5.1基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血 [资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。他发现所有治疗贫血病的药物对他无效。赫里克医生用显微镜观察患者的红细胞，发现不是正常的圆饼状，而是镰刀状，后称之镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）。 3 正常红细胞的氨基酸序列 异常红细胞的氨基酸序列 [资料2]1949年,美国鲍林博士首先意识到,是患者红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形，镰状细胞贫血是世界上最早发现的第一个分子病 ，由此开创了疾病分子生物学 。 [资料3]1956年，英国科学家英格拉姆发现镰状细胞贫血患者血红蛋白的肽链与正常人不同。 1、正常和异常血红蛋白分子的肽链中，氨基酸发生了什么变化？ 4 T A 蛋白质结构异常 U 转 录 翻译 A 2、为何患者血红蛋白的氨基酸会被替换呢？其根本原因是？ 编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换 根本原因 直接原因 DNA上的基因除了发生替换，还有什么方式会导致蛋白质的改变和性状的不同？ 5 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 任务一：依据三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。 DNA分子中发生碱基替换、增添或缺失 ，引起基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 任务二：思考三个问题。 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，一定是基因突变吗？ 2.基因突变一定导致性状的改变？ 3.基因突变可以遗传吗？ 不一定，发生在非基因片段不会引起基因碱基序列的改变。 不一定。①密码子的简并性，基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸；②隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。等等 不一定。 ①发生在配子，会遗传； ②发生在体细胞一般不遗传。（但是植物可以通过无性生殖遗传） 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 思考讨论 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 细胞的癌变 p82 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 思考讨论 细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质 抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质 原癌基因 抑癌基因 表达 表达 基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强 基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 细胞癌 变 2 思考讨论 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在 3 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 癌细胞的特点是 (1）能够无限增殖 （2）形态结构发生显著显著变化 （3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间额黏着性显著降低，容易在体内分散转移 细胞的癌变 与社会的联系 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？ 怎样做才能远离致癌因子？ 生物致癌因子： 主要指辐射，如紫外线，X射线等。 如石棉、砷化物、铬化物、联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。 指的是能使细胞发生癌变的病毒（主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列） 物理致癌因子： 化学致癌因子： 如何才能减少癌症的发生？ 清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品 经常参加体育运动 作息时间正常，不抽烟、不酗酒 饮食 生活习惯 运动 另外，保持良好的心理状态 三、基因突变的原因 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 1.无论是低等生物，还是高等动植物和人，都可能发生基因突变。 2.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 3.基因突变可以表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，如：控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成控制黄色的基因也可以突变成控制黑色的基因。 普遍性 随机性 不定向性 4.在自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。 低频性 四、基因突变的特点 基因突变对生物体的意义 基因突变对进化的意义 五、基因突变的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 ①基因突变是产生新基因（等位基因）的途径。 ②基因突变是生物变异的根本来源。 ③为生物的进化提供了丰富的原材料。 概念： 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 发生范围:真核生物 ➊前提 ②本质 (2)类型： 非同源染色体上的 非等位基因自由组合 同源染色体上的 非姐妹染色单体的互换 (3)发生时期：减数第一次分裂 非等位基因 二、基因重组 四、基因重组 非同源染色体上的非等位基因自由组合 A a b B A a B b Ab 和aB AB和ab 类型1： 时期：减数分裂Ⅰ后期 二、基因重组 A A B a a b B b A A B a a b b B 时期：减数分裂Ⅰ前期 可产生的配子类型： 重组后新增的配子类型： 同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换 类型2： AB和ab Ab和aB 二、基因重组 3.结果: 基因重组 性状重组 新的 基因型 4.意义: ①基因重组是生物变异的来源之一 ③基因重组为生物进化提供了原材料 ②基因重组是形成生物多样性的重要原因 5.注意: ③自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。 ②一对等位基因不存在基因重组。 ①基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 二、基因重组 与社会相联系 实例1：金鱼的培育 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父 · 袁隆平 杂交水稻 实例2：杂交水稻的培育 22 基因突变和基因重组的比较 总结归纳 项目 基因突变 基因重组 时间 类型 适用范围 结果 意义 联系 主要在细胞分裂间期 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、交叉互换 产生新的基因（等位基因） 产生新的基因型 所有生物都可发生，包括病毒 通常发生在真核生物有性生殖过程中 生物变异的根本来源， 是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一， 是形成生物多样性的重要原因. ①在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递； ②两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 一、概念检测 1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 （1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ） （2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ） （3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ） × √ × 课后练习P85 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $