5.1基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

【知识链接】 生物体亲代和子代间或子代个体间性状的差异性叫做变异 不可遗传变异： 可遗传变异： 由环境条件改变引起的，遗传物质没有变化，不能进一步遗传给后代 由遗传物质改变引起的，可以遗传给后代，包 括基因突变、基因重组、染色体变异等类型 判断变异类型的关键：遗传物质是否改变 注意：基因碱基序列不改变所引起的性状变化，有时候也可 通过表观遗传影响下一代 第5章 第1节 基因突变和基因重组 人教版 高中生物 必修2 新课导入 进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。但遗传信息的复制偶尔也会出错，即发生基因突变。 基因突变会自发产生，但也能人为诱导发生。我国早在1987年就利用返回式卫星将作物种子带入太空，利用太空中高辐射、微重力等特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 基因突变 实例：镰状细胞贫血 【资料】1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者，所有治疗贫血病的药物对他都无效。在对他的血液进行镜检时发现，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀状的，这样的红细胞容易破裂，使人换溶血性贫血，严重时会导致死亡。后来人们把这种病称为 镰状细胞贫血 正常红细胞 镰刀状红细胞 这种病的病因是什么呢？ mRNA 血红蛋白 镰刀状红细胞 mRNA 血红蛋白 正常红细胞 基因突变 实例：镰状细胞贫血 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致蛋白质结构发生改变 直接原因： GG 基因突变 实例：镰状细胞贫血 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的 GAG C T C DNA mRNA GG U A GG CC T A 谷氨酸 氨基酸 缬氨酸 血红蛋白 碱基对替换 编码血红蛋白的基因中的一个碱基对发生了替换(A/T→T/A) 根本原因： 基因突变 依据下面三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念 编码淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添 淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白的基因序列发生碱基的缺失 CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白的基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀状红细胞 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变 (所有生物共有的一种变异类型) 基因突变 Q1: 基因中碱基的这三种改变方式对性状的影响相同吗？ 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 小 只改变1个氨基酸或不改变 大 插入位置前的序列不受影响，一般影响插入位置后的序列 大 缺失位置前的序列不受影响，一般影响缺失位置后的序列 Q2: DNA中发生的碱基替换、增添或缺失是否一定会导致基因突变？ 不一定，若改变发生在DNA的非基因片段中，则不会导致基因突变 基因突变 Q3: 能否直接用光学显微镜观察某个基因是否发生了突变？ 不能，因为基因突变后基因在染色体上的位置和数目并未改变，只是某些碱基发生了变化，属于分子水平上的变化，所以无法通过光学显微镜观察到 Q4: 什么时候容易发生基因突变？ 有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期（DNA的结构不稳定） 基因突变 发生在配子中(减数分裂前) 发生在体细胞中(有丝分裂前) 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传，如皮肤癌 基因突变 结果 1.引起生物性状(蛋白质)改变 ①导致肽链不能合成（起始密码子没有了) ②肽链延长（起始密码子提前或终止密码子推迟出现) ③肽链缩短（起始密码子推迟或终止密码子提前出现) ④肽链中的氨基酸种类改变 2.不引起生物性状(蛋白质)改变 ①改变后的密码子与原密码子仍决定同一种氨基酸 ②发生的是隐性突变，如AA中的一个A突变为a，此时性状不变 ③有时蛋白质中的个别氨基酸改变，但它的功能不变 ④在某些环境下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来 基因突变会改变基因的种类，但不一定改变生物的性状(蛋白质) 基因突变 原因 内因: DNA分子复制时偶尔发生错误 外因 ②化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基） ①物理因素:X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA) ③生物因素:某些病毒的遗传物质(影响宿主细胞的DNA) 诱发基因突变并提高突变频率 (课本83页相关信息•诱变育种) 基因突变 应用： 诱变育种 优点: 可以提高基因突变的频率，在较短的时间内获得更多的优良变异类型 缺点: 难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大 用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16% 人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株 基因突变 特点 ①普遍性： 在生物界普遍存在 (无论是病毒还是原核和真核生物都会发生基因突变) ②随机性： ④低频性： 可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在任何DNA分子的任何部位 突变频率很低 ③不定向性： 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 多数突变对生物体有害，不过 突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境 ⑤少利多害性: (课本83页第2段) 基因突变 意义 (课本83页最后两段) ①对生物体来说： 可能破坏生物与现有环境的协调关系（有害突变) 使生物获得一些抗逆性等，如番茄抗旱、植物抗寒（有利突变) 不会导致新的性状出现，无害也无益（中性突变) ②对生物界的种族繁衍和进化来说： 是产生新基因的途径 为生物的进化提供了丰富的原始材料 是生物变异的根本来源 基因突变 某些细胞相关基因突变后可能使其发展为癌细胞，而癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，下面就以结肠癌为例来探讨细胞癌变的机理 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 解释结肠癌发生的简化模型 细胞癌变 基因突变 细胞癌变 思考·讨论 1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因发生了突变，使得正常的肠上皮细胞分裂失控，从而导致结肠癌 存在 原癌基因： 抑癌基因： 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖或促进凋亡 突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强 突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性 细胞癌变 基因突变 细胞癌变 3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因 癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程 ①能够无限增殖 ②形态结构发生显著变化 ③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移 正常的成纤维细胞呈扁平梭形 细胞癌变后变成了球形 在日常生活中我们应当怎样预防癌症？ 吃泡菜 喝酒 嚼槟榔 抽烟 1.(2025·柳州高一检测)某生物的体细胞中的一个DNA分子的部分结构如图所示，a、b、c是该DNA分子上的三个基因， Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列叙述错误的是(　 ) A.Ⅰ处发生碱基的替换不会导致基因b发生基因突变 B.若基因a发生基因突变，则该生物会发生性状的改变 C.a、b、c互为非等位基因，三者的区别在于碱基排列顺序的不同 D.在该细胞中 a、b、c基因呈线性排列，不一定都会表达出蛋白质 即时巩固 练习册P103 B SZ-LWH 2.(2024·唐山高一期末）中医古籍《卫济宝书》中最早使用了“癌”的病名，并论述了各种治法。下列关于癌细胞的叙述，错误的是(　 ) A.可通过显微镜下观察细胞的形态结构对其是否癌变进行初步诊断 B.癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，容易分散和转移 C.癌细胞的无限增殖是由正常基因突变为原癌基因引起的 D.日常生活中远离致癌因子可减少癌症的发生 即时巩固 练习册P104 C 原癌基因和抑癌基因突变 SZ-LWH 从1964年起，袁隆平爷爷开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人 杂交水稻之父 · 袁隆平 你知道培育杂交水稻的原理吗？ 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因 的重新组合 基因重组 1.概念： 有性生殖：由亲本产生生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞结合，成为受精卵，再发育成新个体的生殖方式 控制不同性状的基因：非等位基因 B b A D a d 非同源染色体上的非等位基因 同源染色体上的非等位基因 原有基因重新组合，只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状 2.结果 基因重组 YYRR yyrr YyRr Y_R_ yyR_ Y_rr yyrr 孟德尔的豌豆两对相对性状杂交实验中，绿色圆粒和黄色皱粒这两种重组性状是如何出现的？ 根本原因：F1杂合子个体能够产生YR、Yr、yR、yr四种配子 基因重组 3.类型 ①自由组合型：非同源染色体上的非等位基因自由组合 发生时期：减数分裂Ⅰ后期 ②互换型：同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换 发生时期：减数分裂Ⅰ前期 配子类型：AB、ab AB、Ab、ab、aB 互换 基因重组 3.类型 ③广义上的基因重组：肺炎链球菌的转化、转基因技术 基因重组 4.意义： 是形成生物多样性的重要原因 为生物进化提供了原材料 是生物变异的来源之一 5.应用： 杂交育种 杂交水稻 猫毛色变 多品种金鱼的培育 项目 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间和原因 特点 意义 应用 产生新基因型，使性状重新组合 基因碱基序列改变 控制不同性状的基因重新组合 一般是细胞分裂前的间期 外因（诱发突变） 内因（自发突变） 减数分裂Ⅰ前期：同源染色体上的非姐妹染色单体间互换 减数分裂Ⅰ后期：非同源染色体上的非等位基因自由组合 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生新基因，出现了新性状 诱变育种 杂交育种 3.(2025·南宁高一检测)下列过程涉及的原理属于基因重组的是(　 ) A.利用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种 B.基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，比例为42: 8: 8: 42 C.基因型为Dd的个体自交，子代中出现性状分离现象 D.黄毛小鼠AvyAvy与黑毛小鼠aa杂交，子代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色 即时巩固 练习册P105 B 基因突变 表观遗传 易错点：①多种精子和多种卵细胞间有多种结合方式，导致后代性状多种多样的现象，不属于基因重组 ②涉及一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，也不属于基因重组 ③有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程一般不会发生基因重组 SZ-LWH 4.在生物进行有性生殖的过程中，下列有关基因重组的叙述，错误的是(　 ) A.基因重组发生在减数分裂过程中 B.基因重组产生原来没有的新基因 C.基因重组是生物变异的重要来源 D.基因重组能产生原来没有的新性状组合 即时巩固 练习册P106 B SZ-LWH $