专题06 跨模块综合（上海专用）2026年高考生物二模分类汇编

专题06 跨模块综合 一、（2026·上海奉贤·二模）疾病的检测与治疗 患儿甲因血糖异常就医，血检报告显示酮体含量偏高、存在胰岛β细胞抗体，调节性T细胞（Treg）的数量偏低，细胞毒性T细胞（Tc）数量偏高。正常人体内合成酮体的部分生理过程如图3所示。 图3 15.据题干信息和已学知识分析，患儿甲内环境中存在的物质有 。（编号选填） ①胰岛素 ②胰高血糖素 ③胰岛β细胞抗体 ④乙酰乙酸 ⑤乙酰辅酶A氧化酶 16.据题干信息和已学知识分析，患儿甲的病症是 。（编号选填） ①自身免疫病 ②过敏反应 ③先天性免疫缺陷病 ④获得性免疫缺陷病 17.据图3和已学知识分析，下列描述正确的是 。（多选） A.过程③发生的场所是细胞质基质 B.胰岛素在细胞内对过程①进行调控 C.过程③释放的能量还可转化生成ATP D.合成过量的酮体与胰岛素含量失衡有关 已知X基因与Treg发育有关，其表达产物X通过与Treg相关基因的启动子区域结合调控其功能。医生对患儿甲家族X基因的编码序列进行检测，部分结果如图4所示。人体内部分免疫调节机制如图5所示。 图5 图4 18.据题干信息分析，X对Treg内基因表达的调控属于 。（单选）图4 A.转录水平 B.转录后水平 C.翻译水平 D.翻译后水平 19.据图4分析，该病的遗传方式可能是 。（编号选填） ①常染色体隐性遗传 ②伴X染色体隐性遗传 ③常染色体显性遗传 ④伴X染色体显性遗传 20.据题干信息分析，患儿甲的X基因突变会导致X的第 位氨基酸发生改变。 21.据图文信息和已学知识分析，下列关于Treg描述正确的是 。（多选） A.Treg发挥了免疫抑制的作用 B.Treg由造血干细胞分裂分化形成 C.患儿甲Treg数量的减少会加重病情的发展 D.人体内Treg的数量越多越利于免疫系统功能的发挥 22.据题干信息和已学知识，写出2种可治疗患儿甲的技术或方法，并简要说明选择该技术或方法的理由。 【答案】(1)①②③④ (2)① (3)CD (4)A (5)②④ (6)397 (7)ABC (8)通过基因编辑技术修复患儿X基因的突变，使Treg数量恢复正常，抑制Tc对胰岛B细胞的攻击，从而治疗疾病；从正常人或基因编辑后的细胞中获取Treg，移植给患儿，增加Treg数量，抑制Tc活性 【详解】（1）据题意分析可知，患儿甲血液中酮体含量偏高，存在胰岛B细胞抗体，说明患儿甲内环境中存在的物质有④和③，胰岛素由胰岛B细胞分泌产生，存在于血液中，胰高血糖素由胰岛A细胞分泌产生，存在于血液中，而乙酰辅酶A氧化酶是细胞内的酶，不属于内环境成分。故患儿甲内环境中存在的物质有①②③④。 （2）分析题意可知，患儿甲血液中存在胰岛B细胞抗体，这表明免疫系统攻击了自身的胰岛B细胞，属于自身免疫病。 （3）A、乙酰辅酶A转化为乙酰乙酸等酮体，发生在肝脏线粒体中，而非细胞质基质，A错误； B、胰岛素通过作用于细胞表面受体，调节脂肪分解（过程①）而非在细胞内直接调控，B错误； C、过程③表示三羧酸循环，产生少量ATP，C正确； D、胰岛素可抑制脂肪分解（过程①），若胰岛素含量不足，脂肪分解增加，乙酰辅酶A增多，可能导致酮体合成过量，D正确。 （4）X基因与Treg发育有关，其表达产物X通过与Treg相关基因的启动子区域结合调控其功能。启动子是转录起始位点，X与启动子结合可影响转录过程，属于转录水平的调控，故X对Treg内基因表达的调控属于转录水平，A正确。 （5）由图可知，母亲是杂合子，父亲和患儿仅有一种基因。若为常染色体隐性遗传病，则母亲基因型可表示为Aa，C基因为正常基因，据图分析父亲基因型为AA，患儿为aa，不符合遗传规律；若为常染色体显性遗传病，则母亲基因型可表示为Aa，C基因为正常基因，据图分析父亲基因型为aa，患儿为AA，不符合遗传规律；若为X染色体遗传病，则母亲将其一条含致病基因的X染色体传给患儿，符合遗传规律。故选②④ （6）对患儿甲家族X基因的编码序列进行检测，发现其第1190位序列突变成了T，说明其模板链转录产生的mRNA第1190位变成了U，根据三个密码子决定一个氨基酸可知，1190÷3≈396.6，说明第397位氨基酸（由密码子的1189、1190、1191的碱基编码产生）发生了改变。 （7）A、图3显示Treg抑制Tc攻击自身组织细胞，发挥免疫抑制作用，A正确； B、Treg属于T细胞，由造血干细胞分裂分化形成，B正确； C、Treg减少对Tc的抑制作用减弱，导致Tc增多，攻击胰岛B细胞，加重病情，C正确； D、Treg的数量过多会抑制免疫，不利于免疫系统功能，D错误。 （8）通过基因编辑技术修复患儿X基因的突变，使Treg数量恢复正常，抑制Tc对胰岛B细胞的攻击，从而治疗疾病；从正常人或基因编辑后的细胞中获取Treg，移植给患儿，增加Treg数量，抑制Tc活性。 二、（2026·上海金山·二模）施奈德结晶状角膜营养不良（23分） 施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种因UBIAD1（UbiA异戊烯基转移酶结构域包含蛋白1）基因突变，使胆固醇、磷脂等在眼角膜中异常积累而混浊化，逐渐视力衰退、丧失的遗传病。 1. 胆固醇、磷脂在眼角膜细胞中的功能是________。（多选） A.调节质膜的流动性 B.构成质膜的基本骨架 C.细胞中的储能物质 D.合成性激素的原料 2. 眼角膜的混浊化直接影响反射弧中的________（编号选填），最终影响视力。 ①感受器 ②传入神经 ③神经中枢 ④传出神经 ⑤效应器 图3为某个SCCD患者的系谱图。 图3 3. 引起SCCD的UBIAD1点突变有很多种，其中UBIAD1第102位天冬氨酰突变为丝氨酸是所有点突变中的热点。推测该突变导致UBIAD1基因编码链中相应位置的碱基发生的变化是________。（单选）（天冬酰胺密码子：5´-AAU-3´或5´-AAC-3´;丝氨酸密码子:5´-UCU-3´、5´-UCC-3´、5´-UCA-3´、5´-UCG-3´、5´-AGU-3´、5´-AGC-3´） A.A→G B.T→C C.A→T D.U→C 4. 据图3所示，SCCD可能的遗传方式是________。（多选） A.常染色体显性遗传 B.伴X染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 5. 通过基因测序分析，图3家系在世的5例患者都只在基因编码区第102个密码子出现了点突变，其余家族成员均未在UBIAD1基因查出突变位点。Ⅲ-7和Ⅲ-8想要生二胎，他们生出一个不患SCCD儿子的概率为________。 HMG CoA还原酶是胆固醇等生物合成途径中的关键酶。图4展示了固醇促进HMG CoA还原酶降解的分子机制。 图4 6. 结合题干与图4信息分析，UBIAD1 的生物学功能包括________。（多选） A.催化GGpp发生代谢反应 B.促进HMG CoA还原酶的降解 C.促进胆固醇的合成 D.抑制HMG CoA还原酶的泛素化 7. 图4显示，角膜细胞胆固醇浓度的稳态维持依赖于________调节机制。当细胞内胆固醇含量过低时，正常人角膜细胞内质网上的UBIAD1和HMG CoA还原酶数量变化为________。（单选） A.前者减少，后者增加 B.两者都减少 C.前者增加，后者减少 D.两者都增加 8. 根据图4分析，UBIAD1基因发生N102S突变后，在角膜细胞中依次发生________（选择正确编号并排序），最终导致眼角膜混浊化。 ①HMG CoA还原酶去泛素化 ②胆固醇合成量过多沉积 ③UBIAD1转运至高尔基体 ④GGpp不能与UBIAD1结合 ⑤UBIAD1不能从内质网解离 ⑥GGpp与UBIAD1结合 ⑦HMG CoA还原酶不能从内质网上释放 ⑧UBIAD1结构发生改变 【答案】15．AB 16．① 17．A 18．AC 19．1/4 20．AB 21． 反馈（负反馈） D 22．⑧④⑤⑦② 【解析】15．A、胆固醇能调节细胞膜流动性，高温限制运动、低温防止凝固，维持膜稳定，A正确； B、磷脂双分子层是细胞膜（质膜）的基本骨架，B正确； C、磷脂、胆固醇不是主要储能物质，脂肪才是细胞主要储能脂质，C错误； D、性激素不会在角膜细胞中合成，且磷脂不是性激素合成的原料，D错误。 16．眼角膜是光线进入的结构，属于感受器部分，混浊直接影响①感受器，不影响传入神经、神经中枢等。 17．点突变是单碱基改变，天冬酰胺密码子为AAU/AAC，丝氨酸密码子中AGU/AGC仅需要原密码子第2位的A→G即可完成单碱基突变；编码链（DNA有义链）序列与密码子序列一致（仅T替换U），因此编码链对应位置碱基变化为A→G，DNA无尿嘧啶U，排除D，BC无法通过单碱基突变得到对应氨基酸改变，A正确，BCD错误。 18．伴X显性（B）：男患者Ⅲ-7的女儿Ⅳ-6正常，伴X显性中男患者的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患病，与系谱矛盾，B错误； 伴X隐性（D）：Ⅰ-1是正常男性，Ⅰ-2是女患者，若为伴X隐性，女儿Ⅱ-1应为携带者，表现正常，与系谱中Ⅱ-1是患者矛盾，D错误； 常染色体显性、常染色体隐性都符合系谱的遗传特点，AC正确。 19．根据题干信息，仅患者存在突变，无病个体无突变，说明该病为常染色体显性遗传，Ⅲ-7（患者，基因型Aa）和Ⅲ-8（正常，基因型aa），生出不患病孩子概率为1/2，生儿子概率为1/2，因此生出不患病儿子的概率为1/2×1/2 = 1/4。 20．由图4可知： A、UBIAD1是异戊烯基转移酶，GGpp是其底物，可催化GGpp发生代谢反应，A正确； B、野生型UBIAD1结合GGpp后解离，促进HMGCoA还原酶释放并被蛋白酶降解，B正确； C、  突变后UBIAD1功能异常导致胆固醇积累，说明野生型UBIAD1抑制胆固醇合成，C错误； D、野生型UBIAD1促进HMGCoA还原酶降解，不抑制其泛素化，D错误。 21．胆固醇浓度升高时，通过调节促进胆固醇合成关键酶HMGCoA还原酶降解，减少胆固醇合成，维持稳态，属于负反馈调节；当细胞内胆固醇含量过低时，不需要降解HMGCoA还原酶，因此HMGCoA还原酶含量增加；同时GGpp结合UBIAD1减少，UBIAD1留在内质网不被降解，含量也增加，D正确，ABC错误。 22．N102S突变后，事件依次为：基因突变导致UBIAD1结构改变（⑧）→GGpp无法结合突变的UBIAD1（④）→UBIAD1无法从内质网解离（⑤）→HMGCoA还原酶无法从内质网膜释放被降解（⑦）→HMGCoA还原酶持续发挥作用，胆固醇合成过多沉积（②），最终导致角膜混浊。 三、（2026·上海浦东·二模）HRV的检测（20分） 人鼻病毒（HRV）是导致急性呼吸道感染（ARI）的一种无包膜病毒。图7为HRV的结构模式图。 图7 24．下列事实中，最能作为判断HRV属于RNA病毒的是_______。（单选） A．核酸为双链结构 B．RNA聚合酶能直接与病毒核酸结合 C．碱基组成中含U D．核苷酸之间通过磷酸二酯键相连接 25．据图7中VPg蛋白在HRV核酸上的位置，推测该蛋白的功能可能是_____。（多选） A．保护病毒核酸 B．调控病毒核酸的复制 C．组装病毒衣壳 D．调控病毒核酸的表达 利用免疫胶体金技术可以快速检测HRV。金颗粒均匀分散在溶液中形成胶体体系（胶体金），颗粒聚集会呈现出颜色。图8为检测N蛋白的胶体金试剂盒。基于此，研究团队拟开发检测HRV的胶体金试剂盒。 图8 26．据图8分析，试剂盒中样品的流动方向是____________（←/→）。 27．已知抗体的抗体为“抗抗体”。据图8分析，能结合N蛋白的抗体是______，属于抗抗体的是________。（编号选填） ①结合垫上的抗体 ②T线上的抗体 ③C线上的抗体 28． 分析图8，C线的作用是_______________________________________________。 29．综合图7和图8，检测HRV的试剂盒中，结合垫上的抗体为_______；T线上的抗体为_________；C线上的抗体为__________。（编号选填） ①HRV衣壳蛋白抗体 ②VPg抗体 ③HRV核酸抗体 ④HRV衣壳蛋白抗抗体 ⑤VPg抗抗体 ⑥HRV核酸抗抗体 30．获得抗体的技术路线是多样的。结合已学的知识，可大量生产抗体的生物技术组合有___________。（编号选填，组合与组合之间以“ ；”隔开） ①转基因 ②基因编辑 ③微生物培养 ④动物细胞融合 ⑤细胞核移植 ⑥动物细胞培养 ⑦胚胎分割 【答案】24．C 25．ABD 26．→ 27． ①② ③ 28．判断本次检测是否有效/验证试纸是否有效/质控检测 29． ① ① ④ 30．④⑥/①③/①⑥/②⑥/②①③/②①⑥ 【解析】24．RNA特有碱基为U（尿嘧啶），DNA特有碱基为T，因此碱基含U是判断RNA病毒最直接的证据。双链核酸可以是DNA，不能说明是RNA；RNA聚合酶可结合DNA启动转录，不能区分核酸类型；DNA和RNA的核苷酸间都通过磷酸二酯键连接，无法区分，C符合题意。 25．VPg结合在病毒核酸上，可保护核酸，也可调控核酸的复制和病毒基因的表达；组装病毒衣壳是外层VP1~VP4衣壳蛋白的功能，VPg不参与该过程，ABD符合题意。 26．试纸结构从左到右依次为样品垫、结合垫、T线、C线、吸水垫，样品依靠毛细作用向吸水端流动，因此方向为→。 27．N蛋白是待测抗原，结合垫的标记抗体、T线的固定抗体都可以特异性结合N蛋白，能结合N蛋白的抗体是①②；C线的抗体结合的对象是结合垫上的抗体，因此C线抗体属于抗抗体。 28．C线是质控线，只要试剂盒有效、操作正确，C线一定会显色，C线的作用是判断本次检测是否有效/验证试纸是否有效/质控检测。 29．HRV的衣壳蛋白位于病毒表面，是检测的靶抗原；结合垫、T线都需要结合衣壳蛋白抗原，因此都选衣壳蛋白抗体，即都选①；C线需要结合结合垫上的衣壳蛋白抗体，因此C线选衣壳蛋白抗抗体（即④）。 30．要大量生产抗体，可以利用转基因技术或者基因编辑技术获得产生抗体的胚胎，单克隆抗体制备法需要用到动物细胞融合技术、动物细胞培养技术以及微生物培养技术，故可大量生产抗体的生物技术组合有④⑥/①③/①⑥/②⑥/②①③/②①⑥ 。 四、（2026·上海虹口·二模）KATP与糖尿病的关系 KATP是一种顺浓度转运K+的膜蛋白，由SUR亚基和Kir亚基组成。KATP关闭会导致胰岛β细胞膜内外电位差减小，触发钙离子通道打开，进而调控胰岛素分泌，部分机制如图所示。与神经元一样，胰岛β细胞在静息状态下存在内负外正的膜电位。（箭头表示物质转运方向或促进作用）。 (1)据图，可处于内环境的是_______。（多选） A．Ca2+ B．胰岛素 C．KATP D．C6H12O6 (2)KATP关闭导致胰岛β细胞膜内外电位差减小的原因可能有_______。（编号选填） ①膜内Cl-浓度升高        ②膜内K+浓度升高 ③膜外Na+浓度升高        ④膜外Ca2+浓度升高 (3)据图，导致KATP关闭的事件有_______。（多选） A．细胞质基质中糖酵解的过程减弱 B．线粒体内电子传递链的过程增强 C．丙酮酸生成乙酰辅酶A过程减弱 D．