5.1 基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 南瓜种子上太空，产生了各种各样的南瓜 通过手术，单眼皮可以变成双眼皮 遗传物质 ， 遗传 未改变 不可 遗传物质 ， 遗传 发生改变 可 变异 亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象 一母生九仔，连母十个样 表型　　　 基因型　　　　 环境　　　 不可遗传的变异： （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 遗传物质未发生改变 遗传物质发生改变 可遗传的变异： 生物的变异 生物变异类型判断关键? 表观遗传：基因碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传的改变 遗传物质是否改变 第五章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 教学目标 目标 01 02 03 通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施（社会责任） 通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义（科学思维） 结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变(生命观念) 5 一、基因突变的实例 正常红细胞 实例1：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。 ①危害：镰刀状的红细胞不容易改变形状易破裂，使人患溶血性贫血。 镰状红细胞 合作探究一：请各小组认真阅读课本P80~81内容，思考P81“思考·讨论”中的3个问题，探究镰状贫血的病因是什么？ 问题1: 血红蛋白的结构为什么会改变？氨基酸序列发生了什么变化？ 实例一：镰状细胞贫血 G U C A G C C G A C C C A G G A G G A A G U U U U U U U U 正常： 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G C A G C C G A C C C G G A G G A A G 异常： 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 谷氨酸变成缬氨酸。 一、基因突变的实例 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 7 血红蛋白分子中一个谷氨基被缬氨酸替换，导致蛋白质的结构改变 G G mRNA C T C A G G DNA G G C C G G 谷氨酸 蛋白质异常 氨基酸 蛋白质 缬氨酸 蛋白质正常 红细胞 正常 镰状 根本原因： 基因中发生了一个碱基对的替换 模板链 直接原因： A U A T 问题2:氨基酸改变的原因是什么？结合基因指导蛋白质的合成过程分析 （属于可遗传变异） 碱基对替换 实例一：镰状细胞贫血 一、基因突变的实例 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 缺失 淀粉分支酶出现异常，活性降低 DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 增添 问题3:除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？ 一、基因突变的实例 实例一：镰状细胞贫血 2、基因突变概念(课本p81)： DNA分子中发生碱基对 而引起的_ ____________ 的改变。 （D） （d1） （d2） （d3） 增添、缺失或替换 基因碱基序列 产生新(等位)基因 主要是DNA复制时 4.基因突变的发生时期： 一、基因突变的实例 3.基因突变的结果： 基因的位置不变 一、基因突变的实例 深度理解基因突变的概念 1.基因突变一定会引起基因中碱基序列的改变。（ ） √ 2.DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失均会引起基因突变。（ ） ₓ 5.基因突变中肯定改变的有 ，保持不变的有 ，可能改变的有 。①基因结构②基因数量③基因位置④生物性状 ① ④ ②③ 3.基因突变通常发生在细胞分裂的前期。（ ） 4.基因突变在电子显微镜下不可见。（ ） √ 基因1 非基因片段 基因2 ₓ 6.突变的基因一般不会随着体细胞向后代遗传。（ ） √ ①突变发生在配子中，将遵循遗传规律传给后代。 ②突变发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性繁殖遗传。 思考：基因突变后生物性状一定会改变吗？ ①一种氨基酸有多种密码子——密码子的简并性 ②隐性突变，如AA→Aa，当代性状不改变。——突变的结果：产生新的基因 ③有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 不一定。 基因突变不一定导致生物性状改变 一、基因突变的实例 2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！ 细胞癌变与基因突变有关吗？ 癌细胞的扫描电镜照片 （1000×） 实例2.细胞的癌变 一、基因突变的实例 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人体细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？ 原癌基因和抑癌基因突变 存在 实例2.细胞的癌变 一、基因突变的实例 任务：阅读课本P82,完成思考.讨论 ③能够无限增殖 ①形态结构发生显著变化 ②细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低 →容易在体内分散和转移。 1.原癌基因和抑癌基因是等位基因（ ） 2.只要原癌基因或抑癌基因发生突变就引起癌变（ ） 3.癌症是多个原癌基因和抑癌基因突变积累的结果（ ） 原癌基因 突变或过量表达 抑癌基因 突变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 相应蛋白质活性强 正常表达 相应蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 正常表达 细胞分裂不受机体控制，连续分裂——细胞癌变 可能 “油门” “刹车” 致癌因子 原癌基因和抑癌基因的作用 判断 ₓ ₓ √ 实例2.细胞的癌变 （原癌基因和抑癌基因都是一类 基因,不是一个基因） 远离致癌因子 无机化合物，如石棉； 有机化合物，如亚硝胺、黄曲霉 物理致癌因子 主要指辐射， 如紫外线、X射线、核辐射 病毒（生物）致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列，如hpv病毒（DNA病毒），部分核酸序列整合到宫颈细胞，导致宫颈细胞癌变 致癌因子 实例2.细胞的癌变 一、基因突变的实例 如何才能减少癌症的发生？ 清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品 经常参加体育运动 作息时间正常，不抽烟、不酗酒 饮食 生活习惯 运动 诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗、精准医疗（P86） 治疗：手术切除、化疗和放疗等。 癌症的诊断和治疗 实例2.细胞的癌变 一、基因突变的实例 二、基因突变的原因 自发突变(内因) 自然条件下DNA复制偶尔发生错误自发产生突变 诱发突变 (外因) 物理因素: 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； 提高突变频率 →应用于农业上的诱变育种 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 难以控制突变方向，盲目 性高，需处理大量材料。 基因突变 提高突变率，在较短的时间 内创造人类需要的新品种。 优点： 原理： 缺点： 三、基因突变的特点 基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。 低频性 W+（红眼） 白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 任务三：阅读P83内容，总结基因突变的特点。 四、基因突变的意义 基因突变 产生 的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 新基因（等位基因） 基因突变的实例 课堂小结 基因突变 概念 结果 原因 时间 特点 意义 应用 分析镰状细胞贫血的病因 以结肠癌为例分析细胞癌变 基因的碱基序列改变 产生等位基因 内因、外因 细胞分裂前的间期 普遍性、随机性、不定向性、低频性 新基因、根本来源、原始材料 诱变育种 四、基因重组 任务四：阅读P84内容，思考回答下列问题。4min。 1、什么是基因重组？基因重组发生在什么时期？有哪些类型？ 2、基因重组的结果是什么？有什么意义？ 3、在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例说明。 4、请列表比较基因突变与基因重组的异同。 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 1.概念： 发生范围:真核生物 问题:实现控制不同性状基因的重新组合的细胞学基础是什么？ B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 四、基因重组 2.类型： （1）自由组合型： 减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 Y D R y d r Y D r y d r （2）互换型： 减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 可产生的配子类型： 互换后，可产生的配子类型： R r Y D y d Y D Y D y y d d d D YD、yd YD、Yd、yD、yd 四、基因重组 ①只产生新的基因型，并未产生新的基因。 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 性状重组 基因重组 新的 基因型 四、基因重组 3.结果: 26 （1）基因重组是生物变异的主要来源 （3）基因重组为生物进化提供了原材料 （2）基因重组是形成生物多样性的重要原因 4.基因重组的意义 猫由于基因重组而产生的毛色变异 四 基因重组的意义 龙种金鱼 蛋种金鱼 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 5.应用： 杂交育种 1.我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 （1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ） （2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ） （3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ） X √ X P85 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 基因重组 基因突变 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 普遍性、随机性、不定向性、低频性 概念 特点 意义 原因 外因：诱发突变（物理因素、化学因素、生物因素） 内因：自发突变（DNA分子复制时偶尔发生错误） 是生物变异的根本来源，是产生新基因的途径，为生物的进化提供了丰富的原材料 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 概念 类型 意义 自由组合、互换 是生物变异的来源之一，提供进化的原材料 诱变育种 杂交育种 课堂小结 $