第5章 第1节 基因突变和基因重组-【精讲精练】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化配套课件（人教版 多选）

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组核心知识，以镰刀细胞贫血实例导入基因突变概念，课前导学梳理类型、原因等基础内容，课堂通过果蝇基因片段突变分析、细胞癌变情境探究等支架，衔接前后知识脉络。 资料亮点在于以科学思维为核心，通过碱基替换/增添/缺失对氨基酸序列影响的表格分析、减数分裂基因重组图像判断等探究活动，培养学生演绎推理能力，结合细胞癌变案例强化态度责任，助力学生深化生命观念，教师使用可提升教学效率。

第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 目 录 课前新知导学 01 02 CONTENTS 04 课堂互动探究 知能达标训练 03 随堂巩固演练 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 课前新知导学 01 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 替换、增添或缺失 分裂间期 配子 体细胞 无性生殖 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 四分体时期 非姐妹染色单体 后期 非等位基因 生物的进化 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 √ × × 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 课堂互动探究 02 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 生物学•必修2　遗传与进化(配RJ版) 1 返回目录 第5章　基因突变及其他变异 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2.在理解由基因突变引起的变异可以遗传的基础上，逐步形成结构与功能观，并阐述遗传信息的改变在生物变异中的意义 生命观念 3.通过讨论结肠癌发生的原因，说明癌变与基因突变之间的关系，提高远离致癌因子、选择健康生活方式的社会责任感 社会责任 4.解释基因重组的实质和类型，阐明杂交育种的原理，在相关科学事实资料分析及论证过程中提高演绎与推理能力 科学思维 一、基因突变的实例和概念 1．实例一 ——镰状细胞贫血 2．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的____________________，而引起的基因碱基序列的改变。 3．基因突变发生的时期：基因突变主要发生在___________。 4．基因突变对后代的影响 (1)若发生在_____中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过__________遗传。 5．实例二——细胞的癌变 (1)与癌变相关的基因 (2)癌细胞的特征 二、基因突变的原因、特点和意义 1．原因 2．特点 3．意义 三、基因重组 1．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型 (1)染色体互换型：减数分裂_____________，同源染色体上的等位基因随__________________之间的互换而发生交换。 (2)自由组合型：减数分裂Ⅰ_____，非同源染色体上的_____________自由组合。 3．意义 (1)基因重组是生物多样性的原因之一。 (2)基因重组是生物变异的来源之一，对_____________具有重要意义。 生物的变异与遗传物质有关，基因突变与基因重组是两类重要的变异来源，请对以下相关叙述进行判断： (1)基因突变一定会引起基因中碱基序列的改变。( ) (2)基因突变的随机性体现在任何一种生物都可以发生基因突变。( ) (3)受精过程中，雌雄配子的随机结合就是基因重组。( ) 探究点一　基因突变 1．如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失 eq \o(=====,\s\up17(T),\s\do15(A))，b由 eq \o(=====,\s\up17(T),\s\do15(A))变为 eq \o(=====,\s\up17(C),\s\do15(G))，c由 eq \o(=====,\s\up17(T),\s\do15(A))变为 eq \o(=====,\s\up17(G),\s\do15(C))，d由 eq \o(=====,\s\up17(G),\s\do15(C))变为 eq \o(=====,\s\up17(A),\s\do15(T))。假设4种突变都单独发生，请回答： 注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。 (1)a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？ 提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。 (2)DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？为什么？ 提示：不一定。因为基因通常是有遗传效应的DNA片段，若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段，没有引起基因碱基序列的改变，不会引起基因突变。 (3)基因突变为什么容易发生在分裂间期？ 提示：因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。 (4)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？ 提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。 2．在一个鼠的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成如图所示。请回答： (3)图示体现了基因突变的哪种特点？ 提示：图示体现了基因突变的不定向性。 (1)A、a1和a2基因能相互看作等位基因吗？产生的原因是什么？ 提示：A、a1和a2基因能相互看作等位基因。碱基的缺失和替换是产生等位基因的原因。 (2)图示中发生基因突变的基因在染色体上的位置是否相同？基因突变会不会改变细胞中基因的数目？ 提示：等位基因位于同源染色体上的相同位置。基因突变不会改变细胞中基因的数目。 (4)基因中碱基的增添、缺失、替换引起的基因突变，对蛋白质的影响如何呢？ 提示： 基因突变类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 较小 只改变1个氨基酸或不改变或替换位置后的序列不能合成 缺失 较大 不影响缺失位置前，影响缺失后的序列 增添 较大 不影响插入位置前，影响插入后的序列 1．基因突变的机理 ①基因突变不只发生在细胞分裂前的间期，在前期等时期也会发生，体现基因突变具有随机性。 ②基因突变的结果是导致基因结构发生改变，如果发生在DNA分子的非基因片段，就不能称之为发生了基因突变。 ③基因突变不一定产生等位基因，真核生物的基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒、原核生物中不存在等位基因，只能产生一个新基因。　 2．基因中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小 碱基 影响范围 对蛋白质中氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前的氨基酸序列不受影响，插入位置后的氨基酸序列会发生变化 缺失 大 缺失位置前的氨基酸序列不受影响，缺失位置后的氨基酸序列会发生变化 基因突变对基因表达影响的差异 (1)若基因中只发生1个碱基增添或缺失，增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样： ①氨基酸序列全部改变或不能表达(改变起始密码子)；②肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)位置后的氨基酸序列都改变；③不影响表达或使肽链延长(改变终止密码子)。 (2)若基因中发生3n个碱基的增添或缺失，则由其指导合成的蛋白质中的氨基酸可能只有对应的n个发生改变，不影响后续氨基酸种类及排列顺序，对生物性状影响程度小。 (3)若基因中发生3n＋1或3n＋2个碱基的增添或缺失，则合成的蛋白质中的氨基酸从改变部分到后续部分均改变，甚至可导致终止信号的提前或滞后，使得后续氨基酸种类及排列顺序均发生改变，对生物性状影响程度大。　 3．基因突变可改变生物性状的四大原因 (1)基因突变可能引发肽链不能合成。 (2)肽链延长(起始密码子提前出现或终止密码子推迟出现)。 (3)肽链缩短(起始密码子推迟出现或终止密码子提前出现)。 (4)肽链中氨基酸的种类发生改变。 碱基对的替换、增添或缺失都可以引起以上四种结果的出现。　 4．基因突变未引起生物性状改变的原因 1．(2025·郴州模拟)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　) A．基因发生碱基的增添，可能产生新的等位基因 B．辐射能损伤DNA的结构，提高基因的突变频率 C．基因突变为生物进化提供原材料 D．生物体产生突变的基因都会遗传给后代 答案　D 2．(2025·安徽卷)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　) A． B．缺失碱基数目是3的整倍数 C．缺失碱基数目是3的整倍数 D．缺失碱基数目是3的整倍数 解析　已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。说明转录是以Z基因起始，然后连接到Y基因进行转录的，所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前，Y基因在后，且共用一个启动子P，转录时，模板链的方向是3′→5′，因此图示的方向应为3′－P－Z－Y－5′，符合该特征的是B、C选项的图示，由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列，羧基端有Y蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸，没有造 成移码突变(移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变)。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子(3个相邻碱基)决定，所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数，这样才不会改变后续的阅读框，保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致，综上，B正确，A、C、D错误。 答案　B 探究点二　细胞癌变 细胞癌变的原因是细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。请结合教材P82内容，分析并回答问题： (1)健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 提示：存在。从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了基因突变。 (2)癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 提示：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 (3)早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗，但是中、晚期就不能用这种方法了，从癌细胞的特征角度分析其原因是什么？ 提示：癌细胞表面发生了变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞彼此之间的黏着性减小，导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散转移至其他部位，因此不能采用切除法治疗。 细胞癌变的机理 3．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是(　　) A．原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中 B．癌症的发生是单一基因突变的结果 C．原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变 D．细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变 解析　原癌基因和抑癌基因几乎存在于所有细胞中，包括正常细胞和癌细胞，A错误；癌症的发生是多个基因突变的结果，B错误；原癌基因是与细胞正常生长和增殖相关的基因，抑癌基因是能抑制细胞的生长和增殖的基因，或者促进细胞凋亡，C错误；细胞癌变是正常细胞中抑癌基因和原癌基因发生突变的结果，D正确。 答案　D 4．(2025·广东惠州模拟)放射性辐射是致癌的重要因素，下列关于细胞癌变的叙述，错误的是(　　) A．放射性辐射会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因，从而引发细胞癌变 B．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的 C．癌变的细胞形态结构通常会发生显著变化，并且可以无限增殖 D．癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少导致癌细胞容易转移分散 解析　原癌基因和抑癌基因是细胞中原本就存在的正常基因，放射性辐射会使原癌基因和抑癌基因发生突变，进而引发细胞癌变，A错误。 答案　A 探究点三　基因重组 1．下列是孟德尔杂交实验的几种现象，请分析产生的原因是否属于基因重组，并说明理由。 (1)现象一：杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。 提示：不属于。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合。 (4)根据上述现象分析，基因重组能产生新基因吗？能产生新的基因型吗？ 提示：基因重组不能产生新基因，但能产生新的基因型。 (2)现象二：杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆。 提示：属于。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合。 (3)现象三：多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样。 提示：不属于。基因重组发生在有性生殖减数分裂过程中，受精作用过程不发生基因重组。 2．下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化，请据图分析： (1)如果没有发生互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？ (2)发生互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？ 提示：4种。AB、Ab、aB和ab。 1．基因重组的类型 (1)狭义的基因重组按照来源分为染色体互换型和自由组合型的两种类型。 (2)广义的基因重组还包括重组DNA技术，如自然转化和转基因技术。 2．基因重组的结果：产生新的基因型，导致不同于亲本的重组性状出现。 3．基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因碱基序列发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物 结果 产生新基因 产生新基因型，不产生新基因 意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料 生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 应用 人工诱变育种 杂交育种 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合和互换的新基因，基因突变是基因重组的基础 5．下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　) A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组 C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组 D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组 解析　Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基的替换、增添或缺失属于基因突变；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组；同卵双生是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的。 答案　C 6．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判断每个细胞发生的变异类型(　　) A．①基因突变　②基因突变　③基因突变 B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组 C．①基因突变　②基因突变　③基因重组 D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组 解析　图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，由于染色体互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，由于A、a所在的染色体没有颜色的差异，没有发生染色体互换，所以该变异是发生了基因突变。 答案　A 据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法 图示 解读 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为染色体互换(基因重组)的结果，如图丙 [构建课堂要点] [检测学习效果] 1．下列不属于癌细胞主要特征的是(　　) A．细胞水分减少，酶活性降低 B．细胞表面发生变化，容易转移 C．在适宜条件下，能够无限增殖 D．细胞形态结构发生显著变化 解析　癌细胞内水分增加，酶的活性升高，A错误；癌细胞的形态结构发生显著变化，且细胞膜表面的糖蛋白减少，导致癌细胞容易扩散和转移，B、D正确；癌细胞在适宜条件下具有无限增殖的特点，C正确。 答案　A 2．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　) A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 解析　根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以图中下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。 答案　B 3．如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是(　　) A．①②④⑤　　　　　　 B．①②③ C．④⑤ D．③⑥ 解析　根据题意和图示分析可知：①②过程是一对等位基因分离，形成2种配子，没有发生基因重组；③⑥过程是雌雄配子随机组合，形成受精卵，没有发生基因重组；④⑤过程是两对等位基因随着同源染色体的分开而分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成4种配子，发生了基因重组。综上分析，过程④⑤发生了基因重组。 答案　C 4．(多选)编码酶X的基因发生突变，基因中某个碱基对替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了两类指标的四种状况，对这四种状况出现的原因进行的判断，不正确的是(　　) 指标 ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸数目/ 酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1 A.①可能因为mRNA上密码子序列没有变化 B．②可能是因为氨基酸间的肽键数减少了50% C．③可能是因为突变导致了终止密码位置变化 D．④可能是因为突变导致tRNA的种类增加 解析　一个碱基被另一个碱基替换后，遗传密码一定改变，但由于密码子具有简并性，决定的氨基酸并不一定改变，状况①酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶活性，A错误；状况②酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，所以氨基酸间的肽键数也不变，B错误；状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致了终止密码的位置提前了，C正确；状况④酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是因为突变导致了终止密码的位置推后，基因突变不影响tRNA的种类，D错误。 答案　ABD 5．(2025·广东惠州高一调研)某种小鼠(2N＝40)的皮毛颜色有灰色、黄色和黑色，分别由复等位基因(同源染色体的相同位点上存在两种以上的等位基因)A1、A2和A3控制，这3个基因的结构差异及形成关系如图所示。回答下列问题： (1)图中体现出基因突变具有________的特点；基因A2发生________后，突变形成了基因A3。 (2)基因A1的同一条链上每两个相邻的碱基间有________个磷酸；假设基因A1、A2、A3中“(A＋G)/(T＋C)”的值分别为x、y、z，请比较x、y、z的大小关系：________。 (3)若基因A3控制合成的蛋白质的相对分子质量明显小于基因A2控制合成的蛋白质的相对分子质量，则其原因可能是基因突变导致_________________提前出现。 (4)基因A1、A2、A3一般不会同时出现在一个细胞中，原因是______________ ____________________________________________________________________。 答案　(1)不定向性　两对T—A碱基对的缺失 (2)1　x＝y＝z (3)mRNA上的终止密码子 (4)小鼠为二倍体生物，一个细胞中控制一对相对性状的等位基因一般不超过两个 $