高频抢分02 遗传与进化（冲刺抢分必刷）（上海专用）2026年高考生物终极冲刺讲练测

**基本信息** 以“命题趋势-典例建模-技法提炼-特训通关”为逻辑链，系统构建遗传与进化专项突破体系，融合生命观念与科学思维。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |遗传方式判断、遗传定律计算|3道高考典例|“无中生有→隐，有中生无→显；男女均等→常，男多女少→伴X”口诀；配子法快速解题|从系谱图分析到遗传定律应用，构建“现象判断-规律应用-计算推演”逻辑| |基因突变效应|2道高考典例|碱基突变类型判断（替换/缺失/插入）；氨基酸序数计算（碱基序数/3）|基于氨基酸序列对比，建立“突变类型-蛋白功能-表型效应”关联| |减数分裂与基因分布|3道高考典例|减数分裂各时期基因型变化规律；基因重组类型（自由组合/交叉互换）|结合细胞分裂过程，阐释“基因传递-配子形成-遗传效应”机制|

高频抢分02 遗传与进化 【命题解码·定方向】 命题趋势+3年高考真题热点角度拆解 【解题建模·通技法】 析典例，建模型，通关抢分特训 命题·趋势·定位 1．重过程推演：从“判断成分”转向“代谢过程动态分析”，如光合作用与呼吸作用的联动、信号转导的链式反应。 2．重图表信息：以实验数据图、代谢路径图、遗传系谱图、生态结构图为核心载体，考查信息提取与转化能力。 3．重综合关联：将分子组成、细胞结构、代谢、遗传、生态等模块知识深度融合，设计情境化综合题。 4．重实验探究：强调实验设计、结果预测、原因分析等科学思维，考查对生物学研究方法的理解。 热点·角度·拆解 热点角度01 遗传方式判断、遗传定律计算 （2022 上海 等级考）T21 LA综合征 （2023 上海 等级考）T8弹性纤维和血管 （2024·上海·等级考）T1致盲眼病与肠道细菌 热点角度02 基因突变效应 （2023·上海·等级考）T10弹性纤维和血管 （2024·上海·等级考）T2致盲眼病与肠道细菌 热点角度03 减数分裂与基因分布 （2023·上海·等级考）T9弹性纤维和血管 （2023·上海·等级考）T28遗传病的检测与治疗 （2024·上海·等级考）T5致盲眼病与肠道细菌 热点角度01遗传方式判断 析典例·建模型 （2024·上海·等级考）致盲眼病与肠道细菌 1． CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 （1）据题中信息LCA的遗传方式是______。 A. 常染色体隐性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 （2023 上海 等级考）弹性纤维和血管 弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图3显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 正常基因表达的序列……sSAAAGAPASSGOPEAGLAPOOQE 致病基因表达的序列……SSAAAGAPAGPEALQ* 图3 2.（4分）据题中信息分析，该家庭成员所含的致病E基因是 （显性/隐性）基因，该病属于 （伴X/常）染色体遗传病。 （2022 上海 等级考）3. LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。 （1）LA综合征的致病基因位于______（X/Y/常）染色体上，其遗传方式为______（显性/隐性）遗传。 （2）若用A/a表示LA-1基因，I-1基因型可能为______，II-2的次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为______。 4．香豌豆花紫色色素的形成需要两对等位基因（以A/a、B/b表示）中显性基因同时存在，这两对等位基因独立遗传，具体作用机制如图。现对基因型为AaBb的紫花香豌豆进行测交，F1中紫花所占的比例应为（ ） A. 7/16 B. 9/16 C. 1/4 D. 3/4 研考点·通技法 · 遗传方式判断 无中生有→隐；有中生无→显。男女均等→常染色体；男多女少 / 交叉遗传→伴 X · 如何区分X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病， 男性含有致病基因但表型正常，一定是常染色体隐性遗传病。 · 基因自由组合定律 两对等位基因独立遗传，遵循自由组合定律 AaBb自交子代比例遵循9：3：3：1 利用配子法快速解题（分别写出雌雄配子种类，列表） 通关特训 1．玉米正常植株的基因型为A__ B__，其雄花开在顶端，雌花开在叶腋处。这两对基因位于两对同源染色体上。基因型为aaB__ 的植株不能长出雌花．称为雄株；基因型为A__bb或aabb的植株顶端长出雌花，称为雌株。育种工作者选用某个杂交组合进行杂交后，得到的结果如表所示，推测所用亲本的基因型组合是（    ） 类型 正常株 雄株 雌株 数目 995 1003 2001 A．aaBb × Aabb 或 AaBb × aabb B．AaBb × Aabb 或 AaBb × aabb C．aaBb × AaBb 或 AaBb × Aabb D．aaBb ×aabb 或 Aabb × aabb 2．有两个纯合的小麦品种：一个易倒伏（D）但能抗锈病（R），另一个抗倒伏（d）但易感锈病（r），这两对相对性状独立遗传。将两者进行杂交得到F1，F1再进行自交，F2中出现了既抗倒伏又抗锈病的植株。下列说法正确的是（    ） A．F2中出现的既抗倒伏又抗锈病的新品种都能稳定遗传 B．F1产生的雌雄配子种类相同、数量相等，相互结合的概率相同 C．F2中出现的既抗倒伏又抗锈病的新品种理论上占3/16 D．若用F1进行测交，子代中抗倒伏的比例为1/4，抗锈病的比例为3/4 3．玉米是世界重要的粮食作物，雌花开在叶腋处，雄花开在顶端（雌雄同株）。已知某玉米植株的基因型为aabb（A/a位于第2号染色体，B/b位于第10号染色体），其周围生长着其他基因型的玉米植株。该玉米植株子一代基因型有多种变异类型，但不可能出现下列选项中的（    ） A．Aabb B．AABb C．aaBb D．AaBb （一）垂体性侏儒症是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，小部分有家族性发病史。图是该遗传病的某家系系谱图。已知Ⅱ-5不携带该疾病的致病基因。据此回答下列问题。 4．根据上述题干信息和遗传系谱图判断，垂体性侏儒症属于哪类遗传病（    ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病 5．已知甲病和乙病都是单基因遗传病，其中一种病是红绿色盲。图1为患甲病的W家族遗传系谱图（显性基因为A，隐性基因为a），图2为患乙病的L家族系谱图（显性基因为B，隐性基因为b）。据图回答。 (1)红绿色盲属于（　　） A．伴X 染色体隐性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X 染色体显性遗传病 D．常染色体显性遗传病 (2)W家族中甲病属于（　　） A．伴X 染色体隐性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X 染色体显性遗传病 D．常染色体显性遗传病 6．如下图为某家族遗传系谱图，其中Ⅱ4既是白化病患者，又是色盲病患者，对白化病和红绿色盲致病基因的描述中，正确的是（　　） A．致病基因遵循伴性遗传规律 B．两种致病基因之间遵循分离定律 C．两种致病基因之间遵循连锁与交换定律 D．两种致病基因能发生基因重组 热点角度 02 基因突变效应 命题·趋势·定位 【命题解码·定方向】 命题趋势+3年高考真题热点角度拆解 【解题建模·通技法】 析典例，建模型，技法贯通破类题/变式 【实战刷题·冲高分】 精选高考大题+名校模拟题，强化实战能力，得高分 析典例·建模型 （2023·上海·等级考）弹性纤维和血管 弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图3显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 正常基因表达的序列……sSAAAGAPASSGOPEAGLAPOOQE 致病基因表达的序列……SSAAAGAPAGPEALQ* 1．（4分）据图3分析，致病E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E基因 。（编号选填） ①转录后的翻译提前终止 ②替换了一个碱基对 ③缺失了一个碱基对 ④插入了一个碱基对 （2024·上海·等级考）致盲眼病与肠道细菌 2． CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 （2）据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A. Ⅰ B. Ⅱ C. Ⅲ D. Ⅳ （3）据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A. 652 B. 1304 C. 1305 D. 3914 研考点·通技法 · 基因突变效应 第一步先判断编码链/mRNA链的突变类型 1. 碱基缺失 / 插入→出现终止密码子，翻译提前终止/移码突变，突变位点之后的氨基酸序列改变 2. 碱基替换→出现终止密码子，翻译提前终止/突变位点所处的一个氨基酸改变 · 突变位点对应的氨基酸序数 已知DNA碱基的序数/3=氨基酸的序数 通关特训 1．图为正常人与视网膜色素变性患者基因的编码链测序结果，据此推断患者模板链上发生的碱基改变是（    ） A． G→C B．U→T C．G→A D．C→T 2．人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的编码序列由GAG变为GTG，导致编码的谷氨酸被替换为缬氨酸，从而使蛋白质携带氧的能力下降。下列相关叙述错误的是（    ） A．该突变改变了DNA碱基对间的氢键数 B．该突变引起了mRNA核苷酸序列的改变 C．该突变改变了血红蛋白β链的氨基酸序列 D．患者易发生组织器官缺血、缺氧等临床症状 3．健康人的HTT基因含有6-35个CAG重复序列，而亨廷顿病患者的HTT基因中含有36-250个CAG重复序列。据此推测引发亨廷顿病的变异类型可能是（    ） A．碱基替换 B．碱基缺失 C．碱基插入 D．基因重复 4．原癌基因和抑癌基因是两类在动物细胞中具有重要功能的正常基因。KRAS 基因是位于人类 12 号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS 基因的一种突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物 A 对 KRAS 基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果。据此回答下列问题： 根据上图可知，KRAS 基因发生碱基____替换为____（均填写编码链上的变化），引起了基因碱基序列改变，即基因突变。 热点角度03 减数分裂与基因分布 析典例·建模型 （2023·上海·等级考）弹性纤维和血管 弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图3显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 正常基因表达的序列……sSAAAGAPASSGOPEAGLAPOOQE 致病基因表达的序列……SSAAAGAPAGPEALQ* 1．（2分）不考虑分裂异常，下列关于大儿子的致病E基因的来源与分布，正确的是A。（单选） A．其所有次级精母细胞均含有 B．仅源自其父亲的精子 C．仅其部分次级精母细胞含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 （2024·上海·等级考）致盲眼病与肠道细菌 2． CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 （1）该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型______。（编号选填） （2023·上海·等级考）遗传病的检测与治疗 I.男性甲因嗜睡、易疲劳，且伴有全身性黑色素沉着就医。经检查，发现其体内某器官(Org)功能受损，可能患有Di综合征。图1为Di综合征部分发病机制图，其中β-LPH是一种激素，表1为患者甲的部分检查结果。 表1 检查项目 促肾上腺皮质激素水平 肾上腺皮质激素水平 雌激素水平 甲状腺激素水平 血清钠水平 血清钾水平 检查结果 异常高 异常低 异常高 正常 正常 正常 经进一步检查，确诊甲患有的Di综合征是因单基因突变导致的显性遗传病，对甲的两个女儿做了基因检测，确认她们均不患有Di综合征。 3．据甲及其女儿的信息推测，甲患病的可能原因是其___________。(多选) A. 母亲常染色体上基因突变 B. 母亲X染色体上基因突变 C. 父亲常染色体上基因突变 D. 父亲X染色体上基因突变 研考点·通技法 · 减数分裂 初级精母/卵母细胞=体细胞（Aa) 次级精母细胞=初级精母细胞经历了减数第一次分裂，等位基因分离，得到2个次级精母细胞基因型分别是A和a。 精细胞=次级精母细胞的姐妹染色单体分开，得到四个精子分别是A、A、a、a · 基因重组包括非同源染色体自由组合、同源染色体交叉互换 减数第一次分裂会发生非同源染色体的自由组合以及同源染色体的交叉互换。来自父方和母方的同一染色体属于同源染色体。 非同源染色体自由组合 同源染色体交叉互换 通关特训 1．图细胞经减数分裂后，产生的子细胞基因型可能是（    ） A．AB和ab B．Aa和Bb C．AABB和aabb D．AaBb 2．蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞膜缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）导致红细胞易受损伤而发生破裂溶血，图1为一蚕豆病家系遗传图谱，相关基因用G/g表示。 (1)由图1可知，蚕豆病可能属于___（编号选填）。 ①常染色体隐性遗传病 ②常染色体显性遗传病 ③X染色体隐性遗传病     ④X染色体显性遗传病 (2)对图1中的家系个体进一步进行基因检测，发现I-2个体无蚕豆病致病基因，据此推测Ⅱ-1个体的基因型应为___（编号选填）。 ①GG②GG或Gg③Gg④XGXG⑤XGXG或XGXg⑥XGXg (3)若I-1和I-2个体再生育一个孩子，孩子患病的概率为___（单选）。 A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 (4)Ⅱ-2个体的下列细胞时期会发生XY染色体分离的是___（单选）。 A．造血干细胞分裂后期 B．造血干细胞分裂前期 C．初级精母细胞分裂后期 D．次级精母细胞分裂后期 (5)Ⅱ-2个体从亲代获得的致病基因所经历的传递途径为___（编号选填）。 ①I-1初级卵母细胞→第一极体→卵细胞→Ⅱ-2 ②I-1初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2 ③I-2初级精母细胞→第一极体→精细胞→Ⅱ-2 ④I-2初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→Ⅱ-2 / 学科网（北京）股份有限公司 $函学科网·上好课 www zxxk.com 上好每一堂课 高频抢分02遗传与进化 D 热点角度01遗传方式判断 ☒ 析典例建模理 1.A 2隐性常 3.（1)常显性 （2)Aa、AA、或aa0或2 4.C 通关特训 1.A 2.c 3.B 4.B 5.B 6.D 热点角度02基因突变效应 < 析典例建模理 1.①③④ 2.(2)A(3)C 1/2 函学科网·上好课 www zxxk.com 上好每一堂课 通关特训 1.C 2.A 3.C 4.GT D 热点角度03减数分裂与基因分布 <☒ 折典例建模犁 1.A 2.①②③④。 3.AC 通关特训 1.A 2.(1)①③： (2)⑤： (3)D (4)C (5)② 2/2 高频抢分02 遗传与进化 【命题解码·定方向】 命题趋势+3年高考真题热点角度拆解 【解题建模·通技法】 析典例，建模型，通关抢分特训 命题·趋势·定位 1．重过程推演：从“判断成分”转向“代谢过程动态分析”，如光合作用与呼吸作用的联动、信号转导的链式反应。 2．重图表信息：以实验数据图、代谢路径图、遗传系谱图、生态结构图为核心载体，考查信息提取与转化能力。 3．重综合关联：将分子组成、细胞结构、代谢、遗传、生态等模块知识深度融合，设计情境化综合题。 4．重实验探究：强调实验设计、结果预测、原因分析等科学思维，考查对生物学研究方法的理解。 热点·角度·拆解 热点角度01 遗传方式判断、遗传定律计算 （2022 上海 等级考）T21 LA综合征 （2023 上海 等级考）T8弹性纤维和血管 （2024·上海·等级考）T1致盲眼病与肠道细菌 热点角度02 基因突变效应 （2023·上海·等级考）T10弹性纤维和血管 （2024·上海·等级考）T2致盲眼病与肠道细菌 热点角度03 减数分裂与基因分布 （2023·上海·等级考）T9弹性纤维和血管 （2023·上海·等级考）T28遗传病的检测与治疗 （2024·上海·等级考）T5致盲眼病与肠道细菌 热点角度01遗传方式判断 析典例·建模型 （2024·上海·等级考）致盲眼病与肠道细菌 1． CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 （1）据题中信息LCA的遗传方式是______。 A. 常染色体隐性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 【答案】1．(1)A 【详解】（1）某4岁男孩患有LCA，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因，据此可推知：LCA的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确，BCD错误。 故选A。 （2023 上海 等级考）弹性纤维和血管 弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图3显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 正常基因表达的序列……sSAAAGAPASSGOPEAGLAPOOQE 致病基因表达的序列……SSAAAGAPAGPEALQ* 图3 2.（4分）据题中信息分析，该家庭成员所含的致病E基因是隐性（显性/隐性）基因，该病属于常（伴X/常）染色体遗传病。 【详解】（2）双亲和两个女儿均表型正常，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，说明该病为隐性病，而所有人均含有致病E基因，因此为常染色体隐性，若为伴X隐性，则父亲为XBY，不含致病基因，因此致病E基因为隐性基因， 位于常染色体上。 （2022 上海 等级考）3. LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。 （1）LA综合征的致病基因位于______（X/Y/常）染色体上，其遗传方式为______（显性/隐性）遗传。 【详解】（1）分析遗传图解可知，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2表现为有病，生出Ⅲ﹣2无病小孩，该遗传病为显性；父亲患病，有女儿正常，排除伴X显性遗传病；LA综合征最可能是常染色体显性遗传病。 （2）若用A/a表示LA-1基因，I-1基因型可能为______，II-2的次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为______。 【详解】（2）若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅱ﹣2的基因型为Aa，故Ⅰ﹣1的基因型可能为Aa、AA、或aa；Ⅱ﹣2的基因型为Aa，经过减数第一次分裂后含有A和a的同源染色体分开，故次级精母细胞含有A的突变基因的数量可能为0或2。 4．香豌豆花紫色色素的形成需要两对等位基因（以A/a、B/b表示）中显性基因同时存在，这两对等位基因独立遗传，具体作用机制如图。现对基因型为AaBb的紫花香豌豆进行测交，F1中紫花所占的比例应为（ ） A. 7/16 B. 9/16 C. 1/4 D. 3/4 【详解】对AaBb的个体进行测交，即与aabb交配，则子代基因型及比例为A_B_:A_bb:aaB_:aabb＝1:1:1:1，分析题图：紫花的基因型为A_B_，白花的基因型为A_bb、aaB_和aabb，则子代的表现型及比例为紫花:白花＝1:3，即紫花占比为1/4，ABD错误，C正确； 故选C。 研考点·通技法 · 遗传方式判断 无中生有→隐；有中生无→显。男女均等→常染色体；男多女少 / 交叉遗传→伴 X · 如何区分X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病， 男性含有致病基因但表型正常，一定是常染色体隐性遗传病。 · 基因自由组合定律 两对等位基因独立遗传，遵循自由组合定律 AaBb自交子代比例遵循9：3：3：1 利用配子法快速解题（分别写出雌雄配子种类，列表） 通关特训 1．玉米正常植株的基因型为A__ B__，其雄花开在顶端，雌花开在叶腋处。这两对基因位于两对同源染色体上。基因型为aaB__ 的植株不能长出雌花．称为雄株；基因型为A__bb或aabb的植株顶端长出雌花，称为雌株。育种工作者选用某个杂交组合进行杂交后，得到的结果如表所示，推测所用亲本的基因型组合是（    ） 类型 正常株 雄株 雌株 数目 995 1003 2001 A．aaBb × Aabb 或 AaBb × aabb B．AaBb × Aabb 或 AaBb × aabb C．aaBb × AaBb 或 AaBb × Aabb D．aaBb ×aabb 或 Aabb × aabb 【详解】A、aaBb × Aabb产生子代为正常株：雄株：雌株=1：1：2；AaBb × aabb产生子代为正常株：雄株：雌株=1：1：2，A正确； B、AaBb × Aabb产生子代为正常株：雄株：雌株=3：1：4，B错误； C、aaBb × AaBb产生子代为正常株：雄株：雌株=3：3：2，C错误； D、aaBb ×aabb产生子代为雄株：雌株=1：1，D错误。 故选A。 2．有两个纯合的小麦品种：一个易倒伏（D）但能抗锈病（R），另一个抗倒伏（d）但易感锈病（r），这两对相对性状独立遗传。将两者进行杂交得到F1，F1再进行自交，F2中出现了既抗倒伏又抗锈病的植株。下列说法正确的是（    ） A．F2中出现的既抗倒伏又抗锈病的新品种都能稳定遗传 B．F1产生的雌雄配子种类相同、数量相等，相互结合的概率相同 C．F2中出现的既抗倒伏又抗锈病的新品种理论上占3/16 D．若用F1进行测交，子代中抗倒伏的比例为1/4，抗锈病的比例为3/4 【详解】A、由题可知，亲本的基因型为DDRR和ddrr，F1的基因型为DdRr，F2中出现的既抗倒伏又抗锈病新品种的基因型是ddR_，其中能稳定遗传的比例是1/3，A错误； B、F1的基因型为DdRr，F1产生的雌雄配子数量不相等，一般雄性配子要多得多，B错误； C、F1的基因型为DdRr，F2中出现的既抗倒伏又抗锈病新品种的基因型是ddR_，占总数的3/16，C正确； D、F1的基因型为DdRr，若用F1进行测交，F2中易倒伏与抗倒伏的比例为1∶1，抗倒伏的比例为1/2，抗锈病与易感锈病的比例为1∶1，抗锈病的比例为1/2，D错误。 故选C。 3．玉米是世界重要的粮食作物，雌花开在叶腋处，雄花开在顶端（雌雄同株）。已知某玉米植株的基因型为aabb（A/a位于第2号染色体，B/b位于第10号染色体），其周围生长着其他基因型的玉米植株。该玉米植株子一代基因型有多种变异类型，但不可能出现下列选项中的（    ） A．Aabb B．AABb C．aaBb D．AaBb 【详解】aabb作母本，产生卵细胞为ab，当接受外来花粉为Ab、aB、AB时，可以产生子一代基因型为Aabb、aaBb、AaBb，即ACD可以出现，B不会出现，B符合题意， 故选B。 （一）垂体性侏儒症是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，小部分有家族性发病史。图是该遗传病的某家系系谱图。已知Ⅱ-5不携带该疾病的致病基因。据此回答下列问题。 4．根据上述题干信息和遗传系谱图判断，垂体性侏儒症属于哪类遗传病（    ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病 【详解】据图可知，Ⅱ-1号、Ⅱ-2号个体正常，其儿子患病，据此可判断该病为隐性遗传病；Ⅰ-1号女性患病，其儿子Ⅱ-2号正常，可排除伴X隐性遗传，因此该病应为常染色体隐性遗传病。ACD错误，B正确。 故选B。 5．已知甲病和乙病都是单基因遗传病，其中一种病是红绿色盲。图1为患甲病的W家族遗传系谱图（显性基因为A，隐性基因为a），图2为患乙病的L家族系谱图（显性基因为B，隐性基因为b）。据图回答。 (1)红绿色盲属于（　　） A．伴X 染色体隐性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X 染色体显性遗传病 D．常染色体显性遗传病 (2)W家族中甲病属于（　　） A．伴X 染色体隐性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X 染色体显性遗传病 D．常染色体显性遗传病 【详解】（1）红绿色盲是基因位于X染色体上，且是隐性基因控制的遗传病。 故选A。 （2）图1中甲病中3、5患病，而1和2不患病，是隐性基因致病，3是女性且是隐性遗传病患者，其父亲1正常，所以是常染色体遗传病。 故选B。 6．如下图为某家族遗传系谱图，其中Ⅱ4既是白化病患者，又是色盲病患者，对白化病和红绿色盲致病基因的描述中，正确的是（　　） A．致病基因遵循伴性遗传规律 B．两种致病基因之间遵循分离定律 C．两种致病基因之间遵循连锁与交换定律 D．两种致病基因能发生基因重组 【详解】A、白化病为常染色上的隐性基因控制，不遵循伴性遗传规律，A错误； B、白化病的致病基因位于常染色上、色盲的致病基因位于X染色体，两种致病基因之间遵循自由组合定律，B错误； C、白化病的致病基因位于常染色上、色盲的致病基因位于X染色体，两种致病基因之间不连锁，C错误； D、两对致病基因分别位于两对非同源染色体，因而可以发生自由组合即基因重组，D正确。 故选D。 热点角度 02 基因突变效应 命题·趋势·定位 【命题解码·定方向】 命题趋势+3年高考真题热点角度拆解 【解题建模·通技法】 析典例，建模型，技法贯通破类题/变式 【实战刷题·冲高分】 精选高考大题+名校模拟题，强化实战能力，得高分 析典例·建模型 （2023·上海·等级考）弹性纤维和血管 弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图3显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 正常基因表达的序列……sSAAAGAPASSGOPEAGLAPOOQE 致病基因表达的序列……SSAAAGAPAGPEALQ* 1．（4分）据图3分析，致病E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E基因①③④。（编号选填） ①转录后的翻译提前终止 ②替换了一个碱基对 ③缺失了一个碱基对 ④插入了一个碱基对 【详解】（4）①致病E基因所表达的蛋白后面氨基酸序列全部改变，可能是转录后的翻译提前终止导致，①正确； ②如果是替换了一个碱基对，氨基酸只改变一个，后面的氨基酸序列不会变，②错误； ③基因中缺失了一个碱基对，会导致后面的氨基酸顺序全部改变，③正确； ④基因中插入了一个碱基对，也会导致后面的氨基酸顺序全部改变，④正确。 故选①③④。 （2024·上海·等级考）致盲眼病与肠道细菌 2． CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 （2）据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A. Ⅰ B. Ⅱ C. Ⅲ D. Ⅳ （3）据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A. 652 B. 1304 C. 1305 D. 3914 【详解】（2）编码链是指双链DNA中不能进行转录的那一条DNA链（非模板链），转录的方向是从模板链的3′到5′端，据此分析图1中四个突变位点及附近的碱基序列可知：转录时，编号Ⅰ所对应的mRNA的片段突中最先出现终止密码子，因此导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是Ⅰ，A正确，BCD错误。 故选A。 （3）翻译时，mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基构成1个密码子。据图1，突变位点Ⅲ和Ⅳ分别为编码链的第3493位点的碱基和第3914位点的碱基，突变位点Ⅲ和Ⅳ之间的基因片段编码的氨基酸数为（3914－3493）÷3≈140.3，而突变位点Ⅲ的突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165，所以母亲CRB1（突变位点Ⅳ）突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165＋140＝1305，C正确，ABD错误。 故选C。 研考点·通技法 · 基因突变效应 第一步先判断编码链/mRNA链的突变类型 1. 碱基缺失 / 插入→出现终止密码子，翻译提前终止/移码突变，突变位点之后的氨基酸序列改变 2. 碱基替换→出现终止密码子，翻译提前终止/突变位点所处的一个氨基酸改变 · 突变位点对应的氨基酸序数 已知DNA碱基的序数/3=氨基酸的序数 通关特训 1．图为正常人与视网膜色素变性患者基因的编码链测序结果，据此推断患者模板链上发生的碱基改变是（    ） A． G→C B．U→T C．G→A D．C→T 【详解】据图可知，左图模板链互补CCG碱基序列变为右图模板链的互补CTG碱基序列，故模板链上发生的碱基改变是G→A，C正确，ABD错误。 故选C。 2．人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的编码序列由GAG变为GTG，导致编码的谷氨酸被替换为缬氨酸，从而使蛋白质携带氧的能力下降。下列相关叙述错误的是（    ） A．该突变改变了DNA碱基对间的氢键数 B．该突变引起了mRNA核苷酸序列的改变 C．该突变改变了血红蛋白β链的氨基酸序列 D．患者易发生组织器官缺血、缺氧等临床症状 【详解】A、镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T，A-T碱基对和C-G碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A错误； B、该突变导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸，这引起了mRNA核苷酸序列的改变，B正确； C、该突变导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸，改变了血红蛋白β链的氨基酸序列 ，C正确； D、该病患者易使人患溶血性缺血、缺氧等临床症状，D正确。 故选A 3．健康人的HTT基因含有6-35个CAG重复序列，而亨廷顿病患者的HTT基因中含有36-250个CAG重复序列。据此推测引发亨廷顿病的变异类型可能是（    ） A．碱基替换 B．碱基缺失 C．碱基插入 D．基因重复 【详解】ABC、DNA分子中发生碱基对的增添、替换、缺失而引起的基因结构的改变叫做基因突变，健康人的 HTT 基因含有 6～35 个 CAG 重复序列，而引起亨廷顿氏疾病的 HTT 基因中含有36 个或以上多至 250 个 CAG 重复序列，可看出是发生了碱基对的增添，AB错误，C正确； D、基因重复会使染色体片段上的一个或多个基因数目或位置发生改变，而不是个别碱基对的增加，D错误。 故选C 4．原癌基因和抑癌基因是两类在动物细胞中具有重要功能的正常基因。KRAS 基因是位于人类 12 号染色体上的一种原癌基因，其突变可能会导致肺癌。KRAS 基因的一种突变与细胞癌变的关系如图所示，图中的药物 A 对 KRAS 基因突变导致的肺癌有一定的治疗效果。据此回答下列问题： 根据上图可知，KRAS 基因发生碱基____替换为____（均填写编码链上的变化），引起了基因碱基序列改变，即基因突变。 【详解】（7）据图可知，KRAS 基因发生碱基G替换为T，引起了基因碱基序列改变，并最终导致甘氨酸变为半胱氨酸。 热点角度03 减数分裂与基因分布 析典例·建模型 （2023·上海·等级考）弹性纤维和血管 弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图3显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 正常基因表达的序列……sSAAAGAPASSGOPEAGLAPOOQE 致病基因表达的序列……SSAAAGAPAGPEALQ* 1．（2分）不考虑分裂异常，下列关于大儿子的致病E基因的来源与分布，正确的是A。（单选） A．其所有次级精母细胞均含有 B．仅源自其父亲的精子 C．仅其部分次级精母细胞含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 【详解】 A、两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，故基因型为EE，所有次级精母细胞均含有，A正确； B、大儿子的致病E基因一个来自于母亲，一个来自于父亲，B错误； C、所有次级精母细胞均含有E基因，C错误； D、致病E基因也来自于精子，D错误。 故选A。 （2024·上海·等级考）致盲眼病与肠道细菌 2． CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 （1）该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型______。（编号选填） 【详解】 （5）突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，突变位点Ⅳ是母亲CRB1基因突变的位点。该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞在减数第一次分裂的前期，若四分体中的非姐妹染色单体之间没有发生交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②；若四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②③④。 （2023·上海·等级考）遗传病的检测与治疗 I.男性甲因嗜睡、易疲劳，且伴有全身性黑色素沉着就医。经检查，发现其体内某器官(Org)功能受损，可能患有Di综合征。图1为Di综合征部分发病机制图，其中β-LPH是一种激素，表1为患者甲的部分检查结果。 表1 检查项目 促肾上腺皮质激素水平 肾上腺皮质激素水平 雌激素水平 甲状腺激素水平 血清钠水平 血清钾水平 检查结果 异常高 异常低 异常高 正常 正常 正常 经进一步检查，确诊甲患有的Di综合征是因单基因突变导致的显性遗传病，对甲的两个女儿做了基因检测，确认她们均不患有Di综合征。 3．据甲及其女儿的信息推测，甲患病的可能原因是其___________。(多选) A. 母亲常染色体上基因突变 B. 母亲X染色体上基因突变 C. 父亲常染色体上基因突变 D. 父亲X染色体上基因突变 【详解】 AC、该病为单基因显性遗传病，甲患病，两个女儿均不患病：若致病基因在常染色体上，甲为杂合子Aa，致病突变可来自母亲或父亲的常染色体，两个女儿均获得了甲的正常a基因，因此均不患病，A、C正确； B、若突变来自母亲X染色体，甲基因型为XAY，所有女儿都会获得甲的XA，均会患病，与题意矛盾，B错误； D、若突变发生在父亲X染色体，甲作为儿子只能获得父亲的Y染色体，不会获得致病基因，不可能患病，D错误。 研考点·通技法 · 减数分裂 初级精母/卵母细胞=体细胞（Aa) 次级精母细胞=初级精母细胞经历了减数第一次分裂，等位基因分离，得到2个次级精母细胞基因型分别是A和a。 精细胞=次级精母细胞的姐妹染色单体分开，得到四个精子分别是A、A、a、a · 基因重组包括非同源染色体自由组合、同源染色体交叉互换 减数第一次分裂会发生非同源染色体的自由组合以及同源染色体的交叉互换。来自父方和母方的同一染色体属于同源染色体。 非同源染色体自由组合 同源染色体交叉互换 通关特训 1．图细胞经减数分裂后，产生的子细胞基因型可能是（    ） A．AB和ab B．Aa和Bb C．AABB和aabb D．AaBb 【详解】根据分析可知，细胞AaBb可以产生AB、Ab、 aB、ab4种细胞，所以只有有A选项符合。 故选A。 2．蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞膜缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）导致红细胞易受损伤而发生破裂溶血，图1为一蚕豆病家系遗传图谱，相关基因用G/g表示。 (1)由图1可知，蚕豆病可能属于___（编号选填）。 ①常染色体隐性遗传病 ②常染色体显性遗传病 ③X染色体隐性遗传病     ④X染色体显性遗传病 （1）由图1可知，双亲正常，Ⅱ-2患病，则蚕豆病为隐性遗传病，且致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，故选①③； (2)对图1中的家系个体进一步进行基因检测，发现I-2个体无蚕豆病致病基因，据此推测Ⅱ-1个体的基因型应为___（编号选填）。 ①GG②GG或Gg③Gg④XGXG⑤XGXG或XGXg⑥XGXg （2）对图1中的家系个体进一步进行基因检测，发现I-2个体无蚕豆病致病基因，说明Ⅱ-2的致病基因只能来自I-1，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，据此推测Ⅱ-1个体的基因型应为XGXG或XGXg，故选⑤； (3)若I-1和I-2个体再生育一个孩子，孩子患病的概率为___（单选）。 A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 （3）若I-1和I-2个体再生育一个孩子，孩子患病的概率为1/4，ABC错误、D正确。 故选D。 (4)Ⅱ-2个体的下列细胞时期会发生XY染色体分离的是___（单选）。 A．造血干细胞分裂后期 B．造血干细胞分裂前期 C．初级精母细胞分裂后期 D．次级精母细胞分裂后期 （4）XY染色体是同源染色体，同源染色体分离发生在减数分裂I后期，即初级精母细胞分裂后期，ABD错误、C正确。 故选C。 (5)Ⅱ-2个体从亲代获得的致病基因所经历的传递途径为___（编号选填）。 ①I-1初级卵母细胞→第一极体→卵细胞→Ⅱ-2 ②I-1初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2 ③I-2初级精母细胞→第一极体→精细胞→Ⅱ-2 ④I-2初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→Ⅱ-2 （5）Ⅱ-2个体从亲代获得的致病基因所经历的传递途径为I-1初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2，①③④错误、②正确。 故选②。 / 学科网（北京）股份有限公司 $