第3章 可遗传的变异（知识清单）生物沪科版必修2

该高中生物学知识清单系统梳理了“可遗传的变异”单元核心内容，涵盖基因重组、基因突变、染色体变异及人类遗传病四大知识范畴，通过可视化思维导图构建知识框架，以“考点梳理+易错辨析”为学习支架，助力学生形成完整知识体系。 清单采用星级标注区分考点重要程度，设易错辨析表格含“记忆技巧”，如“重组只拼盘，不造新食材”助记基因重组特点，结合跨学科热点分析培养科学思维与生命观念。实用设计满足不同学生自主学习需求，教师可据此精准突破重难点，提升教学效率。

第3章 可遗传的变异（知识清单） 学习导航站 知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、陷阱规避 第1节 基因重组造成变异的多样性（2个考点+1个易错辨析） 考点1染色体自由组合可导致基因重新组合★★★★☆ 考点2染色体交叉互换导致基因重组★★★★☆ 第2节 基因突变是生物变异的根本来源（2个考点+2个易错辨析） 考点1 碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变★★★★☆ 考点2 诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率★★★★☆ 第3节 染色体变异会导致性状改变（3个考点+2个易错辨析） 考点1 染色体数目变异可能会导致生物性状的改变★★★★☆ 考点2 染色体结构变异也可能导致生物性状的改变★★★★☆ 考点3 染色体结构变异具有一定的应用价值★★★★☆ 第4节 人类遗传病可以检测和预防（2个考点+2个易错辨析） 考点1 人类遗传病有多种类型★★★★☆ 考点2 检测和预防遗传病措施★★☆☆☆ （星级越高，重要程度越高） 素养加油站：跨学科内容与热点问题分析、聚焦考点预测 方法储备库：高频考点，方法归纳 第1节 基因重组造成变异的多样性 考点1 染色体自由组合可导致基因重新组合★★★★☆ 1.基因重组 （1）概念：减数分裂过程中非同源染色体的自由组合和染色体交叉互换可能使这些染色体上基因重新组合，导致性状的重新组合，从而产生个体水平上的变异，这些变异往往是可遗传、可预测的，是常规杂交育种的遗传学基础。 （2）类型： ①减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。 ②在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换，可能导致基因重组。 2.染色体自由组合 在减数分裂过程中，非同源染色体的自由组合可导致控制不同性状的基因重新组合，使产生的配子具有多种多样的基因组合类型。 受精过程中配子的随机结合，使得子代产生不同于亲本的新基因型，从而使子代个体出现表型变异。这就是自由组合定律的细胞学解释（在这种情况下，新基因型的产生不涉及染色体DNA的断裂与重接）。 （1）特点 ①只产生新的基因型，并未产生新的基因，无新蛋白质，无新性状； ②发生在有性生殖的遗传中； ③物种的染色体数目越多，染色体自由组合产生的新基因型就越多，子代的变异类型也就越多。 （2）应用：指导育种 ①概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 ②优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 ③育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和。 考点2 染色体交叉互换导致基因重组★★★★☆ 在减数分裂过程中发生的染色体交叉互换，涉及染色体DNA的断裂和重接。 摩尔根等将纯种灰身长翅雌蝇与纯种黑身残翅雄蝇杂交。实际统计结果表明：F1中与亲本表型相同（灰身长翅和黑身残翅）的个体数远多于预期，而与亲本表型不同（灰身残翅和黑身长翅）的个体数又远少于预期值。 通过实验证实了基因位于染色体上，摩尔根根据本实验结果要提出的假设是：控制长翅/残翅，灰身/黑身这两对相对性状的基因位于同一对同源染色体上。 在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换，可能导致基因重组。 通常，并不是每一个细胞中都会发生染色体交叉互换，且每一次染色体交叉互换一般只涉及两条非姐妹染色单体，另外两条不发生交换，所以重组类型配子少于亲本型配子。 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为基因重组能产生新基因、新性状 基因重组只产生新基因型，不产生新基因、无新蛋白质、无全新性状，只是原有性状重新组合 重组只拼盘，不造新食材；只改基因型，不改基因本身 认为受精时配子随机结合当成基因重组 基因重组只发生在减数分裂；受精作用配子随机结合只是基因型重新搭配，不属于基因重组 重组在减数，受精只配对，不算基因重组 认为摩尔根果蝇实验两对基因遵循自由组合定律 灰身/黑身、长翅/残翅两对基因位于一对同源染色体上，不遵循自由组合，只因交叉互换产生少量重组类型 同一条染色体绑一起，不自由组合，只靠互换出少数变异 认为重组型配子数量多于亲本型配子 交叉互换概率低、范围有限，亲本型配子远多于重组型配子 亲本多、重组少，互换只是小概率事件 认为杂交育种能创造新性状 杂交育种只能重组已有优良性状，不能创造新性状，且远缘之间存在杂交不亲和 杂交只拼现有优点，造不出新性状，远缘还配不上 第2节 基因突变是生物变异的根本来源 考点1 碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变★★★★☆ 1.基因突变定义 ①基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变，基因突变可产生新的等位基因形式，是生物变异的根本来源。 ②时间：主要发生在DNA复制过程中。 2.基因突变特点 ①普遍性：可以发生在所有生物体中，以及同一生物不同阶段、不同细胞、不同基因或同一基因的不同碱基中。 ②不同方向性：可能发生突变的碱基位点有多个，突变的形式也有多种，即使是同一位点的碱基改变也有多种可能。 ③低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。除了病毒外，各种生物细胞每复制一次可检测到的突变率仅在10–11到10–9之间。 3.基因突变类型 碱基的替换、插入或缺失 （1）基因碱基序列中一个碱基发生替换后，会使对应的密码子发生变化，可能改变所编码氨基酸序列，造成蛋白质结构和功能改变，从而表现出性状变异。 （2）在肽链合成时，tRNA对mRNA上密码子的“阅读”是连续进行的。如果DNA序列中发生了碱基的插入或缺失，就会造成变化位点之后所有密码子出现错位“误读”，从而合成氨基酸序列截然不同的肽链。 4.对进化的意义 基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变对氨基酸序列的影响 相对于碱基的替换，通常插入或缺失对蛋白质结构和功能的影响更大，造成的变异往往更加显著。 （2）对性状的影响—基因突变可改变生物性状 ①导致肽链不能合成。 ②肽链延长（终止密码子推后）。 ③肽链缩短（终止密码子提前）。 ④肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （3）对性状的影响—不一定引起生物性状改变 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 ②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个AA→Aa，此时性状也不改变。 ④氨基酸序列的改变不影响蛋白质的功能 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为基因突变只能产生完全不同的新基因 基因突变产生新的等位基因，不是完全无关的新基因 突变不另造基因，只出等位版本 认为碱基替换一定会改变氨基酸、改变性状 碱基替换使密码子改变，可能变氨基酸，也可能密码子简并不变氨基酸、不改变性状 替换只是单点改，未必改蛋白、改性状 认为基因突变有固定方向、定向变异 基因突变具有不同方向性，位点多、突变形式多、同一位点也有多种突变可能，不定向 突变无固定方向，多点多形式、随机不定向 认为碱基插入、缺失只改变少数几个密码子 插入或缺失会破坏后续阅读框架，位点之后全部密码子错位误读，肽链差异极大 插缺移码读码框，后面全乱套 考点2 诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率★★★★☆ 1.基因突变原因 物理因素：紫外线、X射线以及其他高能射线可以破坏DNA结构； 化学因素：亚硝酸等化学物质会诱导碱基结构改变，引起碱基错配； 生物因素：某些微生物（如病毒、真菌等）的感染和代谢毒素也会诱发基因突变。 人为地利用这些因素可以提高基因突变率。 2.基因突变的应用 利用物理、化学等因素诱发突变，可使生物的基因突变率提高成百上千倍，并结合常规杂交育种技术选育新品种，可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择，大大缩短了育种周期。 3.细胞的癌变 （1）概念：细胞增殖和分裂具有重要作用的基因发生突变，将会使细胞的增殖和分裂失去控制，甚至可能引发癌变。 （2）特点：与正常细胞相比，癌细胞最显著的特点是获得了无限增殖的能力。 （3）细胞癌变机理：细胞的癌变与细胞中与原癌基因和抑癌基因的突变有关。 ①在正常细胞中，原癌基因的表达水平一般较低，其适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的。 ②抑癌基因在细胞增殖过程中主要起到负调控作用，抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。原癌基因和抑癌基因的正常表达，协同调控细胞周期。 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为原癌基因、抑癌基因各只是一个基因 原癌基因和抑癌基因都属于一类基因，不是单个基因 癌抑不是单个，是一类基因家族 认为只有癌细胞才有原癌基因和抑癌基因 正常体细胞的DNA上也原本就存在原癌基因和抑癌基因，并非癌细胞特有 正常细胞本来就有，癌变只是基因出故障 认为只要一个基因突变就会引发细胞癌变 细胞癌变通常需要多个原癌基因、抑癌基因先后累积突变，单一基因突变一般不会直接致癌 癌变非一蹴而就，多基因累积突变才发病 第3节 染色体变异会导致性状改变 考点1 染色体数目变异可能会导致生物性状的改变★★★★☆ 染色体变异：同一生物的细胞中，染色体数目和结构通常都是稳定的，但在某些因素（如射线、化学物质等）作用下，生物的染色体数目和结构会发生改变。 染色体数目变异：体细胞中的染色体的数目发生增加或者减少，包括整倍体变异和非整倍体变异。 染色体组：由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常有两套染色体，我们将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组。 二倍体：每组的染色体数用n表示，把体细胞中含有2个染色体组的细胞或个体。 1.整倍体变异 整倍体变异：对二倍体生物（2n）而言，细胞中的染色体数目以染色体组（n）为基数的整倍增加或减少。 单倍体：染色体组减少至n（例如：配子、由配子发育而来的细胞或个体） 单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，所以在自然条件下很难通过有性生殖繁殖后代。 多倍体：若增加至3n，称为三倍体；若增加至4n，称为四倍体，以此类推……通常将3n及3n以上的整倍体变异个体统称为多倍体。 2.非整倍数变异 非整倍体变异：细胞中染色体数目在2n的基础上不是以染色体组（n）的倍数变化，而是增减一条或几条。 举例：唐氏综合征患者多一条21号染色体，平均寿命很短，且往往有智力障碍。特纳综合征患者女性少一条X染色体，虽然可以存活，但往往伴有生育缺陷。 染色体组数目的判定方法 ①根据染色体形态判定：细胞内同一形态的染色体有几条就可以认为含有几个染色体组。 ②根据基因型判断：同一种基因（不分大小写）出现几次，则细胞中就有几个染色体组。 ③根据分裂图像判定： 考点2 染色体结构变异也可能导致生物性状的改变★★★★☆ 1.染色体结构变异定义 染色体结构变异：在射线等因素的作用下，染色体会发生断裂。如果发生断裂的染色体重新连接时发生错误，就会产生染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。 2.染色体结构变异类型 类型 定义 图像 联会异常 实例 缺失 染色体的某一片段缺失引起变异 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 染色体中增加某一片段引起变异 果蝇棒状眼 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 3.结果 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的改变。 4.影响 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 三种可遗传变异的比较 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为只要有3个及以上染色体组就是多倍体 由配子直接发育，无论几个染色体组都叫单倍体；只有受精卵发育、含3个及以上染色体组才是多倍体 看来源不看组数；配子发育都是单倍体 认为单倍体都高度不育、一定不能产生配子 单倍体减数分裂同源染色体无法正常联会，多数配子不育；但偶数倍单倍体可联会，能产生可育配子 单倍体难联会，大多不育；偶数组可育 认为唐氏、特纳综合征属于整倍体变异 唐氏多1条21号、特纳少1条X，都是非整倍体变异，不是成倍增减 多一条、少一条，都属非整倍体 把同源染色体之间片段交换当成易位 同源染色体交叉互换→基因重组；只有移到非同源染色体才是易位（染色体结构变异） 同源互换是重组，异源搬家是易位 认为染色体结构变异只改变基因数目 结构变异可改变基因数目或基因排列顺序，二者都会引起性状改变 结构变异两样变：数目、排序都能改 认为单倍体育种只用到染色体变异 单倍体育种：先花药离体培养（植物细胞全能性），再秋水仙素加倍（染色体变异） 单倍体育种两步：组培 + 染色体加倍 考点3 染色体结构变异具有一定的应用价值★★★★☆ 1.单倍体育种 ①定义：对二倍体生物而言，细胞中的染色体数目以染色体组为基数的整倍增加或减少，若染色体组减少至n，称为单倍体。 ②缺点：单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，所以在自然条件下很难通过有性生殖繁殖后代。 ③原理：染色体变异 ④染色体变异的方法：用F1的花粉进行离体培养获得单倍体植株，再用秋水仙素等药物处理使染色体加倍，得到各种不同的纯合二倍体，经筛选即可得到纯合宽叶抗病的植株的过程。 2.杂交育种 ①原理：基因重组 ②过程：杂交一自交一筛选一自交……（连续自交和筛选，直至不出现性状分离为止） ③优点：使不同个体的优良性状集中于同一个体；操作简便。 ④缺点：育种时间长；局限于同一物种或亲缘关系较近的物种。 3.多倍体育种 ①原理：染色体变异 ②方法：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 ③多倍体优点：多倍体植株大多茎粗叶茂、果实壮大，糖类和蛋白质等营养物质的含量高，抗病能力也较强。 ④机理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 作用：抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 第一次授粉的目的：形成三倍体种子 第二次授粉的目的：形成生长素、刺激子房壁发育成果实。 三倍体西瓜无籽的原因：减数分裂同源染色体发生了联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为秋水仙素会使染色体复制加倍 秋水仙素抑制纺锤体形成，染色体后期不能移向两极，导致细胞内染色体数目加倍，不影响 DNA 复制 不抑复制抑纺锤，染色体挤在一胞加倍 认为三倍体无籽西瓜是因为不能进行减数分裂 三倍体无籽原因：减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法形成正常可育配子 三倍体联会乱，无正常配子所以无籽 认为多倍体育种只能用秋水仙素 低温、秋水仙素都能抑制纺锤体，诱导染色体加倍 低温秋水仙素，都能加倍染色体 认为多倍体所有性状都优于二倍体 多倍体只是茎粗、果大、营养高，成熟期晚、结实率低，并非全优 多倍体果大营养高，成熟晚、结实少 第4节 人类遗传病可以检测和预防 考点1 人类遗传病可以检测和预防★★★★☆ 1.遗传病概念 （1）定义：细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病统称为遗传病。 （2）特点：有些遗传病从出生即可发病，而有些遗传病在特定年龄期才表现出症状。 （3）人类遗传分析主要采用系谱法：首先进行遗传调查，收集所研究的家族中有关性状的信息，然后将这些信息整理成系谱，根据相应的遗传学定律进行分析，以确定这种遗传病的传递规律。系谱的绘制常采用一系列国际通用符号来表示性别、个体的遗传性状以及家族成员间的关系等。 2.遗传病类型 （1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 遗传方式及基因型示例 遗传病举例 典型系谱图示例 ①常染色体显性遗传 患者：AA、Aa 正常：aa 软骨发育不全 ②常染色体隐性遗传 患者：aa 正常：AA 携带者：Aa 白化病 ③伴X染色体显性遗传 患者：XAXA 、XAXa 、 XAY 正常：XaXa、XaY 抗维生素D佝偻病 ④伴X染色体隐性遗传 患者：XaXa 、XaY 正常：XAXA 、XAY 携带者：XAXa 红绿色盲、血友病 （2）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 ①特点：导致这类疾病的每一对基因的作用都是微效、具有累积效应的；疾病的表现更易受到环境因素的影响，使得疾病的诊断较为困难， ②实例：原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂等 （3）染色体异常遗传病：由染色体数量或结构变异所致，往往涉及许多基因。 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等 人体细胞染色体异常可能会造成严重后果，如染色体异常的胎儿容易发生流产，即使出生，也可能会表现出先 天性器官畸形、智力和生长发育迟缓（如唐氏综合征）等。 3.调查人群中的遗传病 （1）发病率：人群中随机抽样调查（患者数/被调查总人数×100%） （2）遗传方式：患者家系（分析显隐性及基因所在染色体） 注意事项：最好选择发病率较高的单基因遗传病（受环境影响小，遗传方式简单易分析）；调查的群体要足够大，且要随机抽样调查 遗传系谱图的解题规律 1．判定遗传病的类型 （1）确定是否为细胞质遗传 若系谱图中母亲患病，子女全患病；母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如图所示： （2）确定是否为伴Y染色体遗传 ①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传。如图所示： ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 （3）确定是显性遗传还是隐性遗传 ①“无中生有”是隐性遗传病，如图1。 ②“有中生无”是显性遗传病，如图2。 （4）确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者” a．若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图3。 b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图4。 ②在已确定是显性遗传的系谱图中，主要参照“男患者”。 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图5。 b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图6。 （5）遗传系谱图中遗传病遗传方式的判定口诀 父子相传为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正（有一方或双方都正常）非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正（有一方或双方都正常）非伴性。 （6）若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 ①若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如图所示： ②如图最可能为伴X染色体显性遗传。 2．概率计算 （1）只有伴性遗传的计算：符合分离定律，按照分离定律的解题方法计算。 （2）伴性遗传和常染色体遗传的综合计算：符合自由组合定律，按照分解组合法计算。 3．伴性遗传和非伴性遗传中的“患病男孩”和“男孩患病”的概率计算 （1）常染色体遗传 如果控制某遗传病的基因位于常染色体上，在计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率时应遵循以下规则： ①患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2； ②男孩患病的概率＝患病孩子的概率。 （2）伴性遗传 如果控制某遗传病的基因位于性染色体上，在计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率时应遵循伴性遗传的特点，即从双亲基因型推出后代的患病情况，然后再遵循以下规则： ①患病男孩的概率＝全部后代中患病男孩的概率； ②男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表： 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为遗传病都是出生立刻发病 有些遗传病出生即发病，有些到特定年龄才发病 遗传病未必生来就发病，存在晚发型 认为单基因遗传病就是只有一个基因控制 单基因遗传病是由一对等位基因控制，不是单个基因 单基因 = 一对等位基因，不是一个基因 认为染色体遗传病只改变个别基因功能 由染色体数目或结构变异引起，往往涉及很多基因，后果更严重 染色体病牵连多基因，危害大于单基因病 认为调查发病率和遗传方式都可以在家系中调查 发病率需人群随机抽样；遗传方式必须在患者家系中分析 发病率抽人群，遗传方式看家系 认为调查遗传病可以随意选类型、不用考虑样本大小 应选高发单基因遗传病，调查群体必须足够大、随机取样 选高发单基因，样本要大、随机才准确 认为隐性遗传女患者父子全患病也一定是伴 X 隐 女患者父子有正常个体，一定是常隐；父子全患病只是最可能伴 X 隐 隐性看女病，父子有正必常隐 认为 “患病男孩” 和 “男孩患病” 概率计算无区别 常染色体：患病男孩 = 患病孩子概率 ×1/2；男孩患病只算男孩群体比例；伴性遗传需分性别单独统计 患病男孩乘 1/2，男孩患病只看男生 认为伴 Y 遗传只要有男性患者就可确定 伴 Y 遗传要求代代男性相传、女性全无患者，有女患者直接排除伴 Y 伴 Y 只传男不传女，有女患者直接排除 考点2 检测和预防遗传病措施★★☆☆☆ 1.禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育 我国法律规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。血亲关系所示。近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著增加。例如苯丙酮尿症和白化病这两种隐性遗传病，表兄妹婚配的发病率分别为非近亲婚配的8.5倍和13.5倍。 通过婚前体检，可以了解双方的健康状况和既往病史，以便发现一些医学认为不适宜生育的严重遗传病等疾病，是保障婚后健康幸福的重要措施。 提倡适龄生育也有利于优生。女性最适生育年龄段是24~29岁。随着女性生育年龄的增加，尤其到35岁以后，子代发生唐氏综合征等各类染色体病的概率将大幅升高。可见，适龄生育对于预防遗传病具有重要意义。 2.遗传咨询 对于遗传病患者以及高风险人群（如家族中有遗传病史、生育过遗传病患儿、有多次流产史者），可由遗传咨询师根据病史和家族史来评估遗传病的发生风险及预防措施。遗传咨询的基本流程。 3.产前诊断 （1）时间：胎儿出生前。 （2）手段：B超、胎儿细胞检查和孕妇血液样本分析等。 措施种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 4.环境控制和人为干预 对于一些发病机理非常明确的遗传病,可以通过改变环境减少发病的可能性。比如,射线、烟草、酒精等环境因素会提高基因突变频率,因此在备孕和孕期要避免接触这些因素,以降低突变风险。 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为禁止近亲结婚能预防所有遗传病 只能大幅降低单基因隐性遗传病发病率，对显性、染色体遗传病无效 近亲只防隐性，显性染色体病没用 一、新型染色体精准编辑技术（PCE技术） 2025年8月，中国科学院高彩霞团队在《细胞》期刊发表研究，开发出新型可编程染色体编辑技术PCE，借助人工智能引导的蛋白质定向进化方法AiCE，优化Cre重组酶活性，实现真核生物基因组千碱基到兆碱基级别DNA的精准无痕编辑，成功破解大片段DNA编辑的“尺度困境”。该技术已用于创制抗除草剂水稻种质，同时为染色体异常类遗传病治疗提供新思路，其编辑过程可能涉及染色体结构变异（倒位、片段转移）和基因重组。 考点预测： ①结合PCE技术编辑过程，判断其涉及的可遗传变异类型及机理； ②结合教材中蛋白质结构与功能的关系，分析AiCE技术优化Cre重组酶的作用； ③对比PCE技术与传统基因工程育种的差异，结合抗除草剂水稻培育案例考查技术优势； ④结合该技术在遗传病治疗的应用，分析其与染色体变异、基因重组知识点的关联及伦理争议。 二、单基因遗传病精准防控与基因治疗新进展 2025年以来，无创产前基因检测（NIPT）技术实现升级，可同时检测单基因遗传病（如镰状细胞贫血、血友病）和染色体异常遗传病（如唐氏综合征），检测精度大幅提升；结合PCE染色体编辑技术，科学家已探索出针对染色体大片段异常遗传病的基因治疗方案，通过精准编辑染色体片段，纠正致病变异，为这类遗传病的治疗提供新路径，同时基因编辑技术的脱靶效应仍是研究重点。 考点预测： ①结合产前诊断的手段，分析升级后NIPT技术的检测对象，区分单基因遗传病与染色体异常遗传病的差异； ②结合PCE技术与染色体变异、基因重组知识点，分析染色体异常遗传病的基因治疗流程； ③分析基因治疗中脱靶效应可能引发的基因突变、染色体变异，结合基因突变特点解答应对思路； ④结合遗传病预防措施，对比基因治疗与产前诊断、禁止近亲结婚的作用差异。 三、近亲结婚与遗传病防控 我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配会增加单基因隐性遗传病（如白化病、苯丙酮尿症）的发病概率；婚前体检、适龄生育（女性24~29岁）可有效降低遗传病的发病风险。 考点预测： ①结合单基因隐性遗传病的遗传特点，分析近亲结婚增加其发病概率的原因； ②结合具体隐性遗传病案例，计算近亲婚配与非近亲婚配的发病概率差异； ③结合遗传病的预防措施，判断禁止近亲结婚、婚前体检、适龄生育的适用场景及作用。 四、基因编辑与癌症治疗的新关联 2025年2月，Broad研究所研究发现，约5%的成人癌症依赖Pelo基因存活，这类癌症多存在Focad或Ttc37基因的突变，通过CRISPR技术敲除Pelo基因可特异性杀死癌细胞，这一发现属于新型合成致死现象，为癌症靶向治疗提供了新靶点；2025年9月，《Nature》期刊综述指出，CRISPR系统在癌症治疗中实现突破，可通过靶向敲除癌基因、纠正基因突变、调节免疫系统等方式发挥作用，同时可结合溶瘤病毒介导CRISPR递送，减少脱靶效应。 考点预测： ①结合基因突变的知识点，分析Focad、Ttc37基因及Pelo基因的突变与细胞癌变的关系，对应原癌基因、抑癌基因相关内容； ②结合CRISPR技术的应用，判断其涉及的可遗传变异类型（基因突变、基因重组），贴合教材基因工程和基因突变的核心考点； ③分析基因编辑治疗癌症中脱靶效应可能引发的基因突变，结合基因突变的随机性、不定向性特点解答应对思路； ④结合靶向治疗的原理，考查基因突变的特异性及在癌症治疗中的应用，贴合教材基因突变与细胞癌变的关联知识点。 五、跨学科知识整合 可遗传变异研究需整合多学科知识：物理上，高能射线诱发基因突变，低温引发表观遗传变异、导致染色体加倍；化学上，化学因素诱发基因突变，秋水仙素用于育种，化学试剂减少基因编辑脱靶效应；数学上，计算遗传病概率、判定染色体组数；伦理上，基因编辑技术引发争议，需平衡科技与伦理 考点预测： ①分析物理、化学因素对可遗传变异的影响；②完成遗传病概率计算、染色体组数判定；③解读化学试剂在育种、基因编辑中的作用；④分析基因编辑的伦理争议；⑤综合多学科知识考查迁移能力。 1．普通小麦（异源六倍体，含42条染色体）是研究植物遗传、变异和育种的好材料。如图过程Ⅲ除了获得正常二倍体外，还存在10-15%的变异情况。 （1）根据题目信息，单倍体小麦有_____条染色体，_____个染色体组。 （2）过程Ⅰ、Ⅱ涉及的操作有_____（编号选填）。 ①配制固体培养基②诱导脱分化③诱导再分化④秋水仙素诱导⑤提取次生代谢产物 （3）以下对过程Ⅲ的表述，合理的是_____（多选）。 A．“四体”的染色体数为44 B．过程Ⅲ的目的是诱导染色体数目整倍体变异 C．图中“二倍体2n”指相对诱导前染色体数翻倍 D．过程Ⅲ诱导产生的植株均无法作为栽培对象 （4）以下对过程I～IV的论述，错误的是_____（多选）。 A．过程I～IV运用了植物细胞工程 B．过程I～IV不涉及无菌技术 C．过程I～II可以体现植物细胞的全能性 D．仅需配制一种培养基即可使花粉（药）连续发育成完整植株 太谷核不育小麦是完全的雄性不育突变体，是国宝级的种质资源。它的花药的退化在减数分裂早期阶段开始，导致所有花药败育。小麦的“太谷核不育”和“矮变一号”均为单基因突变体，太谷核不育为高秆核不育，矮变一号为矮秆可育（株高基因用A、a表示，育性基因用R、r表示）。为了获得矮秆核不育重组类型，进行以下实验： ①太谷核不育为母本与矮变一号杂交，得到F1一半为矮秆核不育，一半为矮秆可育 ②F1矮秆核不育为母本进行测交，得到矮秆可育152株和高秆核不育169株 （5）根据以上结果可知，太谷核不育的基因型为_____，矮变一号的基因型为_____，两对等位基因的遗传_____（编号选填①符合/②不符合）自由组合定律。 （6）研究发现P基因是使太谷核不育小麦败育的基因，以下事实中能支持该推测的是_____（多选）。 A．P基因的基因组成单位是脱氧核苷酸 B．P基因缺失或突变后小麦育性恢复 C．P基因的表达会引起小麦细胞的凋亡 D．P蛋白只在不育植株的花药中存在 【答案】（1） 21 3 （2）①②③ （3）AC （4）BD （5） aaRr AArr ② （6）BCD 【详解】（1）普通小麦是异源六倍体（6n=42 条染色体），所以它的配子（花粉）染色体数是体细胞的一半，染色体数＝42 ÷ 2 = 21条，染色体组数6 ÷ 2 = 3 个。 （2）过程 I、II 是花药离体培养，属于植物组织培养技术，需要的操作有： ① 配制固体培养基（组织培养的基础）； ② 诱导脱分化（花粉形成愈伤组织） ；③ 诱导再分化（愈伤组织形成单倍体幼苗）； ④ 秋水仙素诱导是过程 III 的操作，不选；⑤ 提取次生代谢产物不是本实验目的，不选。①②③正确，④⑤错误。 （3）A、单倍体有21条染色体，加倍后正常二倍体是42条；“四体” 是2n+2，即比正常二倍体多2条，所以染色体数 = 42+2=44 条，A正确； B、过程III的目的是让染色体数目加倍，获得纯合二倍体；题目提到的 10-15% 的变异是个别染色体的增减（非整倍体变异），不是整倍体变异，B错误； C、图中 “二倍体 2n” 是相对于诱导前的单倍体（n=21）来说的，染色体数加倍后为 2n=42，是指加倍后的状态，C正确； D、过程III产生的纯合二倍体是可以作为栽培对象的，只有变异的非整倍体（缺体、单体、三体、四体）一般无法直接栽培，D错误。 （4）A、过程 I~IV运用了植物组织培养（细胞工程）和染色体加倍技术，属于植物细胞工程范畴，A正确； B、植物组织培养的全过程都需要无菌技术，防止杂菌污染，B错误； C、花药（花粉）是雄配子，最终发育成了完整植株，体现了植物细胞的全能性，C正确； D、花粉发育成完整植株，需要经过脱分化、再分化等阶段，不同阶段需要不同的培养基（激素配比不同），不能只用一种培养基，D错误。 （5）太谷核不育为母本与矮变一号杂交，得到F1一半为矮秆核不育，一半为矮秆可育，说明在株高方面，高秆为隐性，矮秆为显性，则关于株高性状，太谷核不育基因型为aa，矮变一号基因型为AA；核不育：可育=1:1，说明亲本太谷核不育基因型为Rr，矮变一号rr，综上所述，太谷核不育的基因型是aaRr，矮变一号的基因型AArr。F1矮秆核不育基因型为AaRr，其为母本与野生型测交，得到矮秆可育：高秆核不育≈1:1，不符合1:1:1:1的变式，因此两对等位基因的遗传不符合自由组合定律。 （6）A、所有基因的组成单位都是脱氧核苷酸，这不能说明P基因和败育有关，A错误； B、P基因缺失 / 突变后，小麦育性恢复，说明 P 基因的存在是导致败育的关键，B正确； C、P基因表达会引起细胞凋亡，而花药败育正是细胞凋亡的结果，说明P基因直接参与了败育过程，C正确； D、P蛋白只在不育植株的花药中存在，说明它的表达具有组织特异性，与花药败育的时空完全对应，D正确。 【解题方法归纳】 1.多倍体、单倍体计算 只要由配子发育，一律叫单倍体；单倍体染色体数、染色体组数 = 体细胞直接 ÷2；受精卵发育、≥3 个染色体组才叫多倍体。 2.植物组培选择题 必选：配制培养基、脱分化、再分化； 必排：秋水仙素加倍、提取次生代谢产物； 隐含考点：全程无菌、脱分化再分化需不同培养基、花粉成植株体现细胞全能性。 3.染色体变异辨析 整倍体：染色体整套成倍增减（n、2n、4n）；非整倍体：只个别染色体多或少（2n±1、2n±2）；含均、只、全部、一定绝对化表述，大多错误；整倍体可栽培，非整倍体性状异常一般不能栽培。 4.两对基因是否遵循自由组合 测交后代4 种表型≈1∶1∶1∶1 → 遵循自由组合； 测交后代只有 2 种表型≈1∶1 → 基因连锁，不遵循自由组合。 5.基因功能探究选择题 正确项：基因突变/缺失性状改变、特异组织表达、调控相关生理过程； 排除项：所有基因共有通用结构（如基本单位脱氧核苷酸），不能证明基因功能。 2．病理性近视 王女士与她哥哥老王都患有病理性近视（高度近视），这是一种与HLA基因（H、h）有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加的特征，他们的父母、王女士的丈夫和女儿、老王的妻儿和儿媳妇都不患此病。同时，王女士的父亲是红绿色盲（B、b）患者。 （1）王女士女儿的基因型是_____。 （2）关于病理性近视基因和红绿色盲基因的描述，正确的是_____。 A．两者均为隐性基因 B．两者均遵循分离定律 C．两者间能发生自由组合 D．两者间能发生交叉互换 （3）图1表示王女士的女儿同一个初级卵母细胞形成的一个卵细胞和三个极体以及受精作用，则该受精过程得到的子代一定患有的遗传病是_____。 A．红绿色盲 B．21三体综合征 C．2号染色体三体综合征 D．病理性近视 王女士家族所在地区表现型正常的人群中，每10人中有1个是病理性近视致病基因携带者；王女士婚后全家移民国外，在她所居住地区表现型正常的人群中，该病基因携带者比例是王女士老家的1/10。 （4）若王女士的女儿与当地一表现型正常的男士婚配，则生育病理性近视患儿的概率为_____。 （5）不同地区病理性近视致病基因携带者即杂合子的频率存在一定的差异，能解释这种生物现象的是_____。 A．不同环境，选择作用有所不同 B．不同地区，基因突变频率有所不同 C．不同种群，基因表达方式不一定相同 D．不同人种，进化方向不一定相同 （6）为避免生下病理性近视患儿，王女士的女儿可采取的预防措施有_____。 A．遗传咨询 B．基因检测 C．B超检查 D．染色体分析 老王的儿媳妇怀孕了，需要进行产前诊断。医生将老王先生家部分成员H、h基因所在的DNA分子进行酶切、电泳等处理，结果如图2所示。 （7）据图2判断，胎儿的基因型为_____。 A．HH B．Hh C．hh D．无法判断 （8）据题推断，小王夫妇体内一定含有病理性近视基因的是_____。 A．丈夫体内的精子细胞 B．妻子体内的卵细胞 C．丈夫体内的精原细胞 D．妻子体内的初级卵母细胞 【答案】（1）HhXBXB或HhXBXb （2）ABC （3）B （4）1/400 （5）ABD （6）AB （7）C （8）CD 【分析】双亲正常，女儿患病，可判断致病基因为常染色体上隐性基因。 【详解】（1）由患病理性近视的王女士的父母不患病理性近视，可知病理性近视的致病基因为隐性且位于常染色体上，因此可知王女士关于病理性近视的基因型为hh。色盲是伴X隐性遗传病，且王女士的父亲是红绿色盲患者，因此王女士关于色盲的基因型为XBXb ，王女士的丈夫和女儿均不患病理性近视，可推测其女儿关于病理性近视的基因型为Hh，王女士的丈夫也不患色盲（XBY），综合分析可知，王女士的基因型为hhXBXb。可知王女士的基因型为hhXBXb ，王女士的丈夫基因型为H_XBY，结合王女士的女儿不患病理性近视，可推测其女儿关于病理性近视的基因型为Hh，因此可知王女士女儿的基因型是HhXBXB或HhXBXb。 （2）根据小题1分析过程可知病理性近视是常染色体上的隐性致病基因引起的遗传病，而红绿色盲是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的，因此控制两病的基因属于非同源染色体上的非等位基因，因此控制两病的遗传的基因遵循基因的分离和自由组合定律，即两种性状可以自由组合，据此可知ABC正确。 故选ABC。 （3）从图1可知，该卵细胞中21号染色体有2条，极体的染色体组成正常；受精时，卵细胞（含2条21号染色体）与正常精子（含1条21号染色体）结合，受精卵中将含有3条21号染色体，子代必患21 三体综合征，B正确，ACD错误。 故选B。 （4）王女士的女儿关于病理性近视的基因型为Hh，题意显示王女士婚后全家移民国外，在她所居住地区表现型正常的人群中，该病基因携带者是王女士老家的1/10，因此王女士的女儿与当地一表现型正常男士婚配，则生育病理性近视患儿的概率为1/10×1/10×1/4=1/400。 （5）A、环境不同，自然选择作用的方向不同，因而不同地区病理性近视致病基因携带者的频率存在着一定的差异，A正确； B、不同地区，基因突变频率有所不同也是不同地区病理性近视致病基因携带者频率存在着一定的差异的原因，B正确； C、不同种群中，同一基因通过相同的方式表达，C错误； D、不同人种可能有着不同的进化方向，进而导致不同地区病理性近视致病基因携带者的频率存在差异，D正确。 故选ABD。 （6）A、遗传咨询可通过分析家族遗传系谱，评估子代患病概率，给出生育建议，A正确； B、基因检测可直接检测夫妇双方的基因型，明确是否携带致病基因，精准判断子代患病风险，B正确； C、B超检查主要用于观察胎儿的形态结构，无法检测单基因的异常，C错误； D、染色体分析用于诊断染色体异常遗传病（如三体、缺失），病理性近视无染色体结构/数量异常，该方法无效，D错误。 故选AB。 （7）老王为病理性近视患者，基因型为hh，图2中老王的DNA酶切电泳条带为特征条带（可代表h基因的条带）；小王不患病，其从父亲老王处必获得h，故小王基因型为Hh，电泳条带同时含H（新条带）和h的特征条带；胎儿的电泳条带与老王（hh）完全一致，说明其基因型为hh，C正确，ABD错误。 故选C。 （8）据题胎儿患病理性近视可推断：小王夫妇关于病理性近视的基因型均为Hh A、小王关于病理性近视的基因型为Hh，在产生精子的过程中，等位基因彼此分离分别进入不同的配子中，因此小王体内的精子细胞中不一定含有致病基因，A错误； B、同理可知，妻子关于病理性近视的基因型为Hh，也在产生卵细胞的过程中，等位基因彼此分离分别进入不同的配子中，因此妻子体内的卵细胞中不一定含有致病基因，B错误； C、精原细胞实际上是体细胞，其基因型为Hh，因此，丈夫体内的精原细胞一定含有致病基因，C正确； D、妻子体内的初级卵母细胞是卵原细胞经过间期DNA复制之后的细胞，卵原细胞同样也是特殊的体细胞，因此初级卵母细胞（HHhh）中一定含有致病基因，D正确。 故选CD。 【解题方法归纳】 1.遗传病遗传方式快速判断 双亲正常生患病女儿：直接判定常染色体隐性遗传，不是伴X隐。 红绿色盲：固定伴X染色体隐性遗传，男性患者致病基因一定传给女儿。 常染色体基因＋X染色体基因：属于非同源染色体上非等位基因，遵循基因分离定律、自由组合定律；不能发生交叉互换。 2. 多基因型推导套路 先定遗传病类型，再从患病个体倒推亲本基因型。 隐性患病个体基因型纯合（如 hh），必向子女传递一个隐性致病基因。 女性若父亲是伴 X 隐性患者，女儿一定是携带者。 表现正常子女，有一方亲本隐性患病，基本可确定为杂合子。 3.染色体三体类遗传题 某卵细胞多一条染色体、精子正常，受精后直接形成三体综合征。 只需数受精卵对应染色体条数，就能判断是哪种三体病。 4. 常染色体隐性遗传病概率计算 先确定亲本一方固定为杂合子 Hh； 找出人群正常个体中携带者频率； 患病概率公式：人群携带者概率×1/4，注意题干“比例变为原来1/10”这类倍数换算，先换算再计算。 5.基因频率、携带者地区差异原因 主要原因：自然选择不同、基因突变频率不同、不同种群进化方向不同。 排除项：同种基因基因表达方式基本相同，不会造成携带者频率差异。 6.单基因遗传病优生预防措施 适用：遗传咨询、基因检测。 不适用：B 超只看形态；染色体分析只查染色体异常，对单基因病无效。 7. DNA 电泳条带判基因型 以已知纯合患者条带为标准条带。 条带完全一致→基因型相同；多出条带为正常显性基因，双条带为杂合子。 8.不同细胞是否含致病基因判断 体细胞、精原细胞、初级卵母细胞：基因型和个体一致，一定含致病基因。 精子、卵细胞：减数分裂等位基因分离，只带一个基因，不一定含致病基因。 9.两对基因遗传规律速记 所有等位基因都遵循分离定律。 非同源染色体上非等位基因遵循自由组合。 只有同源染色体之间才会发生交叉互换，常染色体与 X 染色体之间不会交叉互换。 3．SCID重症免疫病 研究发现SCID重症免疫病具有ADA基因突变型和IL2RG基因突变型两种类型。ADA基因位于20号染色体上，其编码的ADA酶的活性降低会影响T淋巴细胞增殖和发育。IL2RG基因位于X染色体上，编码白介素受体γ链，当白介素与受体结合后，会启动大多数淋巴细胞发育。图为只患该病一种类型的某个家系图，图为该家系部分个体的该类型相关基因电泳图谱。 （1）SCID属于_____。（编号选填） ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体遗传病④自身免疫疾病⑤过敏反应⑥免疫缺陷疾病 （2）据图分析，该家族所患的SCID属于_____（ADA/IL2RG）基因突变型，其遗传方式为_____（显性/隐性）遗传。有同学提出也可以通过检测血清中的抗体水平来判断该家族所患的SCID是ADA型还是IL2RG型，你是否同意该观点，并说明理由。_____ （3）正常情况下，下列细胞会发生该病致病基因与正常基因分离的是（    ）。（单选） A．I-1的次级卵母细胞 B．I-3的初级卵母细胞 C．II-3的初级卵母细胞 D．III-1的第一极体 （4）图中II-3和II-4再生一个患病男孩的概率是_____，如提取该患病男孩的相关基因进行电泳，电泳图谱中可能会出现图中的_____（①/②）。 （5）若III-1与另外一种SCID基因突变型的携带者婚配，双方不携带对方类型的致病基因，针对这对夫妇的生育计划，下列遗传咨询建议合理的是（    ）。（多选） A．无需进行产前诊断，因为后代患SCID的概率较低 B．可通过胎儿性别鉴定规避SCID风险 C．建议对胎儿进行ADA基因检测 D．建议对胎儿进行IL2RG基因检测 （6）据致病机理和所学知识分析，干预或延缓IL2RG型和ADA型SCID病程进展的可行方案依次为_____和_____。（编号选填） ①为患者注射正常受体蛋白②移植匹配供体的造血干细胞③为患者注射ADA酶制剂④为患者注射正常T淋巴细胞⑤为SCID患者进行基因治疗⑥为患者定期输注免疫球蛋白⑦为患者注射白介素 【答案】（1）①⑥ （2） ADA 隐性 检测抗体水平，只能反映B细胞的功能，无法区分两种类型，但两种类型均会影响B淋巴细胞的发育，因此不同意该观点。 （3）C （4） 1/8 ② （5）BD （6） ①⑤ ③④⑤ 【分析】单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。