5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 第3节 人类遗传病 本节聚焦 什么是遗传病？ 如何检测和预防遗传病？ 对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义? 目标 01 02 03 运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。 （科学思维）（科学探究） 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。 （社会责任） 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念） 学习目标 2 什么是人类遗传病？有几种类型？请举出具体实例并用概念图分类归纳。 2 3 4 1 合作探究一：请同学们自主阅读教材P92-93，小组合作思考讨论完成问题。 遗传病患者一定携带致病基因吗？ （一）人类常见的遗传病类型 结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，归纳人类遗传病的遗传特点？ 人类遗传病只与遗传物质有关吗？ 3 （一对等位基因) 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体异常遗传病： 1.概念： 2.类型 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 一 人类常见的遗传病类型 常染色体 遗传 伴性遗传 常染色体 显性遗传 常染色体 隐性遗传 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 伴X隐 性遗传 伴X显 性遗传 伴Y遗传 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 病例： 外耳道多毛症 特点： 只传男不传女，父传子、子传孙 4 病例： （一对等位基因) 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体异常遗传病： 1.概念： 2.类型 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 一 人类常见的遗传病类型 常染色体 遗传 伴性遗传 常染色体 显性遗传 常染色体 隐性遗传 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 伴X隐 性遗传 伴X显 性遗传 伴Y遗传 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 外耳道多毛症 特点： 只传男不传女，父传子、子传孙 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 5 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 2.多基因遗传病： 概念： ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③常有家族聚集现象； 特点： (1) 概念：因染色体变异而引起的遗传病 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型)等。 染色体 数目异常 染色体 结构异常 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 3.染色体异常遗传病： 思考：遗传病个体一定含有致病基因？ 如染色体异常遗传病 （2）类型： 提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 不携带致病基因 病例： （一对等位基因) 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体异常遗传病： 1.概念： 2.类型 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 一 人类常见的遗传病类型 常染色体 遗传 伴性遗传 常染色体 显性遗传 常染色体 隐性遗传 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 伴X隐 性遗传 伴X显 性遗传 伴Y遗传 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 外耳道多毛症 特点： 只传男不传女，父传子、子传孙 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 ①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高；③常有家族聚集现象； 唐氏综合征 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良 不携带致病基因 遗传时遵循遗传定律 遗传时不遵循遗传定律 8 关于遗传病 (1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病吗？ (2)不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病吗？ (3)先天性疾病一定是遗传病吗？ (4)后天性疾病一定不是遗传病吗？ (5)家族性疾病一定是遗传病吗？ 女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲 如21三体综合征、猫叫综合征等 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如秃顶 人类遗传病 概念： 遗传物质改变而引起的疾病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 由环境因素改变引起 由遗传物质改变引起 由相同的生活条件或环境因素引起 从共同的祖先继承了相同的致病基因 典例.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ D 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1.这些数据是怎么得到的？ 2.怎么判断遗传病的遗传方式？ 2.遗传病的哪些内容值得调查？如何调查？ 发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 × 100﹪ （1）发病率 （2）遗传方式 患者家系 调查对象： 社会人群 调查对象： （随机抽样调查，并保证调查的群体足够大） 1.选择哪种类型遗传病调查较好？为什么？ 一般选择发病率较高的单基因遗传病 →多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象 调查人群中的遗传病 遗传方式：根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式 合作探究二：请同学们自主阅读教材P93，小组合作思考讨论完成问题。 1.判断正误 (1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　) (2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(　　) (3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(　　) (4)人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 (5)各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 × √ × × × 二、遗传病的检测和预防 思考：为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 甜蜜的婚姻，苦涩的果  二、遗传病的检测和预防 和谁生？ 提示：近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加 ①禁止近亲结婚 二、遗传病的检测和预防 和谁生？ ①禁止近亲结婚 什么时候生？ ②提倡适龄生育 课本P96:从图中你可以得出什么结论？ · · · · 20 25 30 35 40 45 50 25 20 15 10 5 0 母亲生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加； 要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 二、遗传病的检测和预防 和谁生？ ①禁止近亲结婚 什么时候生？ ②提倡适龄生育 能不能生？ ③遗传咨询 Ⅳ.提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等 Ⅰ.检查、了解病史，作出遗传诊断 Ⅱ.分析遗传病的传递方式 Ⅲ.推断后代发病几率 生之前要做什么？ ④产前诊断 ——检测胎儿的外观和性别 ——检测染色体异常遗传病 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 ——检测基因异常病 基因检测的利与弊 1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。 可以开发出更多有针对性的药物。 基因检测能精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生；能检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率；基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对疾病的发展作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。 P95 思考.讨论 2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？ 3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 1)目前人类对基因结构及基因相互作用缺乏足够的认识，通过基因检测达到预防疾病的目的是困难的 2)基因检测结果本身会给受检者带来巨大的心理压力 3)个人基因资讯的泄露会造成基因歧视 20 实例: 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 基因治疗是指用______基因______或______患者细胞中________的基因，从而达到治疗疾病的目的。 正常 取代 修补 有缺陷 ★基因治疗 人类遗传病 遗传咨询 羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查、 基因检测等 产前诊断 群体中发病率较高的单基因遗传病 在患者家系中调查 检测和 预防 调查 对象 发病率 在足够大的群体中随机调查 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 群体发病率比较高 有家族聚集现象 易受环境影响 常染色体显（隐）性遗传病 伴X染色体显（隐）性遗传病 伴Y染色体性遗传病 基因检测和治疗 禁止近亲结婚 练习与应用 一、概念检测 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病（ ） (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ） (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ） × × 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C × p96 二、非选择题 1．一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。 由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。 P98 2．野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明Ⅹ射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 3．人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。 患病的香蕉叶 三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。 4．某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？ BRCAl突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCA基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。 5．完成下面的概念图。 基因重组 染色体变异 染色体结构变异 染色体数量变异 以染色体组的形式成倍增加或减少 染色体数量个别的增加或减少 基因中碱基的替换、增添或缺失 镰刀型细胞贫血 新基因产生的途径；为生物进化提供原材料；生物变异的根本来源 减数分裂Ⅰ前期或减数分裂Ⅰ后期 一母生九子连母十个样 猫叫综合征 唐氏综合征 $