专题04 遗传规律和伴性遗传（2大考点）（湖南专用）2026年高考生物一模分类汇编

**基本信息** 聚焦遗传规律与伴性遗传专题，整合2025-2026年湖南、湖北等地一模及模拟预测题，涵盖孟德尔定律应用、伴性遗传、人类遗传病等核心考点，突出科学思维与实验探究能力考查。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题（单选+不定项）|14题|孟德尔定律（柳穿鱼性状遗传）、伴性遗传（LWD家系分析）、人类遗传病（系谱图判断）|结合基因测序（第1题碱基替换）、电泳技术（第3题引物设计），情境真实| |非选择题|7题|基因工程（智能保持系）、杂交实验（斑马鱼花纹遗传）、基因定位（果蝇三体杂交）|综合考查遗传推理（第4题多组杂交分析）与实验设计（第17题复等位基因探究），契合高考命题趋势|

专题04 遗传规律和伴性遗传 2大考点概览 考点01 孟德尔遗传定律及应用 考点02 伴性遗传和人类遗传病 孟德尔遗传定律及应用 考点1 1．（2026·湖南师范大学附属中学·一模）柳穿鱼的花瓣分布有两侧对称和辐射对称两种类型，与L基因有关。研究人员以纯合的两侧对称型与某纯合的辐射对称突变型为亲本进行杂交得到F1，F1均表现为两侧对称，F1自交得到F2，F2未到花期，其表型及比例尚未统计。下图为两侧对称型柳穿鱼的L基因非模板链的碱基序列（省略处碱基不编码起始密码子和终止密码子），该突变型和两侧对称型在基因上仅存在一个碱基的差异，即在2228位上碱基G取代了A。下列叙述错误的是（　　） （起始密码AUG；终止密码UAG、UGA、UAA） A．两侧对称花为显性性状，辐射对称花为隐性性状 B．辐射对称突变型的产生，是碱基替换导致肽链延长的结果 C．辐射对称突变型的产生，可能是L基因的表达情况不同 D．等到花期统计F2的表型及比例，两种花型之比可能不为3：1 【答案】B 【知识点】遗传信息的翻译、基因突变、性状的显、隐性关系及基因型、表型、等位基因 【详解】A、依据题干信息，以纯合的两侧对称型与某纯合的辐射对称突变型为亲本进行杂交得到F1，均表现为两侧对称，可知，两侧对称花为显性性状，辐射对称花为隐性性状，A正确； B、突变型和两侧对称型在基因上仅存在一个碱基的差异，且碱基的替换未发生在ATG到TAG之间，所以不会导致肽链的延长，B错误； C、L基因非模板链的碱基序列和mRNA上的碱基序列几乎相同，除了碱基T和A不同，起始密码子为AUG，终止密码子UAG、UGA、UAA，可在L基因非模板链的碱基序列找到编码起始密码子和终止密码子的序列。开辐射对称花的突变型和野生型在基因上仅存在一个碱基的差异，在2228位上用碱基G取代了A，突变型花瓣的分布呈辐射对称的原因不是由于L基因突变导致其编码的蛋白质的结构发生了变化，而是L基因的表达情况不同，C正确； D、若存在特定配子不育等特殊情况，F2的性状分离比不会符合3 : 1，D正确。 故选B。 2．（2026·湖南益阳·一模）外显率是指特定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率。基因型为 aa的果蝇外显率为80%，即80%表现为间断脉翅，其余表现为非间断脉翅。两只非间断脉翅果蝇杂交，F1的表型为非间断脉翅：间断脉翅=11：4，F1随机交配得F2。已知某种基因型的个体无法存活，下列叙述正确的是（　　） A．亲本果蝇基因型组合有两种可能 B．F1中A基因频率为11/30 C．F2中非间断脉翅：间断脉翅=3：2 D．