第3章 可遗传的变异（单元自测卷）生物沪科版必修2

第3章 可遗传的变异 （测试时间：60分钟 满分：100分） 一、低血磷性佝偻病（21分） （1）（2分）Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4 （2）（4分） X 显性 （3）（2分）XBXb （4）（6分） 403 色氨酸 终止密码子 （5）（4分）AD （6）（3分）②③ 二、小麦杂交育种（17分） （1）（2分）A （2）（3分）BC （3）（3分）AC （4）（3分）ABC （5）（2分）21 （6）（2分）40+EE、40 （7）（2分）A 三、Ⅰ型糖原贮积症（22分） （1） （6分） 隐性 常 Ⅱ-5患病，Ⅲ-11（或Ⅰ-1）正常 （2）（2分）D （3）（2分）酶3 （4）（3分）基因突变改变了酶的空间结构，导致酶失去活性 （5）（2分）3/4 （6）（2分）A （7）（5分） 1 不遵循 两对基因都位于X染色体上 四、胚乳颜色形成的机制（20分） （1）（2分）C （2）（4分） ② ③ （3）（2分）D （4）（2分）B （5）（2分）二 （6） （8分） ① ⑥ ③ ⑤ 五、ABL 基因变异与相关遗传病（20分） （1）（2分）A （2）（2分）C （3） （2分） 3/4 （4） （4分） Ⅲ-5 Ⅲ-6 （5） （4分） ② UGGAUC （6）（2分）C （7）（4分）AC / 学科网（北京）股份有限公司 $ 第3章 可遗传的变异 （测试时间：60分钟 满分：100分） 一、低血磷性佝偻病（21分） 低血磷性佝偻病（XLH）是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，其发病机制与磷酸盐调节蛋白（PHEX）失活有关。科研人员对某患者家族中的成员患病情况进行了分析（如图）。 （1）（2分）属于Ⅲ-3直系血亲的有 。 科研人员对该家系的部分成员PHEX基因的编码链进行测序，如图所示。 PHEX基因测序结果（第1205-1214位碱基） 先证者 …AATAGGACAA… 母亲 …AATAGGACAA… …AATGGGACAA… 父亲 …AATGGGACAA… 姐姐 …AATGGGACAA… 弟弟 …AATAGGACAA… （2）（4分）据图，可知，PHEX基因位于 （常/X/Y）染色体上，属于 （显性/隐性）基因。 （3）（2分）用B/b表示PHEX基因，先证者母亲II-3的基因型为 。 （4）（6分）根据上述信息可知，低血磷性佝偻病是由于第 位氨基酸由 突变为 ，造成蛋白质结构与功能改变，从而引发的遗传性疾病。（异亮氨酸AUU/AUC/AUA，甲硫氨酸AUG，色氨酸UGG，精氨酸AGG/AGA，甘氨酸GGG/GGA/GGC/GGU，终止密码子UAA/UAG/UGA） （5）（4分）先证者母亲的细胞中一定含有致病基因的是______。（多选） A．卵原细胞 B．次级卵母细胞 C．第一极体 D．肝脏细胞 （6）（3分）Ⅲ-3与表型正常的女性结婚后，为了防止XLH患儿的出生，可采取的措施包括 。（编号选填） ①避免近亲结婚②基因检测③性别检测④适龄生育 二、小麦杂交育种（17分） 普通小麦（六倍体，6n=42）是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。 （1）（2分）普通小麦的花粉经过花药离体培养后得到的植株属于________（单选）倍体。 A．单 B．二 C．三 D．六 （2）（3分）杂种一通常高度不育，原因是_______（多选）。 A．只有一个染色体组 B．无同源染色体 C．减数分裂过程中联会紊乱 D．种子发育异常 （3）（3分）关于图中各物种说法正确的是______（多选）。 A．一粒小麦和斯氏麦草是不同的物种 B．杂种二能产生正常种子 C．普通小麦有三种染色体组 D．普通小麦与滔氏麦草杂交能产生可育后代 （4）（3分）我国鲍文奎院士经过几十年的不断探索，成功将普通小麦和黑麦（RR）杂交，获得可育的“小黑麦2号”、“小黑麦3号”、“劲松5号”等优良品种，跟普通小麦相比，这些优良品种的优势可能有_____（多选）。 A．抗逆性强 B．植株粗壮，果实壮大 C．糖类和蛋白质等营养物质含量高 D．高度不育 获得2024年“共和国勋章”的李振声院士对我国的小麦远缘杂交做出了巨大的贡献，其团队为小麦育种开辟了新途径。他们利用蓝粒单体小麦，在不同遗传背景下，通过大群体筛选和定向选择的方法，结合细胞学观察，选育出了稳定的自花结实正常的缺体小麦，为选育整套的缺体小麦系列奠定了基础。单体小麦和缺体小麦是小麦育种和遗传分析的基础材料。单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体。 （5）（2分）若不考虑同源染色体之间的差异，普通小麦共有 种缺体。 （6）（2分）蓝粒单体小麦（E代表携带蓝粒基因的染色体）自交以后，产生三种染色体组成的后代，即：40+E、 。 （7）（2分）由于蓝粒性状具剂量效应，会出现三种表现型，即白粒、蓝粒和深蓝粒，其中_____（单选）粒小麦为缺体小麦，因此无需镜检便可区分。 A．白 B．蓝 C．深蓝 三、Ⅰ型糖原贮积症（22分） 图为某家族有关“Ⅰ型糖原贮积症”患病情况的遗传系谱图    （1）（6分）其中Ⅱ-8携带致病基因，说明该病的遗传方式为（显性/隐性） 遗传病。且由图可知该致病基因位于（X/常） 染色体上，判断依据是 。 （2）（2分）在一次体检中，13号发现自己还患有红绿色盲。图是人类XY染色体上的有关区段示意图，红绿色盲基因在染色体上的位置是_______。    A．Ⅰ1 B．Ⅰ2 C．Ⅱ1 D．Ⅱ2 人体中糖原的分解过程如图20所示。研究发现，“Ⅰ型糖原贮积症”是由于控制糖原代谢过程中有关酶的基因发生了突变（基因的碱基对发生增加、替换或缺失），引起患者体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，导致糖原大量沉积。    （3）（2分）据题意可推测，“Ⅰ型糖原贮积症”患者的发病原因是体内控制图20中 （酶）的基因发生了突变。 图表示正常人和患者体内该酶的结构示意图。    （4）（3分）据图分析基因突变导致该酶活性改变的分子机理。 。 血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个正常的非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚，生了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。 （5）（2分）大女儿再生一个正常孩子的概率为 。 该家庭的父亲和大女儿已经做了相关基因的检测，其电泳结果见图；    （6）（2分）小女儿的检测结果可能是_______。 A．情况一或情况二 B．情况一或情况三 C．情况二或情况三 D．情况一、情况二或情况三 （7）（5分）图中的基因 （填数字）可能为血友病的基因位点。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，试分析这两种致病基因在遗传时是否遵循基因的自由组合定律? ，理由是 。    四、胚乳颜色形成的机制（20分） 胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成，每个极核的染色体组成均与卵细胞一致。玉米籽粒胚乳的颜色有黄色、紫色和杂色。 （1）（2分）根据染色体的组成判断，胚乳属于 。 A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．四倍体 （2）（4分）科研人员进行了系列实验来研究胚乳颜色形成的遗传学机制： 杂交组合 F1胚乳颜色 I 紫色RR（♀）×黄色rr（♂） 紫色 Ⅱ 紫色RR（♂）×黄色rr（♀） 杂色 上表中杂交组合I和Ⅱ中F1胚乳的基因型分别是 、 。（选填编号） ①RRR ②RRr ③Rrr ④mr ⑤RRrr ⑥Rrrr 研究人员对胚乳颜色形成的机制作出如下推测。推测一：可能与胚乳中R基因的数量有关；推测二：可能与胚乳中R基因的来源有关。为证实上述推测，研究人员利用突变体甲进行了相关实验（如表）。 杂交组合 部分F1胚乳 基因型 颜色 Ⅲ 野生型rr（♀）×甲Rr（♂） Rrr 杂色 RRrr 杂色 IV 野生型rr（♂）×甲Rr（♀） RRr 紫色 （3）（2分）如图所示，突变体甲的获得所依据的原理是_____。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体结构变异 （4）（2分）研究发现，突变体甲在产生配子时，10号染色体分离有时发生异常，但不影响配子的育性。表中基因型为RRrr的胚乳产生的原因是：突变体甲产生配子时，___________。 A．减I后期10号染色体的姐妹染色单体未分开 B．减II后期10号染色体的姐妹染色单体未分开 C．减I后期10号染色体的同源染色体未分离 D．减II后期10号染色体的同源染色体未分离 （5）（2分）上表杂交结果仅支持推测 （一/二）。 （6）（8分）在第（5）题结论的基础上，研究人员推测在雌配子形成过程中，M基因表达产物可以降低R基因甲基化水平，使其表达不被抑制。现有M基因纯合突变体乙（mmRR）、野生型紫色玉米（MMRR）和黄色玉米（MMrr）。欲通过杂交实验验证该推测，（1）一组杂交方案为 （选填编号），预期结果为 （选填编号）；（2）另一组的杂交方案为 （选填编号），预期结果为 （选填编号）。 ①突变体乙（mmRR）做母本与黄色玉米（MMrr）做父本杂交 ②黄色玉米（MMrr）做母本与突变体乙（mmRR）做父本杂交 ③野生型紫色玉米（MMRR）做母本与黄色玉米（MMrr）做父本杂交 ④黄色玉米（MMrr）做母本与野生型紫色玉米（MMRR）做父本杂交 ⑤子代胚乳表现为紫色 ⑥子代胚乳表现为杂色 五、ABL 基因变异与相关遗传病（20分） 早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病，其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示甲病的某家族系谱图。 请据此回答下列问题。 （1）（2分）据图1判断，导致白血病的变异类型是______。 A．易位 B．交叉互换 C．缺失 D．基因突变 （2）（2分）据图2判断，甲种遗传病的遗传方式为______。 A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 （3）（2分）Ⅲ-5号和Ⅲ-6号再生育一个患病孩子的概率是_____。 （4）（4分）为了筛查致病基因，对图2中个体进行ABL基因测序，肯定会出现两种碱基序列的个体分别是 和 。 急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质a亚基仅有第107位对应的氨基酸出现异常，图3所示为部分生理过程。 （5）（4分）图3中表示RUNX1基因转录过程的是 （填数字序号）。若该基因编码链的部分序列为5'-TGGATC-3'，则其转录出的mRNA序列为5'- -3'。 （6）（2分）据题意可知，造成急性粒细胞白血病（AML）的根本原因最可能是RUNX1基因发生了_______。 A．碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．基因缺失 （7）（4分）图3中细胞乙、丙的差异表现为_______。（多选） A．细胞的形态结构 B．DNA的含量 C．蛋白质的种类 D．细胞质膜的基本骨架 / 学科网（北京）股份有限公司 $ ( ………………○………………外………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… ) ( ………………○………………内………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… ) ( 此卷只装订不密封 ) ( ………………○………………内………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… ………………○………………外………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… … 学校： ______________ 姓名： _____________ 班级： _______________ 考号： ______________________ ) 第3章 可遗传的变异 （测试时间：60分钟 满分：100分） 一、低血磷性佝偻病（21分） 低血磷性佝偻病（XLH）是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，其发病机制与磷酸盐调节蛋白（PHEX）失活有关。科研人员对某患者家族中的成员患病情况进行了分析（如图）。 （1）（2分）属于Ⅲ-3直系血亲的有 。 科研人员对该家系的部分成员PHEX基因的编码链进行测序，如图所示。 PHEX基因测序结果（第1205-1214位碱基） 先证者 …AATAGGACAA… 母亲 …AATAGGACAA… …AATGGGACAA… 父亲 …AATGGGACAA… 姐姐 …AATGGGACAA… 弟弟 …AATAGGACAA… （2）（4分）据图，可知，PHEX基因位于 （常/X/Y）染色体上，属于 （显性/隐性）基因。 （3）（2分）用B/b表示PHEX基因，先证者母亲II-3的基因型为 。 （4）（6分）根据上述信息可知，低血磷性佝偻病是由于第 位氨基酸由 突变为 ，造成蛋白质结构与功能改变，从而引发的遗传性疾病。（异亮氨酸AUU/AUC/AUA，甲硫氨酸AUG，色氨酸UGG，精氨酸AGG/AGA，甘氨酸GGG/GGA/GGC/GGU，终止密码子UAA/UAG/UGA） （5）（4分）先证者母亲的细胞中一定含有致病基因的是______。（多选） A．卵原细胞 B．次级卵母细胞 C．第一极体 D．肝脏细胞 （6）（3分）Ⅲ-3与表型正常的女性结婚后，为了防止XLH患儿的出生，可采取的措施包括 。（编号选填） ①避免近亲结婚②基因检测③性别检测④适龄生育 二、小麦杂交育种（17分） 普通小麦（六倍体，6n=42）是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。 （1）（2分）普通小麦的花粉经过花药离体培养后得到的植株属于________（单选）倍体。 A．单 B．二 C．三 D．六 （2）（3分）杂种一通常高度不育，原因是________ （多选）。 A．只有一个染色体组 B．无同源染色体 C．减数分裂过程中联会紊乱 D．种子发育异常 （3）（3分）关于图中各物种说法正确的是________ （多选）。 A．一粒小麦和斯氏麦草是不同的物种 B．杂种二能产生正常种子 C．普通小麦有三种染色体组 D．普通小麦与滔氏麦草杂交能产生可育后代 （4）（3分）我国鲍文奎院士经过几十年的不断探索，成功将普通小麦和黑麦（RR）杂交，获得可育的“小黑麦2号”、“小黑麦3号”、“劲松5号”等优良品种，跟普通小麦相比，这些优良品种的优势可能有________ （多选）。 A．抗逆性强 B．植株粗壮，果实壮大 C．糖类和蛋白质等营养物质含量高 D．高度不育 获得2024年“共和国勋章”的李振声院士对我国的小麦远缘杂交做出了巨大的贡献，其团队为小麦育种开辟了新途径。他们利用蓝粒单体小麦，在不同遗传背景下，通过大群体筛选和定向选择的方法，结合细胞学观察，选育出了稳定的自花结实正常的缺体小麦，为选育整套的缺体小麦系列奠定了基础。单体小麦和缺体小麦是小麦育种和遗传分析的基础材料。单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体。 （5）（2分）若不考虑同源染色体之间的差异，普通小麦共有 种缺体。 （6）（2分）蓝粒单体小麦（E代表携带蓝粒基因的染色体）自交以后，产生三种染色体组成的后代，即：40+E、 。 （7）（2分）由于蓝粒性状具剂量效应，会出现三种表现型，即白粒、蓝粒和深蓝粒，其中________ （单选）粒小麦为缺体小麦，因此无需镜检便可区分。 A．白 B．蓝 C．深蓝 三、Ⅰ型糖原贮积症（22分） 图为某家族有关“Ⅰ型糖原贮积症”患病情况的遗传系谱图    （1）（6分）其中Ⅱ-8携带致病基因，说明该病的遗传方式为（显性/隐性） 遗传病。且由图可知该致病基因位于（X/常） 染色体上，判断依据是 。 （2）（2分）在一次体检中，13号发现自己还患有红绿色盲。图是人类XY染色体上的有关区段示意图，红绿色盲基因在染色体上的位置是_______。    A．Ⅰ1 B．Ⅰ2 C．Ⅱ1 D．Ⅱ2 人体中糖原的分解过程如图20所示。研究发现，“Ⅰ型糖原贮积症”是由于控制糖原代谢过程中有关酶的基因发生了突变（基因的碱基对发生增加、替换或缺失），引起患者体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，导致糖原大量沉积。    （3）（2分）据题意可推测，“Ⅰ型糖原贮积症”患者的发病原因是体内控制图20中 （酶）的基因发生了突变。 图表示正常人和患者体内该酶的结构示意图。    （4）（3分）据图分析基因突变导致该酶活性改变的分子机理。 。 血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个正常的非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚，生了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。 （5）（2分）大女儿再生一个正常孩子的概率为 。 