染色体异常遗传病：是指染色体异常引起的遗传病。自身免疫病：免疫系统异常敏感、反应过度，“敌我不分”地将自身物质当做外来异物进行攻击而引起的疾病。过敏反应：指已产生免疫的机体，再次接受相同的抗原时所发生的组织损伤或功能紊乱。免疫缺陷包括先天性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病。其中先天性免疫缺陷病是指由于遗传而生来就有的免疫缺陷的免疫缺陷病，如重症联合免疫缺陷病。获得性免疫缺陷病：由疾病和其他因素引起的免疫缺陷病，如艾滋病等。 【详解】（1）SCID重症免疫病具有ADA基因突变型和IL2RG基因突变型两种类型，且这两个基因编码的产物会影响淋巴细胞的发育，进而影响免疫系统的功能。故SCID是由于ADA基因或IL2RG基因突变导致的免疫缺陷病，属于单基因遗传病①，和免疫缺陷病⑥。 （2）I-1和I-2均正常，但II-1和II-2患病，说明该病是隐性遗传病。如果是伴X染色体隐性遗传病（IL2RG基因位于X染色体上），则II-4电泳图谱应该只有1条带，实际上II-4电泳图谱具有两条带，说明该致病基因位于常染色体上且为隐性。该家族所患的SCID属于ADA（位于20号染色体上，常染色体）基因突变型。ADA基因位于20号染色体上，其编码的ADA酶的活性降低会影响T淋巴细胞增殖和发育。IL2RG基因位于X染色体上，编码白介素受体γ链，当白介素与受体结合后，会启动大多数淋巴细胞发育。如果检测抗体水平，只能反映B细胞的功能，无法区分两种类型，但两种类型均会影响B淋巴细胞的发育，因此不同意该观点。 （3）A、分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，I-1的基因型为Aa，I-1的次级卵母细胞进行减数第二次分裂只会出现姐妹染色体上相同基因的分离，A错误； B、根据题意分析，I-3（不患病）的基因型为Aa或AA，若为Aa在I-3的初级卵母细胞中，会出现同源染色体分离非同源染色体自由组合，即会出现正常基因与致病基因分离，若为AA，则不会，B错误； C、II-3和II-4的后代III-2患病，故II-3的基因型为Aa，II-3的初级卵母细胞中，会出现同源染色体分离非同源染色体自由组合，即会出现正常基因与致病基因分离，C正确； D、根据电泳图分析III-1为杂合子，基因型为Aa，III-1的第一极体进行减数第二次分裂只会出现姐妹染色体上相同基因的分离，D错误。 故选C。 （4）分析题意可知，II-3和II-4不患病，其后代III-2患病，说明II-3和II-4基因型为Aa，再生一个患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。据图电泳图谱分析可知患病男孩只含致病基因，全为条带②。 （5）A、据题意可知，双方不携带对方类型的致病基因，另一种SCID突变基因位于X染色体上，如果另一种致病基因位于X染色体上显性遗传，III-1（母亲）的基因型为AaXbXb，男性的基因型为AAXBY，则后代的女儿全是患者，发病率为1/2，则需要进行产前诊断，A错误； B、如果另一种致病基因位于X染色体上隐性遗传，III-1（母亲）的基因型为AAXBXB或者AaXBXB，男性的基因型为AAXbY，后代均正常；如果另一种致病基因位于X染色体上显性遗传，则后代的女儿全是患者，发病率为1/2，可通过胎儿性别鉴规避SCID风险，B正确； C、III-1（母亲）的基因型为AA或者Aa，男性的基因型为AA，后代均不患ADA这种类型的SCID重症免疫病，无需检测，C错误； D、如果另一种致病基因位于X染色体上显性遗传，III-1（母亲）的基因型为AAXbXb或者AaXbXb，男性的基因型为AAXBY，则后代的女儿全是患者，发病率为1/2，则需要对胎儿进行IL2RG基因检测，D正确。 故选BD。 （6）IL2RG基因位于X染色体上，编码白介素受体γ链，当白介素与受体结合后，会启动大多数淋巴细胞发育。故可通过①为患者注射正常受体蛋白和⑤为SCID患者进行基因治疗来干预或延缓IL2RG型SCID病。 分析题意可知，ADA基因位于20号染色体上，其编码的ADA酶的活性降低会影响T淋巴细胞增殖和发育。故可通过为患者③注射ADA酶制剂、④为患者注射正常T淋巴细胞和⑤为SCID患者基因治疗来干预或延缓ADA型SCID病。 【解题方法归纳】 1.单基因遗传病遗传方式判断 双亲正常生患病子女 → 隐性遗传； 男性为杂合子（电泳双条带） → 常染色体遗传，排除伴 X。 2.电泳条带判基因型 双条带为杂合子（Aa），单条带为纯合子（AA/aa）； 隐性遗传病患者必为纯合子，条带与致病基因条带一致。 3.减数分裂中等位基因分离判断 仅发生在减数第一次分裂后期，对应初级性母细胞； 次级性母细胞、配子中无等位基因分离。 4.常染色体隐性遗传病概率计算 双亲杂合子（Aa），患病孩子概率 1/4； 患病男孩 / 女孩概率 = 1/4 × 1/2。 5.遗传病干预方案分析 酶缺陷型：补充酶制剂、正常细胞或基因治疗； 受体缺陷型：补充受体蛋白或基因治疗； 免疫缺陷病可通过造血干细胞移植重建免疫系统。 4．低血磷性佝偻病 低血磷性佝偻病（XLH）是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，其发病机制与磷酸盐调节蛋白（PHEX）失活有关。科研人员对某患者家族中的成员患病情况进行了分析（如图）。 （1）属于Ⅲ-3直系血亲的有___________。 科研人员对该家系的部分成员PHEX基因的编码链进行测序，如图所示。 PHEX基因测序结果（第1205-1214位碱基） 先证者 …AATAGGACAA… 母亲 …AATAGGACAA… …AATGGGACAA… 父亲 …AATGGGACAA… 姐姐 …AATGGGACAA… 弟弟 …AATAGGACAA… （2）据图，可知，PHEX基因位于________（常/X/Y）染色体上，属于______（显性/隐性）基因。 （3）用B/b表示PHEX基因，先证者母亲II-3的基因型为________。 （4）根据上述信息可知，低血磷性佝偻病是由于第______位氨基酸由_______突变为_________，造成蛋白质结构与功能改变，从而引发的遗传性疾病。（异亮氨酸AUU/AUC/AUA，甲硫氨酸AUG，色氨酸UGG，精氨酸AGG/AGA，甘氨酸GGG/GGA/GGC/GGU，终止密码子UAA/UAG/UGA） （5）先证者母亲的细胞中一定含有致病基因的是______。（多选） A．卵原细胞 B．次级卵母细胞 C．第一极体 D．肝脏细胞 （6）Ⅲ-3与表型正常的女性结婚后，为了防止XLH患儿的出生，可采取的措施包括__________。（编号选填） ①避免近亲结婚②基因检测③性别检测④适龄生育 【答案】（1）Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4 （2） X 显性 （3）XBXb （4） 403 色氨酸 终止密码子 （5）AD （6）②③ 【详解】（1）生物学上直系血亲是指父母、子女、祖父母、外祖父母等，所以依据系谱图可知，属于Ⅲ-3直系血亲的有Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4。 （2）依据系谱图可知，先证者为患者，其PHEX基因的编码链与其母亲的第一条链一致，第二条链不一致，弟弟与其编码链一致，其父亲、姐姐与其序列均不一致，且其父亲、姐姐表型正常，由此可推知，PHEX基因位于X染色体上，且属于显性基因，由于Ⅱ-1与先证者条带不一致，且只具有一种条带，且表型正常，Ⅲ-1也只有一种条带，且表型正常，对比分析可知，Ⅱ-3为杂合子。 （3）结合小问2可知，低血磷性佝偻病属于伴X显性遗传性，可知，Ⅱ-3的基因型为XBXb。 （4）对比先证者的编码序列与父亲的编码序列可知，第1208位碱基发生了碱基的替代，正常个体的碱基为G，先证者的碱基为A，依据编码链的碱基与mRNA上的密码子的对应关系可知，第1207-1209号碱基决定第403为氨基酸，由正常个体403为UGG（色氨酸），碱基替代后变为UAG（终止密码子），从而导致翻译过程提前终止，进而造成蛋白质结构与功能改变，从而引发的遗传性疾病。 （5）先证者母亲的基因型为XBXb，其母亲的细胞中一定含有致病基因的细胞应处于有丝分裂时期的细胞和处于减数第一次分裂时期，AD正确，BC错误。 故选AD。 （6）Ⅲ-3的基因型为XBY，正常女性的基因型为XbXb，Ⅲ-3与表型正常的女性结婚后，为了防止XLH患儿的出生，可以建议进行基因检测和性别检测[女孩均患病（XBXb），男孩均正常（XbY）]，避免近亲结婚可以降低常染色体上隐性遗传病的患病概率，适龄生育可以降低染色体异常遗传病的患病概率，②③正确，①④错误。 故选②③。 【解题方法归纳】 1.伴 X 显性遗传快速判断 系谱特点：女性患者可生育正常女儿；男性患者的女儿全部患病、儿子全部正常； 测序辅助：男性患者的序列与母亲一致，与父亲无关。 2.编码链与密码子的转换 编码链（DNA）与 mRNA 序列除 T/U 外完全相同，可直接用编码链序列推导密码子； 突变位点定位：对比正常与突变序列，找出碱基替换位置，再确定对应的密码子和氨基酸。 3.杂合子女性的细胞基因判断 体细胞（卵原细胞、肝脏细胞）：基因型不变，一定含致病基因； 减数分裂产物（次级卵母细胞、极体）：等位基因已分离，不一定含致病基因。 4.伴 X 遗传病的生育建议 伴 X 显性：男性患者的女儿必患病，儿子正常，可通过性别检测选择生育男孩； 伴 X 隐性：女性携带者的儿子有患病风险，可通过性别检测选择生育女孩； 基因检测是所有单基因遗传病的通用预防手段。 学科网（北京）股份有限公司第1页共14页 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第3章 可遗传的变异（知识清单） 学习导航站 知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、陷阱规避 第1节 基因重组造成变异的多样性（2个考点+1个易错辨析） 考点1染色体自由组合可导致基因重新组合★★★★☆ 考点2染色体交叉互换导致基因重组★★★★☆ 第2节 基因突变是生物变异的根本来源（2个考点+2个易错辨析） 考点1 碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变★★★★☆ 考点2 诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率★★★★☆ 第3节 染色体变异会导致性状改变（3个考点+2个易错辨析） 考点1 染色体数目变异可能会导致生物性状的改变★★★★☆ 考点2 染色体结构变异也可能导致生物性状的改变★★★★☆ 考点3 染色体结构变异具有一定的应用价值★★★★☆ 第4节 人类遗传病可以检测和预防（2个考点+2个易错辨析） 考点1 人类遗传病有多种类型★★★★☆ 考点2 检测和预防遗传病措施★★☆☆☆ （星级越高，重要程度越高） 素养加油站：跨学科内容与热点问题分析、聚焦考点预测 方法储备库：高频考点，方法归纳 第1节 基因重组造成变异的多样性 考点1 染色体自由组合可导致基因重新组合★★★★☆ 1.基因重组 （1）概念：减数分裂过程中非同源染色体的 和染色体 可能使这些染色体上基因重新组合，导致 的重新组合，从而产生个体水平上的变异，这些变异往往是可遗传、可预测的，是常规杂交育种的遗传学基础。 （2）类型： ①减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的 随非同源染色体的 而发生重组。 ②在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生 交叉互换，可能导致基因重组。 2.染色体自由组合 在减数分裂过程中，非同源染色体的 可导致控制不同性状的基因重新组合，使产生的配子具有多种多样的基因组合类型。 受精过程中配子的 结合，使得子代产生不同于亲本的新基因型，从而使子代个体出现表型变异。这就是自由组合定律的细胞学解释（在这种情况下，新基因型的产生不涉及染色体DNA的断裂与重接）。 （1）特点 ①只产生新的 ，并未产生新的基因，无新蛋白质，无新性状； ②发生在有性生殖的遗传中； ③物种的染色体数目越 ，染色体自由组合产生的新基因型就越 ，子代的变异类型也就越 . （2）应用：指导育种 ①概念：有目的地将具有不同 性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 ②优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 ③育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和。 考点2 染色体交叉互换导致基因重组★★★★☆ 在减数分裂过程中发生的染色体 ，涉及染色体DNA的断裂和重接。 摩尔根等将纯种灰身长翅雌蝇与纯种黑身残翅雄蝇杂交。实际统计结果表明：F1中与亲本表型相同（灰身长翅和黑身残翅）的个体数远 预期，而与亲本表型不同（灰身残翅和黑身长翅）的个体数又远 预期值。 通过实验证实了基因位于染色体上，摩尔根根据本实验结果要提出的假设是：控制长翅/残翅，灰身/黑身这两对相对性状的基因位于 上。 在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生非姐妹染色单体 ，可能导致基因重组。 通常，并不是每一个细胞中都会发生染色体交叉互换，且每一次染色体交叉互换一般只涉及两条非姐妹染色单体，另外两条不发生交换，所以重组类型配子 亲本型配子。 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为基因重组能产生新基因、新性状 基因重组只产生新基因型，不产生新基因、无新蛋白质、无全新性状，只是原有性状重新组合 重组只拼盘，不造新食材；只改基因型，不改基因本身 认为受精时配子随机结合当成基因重组 基因重组只发生在减数分裂；受精作用配子随机结合只是基因型重新搭配，不属于基因重组 重组在减数，受精只配对，不算基因重组 认为摩尔根果蝇实验两对基因遵循自由组合定律 灰身/黑身、长翅/残翅两对基因位于一对同源染色体上，不遵循自由组合，只因交叉互换产生少量重组类型 同一条染色体绑一起，不自由组合，只靠互换出少数变异 认为重组型配子数量多于亲本型配子 交叉互换概率低、范围有限，亲本型配子远多于重组型配子 亲本多、重组少，互换只是小概率事件 认为杂交育种能创造新性状 杂交育种只能重组已有优良性状，不能创造新性状，且远缘之间存在杂交不亲和 杂交只拼现有优点，造不出新性状，远缘还配不上 第2节 基因突变是生物变异的根本来源 考点1 碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变★★★★☆ 1.基因突变定义 ①基因突变：DNA分子中发生碱基的 、 或 所引起的基因碱基序列改变，基因突变可产生新的 形式，是生物变异的根本来源。 ②时间：主要发生在 过程中。 2.基因突变特点 ① ：可以发生在所有生物体中，以及同一生物不同阶段、不同细胞、不同基因或同一基因的不同碱基中。 ② ：可能发生突变的碱基位点有多个，突变的形式也有多种，即使是同一位点的碱基改变也有多种可能。 ③ ：在自然状态下，基因突变的频率很低。除了病毒外，各种生物细胞每复制一次可检测到的突变率仅在10–11到10–9之间。 3.基因突变类型 碱基的 、 或 （1）基因碱基序列中一个碱基发生替换后，会使对应的 发生变化，可能改变所编码 ，造成 和功能改变，从而表现出 变异。 （2）在肽链合成时，tRNA对mRNA上密码子的“阅读”是连续进行的。如果DNA序列中发生了碱基的插入或缺失，就会造成变化位点之后所有密码子出现错位“误读”，从而合成氨基酸序列截然不同的 。 4.对进化的意义 基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变对氨基酸序列的影响 相对于碱基的替换，通常插入或缺失对蛋白质结构和功能的影响更大，造成的变异往往更加显著。 （2）对性状的影响—基因突变可改变生物性状 ①导致肽链不能合成。 ②肽链延长（终止密码子推后）。 ③肽链缩短（终止密码子提前）。 ④肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （3）对性状的影响—不一定引起生物性状改变 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 ②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个AA→Aa，此时性状也不改变。 ④氨基酸序列的改变不影响蛋白质的功能 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为基因突变只能产生完全不同的新基因 基因突变产生新的等位基因，不是完全无关的新基因 突变不另造基因，只出等位版本 认为碱基替换一定会改变氨基酸、改变性状 碱基替换使密码子改变，可能变氨基酸，也可能密码子简并不变氨基酸、不改变性状 替换只是单点改，未必改蛋白、改性状 认为基因突变有固定方向、定向变异 基因突变具有不同方向性，位点多、突变形式多、同一位点也有多种突变可能，不定向 突变无固定方向，多点多形式、随机不定向 认为碱基插入、缺失只改变少数几个密码子 插入或缺失会破坏后续阅读框架，位点之后全部密码子错位误读，肽链差异极大 插缺移码读码框，后面全乱套 考点2 诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率★★★★☆ 1.基因突变原因 物理因素： 、 以及其他高能射线可以破坏DNA结构； 化学因素： 等化学物质会诱导碱基结构改变，引起碱基错配； 生物因素：某些微生物（如病毒、真菌等）的感染和代谢毒素也会诱发基因突变。 人为地利用这些因素可以 基因突变率。 2.基因突变的应用 利用物理、化学等因素诱发突变，可使生物的基因突变率提高成百上千倍，并结合常规杂交育种技术选育新品种，可以在短期内快速产生极其丰富的新类型以供选择，大大缩短了 。 3.细胞的癌变 （1）概念：细胞增殖和分裂具有重要作用的基因发生 ，将会使细胞的增殖和分裂失去控制，甚至可能引发 。 （2）特点：与正常细胞相比，癌细胞最显著的特点是获得了 的能力。 （3）细胞癌变机理：细胞的癌变与细胞中与 基因和 基因的突变有关。 ①在正常细胞中，原癌基因的表达水平一般 ，其适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的。 ②抑癌基因在细胞增殖过程中主要起到 作用，抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。原癌基因和抑癌基因的正常表达，协同调控 。 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为原癌基因、抑癌基因各只是一个基因 原癌基因和抑癌基因都属于一类基因，不是单个基因 癌抑不是单个，是一类基因家族 认为只有癌细胞才有原癌基因和抑癌基因 正常体细胞的DNA上也原本就存在原癌基因和抑癌基因，并非癌细胞特有 正常细胞本来就有，癌变只是基因出故障 认为只要一个基因突变就会引发细胞癌变 细胞癌变通常需要多个原癌基因、抑癌基因先后累积突变，单一基因突变一般不会直接致癌 癌变非一蹴而就，多基因累积突变才发病 第3节 染色体变异会导致性状改变 考点1 染色体数目变异可能会导致生物性状的改变★★★★☆ 染色体变异：同一生物的细胞中，染色体 和 通常都是稳定的，但在某些因素（如射线、化学物质等）作用下，生物的染色体数目和结构会发生改变。 染色体数目变异：体细胞中的染色体的数目发生 或者 ，包括 和 。 染色体组：由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常有两套染色体，我们将一套完整的 称为该物种的 。 二倍体：每组的染色体数用n表示，把体细胞中含有2个染色体组的细胞或个体。 1.整倍体变异 整倍体变异：对二倍体生物（2n）而言，细胞中的染色体数目以 （n）为基数的整倍增加或减少。 单倍体：染色体组减少至n（例如： 、由配子发育而来的细胞或个体） 单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，所以在自然条件下很难通过 繁殖后代。 多倍体：若增加至3n，称为三倍体；若增加至4n，称为四倍体，以此类推……通常将3n及3n以上的整倍体变异个体统称为多倍体。 2.非整倍数变异 非整倍体变异：细胞中染色体数目在2n的基础上不是以染色体组（n）的倍数变化，而是 一条或几条。 举例：唐氏综合征患者 一条21号染色体，平均寿命很短，且往往有智力障碍。特纳综合征患者女性 一条X染色体，虽然可以存活，但往往伴有生育缺陷。 染色体组数目的判定方法 ①根据染色体形态判定：细胞内同一形态的染色体有几条就可以认为含有几个染色体组。 ②根据基因型判断：同一种基因（不分大小写）出现几次，则细胞中就有几个染色体组。 ③根据分裂图像判定： 考点2 染色体结构变异也可能导致生物性状的改变★★★★☆ 1.染色体结构变异定义 染色体结构变异：在射线等因素的作用下，染色体会发生断裂。如果发生断裂的染色体重新连接时发生错误，就会产生染色体片段的 、 、 或 等。 2.染色体结构变异类型 类型 定义 图像 联会异常 实例 缺失 染色体的某一片段缺失引起变异 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 染色体中增加某一片段引起变异 果蝇棒状眼 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 3.结果 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的改变。 4.影响 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 三种可遗传变异的比较 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为只要有3个及以上染色体组就是多倍体 由配子直接发育，无论几个染色体组都叫单倍体；只有受精卵发育、含3个及以上染色体组才是多倍体 看来源不看组数；配子发育都是单倍体 认为单倍体都高度不育、一定不能产生配子 单倍体减数分裂同源染色体无法正常联会，多数配子不育；但偶数倍单倍体可联会，能产生可育配子 单倍体难联会，大多不育；偶数组可育 认为唐氏、特纳综合征属于整倍体变异 唐氏多1条21号、特纳少1条X，都是非整倍体变异，不是成倍增减 多一条、少一条，都属非整倍体 把同源染色体之间片段交换当成易位 同源染色体交叉互换→基因重组；只有移到非同源染色体才是易位（染色体结构变异） 同源互换是重组，异源搬家是易位 认为染色体结构变异只改变基因数目 结构变异可改变基因数目或基因排列顺序，二者都会引起性状改变 结构变异两样变：数目、排序都能改 认为单倍体育种只用到染色体变异 单倍体育种：先花药离体培养（植物细胞全能性），再秋水仙素加倍（染色体变异） 单倍体育种两步：组培 + 染色体加倍 考点3 染色体结构变异具有一定的应用价值★★★★☆ 1.单倍体育种 ①定义：对二倍体生物而言，细胞中的染色体数目以 为基数的整倍增加或减少，若染色体组减少至n，称为单倍体。 ②缺点：单倍体在减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡，所以在自然条件下很难通过有性生殖繁殖后代。 ③原理： ④染色体变异的方法：用F1的花粉进行 获得单倍体植株，再用 等药物处理使染色体加倍，得到各种不同的纯合二倍体，经 即可得到纯合宽叶抗病的植株的过程。 2.杂交育种 ①原理： ②过程：杂交一自交一筛选一自交……（连续自交和筛选，直至不出现性状分离为止） ③优点：使不同个体的优良性状集中于同一个体；操作简便。 ④缺点：育种时间长；局限于同一物种或亲缘关系较近的物种。 3.多倍体育种 ①原理： ②方法：用 或 处理萌发的种子或幼苗。 ③多倍体优点：多倍体植株大多茎粗叶茂、果实壮大，糖类和蛋白质等营养物质的含量高，抗病能力也较强。 ④机理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 作用：抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 第一次授粉的目的：形成三倍体种子 第二次授粉的目的：形成生长素、刺激子房壁发育成果实。 三倍体西瓜无籽的原因：减数分裂同源染色体发生了联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为秋水仙素会使染色体复制加倍 秋水仙素抑制纺锤体形成，染色体后期不能移向两极，导致细胞内染色体数目加倍，不影响 DNA 复制 不抑复制抑纺锤，染色体挤在一胞加倍 认为三倍体无籽西瓜是因为不能进行减数分裂 三倍体无籽原因：减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法形成正常可育配子 三倍体联会乱，无正常配子所以无籽 认为多倍体育种只能用秋水仙素 低温、秋水仙素都能抑制纺锤体，诱导染色体加倍 低温秋水仙素，都能加倍染色体 认为多倍体所有性状都优于二倍体 多倍体只是茎粗、果大、营养高，成熟期晚、结实率低，并非全优 多倍体果大营养高，成熟晚、结实少 第4节 人类遗传病可以检测和预防 考点1 人类遗传病可以检测和预防★★★★☆ 1.遗传病概念 （1）定义：细胞中的 或 导致的遗传性疾病统称为遗传病。 （2）特点：有些遗传病从出生即可发病，而有些遗传病在特定年龄期才表现出症状。 （3）人类遗传分析主要采用 法：首先进行遗传调查，收集所研究的家族中有关性状的信息，然后将这些信息整理成系谱，根据相应的遗传学定律进行分析，以确定这种遗传病的传递规律。系谱的绘制常采用一系列国际通用符号来表示性别、个体的遗传性状以及家族成员间的关系等。 2.遗传病类型 （1）单基因遗传病：受 控制的遗传病。 遗传方式及基因型示例 遗传病举例 典型系谱图示例 ① 患者：AA、Aa 正常：aa 软骨发育不全 ② 患者：aa 正常：AA 携带者：Aa 白化病 ③ 患者：XAXA 、XAXa 、 XAY 正常：XaXa、XaY 抗维生素D佝偻病 ④ 患者：XaXa 、XaY 正常：XAXA 、XAY 携带者：XAXa 红绿色盲、血友病 （2） ：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 ①特点：导致这类疾病的每一对基因的作用都是 、具有 的；疾病的表现更易受到 因素的影响，使得疾病的诊断较为困难， ②实例： 、 、 、唇腭裂等 （3） ：由染色体数量或结构变异所致，往往涉及许多基因。 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等 人体细胞染色体异常可能会造成严重后果，如染色体异常的胎儿容易发生流产，即使出生，也可能会表现出先 天性器官畸形、智力和生长发育迟缓（如唐氏综合征）等。 3.调查人群中的遗传病 （1）发病率：人群中随机抽样调查（患者数/被调查总人数×100%） （2）遗传方式：患者家系（分析显隐性及基因所在染色体） 注意事项：最好选择发病率较高的单基因遗传病（受环境影响小，遗传方式简单易分析）；调查的群体要足够大，且要随机抽样调查 遗传系谱图的解题规律 1．判定遗传病的类型 （1）确定是否为细胞质遗传 若系谱图中母亲患病，子女全患病；母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如图所示： （2）确定是否为伴Y染色体遗传 ①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传。如图所示： ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 （3）确定是显性遗传还是隐性遗传 ①“无中生有”是隐性遗传病，如图1。 ②“有中生无”是显性遗传病，如图2。 （4）确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者” a．若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图3。 b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图4。 ②在已确定是显性遗传的系谱图中，主要参照“男患者”。 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图5。 b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图6。 （5）遗传系谱图中遗传病遗传方式的判定口诀 父子相传为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正（有一方或双方都正常）非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正（有一方或双方都正常）非伴性。 （6）若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 ①若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如图所示： ②如图最可能为伴X染色体显性遗传。 2．概率计算 （1）只有伴性遗传的计算：符合分离定律，按照分离定律的解题方法计算。 （2）伴性遗传和常染色体遗传的综合计算：符合自由组合定律，按照分解组合法计算。 3．伴性遗传和非伴性遗传中的“患病男孩”和“男孩患病”的概率计算 （1）常染色体遗传 如果控制某遗传病的基因位于常染色体上，在计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率时应遵循以下规则： ①患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2； ②男孩患病的概率＝患病孩子的概率。 （2）伴性遗传 如果控制某遗传病的基因位于性染色体上，在计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率时应遵循伴性遗传的特点，即从双亲基因型推出后代的患病情况，然后再遵循以下规则： ①患病男孩的概率＝全部后代中患病男孩的概率； ②男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表： 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为遗传病都是出生立刻发病 有些遗传病出生即发病，有些到特定年龄才发病 遗传病未必生来就发病，存在晚发型 认为单基因遗传病就是只有一个基因控制 单基因遗传病是由一对等位基因控制，不是单个基因 单基因 = 一对等位基因，不是一个基因 认为染色体遗传病只改变个别基因功能 由染色体数目或结构变异引起，往往涉及很多基因，后果更严重 染色体病牵连多基因，危害大于单基因病 认为调查发病率和遗传方式都可以在家系中调查 发病率需人群随机抽样；遗传方式必须在患者家系中分析 发病率抽人群，遗传方式看家系 认为调查遗传病可以随意选类型、不用考虑样本大小 应选高发单基因遗传病，调查群体必须足够大、随机取样 选高发单基因，样本要大、随机才准确 认为隐性遗传女患者父子全患病也一定是伴 X 隐 女患者父子有正常个体，一定是常隐；父子全患病只是最可能伴 X 隐 隐性看女病，父子有正必常隐 认为 “患病男孩” 和 “男孩患病” 概率计算无区别 常染色体：患病男孩 = 患病孩子概率 ×1/2；男孩患病只算男孩群体比例；伴性遗传需分性别单独统计 患病男孩乘 1/2，男孩患病只看男生 认为伴 Y 遗传只要有男性患者就可确定 伴 Y 遗传要求代代男性相传、女性全无患者，有女患者直接排除伴 Y 伴 Y 只传男不传女，有女患者直接排除 考点2 检测和预防遗传病措施★★☆☆☆ 1.禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育 我国法律规定: 和 血亲禁止结婚。血亲关系所示。近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著增加。例如苯丙酮尿症和白化病这两种隐性遗传病，表兄妹婚配的发病率分别为非近亲婚配的8.5倍和13.5倍。 通过 ，可以了解双方的健康状况和既往病史，以便发现一些医学认为不适宜生育的严重遗传病等疾病，是保障婚后健康幸福的重要措施。 提倡适龄生育也有利于优生。女性最适生育年龄段是24~29岁。随着女性生育年龄的增加，尤其到35岁以后，子代发生唐氏综合征等各类染色体病的概率将大幅升高。可见，适龄生育对于预防遗传病具有重要意义。 2.遗传咨询 对于 以及 人群（如家族中有遗传病史、生育过遗传病患儿、有多次流产史者），可由遗传咨询师根据病史和家族史来评估遗传病的发生风险及预防措施。遗传咨询的基本流程。 3.产前诊断 （1）时间：胎儿出生前。 （2）手段： 、 和 等。 措施种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 4.环境控制和人为干预 对于一些发病机理非常明确的遗传病,可以通过改变 减少发病的可能性。比如,射线、烟草、酒精等环境因素会提高基因突变频率,因此在备孕和孕期要避免接触这些因素,以降低突变风险。 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 认为禁止近亲结婚能预防所有遗传病 只能大幅降低单基因隐性遗传病发病率，对显性、染色体遗传病无效 近亲只防隐性，显性染色体病没用 一、新型染色体精准编辑技术（PCE技术） 2025年8月，中国科学院高彩霞团队在《细胞》期刊发表研究，开发出新型可编程染色体编辑技术PCE，借助人工智能引导的蛋白质定向进化方法AiCE，优化Cre重组酶活性，实现真核生物基因组千碱基到兆碱基级别DNA的精准无痕编辑，成功破解大片段DNA编辑的“尺度困境”。该技术已用于创制抗除草剂水稻种质，同时为染色体异常类遗传病治疗提供新思路，其编辑过程可能涉及染色体结构变异（倒位、片段转移）和基因重组。 考点预测： ①结合PCE技术编辑过程，判断其涉及的可遗传变异类型及机理； ②结合教材中蛋白质结构与功能的关系，分析AiCE技术优化Cre重组酶的作用； ③对比PCE技术与传统基因工程育种的差异，结合抗除草剂水稻培育案例考查技术优势； ④结合该技术在遗传病治疗的应用，分析其与染色体变异、基因重组知识点的关联及伦理争议。 二、单基因遗传病精准防控与基因治疗新进展 2025年以来，无创产前基因检测（NIPT）技术实现升级，可同时检测单基因遗传病（如镰状细胞贫血、血友病）和染色体异常遗传病（如唐氏综合征），检测精度大幅提升；结合PCE染色体编辑技术，科学家已探索出针对染色体大片段异常遗传病的基因治疗方案，通过精准编辑染色体片段，纠正致病变异，为这类遗传病的治疗提供新路径，同时基因编辑技术的脱靶效应仍是研究重点。 考点预测： ①结合产前诊断的手段，分析升级后NIPT技术的检测对象，区分单基因遗传病与染色体异常遗传病的差异； ②结合PCE技术与染色体变异、基因重组知识点，分析染色体异常遗传病的基因治疗流程； ③分析基因治疗中脱靶效应可能引发的基因突变、染色体变异，结合基因突变特点解答应对思路； ④结合遗传病预防措施，对比基因治疗与产前诊断、禁止近亲结婚的作用差异。 三、近亲结婚与遗传病防控 我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配会增加单基因隐性遗传病（如白化病、苯丙酮尿症）的发病概率；婚前体检、适龄生育（女性24~29岁）可有效降低遗传病的发病风险。 考点预测： ①结合单基因隐性遗传病的遗传特点，分析近亲结婚增加其发病概率的原因； ②结合具体隐性遗传病案例，计算近亲婚配与非近亲婚配的发病概率差异； ③结合遗传病的预防措施，判断禁止近亲结婚、婚前体检、适龄生育的适用场景及作用。 四、基因编辑与癌症治疗的新关联 2025年2月，Broad研究所研究发现，约5%的成人癌症依赖Pelo基因存活，这类癌症多存在Focad或Ttc37基因的突变，通过CRISPR技术敲除Pelo基因可特异性杀死癌细胞，这一发现属于新型合成致死现象，为癌症靶向治疗提供了新靶点；2025年9月，《Nature》期刊综述指出，CRISPR系统在癌症治疗中实现突破，可通过靶向敲除癌基因、纠正基因突变、调节免疫系统等方式发挥作用，同时可结合溶瘤病毒介导CRISPR递送，减少脱靶效应。 考点预测： ①结合基因突变的知识点，分析Focad、Ttc37基因及Pelo基因的突变与细胞癌变的关系，对应原癌基因、抑癌基因相关内容； ②结合CRISPR技术的应用，判断其涉及的可遗传变异类型（基因突变、基因重组），贴合教材基因工程和基因突变的核心考点； ③分析基因编辑治疗癌症中脱靶效应可能引发的基因突变，结合基因突变的随机性、不定向性特点解答应对思路； ④结合靶向治疗的原理，考查基因突变的特异性及在癌症治疗中的应用，贴合教材基因突变与细胞癌变的关联知识点。 五、跨学科知识整合 可遗传变异研究需整合多学科知识：物理上，高能射线诱发基因突变，低温引发表观遗传变异、导致染色体加倍；化学上，化学因素诱发基因突变，秋水仙素用于育种，化学试剂减少基因编辑脱靶效应；数学上，计算遗传病概率、判定染色体组数；伦理上，基因编辑技术引发争议，需平衡科技与伦理 考点预测： ①分析物理、化学因素对可遗传变异的影响；②完成遗传病概率计算、染色体组数判定；③解读化学试剂在育种、基因编辑中的作用；④分析基因编辑的伦理争议；⑤综合多学科知识考查迁移能力。 1．普通小麦（异源六倍体，含42条染色体）是研究植物遗传、变异和育种的好材料。如图过程Ⅲ除了获得正常二倍体外，还存在10-15%的变异情况。 （1）根据题目信息，单倍体小麦有_____条染色体，_____个染色体组。 （2）过程Ⅰ、Ⅱ涉及的操作有_____（编号选填）。 ①配制固体培养基②诱导脱分化③诱导再分化④秋水仙素诱导⑤提取次生代谢产物 （3）以下对过程Ⅲ的表述，合理的是_____（多选）。 A．“四体”的染色体数为44 B．过程Ⅲ的目的是诱导染色体数目整倍体变异 C．图中“二倍体2n”指相对诱导前染色体数翻倍 D．过程Ⅲ诱导产生的植株均无法作为栽培对象 （4）以下对过程I～IV的论述，错误的是_____（多选）。 A．过程I～IV运用了植物细胞工程 B．过程I～IV不涉及无菌技术 C．过程I～II可以体现植物细胞的全能性 D．仅需配制一种培养基即可使花粉（药）连续发育成完整植株 太谷核不育小麦是完全的雄性不育突变体，是国宝级的种质资源。它的花药的退化在减数分裂早期阶段开始，导致所有花药败育。小麦的“太谷核不育”和“矮变一号”均为单基因突变体，太谷核不育为高秆核不育，矮变一号为矮秆可育（株高基因用A、a表示，育性基因用R、r表示）。为了获得矮秆核不育重组类型，进行以下实验： ①太谷核不育为母本与矮变一号杂交，得到F1一半为矮秆核不育，一半为矮秆可育 ②F1矮秆核不育为母本进行测交，得到矮秆可育152株和高秆核不育169株 （5）根据以上结果可知，太谷核不育的基因型为_____，矮变一号的基因型为_____，两对等位基因的遗传_____（编号选填①符合/②不符合）自由组合定律。 （6）研究发现P基因是使太谷核不育小麦败育的基因，以下事实中能支持该推测的是_____（多选）。 A．P基因的基因组成单位是脱氧核苷酸 B．P基因缺失或突变后小麦育性恢复 C．P基因的表达会引起小麦细胞的凋亡 D．P蛋白只在不育植株的花药中存在 2．病理性近视 王女士与她哥哥老王都患有病理性近视（高度近视），这是一种与HLA基因（H、h）有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加的特征，他们的父母、王女士的丈夫和女儿、老王的妻儿和儿媳妇都不患此病。同时，王女士的父亲是红绿色盲（B、b）患者。 （1）王女士女儿的基因型是_____。 （2）关于病理性近视基因和红绿色盲基因的描述，正确的是_____。 A．两者均为隐性基因 B．两者均遵循分离定律 C．两者间能发生自由组合 D．两者间能发生交叉互换 （3）图1表示王女士的女儿同一个初级卵母细胞形成的一个卵细胞和三个极体以及受精作用，则该受精过程得到的子代一定患有的遗传病是_____。 A．红绿色盲 B．21三体综合征 C．2号染色体三体综合征 D．病理性近视 王女士家族所在地区表现型正常的人群中，每10人中有1个是病理性近视致病基因携带者；王女士婚后全家移民国外，在她所居住地区表现型正常的人群中，该病基因携带者比例是王女士老家的1/10。 （4）若王女士的女儿与当地一表现型正常的男士婚配，则生育病理性近视患儿的概率为_____。 （5）不同地区病理性近视致病基因携带者即杂合子的频率存在一定的差异，能解释这种生物现象的是_____。 A．不同环境，选择作用有所不同 B．不同地区，基因突变频率有所不同 C．不同种群，基因表达方式不一定相同 D．不同人种，进化方向不一定相同 （6）为避免生下病理性近视患儿，王女士的女儿可采取的预防措施有_____。 A．遗传咨询 B．基因检测 C．B超检查 D．染色体分析 老王的儿媳妇怀孕了，需要进行产前诊断。医生将老王先生家部分成员H、h基因所在的DNA分子进行酶切、电泳等处理，结果如图2所示。 （7）据图2判断，胎儿的基因型为_____。 A．HH B．Hh C．hh D．无法判断 （8）据题推断，小王夫妇体内一定含有病理性近视基因的是_____。 A．丈夫体内的精子细胞 B．妻子体内的卵细胞 C．丈夫体内的精原细胞 D．妻子体内的初级卵母细胞 3．SCID重症免疫病 研究发现SCID重症免疫病具有ADA基因突变型和IL2RG基因突变型两种类型。ADA基因位于20号染色体上，其编码的ADA酶的活性降低会影响T淋巴细胞增殖和发育。IL2RG基因位于X染色体上，编码白介素受体γ链，当白介素与受体结合后，会启动大多数淋巴细胞发育。图为只患该病一种类型的某个家系图，图为该家系部分个体的该类型相关基因电泳图谱。 （1）SCID属于_____。（编号选填） ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体遗传病④自身免疫疾病⑤过敏反应⑥免疫缺陷疾病 （2）据图分析，该家族所患的SCID属于_____（ADA/IL2RG）基因突变型，其遗传方式为_____（显性/隐性）遗传。有同学提出也可以通过检测血清中的抗体水平来判断该家族所患的SCID是ADA型还是IL2RG型，你是否同意该观点，并说明理由。_____ （3）正常情况下，下列细胞会发生该病致病基因与正常基因分离的是（    ）。（单选） A．I-1的次级卵母细胞 B．I-3的初级卵母细胞 C．II-3的初级卵母细胞 D．III-1的第一极体 （4）图中II-3和II-4再生一个患病男孩的概率是_____，如提取该患病男孩的相关基因进行电泳，电泳图谱中可能会出现图中的_____（①/②）。 （5）若III-1与另外一种SCID基因突变型的携带者婚配，双方不携带对方类型的致病基因，针对这对夫妇的生育计划，下列遗传咨询建议合理的是（    ）。（多选） A．无需进行产前诊断，因为后代患SCID的概率较低 B．可通过胎儿性别鉴定规避SCID风险 C．建议对胎儿进行ADA基因检测 D．建议对胎儿进行IL2RG基因检测 （6）据致病机理和所学知识分析，干预或延缓IL2RG型和ADA型SCID病程进展的可行方案依次为_____和_____。（编号选填） ①为患者注射正常受体蛋白②移植匹配供体的造血干细胞③为患者注射ADA酶制剂④为患者注射正常T淋巴细胞⑤为SCID患者进行基因治疗⑥为患者定期输注免疫球蛋白⑦为患者注射白介素 4．低血磷性佝偻病 低血磷性佝偻病（XLH）是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，其发病机制与磷酸盐调节蛋白（PHEX）失活有关。科研人员对某患者家族中的成员患病情况进行了分析（如图）。 （1）属于Ⅲ-3直系血亲的有___________。 科研人员对该家系的部分成员PHEX基因的编码链进行测序，如图所示。 PHEX基因测序结果（第1205-1214位碱基） 先证者 …AATAGGACAA… 母亲 …AATAGGACAA… …AATGGGACAA… 父亲 …AATGGGACAA… 姐姐 …AATGGGACAA… 弟弟 …AATAGGACAA… （2）据图，可知，PHEX基因位于________（常/X/Y）染色体上，属于______（显性/隐性）基因。 （3）用B/b表示PHEX基因，先证者母亲II-3的基因型为________。 （4）根据上述信息可知，低血磷性佝偻病是由于第______位氨基酸由_______突变为_________，造成蛋白质结构与功能改变，从而引发的遗传性疾病。（异亮氨酸AUU/AUC/AUA，甲硫氨酸AUG，色氨酸UGG，精氨酸AGG/AGA，甘氨酸GGG/GGA/GGC/GGU，终止密码子UAA/UAG/UGA） （5）先证者母亲的细胞中一定含有致病基因的是______。（多选） A．卵原细胞 B．次级卵母细胞 C．第一极体 D．肝脏细胞 （6）Ⅲ-3与表型正常的女性结婚后，为了防止XLH患儿的出生，可采取的措施包括__________。（编号选填） ①避免近亲结婚②基因检测③性别检测④适龄生育 学科网（北京）股份有限公司第1页共14页 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $