4.2.1基因表达与性状的关系第一课时课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第4章 基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 第一课时 1 01 引入 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。 浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。 一样 讨论：1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形差异，可能由什么因素引起？ 叶片所处环境因素 我们吃的白萝卜其实是萝卜植株变态发育的根，若一直埋在土壤中生长，其通常是白色的，但如果生长过程中一部分暴露在土壤外，那一部分将表现出叶一样的绿色。 01 引入 “橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。” 为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？ 基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？ 基因 控制 蛋白质 体现 性状 蛋白质是生命活动的主要承担者 怎样控制？ 圆粒豌豆 皱粒豌豆 基因表达产物与性状的关系 02 为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？ 根本原因：皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列 直接原因：淀粉分支酶（蛋白质）异常导致淀粉含量降低 实例1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 基因表达产物与性状的关系 02 圆粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶活性正常 淀粉合成正常，含量增加 淀粉含量高，有效保留水分 皱粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因被打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 基因 酶 代谢过程 性状 外来DNA 插入 基因表达产物与性状的关系 02 1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？ 2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。 实例2：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 基因的改变可能会改变生物的性状，导致疾病的产生。 基因表达产物与性状的关系 02 DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶不能正常合成 蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低 淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩 缺乏黑色素，表现为白化病 编码酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能合成 酪氨酸→黑色素 基因 酶的合成 性状 控制 调节 表现 代谢过程 × 基因表达产物与性状的关系 02 基因　 酶 代谢 过程 生物性状 控制 控制 控制 基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。 结论一： 酶 代谢过程 间接控制 基因表达产物与性状的关系 02 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛有毒，扩张血管 基因表达产物与性状的关系 02 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管 喝酒上脸 （脸红） 酒精中毒 （脸白） 酒量好 为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？ 酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！ 基因表达产物与性状的关系 02 实例3：囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，常于幼年时死于肺部感染。 基因表达产物与性状的关系 02 实例3：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种Cl-转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR（转运蛋白）转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，使肺功能严重受损。 基因表达产物与性状的关系 02 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 编码CFTR蛋白的基因 第508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白片段 CFTR蛋白结构异常 CFTR蛋白功能异常 囊性纤维化 基因表达产物与性状的关系 02 CFTR蛋白作用原理分析 ATP ADP 功能正常的CFTR蛋白 H2O 异常关闭的CFTR蛋白 稀薄的黏液 氯离子 黏稠的分泌物不断积累 细胞对氯离子转运异常，细胞积累氯离子，不断吸收周围黏液水分，黏液变得黏稠，堵塞呼吸道，细菌大量繁殖诱发感染。 基因表达产物与性状的关系 02 正常的形成机制 编码CFTR蛋白的基因正常 CFTR蛋白正常 CFTR转运氯离子的功能正常 表现正常 患者的形成机制 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸 CFTR转运氯离子的功能异常 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 基因型 蛋白质结构 表现型 基因表达产物与性状的关系 02 实例4：镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，患者的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。科学家经过研究发现，患者的红细胞之所以会发生变化，是因为其内的血红蛋白基因发生突变导致其合成的血红蛋白分子的肽链发生了氨基酸的替换。 正常红细胞 镰状红细胞 基因表达产物与性状的关系 02 编码血红蛋白的基因中一个碱基变化 血红蛋白结构发生变化 血红蛋白功能异常 红细胞形态呈镰刀状，易破裂，患溶血性贫血 血红蛋白基因正常 血红蛋白基因异常 途径二： 基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状 蛋白质的结构 直接 基因 蛋白质结构 性状表现 蛋白质功能 基因表达产物与性状的关系 02 基因　 蛋白质的结构 生物性状 控制 控制 基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状 结论二： 直接控制 蛋白质的结构 直接 基因表达产物与性状的关系 02 1.间接控制途径 基因通过控制__________来控制___________，进而控制生物体性状 酶的合成 代谢过程 例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等 2.直接控制途径 基因还能通过控制_______________来_______控制生物体性状 蛋白质的结构 直接 例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等 基因可通过控制酶合成或蛋白质结构来控制生物体性状，那为什么来自同一个受精卵的细胞发育过程中形态、功能等方面有差异呢？ 基因的选择性表达与细胞分化 03 干细胞 红细胞 神经元 脂肪细胞 心肌细胞 小肠上皮细胞 软骨细胞 上皮细胞 受精卵 细胞分裂 细胞分化 细胞分化的实质： 基因的选择性表达 需要搜集哪些证据证明细胞分化过程中发生了基因的选择性表达？ 怎么判断基因不是丢失而是有选择的表达了？怎么判断某基因是否表达？ 基因的选择性表达与细胞分化 03 思考•讨论： 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 基因的选择性表达与细胞分化 03 思考•讨论： 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？ 这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 基因的选择性表达与细胞分化 03 思考•讨论： 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 3. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗？ 虽有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。 基因的选择性表达与细胞分化 03 奢侈基因 只在某些细胞中特异性表达的基因。比如：卵清蛋白基因、胰岛素基因。 管家基因 所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。 比如：核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因。 基因的选择性表达与细胞分化 03 细胞分化的“不变”与“变” 不 变 变 DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目 mRNA、蛋白质的种类、细胞的形态、结构和功能 细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。 基因的选择性表达与细胞分化 03 细胞分化的本质： 基因的选择性表达。 基因的选择性表达与基因表达的调控有关 红细胞 B细胞 抗体合成基因关闭 血红蛋白基因开启 血红蛋白 抗体合成基因开启 血红蛋白基因关闭 抗体 THANK YOU 本节课就上到这里，谢谢大家！ $