该家庭的父亲和大女儿已经做了相关基因的检测，其电泳结果见图；    （6）（2分）小女儿的检测结果可能是_______。 A．情况一或情况二 B．情况一或情况三 C．情况二或情况三 D．情况一、情况二或情况三 （7）（5分）图中的基因 （填数字）可能为血友病的基因位点。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，试分析这两种致病基因在遗传时是否遵循基因的自由组合定律? ，理由是 。    四、胚乳颜色形成的机制（20分） 胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成，每个极核的染色体组成均与卵细胞一致。玉米籽粒胚乳的颜色有黄色、紫色和杂色。 （1）（2分）根据染色体的组成判断，胚乳属于 。 A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．四倍体 （2）（4分）科研人员进行了系列实验来研究胚乳颜色形成的遗传学机制： 杂交组合 F1胚乳颜色 I 紫色RR（♀）×黄色rr（♂） 紫色 Ⅱ 紫色RR（♂）×黄色rr（♀） 杂色 上表中杂交组合I和Ⅱ中F1胚乳的基因型分别是 、 。（选填编号） ①RRR ②RRr ③Rrr ④mr ⑤RRrr ⑥Rrrr 研究人员对胚乳颜色形成的机制作出如下推测。推测一：可能与胚乳中R基因的数量有关；推测二：可能与胚乳中R基因的来源有关。为证实上述推测，研究人员利用突变体甲进行了相关实验（如表）。 杂交组合 部分F1胚乳 基因型 颜色 Ⅲ 野生型rr（♀）×甲Rr（♂） Rrr 杂色 RRrr 杂色 IV 野生型rr（♂）×甲Rr（♀） RRr 紫色 （3）（2分）如图所示，突变体甲的获得所依据的原理是_____。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体结构变异 （4）（2分）研究发现，突变体甲在产生配子时，10号染色体分离有时发生异常，但不影响配子的育性。表中基因型为RRrr的胚乳产生的原因是：突变体甲产生配子时，___________。 A．减I后期10号染色体的姐妹染色单体未分开 B．减II后期10号染色体的姐妹染色单体未分开 C．减I后期10号染色体的同源染色体未分离 D．减II后期10号染色体的同源染色体未分离 （5）（2分）上表杂交结果仅支持推测 （一/二）。 （6）（8分）在第（5）题结论的基础上，研究人员推测在雌配子形成过程中，M基因表达产物可以降低R基因甲基化水平，使其表达不被抑制。现有M基因纯合突变体乙（mmRR）、野生型紫色玉米（MMRR）和黄色玉米（MMrr）。欲通过杂交实验验证该推测，（1）一组杂交方案为 （选填编号），预期结果为 （选填编号）；（2）另一组的杂交方案为 （选填编号），预期结果为 （选填编号）。 ①突变体乙（mmRR）做母本与黄色玉米（MMrr）做父本杂交 ②黄色玉米（MMrr）做母本与突变体乙（mmRR）做父本杂交 ③野生型紫色玉米（MMRR）做母本与黄色玉米（MMrr）做父本杂交 ④黄色玉米（MMrr）做母本与野生型紫色玉米（MMRR）做父本杂交 ⑤子代胚乳表现为紫色 ⑥子代胚乳表现为杂色 五、ABL 基因变异与相关遗传病（20分） 早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病，其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示甲病的某家族系谱图。 请据此回答下列问题。 （1）（2分）据图1判断，导致白血病的变异类型是______。 A．易位 B．交叉互换 C．缺失 D．基因突变 （2）（2分）据图2判断，甲种遗传病的遗传方式为______。 A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 （3）（2分）Ⅲ-5号和Ⅲ-6号再生育一个患病孩子的概率是_____。 （4）（4分）为了筛查致病基因，对图2中个体进行ABL基因测序，肯定会出现两种碱基序列的个体分别是 和 。 急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质a亚基仅有第107位对应的氨基酸出现异常，图3所示为部分生理过程。 （5）（4分）图3中表示RUNX1基因转录过程的是 （填数字序号）。若该基因编码链的部分序列为5'-TGGATC-3'，则其转录出的mRNA序列为5'- -3'。 （6）（2分）据题意可知，造成急性粒细胞白血病（AML）的根本原因最可能是RUNX1基因发生了_______。 A．碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．基因缺失 （7）（4分）图3中细胞乙、丙的差异表现为_______。（多选） A．细胞的形态结构 B．DNA的含量 C．蛋白质的种类 D．细胞质膜的基本骨架 试题 第3页（共8页） 试题 第4页（共8页） 试题 第1页（共8页） 试题 第2页（共8页） 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第3章 可遗传的变异 （测试时间：60分钟 满分：100分） 一、低血磷性佝偻病（21分） 低血磷性佝偻病（XLH）是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，其发病机制与磷酸盐调节蛋白（PHEX）失活有关。科研人员对某患者家族中的成员患病情况进行了分析（如图）。 （1）（2分）属于Ⅲ-3直系血亲的有___________。 科研人员对该家系的部分成员PHEX基因的编码链进行测序，如图所示。 PHEX基因测序结果（第1205-1214位碱基） 先证者 …AATAGGACAA… 母亲 …AATAGGACAA… …AATGGGACAA… 父亲 …AATGGGACAA… 姐姐 …AATGGGACAA… 弟弟 …AATAGGACAA… （2）（4分）据图，可知，PHEX基因位于________（常/X/Y）染色体上，属于______（显性/隐性）基因。 （3）（2分）用B/b表示PHEX基因，先证者母亲II-3的基因型为________。 （4）（6分）根据上述信息可知，低血磷性佝偻病是由于第______位氨基酸由_______突变为_________，造成蛋白质结构与功能改变，从而引发的遗传性疾病。（异亮氨酸AUU/AUC/AUA，甲硫氨酸AUG，色氨酸UGG，精氨酸AGG/AGA，甘氨酸GGG/GGA/GGC/GGU，终止密码子UAA/UAG/UGA） （5）（4分）先证者母亲的细胞中一定含有致病基因的是______。（多选） A．卵原细胞 B．次级卵母细胞 C．第一极体 D．肝脏细胞 （6）（3分）Ⅲ-3与表型正常的女性结婚后，为了防止XLH患儿的出生，可采取的措施包括__________。（编号选填） ①避免近亲结婚②基因检测③性别检测④适龄生育 【答案】（1）Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4 （2） X 显性 （3）XBXb （4） 403 色氨酸 终止密码子 （5）AD （6）②③ 【分析】转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程；翻译是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程；密码子表中有64个密码子，其中有两个起始密码，三个终止密码，这三个密码子不对应任何氨基酸。 【详解】（1）生物学上直系血亲是指父母、子女、祖父母、外祖父母等，所以依据系谱图可知，属于Ⅲ-3直系血亲的有Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4。 （2）依据系谱图可知，先证者为患者，其PHEX基因的编码链与其母亲的第一条链一致，第二条链不一致，弟弟与其编码链一致，其父亲、姐姐与其序列均不一致，且其父亲、姐姐表型正常，由此可推知，PHEX基因位于X染色体上，且属于显性基因，由于Ⅱ-1与先证者条带不一致，且只具有一种条带，且表型正常，Ⅲ-1也只有一种条带，且表型正常，对比分析可知，Ⅱ-3为杂合子。 （3）结合小问2可知，低血磷性佝偻病属于伴X显性遗传性，可知，Ⅱ-3的基因型为XBXb。 （4）对比先证者的编码序列与父亲的编码序列可知，第1208位碱基发生了碱基的替代，正常个体的碱基为G，先证者的碱基为A，依据编码链的碱基与mRNA上的密码子的对应关系可知，第1207-1209号碱基决定第403为氨基酸，由正常个体403为UGG（色氨酸），碱基替代后变为UAG（终止密码子），从而导致翻译过程提前终止，进而造成蛋白质结构与功能改变，从而引发的遗传性疾病。 （5）先证者母亲的基因型为XBXb，其母亲的细胞中一定含有致病基因的细胞应处于有丝分裂时期的细胞和处于减数第一次分裂时期，AD正确，BC错误。 故选AD。 （6）Ⅲ-3的基因型为XBY，正常女性的基因型为XbXb，Ⅲ-3与表型正常的女性结婚后，为了防止XLH患儿的出生，可以建议进行基因检测和性别检测[女孩均患病（XBXb），男孩均正常（XbY）]，避免近亲结婚可以降低常染色体上隐性遗传病的患病概率，适龄生育可以降低染色体异常遗传病的患病概率，②③正确，①④错误。 故选②③。 二、小麦杂交育种（17分） 普通小麦（六倍体，6n=42）是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体）。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。 （1）（2分）普通小麦的花粉经过花药离体培养后得到的植株属于________（单选）倍体。 A．单 B．二 C．三 D．六 （2）（3分）杂种一通常高度不育，原因是________（多选）。 A．只有一个染色体组 B．无同源染色体 C．减数分裂过程中联会紊乱 D．种子发育异常 （3）（3分）关于图中各物种说法正确的是________（多选）。 A．一粒小麦和斯氏麦草是不同的物种 B．杂种二能产生正常种子 C．普通小麦有三种染色体组 D．普通小麦与滔氏麦草杂交能产生可育后代 （4）（3分）我国鲍文奎院士经过几十年的不断探索，成功将普通小麦和黑麦（RR）杂交，获得可育的“小黑麦2号”、“小黑麦3号”、“劲松5号”等优良品种，跟普通小麦相比，这些优良品种的优势可能有________（多选）。 A．抗逆性强 B．植株粗壮，果实壮大 C．糖类和蛋白质等营养物质含量高 D．高度不育 获得2024年“共和国勋章”的李振声院士对我国的小麦远缘杂交做出了巨大的贡献，其团队为小麦育种开辟了新途径。他们利用蓝粒单体小麦，在不同遗传背景下，通过大群体筛选和定向选择的方法，结合细胞学观察，选育出了稳定的自花结实正常的缺体小麦，为选育整套的缺体小麦系列奠定了基础。单体小麦和缺体小麦是小麦育种和遗传分析的基础材料。单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体。 （5）（2分）若不考虑同源染色体之间的差异，普通小麦共有___________种缺体。 （6）（2分）蓝粒单体小麦（E代表携带蓝粒基因的染色体）自交以后，产生三种染色体组成的后代，即：40+E、___________。 （7）（2分）由于蓝粒性状具剂量效应，会出现三种表现型，即白粒、蓝粒和深蓝粒，其中________（单选）粒小麦为缺体小麦，因此无需镜检便可区分。 A．白 B．蓝 C．深蓝 【答案】（1）A （2）BC （3）AC （4）ABC （5）21 （6）40+EE、40 （7）A 【分析】体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫作单倍体。一般而言，由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的称为二倍体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的称为多倍体。多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 【详解】（1）普通小麦的花粉属于雄配子，该花粉经过花药离体培养后得到的植株，其体细胞中含有本物种配子染色体数目，因此属于单倍体，A正确，BCD错误。 故选A。 （2）属于不同物种的一粒小麦（AA）和斯氏麦草（BB）均为二倍体，二者杂交产生的杂种一（AB）含有两个染色体组，但无同源染色体，使得杂种一在减数分裂过程中联会紊乱，不能产生可育的配子，因此一般情况下不能产生种子，所以杂种一通常高度不育，AD错误，BC正确。 故选BC。 （3）A、一粒小麦和斯氏麦草杂交，产生的杂种一不育，说明二者之间存在生殖隔离，因此是不同的物种，A正确； B、杂种二是拟二粒小麦与滔氏麦草杂交产生的，含有三个染色体组（ABD），但无同源染色体，所以不能产生正常种子，B错误； C、普通小麦有六个染色体组（AABBDD），这六个染色体组来自三个物种，因此有三种染色体组，C正确； D、普通小麦（AABBDD）与滔氏麦草（DD）杂交产生的后代（ABDD）含有四个染色体组，这四个染色体组来自三个物种，因减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能产生可育的配子，所以后代不可育，D错误。 故选AC。 （4）将普通小麦和黑麦（RR）杂交，成功获得的可育的“小黑麦2号”、“小黑麦3号”、“劲松5号”等优良品种均为多倍体，在农业生产中表现出较高的产量和较强的抗逆性。跟普通小麦相比，这些优良品种可能具有“抗逆性强，植株粗壮，果实壮大，糖类和蛋白质等营养物质含量高”的优势，ABC正确，D错误。 故选ABC。 （5）普通小麦的体细胞中共有21对同源染色体，而缺体比正常个体少一对同源染色体，可以少21对同源染色体中的任何一对，故普通小麦共有21种缺体。 （6）由题意和图可知：4号染色体携带蓝粒基因，可用E表示，蓝粒单体小麦缺少了一条4号染色体，其体细胞含有41条染色体，减数分裂产生的配子有2种：一种含21条染色体（包括1条E染色体）、另一种含20条染色体（不包括E染色体）。蓝粒单体小麦交产生的后代有三种染色体组成，分别为含42条染色体（包括2条E染色体）、含41条染色体（包括1条E染色体）、含40条染色体（不包括E染色体），即40+EE、40+E、40。 （7）蓝粒性状具剂量效应，携带蓝粒基因的数目越多，呈现的蓝色越深，结合对（6）问的分析可推知：白粒个体不携带蓝粒基因，染色体组成为40；蓝粒个体携带1个蓝粒基因，染色体组成为40+E；深蓝粒个体携带2个蓝粒基因，染色体组成为40+EE。缺体比正常个体少一对同源染色体，因此白粒小麦为缺体小麦，A正确，BC错误。 故选A。 三、Ⅰ型糖原贮积症（22分） 图为某家族有关“Ⅰ型糖原贮积症”患病情况的遗传系谱图    （1）（6分）其中Ⅱ-8携带致病基因，说明该病的遗传方式为（显性/隐性）_________遗传病。且由图可知该致病基因位于（X/常）_________染色体上，判断依据是________。 （2）（2分）在一次体检中，13号发现自己还患有红绿色盲。图是人类XY染色体上的有关区段示意图，红绿色盲基因在染色体上的位置是_______。    A．Ⅰ1 B．Ⅰ2 C．Ⅱ1 D．Ⅱ2 人体中糖原的分解过程如图20所示。研究发现，“Ⅰ型糖原贮积症”是由于控制糖原代谢过程中有关酶的基因发生了突变（基因的碱基对发生增加、替换或缺失），引起患者体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，导致糖原大量沉积。    （3）（2分）据题意可推测，“Ⅰ型糖原贮积症”患者的发病原因是体内控制图20中________（酶）的基因发生了突变。 图表示正常人和患者体内该酶的结构示意图。    （4）（3分）据图分析基因突变导致该酶活性改变的分子机理。________。 血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个正常的非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚，生了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。 （5）（2分）大女儿再生一个正常孩子的概率为________。 该家庭的父亲和大女儿已经做了相关基因的检测，其电泳结果见图；    （6）（2分）小女儿的检测结果可能是_______。 A．情况一或情况二 B．情况一或情况三 C．情况二或情况三 D．情况一、情况二或情况三 （7）（5分）图中的基因________（填数字）可能为血友病的基因位点。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，试分析这两种致病基因在遗传时是否遵循基因的自由组合定律?_______，理由是________。    【答案】（1） 隐性 常 Ⅱ-5患病，Ⅲ-11（或Ⅰ-1）正常 （2）D （3）酶3 （4）基因突变改变了酶的空间结构，导致酶失去活性 （5）3/4 （6）A （7） 1 不遵循 两对基因都位于X染色体上 【分析】位于同源染色体上的非等位基因不能发生自由组合，不符合自由组合定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律。 【详解】（1）Ⅱ-8携带致病基因而表现型正常，说明该病是隐性病，Ⅱ-5是患者，Ⅲ-11正常，说明该病是常染色体隐性遗传病。 （2）红绿色盲是X染色体上隐性基因控制的遗传病，位于Ⅱ2位置，D正确，ABC错误。 故选D。 （3）“Ⅰ型糖原贮积症”是由于控制糖原代谢过程中有关酶的基因发生了突变，引起患者体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，导致糖原大量沉积，说明酶1和酶2正常，酶3异常，即控制酶3的基因发生了突变。 （4）根据图示信息，基因突变导致酶3空间结构发生改变，导致酶失去活性，进而功能改变。 （5）一对非血友病的夫妇生了两个正常的非双胞胎女儿，双亲的基因型是XBXb和XBY，女儿的基因可能是XBXB或XBXb，大女儿与一个非血友病的男子结婚，生了一个患血友病的男孩，说明大女儿的基因型是XBXb，其丈夫的基因型是XBY，生正常孩子的概率是3/4。 （6）大女儿是杂合子，父亲正常，说明上面的条带是B基因，下面的条带是b基因，小女儿的基因型可能是XBXB或XBXb，即可能是情况一或者情况二，A正确，BCD错误。 故选A。 （7）血友病由位于X染色体上的隐性基因决定，故图中的1位点可能代表血友病基因；红绿色盲和血友病基因都在X染色体上，位于一对同源染色体上的基因不符合自由组合定律。 四、胚乳颜色形成的机制（20分） 胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成，每个极核的染色体组成均与卵细胞一致。玉米籽粒胚乳的颜色有黄色、紫色和杂色。 （1）（2分）根据染色体的组成判断，胚乳属于_____。 A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．四倍体 （2）（4分）科研人员进行了系列实验来研究胚乳颜色形成的遗传学机制： 杂交组合 F1胚乳颜色 I 紫色RR（♀）×黄色rr（♂） 紫色 Ⅱ 紫色RR（♂）×黄色rr（♀） 杂色 上表中杂交组合I和Ⅱ中F1胚乳的基因型分别是_________、_________。（选填编号） ①RRR ②RRr ③Rrr ④mr ⑤RRrr ⑥Rrrr 研究人员对胚乳颜色形成的机制作出如下推测。推测一：可能与胚乳中R基因的数量有关；推测二：可能与胚乳中R基因的来源有关。为证实上述推测，研究人员利用突变体甲进行了相关实验（如表）。 杂交组合 部分F1胚乳 基因型 颜色 Ⅲ 野生型rr（♀）×甲Rr（♂） Rrr 杂色 RRrr 杂色 IV 野生型rr（♂）×甲Rr（♀） RRr 紫色 （3）（2分）如图所示，突变体甲的获得所依据的原理是_____。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体结构变异 （4）（2分）研究发现，突变体甲在产生配子时，10号染色体分离有时发生异常，但不影响配子的育性。表中基因型为RRrr的胚乳产生的原因是：突变体甲产生配子时，___________。 A．减I后期10号染色体的姐妹染色单体未分开 B．减II后期10号染色体的姐妹染色单体未分开 C．减I后期10号染色体的同源染色体未分离 D．减II后期10号染色体的同源染色体未分离 （5）（2分）上表杂交结果仅支持推测___________（一/二）。 （6）（8分）在第（5）题结论的基础上，研究人员推测在雌配子形成过程中，M基因表达产物可以降低R基因甲基化水平，使其表达不被抑制。现有M基因纯合突变体乙（mmRR）、野生型紫色玉米（MMRR）和黄色玉米（MMrr）。欲通过杂交实验验证该推测，（1）一组杂交方案为___________（选填编号），预期结果为___________（选填编号）；（2）另一组的杂交方案为__________（选填编号），预期结果为__________（选填编号）。 ①突变体乙（mmRR）做母本与黄色玉米（MMrr）做父本杂交 ②黄色玉米（MMrr）做母本与突变体乙（mmRR）做父本杂交 ③野生型紫色玉米（MMRR）做母本与黄色玉米（MMrr）做父本杂交 ④黄色玉米（MMrr）做母本与野生型紫色玉米（MMRR）做父本杂交 ⑤子代胚乳表现为紫色 ⑥子代胚乳表现为杂色 【答案】（1）C （2） ② ③ （3）D （4）B （5）二 （6） ① ⑥ ③ ⑤ 【分析】生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。染色体变异包括染色体数目的变异和染色体结构变异两大类。 【详解】（1）生物体内每套非同源染色体称为一个染色体组，精卵细胞结合产生的子代，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体，含有三个染色体组的个体叫做三倍体。 精子、卵细胞都是经过减数分裂产生的，胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成，每个极核的染色体组成均与卵细胞一致，因此胚乳细胞中含有三个染色体组，属于三倍体，B正确，ACD错误。 故选B。 （2）杂交组合I中♂基因型为rr，产生的精子为r；♀基因型为RR，产生的卵细胞和极核都为R，所以杂交组合I中F1胚乳的基因型为RRr ，对应②。杂交组合II中♂基因型为RR，产生的精子为R；♀基因型为rr，产生的卵细胞和极核都为r，所以杂交组合I中F1胚乳的基因型为Rrr ，对应③。 （3）染色体结构变异包括：①缺失：染色体中某一片段的缺失引起的变异；②重复：染色体增加某一片段引起的变异；③倒位：染色体某一片段的位置颠倒引起的变异；④易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。 如图所示，突变甲是由于1号和10号染色体互换部分片段导致的，该互换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，所以D正确，ABC错误。 故选D。 （4）组合Ⅲ是野生型rr（♀）×甲Rr（♂），正常情况下卵细胞和极核的基因型是r，甲产生的精子类型为R或r，F1胚乳的基因型应为rrr、Rrr。 组合Ⅲ是野生型rr（♀）×甲Rr（♂），卵细胞和极核的基因型是r，F1出现基因型为RRrr的胚乳，说明甲能产生基因型是RR的雄配子，原因是突变体甲在减II后期，含有R基因的10号染色体的姐妹染色单体未分开，进入了同一个精细胞中，导致产生RR精子，与两个r型极核结合，产生了RRrr型胚乳，B正确，ACD错误。 故选B。 （5）推测一认为胚乳的颜色可能与胚乳中R基因的数量有关，杂交组合Ⅲ和IV中F1胚乳基因型RRrr和RRr均含有两个R基因，但一个是杂色，一个是紫色，不支持推测一；而杂交组合Ⅲ产生的F1胚乳基因型Rrr和RRrr中R基因都来自甲Rr（♂），胚乳的颜色都是杂色，支持推测二，胚乳的颜色可能与胚乳中R基因的来源有关。 （6）第（5）题结论为胚乳的颜色可能与胚乳中R基因的来源有关。根据杂交组合Ⅲ和IV可推出：若R基因来自父本，则子代胚乳颜色为杂色；若R基因来自母本，子代胚乳颜色为紫色。研究人员推测在雌配子形成过程中，M基因表达产物可以降低R基因甲基化水平，使其表达不被抑制，欲验证该推测，设置两组实验相互对照，一组实验的母本能产生MR的卵细胞和极核，一组实验的母本产生mR的卵细胞和极核，以判断M是否对R基因的表达有影响，所以根据选项，可以用①和③两组杂交方案。（1）用①突变体乙（mmRR）做母本与黄色玉米（MMrr）做父本杂交，由于母本不含M基因，在雌配子形成时R基因表达被抑制，产生的卵细胞和极核的基因型为mR，父本产生的精子是Mr，卵细胞、极核和精子结合，子代胚乳基因型为MmmRRr且R基因来自母本，胚乳表现为杂色，与编号⑥相符；（2）另一组的杂交方案为③野生型紫色玉米（MMRR）做母本与黄色玉米（MMrr）做父本杂交，母本含M基因，在雌配子形成时R基因表达不被抑制，母本产生的卵细胞和极核的基因型为MR，父本产生精子的基因型为Mr，卵细胞、极核和精子结合，子代胚乳基因型为MMMRRr且R基因来自母本，胚乳表现为紫色，与编号⑤相符。 五、ABL 基因变异与相关遗传病（20分） 早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病，其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示甲病的某家族系谱图。 请据此回答下列问题。 （1）（2分）据图1判断，导致白血病的变异类型是______。 A．易位 B．交叉互换 C．缺失 D．基因突变 （2）（2分）据图2判断，甲种遗传病的遗传方式为______。 A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 （3）（2分）Ⅲ-5号和Ⅲ-6号再生育一个患病孩子的概率是_____。_ （4）（4分）为了筛查致病基因，对图2中个体进行ABL基因测序，肯定会出现两种碱基序列的个体分别是____和______。 急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质a亚基仅有第107位对应的氨基酸出现异常，图3所示为部分生理过程。 （5）（4分）图3中表示RUNX1基因转录过程的是_______（填数字序号）。若该基因编码链的部分序列为5'-TGGATC-3'，则其转录出的mRNA序列为5'-_______-3'。 （6）（2分）据题意可知，造成急性粒细胞白血病（AML）的根本原因最可能是RUNX1基因发生了_______。 A．碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．基因缺失 （7）（4分）图3中细胞乙、丙的差异表现为_______。（多选） A．细胞的形态结构 B．DNA的含量 C．蛋白质的种类 D．细胞质膜的基本骨架 【答案】（1）A （2）C （3） 3/4 （4） Ⅲ-5 Ⅲ-6 （5） ② UGGAUC （6）C （7）AC 【分析】1、图1表示染色体结构变异。 2、据图2判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传病。 3、图3表示基因的表达及细胞分化。 【详解】（1）图 1 显示非同源染色体之间发生片段交换，属于染色体结构变异中的易位，A正确。 故选A。 （2）图 2 中 Ⅲ-5 和 Ⅲ-6 均患病，子代 Ⅲ-7 正常（有中生无），说明是显性遗传；若为伴 X 显性遗传，父亲 Ⅲ-5 患病，女儿应全部患病，但 Ⅲ-7（女儿）正常，排除伴 X 显性（选项 A），故为常染色体显性遗传，C正确，ABD错误。 故选C。 （3）甲病为常染色体显性遗传，设致病基因为 A，正常为 a。Ⅲ-5 和 Ⅲ-6 均患病，且子代有正常个体（如 Ⅲ-7），故二者基因型均为 Aa。Aa×Aa 后代中，患病（AA、Aa）概率为 3/4，正常（aa）概率为 1/4。 （4）甲病为常染色体显性遗传，Ⅲ-5 和 Ⅲ-6 基因型均为 Aa（杂合子），既含正常基因（a）也含致病基因（A），测序会出现两种碱基序列；其他个体中，正常个体（如 Ⅲ-7）基因型为 aa（一种序列），纯合患病个体（若存在）基因型为 AA（一种序列），故只有 Ⅲ-5 和 Ⅲ-6 肯定含两种序列。 （5）转录是基因（DNA）合成 mRNA 的过程，图 3 中②为 DNA→RNA，属于转录；①为细胞分化（造血干细胞形成不同血细胞）。 转录时 mRNA 与 DNA 模板链互补，编码链序列为 5'-TGGATC-3'，则模板链为 3'-ACCTAG-5'，mRNA 序列与模板链互补（U 替代 T），故 mRNA 为 5'-UGGAUC-3'。 （6）题意显示蛋白质仅第 107 位氨基酸异常，其余氨基酸正常，说明是单个碱基改变（碱基替换）导致密码子改变，进而改变单个氨基酸；碱基缺失（A）或插入（B）会导致移码突变，多个氨基酸异常；基因缺失（D）会导致蛋白质无法合成，均与题意不符，C正确，ABD错误。 故选C。 （7）AC、分化的本质是基因选择性表达，导致细胞形态结构和蛋白质种类不同，AC正确； B、细胞乙（白细胞）和丙（血小板）由同一造血干细胞分化而来，DNA 含量相同，B 错误； D、细胞质膜基本骨架均为磷脂双分子层，D 错误。 故选AC。 / 学科网（北京）股份有限公司 $