4.2基因表达与性状关系课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第2节 基因表达与性状的关系 第4章 基因的表达 1.通过实例分析，探究基因表达与性状的关系。(生命观念) 2．通过比较分析，理解在个体发育过程中，细胞发生分化的本质。(科学思维) 3．基于对生物遗传现象的分析和讨论，进一步理解基因、环境与性状的关系。(科学思维) 学习目标 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 讨论: 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗? 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的? 问题探讨 叶呈扁平状 叶呈丝状 环境因素 受精卵 叶呈扁平状与丝状 （基因组成________） 有丝分裂 相同 基因 蛋白质 性状 控制 体现 环境 可能影响 基因如何控制性状？有哪些途径呢？ 蛋白质与性状有什么关系？ 一、基因表达产物与性状的关系 实例一：豌豆的圆粒与皱粒 指导 合成 促使 升高 淀粉分支 降低 基因 酶的合成 代谢过程 性状 编码淀粉分支酶的基因 _________酶 合成淀粉 淀粉含量____，有效保水分 DNA中插入了一段外来DNA序列 编码淀粉分支酶的基因被打乱 淀粉分支酶不能正常合成 不能合成淀粉 淀粉含量___，失水而皱缩 外来DNA 插入 为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？ 根本原因：皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列 直接原因：淀粉分支酶（蛋白质）异常导致淀粉含量降低 实例二：白化病 酪氨酸酶 黑色素 白化病 控制酪氨酸酶的基因异常 ________不能正常合成 酪氨酸不能正常转化为______ 缺乏黑色素，表现_______ 基因型 酶合成 代谢过程 性状 基因控制性状的途径1： 基因通过控制 来控制___________，进而控制生物体的性状。 代谢过程 间接控制 老人头发变白的原因？ 酶的合成 囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，常于幼年时死于肺部感染。 实例三：囊性纤维病 CFTR蛋白基因 编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白结构异常，导致CFTR转运Cl-功能异常 患者支气管黏液增多，管腔受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损 基因 控制 蛋白质结构 控制 生物性状 第508位缺苯丙氨酸 缺失了3个碱基 囊性纤维病的直接病因： 根本病因： CFTR蛋白结构异常 CFTR基因缺失3个碱基。 基因控制性状的途径2： 基因通过控制 来 控制生物体的性状。 直接控制 蛋白质结构 直接 例三：囊性纤维病 为什么患者支气管内的粘液会增多？ 氯离子不能正常转运到细胞外，导致细胞内氯离子增多，渗透压增大，水分子向细胞内的扩散速率增大。支气管腔水分减少，黏液增多。 支气管腔 细胞内 主动运输 低 高 编码血红蛋白的基因中一个碱基变化 血红蛋白结构发生变化 红细胞形态呈镰刀状 红细胞容易破裂，患溶血性贫血 基因 控制 蛋白质结构 控制 生物性状 血红蛋白基因正常 血红蛋白基因异常 基因控制性状的途径2： 基因通过控制 来 控制生物体的性状。 直接控制 蛋白质结构 直接 课本P80-81 实例四：镰状细胞贫血 1.间接控制途径 基因通过控制________来控制_________，进而控制生物体的性状 酶的合成 代谢过程 例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等 2.直接控制途径 基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状 蛋白质的结构 直接 例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症等 小结：基因控制性状的2种途径 2.基因还能通过控制 直接控制生物体的性状。 1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状； 蛋白质的结构 代谢过程 酶的合成 基因 代谢过程 生物性状 蛋白质的结构 生物性状 蛋白质 间接控制途径 直接控制途径 酶的合成 小结：基因控制性状的2种途径 判断正误 1.判断关于基因对性状的控制过程的叙述 (1)基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中(　 　) (2)④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同( ) (3)图中①②过程发生的场所分别是主要在细胞核、细胞质中的核糖体(　 ) (4)白化病是酪氨酸酶活性降低造成的(　　) (5)基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式相同(　　) × √ √ √ × 间接途径 直接途径 牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图。从图中不能得出的结论是(　　) D A．花的颜色由多对基因共同控制 B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢 C．生物的性状是基因与环境共同作用的结果 D．若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、 结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 干细胞 红细胞 神经元 脂肪细胞 心肌细胞 小肠上皮细胞 软骨细胞 上皮细胞 受精卵 细胞分裂 细胞分化 基因的选择性表达 细胞分化的实质： 二、基因的选择性表达与细胞分化 检测的3种 细胞 卵清蛋白、珠蛋白、胰岛素、呼吸酶相关、核糖体蛋白基因 细胞呼吸相关酶mRNA 核糖体蛋白mRNA 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + + + + + - - 红细胞 + + + + + + + - + - 胰岛细胞 + + + + + + + - - + 说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 资料：科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有 细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 不同细胞内表达的基因不同。 细胞中并不是所有的基因都能表达，基因的表达具有选择性。 检测的3种 细胞 卵清蛋白、珠蛋白、胰岛素、呼吸酶相关、核糖体蛋白基因 细胞呼吸相关酶mRNA 核糖体蛋白mRNA 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + + + + + - - 红细胞 + + + + + + + - + - 胰岛细胞 + + + + + + + - - + 说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 资料：科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有 细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种只能合成3种蛋白质中的一种，因此，3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。 基因 在所有细胞中都表达的基因 在某类细胞中特异性表达的基因 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因 卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因 指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。 管家基因 奢侈基因 课本P72 5.细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA 细胞的数目 ①不变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 ② 变 来自同一个体的体细胞中mRNA和蛋白质不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。 二、基因的选择性表达与细胞分化 2.细胞分化的本质： 基因的选择性表达 3.细胞分化的结果： 遗传物质相同 ①分子水平：基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质，如卵清蛋白、胰岛素等。 ②细胞水平：形成不同种类的细胞。 4.细胞分化的标志： 1.下列哪个案例能说明人体细胞已经发生分化( ) A.进行ATP的合成 B.进行呼吸酶的合成 C.合成血红蛋白 D.存在血红蛋白基因 C ▲基因的选择性表达与基因表达的调控有关 调控基因表达多少 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 基因什么时候表达 调控基因是否表达 这些调控会直接影响性状 植株A 植株B 柳穿鱼花的形态结构由Lcyc基因控制， 两种植株Lcyc基因序列完全相同。 Lcyc基因 Lcyc基因 甲基化 Lcyc基因 Lcyc基因 表达 不表达 植株A 植株B 三. 表观遗传 实例1: 柳穿鱼花的形态结构的遗传 植株A Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 植株B Lcyc基因能表达，表现为显性 × P F1 F2 少大部分与植株B相似 绝大部分与植株A相似 ①F1的花为什么与植株A的相似？在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似？ ②F2中绝大部分植株的花与植株A相似，少部分与植株B相似？ 讨论2 2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因； 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性； （自交） F2 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 F2少数植株含有两个Lcyc基因都来自植株B；由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制. 在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 说明甲基化可能是可逆的 S z L w h aa AvyAvy × 表现出不同毛色的Avya小鼠 实例2: 小鼠毛色遗传 小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？ 无甲基化，Avy基因正常表达—黄色 部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深 甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深 Avy基因 前端 Avy基因 甲基 前端 Avy基因 甲基 前端 研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当发生甲基化时，甲基化程度越高，该基因表达时受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。 3.特点： 2.发生时期： 1.概念： 生物体基因的碱基序列__________，但__________和_______发生 ______________的现象； 保持不变 基因表达 表型 可遗传变化 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 ①基因的碱基序列不变。 ②可遗传性。即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。 ③可逆性。甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。 ④不遵循孟德尔遗传规律。 三. 表观遗传 ① DNA甲基化修饰 （主要抑制转录） DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。 4.表观遗传形成的机制： 5’ 3’ 3’ 5’ C G G C 5’ 3’ 3’ 5’ C G G C CH3 CH3 胞嘧啶甲基化 染色体= DNA + 蛋白质（组蛋白） ②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰 （影响基因表达） DNA 组蛋白 甲基化 组蛋白甲基化示意图 （教材P74，相关信息） 抑制翻译过程 ③RNA干扰 DNA mRNA 蛋白质 非编码RNA 阻止翻译(抑制基因表达) 5．(2025·兰州高一期末)脑源性神经营养因子(BDNF)由两条肽链构成，能够促进和维持中枢神经系统正常的生长发育。若BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症。下图表示BDNF基因的表达及调控过程。 (4)由图1可知，miRNA­195基因调控BDNF基因表达的机理是__________________________________________ __，从而使BDNF基因表达的mRNA无法与核糖体结合。精神分裂症患者与正常人相比，丙过程________(填“减弱”“不变”或“增强”)，若甲过程反应强度不变，则BDNF的含量将______(填“减少”“不变”或“增加”)。　 miRNA­195与BDNF基因转录形成的mRNA形成局部双链结构 增强 减少 ▲实例1：蜂王和工蜂是由同一批受精卵发育而来，蜂王和工蜂的DNA序列没有发生改变，但由于饮食的影响导致两者DNA甲基化程度不同：蜂王的 DNA 甲基化程度低于工蜂的 DNA 甲基化。 ▲实例2：同卵双胞胎的微小差异。 ▲实例3：有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 5.实例： 养成良好的饮食习惯、健康的生活方式 1.基因决定生物性状 ①一个基因 一种性状 控制 ③一个基因 多种性状 控制 ②多个基因 一种性状 控制 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 四、基因与性状的关系 基因和性状的关系并不是简单的一一对应关系 四、基因与性状的关系 大多数生物性状是由一对(个)基因控制的； 生物体有一些性状是由多对基因控制的； 有的基因也可以影响多个性状； 生物体的性状由基因决定，也受环境影响； 基因与性状的关系 1 2 3 4 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。这种相互作用形成一个错综复杂的网络，精细的调控着生物体的性状。 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 生物表现型=基因型+环境 基因与性状并不是简单的一一对应关系 正常培养温度25℃下孵化的 残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 此现象不能遗传，所以并非表观遗传。 此现象属不属于表观遗传？为什么？ 提出假说 思维训练 p75 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 调控 环境 影响 影响 2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化 遗传 3.仅由环境变化引起的性状变化， 遗传（表型模拟） 1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化 遗传 小结：经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响 可 可 不可 C ✘ ✓ 哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿效应。 雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 对于基因型为XBXO的雌猫:如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛； 同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。 因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 D D C A C 1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。 在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。 （2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。 否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 （3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是 。 要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。 以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因；②去除B基因；③同时去除A基因和B基因；④不去除基因的家鸽（对照组）； 分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。 无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。 （1）哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液 中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。苯丙酮尿症是苯丙酮尿积累 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。请回答下列问题。 缺乏酶①，会使人患苯丙酮尿症 缺乏酶⑤，会使人患白化病 缺乏酶③，会使人患尿黑酸症 $