内容正文:
第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
教材分析
课标要求 素养目标
1. 阐明基因表达产物与性状的关系
2. 理解细胞分化的本质
3. 概述表观遗传现象
1.生命观念:理解基因与生物性状的关系,认识基因表达的调控机制,形成遗传信息决定性状、性状是基因与环境共同作用的结果的生命观念。
2.科学思维:通过分析基因控制性状的实例,培养归纳概括和逻辑推理能力;能够运用表观遗传的知识解释一些遗传现象。
3.科学探究:能够分析实验数据,理解基因的选择性表达;能够设计简单实验验证基因表达与性状的关系。
4.社会责任: 认识环境因素(如吸烟)对基因表达的影响,形成健康生活的意识;理解表观遗传研究在医学、农业等领域的应用价值。
难点
重点
2
01
基因表达产物与性状的关系
02
表观遗传
目录
03
基因选择性表达与细胞分化
04
课本练习与应用
3
1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?
2.这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?
这两种形态的叶,其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异,可能是由叶片所处的环境因素引起的
空气中的叶
浸在水中中的叶
叶呈扁平状
叶呈丝状
基因组成是一样的
受精卵
有丝分裂
基因
性状
控制
蛋白质
体现
表达
基因的表达产物蛋白质是如何体现生物性状的呢?
?
转录翻译
举例说明基因表达与性状的关系
【任务1】
阅读课本p71-72 , 思考完成下列任务:
(1)请尝试从基因角度分析圆粒豌豆、皱粒豌豆的形成机制,为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆?根本原因是什么?直接原因是什么?用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
(2)基于皱粒豌豆的形成机制,说明基因是如何控制生物体的性状?
(3)除皱粒豌豆外,还有哪些相同的实例?
(4)请尝试从基因角度分析囊性纤维化的形成机制,用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
(5)基于囊性纤维化的形成机制,说明基因是如何控制生物体的性状?
(6)除囊性纤维化外,还有哪些相同的实例?
7
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
编码淀粉分支酶基因
合成淀粉分支酶
合成淀粉
淀粉含量升高,保留水分
编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉酶异常,活性降低
淀粉合成受阻,含量降低
淀粉含量低的豌豆,失水皱缩
控制
代谢过程
控制
催化
导致
外来DNA
插入
1.皱粒豌豆的形成机制
举例说明基因表达与性状的关系
【任务1】
基因
酶
代谢过程
生物性状
2.白化病形成的机制
举例说明基因表达与性状的关系
【任务1】
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素,表现_______
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因
酶
代谢过程
生物性状
举例说明基因表达与性状的关系
【任务1】
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
结论1:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
基因
酶
细胞代谢
性状
控制
控制
间接控制
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病,患者支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。
举例说明基因表达与性状的关系
【任务1】
3.囊性纤维化形成的机制
10
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
举例说明基因表达与性状的关系
【任务1】
3.囊性纤维化形成的机制
基因
蛋白质的结构
生物性状
编码CFTR蛋白的基因
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型,运输O2能力降低
容易破裂,患溶血性贫血
举例说明基因表达与性状的关系
【任务1】
4.镰状细胞贫血征形成的机制
基因
蛋白质的结构
生物性状
结论2:基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
5.基因控制生物体的性状的方式:
举例说明基因表达与性状的关系
【任务1】
(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
白化病
皱粒豌豆
苯丙酮尿症
(2)基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
囊性纤维化
镰状细胞贫血症
细胞代谢
基因
酶的合成
蛋白质结构
性状
控制
控制
控制
间接控制
直接控制
基因控制性状的两条途径:
途径一:
途径二:
基因
结构蛋白
性状
(直接)
基因
酶(蛋白质)
代谢
性状
(间接)
蛋白质
知识归纳
比较项目 间接途径 直接途径
作用对象 酶(或激素) 结构蛋白
作用过程 基因→酶→代谢→性状 基因→结构蛋白→性状
实例 皱粒豌豆、白化病、苯丙酮尿症 镰状细胞贫血、囊性纤维化
特点 作用于代谢过程,间接影响性状 直接作用于蛋白质结构,
直接影响性状
知识归纳
15
分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果
思考.讨论
检测的3种
细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?
输卵管细胞只能合成卵清蛋白,不能合成珠蛋白和胰岛素;红细胞只能合成珠蛋白;胰岛细胞只能合成胰岛素。
说明细胞分化是基因选择性表达的结果
【任务2】
分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果
思考.讨论
检测的3种
细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?
在不同细胞内表达的基因不同。
说明细胞分化是基因选择性表达的结果
【任务2】
分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果
思考.讨论
检测的3种
细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
3. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗?说明理由。
有,ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因等在所有细胞中都表达。
说明细胞分化是基因选择性表达的结果
【任务2】
科学家研究发现,细胞中的基因有些表达,有些不表达。
(1)管家基因
(2)奢侈基因
概念:
实例:
概念:
实例:
说明细胞分化是基因选择性表达的结果
【任务2】
1.表达的基因的种类:
所有细胞均表达的一类基因,其表达产物是维持细胞基本生命活动所必需的。
呼吸酶基因、核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
不同类型细胞特异性表达的一类基因,其产物赋予不同细胞特异性的生理功能
血红蛋白基因、胰岛素基因、卵清蛋白基因。
19
基因的选择性表达
➡基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
A
B
C
D
E
基因
A
B
C
D
E
A
B
C
D
E
A
B
C
D
E
①根本原因:
基因的选择性表达
②直接原因:
蛋白质种类的不同
说明细胞分化是基因选择性表达的结果
【任务2】
2.细胞分化的本质:
20
性状
基因表达调控
基因什么时候表达
在哪种细胞中表达
表达水平的高低
直接影响
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段,什么是表观遗传?它调控基因表达的机理是什么呢?
1.基因是如何控制性状的?
基因通过指导蛋白质的合成(基因表达)来控制生物性状
2.细胞分化的本质?
基因的选择性表达
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。
植株A
植株B
Lcyc基因在开花时表达
Lcyc基因不表达
Lcyc基因被高度甲基化( Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)
Lcyc基因正常
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
植株A
植株B
×
P
F1
F2
讨论
2.F1的花为什么与植株A的相似?
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性。因此,同时含有这两个基因的F1中,F1的花与植株A的相似
讨论
2.在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?
植株A
植株B
×
F1
F2
P
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
F1自交后,F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因,由于该基因被高度甲基化,基因表达受到抑制,因此,这部分植株的花与植株B相似
植株A
植株B
×
F1
F2
P
Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗?判断的理由是什么?
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
能;
因为F2中一部分植株的花与植株B相似,说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传
资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。
F1
F1小鼠的基因型都是Avya,小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型?
表现出不同毛色的Avya小鼠
P AvyAvy (黄色)×aa(黑色)
Avya
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
因为小鼠的Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点,当这些位点甲基化后,Avy基因的表达就受到抑制,并且甲基化程度越高,受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深
F1
表现出不同毛色的Avya小鼠
P AvyAvy (黄色)×aa(黑色)
Avya
Avy基因
没有甲基化
正常表达
黄色
甲基化
表达受到抑制
颜色变深
Avy基因
CH3
甲基化程度越高
表达受到抑制越明显
Avy基因
CH3
CH3
CH3
颜色越深
资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
植株A
植株B
未甲基化修饰
甲基化修饰
基因表达
基因未表达
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
DNA甲基化抑制了基因的表达!
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
两种基因的碱基序列有没有改变?
没有
未甲基化修饰
甲基化修饰
柳穿鱼花的形态改变:
小鼠毛色的改变:
①资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。
②这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
讨论
1.上述资料中,柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么?
Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化
Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
2.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和
性状的关系有什么启示?
启示:基因与性状关系复杂,基因表达调控影响性状,性状是基因和环境共同作用的结果。
29
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
③DNA碱基序列不发生改变。
①可遗传性:这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞个体间遗传。
②可逆性的基因表达:如甲基化时,可影响基因的表达;去甲基化时,可恢复基因的表达。
概述生物体的表观遗传现象
【任务3】
1.概念:
2.特点:
30
① DNA甲基化修饰
➡主要抑制转录
③组蛋白甲基化
②非编码RNA干扰(例如miRNA)
➡主要抑制翻译
➡几乎总是促进基因表达
④组蛋白乙酰化
➡既可以促进,也可以抑制,取决于修饰的位点(赖氨酸还是精氨酸)和甲基化状态。
同卵双胞胎
蜂群
概述生物体的表观遗传现象
【任务3】
3.常见的调控机制:
4.实例:
31
与社会的联系
有研究表明,吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此,还有研究发现,男性吸烟者的精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高。
概述生物体的表观遗传现象
【任务3】
32
对应关系
一个基因控制一种性状
多个基因控制一种性状
➡人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。
一个基因控制多种性状
➡现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅 参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有 重要作用。
注意:基因与性状并不是简单的一一对应的关系
生物的表型=基因型+环境
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复 杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
概述生物体的表观遗传现象
【任务3】
5.基因与性状间的对应关系:
一因一效:
一因多效:
多因一效:
33
基因表达与性状的关系
基因表达产物与性状的关系
课堂小结
基因的选择性表达与细胞分化
表观遗传
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
表达的基因的种类:
管家基因
奢侈基因
细胞分化的本质:
基因的选择性表达
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(1)概念:
(2)特点:
③DNA碱基序列不发生改变。
①可遗传性
②可逆性的基因表达
(3)常见的调控机制:
① DNA甲基化修饰
③组蛋白甲基化
④组蛋白乙酰化
②非编码RNA干扰
34
1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
(1)基因与性状之间是一一对应的关系。( )
(2)细胞分化产生不同类型的细胞,是因为不同类型的细胞内基因
的表达存在差异。( )
X
√
练习与应用·概念检测
2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中,由该受精卵发育而成的羊,分泌的乳汁中含有人的凝血因子,可治疗血友病。下列叙述错误的是( )
A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用·概念检测
1. 有人说,“基因是导演,蛋白质是演员,性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
有道理;基因通常是有遗传效应的DNA片段,蕴含着遗传信息,可类比成组织者(导演),负责整部作品的呈现;蛋白质是生命活动的主要承担者,具体参与细胞的各项生命活动,可类比成执行者(演员);而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和,主要是由蛋白质参与完成的,可类比成呈现方式(作品)。当然,打比方总会有比得不合理之处,因此,只能说有一定的道理。
练习与应用·拓展应用
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律,然而,与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时,并没有得出3 : 1和 9 :3 :3 :1的数量比;孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时,难以得出3 :1和 9 :3 :3 :1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。
①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形;
②核基因在染色体上呈线性排列,因此这些基因有可能位于同源染色体上,导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律;
练习与应用·拓展应用
(2)你怎样看待科学实验的可重复性?
科学实验必须是可重复的,只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律,而不是偶然发生的。
科学实验的可重复性包括两方面:
①实验样本量足够大,在相同实验条件下要有足够的重复观察次数;
②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验,重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。
由于生物多样性的存在,不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主),导致生命世界的很多现象具有独特性,不能用统一的定律解释。因此,生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用·拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色:黄色和黑色;而雌性个体有三种毛色:黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因,发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因:XO(黄色)和XB(黑色),雄猫只有一条X染色体,因此,毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型,这是为什么呢?是不是雌猫的有些细胞内X0表达,而另一些细胞内XB表达呢?请查找资料,寻找答案。
资料显示:哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同,但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的,这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体,由于剂量补偿效应,在胚胎初期,细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活,形成巴氏小体,而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
练习与应用·拓展应用
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