5.1基因突变和基因重组(第1课时.)课件 2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变和其他变异 第1节 基因突变和基因重组 （第1课时） 教材分析 课标要求 素养目标 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和染色体互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。 1.生命观念：理解基因突变和基因重组是生物变异的来源，认识变异在生物进化中的重要意义，形成遗传变异与进化相适应的生命观念。 2.科学思维：通过分析基因突变的实例，培养归纳概括和逻辑推理能力；能够比较基因突变和基因重组的异同，理解其对生物多样性的贡献。 3.科学探究：能够分析镰状细胞贫血的病因，理解基因突变的分子机制；能够设计简单的诱变育种实验方案。 4.社会责任: 认识致癌因子的危害，形成健康生活的意识；理解航天育种等生物技术在农业生产中的应用价值；形成科学看待生物变异的态度。 难点 重点 2 01 基因突变的实例 02 基因突变的原因 目录 03 细胞的癌变 04 基因突变的意义 3 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 1.航天育种的生物学原理是什么？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 基因突变是如何产生的?又是如何影响生物性状的呢？ 正常红细胞 资料1 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 镰状红细胞 分析镰状细胞贫血症形成原因 【任务1】 1949年,鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 镰状细胞贫血形成的原因 思考.讨论 1. 血红蛋白究竟出了什么问题？看图5-2中氨基酸发生了什么变化? 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 直接原因 分析镰状细胞贫血症形成原因 【任务1】 2. 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。 氨基酸 蛋白质 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 正常血红蛋白 异常血红蛋白 G C G C A T G G A G C G C A T G G U 镰状细胞贫血形成的原因 思考.讨论 （1）判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板。 转录 翻译 ① ② （2）根据密码子表完成图解。 分析镰状细胞贫血症形成原因 【任务1】 镰状细胞贫血形成的原因 2. 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传? 氨基酸 蛋白质 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 正常血红蛋白 异常血红蛋白 蛋白质中氨基酸发生替换 基因中碱基发生替换 根本原因 直接原因 这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的 G C G C A T G G A G C G C A T G G U 思考.讨论 转录 翻译 分析镰状细胞贫血症形成原因 【任务1】 镰状细胞贫血形成的原因 思考.讨论 3. 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢? A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 mRNA DNA A T C C G C ··· T A G G C G ··· 正常 苏氨酸 丙氨酸 A C C G C ··· 碱基对缺失 A 　C C G C ··· T G G C G ··· A G T C C G C ··· T C A G G C G ··· 碱基对增添 丝氨酸 脯氨酸 A G U C C G C··· 是，所对应的的性状一般都会改变。 分析镰状细胞贫血症形成原因 【任务1】 替换 谷氨酸 思考：基因中碱基的替换是否一定引起性状的改变？ 谷氨酸的密码子 GAA、GAG 缬氨酸的密码子 GUA、GUC、GUA、GUG 谷氨酸 正常 如果 不一定 分析镰状细胞贫血症形成原因 【任务1】 分析基因突变的概念和类型 【任务2】 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 1.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的_____________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 基因碱基序列 上述三个基因片段中碱基对分别发生了怎样的变化？ 思考：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 分析基因突变的概念和类型 【任务2】 若发生在基因间区不属于基因突变 基因1 基因2 基因3 基因4 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 思考：基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？为什么？ 分析基因突变的概念和类型 【任务2】 ①遗传信息一定发生改变。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后,遗传信息会发生改变。 ②生物性状不一定发生改变。 由于密码子的简并,可能不改变蛋白质中的氨基酸序列,从而不改变生物的性状; 若发生隐性突变,生物的性状也可能不发生改变。 DNA RNA 思考：基因突变可改变生物性状的原因？ 分析基因突变的概念和类型 【任务2】 ◆导致肽链不能合成 ◆肽链延长(终止密码子推后) ◆肽链缩短(终止密码子提前) ◆肽链中氨基酸种类改变 强调：启动子和终止子都在DNA上，起始密码和终止密码杂mRNA上 14 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链 增添 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 密码子2 密码子 密码子1 密码子3 密码子4 密码子5 密码子6 密码子7 密码子8 mRNA 小 合成终止 前 后 靠前 大 大 思考:基因突变的碱基替换、增添、缺失中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？ 分析基因突变的概念和类型 【任务2】 强调：启动子和终止子都在DNA上，起始密码和终止密码杂mRNA上 15 思考：为什么易发生的时间？理由？ 间期DNA复制时要解旋为单链，单链DNA稳定性大大降低，极易受影响而发生碱基的改变。 复制 分析基因突变的概念和类型 【任务2】 生殖细胞突变 将遵循遗传规律传递给后代 体细胞突变 一般不能遗传，如癌变。 配子中发生基因突变 体细胞中发生基因突变 有些植物可以通过无性生殖遗传 类型 思考：基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？ 分析基因突变的概念和类型 【任务2】 17 基因 A a 碱基对的替换 产生了新基因 结果： 新基因与原来基因控制同一性状，例如眼色，新基因是原来基因等位基因 不一定；真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。 2.基因突变的结果： 分析基因突变的概念和类型 【任务2】 思考:基因突变一定产生等位基因吗?为什么？ 结肠癌发生的原因 思考.讨论 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 解释结肠癌发生的简化模型 分析结肠癌发生的原因并归纳概述细胞癌变的原因 【任务3】 原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？ 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或 过量表达 细胞癌变 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 可能 可能 抑癌基因 结肠癌发生的原因 思考.讨论 分析结肠癌发生的原因并归纳概述细胞癌变的原因 【任务3】 结肠癌发生的原因 思考.讨论 3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。 正常的成纤维细胞 癌变的成纤维细胞 分析结肠癌发生的原因并归纳概述细胞癌变的原因 【任务3】 ◆原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ◆不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因； ◆原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； ◆并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 知识归纳 强调：启动子和终止子都在DNA上，起始密码和终止密码杂mRNA上 22 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 在日常生活中我们应当怎样预防癌症？ 远离致癌因子 保持良好的心理状态 养成健康的生活方式。 与社会的联系 1.基因突变的外因: 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 思考：在没有这些外来因素的影响时，细胞是否也会发生基因突变? 请思考 归纳概述基因突变的原因及特点 【任务4】 2.基因突变的内因: DNA双螺旋结构 碱基互补配对原则 错配修复机制 DNA复制的准确性 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 归纳概述基因突变的原因及特点 【任务4】 ——①普遍性 基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。 基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗…… 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 白虎 3.基因突变的特点 所有生物均可发生 归纳概述基因突变的原因及特点 【任务4】 26 ①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。 ②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 ——②随机性 3.基因突变的特点 归纳概述基因突变的原因及特点 【任务4】 发生时间的随机性 发生部位的随机性 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 ——③不定向性 3.基因突变的特点 归纳概述基因突变的原因及特点 【任务4】 ——④低频性 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。 基因 突变率 大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类的色盲基因 3×10-5 3.基因突变的特点 归纳概述基因突变的原因及特点 【任务4】 ◆对生物体来说 ◇基因突变可能破坏生物体与现有环境的 协调关系，而对生物体有害 ◇有些基因突变对生物体是有利的 ◇还有些基因突变既无害也无益，是中性的 如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等 如有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变 耐寒西红柿 1.基因突变的意义： 基因突变的意义和应用 【任务5】 强调：启动子和终止子都在DNA上，起始密码和终止密码杂mRNA上 30 基因突变 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 1.基因突变的意义： 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 基因突变的意义和应用 【任务5】 注意： 原核生物是产生新基因； 真核生物是产生等位基因。 ◆对进化来说 31 诱变育种 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。 方法 可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 特点 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 举例 2.基因突变的运用： 试分析诱变育种的优缺点？ 优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料 基因突变的意义和应用 【任务5】 32 思考·讨论 虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。 问题： 1.白虎是患了白化病吗？ 2.如果白虎患白化病，其体表有黑色条纹吗？ 3.性状出问题，探究其原因，最有可能是什么出问题？ 基因突变的实例 基因突变 概念 结果 原因 时间 特点 意义 应用 分析镰状细胞贫血的病因 以结肠癌为例分析细胞癌变 基因的碱基序列改变 产生等位基因 内因、外因 细胞分裂前的间期 普遍性、随机性、不定向性、低频性 新基因、根本来源、原始材料 诱变育种 课堂小结 基因 突变 $