2027年高考一轮生物学总复习（必修2）讲义-7.1基因突变和基因重组

第七单元　生物的变异、育种与进化 第1讲　基因突变和基因重组 考情研读·备考定位 课标要求 核心素养 1.阐明基因重组及其意义。 2．结合实例，分析基因突变的概念、原因。 3．阐明基因突变的特征和意义。 4．描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 1.通过基因结构改变，可引起生物性状出现变异这一事实，培养结构与功能观。(科学思维) 2．通过探究基因突变与基因重组的原因，培养应用归纳与概括、演绎与推理的能力。(科学思维) 3．通过显性突变与隐性突变类型的判断，培养实验探究能力与逻辑推理能力。(科学探究) 4．了解引起人类疾病的细菌、病毒的变异，形成关注科学发展新动向，关注影响人类健康的相关内容的意识。(社会责任) 考点一　基因突变 知|识|巩|固 1．变异类型的概述 2．基因突变的实例——镰状细胞贫血 (1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基 被替换成了 ，从而导致密码子由 变为 ，进而导致血红蛋白分子中 变为 ，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。 (2)致病机理 ①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了 的替换。 ②根本原因：编码血红蛋白的基因的 发生改变。 3．基因突变的概念、特点与意义 (1)概念：DNA分子中发生 ，而引起的 的改变。 (2)发生时间：主要发生于 或 。 (3)诱发因素 ①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。 ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。 ③生物因素：某些病毒的遗传物质。 (4)结果：可产生新的 。若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能通过 遗传。 (5)基因突变的特点 教材隐含知识 1．(必修2 P83正文信息)基因突变是否非害即利？不是，有些基因突变是中性的，既无害也无利。 2．(必修2 P112正文信息)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 (6)基因突变的意义 4．细胞的癌变 (1)癌细胞的概念：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 (2)细胞癌变的机理 (3)癌细胞的主要特征 思|维|辨|析 易错整合，判断正误。 (1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变变成原癌基因。(　　) (2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(　　) (3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(　　) (4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(　　) (5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(　　) (6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(　　) 答案：(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)× 重|难|精|讲 概括基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变一个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 增添或缺 失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因 精|准|命|题 考向一　基因突变(科学思维) 》例1　(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是(　　) 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。 A．①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 答案：C 解析：mRNA链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T替换为U)，与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；若在①链5～6号碱基间插入碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，故会使合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 》例2　(2026·广东汕头调研)镰状细胞贫血(SCA)病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是(　　) A．基因H的长度较基因h长 B．患SCA的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D．SCA属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到 答案：D 解析：镰状细胞贫血的根本原因是基因中一对碱基发生了替换，基因的长度不变，A、B错误；双链DNA分子中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值都等于1，C错误；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，患者的红细胞呈镰刀状，可利用光学显微镜观察红细胞形态来确定是否患病，D正确。 考向二　突变类型和位置的判断及诱变育种(科学探究和社会责任) 》例3　一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是(　　) A．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C．该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死 》例4　(2026·四川甘孜模拟)某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下： 实验1：突变体甲×野生型→F1(表型与突变体甲相同) 实验2：突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同) 实验3：F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2(新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝1∶1∶1∶1) 下列分析错误的是(　　) A．突变体甲对野生型为显性 B．突变体乙对野生型为隐性 C．突变体甲和突变体乙可能是不同对基因的突变 D．F2新性状自交，子代表型比例可能为9∶3∶3∶1 考点二　基因重组 知|识|巩|固 1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的 。 2．类型 (1)自由组合型：位于 上的 随非同源染色体的 而发生重组(如图)。 (2)互换型：位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而发生重组(如图)。 (3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 (4)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 3．基因重组的结果：产生新的 ，导致 状出现。 4．基因重组的意义及应用 教材隐含知识 (必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。通过基因突变、基因重组及人工选择形成。 思|维|辨|析 易错整合，判断正误。 (1)AABb自交后代出现3∶1分离比的原因是发生了基因重组。(　　) (2)减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体的自由组合，导致同源染色体上的非等位基因自由组合。(　　) (3)减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的姐妹染色单体之间发生染色体片段的互换，引起基因重组。(　　) (4)肺炎链球菌的转化与重组DNA技术也属于广义的基因重组。