第5章 基因突变及其他变异（复习课件）生物人教版必修2

该高中生物学课件系统梳理了基因突变、基因重组、染色体变异的类型及原理，以及育种应用和人类遗传病等核心内容，通过概念解析、对比表格和思维导图框架串联知识点，结合易错提醒和典例精析构建完整知识网络。 其亮点在于采用分层典例设计，从基因突变概念辨析到染色体变异实验探究，培养科学思维，通过图表对比和实验步骤分析强化生命观念与探究实践能力，帮助学生精准突破难点，教师可高效开展个性化复习教学。

第5章 基因突变及其他变异 必修2 遗传与进化 高中生物人教版 必修2 单元复习 复习目标 掌握基因突变的概念、原因、特点和意义，理解其对生物性状的影响 掌握染色体变异的类型（结构和数目），理解染色体组、单倍体、多倍体的概念及判断方法 掌握基因重组的类型、发生时期和意义，能区分其与基因突变 掌握常见育种方式的原理、流程和优缺点，能结合实例进行分析 掌握人类遗传病的类型、监测与预防措施 思维导图 知识剖析 考点1 基因突变 知识讲解 一、基因突变的基础知识 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ____  一般只改变____个氨基酸或________氨基酸序列 增添 ____  一般不影响插入位置____的序列，而影响插入位置____的序列 缺失 ____  一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列 小 一 不改变 大 前 后 大 前 后 1. 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添、缺失，引起的基因碱基序列的改变。 2. 时间：主要在有丝分裂间期、减Ⅰ前的间期 (DNA复制时)。 3. 结果：产生新的等位基因，是生物变异的根本来源。 4. 遗传情况：生殖细胞突变可遗传；体细胞突变一般不遗传(植物无性繁殖除外)。 5.基因突变对氨基酸序列的影响 4 知识剖析 考点1 基因突变 知识讲解 二、基因突变的原因、特点、意义 ▌ 1. 发生原因 •外因：物理(紫外线/X射线)、化学(亚硝酸)、生物因素(病毒)。 •内因：DNA分子复制时偶尔发生错误。 ▌ 2. 五大特点 •普遍性：所有生物均可发生； •随机性：时期/部位/DNA均可 •不定向性：产生多个等位基因； •低频性：突变率极低 •多害少利性：多数有害，少数有利 ▌ 3. 生物学意义 ① 新基因产生的唯一途径；② 生物变异的根本来源；③ 生物进化的原始材料 5 知识剖析 考点1 基因突变 知识讲解 易错提醒 01 误区一 认为“基因突变只发生在细胞分裂的间期” 02 误区二 基因突变一定改变生物性状 × × 6 知识剖析 考点1 基因突变 典例精析 考向一　基因突变的概念与特点辨析： 1.下列关于基因突变的叙述，正确的是（　　） A.基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，一定导致性状改变 B.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，体现了随机性 C.基因突变只能定向形成新的等位基因 D.基因突变对生物生存都是有害的 √ 不一定，碱基的简并性 基因突变具有不定向性 有利有害 7 知识剖析 考点1 基因突变 典例精析 考向一　基因突变的概念与特点辨析： 2.基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法，正确的是（ ） A. 无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 B. 生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 C. 基因突变只能定向形成新的等位基因 D. 基因突变对生物的生存往往是有利的 √ 违背“随机性” 违背“不定向性” 违背“多害少利性” 8 知识剖析 考点2 细胞的癌变 知识讲解 ▌ 1. 癌细胞的主要特征 ① 无限增殖； ② 形态结构发生显著变化； ③ 细胞膜上的糖蛋白等物质减少。 ④ 细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移； ▌ 2. 细胞癌变的机理 细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。 原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂 的进程； 抑癌基因：主要是阻止细胞不正常的增殖。 原癌基因和抑癌基因都是人体细胞内正常存在的基因 9 知识剖析 考点3 基因重组 知识讲解 一、基因重组的基础知识 类型 发生时期 发生位置 实质 自由组合型 减Ⅰ后期 非同源染色体 非同源染色体自由组合→非等位基因重组 互换型 减Ⅰ前期（四分体） 同源染色体非姐妹染色单体 片段交换→等位基因交换，非等位基因重组 基因工程型 体外 不同生物DNA 人为拼接，定向重组 1. 概念：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。 2.本质：原有基因重新组合，不产生新基因，只产生新基因型。 3.范围：减数分裂特有，有丝分裂无基因重组。 4. 意义：生物变异的重要来源，为进化提供丰富材料。 二、基因重组的主要类型 10 知识剖析 考点3 基因重组 典例精析 考向二　基因重组与减数分裂： 3.某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图所示，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是 A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B.图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了 　重组 C.等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ D.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 √ ⚠️ 解题巧思： 图中同源染色体中的非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b、基因a和基因B发生了重组，B错误。 11 知识剖析 考点4 染色体变异 知识讲解 一、染色体的结构变异 ▌ 1. 主要类型 (4种) •缺失：片段丢失 (例: 猫叫综合征) •重复：染色体片段增加 •倒位：片段颠倒180° (同一条染色体) •易位：片段移接到非同源染色体上 ▌ 2. 关键辨析：易位 vs 交叉互换 •易位 → 染色体变异：发生在非同源染色体间 •交叉互换 → 基因重组：发生在同源染色体间 ▌ 3. 变异结果与特点 导致基因的数目或排列顺序改变，进而引起性状变异。光学显微镜下可见。 12 知识剖析 考点4 染色体变异 知识讲解 二、染色体的数目变异 ▌ 1. 染色体变异的概念及种类 (1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体______或______的变化。 (2)种类：染色体______的变异和染色体______的变异。 ▌ 2. 染色体数目变异的类型 (1)细胞内____________的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以_______________________________成倍地增加或成套地减少。 ▌ 3. 染色体组的概念 细胞内一套非同源染色体，形态、功能各不相同，但携带该物种生长发育、遗传变异的全部遗传信息。 数目 结构 数目 结构 个别染色体 一套完整的非同源染色体为基数 13 知识剖析 考点4 染色体变异 知识讲解 二、染色体的数目变异 ▌ 4. 多倍体概念及特点 概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有________________染色体组的个体。 特点：多倍体植株常常是茎秆______，叶片、果实和种子都比较____，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所______，也存在结实率低、晚熟等缺点。 三个或三个以上 粗壮 大 增加 14 知识剖析 考点4 染色体变异 知识讲解 二、染色体的数目变异 ▌ 5. 单倍体、二倍体、多倍体的比较 (看发育起点) 项目 单倍体 二倍体 多倍体 概念 由配子发育而来，体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体 由受精卵发育而来，体细胞中含有2个染色体组的个体 由受精卵发育而来，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体 发育起点 未受精的配子 受精卵 受精卵 染色体组的数目 不确定（是正常体细胞染色体组数目的一半） 2个 3个或3个以上 性状表现 植株矮小，且高度不育（除雄蜂外） 正常（作为单倍体、多倍体的参照物） 茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富， 但发育迟缓，结实率低 15 知识剖析 考点4 染色体变异 知识讲解 三、人工诱导多倍体及其应用 ▌ 1. 单倍体育种 流程：花药离体培养 → 单倍体植株 → 秋水仙素诱导加倍 →纯合子。 优点：能明显缩短育种年限，后代均为纯合子，性状不分离。 项目 人工诱导多倍体 方法 用__________诱发或用______处理 处理对象 ______的种子或幼苗 原理 能够抑制________的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目______ 应用 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育 秋水仙素 低温 萌发 纺锤体 加倍 16 知识剖析 考点4 染色体变异 知识讲解 四、变异在育种中的应用 育种方式 原理 优点 缺点 诱变育种 基因突变 提高突变率，加速育种进程，大幅改良性状 不定向性，盲目性大；有利变异少，需大量处理实验材料 杂交育种 基因重组 操作简便；可将多个品种的优良性状集中在一起 育种年限长；只能利用已有基因重组，不能产生新基因 单倍体育种 染色体数目变异 明显缩短育种年限，后代都是纯合子，性状稳定遗传 技术复杂，需与杂交育种配合；多限于植物 多倍体育种 染色体数目变异 果实、种子大，茎秆粗壮；营养物质含量高 发育延迟，结实率低；多限于植物 17 知识剖析 考点4 染色体变异 知识讲解 五、低温诱导植物细胞染色体数目变化 4 ℃ 卡诺氏液 95% 漂洗 染色 1.实验步骤与现象 (1)实验步骤 (2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有____________发生改变的细胞。 染色体数目 18 知识剖析 考点4 染色体变异 知识讲解 易错提醒 01 误区一 单倍体只有1个染色体组 02 误区二 染色体变异显微镜不可见 × × 19 知识剖析 考点4 染色体变异 典例精析 考向三　染色体数目变异与染色体组判断： 4.下列关于二倍体、多倍体的叙述，不正确的是 A.由受精卵发育而来，基因型为AaBBCcDD的个体是二倍体 B.三倍体植物不能由受精卵发育而来 C.与二倍体番茄相比，四倍体番茄的维生素C含量更高 D.三倍体不育是因为在减数分裂过程中染色体联会紊乱，无法产生正常 　的配子 √ ⚠️ 解题巧思： 三倍体可由含两个染色体组的配子与含有一个染色体组的配子结合成受精卵发育而来，B错误。 20 知识剖析 考点4 染色体变异 典例精析 考向三　染色体数目变异与染色体组判断： 5.如图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列相关叙述正确的是(　　) A.图甲细胞中存在A、a基因可能是因为同源染色体的非姐妹染色单体发生互换或基因突变 B.图甲细胞分裂结束形成的每个子细胞中各含有两个染色体组 C.图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体 D.图乙细胞已开始胞质分裂，此时细胞中染色体数与体细胞的相同 √ a基因是A基因突变形成 一个染色体组 为雄性，只可能是精细胞 21 知识剖析 考点4 染色体变异 典例精析 考向四　人工诱导多倍体及其应用： 6.如图是无子西瓜培育的过程，下列有关叙述错误的是 A.①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同 B.三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱 C.培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高 D.要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速 　繁殖 √ 相同，都是通过抑制有丝分裂前期纺锤体的形成 22 知识剖析 考点4 染色体变异 典例精析 考向五　低温诱导植物细胞染色体数目的变化： 7.关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验(以洋葱为例)，下列叙述不正确的是 A.观察到的细胞中处于分裂间期的细胞最多 B.在显微镜视野内可观察到二倍体细胞和四倍体细胞 C.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程 D.在诱导染色体数目变化方面，低温处理与秋水仙素诱导的原理相似 √ ⚠️ 解题巧思： 经固定和解离等步骤，细胞失去活性，所以在显微镜下不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程，C错误。 23 知识剖析 考点4 染色体变异 典例精析 考向六　染色体结构变异： 8.生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现如图中①～④系列状况，则对该图的解释正确的是 A.①为基因突变，②为倒位 B.③可能是重复，④为染色体组加倍 C.①为易位，③可能是缺失 D.②为基因突变，④为染色体结构变异 √ ⚠️ 解题巧思： 图①易位；图②倒位；图③缺失或者重复；图④染色体数目变异。 24 知识剖析 考点4 染色体变异 典例精析 考向七　有关变异类型的实验探究： 9.一对毛色正常的鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常，有人分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。 (1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为______，则可推测毛色异常是_____性基因突变为_____性基因的直接结果，因为_________________________ ______________________________________________________________________________。 1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲 本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果 25 知识剖析 考点4 染色体变异 典例精析 考向七　有关变异类型的实验探究： 9.一对毛色正常的鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常，有人分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。 (2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为______，另一种是同一窝子代全部表现为_________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。 1∶1 毛色正常 26 知识剖析 考点5 人类遗传病 知识讲解 一、人类遗传病的类型 ▌ 1. 单基因遗传病 (受一对等位基因控制) • 常显：多指、并指、软骨发育不全 • 常隐：白化病、苯丙酮尿症 • 伴X显：抗维生素D佝偻病 • 伴X隐：红绿色盲、血友病 ▌ 2. 多基因遗传病 (受多对等位基因控制) • 特点：群体发病率高、易受环境影响、家族聚集 • 实例：冠心病、哮喘、原发性高血压。 ▌ 3. 染色体异常遗传病 • 结构异常：猫叫综合征 (5号染色体缺失) • 数目异常：21三体综合征 (唐氏综合征) 27 知识剖析 考点5 人类遗传病 知识讲解 二、调查人群中的遗传病 ▌ 1. 计算公式 ▌ 2. 调查注意事项 ①最好选取群体中发病率较高的________遗传病； ②调查某种遗传病的发病率时，应该在______中__________调查，并保证调查的群体足够大。 ③调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 单基因 群体 随机抽样 28 知识剖析 考点5 人类遗传病 知识讲解 三、遗传病的检测和预防 ▌ 1. 预防措施 预防措施：主要包括__________和__________。 ▌ 2. 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家族病史 产前 诊断 终止妊娠 29 知识剖析 考点5 人类遗传病 知识讲解 三、遗传病的检测和预防 ▌ 3. 产前诊断 ▌ 4.基因检测与治疗 基因检测 遗传病 先天性疾病 30 知识剖析 考点4 染色体变异 典例精析 考向八　人类遗传病： 10.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是 A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常 √ ⚠️ 解题巧思： 原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。 31 知识剖析 考点4 染色体变异 典例精析 考向八　人类遗传病： 11.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不正确的是 A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B.最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 √ ⚠️ 解题巧思： 因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误。 32 归纳总结 33 高中生物人教版必修2 单元复习 感谢观看 THANKS 某种遗传病的发病率＝×100%。 $