5.1基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期必修2生物人教版

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组核心内容，以航天育种案例导入引发思考，通过镰状细胞贫血等实例解析基因突变的分子机制，结合问题链和表格对比碱基变化对性状的影响，搭建从DNA结构到生物变异的学习支架。 其亮点在于以实例分析和探究实践为主线，融入生命观念（结构与功能观）和科学思维（分析综合），如结肠癌癌变过程分析、基因突变特点归纳。采用案例教学和习题巩固，帮助学生深化理解，培养理性思维，教师可直接利用系统资料提升教学效率。

第1节 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 高中生物人教版必修2《遗传与进化》 一、基因突变的实例和概念 二、细胞的癌变 三、基因突变的原因及特点 四、基因突变的意义及应用 五、基因重组 目录 contents 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培有出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 1.航天育种的生物学原理是什么? 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 基因突变 改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利。 一、基因突变的实例和概念 【资料1】镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 正常的红细胞 镰状红细胞 思考：镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 异常碱基序列片段（mRNA） 正常碱基序列片段（mRNA） 正常血红蛋白 异常血红蛋白 直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸替代。 根本原因是什么？ DNA mRNA 氨基酸 转录 翻译 一、基因突变的实例和概念 根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换，由T-A替换了A-T。 红细胞 正常 镰状 细胞水平 分子水平 病因： DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变， 从而导致蛋白质改变， 性状改变。 思考：显微镜能否观察到红细胞形状变化？碱基替换呢？ 一、基因突变的实例和概念 T A A U 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰状红细胞 根本原因 直接原因 结果 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 一、基因突变的实例和概念 1.基因突变的概念： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 一、基因突变的实例和概念 8 一、基因突变的实例和概念 思考、讨论，尝试回答以下问题 1.DNA分子中发生碱基的替换、缺失、一定会引起基因突变吗？为什么？ 2.基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变吗？基因中的“碱基缺失”是“基因缺失”吗？ 3.碱基的替换、增添或缺失哪种变化对生物的性状的影响程度较小？为什么？ 4.碱基增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质相对分子质量影响较小？ 5.基因突变一定会导致生物的性状发生改变吗？为什么？ 6.基因突变发生在什么时期？更易发生在什么时期？为什么？ 7.基因突变一定会遗传给后代吗？ 思考1：DNA分子中发生碱基的替换、缺失、一定会引起基因突变吗？为什么？ ①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变， 如图中基因1、基因2、基因3。 ②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变， 如图中片段a、b。 一、基因突变的实例和概念 10 思考2：基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变吗？基因中的“碱基缺失”是“基因缺失”吗？ 基因A 基因a 一段DNA片段 C G G C A C C A T T G G …… …… 基因b A T C T G G ………… G G T A A C C C ………… A C T G 等 位 基 因 基因突变不会改变染色体上基因数量和所在位置，碱基缺失不是基因缺失 一、基因突变的实例和概念 11 思考3：碱基的替换、增添或缺失哪种变化对生物的性状的影响程度较小？为什么？ 插入1个 碱基对后的mRNA 原mRNA序列 替换，替换一般只改变一个或不改变氨基酸序列，增添或缺失后续氨基酸全部打乱，还可能使终止密码子提前出现，肽链缩短 一、基因突变的实例和概念 12 一、基因突变的实例和概念 插入3个 碱基对后的mRNA 原mRNA序列 增添或缺失3个碱基对，相比于原肽链，插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，影响较小，肽链变长 思考4：碱基增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质相对分子质量影响较小 13 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。 增添 插入或缺失位置前 ， 影响缺失或插入位置____的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 相对 较小 合成终止 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 不影响 基因结构中碱基的替换、增添、缺失对蛋白质氨基酸序列的影响： 一、基因突变的实例和概念 3的倍数 14 一、基因突变的实例和概念 思考5：基因突变一定会导致生物的性状发生改变吗？为什么？ 不一定 ①突变部位：发生在非编码区或内含子（真核生物）等非编码序列中。 非编码区 非编码区 编码区 编码区上游 编码区下游 内含子 外显子 能编码蛋白质 不能编码蛋白质 调控遗传信息的表达 主要原因： 15 一、基因突变的实例和概念 思考5：基因突变一定会导致生物的性状发生改变吗？为什么？ 主要原因： ②密码子的简并：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 异亮氨酸 精氨酸 ···A U C C G C··· mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 DNA 异亮氨酸 精氨酸 ···A U U C G C··· ··· A T T C G C ··· ··· T A A G C G ··· 替换 16 ③隐性突变：（AA→Aa），生物性状不改变。 一、基因突变的实例和概念 思考5：基因突变一定会导致生物的性状发生改变吗？为什么？ 主要原因： ④基因的选择性表达：若突变的基因是沉默基因，则在这个细胞不表达 ⑤环境影响：在某些环境条件下，基因突变可能不会在性状上表现出来 17 一、基因突变的实例和概念 思考6：基因突变发生在什么时期？更易发生在什么时期？为什么？ 生命过程的任何阶段都可能发生。 主要发生在：减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期 在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 思考7：基因突变一定会遗传给后代吗？ 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 18 习题巩固 镰刀型细胞贫血症患者患病的根本原因是（    ） A．血红蛋白分子运输氧的能力下降 B．血红蛋白分子一条多肽链发生变化 C．控制合成血红蛋白分子的DNA 发生变化 D．缺氧条件下红细胞会发生破裂 某男性X染色体长臂末端有一脆性部位(该部位染色体直径明显细小)，其产生的根本原因是FMR-1基因突变，突变FMR-1基因中存在异常多的CGG重复序列。下列叙述不合理的是    （    ） A．可通过光学显微镜检测脆性部位 B．患者X染色体上基因数量未改变 C．男患者的子女都遗传这种变异 D．该突变是由碱基对增添引起的 【答案】C 【答案】C 19 习题巩固 如图是镰状细胞贫血的病因图解，引起图中DNA碱基序列改变的原因是碱基对的（　　） A．插入 B．缺失 C．替换 D．交叉互换 【答案】C 20 二、细胞的癌变 结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤。 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅱ突变 1.从基因的角度看。结肠癌发生的原因是什么 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 （原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） 21 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 二、细胞的癌变 原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。 抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 细胞癌变是多个基因突变累积的结果 22 3.癌细胞的特征： 二、细胞的癌变 ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) 光学显微镜下可以根据形态区分癌细胞和正常细胞 23 4.致癌因子 ③病毒致癌因子： 主要指辐射，如紫外线，X射线等。 如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。 指的是能使细胞发生癌变的病毒。 ①物理致癌因子： ②化学致癌因子： 二、细胞的癌变 24 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 5.癌症的预防与治疗 二、细胞的癌变 思考：早期癌症可以通过切除的方法进行治疗，但是晚期不能，试分析原因 癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移 晚期癌细胞已扩散转移至其他部位，因此不能采用切除的方法治疗 25 习题巩固 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型。下列相关叙述错误的是（　　） A．人体正常的 DNA分子上存在 着与癌变相关的原癌基因和抑癌基因 B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞凋亡 C．结肠癌细胞转移与其细胞膜上糖蛋白等物质的减少有关 D．要赋予结肠癌细胞多种特征需多个基因突变，是一种累积效应 【答案】B 26 习题巩固 下图表示细胞癌变发生的两种机制，相关叙述正确的是（　　） A．原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖 B．原癌基因突变或过量表达均可引起细胞癌变 C．原癌基因表达了正常蛋白质，细胞不会癌变 D．在③过程中含有原癌基因的染色体数量会增加 【答案】B 27 三、基因突变的原因及特点 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 阅读资料，试分析引起基因突变的原因 28 三、基因突变的原因及特点 基因突变的原因 （1）内因 由于DNA分子复制时偶尔发生错误。 （2）外因 ①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA） ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基） ③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA） 物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率 29 基因突变的特点 三、基因突变的原因及特点 基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗…… 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 白虎 ①普遍性 基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。 30 基因突变的特点 三、基因突变的原因及特点 时间上：可以发生在生物个体发育的任何时期； 部位上：可以发生在生物体的任何细胞； 可以发生在细胞内不同的DNA分子上； 可以发生在同一个DNA分子的不同部位。 ②随机性 ③不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 。 ①普遍性 31 生物 突变类型 每个配子的突变频率 大肠杆菌 组氨酸缺陷型 2×10-6 玉米 皱缩种子 1×10-5 果蝇 白眼 4×10-5 小鼠 粉红色眼 3.5×10-6 人 软骨发育不全 5×10-5 基因突变的特点 三、基因突变的原因及特点 ④低频性 ①普遍性、②随机性、③不定向性、 ⑤多害少利性 多数突变对生物体有害。 32 基因突变的结果 四、基因突变的意义及应用 ①基因突变是产生新基因的途径。 ②基因突变是生物变异的根本来源。 ③为生物的进化提供了丰富的原始材料。 基因突变的意义： 产生新基因，一般是等位基因，并不全是产生等位基因。 基因突变不一定都产生等位基因： 真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因， 而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 33 1.类型 2.判定方法 显性突变和隐性突变的判断方法 34 思考：如何辩证的看待基因突变与生物的利害关系 四、基因突变的意义及应用 基因对生物是否有利，往往取决于生物的生存环境 环境中某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，可能会帮助生物更好的适应新环境 35 四、基因突变的意义及应用 基因突变的应用——诱变育种 四、基因突变的意义及应用 利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 优点： 缺点： ①提高基因突变频率，加速育种进程。 ②产生新基因，大幅度地改良某些性状。 ①难以控制突变方向，具有一定的盲目性， ②有利个体少； ③需大量处理实验材料，工作量大。 37 习题巩固 1.下列关于基因突变的叙述，不正确的是（　　） A．基因突变一定导致生物性状的改变 B．基因突变主要发生在细胞分裂间期 C．基因突变具有不定向性、低频性 D．基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料 【答案】A 2.基因突变的特点是：（　　） A．普遍性、随机性、不定向性、低频性 B．普遍性、随机性、定向性、高频性 C．稀有性、随机性、不定向性、低频性 D．普遍性、特异性、不定向性、高频性 【答案】A 38 五、基因重组 “一母生九子，连母十个样”，这种个体的差异，是由于基因突变产生的吗，试分析原因。 不是，基因突变具有低频性 39 五、基因重组 3.类型 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 1.概念： 2.发生时期： 减数分裂时期（ 减数分裂Ⅰ的前期和后期） （1）自由组合：减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体自由组合， 非等位基因也自由组合 （2）片段互换：减数分裂Ⅰ前期 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换， 等位基因交换 40 五、基因重组 1.通过互换，实现了 基因的组合。 2.通过自由组合，实现了 基因的自由组合。 3.雌雄配子的随机结合 (填是或不是）基因重组。 4.一对等位基因 (填存在或不存在）基因重组。 5.一对同源染色体 （填可能或不可能）发生基因重组 6.纯合子杂交 （填存在或不存在）基因重组 同源染色体上的非等位 非同源染色体上的非等位 不是 不存在 可能 不存在 基因重组只能发生在有性生殖过程中？ 41 五、基因重组 S型细菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 X基因进入R型细菌 重组 R型细菌转化成S型细菌 【广义】凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。 还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及基因工程（转基因技术） 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 42 五、基因重组 4.结果： 只产生新的基因型，并未产生新的基因。 5.意义： ①基因重组是生物变异的来源之一； ②基因重组是形成生物多样性的重要原因； ③基因重组为生物进化提供了原材料。 6.应用：杂交育种 杂交水稻 43 习题巩固 有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（　　） A．①② B．①③ C．②③ D．③ 【答案】A 44 习题巩固 下图为一只正常雄果蝇体细胞中两对同源染色体上部分基因的分布示意图。不考虑基因突变，下列叙述正确的是（　　）   A．E与d、E与w互为非等位基因，遵循基因的自由组合定律 B．染色体3和4形态不同，在减数第一次分裂时不能正常联会 C．A与a基因位于X、Y染色体的同源区段，其后代性状与性别无关 D．减数分裂时若基因d、e出现在细胞同一极，说明发生了染色体互换 【答案】D 45 THANKS! 高中生物人教版必修2《遗传与进化》 $