第27讲 基因突变和基因重组 【思维精讲】 课件2026届高三一轮复习（全国通用）

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因突变和基因重组”核心考点，严格依据新课标要求，系统梳理碱基序列改变、蛋白质功能影响、突变诱因及癌变等课标内容。结合近三年广东、浙江等多省高考真题分析，明确两考点在选择与非选择题中的高频考查方向，如基因突变特点、基因重组类型及应用，体现高考备考的精准对接。 课件亮点在于“考点突破+真题实战+素养提升”的复习模式，如通过“亲子代基因型、细胞分裂方式、分裂图”三维方法辨析基因突变与基因重组，结合2025浙江卷交叉互换分析、2024甘肃卷癌变机理等真题实例，培养学生科学思维与生命观念。特设易错点警示（如碱基改变与氨基酸序列关系），助力学生掌握答题技巧，教师可据此高效组织复习，提升备考实效。

专题6 生物的变异与进化 第2部分 遗传与进化 第27讲 基因突变和基因重组 高考考情： 考 情 解 码 考点要求 真题展示 考点一：基因突变 2025·广东卷，16；2024·甘肃卷，4；2023·河南卷，13；2024·广东卷，14； 2025·浙江1月卷，23；2024·北京卷，7； 2023·湖南卷，7；2024·贵州卷，7； 考点二：基因重组 考点定标 从命题题型和内容上看，本章知识点在选择题和非选择题中均有考查，是常考内容。主要从以下几方面考查：基因突变的特点和对性状的影响、基因重组的类型以及在遗传和育种的应用等。 结合具体案例分析基因突变与疾病的关系，设计实验探究基因突变的诱因及检测方法，探究基因重组对生物多样性的贡献。 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。　 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 考点一 基因突变 考点二 基因重组 真题回顾 课标要求及考点预览： 思维预览： 一、基因突变 生物变异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 由基因型不同引起，生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。 转化 （表观遗传） 思考：世代都开红花的植物，在一次突然性降温后，发现有一株开了白花。白花性状产生的原因可能是什么？ 光镜下可见 光镜下不可见 S z L w h DNA分子中发生 ，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 一、基因突变 1．基因突变的概念 碱基的替换、增添或缺失 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 【特别提示】 ①如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区，不算基因突变。 ②只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置 （“质”变“量”和位置不变） 豌豆的皱粒 囊性纤维病 镰状细胞贫血 S z L w h RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。 一、基因突变 2．基因突变的实例 镰状细胞贫血(如图)： ②根本原因 ①直接原因 血红蛋白异常 发生了基因突变，碱基对发生了 。 替换 A—T替换成T—A 弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。 思考：用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？ (填“能”或“不能”)。理由是 。 可借助显微镜观察红细胞的形 态是圆饼状还是镰刀状 能 S z L w h 可观察红细胞的异常，无法观察到碱基的异常 jj基因检测才能知道碱基序列 一、基因突变 3．基因突变的原因和特点 (1)发生时期： 主要发生在_____________________________________________。 有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期 判断：基因突变只是发生于DNA复制时（ ） 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 × 细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。 (2)对象： S z L w h 原因：在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 一、基因突变 (3)诱发因素 ①外因 a．物理因素：如紫外线、X射线等。 b．化学因素：如亚硝酸盐、 等。 c．生物因素：如某些病毒的 等。 ②内因： 碱基类似物 遗传物质 （损伤细胞内的DNA） （改变核酸的碱基） （影响宿主细胞DNA） 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 【特别提示】 有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。 S z L w h 一、基因突变 (4)特点 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性: 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 随机性: 不定向性: 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 低频性: 多害少利: 自然条件下，基因突变发生的频率很低 （10-5 ~ 10-8） 多数突变对生物体有害（打破生物体对现有环境的协调关系）。 ①若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。 ②若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。 随机性 不定向 S z L w h 一、基因突变 4.基因突变的结果 红眼 白眼 基因突变产生了等位基因 （1）真核细胞： （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因（无同源染色体）。因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。 XW基因 Xw基因 突变 A A a A 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 新基因 S z L w h 一、基因突变 5.基因突变的意义 有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 中性突变：不会导致新的性状出现。 （1）对生物体的意义 基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？ （2）对进化的意义： 产生 的途径。 生物变异的 。 为生物的进化提供了丰富的原材料。 新基因 根本来源 S z L w h 一、基因突变 6.基因突变的应用 ——诱变育种 分析诱变育种的原理及优缺点？ 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 难以控制突变方向，盲目性高，需处理大量材料。 基因突变 提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。 优点： 原理： 缺点： 南瓜种子上太空，基因发生突变，产生了新品种南瓜。 S z L w h 一、基因突变 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使翻译 。 增添 不影响插入或缺失位置 的序列， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 小 提前终止或延后终止 前 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 3的倍数 拓展：基因突变对氨基酸序列的影响 S z L w h 一、基因突变 思考：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ ①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列 不一定。 ②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。 ——密码子的简并性 ③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。 ——突变的结果：产生新的基因 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。 ——基因的选择性表达 ⑤改变个别氨基酸，但蛋白质的功能不变(同工酶)。 S z L w h 一、基因突变 1.(2024·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述,正确的是(　　) A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变,属于基因突变 C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的 D.基因突变一旦发生,改变的性状就会遗传给后代 A S z L w h 一、基因突变 细胞癌变 Q2.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因或抑癌基因突变 Q1.什么是癌细胞？正常上皮细胞和癌细胞有什么区别？ 癌细胞指的是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞 注意：原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 S z L w h 一、基因突变 Q3.健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗？ 正常细胞 癌细胞 正常：表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的 异常：突变→蛋白质活性减弱或无活性 原癌基因 抑癌基因 异常：突变或过量表达→蛋白质活性增强 正常：表达的蛋白质能抑制细胞增殖、促进细胞凋亡 Q4.结肠癌的发生是单一基因突变的结果吗？ 癌症是多个基因突变的累积效应。 S z L w h 一、基因突变 癌细胞的特征： (1)能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 (2)形态结构发生显著变化 (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少 →细胞之间的黏着性显著降低 →容易在体内分散和转移 海拉细胞（宫颈癌细胞） 癌变后的成纤维细胞 正常的成纤维细胞 S z L w h 2.烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质,如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是(　　) A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果 B. 正常健康人体细胞的染色体上也存在着 与癌有关的基因 C.图中的A基因为原癌基因 D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控 C 一、基因突变 S z L w h 一、基因突变 3．(多选)(2025·河北沧州模拟)下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是(　 　) A．结肠癌是原癌基因突变后的结果 B．正常细胞中也含有APC、 SMAD4和KRAS基因 C．结肠癌细胞能够无限增殖， 细胞的结构发生明显的变化 D．KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡 BC　　 S z L w h 二、基因重组 1．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 2.范围： 主要是真核生物有性生殖过程中 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 减数分裂Ⅰ 问题: 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 3.时期： 【特别提示】 雌雄配子的随机结合（受精作用）不是基因重组。 基因重组只有在两对及以上的等位基因之间才能发生。 原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。 S z L w h 二、基因重组 4.类型： （1）自由组合型 时间： 实质： A D a d Ad和aD AD和ad A D a d 减数分裂Ⅰ后期 随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上非等位基因发生自由组合。 S z L w h 二、基因重组 A A B a a b b B 可产生的配子类型：AB、ab 重组后新增的配子类型：AB、Ab、ab、aB （2）互换型 时间： 实质： A A B a a b B b 结果： 减数分裂Ⅰ前期 同源染色体上的非姐妹染色单体的交换 等位基因之间发生互换，导致四分体的染色单体上的非等位基因重组。 S z L w h 二、基因重组 (3)基因工程重组型： 　 不同个体或物种间基因的重组。（广义） Ti质粒 T—DNA 构建基因表达载体 重组 Ti质粒 导入植物细胞 目的基因 核DNA 棉花细胞 Bt基因 转入 农杆菌 表达 抗虫棉 Bt抗虫蛋白 培育转基因抗虫棉的四个步骤 目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 S z L w h 二、基因重组 5.结果： 6.意义： 龙种金鱼 ①只产生新的基因型，并未产生新的基因 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 ①是____________的主要来源 ②是形成______________的重要原因 ③为____________提供了原材料 生物变异 生物多样性 生物进化 7.应用 ——杂交育种 S z L w h 二、基因重组 ①目的：将两个或多个品种的优良性状通过杂交集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。 F1 高杆抗病 DdTt F2 D_T_ D_tt ddT_ ddtt 矮抗 连续⊗ 第1年 第2年 第3年及之后 杂交→自交→选择→自交 操作简单，目的性强。 集不同品种的优良性状于一身。（集优） 育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。 ③优点： ④缺点： P 高杆抗病 DDTT × 矮杆感病 ddtt ddTT 需要的纯合矮抗品种 ②过程： 7.应用 ——杂交育种 S z L w h 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 可能性 可能性 ，突变频率 . 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因 意义 应用 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 主要在细胞分裂间期 主要是减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、交叉互换；人工重组等 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 基因突变 vs 基因重组 小 低 有性生殖 多 二、基因重组 4．(2025·云南师大附中检测)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列实例属于基因重组的是(　　) ①高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果　②S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因重组的结果　③圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果　④“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果 A．①②　　　　　　 B．③④ C．①③ D．②④ D　 S z L w h 二、基因重组 5．下列关于基因重组的说法，错误的是（     ） A．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的互换，可导致基因重组 B．一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能 C．基因重组使子代中出现多种性状组合，有利于物种在无法预测的环境中生存 D．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 A S z L w h 二、基因重组 拓展：基因突变与基因重组的判断 （1）根据亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则分裂引起 姐妹染色单体B与b不同的原因是 。 ②如果亲代基因型为Bb，则分裂引起姐妹染色单体B与b不同的原因是 或 。 基因突变 基因突变 互换 （2）根据细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为 。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，则可能为 。 基因突变 基因突变或 互换 S z L w h 二、基因重组 3.根据细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为 的结果，如图甲。 ②如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为 的结果，如图乙。 ③如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为 的结果，如图丙。 基因突变 基因突变 互换（基因重组） S z L w h 二、基因重组 6.(2024·辽宁大连期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法错误的是(　　) A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换 B.图乙中基因a可能来源于基因突变 C.图丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体数目变异 D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关 A S z L w h 真题重现 1．（2025·浙江·高考真题）某二倍体雄性动物的基因型为AaBb，在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。下列叙述错误的是（　　） A．若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的 子细胞基因型为 Aabb和AaBB B．若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生 的子细胞基因型为AaBb C．若减数分裂中发生交换，该细胞产生的 精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab D．若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和 Ab A S z L w h 着丝粒分裂可能产生AaBB（aB+AB）、 Aabb(ab+Ab)的子细胞 或者2个AaBb子细胞（aB+Ab和ab+AB） 真题重现 2.(2023·浙江 )紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(　　) C A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 B.填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行 C.DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利 D.随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释 S z L w h 在细胞增殖后进行修复，可能导致有更多的细胞含有损伤的DNA 真题重现 3.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变 D S z L w h 真题重现 4．(2024·山东卷)酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、 Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突 变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞， 而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌 到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为(　　) A．X→Y→Z　　　　 B．Z→Y→X C．Y→X→Z D．Z→X→Y A　 S z L w h 真题重现 5.（2022·福建·高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（     ） A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂 D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 B S z L w h 结语：感谢观看！ 努力是什么滋味， 大概就是浸湿了汗水的糖吧～ $