5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人体和小鼠的胖瘦，不仅仅与基因有关，还与生活方式有关。 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你同意这种观点吗？ 不同意，人类的许多疾病都与基因有关，但还有一些疾病与病原体有关，如流感、艾滋病和乙肝等，都属于传染病，不属于遗传病。 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 一 、 人类常见遗传病的类型 主要可以分为三大类： 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 什么是遗传病？遗传病可分为哪些类型呢？ 阅读教材P92～93有关人类常见遗传病的类型的内容，小组讨论下列问题： 1.什么是单基因遗传病？可分为哪些类型？请举例说明。 2.什么是多基因遗传病？常见的多基因遗传病有哪些？多基因遗传病的主要特点是什么？ 3.什么是染色体异常遗传病？请举例说出染色体异常遗传病的病因。 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 常染色体显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 一 、 人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病 是指受一对等位基因控制的遗传病。 并指 软骨发育不全 白化病 血友病 镰状细胞贫血 红绿色盲 一 、 人类常见遗传病的类型 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。 主要特点：多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素影响。 一 、 人类常见遗传病的类型 2、多基因遗传病 是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 唇裂 无脑儿 冠心病 哮喘 目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良、21三体综合征等。 一 、 人类常见遗传病的类型 3、 染色体异常遗传病 是指由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。 一 、 人类常见遗传病的类型 猫叫综合征：病儿哭声很像猫叫，两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，严重智障。 性腺发育不良：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 唐氏综合征：患者智力低下，发育缓慢。常表现为特殊的面容，眼间距宽，外眼上斜，口常半张，舌常伸出口外。50%的患者有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 1.小组讨论确定要调查的遗传病（如红绿色盲、白化病、高度近视等），掌握其病症及表现。 2.讨论并制订调查计划，确定调查方式及注意事项并设计记录表格。 3.确定人员分工，课后去调查。 4.计算所调查遗传病的发病率；画出某患者的遗传家系图，分析该遗传病的遗传方式。 二、调查人群中的遗传病 阅读教材P93“探究•实践”的内容， 以小组为单位，完成以下任务： 注意事项： ①调查时，最好选取群体中 ，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在 调查，同时调查群体要足够大。 ③调查某种遗传病的遗传方式时，要在 调查，并绘出遗传系谱图。 ④记录表格参考样本如下： 二、调查人群中的遗传病 病名 性别 调查总人数 发病总数 发病率 红绿色盲 男 女 发病率较高的单基因遗传病 群体中随机抽样 患者家系中 遗传病给患者本人、家庭、社会以及后代造成极大的危害，因此对遗传病进行检测与预防意义非常重大，它可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、遗传病的监测和预防 检测和预防方法： 1.禁止近亲结婚 2.提倡适龄生育 3.遗传咨询 4.产前诊断 我国《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚：（一）直系血亲和三代以内的旁系血亲。（二）患有医学上认为不应当结婚的疾病。 三、遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 近亲结婚有什么危害？为什么要禁止近亲结婚呢？ 据科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的概率很小。但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 禁止近亲结婚是预防 发生的最简单有效的方法。 三、遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚 隐性遗传病 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。 二、遗传病的监测和预防 2、提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 16 （1）遗传咨询的内容和步骤有哪些？ （2）产前诊断的手段有哪些？ （3）什么是基因检测？人体的哪些组织可以用来进行基因检测？基因检测有什么作用？ （4）基因检测的结果，除医生和家人外，其他人有权知道吗？ （5）两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？ 阅读教材P94～95的内容，分析图5-10和图5-11，回答下列问题： 三、遗传病的监测和预防 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 三、遗传病的监测和预防 3、遗传咨询 时间：胎儿出生前 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 三、遗传病的监测和预防 4、产前诊断 时间：胎儿出生前 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 三、遗传病的监测和预防 4、产前诊断 →（表观水平）检测胎儿外观和性别 （细胞水平）检测染色体异常病 和遗传性地中海贫血 →（分子水平）检测基因异常病 是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 三、遗传病的监测和预防 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 作用：①基因检测可以精确地诊断病因，从而帮助医生对症下药。 ②通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。 ③检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 基因检测 问题2：两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？ 不合适。这涉及人类伦理隐私。 三、遗传病的监测和预防 思考•讨论 基因检测的利与弊 问题1：基因检测的结果，除医生和家人外，其他人有权知道吗？ 其他人无权知道本人基因检测的结果。 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 知识拓展 基因治疗 三、遗传病的监测和预防 四、课堂小结 五、当堂检测 1.下列不属于遗传病的是（ ） A.红绿色盲 B.21三体综合征 C.白化病 D.艾滋病 2.下列肯定是遗传病的是（ ） A.家族性疾病 B.先天性疾病 C.终身性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病 D D 五、当堂检测 3.我国《婚姻法》规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A.近亲婚配其后代必患遗传病 B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的概率增大 C.人类的疾病都是有隐性基因控制的 D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4.一对表现型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A.12.5% B.25% C.75% D.50% B A 五、当堂检测 5.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性 B.遗传病患者一定带有致病基因 C.基因诊断可以用来检测遗传病 D.多基因遗传病在群体中的发病率比较高 B 谢谢观看! 亮亮图文旗舰店https://liangliangtuwen.tmall.com 28 $