5.1基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表有较浅的黑色条纹。 5.1 基因突变和基因重组 第1课时 虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的——白虎。白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虑体表有较浅的黑色条纹。 什么是基因突变，又是怎样发生的？它对生物是有利还是有害的？这节课我们来一起学习。。基因突变是DNA分子水平的改变，看不见也摸不着，但是表现出来的性状一般比较明显 基因突变 1 基因突变的实例——镰状细胞贫血 正常红细胞 镰状红细胞 从结构与功能的关系角度，推测红细胞结构改变的原因是什么？ 板书推测：镰状细胞贫血←红细胞形态改变← 血红蛋白改变← 氨基酸改变 ←MRNA改变 ← 基因改变 （问题提示）在红细胞中执行重要生命活动的生物大分子是什么？——血红蛋白 我们的推测是否正确呢，来看科学家的研究。 2 资科：1956年，科学家发现正常与异常血红蛋白链的区别在于单个氨基酸发生了改变。即：β肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代。 基因突变 1 基因突变的实例——镰状细胞贫血 正常血红蛋白 异常血红蛋白 随着分子生物学技术的发展，科学家们进一步发现，在患者体内，负责编码血红蛋白的基因的DNA序列发生了一个特定碱基分子的变化。 究竟基因发生了怎样的变化呢？接下来请同学小组合作完成教材81页的思考与讨论的图解，并总结镰状细胞贫血的直接原因和根本原因。 T A U b c A a 图示中a过程代表 ； b过程代表 ； c过程代表 。 DNA复制 翻译 转录 替换 根本原因 DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。 直接原因 基因突变发生在 (填字母)过程中。 a 任务一：小组合作，完成P81思考与讨论的图解，总结疾病发生的直接原因和根本原因。 mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板？ 4 思考1：替换一个碱基对一定会引起氨基酸改变吗？为什么？ T G C A C G T G C A T A DNA mRNA 氨基酸 A G G A G A 谷氨酸 谷氨酸 由于多种密码子决定一种氨基酸（密码子的简并性），因此某些基因突变不改变氨基酸，所以也不改变生物性状。 碱基对出了会发生替换，还有没有其他类型的变化呢？增添或者缺失。 思考2：若某些位置发生碱基对的增添或者缺失，氨基酸序列会改变吗？ 【活动】：模拟碱基的增添和缺失，写出突变后的mRNA序列和氨基酸序列。 如果发展了碱基对的增添或者缺失，氨基酸的序列也会变吗？接下来我们模拟碱基对的增添和缺失，写出突变后的mRNA和氨基酸的序列，由于DNA和RNA的序列比较长，誊写的时候容易写错，所以我让AI帮忙设计好了，我们只需要操作并观察结果就好了。 以上结果是AI模拟出来的，那么有没碱基增添或者缺失导致基因突变的实例呢？（提示：皱粒豌豆的成因和囊性纤维化的病因） 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 DNA分子中发生碱基 替换 、 、 ，从而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 基因突变 2 基因突变的概念 7 基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因A、B、C。 非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变。 基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换 思考3：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？ 基因A 基因B 基因C 含有3个基因的DNA片段的模式图 非基因片段 非基因片段 在这个概念中我们需要思考一个问题DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？基因突变产生的结果是什么呢？ 红眼 白眼 基因突变 3 基因突变的结果 基因突变产生了等位基因 （1）真核细胞： （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。 因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。 W基因 w基因 突变 W W w W 显性突变：w→W 隐性突变：W→w 新基因 例如摩尔根实验中的白眼果蝇就是突变后得到的。 W和w什么关系 等位基因位于同源染色体上，原核生物、病毒无同源染色体 9 基因突变 4 基因突变的时期 处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？ 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 细胞分裂前的间期 因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变 10 基因突变 基因突变是否一定遗传给下一代？ 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 可以传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 5 基因突变的遗传性 细胞分裂前的间期，复制的时候容易发生突变，那么突变的基因是不是一定会传递给后代 产生下一代除了有性生殖，还有无性生殖 11 基因突变 6 基因突变的原因 任务二：阅读教材P83第一段和第二段，归纳基因突变产生的原因及特点。 内因: 外因： 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA 物理因素: 化学因素: 生物因素: 提高突变频率 这么因素都能导致基因突变，我们经常晒太阳，吃泡菜，有些体检项目是有辐射的，岂不是危险了。 12 基因突变 基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。 低频性 7 基因突变的特点 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 多害少利性 多数突变对生物体有害。 基因突变对生物而言是有利的还是有害的呢？ 13 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 对生物体的意义： 对进化的意义： 基因突变 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 基因突变 8 基因突变的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 基因突变对生物有利还是有害呢？ GGCTTA CCGAAT GACTTA CTGAAT GAGCTTA CTCGAAT G CTTA C GAAT 肯定改变 可能改变 保持不变 基因结构 基因数量 基因位置 生物性状 任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 基因突变 血红蛋白基因 氨基酸 遗传规律 15 突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达 基因突变可能发生在基因的非编码序列上。 基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 思考4：基因突变并不一定会导致生物性状的改变，请阐述你的理由。 如白细胞内的胰岛素基因发生突变，是否会影响生物的性状？ 1、基因突变就是DNA分子中发生了碱基的增添、缺失或替换。（ ） 2、基因突变若发生在配子中，就一定能传递给后代。(      ) 3、基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(      ) 4、基因A可突变为基因a1、a2、a3等，说明基因突变具有随机性。（ ） 5、镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 ( ) 概念检测 × × × × × 6、 由于基因突变是不定向的，所以控制直毛的基因可以突变为控制长毛的基因(      ) × $