2026届高三生物一轮复习课件第34-35讲伴性遗传和人类遗传病

生物 大 一 轮 复 习 学案34、35 伴性遗传的特点及应用、人类遗传病 考点三 伴性遗传的特点及应用 控制某些性状的基因位于性染色体（X、Y或Z、W）上，遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 考点3 伴性遗传的特点与应用 伴X遗传 伴Y遗传 类型 伴X显性遗传 伴X隐性遗传 红绿色盲Xb 血友病Xh 抗维生素D佝偻病XD 外耳道多毛症 1. 伴X染色体隐性遗传 :1) 特点： ① 男患＞女患； ② 女患(隐女)的父和子必病； ③ 伴X遗传病，常常表现交叉遗传； ④ 隐性遗传病，常常表现隔代遗传； XBY XbY XBXB XBXb XBY XbXb XBXB XBXb XBY XbY XBXb XbY 4) 结合哈迪温伯格定律考察（难点） 我国红绿色盲Xb的基因频率是q=7% 则男性中红绿色盲的发病率为__________， 女性中红绿色盲的发病率为_________。 在人群中的发病率_____________。 携带者在人群中的概率是____________ 2pq /2 q+q2 /2 q=7% q2=0. 49% 考点1 伴性遗传 考点2 伴性遗传的特点与应用 [重点透析] XB或Xb的基因频率即 B或b出现在任意X上的概率， 例如男女的一个X上是B概率一样 [典例1] 理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ） A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B. 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C. X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D XB基因频率为p，则X显性遗传病 在女性中的发病率____________，在男性中的发病率_______， 在人群中的发病率_____________。 p2+2pq p (p2+2pq+p)/2 [2024湖北] 某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（ ） A. 该种群有11%的个体患该病 B. 该种群h基因的频率是10% C. 只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种 D. 若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变 B 3. 伴X染色体显性遗传（人的抗维生素D佝偻病） 1) 特点： ① 女患＞男患； ② 男患(显男)的母和女必患病； ③ 作为 伴X遗传病，常常表现交叉遗传； ④ 作为显性遗传病，常常表现连续遗传； XBXb XBY XBXb 伴Y染色体遗传特点： 1) 没有显隐性之分 2) 祖父→父亲→儿子→…… 3) 患者全为男性（限直系血亲） 注意：不是男性全部患病！ 3. 伴Y染色体遗传——有关基因在Y染色体非同源段上 实例：外耳道多毛症 考点2 伴性遗传的特点与应用 3.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是 A.若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因 控制的，则患者均为男性 B.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控 制的，则男性患者的儿子一定患病 C.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等 位基因位于同源区段(Ⅱ)上 D.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则女性患者的 儿子一定患病 学案P130 B 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育雌鸡的实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本： 。 ②遗传图解 非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 (1)根据性状推断性别，指导生产实践 4. 伴性遗传在实践中的应用 (2)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因：_________________________ ___________ 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生 ；原因：________________________ ___________ 女孩 该夫妇所生男孩均患色盲， 而女孩正常 男孩 该夫妇所生女孩均患病， 而男孩正常 4. 伴性遗传在实践中的应用 [典例3] 某家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且W染色体上无其等位基因 2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。 构建亲本使后代雌鸡全是豁眼且容易辨认 杂交方案：豁眼雄禽（ZaZa） × 正常眼雌禽（ZAW） 预期结果：子代雄禽都为正常眼，雌禽都是豁眼 考点四　 人类遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率较高 男女患病几率相等 女患＞男患、男病母女病 男患＞女患、女病父子病 只传男性 特纳氏综合征 猫叫综合征、 造成较严重的后果，甚至胚胎期自然流产 唐氏综合征（21） 一、人类遗传病的类型及特点 1.人类遗传病：(1)概念　由__________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 [基础知识回顾] ①猫叫综合征；②软骨发育不全；③哮喘； ④镰刀型细胞贫血症；⑤血友病；⑥白化病； ⑦抗维生素D佝偻病；⑧青少年型糖尿病；⑨苯丙酮尿症。 1）具有连续遗传特点的是：_________________； 2）男女患病概率相等的单基因遗传病是：_______________； 3）具有交叉遗传特点的是：_________________； 4）常表现家族聚焦且在人群中发病率较高的是_________ 5）符合孟德尔遗传规律的是的是______________。 显性遗传病②⑦ 常②④⑥⑨ 伴性遗传⑤⑦ 多基因③⑧ 单基因②④⑤⑥⑦⑨ [辩证题] 家族性疾病 VS 先天性疾病 VS 遗传病 先天性疾病不一定是遗传病 家族性疾病不一定是遗传病 遗传病不一定出生就表现 遗传病不一定有致病基因 （母亲怀孕时蒸桑拿引起胎儿先天异常） （吃的很清淡，很容易地方性甲状腺肿） （亨丁顿舞蹈症中年发病） （染色体数目异常 ！！！） 2. 调查人群中常见的遗传病 ① 调查对象：发病率较高的单基因遗传病（不选多基因？) ② 遗传病的发病率和遗传方式的调查范围 项 目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 考虑年龄、性别等因 素，群体足够大 ▼ 遗传 方式 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型 广大人群随机抽样 患者家系 如何保证一对夫妇生出健康的孩子？ 禁止近亲结婚 适龄婚育 遗传咨询 产前诊断 结婚 生育 怀孕 产前 基因治疗 (5)遗传病的监测和预防 [补充] 禁止近亲结婚的原因 科学家推算出，每个人都携带5-6个隐性的致病基因，在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的隐性致病基因，生出有遗传病的小孩的概率很低。但是如果近亲结婚，因双方可能携带相同的致病基因，生出有遗传病的小孩的概率多了很多倍。 美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 达尔文，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿艾玛结了婚，婚后，他们共生育了6子4女。但是他们的子女中，有3个早死，4个一直患病，3个终生不育。其所有活下来的子女，并没有遗传爸爸的智慧，都属低能。 2.遗传病的检测和预防 (1)手段　主要包括__________和__________等。 (2)意义　在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。 遗传咨询 产前诊断 预防 (3)遗传咨询（怀孕前）的内容和步骤 家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠 问：色盲的女性XbXb与正常男性XBY结婚，医生会给出什么建议？ 生女孩 大本P153 (4)产前诊断 遗传病 先天性疾病 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 染色体、性别、基因 胎儿外观和性别，如：器官等 遗传性地中海贫血 基因异常病 (5)基因检测P94 定义 材料 优点 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 ①可以精确地诊断病因 ②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患这种病的概率 争议 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 (6)基因治疗（P95小字部分） 是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。 正常基因 有缺陷 二、遗传系谱图中遗传方式的判断 步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示 第一，排除或确定伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴`Y遗传 第二，判断显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”(无病的双亲生出有病孩子)，则为隐性遗传 “有中生无”(有病的双亲生出无病孩子)，则为显性遗传 1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示 第三，判断致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 ①双亲有病儿子正常；②父病女必病，子病母必病 伴X显性遗传 ①双亲有病女儿正常；②父病女不病或者子病母不病 常染色体显性遗传 ①父亲正常儿子患病；②母病子必病，女病父必病 伴X隐性遗传 ①双亲正常女儿患病；②母病子不病或女病父不病 常染色体隐性遗传 1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 ①若该病在代与代间连续遗传→ ②若该病在系谱图中隔代遗传→ 1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 排除伴Y遗传或质遗传 父患子必患 随母不随父 伴Y遗传 质遗传 可 判 断 显 隐 “无中 生有” 为隐性 看女 患者 父子皆病 父子无病 最可能为伴X染色体隐性遗传 一定为常染色体隐性遗传 “有中 生无” 看男 患者 为显性 母女皆病 母女无病 最可能为伴X染色体显性遗传 一定为常染色体显性遗传 不可判断显隐 连续遗传 隔代遗传 若 可能 可能 隐性遗传 显性遗传 常染色体遗传 伴性遗传 患者男女比例不相当 患者男女比例相当 最可能 最可能 二、遗传系谱图中遗传方式的判断 [2024湖南卷节选] 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。 2) 系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________ ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。 ①② ③ 系谱图③中I-1、I-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 返回 三、概率计算问题 1. 生一个患病男孩和生一个男孩患病问题 人类的先天性白内障是常染色体显性遗传病，低血钙佝偻病是伴X染色体显性遗传病，一个先天性白内障男性(血钙正常)和一个低血钙佝偻病女性(眼球正常)婚配，生有一个正常女孩。该夫妇又生下一男一女双胞胎，则两个孩子均正常的可能性为(　 　) A. 1/16 B. 1/8 C. 1/32 D. 1/64 A 三、概率计算问题 2. 两种遗传病的概率求解 集合理论的方法：先求出各自后代患病的概率，假设为m和n，再序号所示进行相乘得出相应概率 序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率 2 患乙病的概率 3 只患甲病的概率 4 只患乙病的概率 5 只患一种病的概率 6 同患两种病的概率 7 不患病概率 8 患病概率 m，则非甲病概率为1－m n，则非乙病概率为1－n m(1-n) n(1-m) mn m(1－n)＋n(1－m) 1－(1－m)(1－n) (1－m)(1－n) [基础题解题思路训练] 若某夫妇都患有并指，第一胎生了一个不患并指的男孩，而该男孩却患有白化病。 1）再生一个孩子只患并指的可能性是_________。 2）只患白化病的可能性是_______。 3）生一个既患白化病又患并指的男孩概率是________。 4）后代只患一种病的可能性是________。 5）后代患病的可能性是________。 9/16 1/16 3/32 10/16 13/16 四、遗传系谱图和电泳图谱 电泳图谱 (1)琼脂糖凝胶电泳原理 ①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团， 在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。 ②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。 ③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。 ④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。 如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段(A、a)相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 (2)电泳图谱的信息获取 电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。 (3)两种常考的电泳结果分析 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同（增添或缺失类型） ②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同（替换类型） 如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。 4.(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是 A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 学案P133 B 6.家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是 A.若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子 B.若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80% C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同 D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种 D 学案P130 五、伴性遗传的致死现象 (1)配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，后代只有某一性别的子代。所以出现单一性别的问题，考虑“雄配子致死”问题。 归纳提升 (2)个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死： 强化训练 7.(2024·汕头二模)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是 A.Joubert综合征是常染色体隐性遗传病 B.家系中Ⅲ－1与Ⅲ－3的基因型不同 C.Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子的概率是7/16 D.Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带 C 学案P134 强化训练 3.(2020·海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。 强化训练 回答下列问题： (1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于________。 (2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是____________________________________________________________________。 基因突变 X 条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，成员4号只含基因A (3)成员8号的基因型是_________________________。 (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是________。 XAY或XaY 1/16 强化训练 1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(　　) A A.Ⅱ-­1的母亲不一定是患者 B.Ⅱ­-3为携带者的概率是1/2 C.Ⅲ­-2的致病基因来自Ⅰ-1 D.Ⅲ-­3和正常男性婚配生下的 子女一定不患病 强化训练 5.(2024·重庆，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 √ 强化训练 [2023浙江6月-24] 某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。回答下列问题： 1）甲病的遗传方式是___________________________，判断依据是_____________ 2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 常染色体隐性遗传（病） Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。 2 Ⅱ4 强化训练 $