5.1基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 第1节 基因突变和基因重组 人教版 2019 必修二《遗传与进化》 基因突变及其他变异 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么？ 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 航天育种成果展 1.具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。什么是基因突变呢？ 1、基因突变的实例1：镰状细胞贫血 正常红细胞 镰状红细胞 容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 一、基因突变 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。 这种病的病因是什么呢？ 形成原因——直接病因→根本病因 思考讨论 1.图5-2中氨基酸发生了什么变化? 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传? 3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢? 1、基因突变的实例1：镰状细胞贫血 一、基因突变 U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T A G G G G DNA mRNA 正常血红蛋白 异常血红蛋白 查看教材P67密码子表，填空： 这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。 直接原因 根本原因 氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状一般都会改变。 镰状细胞贫血形成的原因：基因中发生了碱基替换、蛋白质中发生了氨基酸替换 基因除了会发生碱基的替换，还会发生什么？皱粒豌豆、囊性纤维化的形成原因 直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。根本原因：编码血红蛋白的基因的发生碱基对替换 2、基因突变的概念 一、基因突变 基 因 突 变 发生部位： 类 型： 结 果： 碱基的替换、增添或缺失 DNA分子中 基因的碱基序列发生改变 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 增添 缺失 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 若发生在非基因片段不属于基因突变 根据镰状细胞贫血病因，及上述分析尝试描述一下基因突变的概念。RNA病毒 3、基因突变发生的时期 一、基因突变 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂前的间期。 思考：为什么在DNA分子复制时容易发生基因突变？ DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。 4、基因突变的遗传性 一、基因突变 基因突变是可遗传的变异，那么是不是一定会遗传给后代呢？ 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 可以传递给后代 一般不能遗传 但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 如：植物组织培养、扦插、嫁接等。 基因突变能否遗传？如果可以，如何遗传？对后代性状的影响 5、基因突变的原因 一、基因突变 基因突变是如何产生的呢？ 基因突变产生的发现 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 此后，人们逐渐发现，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类： 5、基因突变的原因 一、基因突变 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 物理因素 化学因素 生物因素 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素 内因 外因 在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生 自发突变、诱发突变 引发突变原理 6、基因突变的特点 一、基因突变 阅读教材P83小字部分，总结基因突变的特点。 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。10-5～10-8 低频性 W+（红眼） 白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 随机性体现在时间随机和部位随机 核基因是等位基因； 病毒、原核生物、质基因不是。 表现为。。。 基因突变的结果、基因突变产生的新基因，基因突变一定产生等位基因吗？ 以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？ 7、基因突变的意义 一、基因突变 基因突变对生物体的意义： 7、基因突变的意义 一、基因突变 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 基因突变对生物体的意义： 7、基因突变的意义 一、基因突变 基因突变 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 基因突变对生物界的种群繁衍和进化的意义： 是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 一、基因突变 1、基因突变的实例2：细胞的癌变 思考讨论 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显特点？ 相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。 癌 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌细胞转移 注意： 并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变， 癌症的发生是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。 细胞的癌变与基因突变有关吗？ 导：细胞的癌变与基因突变有关吗?细胞癌变的原因是什么？癌细胞有什么特点？细胞癌变是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变造成的。一类基因 一、基因突变 1、基因突变的实例2：细胞的癌变 思考讨论 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显特点？ 相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。 癌 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌细胞转移 存在 什么是原癌基因和抑癌基因？（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） 一、基因突变 1、基因突变的实例2：细胞的癌变 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或 过量表达 细胞癌变 抑癌基因 相应蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 与癌变相关的基因： 可能 可能 什么是原癌基因和抑癌基因？