线粒体内三羧酸循环的过程增强 KATP蛋白SUR亚基由位于11号染色体的ABCC8基因编码。研究发现，ABCC8基因突变可能会引发“青少年起病的成人型糖尿病（MODY）”。图为该病患者小明及其父母（父亲正常，母亲也患病）ABCC8基因编码链的部分测序结果。 (4)ABCC8基因突变引发MODY的遗传方式为_______。（编号选填） ①常染色体显性        ②伴X染色体显性 ③常染色体隐性        ④伴X染色体隐性 (5)ABCC8基因突变会导致SUR亚基蛋白第825位氨基酸由_______转变为_______。（密码子：甘氨酸5′-GGU-3′，5′-GGG-3′；丝氨酸5′-AGU-3′；精氨酸5′-CGG-3′；谷氨酰胺5′-CAG-3′） (6)据相关信息推断，可用于缓解MODY症状的治疗方法包括_______。（编号选填） ①促进KATP开放        ②促进KATP关闭 ③抑制肝糖原水解        ④定期注射外源胰岛素 ⑤减少外周组织对C6H12O6的利用 (7)进一步调查发现，小明及其父亲患Ⅰ型神经纤维瘤（用B/b表示），该病致病基因位于11号染色体，其遗传方式与上述MODY（用A/a表示）相同，而小明的母亲不患该病。若不考虑基因突变，在小明的生殖细胞中，占比较高的基因组合类型是_______。（编号选填） 【答案】(1)ABD (2)② (3)BD (4)① (5) 精氨酸 谷氨酰胺 (6)②③④ (7)②③ 【详解】（1）A、内环境是细胞外液构成的体内环境。Ca2+可存在于组织液等细胞外液，A正确； B、胰岛素由胰岛细胞分泌后进入内环境，属于内环境的成分，B正确； C、KATP是胰岛β细胞膜上的膜蛋白，属于细胞结构成分，不属于内环境，C错误； D、葡萄糖（C6H12O6）可存在于血浆、组织液中，D正确。 （2）KATP是顺浓度转运K+出细胞的通道，静息电位为内负外正；KATP关闭后，K+外流停止，K+积累在膜内，使膜内正电荷增多，内负外正的电位差减小，故选②。 （3）A、有氧呼吸中，糖酵解（第一阶段）减弱时，生成的ATP量会减少，ATP/ADP减小，由图可知，ATP/ADP升高才会导致KATP关闭，A错误； B、有氧呼吸中电子传递链（第三阶段）增强会使ATP生成增加，使ATP/ADP升高，由图可知，ATP/ADP升高会导致KATP关闭，B正确； C、丙酮酸生成乙酰辅酶A过程属于有氧呼吸的第一与二阶段的过渡阶段，该过程减弱则生成的ATP会减少，ATP/ADP减小，ATP/ADP升高才会导致KATP关闭减弱，C错误； D、有氧呼吸三羧酸循环（第二阶段）增强，生成的ATP量会增多，ATP/ADP升高，导致KATP关闭，D正确。 （4）根据题意可知致病基因位于11号常染色体，排除伴X遗传，即该病为常染色体遗传病。若为隐性遗传，父亲不患病，母亲患病，小明患病，则父亲需要为携带者，与测序结果（父亲仅含正常基因序列）不符，因此可判定该病为常染色体显性，故选①。 （5）编码链的序列与mRNA密码子序列一致（T换U），正常（父亲）编码第825位氨基酸的编码链序列为5′−CGG−3′，对应密码子5′−CGG−3′，编码精氨酸；突变后编码链第二个G替换为A，序列变为5′−CAG−3′，对应密码子5′−CAG−3′，编码谷氨酰胺。 （6）①、该病是基因突变导致胰岛素分泌不足， 血糖升高引发糖尿病，促进KATP​关闭可促进胰岛素分泌。若促进KATP开放，则会抑制胰岛素分泌，加剧MODY症状，①错误； ②、促进KATP​关闭可促进胰岛素分泌，胰岛素可降低血糖，缓解MODY症状，②正确； ③、抑制肝糖原水解可减少血糖来源，降低血糖，缓解MODY症状，③正确； ④、补充外源胰岛素可直接降低血糖，缓解MODY症状，④正确； ⑤、减少外周组织对葡萄糖的利用会升高血糖，加剧MODY症状，⑤错误。 （7）两种病均为常染色体显性遗传，基因都位于11号染色体，亲本基因型：父亲（不患MODY、患神经纤维瘤）为aaBb，母亲（患MODY、不患神经纤维瘤）为Aabb；小明同时患两种病，基因型为AaBb，且染色体组成为：一条染色体携带A、b，另一条同源染色体携带a、B，连锁不发生交换时，产生的亲本型配子Ab（②）和aB（③）占比远高于重组型配子AB、ab，因此占比最高的是②③。 五、（2026·上海虹口·二模）B细胞淋巴瘤的免疫治疗 B细胞淋巴瘤是由B淋巴细胞生命进程异常引发的疾病。研究人员尝试通过制备“单抗”（单克隆抗体）和“双抗”（双特异性抗体）药物治疗该疾病，部分作用原理如图（a）所示。抗体分子包含Fab段和Fc段，Fab段中VH和VL共同构成抗原结合位点，部分结构如图（b）所示。研究发现，Fc受体和免疫活性物质a受体分别与相应分子结合后，可增强吞噬细胞的功能。（箭头表示作用方向） (1)与正常细胞相比，B细胞淋巴瘤细胞可能发生的变化有_______。（多选） A．细胞凋亡水平异常降低 B．细胞获得无限增殖的能力 C．细胞中原癌基因的表达水平异常升高 D．细胞中抑癌基因对细胞增殖起负调控作用 (2)若用细胞工程制备“单抗”，所涉及的生物技术有_______。（编号选填） ①细胞融合技术    ②原代培养技术    ③胚胎移植技术 ④显微注射技术    ⑤传代培养技术    ⑥细胞核移植技术 (3)欲利用基因工程制备图所示的“单抗”，若VL和VH编码序列中均含有X酶的识别序列，而载体含有Y酶和Z酶的识别序列。据题干信息，获取的目的基因是_______；PCR扩增产物的两端应包含_______。（编号选填）（注：上述限制性内切核酸酶识别序列各不相同） ①X酶的识别序列 ②Y酶的识别序列 ③Z酶的识别序列 ④抗CD20的抗体的VL编码序列 ⑤抗CD20的抗体的VH编码序列 ⑥抗TCR/CD3的抗体的VL编码序列 ⑦抗TCR/CD3的抗体的VH编码序列 ⑧分泌抗CD20的抗体的杂交瘤细胞总RNA逆转录成的DNA (4)在利用基因工程制备“双抗”的过程中，可依次采取的检测方法有_______。（编号排序） ①检测是否成功获得目的基因的表达产物 ②用限制性内切核酸酶切割重组DNA分子 ③检测目的基因的表达产物是否与抗原结合 ④用凝胶电泳法鉴定酶切后的DNA分子片段 (5)研究人员检测了用“双抗”治疗一段时间内实验动物的相关数据，如图所示。为保证药效，应保持血清中“双抗”浓度不低于_______。（用图中的编号选填） (6)请比较用“单抗”和“双抗”治疗B细胞淋巴瘤的效果，并据相关信息简述理由_____________________。 【答案】(1)ABC (2)①②⑤ (3) ④⑤ ②③ (4)②④①③ (5)③ (6)双抗治疗效果优于单抗 【详解】（1）AB、B细胞淋巴瘤细胞属于癌细胞，癌细胞的特点是凋亡受阻，凋亡水平异常降低，获得无限增殖的能力，AB正确； C、原癌基因突变后其表达异常升高，促进细胞异常增殖，C正确； D、正常细胞中抑癌基因对增殖起负调控作用，癌细胞中抑癌基因突变失活或活性降低，负调控功能丧失，D错误。 （2）细胞工程制备单克隆抗体，需要将B淋巴细胞和骨髓瘤细胞进行细胞融合（①），对融合得到的杂交瘤细胞进行动物细胞培养，动物细胞培养包含原代培养（②）和传代培养（⑤）；胚胎移植、显微注射、细胞核移植均不涉及，故选①②⑤。 （3）分析题意，本实验目的是制备针对B细胞淋巴瘤的单抗，单抗结合的抗原是淋巴瘤细胞的CD20蛋白，因此目的基因是抗CD20抗体的VL和VH​编码序列（④⑤）；已知VL​和VH​内部都含有X酶识别序列，不能用X酶切割，载体只有Y酶、Z酶的识别序列，因此PCR扩增产物的两端需要加上Y酶和Z酶的识别序列（②③），才能将目的基因完整插入载体。 （4）基因工程的检测顺序：首先验证重组DNA构建是否正确，先用限制酶切割重组DNA（②），再通过凝胶电泳鉴定酶切片段的大小是否正确（④）；随后检测目的基因是否成功表达出蛋白质（①），最后检测表达产物是否具有特异性结合抗原的功能（③），因此顺序为②④①③。 （5）由图可知，当血清中双抗浓度低于③对应浓度后，B细胞淋巴瘤细胞数量开始快速上升，药效丧失，因此需要保持浓度不低于③。 （6）双抗可同时结合B细胞淋巴瘤细胞和CD8⁺T细胞，除了可激活吞噬细胞杀伤癌细胞外，还能诱导CD8⁺T细胞分化为细胞毒性T细胞，特异性杀伤B细胞淋巴瘤细胞，比单抗多了细胞免疫的杀伤途径，因此抗肿瘤效果更强。 六、（2026·上海松江·二模）类风湿关节炎及治疗 骨关节微环境中活性氧升高和局部缺氧，会促进巨噬细胞极化，这是影响类风湿关节炎发展与改善的关键（图1）。巨噬细胞极化指，初始巨噬细胞在特殊微环境下可转化为M1或M2类型。图2为健康者和患者血清中四种细胞因子的相对水平。 (1)根据题意，初始巨噬细胞极化为M1或M2的根本原因是____。 (2)根据已学知识判断，类风湿关节炎是一种____（单选）。 A．过敏反应 B．自身免疫病 C．获得性免疫缺陷病 D．先天性免疫缺陷病 (3)根据图1、图2判断，属于A类细胞因子的是____（编号选填）。 ①TNF-α②IL-6③IL-4④IL-10 仿光合细胞纳米疗法有望成为治疗类风湿关节炎的策略：将一种改造后的生物材料结构甲，注射到患处，用以重塑骨关节微环境，相关原理的示意图见图3。 (4)根据图3，为结构甲添加叶酸的作用是____（编号选填）。 ①提供能量②吸收转化光能③提供营养④便于细胞识别 (5)为获取结构甲，对三种植物叶肉细胞进行蛋白质分析。结合图3，最适合作为结构甲来源的植物是____（编号选填）。 (6)结合所学知识分析，含有结构甲的巨噬细胞可以____（编号选填）。 ①将光能转化为活跃的化学能 ②将活跃的化学能转化为电能 ③将活跃的化学能转化为光能 ④将稳定的化学能转化为活跃的化学能 (7)注射结构甲后，用红光照射进行联合治疗，可能因为红光____（多选）。 A．能有效驱动光反应 B．能直接杀伤M1 C．对健康组织几乎没有伤害 D．可调控M1向M2转化 (8)结合以上信息，补充红光联合结构甲治疗类风湿关节炎的机制____（编号选填）。 ①M1型巨噬细胞 ②M2型巨噬细胞 ③ATP生成 ④NADPH生成 ⑤H2O光解 ⑥H2O2分解 ⑦A类细胞因子增加 ⑧A类细胞因子减少 (9)欲进一步提高结构甲的疗效，下列可行的是____（多选）。 A．延长光照时间 B．提高环境温度 C．改良叶酸受体 D．增加二氧化碳浓度 【答案】(1)基因的选择性表达 (2)B (3)①② (4)④ (5)③ (6)①④ (7)ACD (8)（1）①；（2）④；（3）⑤⑥；（4）⑧ (9)AC 【详解】（1）初始巨噬细胞极化为M1或M2的根本原因是基因的选择性表达，合成不同的蛋白质，从而表现出不同的表型与功能。 （2）类风湿关节炎是机体免疫系统错误攻击自身关节组织引发的疾病，属于自身免疫病。 （3）结合图1可知，A类细胞因子促进巨噬细胞极化为M1型，与类风湿关节炎病变部位的炎症反应相关； 分析图2柱状图，TNF-α、IL-6的血清水平在患者组显著高于健康者组，说明这两种细胞因子是促进病变发展的A 类细胞因子；而IL-4、IL-10患者组水平低于健康者组，属于抑制病变的B类细胞因子。 （4）图3显示结构甲表面修饰了叶酸，叶酸可与M1型巨噬细胞表面的叶酸受体特异性结合，从而实现结构甲对M1型巨噬细胞的靶向识别与结合，因此作用是④便于细胞识别。 （5）结构甲需要具备光合相关功能（如红光驱动光反应、清除活性氧等），因此需要高含量的光合色素相关蛋白、类囊体结构蛋白、H2O2酶、氧化还原相关蛋白。对比三种植物：③菠菜的光合相关蛋白占比最高，最适合作为结构甲的来源。 （6）结构甲含光合系统，可在红光照射下进行光合作用的光反应，将光能转化为ATP、NADPH中的活跃化学能，同时通过呼吸作用将稳定的化学能转化为活跃的化学能。 （7）A、红光可有效驱动结构甲的光反应，为后续反应提供能量，A正确； B、红光不直接杀伤M1，而是通过调控微环境间接发挥作用，B错误； C、结构甲靶向M1，红光仅作用于患处，对健康组织几乎无伤害，C正确； D、结构甲清除活性氧、缓解缺氧，可调控M1向M2转化，D正确。 （8）改造后的结构甲通过叶酸特异性识别M1型巨噬细胞，完成靶向定位后经红光照射驱动光反应；红光照射后，光合作用产生NADPH，高效清除关节微环境中的活性氧，同时通过H2O光解和H2O2分解产生O2，缓解局部缺氧；活性氧清除与缺氧缓解会抑制HIF-1α 的激活，进而减少A类细胞因子的表达，抑制炎症反应，重塑骨关节微环境，实现治疗效果。ATP、NADPH 为光反应中间产物，M2型巨噬细胞为极化结果，A类细胞因子增加会加重炎症，均不符合流程逻辑。 （9）A、延长光照时间可增强光反应，提升结构甲的功能，A正确； B、过高温度会破坏光合蛋白结构，降低疗效，B错误； C、改良叶酸受体可增强结构甲对M1的靶向性，提升疗效，C正确； D、增加CO2浓度对该治疗无直接增益，D错误。 七、（2026·上海嘉定·二模）铜代谢与疾病 铜是人体中不可或缺的微量元素之一，当机体内环境遭到破坏时可引起细胞内铜代谢失调，从而诱发疾病。铜死亡是指由于细胞内铜超载导致且受调控的程序性细胞死亡，是一种新型的细胞死亡途径，其机制过程发生在图1结构甲中。 注：FDX1为铁氧还蛋白1，可将Cu2+还原成更具毒性的Cu+；DLAT为二氢硫辛酰转乙酰基酶，可催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A；LIAS为硫辛酸合成酶，可催化DLAT脂酰化。 (1)小肠上皮细胞质膜上的CTR1蛋白可不依赖ATP实现对铜的跨膜转运，据已学知识判断，铜被转运入细胞的方式为_______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞 (2)以下物质可存在于内环境的有_______。（编号选填） ①CTR1蛋白 ②Cu2+ ③FDX1 ④LIAS ⑤DLAT ⑥葡萄糖 ⑦CO2 ⑧ATP合酶 (3)据图1判断，以下关于铜死亡机制过程解释较合理的是________。 A．DLAT一旦脂酰化后就会导致铜死亡 B．Cu+只能通过促使脂酰化DLAT聚集导致细胞铜死亡 C．Cu2+能直接促使Fe-S簇蛋白不稳定从而导致细胞铜死亡 D．DLAT聚集后可能间接影响了细胞三羧酸循环过程而导致细胞铜死亡 (4)根据题意并结合已学知识判断，以下叙述正确的有________。 A．图1中结构甲是细胞有氧呼吸的主要场所 B．铜死亡是受调控的程序性细胞死亡，因此属于细胞坏死 C．通过抑制FDX1基因的表达能一定程度地避免细胞铜死亡 D．成熟红细胞没有结构甲，因此在高浓度铜的诱导下较淋巴细胞更容易发生铜死亡 威尔逊病是一种隐性遗传病（B、b），由人体13号染色体上的ATP7B基因的突变引起，质膜上功能障碍的ATP7B蛋白不能有效地将肝细胞内多余的铜排出而引发肝细胞铜死亡，从而导致肝硬化。图2为甲、乙、丙、丁为四个家系遗传系谱图。 (5)上述遗传系谱图中，不可能属于威尔逊病家系遗传系谱图的家族是_______。 A．甲 B．乙 C．丙 D．丁 (6)若甲家族患有此病，则Ⅱ-4的基因型是_______；若丙家族患有此病，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行_______。 A．性别检测 B．染色体数量检测 C．染色体结构检测 D．基因检测 研究发现ATP7B基因的突变类型较多，表表示其中三种突变类型的ATP7B蛋白的变化情况。 突变类型 氨基酸序列 氨基酸数目变化 ATP7B蛋白铜转运功能 Ⅰ 一个氨基酸发生替换 数目不变 不变 Ⅱ 一段氨基酸发生错乱 数目改变 丧失 Ⅲ 一个氨基酸发生替换 数目不变 丧失 (7)表中突变类型Ⅰ、Ⅱ发生的原因可能依次是_______、_______。（编号选填） ①ATP7B基因中某个碱基对发生替换 ②ATP7B基因中增加了一个碱基对 ③ATP7B基因中减少了一个碱基对 ④13号染色体中ATP7B基因缺失 ⑤13号染色体中ATP7B基因重复 ⑥13号染色体三体 (8)表中突变类型III的ATP7B蛋白铜转运功能丧失的原因是_______。 (9)由题意可知，威尔逊病患者的内环境中Cu2+浓度可能______。 A．偏高 B．偏低 C．正常 D．不能确定 (10)以下治疗威尔逊病的方案中，可行的有______（编号选填） ①口服ATP7B蛋白 ②注射ATP7B蛋白 ③铜螯合剂治疗（促进尿液排铜） ④口服铜制剂 ⑤基因治疗 ⑥口服锌盐（减少肠道吸收铜离子） 阿尔茨海默病（AD）的主要病理学标志是大脑受损区域细胞外β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块沉积及细胞内Tau蛋白过度磷酸化形成的神经纤维缠结，最终导致神经元死亡，铜代谢障碍与AD的发生密切相关，其机制如图3。图中脂蛋白受体相关蛋白1（LRP1）能清除大脑内多余的Aβ。 (11)AD患者大脑出现的Aβ斑块会引发持续的炎症反应，进而加剧神经元损伤。下列关于此过程叙述，正确的是______。 A．该炎症反应属于免疫系统的第一道防线 B．主要由T淋巴细胞介导，属于获得性免疫 C．主要通过释放炎症因子等机制发挥作用，属于非特异性免疫 D．炎症时局部组织肿胀主要是由于毛细血管收缩、血管通透性减弱 (12)AD患者神经元损伤会导致出现脑部突触丢失等异常现象。结合已学知识，下列叙述错误的是______ A．神经递质通过胞吞作用进入突触后神经元 B．AD患者可能出现痛觉减弱、基本的排尿排便反射消失等症状 C．神经冲动在突触处传递时，会发生电信号→化学信号→电信号的转变 D．动作电位到达突触前膜，引起钠离子内流，从而触发突触小泡与前膜融合 (13)研究发现，LRP1基因在脑毛细血管内皮细胞中大量表达，脑内局部可溶性Aβ可通过LRP1转移出大脑。结合图3及所学知识，解释脑组织Cu2+超载导致AD的生物学机制_______。 【答案】(1)B (2)②⑥⑦ (3)D (4)AC (5)D (6) 1/3BB或2/3Bb D (7) ① ②③ (8)一个氨基酸被替换导致蛋白质空间构象改变，其活性中心功能受损无法正常转运Cu2+ ，最终导致铜转运功能丧失 (9)B (10)③⑤⑥ (11)C (12)ABD (13)过量Cu2+会抑制LRP1清除出大脑中的Aβ（1分），造成Aβ在脑内沉积，一方面Aβ与Cu2+结合后会促使Tau 蛋白过度磷酸化及形成神经纤维缠结（1分），引起AD；另一方面Aβ沉积还可以促进Cu2+还原为Cu+ 并伴随H2O2的产生（1分），二者共同作用导致羟基自由基的产生,使神经元内核酸、蛋白质以及脂质发生氧化（1分），引起AD。 【详解】（1）根据题干，CTR1蛋白是载体蛋白，且不依赖ATP，故铜的跨膜运输属于协助扩散，A、C、D错误，B正确。 （2）①CTR1蛋白位于细胞膜上，不属于内环境成分； ②Cu²⁺可存在于血浆等体液中，属于内环境成分； ③FDX1位于线粒体中，不属于内环境； ④LIAS位于线粒体中，不属于内环境； ⑤DLAT位于线粒体中，不属于内环境； ⑥葡萄糖可存在于血浆中，属于内环境成分； ⑦CO2可存在于血浆和组织液中，属于内环境成分； ⑧ATP合酶位于细胞质基质中、线粒体内、叶绿体类囊体膜上，不属于内环境。 综上，②⑥⑦符合要求。 （3）A、DLAT脂酰化后需聚集才能引发蛋白质毒性应激，进而导致铜死亡，A错误； B、Cu+不仅可促使脂酰化DLAT聚集，还可导致Fe-S簇蛋白不稳定，B错误； C、Cu2+需先被FDX1还原为Cu⁺，才能间接导致Fe-S簇蛋白不稳定，C错误； D、DLAT可催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A，若DLAT聚集，可能影响三羧酸循环，进而导致细胞代谢紊乱，最终引发铜死亡，D正确。 （4）A、结构甲是线粒体，是细胞有氧呼吸的主要场所（第二、三阶段），A正确； B、铜死亡是程序性细胞死亡，属于细胞凋亡，而非细胞坏死，B错误； C、抑制FDX1基因表达可减少Cu²⁺还原为Cu⁺，从而减轻铜毒性，避免铜死亡，C正确； D、成熟红细胞无线粒体，铜死亡主要与线粒体内Cu⁺导致的Fe-S簇蛋白不稳定及DLAT聚集有关，淋巴细胞含有线粒体，因此在高浓度铜的诱导下淋巴细胞更容易发生铜死亡，D错误。 （5）分析可知，威尔逊病是一种隐性遗传病（B、b），由人体13号染色体上的ATP7B基因的突变引起，属于常染色体隐性遗传病。甲图、乙图、丙图均是双亲正常生出有病的后代，可能属于常染色体隐性遗传病；而丁图，双亲患病生出正常的后代，说明该病为显性遗传病，故选D。 （6）威尔逊病是一种常染色体隐性遗传病（B、b），若甲家族患有此病，则I-1和I-2基因型为Bb，后代II-4基因型为1/3BB或2/3Bb。若丙家族患有此病，分析可知II-4基因型1/3BB或2/3Bb，Ⅱ-5基因型为bb，后代可能生出基因型为bb的患儿，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行基因检测，故选D。 （7）突变类型Ⅰ：一个氨基酸替换，数目不变 → 说明密码子改变但长度未变 → 最可能是碱基对替换（①）； 突变类型Ⅱ：一段氨基酸错乱，数目改变 → 说明阅读框移位 → 可能是碱基对增添（②）或缺失（③）； 因此，Ⅰ对应①，Ⅱ对应②③。 （8）虽然仅一个氨基酸被替换、蛋白长度未变，但该氨基酸位于ATP7B蛋白的关键功能区（如铜结合位点或转运结构域），其替换导致蛋白质空间构象改变活性中心功能受损无法正常转运Cu2+ ，最终导致铜转运功能丧失。 （9）ATP7B蛋白负责铜转运，突变后功能丧失导致铜无法排出在体内积累引发肝细胞铜死亡，Cu2+蓄积在肝脏，最终导致内环境中Cu2+⁺浓度偏低，故选B。 （10）①口服ATP7B蛋白：蛋白质会被消化分解，无效； ②注射ATP7B蛋白：外源蛋白难进入细胞，且可能被免疫系统清除，无效； ③铜螯合剂治疗：促进铜排泄，降低体内铜含量，可行； ④口服铜制剂：加重铜积累，不可行； ⑤基因治疗：修复或替换突变基因，恢复蛋白功能，可行； ⑥口服锌盐：减少肠道铜吸收，降低铜负荷，可行。 可行方案为③⑤⑥。 （11）A、第一道防线是皮肤和黏膜，而炎症反应属于第二道防线，A错误； B、T淋巴细胞介导的免疫属于获得性免疫，但Aβ斑块引发的炎症反应主要由巨噬细胞、小胶质细胞等介导，属于非特异性免疫，B错误； C、炎症反应主要通过释放炎症因子（如细胞因子）等机制发挥作用，是与生俱来的，属于非特异性免疫，C正确； D、炎症时局部组织肿胀是由于毛细血管扩张、血管通透性增强，导致血浆蛋白和液体渗出，D错误。 （12）A、神经递质与突触后膜受体结合后，通常被降解或回收，而不是通过胞吞作用进入突触后神经元，A错误； B、AD患者大脑皮层受损，可能导致高级中枢对低级中枢的控制减弱，出现痛觉减弱；排尿、排便反射位于低级中枢脊髓，故排尿排便反射仍然存在，B错误； C、突触处信号转换为电信号→化学信号→电信号，C正确； D、动作电位到达突触前膜，引起Ca²⁺内流，而非Na⁺内流，Ca²⁺内流触发突触小泡与前膜融合，释放神经递质，D错误。 （13）Cu2+超载抑制LRP1功能，减少Aβ外排，导致Aβ在大脑中积累，形成Aβ斑块， Aβ与Cu2+结合形成Aβ-Cu2+⁺复合物，促进Tau蛋白过度磷酸化，形成神经纤维缠结， Cu2+被还原为Cu+，与H2O2反应生成羟基自由基，引发氧化应激，导致神经元损伤， 上述过程共同促进AD的发生与发展。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 跨模块综合 一、疾病的检测与治疗（22分） 15.（3 分）①②③④（错选不得分，全部选对得 3 分，选对 3 个得 2 分，选对 2 个得 1 分， 其他情况不得分） 16.（2 分）① 17.（3 分）CD（全部选对得 3 分，其他情况不得分） 18.（2 分）A 19.（3 分）②④（全部选对得 3 分，选对 1 个得 2 分，其他情况不得分） 20.（2 分）397 21.（3 分）ABC（全部选对得 3 分，选对 2 个得 2 分，其他情况不得分） 22.（4 分） 4 组“方案+理由”可选，每组 2 分，任选 2 组即可得满分。其他“方案+理由”科学且合理 也给分。 方案 1：胰岛β细胞移植技术。患儿甲因自身免疫攻击导致胰岛β细胞受损，胰岛素分泌不足， 移植正常的胰岛β细胞可恢复机体胰岛素的合成与分泌，进而减少酮体的过量合成。 方案 2：免疫抑制剂治疗。患儿甲存在自身免疫异常，免疫抑制剂可抑制 TC 的活性和抗体 的产生，减轻对胰岛β细胞的免疫攻击，减少胰岛β细胞的进一步损伤。 方案 3：体外培养并回输正常的 Treg。患儿甲 Treg 数量偏低，无法有效抑制 TC 的免疫反 应。回输正常 Treg 可增强免疫抑制作用，抑制 Tc 对胰岛β细胞的攻击，减少胰岛β细胞的进 一步损伤。 方案 4：基因治疗。向患儿甲的造血干细胞中导入正常的 X 基因，使其表达产物 X 恢复正 常功能，促进 Treg 的正常发育和增殖，增加 Treg 数量，减轻对胰岛 β 细胞的免疫攻击。 二、施奈德结晶状角膜营养不良（23分） 1. AB（3分，漏选1个得2分，其它不得分） 2. ①（2分） 3. A（2分） 4. AC（3分，漏选1个得2分，其它不得分） 5. 1/4（3分） 6. AB（3分，漏选1个得2分，其它不得分） 7. 反馈（负反馈）（2分）；D（2分） 8. ⑧④⑤⑦②（3分） 三．HRV的检测（20分） 24.（2分）C 25.（2分）ABD（漏选一个扣1分，错选0分） 26.（1分）→ 27.（3分）①②（2分，漏选、错选、多选各扣1分）； ③（1分） 28.（2分）判断本次检测是否有效/验证试纸是否有效/质控检测（答“对照”得1分） 29.（6分）①（2分）； ①（2分）； ④（2分） 30.（4分）④⑥/①③/①⑥/②⑥/②①③/②①⑥（至少写出两条途径，每条途径各2分，每条途径漏选扣1分，若出现⑤⑦中任一个该途径得0分） 四、KATP与糖尿病的关系 【答案】(1)ABD (2)② (3)BD (4)① (5) 精氨酸 谷氨酰胺 (6)②③④ (7)②③ 五、B细胞淋巴瘤的免疫治疗 【答案】(1)ABC (2)①②⑤ (3) ④⑤ ②③ (4)②④①③ (5)③ (6)双抗。从结构和功能的角度，结合题干和已学阐述 6、 类风湿关节炎及治疗 (1)基因的选择性表达 (2)B (3)①② (4)④ (5)③ (6)①④ (7)ACD (8)（1）①；（2）④；（3）⑤⑥；（4）⑧ (9)AC 七、铜代谢与疾病 16.B（2分） 17.②⑥⑦（3分） 18.D（2分） 19.AC（3分） 20.D（2分） 21.BB或Bb D （4分） 22.① ②③ （4分） 23.ATP7B基因中某碱基对发生替换（1分），表达出ATP7B蛋白的氨基酸序列发生改变，导致其空间结构发生改变而铜转运功能丧失（1分）。 24.B（2分） 25.③⑤⑥（3分） 26.C（2分） 27.ABD（3分） 28.过量Cu2+会抑制LRP1清除出大脑中的Aβ（1分），造成Aβ在脑内沉积，一方面Aβ与Cu2+结合后会促使Tau 蛋白过度磷酸化及形成神经纤维缠结（1分），引起AD；另一方面Aβ沉积还可以促进Cu2+还原为Cu+ 并伴随H2O2的产生（1分），二者共同作用导致羟基自由基的产生,使神经元内核酸、蛋白质以及脂质发生氧化（1分），引起AD。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 跨模块综合 一、（2026·上海奉贤·二模）疾病的检测与治疗 患儿甲因血糖异常就医，血检报告显示酮体含量偏高、存在胰岛β细胞抗体，调节性T细胞（Treg）的数量偏低，细胞毒性T细胞（Tc）数量偏高。正常人体内合成酮体的部分生理过程如图3所示。 图3 15.据题干信息和已学知识分析，患儿甲内环境中存在的物质有 。（编号选填） ①胰岛素 ②胰高血糖素 ③胰岛β细胞抗体 ④乙酰乙酸 ⑤乙酰辅酶A氧化酶 16.据题干信息和已学知识分析，患儿甲的病症是 。（编号选填） ①自身免疫病 ②过敏反应 ③先天性免疫缺陷病 ④获得性免疫缺陷病 17.据图3和已学知识分析，下列描述正确的是 。（多选） A.过程③发生的场所是细胞质基质 B.胰岛素在细胞内对过程①进行调控 C.过程③释放的能量还可转化生成ATP D.合成过量的酮体与胰岛素含量失衡有关 已知X基因与Treg发育有关，其表达产物X通过与Treg相关基因的启动子区域结合调控其功能。医生对患儿甲家族X基因的编码序列进行检测，部分结果如图4所示。人体内部分免疫调节机制如图5所示。 图5 图4 18.据题干信息分析，X对Treg内基因表达的调控属于 。（单选）图4 A.转录水平 B.转录后水平 C.翻译水平 D.翻译后水平 19.据图4分析，该病的遗传方式可能是 。（编号选填） ①常染色体隐性遗传 ②伴X染色体隐性遗传 ③常染色体显性遗传 ④伴X染色体显性遗传 20.据题干信息分析，患儿甲的X基因突变会导致X的第 位氨基酸发生改变。 21.据图文信息和已学知识分析，下列关于Treg描述正确的是 。（多选） A.Treg发挥了免疫抑制的作用 B.Treg由造血干细胞分裂分化形成 C.患儿甲Treg数量的减少会加重病情的发展 D.人体内Treg的数量越多越利于免疫系统功能的发挥 22.据题干信息和已学知识，写出2种可治疗患儿甲的技术或方法，并简要说明选择该技术或方法的理由。 二、（2026·上海金山·二模）施奈德结晶状角膜营养不良（23分） 施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种因UBIAD1（UbiA异戊烯基转移酶结构域包含蛋白1）基因突变，使胆固醇、磷脂等在眼角膜中异常积累而混浊化，逐渐视力衰退、丧失的遗传病。 1. 胆固醇、磷脂在眼角膜细胞中的功能是________。（多选） A.调节质膜的流动性 B.构成质膜的基本骨架 C.细胞中的储能物质 D.合成性激素的原料 2. 眼角膜的混浊化直接影响反射弧中的________（编号选填），最终影响视力。 ①感受器 ②传入神经 ③神经中枢 ④传出神经 ⑤效应器 图3为某个SCCD患者的系谱图。 图3 3. 引起SCCD的UBIAD1点突变有很多种，其中UBIAD1第102位天冬氨酰突变为丝氨酸是所有点突变中的热点。推测该突变导致UBIAD1基因编码链中相应位置的碱基发生的变化是________。