内容正文:
知识点 1 基因突变的实例
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
必备知识 清单破
1.镰状细胞贫血
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特别提醒
(1)镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状的典例。
(2)用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化,不能观察到基因的变化。
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2.细胞的癌变
(1)癌变的机理
①原癌基因和抑癌基因分别都是一类基因,而不是一个基因。
②原癌基因和抑癌基因并非只存在于癌细胞中,正常细胞中也存在。
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(2)癌细胞的主要特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。
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知识点 2 基因突变
1.概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
2.时期:生物个体发育的任何时期,主要是细胞分裂前的间期(原因是此时期DNA的双螺旋结
构解开,DNA的稳定性大大降低,极易受到外界因素的干扰而发生复制差错)。
3.原因
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4.特点
(1)普遍性:在生物界普遍存在。
(2)随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,也可以发生在细胞内不同的DNA
分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率是很低的。
(5)多害少利性:少数基因突变可使生物获得新性状,适应改变的环境;多数基因突变对生物体
是有害的。
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易错分析 区别基因突变的随机性和不定向性
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5.遗传情况
(1)体细胞突变:一般不能遗传,有些植物可通过无性生殖遗传。
(2)生殖细胞突变:可以传递给后代。
归纳总结 基因突变属于可遗传变异,但突变后基因不一定传给子代。
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6.意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物进化提供了丰富的原材料。
归纳总结
(1)真核生物染色体上的基因突变不改变基因在染色体上的位置,染色体上的基因突变可产
生它的等位基因。
(2)病毒、原核生物不存在等位基因,基因突变后产生新基因。
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7.应用——诱变育种
(1)原理:基因突变。
(2)优点
①可以提高突变率,在较短时间内获得更多变异类型。
②大幅度改良某些性状。
(3)缺点:诱发产生的突变个体中,有利变异的个体往往不多,需要处理大量实验材料。
(4)过程
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知识拓展 基因突变的类型——显性突变和隐性突变(A对a为完全显性)
(1)显性突变:aa→Aa,当代表现。
(2)隐性突变:AA→Aa,当代不表现,一旦表现,即为纯合子。
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知识点 3 基因重组
1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
染色体互换型 自由组合型
发生时间 减数分裂Ⅰ四分体时期 减数分裂Ⅰ后期
发生机制 同源染色体的非姐妹染色单体之间互换,导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上的非等位基因间重新组合
示意图
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特别提醒 染色体互换和自由组合不一定会导致基因重组,如纯合子生物减数分裂产生配子
时,染色体互换和自由组合能发生,但无基因重组。
3.结果:不产生新基因,但产生新的基因组合。
4.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
5.应用:杂交育种。
知识拓展 两类特殊的基因重组
(1)肺炎链球菌转化:R型细菌→S型细菌属于基因重组。
(2)利用基因工程将外源基因导入受体细胞,导致受体细胞中的基因发生重组。
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知识辨析
1.白花植株群体中出现了红花和紫花品系,经检测发现,这两种突变品系是由原有品系的不同
对等位基因突变导致的,这体现了基因突变的不定向性,是否正确?
不正确。不同的基因(位于不同的DNA分子上或同一个DNA分子的不同部位上)发生基因
突变体现了基因突变的随机性。
2.杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆的原因是亲本产生配子时发生了基因重组,是否正
确?
不正确。豌豆的高茎和矮茎由一对等位基因控制,题示原因是亲本减数分裂过程中发生了等位基因的分离,而不是基因重组。
提示
提示
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3.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖,是否正确?
不正确。糖蛋白减少不是导致癌细胞无限增殖的主要原因。
4.基因突变是分子水平上的变化,一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变
造成的,但可借助显微镜进行诊断,是否正确?
正确。借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状,进而判断是否患镰状细胞贫血。
提示
提示
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关键能力 定点破
定点 1 基因突变对蛋白质和生物性状的影响
1.基因突变可改变生物性状
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2.基因突变未引起生物性状改变的原因
(1)基因突变发生在基因不编码氨基酸的序列中。
(2)密码子有简并性,基因突变发生后,mRNA上的新密码子与原密码子决定的是同一种氨基
酸。
(3)基因突变为隐性突变,如AA→Aa(A对a为完全显性)。
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3.基因突变对蛋白质中氨基酸序列的影响
影响范围 对蛋白质中氨基酸序列的影响
替换 小 一般只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 影响插入位置后的氨基酸序列
缺失 大 影响缺失位置后的氨基酸序列
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典例 经过诱变处理后,基因A发生了如图所示突变,下列说法正确的是 ( )
A.肽链A1形成的原因最可能是基因A中发生了碱基的替换
B.肽链A2形成的原因一定是基因A中发生了碱基的缺失
C.肽链A3形成的原因一定是基因A中发生了碱基的增添
D.三种肽链的形成体现出基因突变具有随机性
A
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思路点拨 肽链长度的变化是由基因突变引起的,基因突变是指DNA分子中发生碱基的替
换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
解析 肽链A1长度不变,原因最可能是基因A中发生了碱基的替换,转录形成的mRNA长度以
及翻译出来的肽链的长度和突变前一样,A正确;基因中碱基增添或缺失都可能使转录出的
mRNA中终止密码子延后出现或提前出现,从而使肽链延长或缩短,B、C错误;三种肽链的形
成体现出基因突变具有不定向性,D错误。
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定点 2 基因突变和基因重组的比较
1.基因突变和基因重组的区别和联系
基因突变 基因重组
变异本质 基因碱基序列的改变 控制不同性状的基因的重新组合
发生时期 一般发生在有丝分裂或减数
分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和后期
适用范围 所有生物 自然状态下进行有性生殖的真核生物
结果 产生新基因 产生新的基因组合,不产生新基因
意义 生物变异的根本来源 生物变异的重要来源
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应用 诱变育种 杂交育种
联系 ①都是可遗传的变异;
②在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,基因突变
为基因重组提供可自由组合的新基因,基因突变是基因重组
的基础;
③二者均可产生新的基因型,可能产生新的表型
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2.基因突变和基因重组的判断
(1)根据个体基因型判断
①如果个体基因型为BB,则引起姐妹染色单体上基因分别为B与b的原因是基因突变。
②如果个体基因型为Bb,则引起姐妹染色单体上基因分别为B与b的原因是基因突变或基因
重组(染色体互换)。
(2)根据细胞分裂方式判断
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①进行有丝分裂:如图甲,引起姐妹染色单体分离形成的两条子染色体上的两基因(A和a)不
同的原因是基因突变。
②进行减数分裂
a.如图乙,引起姐妹染色单体分离形成的两条子染色体(颜色一致)上的两基因(A和a)不同的
原因是基因突变。
b.如图丙,引起姐妹染色单体分离形成的两条子染色体(颜色不一致)上的两基因(B和b)不同
的原因是基因重组(染色体互换)。
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典例 如图是某动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基
因)。据图判断不正确的是 ( )
A.该动物的性别是雄性
B.甲细胞1与2或3与4的片段交换,都属于基因重组
C.乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
D.丙细胞不能发生基因重组
C
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思路分析 甲细胞处于减数分裂Ⅰ后期,由细胞质均等分裂可知该动物为雄性;乙细胞处于
有丝分裂后期;丙细胞处于减数分裂Ⅱ后期。
解析 甲细胞1与2或3与4的片段交换,发生在同源染色体之间,属于染色体互换型的基因重
组,B正确。乙细胞中左侧含A和a基因的两条染色体是由姐妹染色单体分开形成的子染色
体,正常情况下这两条子染色体上所含的基因应该相同,因为有丝分裂过程中不会发生基因
重组,所以其产生原因只能是该动物发生了基因突变,C错误。丙细胞处于减数分裂Ⅱ后期,
不能发生基因重组,D正确。
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