特定环境中有的 aa表现为非间断脉翅说明性状由环境决定 【答案】C 【知识点】基因分离定律的实质和应用、分离定律综合问题分析（异常现象分析）、基因、蛋白质与性状的关系、基因频率的改变与生物进化 【详解】A、基因型为 aa的果蝇80%表现为间断脉翅，其余表现为非间断脉翅，可知间断脉翅为隐性性状，非间断脉翅为显性性状，已知某种基因型的个体无法存活，两只非间断脉翅果蝇杂交，若亲本基因型为aa×aa，子代表型为非间断脉翅：间断脉翅=1：4；若亲本基因型为Aa×aa，子代表型为非间断脉翅：间断脉翅=6：4=3：2；若亲本基因型为Aa×Aa，若基因型为AA的个体死亡，则子代表型为非间断脉翅：间断脉翅=11：4，因此亲本果蝇基因型组合只有一种，A错误； B、亲本基因型为Aa×Aa，基因型AA的个体致死，F1的基因型及比例为Aa：aa=2：1，A的基因频率为1/3，B错误； C、F1的基因型及比例为Aa：aa=2：1，F1中产生A配子的概率为1/3，a配子的概率为2/3，且AA个体致死，因此F2中存活的个体基因型及比例为Aa：aa=1：1，其中aa的果蝇外显率为80%，因此F2中非间断脉翅：间断脉翅=6：4=3：2，C正确； D、特定环境中有的aa表现为非间断脉翅说明性状由基因和环境共同决定，D错误。 故选C。 (不定项) 3．（2026·湖南怀化·一模）某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，控制该相对性状的基因为A/a。为研究控制该性状的基因，研究人员将一个紧凑株型的植株与纯合松散株型植株杂交，均为松散株型，中松散株型：紧凑株型=3∶1。研究得知，a基因由A基因内部插入一段序列而来（图1），研究人员设计了3条引物（P1～P3），位置如图1（→表示引物5′→3′方向）。以3个单株（甲、乙、丙）的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B（图2-B中乙、丙电泳条带未标出）。不考虑PCR结果异常，下列说法正确的是（    ） A．若a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短，原因是插入导致转录提前终止 B．图2-A中的条带代表a，丙单株无扩增条带的原因是其基因型为AA C．图2-B使用的引物组合是P1、P2，乙、丙植株对应的条带均有两条 D．使用图2-A中的引物组合扩增全部样本，有扩增条带松散株型：无扩增条带松散株型=2∶1 【答案】BD 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传信息的翻译、基因突变、PCR扩增的原理与过程 【详解】A、在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短，应是终止密码子提前出现，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译，A错误； B、根据图示可知，A和a基因上均含有P1和P2引物互补的序列，而P3引物识别的序列只有a基因中才存在，即图2-A中使用的引物组合是P2和P3，丙的基因型为AA，B正确； C、图2-B是利用引物P1和P2扩增的产物电泳的结果，由于a基因扩增出来的产物长度大于A基因扩增的产物，因此AA（松散株型）、aa（紧凑株型）基因的个体扩增的产物电泳时均只有一个条带，Aa（松散株型）的个体扩增的产物电泳时会出现两个电泳条带。所以乙和丙都只有一条带，C错误； D、使用图2-A中的引物组合（P3和P2）扩增全部样本，由于只有含a基因的个体才能扩增出相应产物，且A为松散株型，而子二代中Aa∶AA=2∶1，所以使用图2-A中的引物组合扩增全部样本，有扩增条带松散株型（Aa）：无扩增条带松散株型（AA）=2∶1，D正确。 故选BD。 4．（2026·湖南岳阳·一模）斑马鱼体表有纵条和豹斑两种花纹，受一对等位基因（A、a）控制。现有纵条鱼和豹斑鱼各一批，同一批鱼基因型相同。研究人员利用它们进行了相关实验，结果见下表。回答下列问题： 交配组合 亲代 子代（尾） 备注 纵条 豹斑 每个交配组合取多尾雌、雄鱼随机配对，每对独立饲养，子代数为各交配组合的总计。 一 纵条×纵条 327 0 二 豹斑×豹斑 0 105 三 组合一子代×组合二子代 306 0 四 组合三子代×组合三子代 253 84 五 组合四子代纵条鱼×组合四子代纵条鱼 279 35 (1)斑马鱼常被用作遗传学研究的实验材料的原因是______（答1点）；由实验结果可知，斑马鱼体表花纹中显性性状为______。 (2)从交配组合二、三的子代中选择个体，用于鉴定交配组合五亲代某尾纵条鱼的基因型。以下哪一项能达到目的？______。 A．仅组合二能 B．仅组合三能 C．组合二、三均能 D．组合二、三均不能 (3)取交配组合二、三产生的受精卵各一批，分别记为甲、乙。利用转基因技术向每个受精卵插入一个基因G（含G的胚胎会发绿色荧光）至某条染色体上。待甲、乙发育为成体后，让两者杂交，杂交子代中胚胎期无荧光的豹斑个体占10%。在乙中，G基因整合在_______（填“A”或“a”）基因所在的染色体上。理论上子代中胚胎期发绿色荧光的纵条鱼比例是_______。 【答案】(1) 相对性状明显/繁殖能力强/产卵量大 纵条 (2)C (3) a 7/20 【知识点】基因分离定律的实质和应用、分离定律综合问题分析（异常现象分析）、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因 【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代。基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）斑马鱼常被用作遗传学研究的实验材料的原因相对性状明显或繁殖能力强或产卵量大。斑马鱼体表有纵条和豹斑两种花纹，受一对等位基因（A、a）控制。纵条鱼相互交配和豹斑相互交配都没有出现性状分离,说明同一批鱼基因型相同，故由组合三子代纵条与纵条交配，后代纵条：豹斑≈3：1，则纵条为显性。 （2）由(1)可知，组合二子代基因型为aa，组合三子代基因型为Aa，组合五母本、父本均为1/3AA、2/3Aa，要鉴定交配组合五亲代某尾纵条鱼的基因型（AA或Aa），用组合二子代aa进行测交，若后代全为纵条鱼，则组合五亲代的基因型为AA，若后代纵条鱼：豹斑鱼=1：1，则组合五亲代的基因型为Aa，或用组合三子代Aa进行杂交，若后代全为纵条鱼，则组合五亲代的基因型为AA，若后代纵条鱼：豹斑鱼=3：1，则组合五亲代的基因型为Aa，C符合题意。 故选：C。 （3）组合二子代基因型为aa（甲），组合三子代基因型为Aa（乙），利用转基因技术向每个受精卵插入一个基因G（含G的胚胎会发绿色荧光）至某条染色体上，即相当于甲、乙基因型分别为aaGg、AaGg，待甲、乙发育为成体后，让两者杂交，杂交子代中胚胎期无荧光的豹斑个体（aagg）占10%，说明两对基因是位于一对同源染色体上的，两对等位基因应分别遵循分离定律，将两对等位基因分开考虑，相当于aa×Aa杂交，后代纵条（Aa）：豹斑（aa）=1：1，即纵条与豹斑各占50%；每个受精卵插入一个基因，待甲、乙发育为成体后，让两者杂交，理论上相当于Gg×Gg杂交，后代中绿荧光（G-）：无荧光（gg）=3：1，即绿色荧光占3/4，无荧光占1/4，已知杂交子代中胚胎期无荧光的豹斑个体（aagg）占10%，aaG-+aagg=50%，可得出豹斑绿色荧光（aaG-）占40%，同理，纵条无荧光个体（Aagg）占1/4-10%=25%-10%=15%，纵条绿色荧光个体（AaG-）占50%-15%=35%(即7/20)，如下表所示： 若G基因整合在A基因所在的染色体上，后代所有纵条均表现为绿色荧光，与本题题意不符，故可知G基因整合在a基因所在的染色体上。 5．（2026·湖南株洲·一模）为解决水稻育种程序繁琐且杂种优势退化的难题，科学家利用基因工程技术构建了一种“智能保持系”。基因群K包含三个紧密连锁的基因：①M：雄性育性恢复基因，使mm的雄性不育植株恢复可育；②P：使携带该基因的花粉败育；③R：红色荧光蛋白基因，仅在种子中表达。科研人员将基因群K导入到不育系亚洲稻（aaBBmm）细胞的一条染色体上，获得“智能保持系”。 (1)“智能保持系”在自交时，产生的可育花粉基因型为______；其自交结出的种子中，红色荧光种子与无荧光种子的理论比例为______。 (2)该“智能保持系”虽然设计精妙，但在长期使用中存在潜在风险：基因群K中的花粉致死基因P可能发生突变而失活。请分析基因P失活造成的影响： 生产角度：____________，生态角度：____________。 (3)该育种体系包含两个过程：①用“智能保持系”自交，繁育出______。②以不育系为母本、非洲稻（AAbbMM）为父本杂交，生产具有杂种优势的杂交种；在过程②中，若基因P失活，携带K的花粉将变为可育并可能逃逸到自然环境中。已知A、B功能同时缺失（即aabb）时胚胎致死。科学家在K基因群中串联了CRISPR-Cas9元件（可特异性敲除A基因）。若逃逸花粉使野生非洲稻受精，该元件能使杂交后代致死。为实现此安全机制，K基因群应插入的位置是______。 【答案】(1) aBm 1∶1 (2) 不育系产量下降，红色种子部分不适合再作为保持系 转基因可能逃逸到野生种群造成基因污染 (3) 智能保持系和不育系 B基因内部（使B基因功能丧失） 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因连锁与交换定律、其他育种方式 【分析】由题意可知，科研人员将基因群K导入到不育系亚洲稻（aaBBmm）细胞的一条染色体上，获得“智能保持系”，则只能保持系基因相当于aaBBmmKO。 【详解】（1）智能保持系的基因型为：一条染色体上插入基因群K（含M、P、R基因），另一条染色体无K（基因型为aBm）。由于P基因使携带它的花粉败育，因此自交时，只有不含K的花粉（即不携带P基因）可育，其基因型与原始不育系亚洲稻（aaBBmm）的配子相同，为aBm。自交时，母本卵细胞有50%概率带K（含R基因），50%概率无K；父本可育花粉均为无K（基因型aBm）。因此，受精后种子：带K的种子（杂合子，基因群K存在），R基因表达，呈红色荧光；无K的种子（纯合子，基因群K缺失）：无荧光。两类种子比例相等，为1:1。 （2）正常情况下，P基因使携带K的花粉败育，仅无K花粉可育，保证自交后代中不育系（无荧光）和保持系（有荧光）各占50%。若P失活，所有花粉（带K和无K）均可育，生产上，自交后代中不育系比例减少（从50%降至25%），红色种子部分不适合再作为保持系。破坏育种程序。生态上，可育的转基因花粉可能传播到野生水稻种群，通过杂交将外源基因（如M、P、R）引入野生种，造成不可控的基因污染。 （3）过程①：智能保持系自交，后代中：无荧光种子（无K，基因型aaBBmm）：雄性不育，作为不育系使用；红色荧光种子（带K，杂合子）：具有与智能保持系相同的特性，作为保持系使用。为实现安全机制（防止逃逸花粉导致基因扩散）：若P失活，携带K的花粉可育并逃逸，可能使野生非洲稻受精，K基因群中的CRISPR-Cas9可特异性敲除A基因，插入位置需选择B基因：当K插入B基因座时，携带K的染色体B功能缺失（相当于b等位基因），逃逸花粉（带K，基因含a和B功能缺失）与野生非洲稻（基因型AAbbMM）受精后，后代B基因座为bb（功能缺失），CRISPR-Cas9敲除A基因，使A基因座功能缺失（aa）,A、B功能同时缺失（aabb），导致胚胎致死，防止转基因扩散。若K插入其他位置，B功能可能不缺失，无法保证aabb致死。 6．（2025·湖北武汉·模拟预测）稻瘟病是水稻生产中重要的病害，选育抗病品种是防治稻瘟病最有效的方式之一。品系丙具有高产等多种优良农艺性状，但不抗稻瘟病；抗病品系甲是具有稻瘟病抗性基因A的纯合子；抗病品系乙是具有稻瘟病抗性基因B的纯合子。基因A/a和B/b位于染色体上。利用品系甲和品系乙对品系丙进行改良获得双抗性基因的纯合个体，育种流程包括三个部分，如图所示。 回答下列问题： (1)育种流程的第一部分中，分别对品系甲、品系丙、BC1F1群体进行抗性基因分析，部分电泳结果如下图所示。BC1F1中可以选择1~5号中的______号个体与品系丙杂交，并根据电泳结果保留合适的BC2F1。 (2)育种流程的第二部分中，利用三种引物对品系乙和品系丙的B/b基因依次进行PCR扩增、电泳鉴定。