（单选）（天冬酰胺密码子：5´-AAU-3´或5´-AAC-3´;丝氨酸密码子:5´-UCU-3´、5´-UCC-3´、5´-UCA-3´、5´-UCG-3´、5´-AGU-3´、5´-AGC-3´） A.A→G B.T→C C.A→T D.U→C 4. 据图3所示，SCCD可能的遗传方式是________。（多选） A.常染色体显性遗传 B.伴X染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 5. 通过基因测序分析，图3家系在世的5例患者都只在基因编码区第102个密码子出现了点突变，其余家族成员均未在UBIAD1基因查出突变位点。Ⅲ-7和Ⅲ-8想要生二胎，他们生出一个不患SCCD儿子的概率为________。 HMG CoA还原酶是胆固醇等生物合成途径中的关键酶。图4展示了固醇促进HMG CoA还原酶降解的分子机制。 图4 6. 结合题干与图4信息分析，UBIAD1 的生物学功能包括________。（多选） A.催化GGpp发生代谢反应 B.促进HMG CoA还原酶的降解 C.促进胆固醇的合成 D.抑制HMG CoA还原酶的泛素化 7. 图4显示，角膜细胞胆固醇浓度的稳态维持依赖于________调节机制。当细胞内胆固醇含量过低时，正常人角膜细胞内质网上的UBIAD1和HMG CoA还原酶数量变化为________。（单选） A.前者减少，后者增加 B.两者都减少 C.前者增加，后者减少 D.两者都增加 8. 根据图4分析，UBIAD1基因发生N102S突变后，在角膜细胞中依次发生________（选择正确编号并排序），最终导致眼角膜混浊化。 ①HMG CoA还原酶去泛素化 ②胆固醇合成量过多沉积 ③UBIAD1转运至高尔基体 ④GGpp不能与UBIAD1结合 ⑤UBIAD1不能从内质网解离 ⑥GGpp与UBIAD1结合 ⑦HMG CoA还原酶不能从内质网上释放 ⑧UBIAD1结构发生改变 三、（2026·上海浦东·二模）HRV的检测（20分） 人鼻病毒（HRV）是导致急性呼吸道感染（ARI）的一种无包膜病毒。图7为HRV的结构模式图。 图7 24．下列事实中，最能作为判断HRV属于RNA病毒的是_______。（单选） A．核酸为双链结构 B．RNA聚合酶能直接与病毒核酸结合 C．碱基组成中含U D．核苷酸之间通过磷酸二酯键相连接 25．据图7中VPg蛋白在HRV核酸上的位置，推测该蛋白的功能可能是_____。（多选） A．保护病毒核酸 B．调控病毒核酸的复制 C．组装病毒衣壳 D．调控病毒核酸的表达 利用免疫胶体金技术可以快速检测HRV。金颗粒均匀分散在溶液中形成胶体体系（胶体金），颗粒聚集会呈现出颜色。图8为检测N蛋白的胶体金试剂盒。基于此，研究团队拟开发检测HRV的胶体金试剂盒。 图8 26．据图8分析，试剂盒中样品的流动方向是____________（←/→）。 27．已知抗体的抗体为“抗抗体”。据图8分析，能结合N蛋白的抗体是______，属于抗抗体的是________。（编号选填） ①结合垫上的抗体 ②T线上的抗体 ③C线上的抗体 28． 分析图8，C线的作用是_______________________________________________。 29．综合图7和图8，检测HRV的试剂盒中，结合垫上的抗体为_______；T线上的抗体为_________；C线上的抗体为__________。（编号选填） ①HRV衣壳蛋白抗体 ②VPg抗体 ③HRV核酸抗体 ④HRV衣壳蛋白抗抗体 ⑤VPg抗抗体 ⑥HRV核酸抗抗体 30．获得抗体的技术路线是多样的。结合已学的知识，可大量生产抗体的生物技术组合有___________。（编号选填，组合与组合之间以“ ；”隔开） ①转基因 ②基因编辑 ③微生物培养 ④动物细胞融合 ⑤细胞核移植 ⑥动物细胞培养 ⑦胚胎分割 四、（2026·上海虹口·二模）KATP与糖尿病的关系 KATP是一种顺浓度转运K+的膜蛋白，由SUR亚基和Kir亚基组成。KATP关闭会导致胰岛β细胞膜内外电位差减小，触发钙离子通道打开，进而调控胰岛素分泌，部分机制如图所示。与神经元一样，胰岛β细胞在静息状态下存在内负外正的膜电位。（箭头表示物质转运方向或促进作用）。 (1)据图，可处于内环境的是_______。（多选） A．Ca2+ B．胰岛素 C．KATP D．C6H12O6 (2)KATP关闭导致胰岛β细胞膜内外电位差减小的原因可能有_______。（编号选填） ①膜内Cl-浓度升高        ②膜内K+浓度升高 ③膜外Na+浓度升高        ④膜外Ca2+浓度升高 (3)据图，导致KATP关闭的事件有_______。（多选） A．细胞质基质中糖酵解的过程减弱 B．线粒体内电子传递链的过程增强 C．丙酮酸生成乙酰辅酶A过程减弱 D．线粒体内三羧酸循环的过程增强 KATP蛋白SUR亚基由位于11号染色体的ABCC8基因编码。研究发现，ABCC8基因突变可能会引发“青少年起病的成人型糖尿病（MODY）”。图为该病患者小明及其父母（父亲正常，母亲也患病）ABCC8基因编码链的部分测序结果。 (4)ABCC8基因突变引发MODY的遗传方式为_______。（编号选填） ①常染色体显性        ②伴X染色体显性 ③常染色体隐性        ④伴X染色体隐性 (5)ABCC8基因突变会导致SUR亚基蛋白第825位氨基酸由_______转变为_______。（密码子：甘氨酸5′-GGU-3′，5′-GGG-3′；丝氨酸5′-AGU-3′；精氨酸5′-CGG-3′；谷氨酰胺5′-CAG-3′） (6)据相关信息推断，可用于缓解MODY症状的治疗方法包括_______。（编号选填） ①促进KATP开放        ②促进KATP关闭 ③抑制肝糖原水解        ④定期注射外源胰岛素 ⑤减少外周组织对C6H12O6的利用 (7)进一步调查发现，小明及其父亲患Ⅰ型神经纤维瘤（用B/b表示），该病致病基因位于11号染色体，其遗传方式与上述MODY（用A/a表示）相同，而小明的母亲不患该病。若不考虑基因突变，在小明的生殖细胞中，占比较高的基因组合类型是_______。（编号选填） 五、（2026·上海虹口·二模）B细胞淋巴瘤的免疫治疗 B细胞淋巴瘤是由B淋巴细胞生命进程异常引发的疾病。研究人员尝试通过制备“单抗”（单克隆抗体）和“双抗”（双特异性抗体）药物治疗该疾病，部分作用原理如图（a）所示。抗体分子包含Fab段和Fc段，Fab段中VH和VL共同构成抗原结合位点，部分结构如图（b）所示。研究发现，Fc受体和免疫活性物质a受体分别与相应分子结合后，可增强吞噬细胞的功能。（箭头表示作用方向） (1)与正常细胞相比，B细胞淋巴瘤细胞可能发生的变化有_______。（多选） A．细胞凋亡水平异常降低 B．细胞获得无限增殖的能力 C．细胞中原癌基因的表达水平异常升高 D．细胞中抑癌基因对细胞增殖起负调控作用 (2)若用细胞工程制备“单抗”，所涉及的生物技术有_______。（编号选填） ①细胞融合技术    ②原代培养技术    ③胚胎移植技术 ④显微注射技术    ⑤传代培养技术    ⑥细胞核移植技术 (3)欲利用基因工程制备图所示的“单抗”，若VL和VH编码序列中均含有X酶的识别序列，而载体含有Y酶和Z酶的识别序列。据题干信息，获取的目的基因是_______；PCR扩增产物的两端应包含_______。（编号选填）（注：上述限制性内切核酸酶识别序列各不相同） ①X酶的识别序列 ②Y酶的识别序列 ③Z酶的识别序列 ④抗CD20的抗体的VL编码序列 ⑤抗CD20的抗体的VH编码序列 ⑥抗TCR/CD3的抗体的VL编码序列 ⑦抗TCR/CD3的抗体的VH编码序列 ⑧分泌抗CD20的抗体的杂交瘤细胞总RNA逆转录成的DNA (4)在利用基因工程制备“双抗”的过程中，可依次采取的检测方法有_______。（编号排序） ①检测是否成功获得目的基因的表达产物 ②用限制性内切核酸酶切割重组DNA分子 ③检测目的基因的表达产物是否与抗原结合 ④用凝胶电泳法鉴定酶切后的DNA分子片段 (5)研究人员检测了用“双抗”治疗一段时间内实验动物的相关数据，如图所示。为保证药效，应保持血清中“双抗”浓度不低于_______。（用图中的编号选填） (6)请比较用“单抗”和“双抗”治疗B细胞淋巴瘤的效果，并据相关信息简述理由_____________________。 六、（2026·上海松江·二模）类风湿关节炎及治疗 骨关节微环境中活性氧升高和局部缺氧，会促进巨噬细胞极化，这是影响类风湿关节炎发展与改善的关键（图1）。巨噬细胞极化指，初始巨噬细胞在特殊微环境下可转化为M1或M2类型。图2为健康者和患者血清中四种细胞因子的相对水平。 (1)根据题意，初始巨噬细胞极化为M1或M2的根本原因是____。 (2)根据已学知识判断，类风湿关节炎是一种____（单选）。 A．过敏反应 B．自身免疫病 C．获得性免疫缺陷病 D．先天性免疫缺陷病 (3)根据图1、图2判断，属于A类细胞因子的是____（编号选填）。 ①TNF-α②IL-6③IL-4④IL-10 仿光合细胞纳米疗法有望成为治疗类风湿关节炎的策略：将一种改造后的生物材料结构甲，注射到患处，用以重塑骨关节微环境，相关原理的示意图见图3。 (4)根据图3，为结构甲添加叶酸的作用是____（编号选填）。 ①提供能量②吸收转化光能③提供营养④便于细胞识别 (5)为获取结构甲，对三种植物叶肉细胞进行蛋白质分析。结合图3，最适合作为结构甲来源的植物是____（编号选填）。 (6)结合所学知识分析，含有结构甲的巨噬细胞可以____（编号选填）。 ①将光能转化为活跃的化学能 ②将活跃的化学能转化为电能 ③将活跃的化学能转化为光能 ④将稳定的化学能转化为活跃的化学能 (7)注射结构甲后，用红光照射进行联合治疗，可能因为红光____（多选）。 A．能有效驱动光反应 B．能直接杀伤M1 C．对健康组织几乎没有伤害 D．可调控M1向M2转化 (8)结合以上信息，补充红光联合结构甲治疗类风湿关节炎的机制____（编号选填）。 ①M1型巨噬细胞 ②M2型巨噬细胞 ③ATP生成 ④NADPH生成 ⑤H2O光解 ⑥H2O2分解 ⑦A类细胞因子增加 ⑧A类细胞因子减少 (9)欲进一步提高结构甲的疗效，下列可行的是____（多选）。 A．延长光照时间 B．提高环境温度 C．改良叶酸受体 D．增加二氧化碳浓度 七、（2026·上海嘉定·二模）铜代谢与疾病 铜是人体中不可或缺的微量元素之一，当机体内环境遭到破坏时可引起细胞内铜代谢失调，从而诱发疾病。铜死亡是指由于细胞内铜超载导致且受调控的程序性细胞死亡，是一种新型的细胞死亡途径，其机制过程发生在图1结构甲中。 注：FDX1为铁氧还蛋白1，可将Cu2+还原成更具毒性的Cu+；DLAT为二氢硫辛酰转乙酰基酶，可催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A；LIAS为硫辛酸合成酶，可催化DLAT脂酰化。 (1)小肠上皮细胞质膜上的CTR1蛋白可不依赖ATP实现对铜的跨膜转运，据已学知识判断，铜被转运入细胞的方式为_______。 A．自由扩散 B．协助扩散 C．主动运输 D．胞吞 (2)以下物质可存在于内环境的有_______。（编号选填） ①CTR1蛋白 ②Cu2+ ③FDX1 ④LIAS ⑤DLAT ⑥葡萄糖 ⑦CO2 ⑧ATP合酶 (3)据图1判断，以下关于铜死亡机制过程解释较合理的是________。 A．DLAT一旦脂酰化后就会导致铜死亡 B．Cu+只能通过促使脂酰化DLAT聚集导致细胞铜死亡 C．Cu2+能直接促使Fe-S簇蛋白不稳定从而导致细胞铜死亡 D．DLAT聚集后可能间接影响了细胞三羧酸循环过程而导致细胞铜死亡 (4)根据题意并结合已学知识判断，以下叙述正确的有________。 A．图1中结构甲是细胞有氧呼吸的主要场所 B．铜死亡是受调控的程序性细胞死亡，因此属于细胞坏死 C．通过抑制FDX1基因的表达能一定程度地避免细胞铜死亡 D．成熟红细胞没有结构甲，因此在高浓度铜的诱导下较淋巴细胞更容易发生铜死亡 威尔逊病是一种隐性遗传病（B、b），由人体13号染色体上的ATP7B基因的突变引起，质膜上功能障碍的ATP7B蛋白不能有效地将肝细胞内多余的铜排出而引发肝细胞铜死亡，从而导致肝硬化。图2为甲、乙、丙、丁为四个家系遗传系谱图。 (5)上述遗传系谱图中，不可能属于威尔逊病家系遗传系谱图的家族是_______。 A．甲 B．乙 C．丙 D．丁 (6)若甲家族患有此病，则Ⅱ-4的基因型是_______；若丙家族患有此病，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行_______。 A．性别检测 B．染色体数量检测 C．染色体结构检测 D．基因检测 研究发现ATP7B基因的突变类型较多，表表示其中三种突变类型的ATP7B蛋白的变化情况。 突变类型 氨基酸序列 氨基酸数目变化 ATP7B蛋白铜转运功能 Ⅰ 一个氨基酸发生替换 数目不变 不变 Ⅱ 一段氨基酸发生错乱 数目改变 丧失 Ⅲ 一个氨基酸发生替换 数目不变 丧失 (7)表中突变类型Ⅰ、Ⅱ发生的原因可能依次是_______、_______。（编号选填） ①ATP7B基因中某个碱基对发生替换 ②ATP7B基因中增加了一个碱基对 ③ATP7B基因中减少了一个碱基对 ④13号染色体中ATP7B基因缺失 ⑤13号染色体中ATP7B基因重复 ⑥13号染色体三体 (8)表中突变类型III的ATP7B蛋白铜转运功能丧失的原因是_______。 (9)由题意可知，威尔逊病患者的内环境中Cu2+浓度可能______。 A．偏高 B．偏低 C．正常 D．不能确定 (10)以下治疗威尔逊病的方案中，可行的有______（编号选填） ①口服ATP7B蛋白 ②注射ATP7B蛋白 ③铜螯合剂治疗（促进尿液排铜） ④口服铜制剂 ⑤基因治疗 ⑥口服锌盐（减少肠道吸收铜离子） 阿尔茨海默病（AD）的主要病理学标志是大脑受损区域细胞外β-淀粉样蛋白（Aβ）斑块沉积及细胞内Tau蛋白过度磷酸化形成的神经纤维缠结，最终导致神经元死亡，铜代谢障碍与AD的发生密切相关，其机制如图3。图中脂蛋白受体相关蛋白1（LRP1）能清除大脑内多余的Aβ。 (11)AD患者大脑出现的Aβ斑块会引发持续的炎症反应，进而加剧神经元损伤。下列关于此过程叙述，正确的是______。 A．该炎症反应属于免疫系统的第一道防线 B．主要由T淋巴细胞介导，属于获得性免疫 C．主要通过释放炎症因子等机制发挥作用，属于非特异性免疫 D．炎症时局部组织肿胀主要是由于毛细血管收缩、血管通透性减弱 (12)AD患者神经元损伤会导致出现脑部突触丢失等异常现象。结合已学知识，下列叙述错误的是______ A．神经递质通过胞吞作用进入突触后神经元 B．AD患者可能出现痛觉减弱、基本的排尿排便反射消失等症状 C．神经冲动在突触处传递时，会发生电信号→化学信号→电信号的转变 D．动作电位到达突触前膜，引起钠离子内流，从而触发突触小泡与前膜融合 (13)研究发现，LRP1基因在脑毛细血管内皮细胞中大量表达，脑内局部可溶性Aβ可通过LRP1转移出大脑。结合图3及所学知识，解释脑组织Cu2+超载导致AD的生物学机制_______。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $