5.3 人类遗传病 课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件围绕人类遗传病展开，系统涵盖概念、类型（单基因、多基因、染色体异常）、调查方法及检测预防措施，通过“本节聚焦”问题衔接遗传物质知识，搭建从理论到实践的学习支架。 其亮点在于以科学思维为核心，结合探究实践，如人群遗传病发病率调查强调随机抽样与数据处理，21三体综合征病因分析体现结构与功能观。采用表格对比、实例解析等方法，提升学生理性思考与责任意识，也为教师提供清晰教学逻辑，助力高效教学。

一、人类常见遗传病的类型 概 念 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病 1.概念：受一对等位基因控制的遗传病（8000多种） 2.类型 致病基因位于常染色体上 致病基因位于性染色体上 显性： 隐性： 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症 X染色体 Y染色体 显性： 隐性： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 ▲单基因遗传病 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 镰刀型细胞贫血症 白化病 苯丙酮尿症 血友病 （二）多基因遗传病 1.概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病（100多种） 2.实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等 3.特点： ①在群体中发病率较高 ②家族聚集现象； ③受环境影响大等 （三）染色体异常遗传病 1.概念：由染色体异常引起的遗传病（500多种）（染色体病） 2.类型 染色体数目异常： 染色体结构异常： 21三体综合征 （唐氏综合征） 猫叫综合征 （5号染色体片段缺失） 注意：染色体异常遗传病无致病基因，光学显微镜下可见 二、调查人群中的遗传病 ▲调查人群中某种遗传病的发病率 1.调查对象：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 2.调查注意事项：①调查的群体足够大； ②在人群中随机抽样调查 3.数据处理： 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。 三、遗传病的检测与预防 ▲检测和预防方法： ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 （一）遗传咨询 （主要手段） 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 课本96页：白化病是一种常染色体隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ 其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 （二）产前诊断 （重要措施） 1.时间： 2.目的： （如染色体疾病、先天性畸形） 3.手段：①B超检查 ②羊水检查； ③孕妇血细胞检查； ④基因检测 染色体数目和结构 血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病） 胎儿出生前 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 b.优点：①精确地诊断病因； ②预测个体患病的风险； ③规避或延缓疾病的发生； c.争议：缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇。 a.概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 ④基因检测 d.基因治疗 指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 实例 病因如下： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 病人 白细胞 能合成ADA的白细胞 导入 输回 病人 免疫缺陷的症状得到改善 ADA基因 (三)禁止近亲结婚 最简单有效 为什么？ 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者从相同的祖先继承相同的致病基因的机会较高，后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。 而在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 实例： 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。 遗传学家摩尔根与表妹玛丽结婚，两女儿痴呆早逝，唯一儿子智力残疾。 （四）提倡”适龄生育“ 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 P96页拓展题2 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。下图是卵细胞形成过程： (图中染色体代表21号染色体) (3)除了卵细胞异常会导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 (1)根据图示①，分析21三体综合征发生的原因。 减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)图示②过程会导致21三体综合征发生吗？分析原因。 会。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 出生前已形成的畸形或疾病 一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 在后天发育过程中形成的疾病 进行性肌营养不良 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病的监测和预防 适龄生育 产前诊断 遗传病的概念和类型 人类遗传病的调查 禁止近亲结婚 遗传咨询 总结：变异类型 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 基因治疗 调查遗传病的发病率 到患者家系中调查 调查遗传病的遗传方式 到人群中随机抽样调查 $