专题08 伴性遗传和人类遗传病（3大题型必刷）（专题专练）（全国通用）2026年高考生物二轮复习讲练测

专题08 伴性遗传和人类遗传病 目录 第一部分 高考新风向 洞察考向，感知前沿 第二部分 分层巧突破 固本培优，精准提分 A组·保分基础练 题型01 伴性遗传的遗传规律及应用 题型02 人类遗传病的类型及实例 题型03 遗传系谱图的判定 B组·增分能力练 第三部分 真题刷进阶 对标高考，感悟考法 1．【新载体·以遗传系谱图和电泳图为载体】（2025·甘肃武威·二模）糖原累积病IV型（GSDIV）为一种单基因遗传病，家系甲的遗传系谱图及部分个体与该病相关基因的电泳结果（点样孔位于上侧）如下；先天性耳聋为另一种单基因遗传病，家系乙有先天性耳聋的患者，两个家系互不含有对方的致病基因。下列叙述正确的是（　　） A．两种单基因遗传病中只有先天性耳聋可通过基因检测进行诊断 B．两种病均为隐性遗传病，但无法确定基因位于常染色体还是X染色体 C．若3号的致病基因只来自2号，4号和7号婚配，子代患GSDIV的概率为1/4 D．若7号的致病基因来自5号和6号，则8号个体带有致病基因的概率为1/2 【答案】B 【解析】家系甲中，正常基因和异常基因的电泳位置相同，又知该病为单基因遗传病，因此推知GSDIV患者的出现是正常基因发生了碱基的替换，而家系乙中，下面的条带为正常基因的电泳条带，因此与先天性耳聋有关的基因是正常基因发生了碱基的增添，两种疾病均可通过基因检测进行诊断，A错误；家系甲的3号患病，但双亲正常，因此为隐性遗传病，而家系乙中的杂合子表型正常，说明该病为隐性遗传病，两种基因无论位于常染色体还是X染色体均满足系谱图，B正确；若3号的致病基因只来自2号，则GSDIV为伴X染色体隐性遗传病，4号的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，7号的基因型为XAY，后代患GSDIV的概率为1/2×1/4=1/8，C错误；若7号的致病基因来自5号和6号，则先天性耳聋属于常染色体隐性遗传病，8号个体一定从5号获得致病基因，带有致病基因的概率为100%，D错误。 2．【新情境·以青麟的性别决定为情境】（2025·湖南永州·一模）青鳞性别决定方式为ZW型，性别同时还受到常染色体上的基因T/t控制。当t基因纯合时会使雌性性逆转为雄性。某研究团队利用黄色荧光染料标记基因T/t，蓝色荧光染料标记Z染色体上的基因B/b，在显微镜下观察青鳞生殖器官装片（不考虑变异）。下列叙述正确的是（    ） A．制作装片的流程为：解离→染色→漂洗→制片 B．若某细胞出现4个黄色荧光点和2个蓝色荧光点，则该细胞可观察到同源染色体分离过程 C．若某雄鱼细胞中出现4个黄色荧光点和2个蓝色荧光点，则该鱼是性逆转而来的 D．若某细胞出现2个黄色荧光点和0个蓝色荧光点，则该鱼一定是雌性 【答案】C 【解析】制作装片的流程为：解离→漂洗→染色→制片，A错误；制作装片时的解离过程会导致细胞死亡，因此在显微镜下不可能观察到同源染色体分离过程，B错误； 雌性青鳞的性染色体组成为ZW，雄性青鳞的性染色体组成为ZZ。利用黄色荧光染料标记基因T/t，蓝色荧光染料标记Z染色体上的基因B/b。若某雄鱼细胞中出现4个黄色荧光点和2个蓝色荧光点，则该细胞存在染色单体，且该细胞来自基因型为ttZBW或ttZbW的个体，因此该鱼是性逆转而来的，C正确；若某细胞出现2个黄色荧光点和0个蓝色荧光点，则该细胞处于减数分裂Ⅱ，且该细胞来自基因型为T_Z_W或ttZ_W的个体，该鱼可能是雌性（T_Z_W），也可能是性逆转而来的雄性（ttZ_W），D错误。 3．【新考法·综合考查基因突变和基因测序】（2025·广东·二模）下图是某家庭两种单基因遗传病系谱图。基因测序发现：Ⅰ-1和Ⅰ-2均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，但突变位点不同；Ⅱ-4号不携带甲病致病基因。家庭部分成员的基因测序结果见下表。 家庭成员 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-4 Ⅱ-5 一对同源染色体上控制乙病的非模板链基因测序结果 ? 不考虑X、Y染色体的同源区段，以下判断正确的是（    ） A．甲病由隐性基因控制 B．乙病基因在X染色体上 C．Ⅱ-5号控制乙病的基因测序结果是的概率为1/3 D．可通过B超检查出胎儿是否患甲、乙两种病 【答案】C 【解析】遗传系谱图分析由题意可知，患甲病的3号和不患甲病的4号生出患甲病的6号，且4号不携带甲病致病基因，则甲病可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，A错误；题干Ⅰ-1和Ⅰ-2均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，且突变位点不同，又由于Ⅰ-1不患病，说明乙病基因不可能位于X染色体上，B错误；乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-4患乙病，可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因测序下面那条都发生过单碱基替换，双亲都是杂合子，故Ⅱ-5号（正常）控制乙病的基因测序结果可能为（比例为1:1:1），故Ⅱ-5号控制乙病的基因测序结果是的概率为1/3，C正确；D、B超只能从个体水平上观察个体是否存在缺陷，D错误。 01 伴性遗传的遗传规律及应用 1．【经典题】已知果蝇的红眼（A）对白眼（a）为显性，相关基因位于X染色体上；长翅（B）对残翅（b）为显性相关基因位于常染色体上。一只红眼长翅雌果蝇与一只红眼长翅雄果蝇杂交，若F1雄果蝇中红眼长翅：红眼残翅：白眼长翅：白眼残翅=3：1：3：1。下列关于此杂交实验的分析，正确的是（    ） A．F1中红眼长翅雌果蝇的基因型只有2种 B．亲本中红眼长翅雌果蝇的基因型一定为BbXAXA C．F1中红眼长翅雌蝇与白眼残翅雄蝇杂交，后代不会出现白眼残翅果蝇 D．若让F1中红眼长翅雌雄蝇相互交配，F2白眼残翅蝇出现的概率为1/72 【答案】D 【解析】A、依据题干信息，F1雄果蝇中，红眼：白眼=1：1，且亲本为红眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，果蝇的红眼（A）对白眼（a）为显性，相关基因位于X染色体上，所以亲本的基因型为XAXa、XAY；F1雄果蝇中，长翅：残翅=3：1，可知，亲本的基因型为Bb、Bb，综上，亲本的杂交组合为：BbXAXa、BbXAY，所以F1中红眼长翅雌果蝇的基因型有：B-XAX-，共有2×2=4种，A错误； B、结合A项可知，亲本中红眼长翅雌果蝇的基因型一定为 BbXAXa​，B错误； C、亲本的杂交组合为：BbXAXa×BbXAY，F1中，红眼长翅雌果蝇的基因型为B-XAX-，白眼残翅雄果蝇的基因型为bbXaY，后代会出现白眼残翅（bbXaXa、bbXaY），C错误； D、亲本的杂交组合为：BbXAXa×BbXAY，F1中，红眼长翅雌、雄果蝇的基因型为B-XAX-、B-XAY ，按照拆分法，可求得白眼残翅果蝇的概率为（2/3×2/3×1/4）×（1/4×1/2）=1/72，D正确。 2．【新情境】色盲有多种类型。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因G、H突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因b突变所致。若一绿色盲男性与一红色盲女性婚配（不考虑突变和交叉互换等因素）产生的后代为F1，将F1中表型正常个体与蓝色盲患者（Bb）婚配产生F2，下列说法正确的是（　　） A．基因G/g、H/h的遗传不遵循分离定律 B．F1可能的表型中女性一定正常，男性一定色盲 C．F2男性中可能的表型及比例为红蓝色盲：绿蓝色盲：红色盲：绿色盲=1：1：1：1 D．F2女性中红色盲：蓝色盲：正常=1：1：2 【答案】C 【解析】A、分析题意可知，基因G/g、H/h均位于X染色体上，故基因G/g、H/h的遗传遵循分离定律，A错误； BCD、根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XGhY，红色盲女性的基因型为XgHXgH或XgHXgh，若该女性的基因型为XgHXgH，则F1的基因型及比例为XGhXgH∶XgHY=1∶1，表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XgHXgh，则后代的基因型及比例为XgHXGh∶XghXGh∶XgHY∶XghY=1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况，F1的表型中绿色盲只能是女性，红色盲只能是男性，后代的正常个体只有女性，且基因型为XGhXgH，若同时考虑蓝色盲，其基因型为bbXGhXgH，而蓝色盲男性的基因型为BbXGHY，两者婚配，F2的基因型及比例为BbXGhXGH：BbXGhY：BbXgHXGH：BbXgHY：bbXGhXGH：bbXGhY：bbXgHXGH：bbXgHY=1：1：1：1：1：1：1：1，则F2中男性表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1；女性表型及比例为蓝色盲∶正常=1∶1，BD错误，C正确。 故选C。 3．【新考法】甲、乙两病分别由等位基因A/a、B/b控制，其中一种为伴性遗传，图1是某家族患甲、乙病的系谱图。研究发现，另一对等位基因D/d与B/b位于同一对同源染色体上，若将家族中部分个体的D、d基因（长度相等）用限制酶酶切后进行凝胶电泳，结果如图2所示，已知人群中患乙病的概率为1/10000.不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，下列叙述正确的是（　　） A．甲病与白化病的遗传方式相同，乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同 B．若8号母亲不患甲病，则10号个体患甲、乙两病的概率为1/606 C．5号和6号再生一个孩子既不患病甲病、也不患乙病的概率为5/12 D．若5号电泳结果与7号相同，则9号电泳结果与7号相同的概率为1/3 【答案】B 【解析】A、3号和4号不患乙病，所生女孩7号患乙病，故乙病为常染色隐性遗传病，抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，则甲病为伴性遗传，不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，5号患病、9号不患病，故甲病为伴X染色体显性遗传病，白化病是常染色体隐性遗传病，A错误； B、8号的母亲不患甲病，8号只患甲病，可推知其基因型为B_XAXa，人群中患乙病概率为1/10000，则b的基因频率为1/100，B基因频率为99/100，8号为BbXAXa的概率为2/101。4号只患甲病，基因型为BbXAXa，3号基因型为BbXaY，6号基因型为BbXaY，5号只患甲病，基因型为BbXAXa，由此可知，9号为BbXaY的概率为2/3，10号患两病的概率为2/101×2/3×1/4×1/2=1/606，B正确； C、由B可知，6号基因型为BbXaY，5号基因型为BbXAXa，5号和6号所生后代正常的概率为（1-1/4）×1/2=3/8，C错误； D、电泳结果显示，7号个体的基因型为dd，若5号电泳结果与7号相同，则5号个体的基因型为dd，6号个体的基因型为Dd，则9号个体的基因型为Dd：dd=1：1，则9号电泳结果与7号相同的概率为1/2，D错误。 4．【新考法】家蚕（ZW型）体色有黑色和白色，幼体体壁有正常体壁和透明体壁。这两对相对性状各由一对等位基因控制。现用1只黑色正常体壁雄蚕和1 只白色透明体壁雌蚕杂交得F1，F1中黑色正常体壁：黑色透明体壁：白色正常体壁：白色透明体壁=1：1：1：1（不考虑突变、染色体互换和性染色体同源区段）。下列说法正确的是（　　） A．若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本雌雄个体均能产生4种配子 B．若F1每种表型都有雌雄个体，则两对基因均位于常染色体上 C．若F1雌性和雄性各只有两种表型，则黑色和正常体壁均可为显性性状 D．若F1雌性和雄性各只有两种表型，则两对基因不可都位于Z染色体上 【答案】C 【解析】AB、1只黑色正常体壁雄蚕和1 只白色透明体壁雌蚕杂交得F1，F1中黑色正常体壁：黑色透明体壁：白色正常体壁：白色透明体壁=1:1:1:1，设体色和幼体体壁相关基因分别为A/a、B/b，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型可能为①AaBb、aabb②Aabb、aaBb③bbZAZa、BbZaW④BbZAZa、bbZaW。若为②，则雌雄个体均只产生2种配子，若为③、④，则两对基因不需要均位于常染色体上，AB错误； CD、若F1雌性和雄性各只有两种表型，则亲本的基因型有多种情况：均在性染色体上：①ZAbZab、ZaBW②ZaBZab、ZAbW；或一对在常染色体，一对在性染色体：③BbZaZa、bbZAW④bbZaZa、BbZAW，若为①，则雄性亲本的黑色可为显性性状，若为②、③，则雄性亲本的正常体壁可为显性性状，所以黑色和正常体壁均可以为显性性状；若为①、②，则两对基因可都位于Z染色体上，C正确，D错误。 02 人类遗传病的类型及实例 5．下图是甲、乙两种独立遗传的单基因遗传病的家系图。其中Ⅱ-1不携带致病基因，且不考虑基因突变。下列说法错误的是（    ） A．甲病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．在人群中调查乙病的发病率，会发现男性患者多于女性患者 C．若Ⅲ-2的性染色体组成为XXY，则其父亲减数分裂过程中同源染色体未分离 D．若Ⅲ-1与一个只患甲病的男子婚配，则生出同时患两种病的女孩的概率是0 【答案】C 【解析】A、Ⅱ-5和Ⅱ-6均患甲病，生出了不患甲病的Ⅲ-3女儿，说明甲病为常染色体显性遗传病，A正确； B、Ⅱ-1和Ⅱ-2均不患乙病，生出患乙病的儿子Ⅲ-2，且Ⅱ-1不携带致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，该病男性患者多于女性患者，B正确； C、甲病用A/a表示，乙病用B/b表示，根据题干信息判断，Ⅱ-1的基因型是aaXBY和Ⅱ-2的基因型是AaXBXb，Ⅲ-2两病兼患，基因型是AaXbXbY，所以是母亲在减数第二次分裂过程中Xb这条染色体的着丝粒分裂后形成的两条子染色体未移向细胞两极引起的，C错误； D、Ⅲ-1的基因型是aaXBXB或aaXBXb，只患甲病的男子的基因型是A XBY，女儿不会患乙病，所以两病兼患的女孩概率为0，D正确。 6．由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（　　） A．病因可能是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．患者可能因为染色体数目变异导致免疫自稳功能异常 【答案】C 【解析】A、该病患病原因可能是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，也可能是父亲减数分裂的过程出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒分裂后形成的两条子染色体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21号染色体的卵细胞或者精子，而后参与受精导致的，所以病因可能是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离，A正确； B、产前诊断可通过羊膜穿刺术获取胎儿细胞，分析有丝分裂中期细胞的染色体组型（核型），以观察染色体数目和结构异常，B正确； C、患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误； D、患者因21三体（染色体数目变异）导致基因剂量效应，可能影响免疫相关基因（如干扰素受体基因），引发免疫自稳功能异常（自身免疫病），D正确。 7．遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是（　　） A．携带某遗传病基因的个体一定是该病患者 B．抗维生素D佝偻病的患者中男性多于女性 C．原发性高血压在人群中的发病率比多指遗传病低 D．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 【答案】D 【解析】A、携带隐性致病基因的个体（如隐性遗传病的携带者）可能不患病，例如苯丙酮尿症的携带者（常染色体遗传，Aa）表型正常，A错误； B、抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，女性患者（如XDXd或XDXD）多于男性（XDY），B错误； C、原发性高血压为多基因遗传病，在群体中发病率较高；多指是单基因显性遗传病，发病率较低，C错误； D、猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的染色体结构变异遗传病，D正确； 8．【新情境】基因PSEN1的突变会导致早发性常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）。下列相关叙述正确的是（　　） A．患ADAD男性的母亲一定患病 B．ADAD在男性和女性中的发病率不同 C．调查ADAD的发病率需在患者家系中调查 D．ADAD无法通过B超检查进行产前诊断 【答案】D 【解析】A、在常染色体显性遗传病中，患病个体的致病基因可能来自父方或母方，因此患ADAD男性的母亲不一定患病，A错误； B、ADAD由常染色体上的基因突变引起，常染色体遗传病的发病率与性别无关，因此在男性和女性中发病率相同，B错误； C、调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样进行，以反映群体患病率，C错误； D、B超检查基于超声波成像，仅能检测胎儿形态结构异常，无法诊断基因突变引起的遗传病，D正确。 故选D。 03 遗传系谱图的判定 9．【新载体】PANX1基因突变会引起卵子死亡从而导致不孕，该基因只在女性中表达，在男性中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者（图1中4号个体）。为了解该病的遗传方式，对患者家系相关个体进行了基因检测，结果如图2所示。下列相关叙述正确的是（    ） A．致病基因可来自父亲，也可来自母亲 B．该遗传病属于X染色体上的显性遗传病 C．可通过染色体筛查检测胎儿是否患该遗传病 D．6号个体与一正常女性结婚，生下患病孩子的概率为1/4 【答案】D 【解析】A、女性含有致病基因则不孕，故致病基因不可来自母亲，A错误； B、题干信息可知：PANX1基因突变会引起卵子死亡从而导致不孕，该基因只在女性中表达，在男性中不表达。图2可知，女性4号是患者，且含有正常基因和异常基因，说明该病为显性遗传病。4号的父亲1号为杂合子，4号母亲不含致病基因，可知该遗传病属于常染色体上的显性遗传病，B错误； C、该病为基因突变导致的疾病，不能通过筛查染色体检测胎儿是否患该病，C错误； D、假设该病由A/a表示，6号基因型为Aa，正常女性基因型为aa，6号个体与一正常女性结婚，其子女只有女儿才会患病，故生下患病孩子的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。 10．【新考法】先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，叙述不正确的是（    ） A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传 B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3 C．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3 D．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因 【答案】C 【解析】A、由图（a）遗传系谱甲乙两个CNDI家系的遗传特点：父母正常所生的孩子有患病的个体可知（无中生有），该病属于隐性遗传病。图（b）是对两家系部分成员的AQP2基因检测结果，由于甲Ⅰ1和甲Ⅰ2均为杂合子，可知该基因位于常染色体上，基因AQP2突变引起的CNDI属于常染色体隐性遗传，题干给出“其中一个基因位于X染色体”，则基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，A正确； B、就AQP2基因而言，甲Ⅱ1的基因型可以是纯合子（用BB表示），也可以是杂合子（用Bb表示），由于甲Ⅰ1和Ⅰ2，基因型都是Bb，则所生的正常孩子BB的概率为1/3，Bb的概率为2/3，由图（b）可知，乙Ⅰ1基因型为Bb，B正确； C、甲Ⅱ3的常染色体基因型为1/3BB，2/3Bb，性染色体基因型为XAY，乙Ⅱ1常染色体基因型为1/2BB，1/2Bb，性染色体基因型为1/2XAXA，1/2XAXa，若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩bb的概率为2/3×1/2×1/2×1/2=1/12，B_的概率为1-1/12=11/12，XaY的概率为1/4，B_XAY的概率为11/12×3/4=11/16，患CNDI的概率是5/16，C错误； D、由于图（b）中甲Ⅱ2只在探针2的位置有条带，可知探针2位置是基因AQP2的隐性突变基因（用b表示），探针1位置是基因AQP2的正常基因（用B表示），由于乙Ⅱ2为CNDI患者，则其X染色体上应有基因AVPR2的隐性突变基因（用a表示），则乙Ⅱ2的基因型为BBXaY，其减数第一次分裂产生的次级精母细胞有两种类型BBXaXa和BBYY，D正确。 11．某地区发现了一个单基因遗传病家系，如图1所示。图2表示该家系部分成员相关基因电泳后的结果。下列说法正确的是（　　） A．该病可能为常染色体隐性遗传病 B．V-1体内细胞均携带有相关致病基因 C．Ⅱ-2、Ⅲ-2、IV-2相关基因电泳结果均与V-1一致 D．若Ⅲ-6与正常男性结婚生育了一个男孩，其患病的概率为1/4 【答案】D 【解析】A、据图1可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2不患病，后代Ⅲ-1患病，说明是隐性遗传病；据图2可知，Ⅰ-1、Ⅲ-1只含条带1，由于两人是患者，说明条带1是致病基因、条带2则是正常基因；Ⅱ-1只有条带2，说明其不含致病基因，由此判断该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，A错误； B、V-1有两条带，说明是杂合子，若进行减数分裂，则可能产生不携带有相关致病基因的配子，B错误； C、由A可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，V-1含条带1和条带2，即V-1为杂合子，但Ⅲ-2可能为纯合子，所以电泳结果不一定与V-1一致，C错误； D、设相关基因是B/b，则Ⅲ-6的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，正常男性的基因型为XBY，二者生育一个男孩（X_Y），患病XbY的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。 12．如图所示为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图。基因检测结果表明，个体I-1和II-7均不携带甲病的致病基因。甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制（假设致病基因不位于X和Y染色体的同源区段）。根据以上信息分析下列相关叙述正确的是（    ） A．甲病和乙病都是伴X隐性遗传病 B．II-5基因型为BBXAY，I-2基因型为BbXAXA C．II-6与II-7再生出一个与III-11表型相同的儿子的概率是1/8 D．若II-6的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其父亲 【答案】C 【解析】A、I-1与I-2都没有甲病，而II-6有甲病，所以甲病属于隐性遗传病，基因检测发现I-1不携带甲病的致病基因，因此，甲病的致病基因在X染色体上，II-6和II-7都没有乙病，但是有个患乙病的女儿，说明乙病是常染色体隐性遗传病，A错误； B、I-1是没有甲病和乙病的男性，基因型是B_XAY，又因为III-8和III-11都是乙病患者，所以II-4和II-6都是乙病的携带者（基因型为Bb），b基因可能来自于I-1或I-2，所以I-1的基因型是BBXAY或BbXAY，I-2的基因型是BBXAXa或BbXAXa。故II-5的基因型是BBXAY或BbXAY，B错误； C、已知II-6既是乙病的携带者又是甲病患者，故基因型为BbXaY，II-7不患乙病且不携带甲病的致病基因，且与乙病携带者II-6生出患乙病的III-11，故II-7的基因型为BbXAXA，可知III-11的基因型为bbXAXa，表型为患乙病而不患甲病，故II-6与II-7再生出一个与III-11表型相同的儿子（基因型为bbXAY）的概率为1/4×1/2=1/8，C正确； D、若II-6的性染色体组成为XXY，已知其父亲的基因型为B_XAY，若是其父亲产生基因型为XY的异常生殖细胞，则基因型为XAXaY的个体应该不患甲病，D错误。 1．（2025·河南·一模）如图为某家族关于苯丙酮尿症（A/a）和红绿色盲（B/b）的遗传系谱图，当地正常女性中b基因携带者约占10%。下列叙述错误的是（　　） A．苯丙酮尿症和红绿色盲均属于单基因遗传病 B．Ⅱ5和Ⅱ6的子代为红绿色盲男孩的概率是1/4 C．Ⅲ7基因型为aaXBXb，其红绿色盲致病基因来自Ⅱ3 D．Ⅱ3和Ⅱ4的子代为两病兼患的概率是1/160 【答案】C 【解析】A、苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，都是单基因遗传病，A正确； B、Ⅱ5的基因型是XBXb，Ⅱ6的基因型是XBY，子代为红绿色盲男孩的概率是1/4，B正确； C、Ⅲ7基因型为aaXBXb或aaXBXB，由于父亲正常，则红绿色盲致病基因来自Ⅱ3，C错误； D、Ⅱ3的基因型是1/10AaXBXb或aaXBXB，Ⅱ4的基因型是AaXBY，子代患苯丙酮尿症的概率为1/4，子代患红绿色盲的概率为1/10×1/4=1/40，两病兼患的概率是1/40×1/4=1/160，D正确。 2．（2025·四川成都·一模）甲、乙两种遗传病的相关基因分别用A/a、B/b表示，其中一种病的致病基因位于X染色体上。如图为某家族系谱图，已知Ⅲ-3、Ⅲ-4均不含对方家庭的致病基因，不考虑突变和染色体互换。下列叙述错误的是（　　） A．甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．II-3为杂合子的概率为2/3，Ⅲ-3不患甲病的概率为1/2 C．Ⅲ-4的乙病致病基因来自I-3和I-5 D．IV-1同时患两种病的概率为1/4 【答案】B 【解析】A、患甲病的I-1和I-2生有一个正常的女儿Ⅱ-2，可推出甲病为常染色体显性遗传病，已知其中一种病的致病基因位于X染色体上，因此乙病的致病基因位于X染色体上，且I-3和I-4生出了患乙病的儿子Ⅱ-5，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、对于甲病而言，由Ⅲ-2为正常个体，基因型为aa，可推出Ⅱ-3的基因型为Aa，其为杂合子的概率为1，Ⅱ-4的基因型为aa，所以Ⅲ-3基因型为aa的概率是1/2，即不患甲病的可能性为1/2，B错误； C、乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-4的基因型为XbXb，Xb分别来自Ⅱ-5和Ⅱ-6，Ⅱ-5的Xb来自其母亲I-3，Ⅱ-6的Xb来自其父母，但因其父亲I-6表型正常，基因型为XBY，所以Ⅱ-6中的Xb来自其母亲I-5，C正确； D、Ⅱ-3的基因型为AaXBY，Ⅱ-4的基因型为aa，则Ⅲ-3的基因型为1/2aa或1/2Aa，Ⅲ-4的基因型为aaXbXb，IV-1患甲病（Aa）的概率是（1/2）×（1/2）=1/4，IV-1为男性，患乙病的概率是1，所以IV-1同时患两种病的概率是1/4×1=1/4，D正确。 3．（2025·陕西西安·一模）果蝇的圆眼和棒眼、长翅和短翅受两对独立遗传的等位基因控制。现用纯合个体进行杂交实验，结果如表： 杂交组合 P ① 棒眼长翅♀ 圆眼短翅♂ 棒眼长翅♀ 棒眼长翅♂ ② 圆眼短翅♀ 棒眼长翅♂ 棒眼长翅♀ 棒眼短翅♂ 现有圆眼长翅和棒眼短翅的纯合果蝇群体，彼此间自由交配，产生的200只个体中圆眼长翅雌果蝇24只，棒眼长翅雄果蝇6只，则亲本雄果蝇中圆眼长翅和棒眼短翅的比值为（　　） A．4：1 B．3：1 C．2：1 D．1：1 【答案】A 【解析】分析题意，杂交组合①亲代为棒眼和圆眼，子代全为棒眼，可知棒眼是显性性状，亲代为长翅和短翅，子代全是长翅，说明长翅是显性性状。又因为杂交组合①②相当于正反交实验，圆眼和棒眼正反交结果相同，说明该对基因位于常染色体，而长翅和短翅正反交结果不同，说明位于X染色体，将一个纯合群体中的圆眼长翅果蝇（aaXBY、aaXBXB）和棒眼短翅果蝇（AAXbXb、AAXbY）随机交配，产生的200只F1个体中圆眼长翅雌果蝇（aaXBX-）24只，只能由aaXBY与aaXBXB杂交而来，设亲本雄性中aaXBY为x，AAXbY为y，雌性中为aaXBXB为z，则x aaXBY×z aaXBXB，子代中aaXBX-=X×Z×1/2=24/200=3/25，即x×z=6/25，同理可知z×y=6/100，故则x/y=4，即亲本雄性aaXBY∶AAXbY=4∶1。A正确，BCD错误。 故选A。 4．（2025·浙江·一模）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。某地甲病在人群中的发病率约为1/1600，乙病在男性中的发病率约为1/3500，下列叙述错误的是（    ）    A．若不考虑变异，Ⅲ5的一个次级精母细胞中一定含有两个甲病的致病基因 B．用乙病致病基因设计DNA探针，对Ⅱ4个体进行核酸分子杂交可确定乙病的遗传方式 C．若乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中女性携带者的概率约为1/3500 D．若乙病为常染色体显性遗传病，Ⅲ3个体与表型正常的男子结婚，后代患两种病的概率为2/369 【答案】B 【解析】A、由系谱图可知，Ⅱ1、Ⅱ2不患甲病，却生了一个患甲病的女儿Ⅲ1，因此甲病为常染色体隐性遗传病（A、a），Ⅲ5患甲病，基因型为aa，减数第一次分裂后期，同源染色体分离，减数第二次分裂时期，每条染色体上含有两条染色单体（前期和中期），或姐妹染色单体分开后，形成两条染色体，但均含有两个甲病的致病基因，A正确； B、Ⅱ4乙病相关基因型为Bb（常显）或XBY（伴X显），B是致病基因，应用乙的正常基因设计DNA探针才能确定乙病遗传方式，B错误； C、若乙病为伴X染色体显性遗传病，男性中乙病发病率为1/3500，则XB=1/3500，Xb=3499/3500，则人群中女性携带者占比=2×1/3500×3499/3500÷2≈1/3500，C正确； D、Ⅲ3甲病相关基因型：1/3AA或2/3Aa，甲病在人群中的发病率约为1/1600，即a为1/40，A为39/40，AA为39/40×39/40、Aa为2×1/40×39/40，AA:Aa=2:39，因此表型正常的男子甲病相关基因型：Aa/（AA+Aa）=2/41，后代患甲病概率=1/123，若乙病为常染色体显性遗传病，Ⅲ3乙病相关基因型，1/3BB或2/3Bb，表型正常的男子乙病相关基因型：bb，则后代患两病概率=（1/123）×（2/3）=2/369，D正确。 5．【新情境】（2025·河南·一模）家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种单基因遗传病。图1为FAP的遗传系谱图，图2为该系谱图中部分个体相关基因经特定限制酶切割后的电泳结果。不考虑突变，下列叙述正确的是（　　） A．FAP为常染色体隐性遗传病，人群中男女患病概率均等 B．致病基因的限制酶切位点因碱基缺失导致酶切片段大小改变 C．Ⅲ-1患病的概率为0，且为杂合子 D．Ⅱ-1为杂合子，其致病基因来自I-1 【答案】D 【解析】A、依据题干信息和图示信息可知，其中图2为该系谱图中部分个体相关基因经特定限制酶切割后的电泳结果，Ⅰ-2和Ⅱ-3个体表型正常，且只具有2393bp/2110条带，而Ⅰ-1、Ⅰ-3个体均为男性，且患病，且都具有4503bp、2393bp/2110条带，说明二者为杂合子，可知，该遗传病是常染色体显性遗传病，人群中男女患病概率相当，A错误； B、结合A项可推知，若该遗传病的致病基因由A、a控制，则Ⅰ-2和Ⅱ-3个体表型正常，只具有2393bp/2110条带，说明其基因型为aa，Ⅰ-1、Ⅰ-3个体均为男性，且患病，且都具有4503bp、2393bp/2110条带，说明其基因型为Aa，说明4503bp对应于A基因，2393bp/2110条带对应于a基因酶切后的结果，2393+2110=4503bp，所以致病基因的限制酶切位点是因碱基的替换导致限制酶不能识别和酶切，B正确； C、依据图示信息可知，Ⅰ-1的基因型为Aa，Ⅰ-2的基因型为aa，则Ⅱ-2的基因型为Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，所以Ⅲ-1个体患病（Aa）的概率为1/2，若患病，则一定为杂合子，C错误； D、Ⅰ-1的基因型为Aa，Ⅰ-2的基因型为aa，则Ⅱ-1患病，则其基因型为Aa，其患病基因A来自Ⅰ-1个体，D正确。 6．【新载体】（2025·浙江·一模）甲病由常染色体上的复等位基因A1、A2、a控制，其显隐性大小关系为A1>A2>a，乙病由基因B、b控制。图1是甲病与乙病的遗传系谱图，图2是部分成员关于甲病相关基因的电泳图，I-2不含乙病致病基因。下列叙述错误的是（　　） A．若Ⅱ-4的电泳结果仅有一种条带，则Ⅱ-4一定患甲病 B．只考虑乙病，Ⅲ-1的致病基因来自于I-1，I-3或I-4 C．Ⅲ-1同时患两种遗传病的概率为5/16 D．Ⅱ-1与I-1基因型相同的概率为1/4 【答案】C 【解析】A、Ⅰ-3、Ⅰ-4为两种不同类型的杂合子，均表现为患甲病，因而推测，甲病的致病基因为A1，条带1为A1。由于A2与a相对A1均为隐性，两者无需区分，为方便后续分析，假定条带2、3分别为A2、a。则Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型可表示为A1a、A1A2，据此可知，若Ⅱ-4的电泳结果仅有一种条带，则其基因型为A1A1，一定患甲病，A正确； B、根据Ⅰ-1和Ⅰ-2不患病，Ⅱ-2为患乙病男性，可推知乙病为隐性遗传病，又因Ⅰ-2不携带乙病致病基因，所以乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ-1（为女性）的致病基因直接来自于Ⅱ-2和Ⅱ-3，而Ⅱ-2的致病基因只能来自I-1，不可能来自Ⅰ-2；Ⅱ-3的致病基因来自I-3和I-4，故Ⅲ-1的致病基因来自于I-1，I-3或I-4，B正确； C、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型可表示为1/2aaXbY或1/2A2aXbY、1/3A1A2XbXb或1/3A1A1XbXb或1/3A1aXbXb，则二人婚配，生出患甲病孩子的概率为1/3+1/3×1/2×2=2/3，二者生出患乙病孩子的概率为1，可见Ⅲ-1同时患两种遗传病的概率为2/3，C错误； D、Ⅱ-1关于乙病的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，I-1关于乙病的基因型为XBXb；I-1关于甲病的基因型为A2a，Ⅱ-1关于甲病的基因型为1/2aa或1/2A2a，因此Ⅱ-1与I-1基因型相同的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。 7．【联系生活】（2025·浙江·一模）人类遗传病严重威胁人类健康。《“健康中国2030”规划纲要》强调要加强出生缺陷综合防治。为探究某单基因遗传病的遗传方式，生物学兴趣小组调查某家系后，绘制了如下系谱图。下列相关叙述正确的是 A．利用该系谱图可调查出该单基因遗传病在群体中的发病率 B．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ₂和Ⅲ₃生一个正常女孩的概率是1/4 C．若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ₂和Ⅲ₃生一个女孩患病的概率是1/2 D．若该病为伴X染色体隐性遗传病，这种遗传病的患者中女性多于男性 【答案】C 【解析】A、系谱图仅反映一个家系的患病情况，样本量极小，无法代表群体的发病概率。调查群体发病率必须在随机大样本人群中进行统计，A错误； B、 若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型为aa、Ⅱ3的基因型Aa或AA，若Ⅱ3的基因型为Aa，则再生一个正常女孩（Aa）的概率是1/2×1/2=1/4，若Ⅱ3的基因型为AA，则再生一个正常女孩（Aa）的概率是1/2，B错误； C、若该病为伴X染色体显性遗传病，I1患病，则其基因型为XAY，Ⅱ2个体的基因型是XAXa，Ⅱ3的基因型为XaY，Ⅱ2和Ⅲ3生一个女孩患病的概率是1/2，C正确； D、伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者，D错误。 8．【新考法】（2025·浙江·一模）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母均正常）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，如图1所示。对患儿及其母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2.不考虑其他变异，下列叙述错误的是（    ） A．该疾病的发生与染色体结构变异引发的相关基因异常有关 B．用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．用S1和S2对母亲再次孕育的胎儿DNA进行PCR检测无法诊断是否患该病 D．该病在人群中男患者多于女患者且在家系中表现出交叉和隔代遗传的特点 【答案】C 【解析】A、据题意和图1可知，男孩患病的原因是因X染色体上的片段倒位引起D基因结构的改变引起的，A正确； B、据图1可知，引物S1和R2在断点的外侧，患者是由于X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接导致，所以不影响以引物S1和R2进行PCR扩增的产物的大小，只是正常染色体和异常染色体PCR产物的核苷酸排列顺序不同，但大小相同，所以用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同，B正确； C、异常染色体是由于断裂点间的染色体片段发生颠倒重接导致，由图1可知，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接后，引物S1和S2在异常染色体上将位于同一侧是同一模板扩增方向相同，所以用S1和S2对染色体异常进行PCR将没有产物。若母亲再次怀孕，用引物S1和S2进行胎儿DNA的PCR扩增，若有扩增产物，则含有正常X染色体（即男女均表型正常），若胎儿无扩增产物，则说明其只含异常X染色体（即男女均患病），故可检测胎儿是否患该病，C错误； D、基因突变后患病相当于伴X染色体隐性遗传病，则有男患者多于女患者且表现出交叉、隔代遗传的特点，D正确。 1．（2025·海南·高考真题）鸡黑羽（B）和麻羽（b）的基因位于常染色体，鸡胫白色（A）和黑色（a）的基因位于Z染色体。黑羽黑胫公鸡和黑羽白胫母鸡交配，产生的F1中黑羽：麻羽=3：1 。剔除F1中的麻羽鸡后，剩余的F1个体随机交配得到F2。下列有关叙述正确的是（    ） A．F2 的黑羽个体中纯合子占4/9 B．F2 中b、Za的基因频率分别为1/3、1/2 C．F2 中黑羽黑胫母鸡的比例是2/9 D．F1 、F2的基因型分别为4种、12种 【答案】C 【解析】A、F1中黑羽：麻羽=3：1。剔除F1中的麻羽鸡后，剩余的F1（1/3BB、2/3Bb）个体随机交配得到F2。F2中黑羽个体（基因型BB或Bb）占8/9，纯合子（BB）占4/9，所以黑羽个体中纯合子（BB）的比例为（4/9）÷（8/9）=1/2，A错误； B、F2黑羽和麻羽中BB占4/9，Bb占4/9，bb占1/9，所以b的基因频率为bb+1/2Bb=1/3；关于Za，亲本中黑胫公鸡（ZaZa）和白胫母鸡（ZAW）交配，产生的F1中有白胫公鸡（ZAZa）和黑胫母鸡（ZaW），F1个体随机交配得到F2，F2鸡胫白色和黑色中1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW，所以Za的基因频率=Za/(ZA+Za)=（1+2+1）/（2+2+1+1）=2/3，B错误； C、F2黑羽和麻羽中BB占4/9，Bb占4/9，bb占1/9，鸡胫白色和黑色中1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW，所以黑羽黑胫母鸡（B-ZaW）的比例=8/9×1/4=2/9，C正确； D、F1的基因型共有6种（雄性麻羽或黑羽：bbZAZa、BbZAZa、BBZAZa；雌性麻羽或黑羽：bbZaW、BbZaW、BBZaW），不是4种；F2的基因型共有12种（雄性羽色3种×胫色2种（ZAZa或ZaZa）共6种；雌性羽色3种×胫色2种（ZAW或ZaW）共6种），D错误。 2．（2025·江西·高考真题）某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性，研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是（　　） A．①的表型是快羽雌鸡 B．②的基因型是ZEZE C．③的表型是快羽雌鸡 D．④的基因型是ZEZe 【答案】C 【解析】分析题意可知，商品代需要依据快/慢羽判断雏鸡雌雄，则商品代中雌性全为快羽（基因型为ZeW），雄性全为慢羽，则父母代中父本的基因型应为ZeZe，④的基因型为ZEZe，由此可以得出父母代中③母本的基因型应为ZEW，表型为慢羽雌鸡；祖代中的②与ZeW杂交，子代的基因型为ZEW和ZEZe，则②的基因型是ZEZE；祖代中的①与ZeZe杂交，子代中雄性的基因型为ZeZe，则①的基因型是ZeW，表型是快羽雌鸡，ABD正确，C错误。 3．（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 【答案】B 【解析】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误； B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确； C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误； D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。 4．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 【答案】C 【解析】A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误； B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误； C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确； D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。 5．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 【答案】B 【解析】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误； BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。 6．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（    ） A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16 【答案】D 【解析】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。 故选D。 7．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（    ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 【答案】D 【解析】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，①③不符合题意； ②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意； ④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意； 综上可知，②④正确。 8．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（    ） A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 【答案】B 【解析】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，B正确； / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题08 伴性遗传和人类遗传病 目录 第一部分 高考新风向 洞察考向，感知前沿 第二部分 分层巧突破 固本培优，精准提分 A组·保分基础练 题型01 伴性遗传的遗传规律及应用 题型02 人类遗传病的类型及实例 题型03 遗传系谱图的判定 B组·增分能力练 第三部分 真题刷进阶 对标高考，感悟考法 1．【新载体·以遗传系谱图和电泳图为载体】（2025·甘肃武威·二模）糖原累积病IV型（GSDIV）为一种单基因遗传病，家系甲的遗传系谱图及部分个体与该病相关基因的电泳结果（点样孔位于上侧）如下；先天性耳聋为另一种单基因遗传病，家系乙有先天性耳聋的患者，两个家系互不含有对方的致病基因。下列叙述正确的是（　　） A．两种单基因遗传病中只有先天性耳聋可通过基因检测进行诊断 B．两种病均为隐性遗传病，但无法确定基因位于常染色体还是X染色体 C．若3号的致病基因只来自2号，4号和7号婚配，子代患GSDIV的概率为1/4 D．若7号的致病基因来自5号和6号，则8号个体带有致病基因的概率为1/2 2．【新情境·以青麟的性别决定为情境】（2025·湖南永州·一模）青鳞性别决定方式为ZW型，性别同时还受到常染色体上的基因T/t控制。当t基因纯合时会使雌性性逆转为雄性。某研究团队利用黄色荧光染料标记基因T/t，蓝色荧光染料标记Z染色体上的基因B/b，在显微镜下观察青鳞生殖器官装片（不考虑变异）。下列叙述正确的是（    ） A．制作装片的流程为：解离→染色→漂洗→制片 B．若某细胞出现4个黄色荧光点和2个蓝色荧光点，则该细胞可观察到同源染色体分离过程 C．若某雄鱼细胞中出现4个黄色荧光点和2个蓝色荧光点，则该鱼是性逆转而来的 D．若某细胞出现2个黄色荧光点和0个蓝色荧光点，则该鱼一定是雌性 3．【新考法·综合考查基因突变和基因测序】（2025·广东·二模）下图是某家庭两种单基因遗传病系谱图。基因测序发现：Ⅰ-1和Ⅰ-2均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，但突变位点不同；Ⅱ-4号不携带甲病致病基因。家庭部分成员的基因测序结果见下表。 家庭成员 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-4 Ⅱ-5 一对同源染色体上控制乙病的非模板链基因测序结果 ? 不考虑X、Y染色体的同源区段，以下判断正确的是（    ） A．甲病由隐性基因控制 B．乙病基因在X染色体上 C．Ⅱ-5号控制乙病的基因测序结果是的概率为1/3 D．可通过B超检查出胎儿是否患甲、乙两种病 01 伴性遗传的遗传规律及应用 1．【经典题】已知果蝇的红眼（A）对白眼（a）为显性，相关基因位于X染色体上；长翅（B）对残翅（b）为显性相关基因位于常染色体上。一只红眼长翅雌果蝇与一只红眼长翅雄果蝇杂交，若F1雄果蝇中红眼长翅：红眼残翅：白眼长翅：白眼残翅=3：1：3：1。下列关于此杂交实验的分析，正确的是（    ） A．F1中红眼长翅雌果蝇的基因型只有2种 B．亲本中红眼长翅雌果蝇的基因型一定为BbXAXA C．F1中红眼长翅雌蝇与白眼残翅雄蝇杂交，后代不会出现白眼残翅果蝇 D．若让F1中红眼长翅雌雄蝇相互交配，F2白眼残翅蝇出现的概率为1/72 2．【新情境】色盲有多种类型。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因G、H突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因b突变所致。若一绿色盲男性与一红色盲女性婚配（不考虑突变和交叉互换等因素）产生的后代为F1，将F1中表型正常个体与蓝色盲患者（Bb）婚配产生F2，下列说法正确的是（　　） A．基因G/g、H/h的遗传不遵循分离定律 B．F1可能的表型中女性一定正常，男性一定色盲 C．F2男性中可能的表型及比例为红蓝色盲：绿蓝色盲：红色盲：绿色盲=1：1：1：1 D．F2女性中红色盲：蓝色盲：正常=1：1：2 3．【新考法】甲、乙两病分别由等位基因A/a、B/b控制，其中一种为伴性遗传，图1是某家族患甲、乙病的系谱图。研究发现，另一对等位基因D/d与B/b位于同一对同源染色体上，若将家族中部分个体的D、d基因（长度相等）用限制酶酶切后进行凝胶电泳，结果如图2所示，已知人群中患乙病的概率为1/10000.不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，下列叙述正确的是（　　） A．甲病与白化病的遗传方式相同，乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同 B．若8号母亲不患甲病，则10号个体患甲、乙两病的概率为1/606 C．5号和6号再生一个孩子既不患病甲病、也不患乙病的概率为5/12 D．若5号电泳结果与7号相同，则9号电泳结果与7号相同的概率为1/3 4．【新考法】家蚕（ZW型）体色有黑色和白色，幼体体壁有正常体壁和透明体壁。这两对相对性状各由一对等位基因控制。现用1只黑色正常体壁雄蚕和1 只白色透明体壁雌蚕杂交得F1，F1中黑色正常体壁：黑色透明体壁：白色正常体壁：白色透明体壁=1：1：1：1（不考虑突变、染色体互换和性染色体同源区段）。下列说法正确的是（　　） A．若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本雌雄个体均能产生4种配子 B．若F1每种表型都有雌雄个体，则两对基因均位于常染色体上 C．若F1雌性和雄性各只有两种表型，则黑色和正常体壁均可为显性性状 D．若F1雌性和雄性各只有两种表型，则两对基因不可都位于Z染色体上 02 人类遗传病的类型及实例 5．下图是甲、乙两种独立遗传的单基因遗传病的家系图。其中Ⅱ-1不携带致病基因，且不考虑基因突变。下列说法错误的是（    ） A．甲病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．在人群中调查乙病的发病率，会发现男性患者多于女性患者 C．若Ⅲ-2的性染色体组成为XXY，则其父亲减数分裂过程中同源染色体未分离 D．若Ⅲ-1与一个只患甲病的男子婚配，则生出同时患两种病的女孩的概率是0 6．由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（　　） A．病因可能是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．患者可能因为染色体数目变异导致免疫自稳功能异常 7．遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是（　　） A．携带某遗传病基因的个体一定是该病患者 B．抗维生素D佝偻病的患者中男性多于女性 C．原发性高血压在人群中的发病率比多指遗传病低 D．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 8．【新情境】基因PSEN1的突变会导致早发性常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）。下列相关叙述正确的是（　　） A．患ADAD男性的母亲一定患病 B．ADAD在男性和女性中的发病率不同 C．调查ADAD的发病率需在患者家系中调查 D．ADAD无法通过B超检查进行产前诊断 03 遗传系谱图的判定 9．【新载体】PANX1基因突变会引起卵子死亡从而导致不孕，该基因只在女性中表达，在男性中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者（图1中4号个体）。为了解该病的遗传方式，对患者家系相关个体进行了基因检测，结果如图2所示。下列相关叙述正确的是（    ） A．致病基因可来自父亲，也可来自母亲 B．该遗传病属于X染色体上的显性遗传病 C．可通过染色体筛查检测胎儿是否患该遗传病 D．6号个体与一正常女性结婚，生下患病孩子的概率为1/4 10．【新考法】先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，叙述不正确的是（    ） A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传 B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3 C．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3 D．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因 11．某地区发现了一个单基因遗传病家系，如图1所示。图2表示该家系部分成员相关基因电泳后的结果。下列说法正确的是（　　） A．该病可能为常染色体隐性遗传病 B．V-1体内细胞均携带有相关致病基因 C．Ⅱ-2、Ⅲ-2、IV-2相关基因电泳结果均与V-1一致 D．若Ⅲ-6与正常男性结婚生育了一个男孩，其患病的概率为1/4 12．如图所示为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图。基因检测结果表明，个体I-1和II-7均不携带甲病的致病基因。甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制（假设致病基因不位于X和Y染色体的同源区段）。根据以上信息分析下列相关叙述正确的是（    ） A．甲病和乙病都是伴X隐性遗传病 B．II-5基因型为BBXAY，I-2基因型为BbXAXA C．II-6与II-7再生出一个与III-11表型相同的儿子的概率是1/8 D．若II-6的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其父亲 1．（2025·河南·一模）如图为某家族关于苯丙酮尿症（A/a）和红绿色盲（B/b）的遗传系谱图，当地正常女性中b基因携带者约占10%。下列叙述错误的是（　　） A．苯丙酮尿症和红绿色盲均属于单基因遗传病 B．Ⅱ5和Ⅱ6的子代为红绿色盲男孩的概率是1/4 C．Ⅲ7基因型为aaXBXb，其红绿色盲致病基因来自Ⅱ3 D．Ⅱ3和Ⅱ4的子代为两病兼患的概率是1/160 2．（2025·四川成都·一模）甲、乙两种遗传病的相关基因分别用A/a、B/b表示，其中一种病的致病基因位于X染色体上。如图为某家族系谱图，已知Ⅲ-3、Ⅲ-4均不含对方家庭的致病基因，不考虑突变和染色体互换。下列叙述错误的是（　　） A．甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．II-3为杂合子的概率为2/3，Ⅲ-3不患甲病的概率为1/2 C．Ⅲ-4的乙病致病基因来自I-3和I-5 D．IV-1同时患两种病的概率为1/4 3．（2025·陕西西安·一模）果蝇的圆眼和棒眼、长翅和短翅受两对独立遗传的等位基因控制。现用纯合个体进行杂交实验，结果如表： 杂交组合 P ① 棒眼长翅♀ 圆眼短翅♂ 棒眼长翅♀ 棒眼长翅♂ ② 圆眼短翅♀ 棒眼长翅♂ 棒眼长翅♀ 棒眼短翅♂ 现有圆眼长翅和棒眼短翅的纯合果蝇群体，彼此间自由交配，产生的200只个体中圆眼长翅雌果蝇24只，棒眼长翅雄果蝇6只，则亲本雄果蝇中圆眼长翅和棒眼短翅的比值为（　　） A．4：1 B．3：1 C．2：1 D．1：1 4．（2025·浙江·一模）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。某地甲病在人群中的发病率约为1/1600，乙病在男性中的发病率约为1/3500，下列叙述错误的是（    ）    A．若不考虑变异，Ⅲ5的一个次级精母细胞中一定含有两个甲病的致病基因 B．用乙病致病基因设计DNA探针，对Ⅱ4个体进行核酸分子杂交可确定乙病的遗传方式 C．若乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中女性携带者的概率约为1/3500 D．若乙病为常染色体显性遗传病，Ⅲ3个体与表型正常的男子结婚，后代患两种病的概率为2/369 5．【新情境】（2025·河南·一模）家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种单基因遗传病。图1为FAP的遗传系谱图，图2为该系谱图中部分个体相关基因经特定限制酶切割后的电泳结果。不考虑突变，下列叙述正确的是（　　） A．FAP为常染色体隐性遗传病，人群中男女患病概率均等 B．致病基因的限制酶切位点因碱基缺失导致酶切片段大小改变 C．Ⅲ-1患病的概率为0，且为杂合子 D．Ⅱ-1为杂合子，其致病基因来自I-1 6．【新载体】（2025·浙江·一模）甲病由常染色体上的复等位基因A1、A2、a控制，其显隐性大小关系为A1>A2>a，乙病由基因B、b控制。图1是甲病与乙病的遗传系谱图，图2是部分成员关于甲病相关基因的电泳图，I-2不含乙病致病基因。下列叙述错误的是（　　） A．若Ⅱ-4的电泳结果仅有一种条带，则Ⅱ-4一定患甲病 B．只考虑乙病，Ⅲ-1的致病基因来自于I-1，I-3或I-4 C．Ⅲ-1同时患两种遗传病的概率为5/16 D．Ⅱ-1与I-1基因型相同的概率为1/4 7．【联系生活】（2025·浙江·一模）人类遗传病严重威胁人类健康。《“健康中国2030”规划纲要》强调要加强出生缺陷综合防治。为探究某单基因遗传病的遗传方式，生物学兴趣小组调查某家系后，绘制了如下系谱图。下列相关叙述正确的是 A．利用该系谱图可调查出该单基因遗传病在群体中的发病率 B．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ₂和Ⅲ₃生一个正常女孩的概率是1/4 C．若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ₂和Ⅲ₃生一个女孩患病的概率是1/2 D．若该病为伴X染色体隐性遗传病，这种遗传病的患者中女性多于男性 8．【新考法】（2025·浙江·一模）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母均正常）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，如图1所示。对患儿及其母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2.不考虑其他变异，下列叙述错误的是（    ） A．该疾病的发生与染色体结构变异引发的相关基因异常有关 B．用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．用S1和S2对母亲再次孕育的胎儿DNA进行PCR检测无法诊断是否患该病 D．该病在人群中男患者多于女患者且在家系中表现出交叉和隔代遗传的特点 1．（2025·海南·高考真题）鸡黑羽（B）和麻羽（b）的基因位于常染色体，鸡胫白色（A）和黑色（a）的基因位于Z染色体。黑羽黑胫公鸡和黑羽白胫母鸡交配，产生的F1中黑羽：麻羽=3：1 。剔除F1中的麻羽鸡后，剩余的F1个体随机交配得到F2。下列有关叙述正确的是（    ） A．F2 的黑羽个体中纯合子占4/9 B．F2 中b、Za的基因频率分别为1/3、1/2 C．F2 中黑羽黑胫母鸡的比例是2/9 D．F1 、F2的基因型分别为4种、12种 2．（2025·江西·高考真题）某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性，研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是（　　） A．①的表型是快羽雌鸡 B．②的基因型是ZEZE C．③的表型是快羽雌鸡 D．④的基因型是ZEZe 3．（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 4．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 5．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 6．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（    ） A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16 7．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（    ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 8．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（    ） A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 / 学科网（北京）股份有限公司 $