(　　) (5)基因重组能产生新的基因，导致重组性状出现。(　　) (6)基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一。(　　) (7)基因突变和基因重组都能为生物的进化提供材料。(　　) (8)受精作用时，精子与卵细胞之间随机结合，属于基因重组。(　　) 重|难|精|讲 姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法 (1)据细胞分裂图判断 图示 解读 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙 (2)据细胞分裂方式判断 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。 (3)据亲子代基因型判断 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或互换。 精|准|命|题 考向一　围绕基因重组相关辨析，考查生命观念、科学思维 》例1　(2026·广东广州二中质检)下列①～⑤是有关基因重组的叙述，其中正确的是(　　) ①减数分裂过程中的基因重组只能发生在减数第一次分裂后期　②基因重组只能改变基因型，不能改变基因的本质　③基因重组是杂交育种和单倍体育种的原理　④基因重组可以为生物进化提供原材料　⑤根尖细胞在增殖过程中可能会发生基因重组 A．①③　　B．②④　　C．④⑤　　D．①② 》例2　(2025·广东四校联考)下列过程中未发生基因重组的是(　　) A．黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白鼠＝9∶3∶4 B．灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8 C．表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子 D．将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素 》例3　基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　) A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果 B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果 C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果 D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果 归纳概括基因重组的四个关注点 (1)基因重组只是原有基因间的重新组合。 (2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。 (3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，进行无性生殖的生物不发生，进行有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。 (4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。 考向二　辨析基因突变与基因重组 》例4　下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　) A．由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组 C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因不会发生基因重组 》例5　(2026·山东潍坊高三期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　) A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B．乙图中基因a不可能来源于基因突变 C．丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D．丁图中基因a的出现与基因重组有关 基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异 本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 发生 时间 通常发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 适用 范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等 结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程育种 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 真|题|再|现 1．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 2．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( ) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 3．(2023·湖南卷改编)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述错误的是( ) …位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6… 测序 结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫 水稻亲本 G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感 水稻亲本 G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1 A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2 A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1 示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A—T碱基对，另一条DNA上为G—C碱基对。 A．抗虫水稻1的位点2—3之间发生过交换 B．易感水稻1的位点2—3及5—6之间发生过交换 C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关 D．抗虫基因位于位点2—6之间 提能训练　练案[24] A组 一、选择题 1．(2026·山西省高三上学期1月期末)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　) A．基因突变会导致碱基序列改变，但生物性状可能不变 B．在没有外来因素的影响时，基因突变不能自发产生 C．细胞癌变与原癌基因和抑癌基因发生累积突变有关 D．烟草花叶病毒的RNA发生碱基改变也属于基因突变 2．(2025·河南省驻马店市四校高三一模)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是(　　) A．细胞癌变与基因突变有关 B．正常人体内癌变的细胞不会凋亡 C．细胞癌变后，物质交换速率会变快 D．癌变的细胞有的会产生甲胎蛋白、癌胚抗原等物质 3．(2025·湖南衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是(　　) A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变 B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组 C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的 D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果 4．(2026·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　) A．图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组 B．图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组 C．图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组 D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组 5．(2026·河北省秦皇岛市昌黎县高三模拟考试)诱变剂亚硫酸氢钠能够使胞嘧啶脱氨基成为尿嘧啶，但是这种作用只限于DNA单链上的胞嘧啶而对于双链上的胞嘧啶则无效。下列叙述错误的是(　　) A．用亚硫酸氢钠处理后会引起DNA碱基序列的改变 B．用亚硫酸氢钠处理后可能会导致某些基因的表达量下降 C．用亚硫酸氢钠处理后会导致DNA分子的结构稳定性下降 D．用亚硫酸氢钠处理后诱变位点经一次复制后，G//C被A//T替换 6．(2026·卓恒教育高三联考)如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字序号代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误的是(　　) A．图中的各基因均可能发生基因突变 B．该细胞有丝分裂时，基因A与a的片段交换属于基因重组 C．基因突变与染色体结构变异都会导致DNA分子中碱基序列的改变 D．数字序号代表的序列可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基因突变 7．(2026·河北省秦皇岛市昌黎县高三模拟考试)人工用放射性60Co处理大豆萌发种子发生基因突变后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述错误的是(　　) A．用花药离体培养获得的抗病植株，其细胞不具有全能性 B．植株X连续自交若干代，纯合抗病植株比例会逐代提高 C．用放射性60Co处理大豆种子不能改变突变的方向 D．实验中通常采用病原体感染法来筛选抗花叶病的植株 二、非选择题 8．(2026·云南省楚雄彝族自治州高三1月期末)机体编码V型胶原蛋白的基因有A3、A4和A5三种，其中A3和A4基因位于2号染色体上，A5基因位于X染色体上。A3、A4和A5基因发生突变(相关异常基因用A、A和A表示)，会导致各自编码的α3、α4和α5蛋白肽链异常，任意一个异常蛋白都可能导致机体患遗传性肾炎。某患者的父亲正常，母亲患病，并有一个正常的姐姐。患者及其父母的基因检测结果如表所示(“＋”表示阳性，“－”表示阴性)，回答下列问题： 项目 A3 A A4 A A5 A 患者 ＋ ＋ ＋ － － ＋ 父亲 ＋ ＋ ＋ － ＋ － 母亲 ＋ ＋ ＋ － ＋ ＋ (1)A3、A4和A5基因________(填“属于”或“不属于”)等位基因，A3、A4和A5基因都能发生突变，体现了基因突变具有________的特点。 (2)A3和A、A5和A的显隐性关系分别是________。 (3)表中患者的性别是________，该患者患病的原因最可能是________蛋白肽链异常，编码该异常蛋白的基因来自其________(填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”)。 (4)患者的姐姐的基因型可能是________。患者的双亲想再生一个孩子，为了彻底阻断上述致病基因的传递，他们决定采用试管婴儿技术。该技术需要对他们的精子和卵细胞进行基因检测，如果你是医院里的医生，请对他们的精子和卵细胞要选择检测基因的种类提出1个合理的方案：________。 B组 一、选择题 1．下列关于基因重组的叙述，错误的是(　　) A．减数分裂过程中基因重组只发生在减数分裂Ⅰ后期 B．同源染色体上的非等位基因一般不能自由组合 C．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 D．基因重组不能产生新的基因 2．(2026·四川省眉山、雅安、资阳、广安、广元市高三上学期考试)无论细胞分裂与否，在长期接受紫外线照射时，细胞内DNA上的部分胸腺嘧啶会形成胸腺嘧啶二聚体(这种变化在DNA链上的相邻胸腺嘧啶间易发生)，会造成DNA损伤，进而使得DNA复制受阻，如图所示。下列有关叙述正确的是(　　) A．紫外线引起的基因突变仅发生在细胞分裂前的间期 B．DNA片段中含腺嘌呤数量越高，变异概率越低 C．DNA损伤后，引物的合成将停止在二聚体处 D．紫外线引起的基因突变改变了DNA上的碱基数目 3．(2025·河南名校联盟)下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(　　) A．图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因 B．图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间 C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似 D．孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图1相似 4．(2025·江西省高三3月联考一模)某实验室制作的某雄性动物的精原细胞中，一对染色体(甲和乙)联会的模型如图所示。下列相关分析合理的是(　　) A．图中染色体互换后，甲的两条染色单体上一定会出现等位基因 B．此现象最可能出现在该细胞减数分裂Ⅰ前期 C．制作该模型时甲、乙颜色可以不同，长度必须相同 D．图中非同源染色体上非等位基因发生了重组，从而使配子具有多样性 5．(2026·江西省萍乡市高三上学期期中考试)太空育种是将作物种子送到太空，利用太空特殊的环境诱变作用，使种子产生变异，再返回地面培育新品种的育种新技术。这些“飞天”归来后的种子并不能直接投入使用，一般还要经历三个阶段。一是对抗病虫害能力、抗寒性、丰产性等主要性状进行对比；二是开展不同区域生态适应性研究；三是对各种供试材料进行试验、观察和评价，筛选出适应我国不同地域种植的优良品种。下列相关叙述中错误的是(　　) A．经太空诱变后若生物的某性状没有改变，可能发生了隐性突变 B．基因型为Hh通过自交可实现隐性突变基因的基因重组，从而出现突变性状 C．杂交育种产生新性状组合的原理是非同源染色体的非等位基因重组 D．经过不同地区的选择，诱变产生的某新基因的基因频率可能发生定向改变 6．(2026·内蒙古赤峰市名校高三上学期期中联考)遗传和变异是生物界普遍存在的现象。下列关于遗传和变异的叙述，错误的是(　　) A．基因突变具有随机性，基因突变不一定会导致新的性状出现 B．基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代具有多样性 C．杂合子自交后代中，杂合子的比例逐代增大，而显性基因的频率不变 D．射线处理后，染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异 7．(2026·山东省潍坊市高三上学期期中考试)基因M发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果(同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病；患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是(　　) A．该遗传病为单基因隐性遗传病 B．该实例表明基因突变具有不定向性 C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组 D．患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可产生出正常的配子 二、非选择题 8．(2026·山东泰安市高三一模)“端稳中国碗，装满中国粮”，水稻是我国重要的粮食作物之一。水稻花多且小，为两性花，育种工作量大。水稻雄性不育系为育种工作提供了新路径。雄性不育株的雌蕊发育正常，但雄蕊发育异常，可接受外来花粉而繁殖后代。研究发现雄性育性是由基因和环境共同控制的。水稻野生型为雄性可育，突变品系甲和突变品系乙均为雄性不育(均只有一对基因与野生型不同)。如表为3个不同水稻杂交组合及其子代的表型及比例。 组合 杂交组合类型 后代的表型及比例 一 野生型×甲 全为雄性可育(杂种1) 二 野生型×乙 全为雄性可育(杂种2) 三 杂种1×杂种2 全为雄性可育 (1)根据杂交组合一和二可知，雄性不育性状是由________性基因控制。根据杂交组合三，推测控制两个突变体的相关基因为________(填“等位基因”或“非等位基因”)。以上两突变体的产生体现的是基因突变具有________的特点。 (2)研究发现：品系甲经低温(<21 ℃)处理可以恢复育性，而乙不能。请利用甲、乙品系设计杂交实验，推断雄性不育相关基因在染色体上的位置关系。 实验思路：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 预期实验结果与结论：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (3)DNA分子标记可以用于突变基因的定位，甲的6号染色体上具有DNA分子标记a，野生型的6号染色体上具有DNA分子标记A。用A和a的特异性引物，对杂种1自交后代中全部雄性不育植株组织中的DNA进行PCR扩增及电泳，结果出现Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三种类型，如图所示： 该实验结果________(填“能”或“不能”)确定甲的雄性不育基因是否位于6号染色体上，理由是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (4)研究人员进行基因定位发现，突变体乙的雄性不育表型可能是由位于5号染色体的D3基因突变引起的，该突变基因的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，蛋白质功能丧失，原因可能是________。 第七单元　生物的变异、育种与进化 第1讲　基因突变和基因重组 考情研读·备考定位 课标要求 核心素养 1.阐明基因重组及其意义。 2．结合实例，分析基因突变的概念、原因。 3．阐明基因突变的特征和意义。 4．描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 1.通过基因结构改变，可引起生物性状出现变异这一事实，培养结构与功能观。(科学思维) 2．通过探究基因突变与基因重组的原因，培养应用归纳与概括、演绎与推理的能力。(科学思维) 3．通过显性突变与隐性突变类型的判断，培养实验探究能力与逻辑推理能力。(科学探究) 4．了解引起人类疾病的细菌、病毒的变异，形成关注科学发展新动向，关注影响人类健康的相关内容的意识。(社会责任) 考点一　基因突变 知|识|巩|固 1．变异类型的概述 2．基因突变的实例——镰状细胞贫血 (1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基T被替换成了A，从而导致密码子由GAG变为GUG，进而导致血红蛋白分子中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。 (2)致病机理 ①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 ②根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。 3．基因突变的概念、特点与意义 (1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 (2)发生时间：主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 (3)诱发因素 ①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。 ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。 ③生物因素：某些病毒的遗传物质。 (4)结果：可产生新的基因。若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传。 (5)基因突变的特点 教材隐含知识 1．(必修2 P83正文信息)基因突变是否非害即利？不是，有些基因突变是中性的，既无害也无利。 2．(必修2 P112正文信息)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 (6)基因突变的意义 4．细胞的癌变 (1)癌细胞的概念：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 (2)细胞癌变的机理 (3)癌细胞的主要特征 思|维|辨|析 易错整合，判断正误。 (1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变变成原癌基因。(　　) (2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(　　) (3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(　　) (4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(　　) (5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(　　) (6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(　　) 答案：(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)× 重|难|精|讲 概括基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变一个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 增添或缺 失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因 精|准|命|题 考向一　基因突变(科学思维) 》例1　(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是(　　) 注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。 A．①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 答案：C 解析：mRNA链碱基排列顺序和编码链一致(只是将编码链中的T替换为U)，与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；若在①链5～6号碱基间插入碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，故会使合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 》例2　(2026·广东汕头调研)镰状细胞贫血(SCA)病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是(　　) A．基因H的长度较基因h长 B．患SCA的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D．SCA属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到 答案：D 解析：镰状细胞贫血的根本原因是基因中一对碱基发生了替换，基因的长度不变，A、B错误；双链DNA分子中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值都等于1，C错误；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，患者的红细胞呈镰刀状，可利用光学显微镜观察红细胞形态来确定是否患病，D正确。 考向二　突变类型和位置的判断及诱变育种(科学探究和社会责任) 》例3　一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是(　　) A．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C．该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死 答案：B 解析：若为X染色体显性突变，设相关基因为A、a，则亲本杂交组合为XAXa×XaY，若含突变基因的雌配子致死，则子代为1XaXa∶1XaY，全部都为野生型，A不合理；若为X染色体显性突变，则亲本杂交组合为XAXa×XaY，若含突变基因的雄性个体致死，则子代为1XAXa(突变型)∶1XaXa(野生型)∶1XaY(野生型)∶1XAY(致死)，即野生型∶突变型＝2∶1，雌性个体∶雄性个体＝2∶1，B合理；若为X染色体隐性突变，则亲本杂交组合为XaXa×XAY，若含突变基因的雄性个体致死，则子代全部为野生型雌性，C不合理；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，假设发生缺失的X染色体为X－，则杂交组合为XX－×XY，若缺失会导致雌配子致死，则子代为1XX(野生型)∶1XY(野生型)，雌性个体∶雄性个体＝1∶1，D不合理。 》例4　(2026·四川甘孜模拟)某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下： 实验1：突变体甲×野生型→F1(表型与突变体甲相同) 实验2：突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同) 实验3：F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2(新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝1∶1∶1∶1) 下列分析错误的是(　　) A．突变体甲对野生型为显性 B．突变体乙对野生型为隐性 C．突变体甲和突变体乙可能是不同对基因的突变 D．F2新性状自交，子代表型比例可能为9∶3∶3∶1 答案：B 解析：由于突变体甲与野生型杂交，F1表型与突变体甲相同，突变体乙与野生型杂交，F1表型与突变体乙相同，说明突变体甲和突变体乙对野生型都为显性，A正确，B错误；突变体甲和突变体乙可能是2对基因的突变(这2对基因位于非同源染色体上)，设相关基因为A/a和B/b，则F2新性状(基因型为AaBb)自交，子代表型比例为9∶3∶3∶1，C、D正确。 考点二　基因重组 知|识|巩|固 1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型 (1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。 (2)互换型：位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而发生重组(如图)。 (3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 (4)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 3．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 4．基因重组的意义及应用 教材隐含知识 (必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。通过基因突变、基因重组及人工选择形成。 思|维|辨|析 易错整合，判断正误。 (1)AABb自交后代出现3∶1分离比的原因是发生了基因重组。(　　) (2)减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体的自由组合，导致同源染色体上的非等位基因自由组合。(　　) (3)减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的姐妹染色单体之间发生染色体片段的互换，引起基因重组。(　　) (4)肺炎链球菌的转化与重组DNA技术也属于广义的基因重组。(　　) (5)基因重组能产生新的基因，导致重组性状出现。(　　) (6)基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一。(　　) (7)基因突变和基因重组都能为生物的进化提供材料。(　　) (8)受精作用时，精子与卵细胞之间随机结合，属于基因重组。(　　) 答案：(1)×　(2)×　(3)×　(4)√　(5)× (6)√　(7)√　(8)× 重|难|精|讲 姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法 (1)据细胞分裂图判断 图示 解读 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙 (2)据细胞分裂方式判断 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。 (3)据亲子代基因型判断 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或互换。 精|准|命|题 考向一　围绕基因重组相关辨析，考查生命观念、科学思维 》例1　(2026·广东广州二中质检)下列①～⑤是有关基因重组的叙述，其中正确的是(　　) ①减数分裂过程中的基因重组只能发生在减数第一次分裂后期　②基因重组只能改变基因型，不能改变基因的本质　③基因重组是杂交育种和单倍体育种的原理　④基因重组可以为生物进化提供原材料　⑤根尖细胞在增殖过程中可能会发生基因重组 A．①③　　B．②④　　C．④⑤　　D．①② 答案：B 解析：减数分裂过程中可以发生两次基因重组，减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体之间的互换和减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合，①错误；基因重组不能改变现有基因，只能产生新的基因型，不能改变基因的本质，②正确；杂交育种的原理是基因重组，单倍体育种的原理是染色体变异，③错误；基因重组是生物可遗传变异的来源之一，可以为生物进化提供原材料，④正确；基因重组一般发生在减数分裂过程中，即发生在生殖细胞的形成过程中，所以根尖细胞增殖过程中一般不发生基因重组，⑤错误。综上可知，②④正确。 》例2　(2025·广东四校联考)下列过程中未发生基因重组的是(　　) A．黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白鼠＝9∶3∶4 B．灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8 C．表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子 D．将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素 答案：C 解析：黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白鼠＝9∶3∶4，为“9∶3∶3∶1”的变式，说明这对相对性状受两对等位基因的控制，且这两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律，该过程中发生了基因的重组，A不符合题意；灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8，说明F1能产生四种配子，但与测交后代比例为1∶1∶1∶1不符，说明两对基因位于一对同源染色体上，并且发生了互换，从而产生了四种配子，即该过程中发生了基因重组，B不符合题意；苯丙酮尿症是单基因遗传病，表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子，这是由于发生了等位基因的分离，而且这里仅涉及一对等位基因，因此不会发生基因重组，C符合题意；将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素，这需要利用基因工程技术，其原理是基因重组，D不符合题意。 》例3　基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　) A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果 B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果 C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果 D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果 答案：D 解析：高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B错误；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；“一母生九子，九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。 归纳概括基因重组的四个关注点 (1)基因重组只是原有基因间的重新组合。 (2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。 (3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，进行无性生殖的生物不发生，进行有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。 (4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。 考向二　辨析基因突变与基因重组 》例4　下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　) A．由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组 C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因不会发生基因重组 答案：D 解析：碱基改变引起基因碱基序列的改变称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。 》例5　(2026·山东潍坊高三期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　) A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B．乙图中基因a不可能来源于基因突变 C．丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D．丁图中基因a的出现与基因重组有关 答案：D 解析：甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ图像，图像中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换、也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，含有a的染色体颜色不一致，所以最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。 基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异 本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 发生 时间 通常发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 适用 范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等 结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程育种 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 真|题|再|现 1．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 答案：D 解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。 2．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( ) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 答案：C 解析：p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。 3．(2023·湖南卷改编)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述错误的是( ) …位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6… 测序 结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫 水稻亲本 G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感 水稻亲本 G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1 A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2 A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1 示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A—T碱基对，另一条DNA上为G—C碱基对。 A．抗虫水稻1的位点2—3之间发生过交换 B．易感水稻1的位点2—3及5—6之间发生过交换 C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关 D．抗虫基因位于位点2—6之间 答案：B 解析：根据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，则位点2—3之间可能发生过交换，易感水稻1的位点6变为A/A，则位点2—3之间未发生交换，5—6之间可能发生过交换，A正确，B错误；由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3—5中都至少有一条DNA有A—T碱基对，即位点2—6之间没有发生变化则表现为抗虫，所以抗虫基因可能位于2—6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。 提能训练　练案[24] A组 一、选择题 1．(2026·山西省高三上学期1月期末)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　) A．基因突变会导致碱基序列改变，但生物性状可能不变 B．在没有外来因素的影响时，基因突变不能自发产生 C．细胞癌变与原癌基因和抑癌基因发生累积突变有关 D．烟草花叶病毒的RNA发生碱基改变也属于基因突变 答案：B 解析：基因突变一定导致碱基序列改变，由于密码子的简并等，生物性状可能不发生改变，A正确；基因突变还受机体内环境影响，没有外部因素的影响，基因突变也可自发发生，B错误；癌变发生的一个很重要的原因是因为细胞基因组发生了突变，细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生累积突变的结果，C正确；烟草花叶病毒的RNA携带遗传信息，其碱基发生的改变也属于基因突变，D正确。 2．(2025·河南省驻马店市四校高三一模)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是(　　) A．细胞癌变与基因突变有关 B．正常人体内癌变的细胞不会凋亡 C．细胞癌变后，物质交换速率会变快 D．癌变的细胞有的会产生甲胎蛋白、癌胚抗原等物质 答案：B 解析：细胞的癌变是原癌基因和抑癌基因突变导致的，A正确；正常人体内癌变的细胞通过免疫监视被细胞毒性T细胞清除属于细胞凋亡，B错误；细胞癌变后，细胞的新陈代谢加快，物质交换速率变快，C正确；细胞在癌变的过程中，细胞膜的成分发生改变，有的产生甲胎蛋白、癌胚抗原等物质，D正确。 3．(2025·湖南衡阳联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是(　　) A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变 B．减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组 C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的 D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果 答案：C 解析：基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数第一次分裂前期(染色体互换)和减数第一次分裂后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。 4．(2026·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　) A．图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组 B．图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组 C．图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组 D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组 答案：D 解析：图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数第一次分裂的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。 5．(2026·河北省秦皇岛市昌黎县高三模拟考试)诱变剂亚硫酸氢钠能够使胞嘧啶脱氨基成为尿嘧啶，但是这种作用只限于DNA单链上的胞嘧啶而对于双链上的胞嘧啶则无效。下列叙述错误的是(　　) A．用亚硫酸氢钠处理后会引起DNA碱基序列的改变 B．用亚硫酸氢钠处理后可能会导致某些基因的表达量下降 C．用亚硫酸氢钠处理后会导致DNA分子的结构稳定性下降 D．用亚硫酸氢钠处理后诱变位点经一次复制后，G//C被A//T替换 答案：D 解析：亚硫酸氢钠属于诱变剂，可引起DNA碱基序列的改变，A正确；亚硫酸氢钠是一种化学诱变剂，可使DNA分子中的胞嘧啶脱氨基成为尿嘧啶。该变化可能会导致某些基因的表达量下降，B正确；CG之间是三个氢键，UA之间是两个氢键，故该变化会导致DNA分子的结构稳定性下降，C正确；用亚硫酸氢钠处理后诱变位点由G//C变为G//U，经一次复制后，变为A//U，D错误。 6．(2026·卓恒教育高三联考)如图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个DNA分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字序号代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误的是(　　) A．图中的各基因均可能发生基因突变 B．该细胞有丝分裂时，基因A与a的片段交换属于基因重组 C．基因突变与染色体结构变异都会导致DNA分子中碱基序列的改变 D．数字序号代表的序列可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基因突变 答案：B 解析：基因突变具有随机性，故图中的各基因均可能发生基因突变，A正确；基因A与a的片段互换发生在减数第一次分裂前期(四分体时期)，不会发生在有丝分裂过程中，B错误；基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失而导致基因结构的改变，染色体结构变异是指以染色体片段为单位发生的染色体片段缺失、片段增加、片段移接或片段位置颠倒，因此二者都会导致DNA分子中碱基序列的改变，C正确；数字代表的序列①②③④为非基因片段，由于基因突变具有随机性，故①②③④也能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不会导致基因结构改变，故不属于基因突变，D正确。 7．(2026·河北省秦皇岛市昌黎县高三模拟考试)人工用放射性60Co处理大豆萌发种子发生基因突变后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述错误的是(　　) A．用花药离体培养获得的抗病植株，其细胞不具有全能性 B．植株X连续自交若干代，纯合抗病植株比例会逐代提高 C．用放射性60Co处理大豆种子不能改变突变的方向 D．实验中通常采用病原体感染法来筛选抗花叶病的植株 答案：A 解析：单倍体植株的体细胞仍然具有发育成完整个体的潜能，故其具有全能性，A错误；植株X是杂合子，连续自交，显性纯合子(纯合抗病植株)的比例会逐代提高，B正确；基因突变具有不定向性，因此用放射性60Co处理大豆种子使其发生突变，不能改变突变的方向，C正确；要筛选抗花叶病的植株，可采用病原体感染法，能抵抗病原体感染的植株即为抗花叶病植株，D正确。 二、非选择题 8．(2026·云南省楚雄彝族自治州高三1月期末)机体编码V型胶原蛋白的基因有A3、A4和A5三种，其中A3和A4基因位于2号染色体上，A5基因位于X染色体上。A3、A4和A5基因发生突变(相关异常基因用A、A和A表示)，会导致各自编码的α3、α4和α5蛋白肽链异常，任意一个异常蛋白都可能导致机体患遗传性肾炎。某患者的父亲正常，母亲患病，并有一个正常的姐姐。患者及其父母的基因检测结果如表所示(“＋”表示阳性，“－”表示阴性)，回答下列问题： 项目 A3 A A4 A A5 A 患者 ＋ ＋ ＋ － － ＋ 父亲 ＋ ＋ ＋ － ＋ － 母亲 ＋ ＋ ＋ － ＋ ＋ (1)A3、A4和A5基因________(填“属于”或“不属于”)等位基因，A3、A4和A5基因都能发生突变，体现了基因突变具有________的特点。 (2)A3和A、A5和A的显隐性关系分别是________。 (3)表中患者的性别是________，该患者患病的原因最可能是________蛋白肽链异常，编码该异常蛋白的基因来自其________(填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”)。 (4)患者的姐姐的基因型可能是________。患者的双亲想再生一个孩子，为了彻底阻断上述致病基因的传递，他们决定采用试管婴儿技术。该技术需要对他们的精子和卵细胞进行基因检测，如果你是医院里的医生，请对他们的精子和卵细胞要选择检测基因的种类提出1个合理的方案：________。 答案：(1)不属于　随机性　(2)A3对A为显性，A对A5为显性　(3)男性　α5　母亲 (4)A3A3A4A4XA5XA5或A3AA4A4XA5XA5　精子只要检测A3基因是否正常，卵细胞要检测A3基因和A5基因是否都正常 解析：(1)一个基因可能有多个等位基因，但在细胞中，同源染色体相同位置上只有两个位点，所以只存在多个等位基因中的两个。A3和A4基因位于2号染色体上，但患者及其父母都同时具有A3、A和A4基因，A是由A3突变而来的，是A3的等位基因，所以A4不是A3的等位基因，A5基因位于X染色体上，也不是A3和A4的等位基因。A3、A4和A5基因都能发生突变，体现了基因突变具有随机性的特点。 (2)据表可知，其父亲具有正常的A3基因和异常的A基因，但表型正常，说明A3对A为显性，其母亲同时含有正常基因A5和异常基因A，但其母亲患病，说明A为显性基因。 (3)该患者(基因型为A3AA4A4XAY)不含A5基因，其患病的原因是含异常基因A，该基因来自其母亲的X染色体，会编码异常的α5蛋白肽链，其父亲不含异常基因A，其父亲X染色体上的A5基因没有传递给患者，说明父亲传递给患者的是Y染色体，故患者为男性。 (4)根据题意可知，父亲的基因型为A3AA4A4XA5Y，母亲的基因型为A3AA4A4XA5XA，患者姐姐表现正常，故姐姐的基因型可能为A3A3A4A4XA5XA5或A3AA4A4XA5XA5。为了彻底阻断致病基因的传递，需要选择的精子和卵细胞中就不能含有AA和A基因，父母双方都不含A基因，因此不用检测A4基因，父亲同时含A3、A基因，不含A基因，故精子只需要检测A3基因是否正常，母亲同时含A3、A、A5、A基因，故卵细胞要检测A3基因和A5基因是否都正常。 B组 一、选择题 1．下列关于基因重组的叙述，错误的是(　　) A．减数分裂过程中基因重组只发生在减数分裂Ⅰ后期 B．同源染色体上的非等位基因一般不能自由组合 C．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 D．基因重组不能产生新的基因 答案：A 解析：减数分裂Ⅰ的后期非同源染色体自由组合会导致基因重组，但在四分体时期非姐妹染色单体互换也可以导致基因重组，A错误；同源染色体上的非等位基因因相互连锁，一般不能自由组合，B正确；基因重组可以形成更多种的基因型，是形成生物多样性的重要原因之一，C正确；基因重组不能产生新的基因，基因突变产生新基因，D正确。故选A。 2．(2026·四川省眉山、雅安、资阳、广安、广元市高三上学期考试)无论细胞分裂与否，在长期接受紫外线照射时，细胞内DNA上的部分胸腺嘧啶会形成胸腺嘧啶二聚体(这种变化在DNA链上的相邻胸腺嘧啶间易发生)，会造成DNA损伤，进而使得DNA复制受阻，如图所示。下列有关叙述正确的是(　　) A．紫外线引起的基因突变仅发生在细胞分裂前的间期 B．DNA片段中含腺嘌呤数量越高，变异概率越低 C．DNA损伤后，引物的合成将停止在二聚体处 D．紫外线引起的基因突变改变了DNA上的碱基数目 答案：C 解析：由题意可知：紫外线引起的基因突变发生在任何时期，不分裂的细胞和分裂的细胞均有可能发生基因突变，A错误；根据碱基互补配对原则，DNA片段中含腺嘌呤数量越高，则胸腺嘧啶数量越多，变异概率越高，B错误；DNA损伤后，DNA复制和转录受阻，因此引物的合成将停止在二聚体处，C正确；据图分析可知，紫外线引起的基因突变并没有改变DNA上的碱基数目，只改变了结构和存在状态，D错误。 3．(2025·河南名校联盟)下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(　　) A．图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因 B．图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间 C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似 D．孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图1相似 答案：C 解析：图1所示细胞发生了互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b；图2发生了非同源染色体的自由组合，A、B错误；R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的部分基因整合到R型细菌上，与图3相似，C正确；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图2相似，D错误。 4．(2025·江西省高三3月联考一模)某实验室制作的某雄性动物的精原细胞中，一对染色体(甲和乙)联会的模型如图所示。下列相关分析合理的是(　　) A．图中染色体互换后，甲的两条染色单体上一定会出现等位基因 B．此现象最可能出现在该细胞减数分裂Ⅰ前期 C．制作该模型时甲、乙颜色可以不同，长度必须相同 D．图中非同源染色体上非等位基因发生了重组，从而使配子具有多样性 答案：B 解析：图中染色体互换后，甲的两条染色单体上可能会出现等位基因或相同基因，A不符合题意；联会最可能出现在该细胞减数分裂Ⅰ前期，B符合题意；甲、乙是某雄性动物的一对同源染色体，分别代表来自母方和父方的染色体，制作该模型时甲、乙颜色可以不同，但长度一般相同，而XY同源染色体长度不同，C不符合题意；图示同源染色体染色体的互换属于基因重组，基因重组使配子具有多样性，D不符合题意。 5．(2026·江西省萍乡市高三上学期期中考试)太空育种是将作物种子送到太空，利用太空特殊的环境诱变作用，使种子产生变异，再返回地面培育新品种的育种新技术。这些“飞天”归来后的种子并不能直接投入使用，一般还要经历三个阶段。一是对抗病虫害能力、抗寒性、丰产性等主要性状进行对比；二是开展不同区域生态适应性研究；三是对各种供试材料进行试验、观察和评价，筛选出适应我国不同地域种植的优良品种。下列相关叙述中错误的是(　　) A．经太空诱变后若生物的某性状没有改变，可能发生了隐性突变 B．基因型为Hh通过自交可实现隐性突变基因的基因重组，从而出现突变性状 C．杂交育种产生新性状组合的原理是非同源染色体的非等位基因重组 D．经过不同地区的选择，诱变产生的某新基因的基因频率可能发生定向改变 答案：B 解析：太空诱变后若生物的某性状没有改变，可能是没有发生基因的改变，也可能是发生了隐性突变，A正确；基因型为Hh通过自交可得到隐性突变基因的纯合子，该过程的产生是含有隐性基因的配子的组合，不是基因重组，B错误；通过杂交育种产生新性状组合的机理是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因重组，使控制不同性状的基因重新组合，C正确；经过不同地区的选择，诱变产生的新基因的基因频率可能发生定向改变，D正确。 6．(2026·内蒙古赤峰市名校高三上学期期中联考)遗传和变异是生物界普遍存在的现象。下列关于遗传和变异的叙述，错误的是(　　) A．基因突变具有随机性，基因突变不一定会导致新的性状出现 B．基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代具有多样性 C．杂合子自交后代中，杂合子的比例逐代增大，而显性基因的频率不变 D．射线处理后，染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异 答案：C 解析：基因突变具有随机性，由于密码子的简并，不同的密码子可能翻译出同一种氨基酸，因此基因突变不一定引起生物性状的改变，有利于维持生物性状的相对稳定，A正确；基因重组可以增加配子的多样性，配子的多样性和受精的随机性，导致同一双亲后代呈现多样性，B正确；杂合子自交后代中，杂合子的比例逐代减小，C错误；射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变，又能造成染色体片段损伤导致染色体变异，射线处理后，染色体上数个基因丢失引起的变异属于染色体变异，D正确。 7．(2026·山东省潍坊市高三上学期期中考试)基因M发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果(同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病；患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是(　　) A．该遗传病为单基因隐性遗传病 B．该实例表明基因突变具有不定向性 C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组 D．患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可产生出正常的配子 答案：C 解析：父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病，而患者同时具有①和②突变位点才患病，这符合隐性遗传病的特点，即隐性纯合子患病，杂合子不患病，A正确；从图中可以看出，基因M发生了不同位点的突变，产生了不同的结果，这表明基因突变具有不定向性，B正确；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，而这里是基因突变导致的遗传病，与基因重组无关，C错误；患者同源染色体的①和②位点间发生互换，就有可能使突变位点①和突变位点②出现在同一条染色体上，另一条染色体上没有突变位点，从而产生出正常的配子，D正确。 二、非选择题 8．(2026·山东泰安市高三一模)“端稳中国碗，装满中国粮”，水稻是我国重要的粮食作物之一。水稻花多且小，为两性花，育种工作量大。水稻雄性不育系为育种工作提供了新路径。雄性不育株的雌蕊发育正常，但雄蕊发育异常，可接受外来花粉而繁殖后代。研究发现雄性育性是由基因和环境共同控制的。水稻野生型为雄性可育，突变品系甲和突变品系乙均为雄性不育(均只有一对基因与野生型不同)。如表为3个不同水稻杂交组合及其子代的表型及比例。 组合 杂交组合类型 后代的表型及比例 一 野生型×甲 全为雄性可育(杂种1) 二 野生型×乙 全为雄性可育(杂种2) 三 杂种1×杂种2 全为雄性可育 (1)根据杂交组合一和二可知，雄性不育性状是由________性基因控制。根据杂交组合三，推测控制两个突变体的相关基因为________(填“等位基因”或“非等位基因”)。以上两突变体的产生体现的是基因突变具有________的特点。 (2)研究发现：品系甲经低温(<21 ℃)处理可以恢复育性，而乙不能。请利用甲、乙品系设计杂交实验，推断雄性不育相关基因在染色体上的位置关系。 实验思路：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 预期实验结果与结论：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (3)DNA分子标记可以用于突变基因的定位，甲的6号染色体上具有DNA分子标记a，野生型的6号染色体上具有DNA分子标记A。用A和a的特异性引物，对杂种1自交后代中全部雄性不育植株组织中的DNA进行PCR扩增及电泳，结果出现Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三种类型，如图所示： 该实验结果________(填“能”或“不能”)确定甲的雄性不育基因是否位于6号染色体上，理由是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (4)研究人员进行基因定位发现，突变体乙的雄性不育表型可能是由位于5号染色体的D3基因突变引起的，该突变基因的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，蛋白质功能丧失，原因可能是________。 答案：(1)隐　非等位基因　随机性 (2)在低温条件下，将突变品系甲、乙杂交，收获乙植株上所结的种子获得F1，正常温度条件下种植F1，F1均为雄性可育，使其自交获得F2，正常条件下种植F2，并统计其育性及比例。 若F2中雄性可育∶雄性不育＝9∶7，则两对基因位于非同源染色体上；若F2中雄性可育∶雄性不育＝1∶1，则两对基因位于同一对同源染色体上。 (3)能　突变基因位于6号染色体上，雄性不育是隐性性状，则F2中全部雄性不育植株应均为只含DNA分子标记a的个体，PCR扩增及电泳后不可能出现类型Ⅱ(只含DNA分子标记A)和类型Ⅲ(含DNA分子标记A、a) (4)D3基因突变是发生了碱基对的替换，替换引起终止密码子提前出现，翻译提前终止 解析：(1)依题意，野生型(雄性可育)和甲(雄性不育)杂交，子代全为雄性可育，可推断雄性不育性状是隐性性状。若控制两个突变体的相关基因为等位基因，则杂交组合三中会出现雄性不育个体，由于组合三中没有出现雄性不育个体，故控制两个突变体的相关基因只能为非等位基因。这两种突变体分别由非等位基因突变而来，说明在细胞的不同DNA分子中均可以发生基因突变，体现了基因突变的随机性。 (2)依题意，实验目的为推断雄性不育相关基因在染色体上的位置关系，则自变量为控制甲乙不育性状是位于同源染色体上还是位于非同源染色体上。品系甲经低温(<21 ℃)处理可以恢复育性，则品系甲在低温条件下可作母本，品系乙可作父本进行杂交实验。 实验思路是：在低温条件下，将突变品系甲、乙杂交，收获乙植株上所结的种子获得F1，正常温度条件下种植F1，F1均为雄性可育，使其自交获得F2，正常条件下种植F2，并统计其育性及比例。 预期实验结果与结论：若F2中雄性可育∶雄性不育＝9∶7，则两对基因位于非同源染色体上；若F2中雄性可育∶雄性不育＝1∶1，则两对基因位于同一对同源染色体上。 (3)依题意，甲的6号染色体上具有DNA分子标记a，野生型的6号染色体上具有DNA分子标记A，甲为隐性的雄性不育个体，若雄性不育基因也在6号染色体上，则隐性不育基因与a都在6号染色体上，则用A、a特异性引物进行PCR时，电泳结果不可能出现类型Ⅱ(只含DNA分子标记A)和类型Ⅲ(含DNA分子标记A、a)，故通过PCR扩增和电泳结果可确定雄性不育基因不在6号染色体上。 (4)依题意，突变基因的mRNA长度不变，说明D3基因的突变是由碱基对替换引起的。合成的多肽链缩短，说明翻译时所用的突变后基因对应的mRNA中终止密码提前出现，导致翻译提前终止。 学科网（北京）股份有限公司 $