功能 一、基因突变 1、基因突变的实例2：细胞的癌变 思考讨论 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显特点？ 相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。 癌 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌细胞转移 ①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。 存在 细胞癌变的过程中，产生甲胎蛋白、癌胚抗原等物质。 易错判断： (1)没有外来诱变因素影响时，不会发生基因突变。 (2)基因突变只发生在细胞分裂前的间期。 (3)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。 (4)RNA病毒中，基因突变指RNA中的碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，其突变率远大于DNA的突变率。 (5)基因突变的方向受环境的影响。 (6)基因突变后产生的新基因均是等位基因。 √ √ × × × × 为什么会出现新的性状组合？ F1 P × YYRR yyrr F2 Y_R_ Y_rr yyR_ 9 3 ： yyrr 3 1 ： ： YyRr 基因重组 控制不同性状的基因自由组合 除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？ 19 1、基因重组的概念 二、基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 阅读课本P84，总结基因重组的概念、类型、结果及意义。 前提 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 减数分裂 本质 ①发生时期：减数分裂（减Ⅰ）②发生重组的基因：非等位基因 自然情况下 二、基因重组 2、基因重组的类型 二、基因重组 四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而交换，导致染色单体上的基因重组。 ①自由组合型: ②染色体互换型: 减数分裂I后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合 减数分裂产生多种配子的原因 2、基因重组的两种特殊类型 二、基因重组 ③不同个体或物种间基因的重组 肺炎链球菌的转化 转基因技术（DNA重组技术） 3、基因重组的结果 二、基因重组 基因重组 性状重组 新的 基因型 4、基因重组的意义 ①基因重组是生物变异的来源之一。 ②基因重组是形成生物多样性的重要原因。 ③基因重组对生物的进化也具有重要的意义。 思考：基因重组能否产生新基因和新性状？基因重组是原有基因的重新组合，只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。 易错判断： (1)在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。 (2)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。 (3)基因重组只是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”，其所产生的性状是“新性状”。 (4)一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可能存在基因重组。 (5)基因重组会导致同卵双胞胎性状产生差异。 √ √ × × × 基因重组注意事项： 1、四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。 2、减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。 3、雌雄配子的随机结合不是基因重组 4、一对等位基因不存在基因重组 5、原核细胞、病毒自然情况下不能发生基因重组 发生时期：减数分裂（减Ⅰ） 比较 基因突变 基因重组 变异实质 时间 原因 可能性 适用范围 结果 意义 联系 基因突变和基因重组的比较 基因的碱基序列发生改变 控制不同性状的基因的重新组合 主要发生在细胞分裂前的间期 (有丝分裂前的间期,减数分裂前的间期) 减数分裂Ⅰ四分体时期和 减数分裂Ⅰ后期 自发突变、诱发突变 同源染色体的非姐妹染色单体间片段交换,以及非同源染色体之间自由组合 可能性小,突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中,产生的变异多 所有生物都可发生,包括病毒,具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料 是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义 ①都使生物产生可遗传变异;②在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递;③两者均产生新的基因型,可能产生新的表型 基因突变与性状的关系： (1)基因突变对蛋白质结构的影响 (2)基因突变未引起生物性状改变的原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 ②密码子具有简并性：不同密码子有可能翻译出相同的氨基酸。 ③隐性突变：显性纯合子的一个显性基因突变为隐性基因,如AA突变成Aa ,不会引起性状的改变。 ④某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。 碱基变化类型 影响范围 对氨基酸序列的常见影响 替换 一般较小 可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止 增添(碱基数非3的倍数) 较大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 缺失(碱基数非3的倍数) 较大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个碱基 一般较小 不影响插入(缺失)位置前的氨基酸序列而可能影响插入(缺失)位置的氨基酸序列 注：替换、增添或缺失若导致转录出终止密码子序列则影响较大。 姐妹染色单体上含有等位基因的原因分析： a A （1）若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。 （2）若为减数分裂，则原因是基因突变（减数分裂前的间期）或基因重组（减数分裂Ⅰ四分体时期）。 （3）若已知该个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现Aa，只能是由基因突变产生。 基因突变或染色体互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下： （4）细胞分裂图判断 A a a A A A 有丝分裂 a A A A a A A a 基因突变 减Ⅰ后期 基因突变 减Ⅰ后期 基因重组 减Ⅱ 基因突变或基因重组 （4）细胞分裂图判断 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $