2027届高三生物一轮复习讲义第25讲　基因突变和基因重组

第25讲　基因突变和基因重组 考点一　基因突变 知|识|巩|固 1．变异类型的概述 2．基因突变的实例——镰状细胞贫血 (1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基T被替换成了A，从而导致密码子由GAG变为GUG，进而导致血红蛋白分子中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。 (2)致病机理 ①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 ②根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。 3．基因突变的概念、特点与意义 (1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 (2)发生时间：主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 (3)诱发因素 ①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。 ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。 ③生物因素：某些病毒的遗传物质。 (4)结果：可产生新的基因。若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传。 (5)基因突变的特点 教材隐含知识 1．(必修2 P83正文信息)基因突变是否非害即利？不是，有些基因突变是中性的，既无害也无利。 2．(必修2 P112正文信息)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 (6)基因突变的意义 4．细胞的癌变 (1)癌细胞的概念：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 (2)细胞癌变的机理 (3)癌细胞的主要特征 思|维|辨|析 易错整合，判断正误。 (1)太空育种的原理是基因突变，可定向产生符合人类需要的新品种。(　　) (2)镰状细胞贫血的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量和排列顺序不同。(　　) (3)基因突变主要发生在有丝分裂前的间期，DNA→RNA的过程中。(　　) (4)基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变，也一定引起生物性状的改变。(　　) (5)原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。(　　) (6)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(　　) (7)没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变不会发生。(　　) 答案：(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)× (6)×　(7)× 延|伸|探|究 尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。 提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。 (2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。 剖析难点·考点突破 重|难|精|讲 　概括基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变一个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 增添或缺 失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因 精|准|命|题 考向一　结合基因突变的原理及特点，考查科学思维 》例1　(2024·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　) A．个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B．染色体上部分基因缺失引起性状的改变，属于基因突变 C．有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的 D．基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代 答案：A 解析：由于密码子的简并性，基因中个别碱基对发生替换，若翻译形成相同的氨基酸，则可能不影响蛋白质的结构和功能，A正确；染色体上部分基因的缺失引起生物性状的改变，属于染色体结构变异中的缺失，B错误；有性生殖产生的后代出现的差异主要是由基因重组引起的，C错误；基因突变若发生在生殖细胞中有可能遗传给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，D错误。 基因突变类型的“二确定” (1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。 (2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。 〔变式训练1〕　(2024·山东泰安期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(　　) A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变 B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长 D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因 答案：A 解析：根据题干信息可知，Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B错误；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期发生DNA复制，C错误；题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，D错误。 考向二　结合基因突变的类型及细胞癌变，考查社会责任 》例2　(2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是(　　) 杂交组合 子代叶片边缘 ①×② 光滑形 ①×③ 锯齿状 ①×④ 锯齿状 ①×⑤ 光滑形 ②×⑥ 锯齿状 A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状 C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形 答案：C 解析：①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，①×②的子代叶片边缘为光滑形，说明①与②不是同一基因突变来的，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。 显性突变与隐性突变的判断 (1)突变类型 类型 (2)判定方法 〔变式训练2〕　(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是( ) A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 答案：C 解析：细胞癌变之后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。 考点二　基因重组 必备知识·夯实基础 知|识|巩|固 1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型 (1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。 (2)互换型：位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而发生重组(如图)。 (3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 (4)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 3．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 4．基因重组的意义及应用 教材隐含知识 (必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。通过基因突变、基因重组及人工选择形成。 思|维|辨|析 易错整合，判断正误。 (1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(　　) (2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(　　) (3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。(　　) (4)同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。(　　) (5)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。(　　) (6)一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲症的女儿，原因最可能是发生了基因重组。(　　) 答案：(1)×　(2)×　(3)×　(4)√　(5)√　(6)× 延|伸|探|究 　如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析下列问题： (1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？ (2)图b细胞处于什么时期？该细胞的名称是什么？在该时期细胞中发生了哪种变异？ (3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？ 提示：(1)图a细胞处于四分体时期(或减数分裂Ⅰ前期)。细胞中的1、2号非姐妹染色单体因互换发生了基因重组。 (2)图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞的名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。 (3)不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，可能会发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换。 剖析难点·考点突破 重|难|精|讲 1．归纳概括基因重组的四个关注点 (1)基因重组只是原有基因间的重新组合。 (2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。 (3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。 (4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。 2．姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法 (1)据细胞分裂图判断 图示 解读 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙 (2)据细胞分裂方式判断 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。 (3)据亲子代基因型判断 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或互换。 精|准|命|题 考向一　结合基因重组特点及判断，考查理解能力 》例1　(2025·湖南长沙长郡中学高三模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　) A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果 B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果 C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果 D．“龙生九子，各有不同”是基因重组的结果 答案：D 解析：高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B错误；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；“龙生九子，各有不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。 〔变式训练1〕　一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系如图。导致该结果最可能的原因是(　　) A．基因突变 B．同源染色体非姐妹染色单体互换 C．染色体变异 D．非同源染色体自由组合 答案：B 解析：一个基因型为DdTt的精原细胞经减数分裂产生了四个精细胞，正常情况下产生两种精细胞，基因型为DT、dt(或Dt、dT)，但结果产生了四种精细胞，最可能的原因是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，故选B。 考向二　考查基因重组与基因突变的判断，考查科学思维能力 》例2　(2024·广东六校模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　) A．由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组 C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组 答案：D 解析：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变叫作基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。 基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 通常发生在有丝分裂间期和减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 适用 范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等 结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程育种 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 〔变式训练2〕　(2025·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　) A．图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组 B．图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组 C．图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组 D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组 答案：D 解析：图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数第一次分裂的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。 素养提升·强化思维 构|建|网|络 真|题|再|现 1．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 答案：D 解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。故选D。 2．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( ) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 答案：C 解析：p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。故选C。 3．(2023·湖南卷改编)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述错误的是( ) …位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6… 测序 结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫 水稻亲本 G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感 水稻亲本 G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1 A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2 A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1 示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A—T碱基对，另一条DNA上为G—C碱基对。 A．抗虫水稻1的位点2—3之间发生过交换 B．易感水稻1的位点2—3及5—6之间发生过交换 C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关 D．抗虫基因位于位点2—6之间 答案：B 解析：根据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，则位点2—3之间可能发生过交换，易感水稻1的位点6变为A/A，则位点2—3之间未发生交换，5—6之间可能发生过交换，A正确，B错误；由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3—5中都至少有一条DNA有A—T碱基对，即位点2—6之间没有发生变化则表现为抗虫，所以抗虫基因可能位于2—6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。故选B。 4．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是( ) A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 答案：D 解析：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。 5．(2023·全国卷)乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子(甲、乙、丙)，其中甲和乙表现为果实不能正常成熟(不成熟)，丙表现为果实能正常成熟(成熟)，用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。 实验 杂交组合 F1表型 F2表型及分离比 ① 甲×丙 不成熟 不成熟∶成熟＝3∶1 ② 乙×丙 成熟 成熟∶不成熟＝3∶1 ③ 甲×乙 不成熟 不成熟∶成熟＝13∶3 回答下列问题。 (1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指___________________________________________ ___________________________________________________________________。 (2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是_________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (3)已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是_AABB、aabb__；实验③中，F2成熟个体的基因型是_aaBB和aaBb__，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为_3/13__。 答案：(1)DNA分子上发生碱基的替换、增添或缺失导致的基因结构的改变　(2)实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同　(3)AABB、aabb　aaBB和aaBb　3/13 解析：(1)基因突变是指DNA分子上发生碱基的替换、增添或缺失导致的基因结构的改变。 (2)甲与丙杂交的F1为不成熟，子二代不成熟：成熟＝3∶1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙杂交的F1为成熟，子二代成熟：不成熟＝3∶1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。即实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同，故甲和乙的基因型不同。 (3)由于甲的不成熟为显性，且丙为aaBB，所以甲是AABB；乙的不成熟为隐性，所以乙为aabb；则实验③的F1为AaBb, F2中成熟个体为aaB_，包括aaBB和aaBb，不成熟个体占1－(1/4)×(3/4)＝13/16；而纯合子为AABB，AAbb，aabb，占3/16，所以不成熟中的纯合子占3/13。 提能训练　练案[25] A组 一、选择题 1．(2025·辽宁名校联盟模拟卷)下列有关基因突变的叙述，错误的是(　　) A．基因突变可以发生在任何生物体内，具有普遍性 B．基因突变具有低频性，且突变后都是对生物不利的 C．基因突变后碱基序列一定发生了改变 D．突变基因可随细胞分裂遗传给后代 答案：B 解析：基因突变可以发生在任何生物体内，具有普遍性，A正确；在自然状态下，基因突变的频率很低，但基因突变具有多害少利性，即并不是突变后的基因对生物都不利，B错误；基因突变的实质是基因的碱基排列顺序发生改变，C正确；突变基因可随细胞的分裂遗传给后代，如发生于生殖细胞中，D正确。 2．(2024·新时代NT教育摸底考试)下列关于生物变异的说法，错误的是(　　) A．基因突变不一定引起生物性状的改变 B．DNA中某个基因的缺失引起的变异不属于基因突变 C．四分体时期同源染色体非姐妹染色单体间的互换属于基因自由组合 D．酵母菌能发生的可遗传变异有基因突变、基因重组、染色体变异 答案：C 解析：对于一对等位基因控制的相对性状，当发生隐性突变时，如基因型从AA突变成Aa，性状并不发生改变，A正确；DNA中某个基因的缺失引起的变异不属于基因突变，而是属于染色体结构变异，B正确；四分体时期同源染色体非姐妹染色单体间的互换属于基因重组，不属于基因自由组合，C错误；酵母菌是真核生物，有染色体，可以发生的可遗传变异包括了基因突变、基因重组和染色体变异，D正确。 3．(2024·东北三省四市二模)番茄黄化曲叶病、烟草花叶病、枯萎病和晚疫病等病害严重制约了番茄产业的蓬勃发展。研究人员用2个番茄品系杂交选育出的新品种西大樱红2号，兼备了对上述病害的抗性，下列有关叙述错误的是(　　) A．该育种方法利用了基因重组的原理 B．应从F2中开始选育新品种，因为F2开始出现性状分离 C．若利用单倍体育种，可以快速获得纯合新品种 D．通过杂交选育得到的西大樱红2号为新物种 答案：D 解析：该育种方法为杂交育种，其原理是基因重组，其典型优点为通过杂交将亲代的优良性状集中在一起，A正确；杂交育种流程中应从F2中开始选育新品种，因为F2开始出现性状分离，且其中有目标类型，B正确；单倍体育种的技术路线包括花药离体培养和秋水仙素处理，若利用单倍体育种，可以快速获得纯合新品种，C正确；通过杂交选育得到的西大樱红2号为优良品种，但不属于新物种，因为新物种产生的标志是生殖隔离的产生，D错误。 4．(2025·河北省保定市部分学校一模)结节性硬化症是一种累及体内多个器官的遗传病。研究发现，人体内仅一个TSC2基因发生突变导致其编码的蛋白中氨基酸数目减少，就可引起结节性硬化症。下列判断正确的是(　　) A．结节性硬化症可能是TSC2基因发生隐性突变引起的 B．该蛋白中氨基酸数目减少说明TSC2基因的碱基对缺失 C．TSC2基因突变后其转录产物上终止密码子可能提前出现 D．TSC2基因突变后产生了新的基因，但遗传信息未改变 答案：C 解析：研究发现，人体内仅一个TSC2基因发生突变导致其编码的蛋白中氨基酸数目减少，就可引起结节性硬化症，只改变1个基因就表现出相应症状，则该基因发生的是显性突变，A错误；该蛋白中氨基酸数目减少不能说明TSC2基因的碱基对缺失，若发生碱基对的替换和增添也均有可能导致翻译提前终止造成氨基酸数目减少，B错误；TSC2基因发生突变导致其编码的蛋白中氨基酸数目减少，故TSC2基因突变后其转录产物上终止密码子可能提前出现，C正确；TSC2基因突变后产生了新的基因，其碱基序列发生改变，其遗传信息也发生了改变，D错误。 5．(2025·辽宁名校联盟联考)核辐射是指放射性物质放出的高能粒子和电磁波，属于电离辐射。下列叙述错误的是(　　) A．核辐射可能诱发原癌基因、抑癌基因突变，进而导致细胞癌变 B．由核辐射所导致的基因突变有遗传到下一代个体的可能 C．由核辐射所引发的大多数人类疾病具有一定的传染性 D．妥善处理核废料、控制核污染对人类健康及维持生态系统稳定具有积极意义 答案：C 解析：核辐射可能诱发原癌基因和抑癌基因发生突变，进而导致细胞癌变，A正确；基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代，B正确；由核辐射所引发的大多数人类疾病属于遗传病，具有一定的遗传性，C错误；妥善处理核废料、控制核污染可以减少基因突变的发生，对人类健康及维持生态系统稳定具有积极意义，D正确。 6．(2025·江苏苏州高三开学考试)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(　　) A．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移 B．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控 C．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高 D．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低 答案：B 解析：肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，A正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，即肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂正常，原癌基因突变后可能会引起细胞生长和分裂失控，B错误；结合图示可知，长期吸烟的男性人群中，随年龄的增大，肺癌死亡累积风险逐渐升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，C正确；据图可知，在同一年龄阶段，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟表现为肺癌死亡累积风险逐渐升高，因而可推知不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，D正确。故选B。 7．下列关于基因突变和基因重组的叙述，错误的是(　　) A．基因突变是指DNA中发生碱基对的替换、增添、缺失 B．基因重组是原有基因的重新组合，会产生新的基因型 C．基因重组可发生在减数分裂中同源染色体联会形成四分体时期 D．基因突变和基因重组都属于可遗传变异 答案：A 解析：基因突变是指DNA中发生碱基对的替换、增添、缺失，从而引起基因结构的改变，DNA分子中还有非基因片段，A错误；基因重组是原有基因的重新组合，会产生新的基因型，B正确；基因重组可发生在减数分裂中同源染色体联会形成四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体互换导致基因重组，C正确；基因突变和基因重组都改变了遗传信息，属于可遗传变异，D正确。故选A。 二、非选择题 8．(2024·四川南充高三阶段练习)某XY性别决定型昆虫的野生型表现为长翅。科研人员对野生型进行了多次射线处理，得到两种单基因隐性突变品系1和2，两种突变品系均表现为小翅。回答下列问题： (1)若这两种突变品系是由不同对等位基因突变而来，则体现了基因突变具有________的特点。 (2)欲通过一次杂交实验探究这两种突变品系是由一对等位基因突变导致还是由不同对等位基因突变导致的。请写出实验方案，并得出实验结果及结论。(不考虑X、Y染色体的同源区段) 实验方案：________________________________________________________ ___________________________________________________________________。 实验结果及结论：__________________________________________________ _________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (3)若让突变品系1的雌虫与突变品系2的雄虫杂交，获得F1随机交配，F2的表型及比例为长翅雌虫∶小翅雌虫∶长翅雄虫∶小翅雄虫＝6∶2∶3∶5，据此推断，两品系的突变基因在染色体上的分布情况是___________________________ ____________________________________________________________________。 答案：(1)随机性　(2)让突变品系1和突变品系2的昆虫进行交配，观察后代的表型及比例　若杂交子代全为突变性状，则这两种品系是由一对等位基因突变导致；若杂交子代全为长翅(野生型)性状，则这两种突变品系是由不同对等位基因突变导致　(3)一对等位基因位于常染色体上，另一对等位基因位于X染色体上 解析：(1)若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，即基因突变发生在细胞内不同的DNA分子上，或同一个DNA分子的不同部位，说明基因突变有随机性的特点。 (2)判断不同突变体是否为同一位点突变的判断方法：将两种不同突变体进行杂交，根据子代是否转化为野生型个体判断突变基因对应的位置。即实验方案：让突变品系1和突变品系2的昆虫进行交配，观察后代的表型及比例；若两突变品系为一对等位基因突变导致，则设长翅性状由A控制，则突变品系1基因型为a1a1，突变品系2基因型为a2a2，则二者杂交a1a1×a2a2→a1a2，子代全为突变性状；若两突变品系为不同对等位基因突变导致，则设长翅性状同时受AB两显性基因控制，则突变品系1由A基因隐性突变导致，基因型为aaBB，突变品系2由B基因隐性突变导致，则基因型为AAbb，二者杂交aaBB×AAbb→AaBb，后代全为野生型长翅性状，因此实验结果及结论：若杂交子代全为突变性状，则这两种品系是由一对等位基因突变导致，若杂交子代全为长翅(野生型)性状，则这两种突变品系是由不同对等位基因突变导致。 (3)F2的表型及比例为长翅雌虫∶小翅雌虫∶长翅雄虫∶小翅雄虫＝6∶2∶3∶5，比值是9∶3∶3∶1的变式，说明控制翅形的基因由两对符合自由组合定律的基因控制，雌雄表型出现的比例不同，性状与性别相关联，说明有一对基因位于X染色体上(不考虑X、Y染色体的同源区段)，则另一对位于常染色体上。 B组 一、选择题 1．下列关于基因重组的叙述，错误的是(　　) A．减数分裂过程中基因重组只发生在减数分裂Ⅰ后期 B．同源染色体上的非等位基因一般不能自由组合 C．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 D．基因重组不能产生新的基因 答案：A 解析：减数分裂Ⅰ的后期非同源染色体自由组合会导致基因重组，但在四分体时期非姐妹染色单体互换也可以导致基因重组，A错误；同源染色体上的非等位基因因相互连锁，一般不能自由组合，B正确；基因重组可以形成更多种的基因型，是形成生物多样性的重要原因之一，C正确；基因重组不能产生新的基因，基因突变产生新基因，D正确。故选A。 2．(2025·辽宁葫芦岛高三期末)基因突变和基因重组都是分子水平产生的变异，下列关于两者不同之处的描述，正确的是(　　) A．基因突变对生物体一定有害，基因重组对生物体一定有利 B．基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发生在受精作用过程中 C．基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型 D．基因突变是生物变异的来源之一，基因重组是生物变异的根本来源 答案：C 解析：基因突变和基因重组对生物体而言，都是有的有害，有的有利，还有的既无害也无利，A错误；任何生物的任何发育阶段都可以发生基因突变，基因重组发生在进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，B错误；基因突变具有低频性，对进行有性生殖的生物而言，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型，C正确；基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的重要来源，二者都能为进化提供原材料，D错误。故选C。 3．(2024·东北师大附中五模)我国利用返回式卫星、神舟飞船、天宫空间实验室和其他返回式航天器搭载植物种子，借助宇宙空间的特殊环境诱发变异，已在千余种植物中培育出众多新品系、新品种。下列关于航天育种的说法，错误的是(　　) A．航天育种所依据的主要遗传学原理是基因突变 B．搭载的植物种子一般是萌发的种子而非干种子 C．航天育种技术能快速培育出植物的优良新品种 D．对于萌发后未出现优良性状的种子应马上淘汰 答案：D 解析：宇宙空间的特殊环境能提高基因突变率，诱发植物种子发生基因突变，A正确；干燥的种子不进行细胞增殖，没有DNA复制无法发生基因突变，B正确；太空环境作用下，大大提高变异的频率，生物可成为一种新的品种，故航天育种技术能快速培育农作物优良新品种，C正确；对于萌发后未出现优良性状的种子，可能出现了隐性突变，应保留做进一步的观察，D错误。 4．(2024·沈阳第120中学第十次质量监测)果蝇X染色体上有B(棒眼)、W(杏色眼)基因，欲检测某雄果蝇X染色体上是否发生了基因突变(非B、W基因)，用B、W基因纯合雌果蝇与之杂交，F1雌雄个体相互交配得到F2。下列相关叙述正确的是(　　) A．若F2中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，说明发生了隐性突变 B．若F2中被检测基因所控制的性状只有雄性果蝇表现，说明发生了显性突变 C．若F2中性别比例为雌蝇∶雄蝇＝2∶1，说明发生了显性致死突变 D．若F2表现型比例为1∶1∶1∶1，说明待测X染色体上没有隐性致死突变 答案：D 解析：若假定雄果蝇的X染色体上某基因发生了隐性突变(以A→a为例)，则该突变雄果蝇的基因型为XaY，与其他未突变的雌果蝇(XAXA)交配，产生的F1为XAY和XAXa，F1雌雄果蝇相互交配，产生的F2中雌果蝇全为未突变类型，而雄果蝇中一半突变类型，一半未突变类型。如果F2代中被检测基因所控制的性状只有雄性果蝇表现，则说明发生了隐性突变，A错误；若假定雄果蝇的X染色体上某基因发生了显性突变(以a→A为例)，则该突变雄果蝇的基因型为XAY，与其他未突变的雌果蝇(XaXa)交配，产生的F1为XaY和XAXa，F1雌雄果蝇相互交配，产生的F2中雌、雄果蝇中均为一半是突变类型，一半是未突变类型，如果F2代中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，且此表型在雌雄果蝇中的比例为50%，则说明发生了显性突变，B错误；若F2中性别比例为雌蝇∶雄蝇＝2∶1，说明一半的雄性死亡，雌性不死亡，发生了隐性致死突变，C错误；若F2表现型比例为1∶1∶1∶1，即雌性、雄性均有两种表现型，说明待测X染色体上没有隐性致死突变，D正确。 5．(2024·莱芜一中期末模拟)研究人员利用60Co－γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体，如图所示。下列分析错误的是(　　) A．利用60Co－γ射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变率等优点 B．MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同 C．若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体 D．MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因碱基序列发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成 答案：C 解析：基因突变分为自然突变和人工诱变，如题中利用60Co－γ射线处理花生的方法就属于人工诱变，其具有可在短时间内提高突变率等优点，A正确；根据以上分析已知，MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，基因中的碱基遵循碱基互补配对原则，嘌呤总是和嘧啶配对，因此两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，都是50%，B正确；图中显示M基因先突变为MA再突变为MB，才获得了高油酸型突变体，根据题干信息和图形并不能得出“若直接在M基因的第442位插入一个‘A—T’碱基对，则也可获得高油酸型突变体”的结论，C错误；MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因结构发生改变，导致转录后产生的mRNA上该部位及以后部位对应的密码子发生改变，所以有可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成，D正确。 6．(2024·衡阳市祁东县三模)太空育种也称空间诱变育种，就是将农作物种子或试管种苗送到太空，利用太空特殊的、地面无法模拟的环境(微重力、强辐射和高真空等)的诱变作用，使种子产生变异，再返回地面选育新种子、新材料，培育新品种的作物育种新技术。下列叙述不正确的是(　　) A．微重力、强辐射等环境可引起太空种子的定向变异 B．以种子或种苗作为诱变对象的原因是种子或种苗细胞分裂旺盛，易发生基因突变 C．太空育种与其他育种方式相结合能培育更多的新品种 D．若经太空育种的种子发生了基因突变，则萌发后的植株表型不一定改变 答案：A 解析：微重力、强辐射等环境引起太空种子的变异是不定向的，A错误；基因突变主要发生于细胞分裂前的间期，由于种子和种苗细胞分裂旺盛，更容易发生基因突变，B正确；太空育种的原理是基因突变，属于诱变育种，选育出符合要求的品种后，可结合杂交育种、单倍体育种等育种方式，培育更多的新品种，C正确；若太空种子发生了基因突变，由于密码子具有简并性等原因，则萌发后的植株表型不一定改变，D正确。 7．(2024·名校教研联盟)同学甲发现某个雄果蝇(突变体Ⅰ)为触角足基因(A)突变体，研究其家系发现Ⅰ的双亲各有一个A基因发生单基因突变，且突变位于不同的位点，调查结果见表，则表中①是(　　) 个体 父本 母本 F1某正常个体 突变体Ⅰ 表型 正常 正常 正常 触角足 A基因编码 链测序结果 [136C/A] [302T/G] [136C/C]；[302T/T] ① 注：[136C/A]表示两条同源染色体上A基因编码链的第136位碱基分别是C和A，其他类似。 A．[136T/C]；[302C/A] B．[136T/G]；[302C/A] C．[136C/A]；[302T/G] D．[136T/A]；[302G/C] 答案：C 解析：由于F1某正常个体的A基因编码区测序结果是[136C/C]、[302T/T]，所以A基因第136号正常碱基是C，第302号正常碱基是T，结合该正常个体DNA上的基因，可以推测父本和母本同源染色体上模板链的碱基分别是[136C/A]和[302T/T]、[136C/C]和[302T/G]，因此突变体Ⅰ的A基因所在同源染色体上的碱基均发生了突变，其编码链序列为[136C/A]；[302T/G]，C正确，A、B、D错误。 二、非选择题 8．(2025·重庆市七校联盟)野生型虎毛色为黄色底黑条纹(黄虎)，此外还有白虎、金虎和雪虎等毛色变异，科研人员对虎毛色形成机理进行研究。 (1)若白虎是由黄虎的基因突变引起的，基因突变是指____________________ _______________________________________。科研人员在图1所示家系中选择子代______________________________________________________________实验，若____________________________，则确定白色由常染色体上隐性基因控制。 若某一个种群的白虎隐性突变基因都位于3号染色体上，另有一个种群的白虎未知但隐性突变基因相同(不在性染色体上)，为探究两个种群中白虎是否为同一基因突变导致，让两个种群的白虎杂交，再让F1雌雄虎随机交配。 ①若_______________，说明两突变基因为同一基因；②若________________，说明两突变基因是非同源染色体上的非等位基因；③若________________，说明两突变基因是同源染色体上的非等位基因。 (2)虎的毛发分为底色毛发和条纹毛发两种，毛发颜色由毛囊中的黑色素细胞分泌的真黑色素和褐黑色素决定。褐黑色素使毛发呈现黄色，真黑色素使毛发呈现黑色。几种虎的毛发颜色如图2。常染色体上S基因编码的S蛋白是某条褐黑色素和真黑色素合成途径的必要蛋白，E基因表达产物激活真黑色素的合成，是真黑色素合成的另一条途径。白虎和几乎纯黄的金虎的毛色性状均为单基因隐性突变。 测序发现，白虎的S基因突变导致其功能丧失。从基因表达的角度分析，白虎性状出现的原因是：底色毛发中E基因不能表达，________________________，条纹毛发中__________________________________________________________。 答案：(1)DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变　雌雄黄虎相互交配　后代出现雌性白虎　F2都是白虎　F2中白虎∶黄虎＝7∶9　F2中白虎∶黄虎＝1∶1　(2)S基因突变，无法表达出正常的S蛋白，真黑色素与褐黑色素均无法合成，呈现白色　E基因正常表达，从而激活真黑色素的合成，呈现黑色 解析：(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基对的改变。若白色由常染色体上隐性基因控制，则我们可选择子代雌雄黄虎相互交配，若后代中出现雌性白虎，则可证明。根据题干信息，两种白色基因均位于常染色体，为探究两个种群中白虎是否为同一基因突变导致，让两个种群的白虎杂交，再让F1雌雄虎随机交配进行判断，此题可以采用逆向思维，把结果带入，推其表型和比例。若两突变基因为同一基因，则无论其杂交多少代，F2均表现为白虎；若两突变基因是非同源染色体上的非等位基因，我们可以令两种白色基因分别为a、b，则亲本的基因型为AAbb(白虎)、aaBB(白虎)，F1的基因为AaBb(黄虎)，F2中白虎(aaB_、A_bb、aabb)∶黄虎(A_B_)＝7∶9；若两突变基因是同源染色体上的非等位基因，令两种白色基因分别为a、b，则亲本的基因型为AAbb(白虎)、aaBB(白虎)，F1的基因为AaBb(黄虎)，但是当F1雌雄个体随机交配时，F1个体只能产生两种配子，即Ab、aB，雌雄配子随机结合，产生白虎(AAbb、aaBB)∶黄虎(AaBb)＝1∶1。 (2)常染色体上S基因编码的S蛋白是某条褐黑色素和真黑色素合成途径的必要蛋白，E基因表达产物激活真黑色素的合成，是真黑色素合成的另一条途径；褐黑色素使毛发呈现黄色，真黑色素使毛发呈现黑色；图2显示白虎的底色毛发中，黄色和黑色都没有表现出来，从而呈现白色，条纹毛发呈现黑色；所以，白虎性状出现的原因是：白虎的底色毛发中E基因不能表达，S基因突变，无法表达出正常的S蛋白，真黑色素与褐黑色素均无法合成，呈现白色；条纹毛发中E基因正常表达，从而激活真黑色素的合成，呈现黑色。 学科网（北京）股份有限公司 $