2026届高三生物二轮复习遗传系谱图与电泳

遗传系谱图和电泳图谱分析 1.遗传系谱图中遗传方式的判断 下图为人类不同遗传病的遗传系谱图，据图判断相应遗传病的遗传方式。 (1)图1最可能的遗传方式是________________________________________。 (2)图2最可能的遗传方式是_______________________________________。 (3)图3的遗传方式是__________________________________________。 (4)图4最可能的遗传方式是_________________________________________。 (5)图5的遗传方式是______________________________________________。 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 常染色体显性遗传 （1）.程序法分析遗传图解 （2）.遗传方式判断的两个技巧 (1)“双亲正常，女儿患病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲患病，女儿中既有正常也有患病”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 (2)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。 2.电泳图谱分析 (1)电泳的概念 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。 (2)两种常考的电泳结果分析 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。 在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。 ②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 1、在观察韭菜（2n=32）花粉母细胞减数分裂的实验中，某同学在显微镜下拍摄到了减数分裂Ⅰ前期的五个时期的典型图像（未按时间顺序排列）如图1所示。下列分析错误的是（ ） A. 图示减数分裂图像按时间排序为e→d→b→a→c，时期e细胞中的染色体可能正在复制 B. 时期b中同源染色体非姐妹染色单体间的片段交换，是四分体时期发生的基因重组 C. 若在时期d观察到图2中所示的“四射体结构”，则推测该细胞中可能发生了染色体结构变异 D. 若该韭菜植株在减数分裂时交叉互换过程受阻，则最终形成配子的遗传多样性会有所降低 2、 BUF1基因是稻瘟病菌的关键基因，其功能正常时病菌为深色。Cas12a系统包含向导RNA和Cas12a蛋白，向导RNA识别特定DNA位点（靶点）后，Cas12a蛋白可对该位点进行剪切。为获得弱致病性的稻瘟病菌突变体，研究者利用Cas12a系统对BUF1基因进行编辑，如图a。将转化后的稻瘟病菌进行选择培养，并进行PCR和电泳检测，结果如图b。下列分析错误的是（　　） A. Cas12a蛋白通过水解DNA上的磷酸二酯键发挥作用 B. 选择培养基上需添加潮霉素，浅色菌落对应目标菌株 C. 根据电泳结果，可确定菌株2为编辑成功的目标菌株 D. 筛选得到的目标菌株可用于培育抗稻瘟病水稻的研究 3、下图为某种哺乳动物(XY型性别决定)不同个体内的细胞或生理过程，其中仅表示出两对等位基因或两对同源染色体。不考虑突变，雌性个体是（　　） A. 甲 B. 乙 C. 丙 D. 丁 4、C1蛋白含量减少会导致巩膜变薄并最终引发近视。研究者对某遗传性近视家庭部分成员相关基因进行电泳检测，结果如图1。对实验组小鼠进行单眼视觉剥夺处理（不改变DNA序列）得到单眼近视，对照组不作处理，检测小鼠C1基因启动子的甲基化水平、基因mRNA水平，结果如图2。下列叙述错误的是（　　） A. 由图1可知，C1基因突变所致近视的遗传方式为常染色体或伴X显性 B. 可利用羊水检查和基因检测等手段，确定胎儿是否含有C1的突变基因 C. 小鼠单眼视觉剥夺会影响C1基因转录而造成近视，属于表观遗传 D. 即使不带有C1的突变基因，也要注意用眼卫生，以免产生近视 5、（多选）图示为人类某单基因遗传病的系谱图，不考虑突变和X、Y染色体同源区段。下列推断正确的是（ ） A. Ⅲ-2致病基因可能来自于Ⅰ-1 B. 该遗传病在人群中的发病率男女相同 C. Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个孩子患病的概率为1/2 D. 若Ⅰ-4不携带致病基因，Ⅱ-1与正常男性婚配子女均正常 6、某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是（ ） A. ①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤ B. 还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C. ③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D. ①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占 7、缺失端粒的姐妹染色单体可相互融合进行桥连接，随着细胞有丝分裂的进行，桥连接的染色体片段随机断裂产生变异，其机制见下图。 下列分析不合理的是（　　） A. 桥连接的染色体片段断裂发生在后期 B. 该变异属于染色体结构变异中的易位 C. 断裂形成的染色体上基因数目会发生改变 D. 子代细胞再进行分裂时也可能发生桥连接 8、 Joubert综合征是一种较罕见的发育畸形单基因遗传病。为确定图1所示家系中该种遗传病的遗传方式，实验人员设计特异性引物，对该家系中部分个体的相关基因进行PCR，并用某种限制酶进行酶切后电泳，结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　） A. 致病基因是显性基因，且位于常染色体上 B. 致病基因上有1个该限制酶的酶切位点 C. Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，男女患病的概率相同 D. 若对Ⅱ-1进行基因检测，则其电泳条带类型与Ⅲ-2的相同 9、 基因印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。每个印记基因均在亲代生殖细胞中建立，并在个体发育中维持不变，配子发生时先去除亲代印记，然后重建。DNA甲基化是基因印记的最重要方式之一，小鼠灰色（基因A）和褐色（基因a）是一对相对性状，下图为基因印记对亲代小鼠等位基因表达和传递影响示意图。下列叙述错误的是（ ） A. DNA甲基化抑制了转录过程而导致基因不能表达 B. 雄配子中印记重建后，A基因的遗传信息未发生改变 C. 子代褐色杂合小鼠中基因A来自母本，基因a来自父本 D. 图中子代表型和比例应是灰色∶褐色＝1∶1 10、如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　) A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子 C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病 D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 11、 GPR156基因的功能缺失型变异可导致先天性听力损失，该基因存在E和F两个突变位点。图a为某先天性听力损失家系的系谱图，研究人员通过分子检测得到图b和图c的实验结果。不考虑其他基因及变异。下列分析错误的是（ ） A. Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3可能都是突变基因携带者 B. Ⅱ-1和Ⅱ-2两位患者的基因型可能不相同 C. E和F位点突变的原因可能都是碱基替换 D. E和F位点突变可能导致异常蛋白质降解 12、新生儿良性家族性惊厥（BFNC）是一种罕见的原发性癫痫综合征。我国科学家对某BFNC家系（左图）进行研究，发现KCNQ2基因突变导致了BFNC。携带该致病基因的个体中，约有80%的可能表现出相关临床症状。右图是该家系部分成员基因检测结果示意图。下列叙述错误的是（　　） A. BFNC的遗传方式可能是常染色体显性遗传 B. Ⅲ5个体可能携带KCNQ2突变基因 C. Ⅲ6和Ⅲ7再生一个正常孩子的概率是1/2 D. 该病不能通过产前B超检查进行预防 13、亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病（相关基因A/a位于4号染色体）。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ₃含有3条4号染色体。下列叙述正确的是（ ） A. 该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B. 图中1280bp的基因片段代表正常基因 C. Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4 D. 对三体男性Ⅱ₃分析可知产生异常生殖细胞的一定是I1 14、釉质发育不全（AI）是一种牙釉质发育异常的单基因遗传病。图a为该病患者的家族系谱图，该家族部分成员相关基因电泳结果及基因序列分别如图b、图c（不考虑转录后mRNA的剪切、修饰）所示。已知起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UGA、UAG，相关基因不位于X、Y染色体同源区段。下列叙述正确的是（　　） A. AI的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传 B. 该基因突变后导致终止密码子提前，翻译异常 C. Ⅲ-8与Ⅲ-9的相关基因型相同的概率为1/2 D. Ⅲ-2与正常女性婚配后生正常男孩的概率为1/2 D、Ⅲ-2的基因型为Aa，其与正常女性aa婚配后生正常男孩的概率为1/2×1/2=1/4，D错误。 15、（多选）某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。 乙 甲 相关叙述正确的是(　　) A.条带①③分别表示基因b和B B.Ⅱ-2和Ⅱ-5基因型相同 C.Ⅲ-3的致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2 D.Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个患病儿子的概率是5/16 遗传系谱图和电泳图谱分析答案 1、【答案】A 【详解】A、减数分裂Ⅰ前期的正确时间顺序为：e（细线期，染色质开始凝缩）→ d（偶线期，同源染色体联会）→ b（粗线期，同源染色体非姐妹染色单体交叉互换）→ a（双线期，交叉互换完成，同源染色体开始分离）→ c（终变期，染色体高度凝缩，核膜解体），染色体复制发生在减数分裂前的间期，在减数分裂Ⅰ前期开始前就已完成，A错误； B、时期b属于四分体时期，此时同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，该过程属于基因重组，是配子遗传多样性的重要来源，B正确； C、图2的“四射体结构”是染色体相互易位（染色体结构变异）的典型特征，发生易位的两对同源染色体联会时，会形成四条染色体配对的四射体，因此若在时期d（偶线期，联会期）观察到该结构，可推测发生了染色体结构变异，C正确； D、交叉互换是减数分裂中基因重组的核心过程之一，若交叉互换受阻，基因重组的类型会大幅减少，最终形成的配子遗传多样性会显著降低，D正确。 2、【答案】C 【详解】A、Cas12a蛋白可对DNA位点进行剪切，而限制酶也是通过水解DNA上的磷酸二酯键来切割DNA分子的，所以Cas12a蛋白通过水解DNA上的磷酸二酯键发挥作用，A正确； B、由图a可知，导入了含有潮霉素抗性基因的重组质粒的稻瘟病菌能在含有潮霉素的培养基上存活，而BUF1基因功能正常时病菌为深色，功能不正常时为浅色，所以浅色菌落对应BUF1基因被编辑的目标菌株，因此选择培养基上需添加潮霉素，浅色菌落对应目标菌株，B正确； C、编辑成功的菌株，PCR产物因插入潮霉素抗性基因而片段更长，电泳条带迁移距离更短（更靠上）。由图b可知，菌株1、3 的条带位置靠上，说明片段长，是插入了抗性基因的编辑成功产物；菌株 2 的条带位置靠下，说明片段更短，是未编辑的原始BUF1基因，C错误； D、目标菌株是致病性减弱的稻瘟病菌突变体，可用于培育抗稻瘟病水稻的研究，D正确。 3、【答案】A 【详解】A、甲图中，有尾且与大细胞融合的小细胞表示精子，另一小细胞表示第一极体，大细胞则表示次级卵母细胞，因此该图表示受精作用过程，哺乳动物的受精作用发生在雌性体内的输卵管，A符合题意； B、乙图中有三种基因型的细胞，根据基因型为BBbbHH和bb的细胞，推测该个体是雄性，且H基因仅在X或Y染色体上，BBbbHH为初级精母细胞或DNA完成复制的精原细胞，bb为次级精母细胞，BbHH为次级精母细胞，且在DNA复制时发生了基因突变或在减数分裂Ⅰ时发生了交叉互换，B不符合题意； C、丙图细胞处在减数分裂Ⅰ后期，且细胞两端等大，故为初级精母细胞，C不符合题意； D、丁图表示联会，其中一对联会的染色体，大小差异悬殊，应该是X与Y染色体，D不符合题意。 4、【答案】A 【详解】A、若为常染色体显性遗传，根据电泳条带结果可知，母亲Ⅰ1（Aa）×父亲Ⅰ2（aa），子代Ⅱ3为Aa（患病）、Ⅱ1和Ⅱ2为aa（正常），和电泳条带完全匹配；若为伴X染色体显性遗传，男性只有1条X染色体，基因型只能是XAY（仅1条突变条带，患病）或XaY（仅1条正常条带，正常），不可能同时出现条带1 + 条带2，但图中Ⅱ3（男性患者）是条带1 + 条带2，因此伴X显性遗传不可能成立，A错误； B、该遗传病由C1基因突变导致，可通过羊水检查获取胎儿细胞，再通过基因检测（电泳等方法）确定胎儿是否携带突变基因，属于产前诊断的常规手段，B正确； C、图2实验组（单眼视觉剥夺）C1基因启动子甲基化水平显著升高，C1基因mRNA水平显著降低，说明甲基化抑制了C1基因的转录，导致C1蛋白减少，最终引发近视，且DNA序列未改变，属于表观遗传，C正确； D、C1蛋白含量减少会导致巩膜变薄并最终引发近视，但近视的成因是多因素的，用眼卫生是环境因素，可影响近视的发生，D正确。 5、【答案】CD 【详解】A、据图可知，Ⅰ-2患病，其女儿Ⅱ-2不患病，所以该病不可能是伴X染色体显性遗传病，根据题意和遗传图解该病可能有三种情况常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病，若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，所以不可能来自Ⅰ-1；若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-2有一个致病基因来自Ⅱ-2，而Ⅱ-2不患病其父亲患病，所以其正常基因来自Ⅰ-1，患病基因来自Ⅰ-2；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-2有一个致病基因来自Ⅱ-2，而Ⅱ-2不患病其父亲患病，所以其正常基因来自Ⅰ-1，患病基因来自Ⅰ-2；综上Ⅲ-2致病基因不可能来自Ⅰ-1，A错误； B、根据A分析可知该病有可能为伴X隐性遗传病，所以其在人群中的发病率男女不一定相同，B错误； C、假设该遗传病有关基因用A/a表示，若该病是常染色体显性遗传病，由于Ⅰ-3患病Ⅰ-4不患病，所以Ⅱ-2（aa）与Ⅱ-3（Aa）再生一个孩子患病（Aa）的概率为1/2；若该病是常染色体隐性遗传病，由于Ⅰ-2患病Ⅰ-1不患病，所以Ⅱ-2（Aa）与Ⅱ-3（aa）再生一个孩子患病（aa）的概率为1/2；若该病是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅰ-2患病Ⅰ-1不患病，所以Ⅱ-2（XAXa）与Ⅱ-3（XaY）再生一个孩子患病（XaXa、XaY）的概率为1/2，C正确； D、若Ⅰ-4不携带致病基因，据图可知该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1（aa）与正常男性（aa）婚配子女均正常，D正确。 6、【答案】D 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、由题可知，这2对等位基因位于非同源染色体上，假设A/a为上部两条带的等位基因，B/b为下部两条带的等位基因，由电泳图可知P1为AAbb，P2为aaBB，F1为AaBb，F2中①AaBB②Aabb都为杂合子，③AABb占F2的比例为，⑤AABB占F2的比例为，A正确； B、电泳图中F2的基因型依次为：AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出现的基因型为aaBb，其个体PCR产物电泳结果有3条带，B正确； C、③AABb和⑦aabb杂交后代为Aabb、 AaBb，其PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同，C正确； D、①AaBB自交子代为，AABB（）、AaBB（）、aaBB（），其PCR产物电泳结果与④aaBB电泳结果相同的占，D错误。 7、【答案】B 【详解】A、融合形成的 “桥” 会在姐妹染色单体向两极牵拉的过程中被拉断，因此断裂发生在有丝分裂后期，A正确； B、本题中，变异的本质是同一条染色体的姐妹染色单体融合后断裂，属于染色体片段的断裂后重接异常，会导致染色体片段的缺失 / 重复，B错误； C、桥连接的染色体是姐妹染色单体融合形成的，随机断裂会导致： 部分子染色体获得额外的片段（基因数目增加），部分子染色体丢失片段（基因数目减少），C正确； D、子代细胞的染色体是断裂后形成的，其端粒仍然是缺失的（端粒不会因断裂而恢复）。 当子代细胞再次进行 DNA 复制、形成姐妹染色单体时，缺失端粒的姐妹染色单体仍会相互融合，再次发生桥连接，D正确。 8、【答案】D 【详解】A、家系中Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，却生育了患病儿子Ⅱ-1，说明该病为隐性遗传病（设基因a）；Ⅲ-2为患者，一定只含a基因，酶切后有3个片段，说明有2个该限制酶的酶切位点，Ⅰ-1有4条带，肯定含有a基因，可以判断为杂合子。Ⅰ-2只有A，Ⅱ-1不可能aa，所以Ⅱ-1基因型XaY，致病基因位于X染色体上，A错误； B、根据A选项分析，致病基因上有2个该限制酶的酶切位点，才能得到3个片段，B错误； C、根据A选项分析，Ⅱ-2有4个片段，基因型为XAXa，Ⅱ-3只有2个片段，只有A基因，基因型为XAY，后代儿子患病概率为1/2，女儿一定会获得父亲的正常显性基因，患病概率为0，男女患病概率不同，C错误。 9、【答案】C 【详解】A：DNA甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合，抑制转录过程，使基因不能表达，符合表观遗传的特点，A正确； B：印记重建是DNA甲基化修饰，不改变基因的碱基序列，因此A基因的遗传信息没有发生改变，B正确； C：杂合小鼠基因型为Aa，表现为褐色说明a基因表达、A基因不表达；结合规律“只有母本的等位基因可表达”，说明表达的a来自母本，不表达的A（被甲基化）来自父本，C错误； D：亲代雌鼠产生雌配子1 A：a=1：1，都不甲基化，子代表型由母本配子决定：母本传递A时子代表现为灰色，传递a时子代表现为褐色，因此灰色：褐色 = 1 ： 1 ，D正确。 10、【答案】D 解析 A、因Ⅰ-2、Ⅱ-4为女性患者,故该致病基因不位于Y染色体上,A项正确; B、若Ⅱ-1不携带该致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3为患者,则Ⅱ-2一定携带致病基因,为杂合子,B项正确; C、若Ⅲ-5正常,则说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1正常,则Ⅱ-2一定是杂合子且患病,C项正确 D、Ⅱ-2正常,则该病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,此时若Ⅲ-2不患病,则无法判断该病的遗传方式,若Ⅲ-2患病,则该病为常染色体隐性遗传病,D项错误。 11、【答案】B 【详解】A、根据系谱图分析，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常而生有患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，该病为常染色体隐性遗传，患病女儿的双亲（Ⅰ-1、Ⅰ-2）必然都携带致病突变基因；Ⅱ-3表现正常，仍有可能携带一个致病突变（杂合子有一个正常等位基因，可产生足够功能蛋白，不患病），因此三者可能都是突变基因携带者，A正确； B、同一对双亲的致病基因型固定：若双亲都携带同一位点突变，所有子代患者基因型都为该位点的突变纯合，基因型相同；若双亲分别携带E、F不同位点的突变，所有子代患者都需要分别从双亲获得一个突变，基因型都为E突变/F突变的杂合个体，基因型也相同，B错误； C、E、F两个位点的突变均有可能是碱基替换引起的：E位点的碱基替换可导致氨基酸序列改变；F位点的碱基替换可能提前出现终止密码子，使肽链变短，C正确； D、E和F位点突变，细胞内的相应蛋白含量减少，说明不是不能合成，很可能是异常蛋白质被降解，D正确。 12、【答案】C 【详解】A、分析题意可知，携带致病突变基因的个体有80%概率发病、20%概率表现正常，根据检测结果，Ⅲ6为杂合子（同时携带正常基因和突变致病基因），Ⅲ7不携带突变基因，说明该病为显性遗传（若为隐性，IV6不可能患病，因为Ⅲ7无突变基因），且该病代代有患者、男女患病概率均等，因此遗传方式可能是常染色体显性遗传，A正确； B、结合图示可知，Ⅲ6是杂合子，设相关基因是A/a，则其基因型是Aa，说明其双亲II3和II4一定有一方携带A致病基因，因此Ⅲ5也可能携带突变基因，只是不表现症状，B正确； C、Ⅲ6（基因型Aa，A为致病突变）和Ⅲ7（基因型aa），后代基因型及概率为1/2​Aa（携带致病）、1/2​aa（不携带）；不携带A一定正常，携带A的个体中只有80%发病、20%正常，因此再生一个正常孩子的概率=1/2aa+1/2Aa×20%=3/5，C错误； D、该病由基因突变导致，B超只能观察胎儿的形态结构，无法检测基因是否致病，因此不能通过产前B超检查预防，D正确。 13、【答案】C 【分析】人类常见的遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常的遗传病等，通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 【详解】A、Ⅰ1（或Ⅱ1）为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅰ1（或Ⅱ1）是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病，A错误； B、由图可知，Ⅰ1（或Ⅱ1）为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，Ⅰ2为正常个体，含有1200bp一种条带，由此推断，正常基因为1200bp，致病基因为1280bp，B错误； C、Ⅱ1为杂合子，与正常女性（aa）婚配生下正常后代的概率是1/2，正常女儿的概率是1/4，C正确； D、Ⅱ3父亲为Ⅰ2（aa），母亲为Ⅰ1（Aa），若Ⅱ3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲减数第一次分裂异常引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数第一次或减数第二次分裂异常，D错误。 14、【答案】B 【分析】题意分析，Ⅱ-3为患者且为杂合子，说明该病为显性遗传病，Ⅲ-2为杂合子表现为患病，因而推测该病为常染色体显性遗传病。 【详解】A、Ⅲ-2为杂合子表现为患病，说明AI的遗传方式最可能是常染色体显性遗传，A错误； B、结合图示可知，非模板链即为编码链，从编码链的第3位碱基开始编码氨基酸，相该基因突变后导致原来相应部位的密码子由原来的CAG了UAG，即终止密码子提前，翻译提前终止，B正确； C、Ⅲ-8的基因型为Aa，Ⅰ-2的基因型为aa，因此Ⅲ-9的基因型也为Aa，即Ⅲ-8与Ⅲ-9的相关基因型相同的1，C错误； 15、【答案】BD A、Ⅰ-2和Ⅰ-1无病生出患病的Ⅱ-4(只患乙型病XbY),Ⅱ-4只含有三种条带表明其基因型为AaXbY;Ⅰ-2有四个条带表明其基因型为AaXBXb,Ⅰ-1有两个条带表明其基因型为AAXBY,说明条带③代表基因B,①代表基因A,A项错误。 B、 结合A选项分析,Ⅲ-2只能患甲型病,不能患乙型病,再结合Ⅲ-2含有三条条带,推出Ⅲ-2基因型为aaXBXb,Ⅱ-2的基因型为AaXBXb,Ⅲ-3基因型是aaXbY,Ⅱ-5基因型是AaXBXb,所以Ⅱ-2和Ⅱ-5基因型相同,B项正确。 C、结合B选项分析,Ⅲ-3基因型是aaXbY,a基因来自Ⅱ-4和Ⅱ-5,而Ⅱ-4的a基因来自Ⅰ-2,Xb基因来自Ⅱ-5,C项错误。 D、Ⅲ-2基因型是aaXBXb,所以Ⅱ-1的基因型是AaXBY,Ⅱ-2的基因型是AaXBXb,Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个患病儿子(aaXBY、A_XbY、aaXbY)的概率是1/4×1/4+3/4×1/4+1/4×1/4=5/16,D项正确。 学科网（北京）股份有限公司 $ 遗传系谱图和电泳图谱分析答案 1、【答案】A 【详解】A、减数分裂Ⅰ前期的正确时间顺序为：e（细线期，染色质开始凝缩）→ d（偶线期，同源染色体联会）→ b（粗线期，同源染色体非姐妹染色单体交叉互换）→ a（双线期，交叉互换完成，同源染色体开始分离）→ c（终变期，染色体高度凝缩，核膜解体），染色体复制发生在减数分裂前的间期，在减数分裂Ⅰ前期开始前就已完成，A错误； B、时期b属于四分体时期，此时同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，该过程属于基因重组，是配子遗传多样性的重要来源，B正确； C、图2的“四射体结构”是染色体相互易位（染色体结构变异）的典型特征，发生易位的两对同源染色体联会时，会形成四条染色体配对的四射体，因此若在时期d（偶线期，联会期）观察到该结构，可推测发生了染色体结构变异，C正确； D、交叉互换是减数分裂中基因重组的核心过程之一，若交叉互换受阻，基因重组的类型会大幅减少，最终形成的配子遗传多样性会显著降低，D正确。 2、【答案】C 【详解】A、Cas12a蛋白可对DNA位点进行剪切，而限制酶也是通过水解DNA上的磷酸二酯键来切割DNA分子的，所以Cas12a蛋白通过水解DNA上的磷酸二酯键发挥作用，A正确； B、由图a可知，导入了含有潮霉素抗性基因的重组质粒的稻瘟病菌能在含有潮霉素的培养基上存活，而BUF1基因功能正常时病菌为深色，功能不正常时为浅色，所以浅色菌落对应BUF1基因被编辑的目标菌株，因此选择培养基上需添加潮霉素，浅色菌落对应目标菌株，B正确； C、编辑成功的菌株，PCR产物因插入潮霉素抗性基因而片段更长，电泳条带迁移距离更短（更靠上）。由图b可知，菌株1、3 的条带位置靠上，说明片段长，是插入了抗性基因的编辑成功产物；菌株 2 的条带位置靠下，说明片段更短，是未编辑的原始BUF1基因，C错误； D、目标菌株是致病性减弱的稻瘟病菌突变体，可用于培育抗稻瘟病水稻的研究，D正确。 3、【答案】A 【详解】A、甲图中，有尾且与大细胞融合的小细胞表示精子，另一小细胞表示第一极体，大细胞则表示次级卵母细胞，因此该图表示受精作用过程，哺乳动物的受精作用发生在雌性体内的输卵管，A符合题意； B、乙图中有三种基因型的细胞，根据基因型为BBbbHH和bb的细胞，推测该个体是雄性，且H基因仅在X或Y染色体上，BBbbHH为初级精母细胞或DNA完成复制的精原细胞，bb为次级精母细胞，BbHH为次级精母细胞，且在DNA复制时发生了基因突变或在减数分裂Ⅰ时发生了交叉互换，B不符合题意； C、丙图细胞处在减数分裂Ⅰ后期，且细胞两端等大，故为初级精母细胞，C不符合题意； D、丁图表示联会，其中一对联会的染色体，大小差异悬殊，应该是X与Y染色体，D不符合题意。 4、【答案】A 【详解】A、若为常染色体显性遗传，根据电泳条带结果可知，母亲Ⅰ1（Aa）×父亲Ⅰ2（aa），子代Ⅱ3为Aa（患病）、Ⅱ1和Ⅱ2为aa（正常），和电泳条带完全匹配；若为伴X染色体显性遗传，男性只有1条X染色体，基因型只能是XAY（仅1条突变条带，患病）或XaY（仅1条正常条带，正常），不可能同时出现条带1 + 条带2，但图中Ⅱ3（男性患者）是条带1 + 条带2，因此伴X显性遗传不可能成立，A错误； B、该遗传病由C1基因突变导致，可通过羊水检查获取胎儿细胞，再通过基因检测（电泳等方法）确定胎儿是否携带突变基因，属于产前诊断的常规手段，B正确； C、图2实验组（单眼视觉剥夺）C1基因启动子甲基化水平显著升高，C1基因mRNA水平显著降低，说明甲基化抑制了C1基因的转录，导致C1蛋白减少，最终引发近视，且DNA序列未改变，属于表观遗传，C正确； D、C1蛋白含量减少会导致巩膜变薄并最终引发近视，但近视的成因是多因素的，用眼卫生是环境因素，可影响近视的发生，D正确。 5、【答案】CD 【详解】A、据图可知，Ⅰ-2患病，其女儿Ⅱ-2不患病，所以该病不可能是伴X染色体显性遗传病，根据题意和遗传图解该病可能有三种情况常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病，若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，所以不可能来自Ⅰ-1；若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-2有一个致病基因来自Ⅱ-2，而Ⅱ-2不患病其父亲患病，所以其正常基因来自Ⅰ-1，患病基因来自Ⅰ-2；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-2有一个致病基因来自Ⅱ-2，而Ⅱ-2不患病其父亲患病，所以其正常基因来自Ⅰ-1，患病基因来自Ⅰ-2；综上Ⅲ-2致病基因不可能来自Ⅰ-1，A错误； B、根据A分析可知该病有可能为伴X隐性遗传病，所以其在人群中的发病率男女不一定相同，B错误； C、假设该遗传病有关基因用A/a表示，若该病是常染色体显性遗传病，由于Ⅰ-3患病Ⅰ-4不患病，所以Ⅱ-2（aa）与Ⅱ-3（Aa）再生一个孩子患病（Aa）的概率为1/2；若该病是常染色体隐性遗传病，由于Ⅰ-2患病Ⅰ-1不患病，所以Ⅱ-2（Aa）与Ⅱ-3（aa）再生一个孩子患病（aa）的概率为1/2；若该病是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅰ-2患病Ⅰ-1不患病，所以Ⅱ-2（XAXa）与Ⅱ-3（XaY）再生一个孩子患病（XaXa、XaY）的概率为1/2，C正确； D、若Ⅰ-4不携带致病基因，据图可知该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-1（aa）与正常男性（aa）婚配子女均正常，D正确。 6、【答案】D 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、由题可知，这2对等位基因位于非同源染色体上，假设A/a为上部两条带的等位基因，B/b为下部两条带的等位基因，由电泳图可知P1为AAbb，P2为aaBB，F1为AaBb，F2中①AaBB②Aabb都为杂合子，③AABb占F2的比例为，⑤AABB占F2的比例为，A正确； B、电泳图中F2的基因型依次为：AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出现的基因型为aaBb，其个体PCR产物电泳结果有3条带，B正确； C、③AABb和⑦aabb杂交后代为Aabb、 AaBb，其PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同，C正确； D、①AaBB自交子代为，AABB（）、AaBB（）、aaBB（），其PCR产物电泳结果与④aaBB电泳结果相同的占，D错误。 7、【答案】B 【详解】A、融合形成的 “桥” 会在姐妹染色单体向两极牵拉的过程中被拉断，因此断裂发生在有丝分裂后期，A正确； B、本题中，变异的本质是同一条染色体的姐妹染色单体融合后断裂，属于染色体片段的断裂后重接异常，会导致染色体片段的缺失 / 重复，B错误； C、桥连接的染色体是姐妹染色单体融合形成的，随机断裂会导致： 部分子染色体获得额外的片段（基因数目增加），部分子染色体丢失片段（基因数目减少），C正确； D、子代细胞的染色体是断裂后形成的，其端粒仍然是缺失的（端粒不会因断裂而恢复）。 当子代细胞再次进行 DNA 复制、形成姐妹染色单体时，缺失端粒的姐妹染色单体仍会相互融合，再次发生桥连接，D正确。 8、【答案】D 【详解】A、家系中Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，却生育了患病儿子Ⅱ-1，说明该病为隐性遗传病（设基因a）；Ⅲ-2为患者，一定只含a基因，酶切后有3个片段，说明有2个该限制酶的酶切位点，Ⅰ-1有4条带，肯定含有a基因，可以判断为杂合子。Ⅰ-2只有A，Ⅱ-1不可能aa，所以Ⅱ-1基因型XaY，致病基因位于X染色体上，A错误； B、根据A选项分析，致病基因上有2个该限制酶的酶切位点，才能得到3个片段，B错误； C、根据A选项分析，Ⅱ-2有4个片段，基因型为XAXa，Ⅱ-3只有2个片段，只有A基因，基因型为XAY，后代儿子患病概率为1/2，女儿一定会获得父亲的正常显性基因，患病概率为0，男女患病概率不同，C错误。 9、【答案】C 【详解】A：DNA甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合，抑制转录过程，使基因不能表达，符合表观遗传的特点，A正确； B：印记重建是DNA甲基化修饰，不改变基因的碱基序列，因此A基因的遗传信息没有发生改变，B正确； C：杂合小鼠基因型为Aa，表现为褐色说明a基因表达、A基因不表达；结合规律“只有母本的等位基因可表达”，说明表达的a来自母本，不表达的A（被甲基化）来自父本，C错误； D：亲代雌鼠产生雌配子1 A：a=1：1，都不甲基化，子代表型由母本配子决定：母本传递A时子代表现为灰色，传递a时子代表现为褐色，因此灰色：褐色 = 1 ： 1 ，D正确。 10、【答案】D 解析 A、因Ⅰ-2、Ⅱ-4为女性患者,故该致病基因不位于Y染色体上,A项正确; B、若Ⅱ-1不携带该致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3为患者,则Ⅱ-2一定携带致病基因,为杂合子,B项正确; C、若Ⅲ-5正常,则说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1正常,则Ⅱ-2一定是杂合子且患病,C项正确 D、Ⅱ-2正常,则该病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,此时若Ⅲ-2不患病,则无法判断该病的遗传方式,若Ⅲ-2患病,则该病为常染色体隐性遗传病,D项错误。 11、【答案】B 【详解】A、根据系谱图分析，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常而生有患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，该病为常染色体隐性遗传，患病女儿的双亲（Ⅰ-1、Ⅰ-2）必然都携带致病突变基因；Ⅱ-3表现正常，仍有可能携带一个致病突变（杂合子有一个正常等位基因，可产生足够功能蛋白，不患病），因此三者可能都是突变基因携带者，A正确； B、同一对双亲的致病基因型固定：若双亲都携带同一位点突变，所有子代患者基因型都为该位点的突变纯合，基因型相同；若双亲分别携带E、F不同位点的突变，所有子代患者都需要分别从双亲获得一个突变，基因型都为E突变/F突变的杂合个体，基因型也相同，B错误； C、E、F两个位点的突变均有可能是碱基替换引起的：E位点的碱基替换可导致氨基酸序列改变；F位点的碱基替换可能提前出现终止密码子，使肽链变短，C正确； D、E和F位点突变，细胞内的相应蛋白含量减少，说明不是不能合成，很可能是异常蛋白质被降解，D正确。 12、【答案】C 【详解】A、分析题意可知，携带致病突变基因的个体有80%概率发病、20%概率表现正常，根据检测结果，Ⅲ6为杂合子（同时携带正常基因和突变致病基因），Ⅲ7不携带突变基因，说明该病为显性遗传（若为隐性，IV6不可能患病，因为Ⅲ7无突变基因），且该病代代有患者、男女患病概率均等，因此遗传方式可能是常染色体显性遗传，A正确； B、结合图示可知，Ⅲ6是杂合子，设相关基因是A/a，则其基因型是Aa，说明其双亲II3和II4一定有一方携带A致病基因，因此Ⅲ5也可能携带突变基因，只是不表现症状，B正确； C、Ⅲ6（基因型Aa，A为致病突变）和Ⅲ7（基因型aa），后代基因型及概率为1/2​Aa（携带致病）、1/2​aa（不携带）；不携带A一定正常，携带A的个体中只有80%发病、20%正常，因此再生一个正常孩子的概率=1/2aa+1/2Aa×20%=3/5，C错误； D、该病由基因突变导致，B超只能观察胎儿的形态结构，无法检测基因是否致病，因此不能通过产前B超检查预防，D正确。 13、【答案】C 【分析】人类常见的遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常的遗传病等，通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 【详解】A、Ⅰ1（或Ⅱ1）为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅰ1（或Ⅱ1）是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病，A错误； B、由图可知，Ⅰ1（或Ⅱ1）为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，Ⅰ2为正常个体，含有1200bp一种条带，由此推断，正常基因为1200bp，致病基因为1280bp，B错误； C、Ⅱ1为杂合子，与正常女性（aa）婚配生下正常后代的概率是1/2，正常女儿的概率是1/4，C正确； D、Ⅱ3父亲为Ⅰ2（aa），母亲为Ⅰ1（Aa），若Ⅱ3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲减数第一次分裂异常引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数第一次或减数第二次分裂异常，D错误。 14、【答案】B 【分析】题意分析，Ⅱ-3为患者且为杂合子，说明该病为显性遗传病，Ⅲ-2为杂合子表现为患病，因而推测该病为常染色体显性遗传病。 【详解】A、Ⅲ-2为杂合子表现为患病，说明AI的遗传方式最可能是常染色体显性遗传，A错误； B、结合图示可知，非模板链即为编码链，从编码链的第3位碱基开始编码氨基酸，相该基因突变后导致原来相应部位的密码子由原来的CAG了UAG，即终止密码子提前，翻译提前终止，B正确； C、Ⅲ-8的基因型为Aa，Ⅰ-2的基因型为aa，因此Ⅲ-9的基因型也为Aa，即Ⅲ-8与Ⅲ-9的相关基因型相同的1，C错误； 15、【答案】BD A、Ⅰ-2和Ⅰ-1无病生出患病的Ⅱ-4(只患乙型病XbY),Ⅱ-4只含有三种条带表明其基因型为AaXbY;Ⅰ-2有四个条带表明其基因型为AaXBXb,Ⅰ-1有两个条带表明其基因型为AAXBY,说明条带③代表基因B,①代表基因A,A项错误。 B、 结合A选项分析,Ⅲ-2只能患甲型病,不能患乙型病,再结合Ⅲ-2含有三条条带,推出Ⅲ-2基因型为aaXBXb,Ⅱ-2的基因型为AaXBXb,Ⅲ-3基因型是aaXbY,Ⅱ-5基因型是AaXBXb,所以Ⅱ-2和Ⅱ-5基因型相同,B项正确。 C、结合B选项分析,Ⅲ-3基因型是aaXbY,a基因来自Ⅱ-4和Ⅱ-5,而Ⅱ-4的a基因来自Ⅰ-2,Xb基因来自Ⅱ-5,C项错误。 D、Ⅲ-2基因型是aaXBXb,所以Ⅱ-1的基因型是AaXBY,Ⅱ-2的基因型是AaXBXb,Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个患病儿子(aaXBY、A_XbY、aaXbY)的概率是1/4×1/4+3/4×1/4+1/4×1/4=5/16,D项正确。 学科网（北京）股份有限公司 $