5.1 基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章　基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变；认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观念) 2．通过归纳与概括，总结基因突变的特点与意义；结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型和意义。(科学思维) 3．通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施；举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用。(社会责任) 学习目标 表型 （改变） 基因 （改变） 环境 （改变） 来源 可遗传的变异 不可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 变异的类型 生物的变异: 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变 一、基因突变的实例 【资料1】镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 正常的红细胞 镰状红细胞 思考：镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ (一)镰状细胞贫血 异常碱基序列片段（mRNA） 正常碱基序列片段（mRNA） 正常血红蛋白 异常血红蛋白 1.图中构成血红蛋白的氨基酸发生了什么变化？ 2.为什么正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代了呢？ (一)镰状细胞贫血 红细胞 正常 镰状 病因： DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变， 从而导致蛋白质改变，性状改变。 T A A U 编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 血红蛋白的氨基酸序列发生了改变。 根本原因： 直接原因： 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 基因中碱基对替换、增添、缺失 1.基因突变的概念 ①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。 ②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。 1）基因结构一定改变 2）基因数量和位置不改变 CCTGAGGTC GGACTCCAG CCTGTGGTC GGACACCAG CCTGACGGTC GGACTGCCAG CCTG GGTC GGAC CCAG 替换 增添 缺失 （正常基因片段） 2.时间： 生命过程的任何阶段都可能发生。 主要发生在：减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期 在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 3.基因突变一定能遗传给后代吗？ 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 异常碱基序列片段（mRNA） 正常碱基序列片段（mRNA） 正常血红蛋白 异常血红蛋白 4.基因突变对氨基酸序列的影响 替换： 只改变1个氨基酸或不改变，也可使翻译提前终止。对氨基酸序列影响 （大或小） 小 4.基因突变对氨基酸序列的影响 大 正常 增添 增添或缺失： 后续氨基酸全部打乱，还可能使终止密码子提前出现，肽链缩短。对氨基酸序列影响 插入3个 碱基对后的mRNA 原mRNA序列 增添或缺失3个碱基对： 相比于原肽链，插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，影响较小，肽链变长或变短 5.基因突变对氨基酸序列的影响 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换1碱基对 小 只改变1个氨基酸或不改变，也可使翻译提前终止 增添1碱基对 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失1碱基对 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3碱基对 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 基因中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响 5.基因突变一定会导致生物的性状发生改变吗？ 不一定 (2)基因突变为隐性突变，如AA中的一个A突变为a，此时性状也不改变。 (3)性状表现是基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。 （1）密码子的简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 （二）细胞的癌变 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅱ突变 1.从基因的角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 一、基因突变的实例 任务一、细胞的癌变与基因突变有关吗？ 阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，完成“思考·讨论”。 原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或 过量表达 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 可能 2.健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗？ 细胞分裂不受机体控制、连续分裂——细胞癌变 可能 “油门” “刹车” (1)能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 (2)形态结构发生显著变化 (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 海拉细胞（宫颈癌细胞） 3.癌细胞的特征： 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) “不死” “变态” “扩散” 外因 内因: 物理因素: 紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等 损伤细胞内的DNA 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的 遗传物质能影响宿主细胞DNA 提高突变频率 人工诱变育种 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 三、基因突变的原因 HPV病毒 基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗…… 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 白虎 ①普遍性 基因突变既有自发突变又有诱发突变。 四、基因突变的特点 基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。 时间上：可以发生在生物个体发育的任何时期； 部位上：可以发生在生物体的任何细胞； 可以发生在细胞内不同的DNA分子上； 可以发生在同一个DNA分子的不同部位。 ②随机性 ③不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 。 四、基因突变的特点 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 ④低频性 在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。 ⑤多害少利性 多数突变对生物体有害。 五、基因突变的意义及应用 产生新基因，一般是等位基因，并不全是产生等位基因。 真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因， 而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 1.基因突变的结果： 红眼 白眼 W基因 w基因 突变 A A a A 显性突变：a→A 隐性突变：A→a ①基因突变是产生新基因的途径。 ②基因突变是生物变异的根本来源。 ③为生物的进化提供了丰富的原始材料。 2.基因突变的意义： 六、基因重组 “一母生九子，连母十个样”，这种个体的差异，是由于基因突变产生的吗，试分析原因。 不是，基因突变具有低频性 真核生物 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。 六、基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因（非等位）的重新组合。 1.概念： ①自由组合型： ②互换型： 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 同源染色体上的非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换 其他：R型细菌转化成S型细菌 基因工程（重组DNA技术） 减Ⅰ后期 （四分体时期） 减Ⅰ前期 实现同源染色体上的非等位基因的组合。 2.类型 精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组 C 一对等位基因不存在基因重组。 Aa自交产生aa是雌雄配子随机组合（受精作用）的结果 B 不产生新基因，可形成新的基因型 生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。 3.结果: 4.意义 基因重组产生的性状应称作“重组性状”而不是“新性状”。 六、基因重组 5.应用：杂交育种 杂交水稻 基因突变与基因重组对比 项目 基因突变 基因重组 适用范围 变异实质 可能性 结果 意义 应用 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中 产生新的基因 产生新的基因型 基因结构改变 控制不同性状的基因重新组合 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多 诱变育种 杂交育种 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 $