基因B扩增出长度为1009bp和629bp的两条带，基因b仅扩增出1009bp的一条带。已知其中一种引物只与B基因的特有序列结合，那么B基因的该特有序列位于另外两种引物扩增区域的______（填“内侧”或“外侧”）。 (3)育种流程的第三部分中，复交F1的电泳结果如下图所示。其中3号、4号个体的基因型分别为_______。应选择1~4号中的______号个体继续自交得F2。若基因A/a和B/b独立遗传，F2个体中，电泳结果和复交F1中1号个体相同的比例为______。若基因A/a和B/b位于一对同源染色体上，F2中出现了双抗性基因纯合的个体，分析最可能的原因是_______。 【答案】(1)2、3、4 (2)内侧 (3) aabb、aaBb 1 1/4 复交F1在减数分裂时，发生了染色体互换，形成了基因型AB的雌雄配子，受精作用后得到双抗性基因纯合的个体 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、杂交育种、PCR扩增的原理与过程 【分析】自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）品系甲是具有稻瘟病抗性基因A的纯合子（AA），品系丙不抗稻瘟病（aa），从电泳结果看，1~5 号个体中，2、3、4号个体含有与品系甲相同的抗性基因 A 的条带，即2、3、4号个体基因型为Aa，所以BC1F1中可以选择2、3、4号个体与品系丙（aa）杂交，并根据电泳结果保留合适的BC2F1。 （2）基因B扩增出长度为1009bp和629bp的两条带，基因b仅扩增出1009bp的一条带，且有一种引物只与B基因的特有序列结合。因为B基因能扩增出两条带，说明在扩增时，以B基因特有序列结合的引物与另外两种引物共同作用，使得扩增产物有两种长度，所以B基因的该特有序列位于另外两种引物扩增区域的内侧，若在外侧，则不会出现两种不同长度的扩增产物（只有一种长度，即另外两种引物扩增的长度）。 （3）品系甲为AAbb，品系乙为aaBB，品系丙为aabb，复交F1中，根据电泳结果，3号个体不含基因A和B的条带，基因型为 aabb，4 号个体含有基因B、b的条带，基因型为aaBb。要获得双抗性基因的纯合个体（AABB），应选择同时含有A和B基因的个体，即1号个体（AaBb）继续自交得F2。若基因A/a和B/b独立遗传，1号个体（AaBb）自交，F2中电泳结果和复交F1中1号个体（AaBb）相同的比例为1/4，因为AaBb自交后代的基因型及比例为A-B-：A-bb：aaB-：aabb=9：3：3：1，其中AaBb占1/4。若基因A/a和B/b位于一对同源染色体上，正常情况下不会出现双抗性基因纯合的个体（AABB），F2中出现了双抗性基因纯合的个体，最可能的原因是复交F1在减数分裂时，发生了染色体互换，形成了基因型AB的雌雄配子，受精作用后得到双抗性基因纯合的个体。 7．（2026·湖南·一模）某野生型纯合水稻（甲品系）具有抗稻瘟病和分泌芳香味的特点，两对性状与T基因、Y基因有关。为研究两种基因的位置关系和调控关系，科研人员利用基因编辑技术对甲品系不同基因敲除后得到乙、丙、丁品系，分析表型如表1所示。回答下列问题： 品系 敲除基因 芳香味 稻瘟病 甲 不敲除 分泌 抗 乙 T 分泌 易感 丙 Y 不分泌 易感 丁 T和Y 不分泌 易感 表1 (1)据表可知，控制抗稻瘟病的基因是____。品系甲的基因型为____。 (2)为探究T基因与Y基因在染色体上的位置关系，可选择表1中的品系____进行杂交，所得F1自交得到F2。若T、Y基因独立遗传，则F2的表型及比例为____。F2中易感稻瘟病、不分泌芳香味植株的基因型有     种。 (3)据表1推测，T基因和Y基因的调控关系为____。为验证这一推测，科研人员对表1中4个品系两种基因表达的蛋白质进行检测，结果如表2所示（注：“＋”表示检测到相关蛋白质；“-”表示未检测到相关蛋白质）。请在表2中填上乙品系、丙品系T蛋白的表达情况（用“＋”或“-”表示）： 品系 T基因表达的蛋白质含量 Y基因表达的蛋白质含量 甲 + + 乙 ____ + 丙 ____ - 丁 - - 表2 (4)进一步分析发现，甲品系产量不高，为解决这一问题，可采取的育种方法有____（答出一种）。 【答案】(1) T TTYY (2) 甲和丁 抗稻瘟病、分泌芳香味:易感稻瘟病、分泌芳香味:易感稻瘟病、不分泌芳香味＝9∶3∶4 3 (3) Y基因调控/促进T基因的表达 — — (4)杂交育种、诱变育种、基因工程育种 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因、蛋白质与性状的关系、杂交育种 【详解】（1）对比表1中品系甲（抗病、分泌芳香味)与品系乙(敲除T基因，易感病、分泌芳香味)，说明控制抗稻瘟病的基因是T，品系甲为野生纯合水稻，表型为抗病、分泌芳香味，故品系甲的基因型为TTYY。 （2）假设敲除T基因后植株基因型为tt，敲除Y基因后植株基因型为yy，为验证T、Y基因独立遗传，可选择品系甲(TTYY)和品系丁(ttyy)杂交，也可以选择品系乙(ttYY)和品系丙(TTyy)杂交，所得F1(TtYy)自交得到F2，F2的表型及比例为9抗稻瘟病、分泌芳香味(T_Y_)∶3易感稻瘟病、分泌芳香味(ttY_)∶4易感稻瘟病、不分泌芳香味(T_yy、ttyy)，F2中易感稻瘟病、不分泌芳香味植株的基因型有3种，分别是TTyy、Ttyy、ttyy。 （3）据表1可知，没有Y基因，植株表现为易感稻瘟病，即T基因不能正常表达，故表格中乙品系和丙品系T蛋白表达情况分别为“—”、“—”，T基因和Y基因之间的相互调控关系为Y基因调控/促进T基因的表达。 （4）甲品系产量不高，为解决这一问题，可采取杂交育种、诱变育种、基因工程育种等育种方法. 伴性遗传和人类遗传病 考点2 8．（2026·湖南怀化·一模）基因定位是遗传学研究中的重要方法，通过基因定位能测定基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系。遗传学家常借助果蝇（2n=8）杂交实验对控制某相对性状的基因开展定位研究，操作如下：将Ⅲ号染色体的三体野生型显性纯合子果蝇和隐性果蝇进行杂交实验，杂交过程如图（不考虑基因突变和其他变异；三体在减数分裂时，任意两条同源染色体可正常联会并分离，另一条同源染色体随机分配，且各种配子及个体的存活率相同）。下列有关叙述正确的是（    ） A．染色体、线粒体和叶绿体都是DNA的载体，DNA上的碱基序列是基因 B．三体（Ⅲ）野生型1在减数分裂时，细胞中最多可形成5个四分体 C．三体（Ⅲ）野生型2处于减数分裂Ⅱ后期的次级性母细胞有10条染色体 D．若中隐性果蝇占1/6，则能够确定该隐性基因位于Ⅲ号染色体上 【答案】D 【知识点】染色体数目的变异、基因在染色体上位置的判定方法问题、减数分裂异常情况分析 【详解】A、染色体、线粒体和叶绿体都是DNA的载体，DNA上具有遗传效应的碱基序列是基因，A错误； B、果蝇正常体细胞有2n=8条染色体，即4对同源染色体。三体只是Ⅲ号染色体多一条，减数分裂联会时，每对同源染色体形成一个四分体，因此仍可形成4个四分体，B错误； C、三体野生型2的体细胞染色体数为9条（Ⅲ号染色体多一条）。减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分裂，染色体数暂时加倍，此时性母细胞的染色体数可能为8条（若减数第一次分裂后得到4条染色体）或10条（若减数第一次分裂后得到5条染色体），C错误； D、若隐性突变基因位于Ⅲ号染色体上，设基因为A/a，隐性果蝇基因型为aa，三体野生型1基因型为AAA，则F2三体野生型2基因型为AAa。AAa产生配子类型及比例为AA∶A∶Aa∶a=1∶2∶2∶1，与aa（产生a配子）杂交，后代野生型（AAa、Aa、Aaa）占5/6，隐性果蝇（aa）占1/6；若基因不在Ⅲ号染色体上，F2野生型2基因型为Aa，与aa杂交后表型比例为1∶1，隐性果蝇（aa）占1/2。因此，若F2中果蝇，可确定基因位于Ⅲ号染色体上，D正确。 故选D。 9．（2026·湖南岳阳·一模）某遗传病的系谱图如下（图中深颜色表示患者），下列叙述正确的是（　　） A．该病确定为常染色体隐性遗传病 B．患者的父亲可能不携带该病的致病基因 C．若为白化病，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/4 D．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿降生 【答案】A 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例 【详解】A、双亲正常，生出患病的女儿，说明该致病基因为隐性，若该基因位于X染色体上，则父亲应该患病，但父亲正常，说明该致病基因位于常染色体上，该致病基因为常染色体隐性遗传病，A正确； B、根据B选项可知，该致病基因为常染色体隐性遗传病，故父亲为携带者，女儿才会患病，B错误； C、若为白化病，假设该病为A和a基因控制，则该夫妇的基因型为Aa，再生一个患病女儿的概率为1/4×1/2=1/8，C错误； D、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，不能杜绝所有遗传病，如显性遗传病，染色体异常遗传病等，D错误。 故选A。 10．（2026·湖南株洲·一模）玉米籽粒颜色分别由等位基因T和t控制。现将一个外源G基因导入基因型为Tt的玉米受精卵中，发现其自交后无子代产生。已知含有G基因的卵细胞无法与不含G基因的精子完成受精，其余配子间的结合均正常。该G基因导入的位置是（　　） A．细胞质中 B．t基因所在的染色体上 C．T基因所在的染色体上 D．T/t基因所在染色体的非同源染色体上 【答案】A 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、基因在染色体上位置的判定方法问题、基因连锁与交换定律 【详解】A、若G基因导入细胞质中，则遵循母系遗传，卵细胞均含G基因；精子不含G基因，导致所有受精过程受阻，符合无子代产生现象，A符合题意； B、若G基因导入t基因所在染色体上，则形成连锁基因（G与t连锁）。雌配子含G（即含t）时无法与不含G的精子受精，但雌配子不含G（即含T）时仍可与任意精子受精，仍可产生部分子代，B不符合题意； C、若G基因导入T基因所在染色体上，同理，雌配子含G（即含T）时受精受阻，但雌配子不含G（即含t）时仍可受精产生子代，C不符合题意； D、若G基因导入T/t基因的非同源染色体上，则G基因独立遗传。雌配子含G概率为50%，此类卵细胞与不含G精子受精失败，但其余50%不含G的卵细胞可正常受精，仍可产生子代，D不符合题意。 故选A。 (不定项) 11．（2026·湖南长沙·一模）图1为某家族遗传病系谱图，甲病和乙病（分别由等位基因A/a、B/b控制）为两种单基因遗传病。两病中，仅有一种是伴X染色体隐性遗传病，家族患该病的成员中，有一人是因基因突变而患上此病的。研究者通过对家族中部分成员的两对基因进行电泳分离，得到了图2电泳图谱。下列说法正确的是（　　） A．该家系中甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．结合题干与图1分析可知发生基因突变的个体是Ⅱ5 C．根据电泳图谱，代表A、B基因的分别是条带③① D．若Ⅲ6与Ⅲ3婚配，他们生下两病兼患孩子的概率是1/12 【答案】BC 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】A、Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，生出患甲病的Ⅱ5号，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ1、Ⅱ2不患乙病，生出患乙病的Ⅲ2，说明乙病为常染色体隐性遗传病，与题意“有一种是伴X染色体隐性遗传病”不符，从遗传图谱可知，假设乙病为伴X遗传病，Ⅳ1患乙病，Ⅲ1也必患乙病，与遗传图谱不符，说明乙病为常染色体隐性遗传，甲病为伴X染色体隐性遗传病，A错误； B、甲病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1含有XA，Ⅱ5应为正常，系谱图却显示患病，故Ⅱ5为基因突变，B正确； C、Ⅲ4两病皆患，其基因型为bbXaY，说明②④代表a、b基因，又因为Ⅲ2（bbXAX-）患乙病，不患甲病，说明②代表b基因，④代表a基因，③代表A基因，①代表B基因，C正确； D、Ⅱ2生出患病的Ⅲ4（bbXaY），说明Ⅱ2的基因型为BbXAXa，Ⅰ1的基因型为BBXAY，说明Ⅰ2的基因型为BbXAXa，Ⅲ6的基因型为BbXaY，Ⅱ2的基因型为BbXAXa，Ⅱ1的基因型为BbXAY，故Ⅲ3的基因型为1/3BB，2/3Bb，1/2XAXa，1/2XAXA，故Ⅲ6与Ⅲ3生下两病兼患孩子的概率是2/3×1/4×1/2×1/2=1/24，D错误。 (不定项) 12．（2026·湖南·一模）图1是具有两种单基因遗传病（甲病、乙病）的家系遗传系谱图，两种病分别由位于两对同源染色体上的等位基因A/a、B/b控制，正常人群中乙病携带者的概率为1/30。图2是对该家系部分成员的两个基因进行PCR扩增，扩增产物的电泳图。下列说法错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．Ⅲ-1的基因型是Aabb，且与Ⅱ-2基因型相同 C．据图2分析，乙病是由于正常基因发生了碱基增添所致 D．Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，所生男孩患病的概率为1/720 【答案】CD 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变 【详解】A、据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病，A正确； B、Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb，Ⅱ-1正常，生出Ⅲ-1患两病，所以Ⅱ-1基因型为aaBb，Ⅲ-1的基因型为Aabb，与Ⅱ-2基因型相同，B正确； C、根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A，B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b，b条带比B条带短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致，C错误； D、Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，二者都不患甲病，其子代也不会患甲病，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/30，后代男孩患病的概率是1/3×1/30×1/4＝1/360，D错误。 (不定项) 13．（2026·湖南邵阳·一模）甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。图甲为某家族系谱图，对该家系部分成员的相关基因进行PCR扩增并进行电泳，结果如图乙（注：Marker为标准参照物）。不考虑基因位于X、Y染色体的同源区。不考虑其他基因组成，下列推断错误的是（　　） A．甲为常染色体显性遗传病，乙为常染色体隐性遗传病 B．图乙中条带从上到下依次表示基因a、基因A、基因B和基因b C．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个孩子，其患病的概率为7/8 D．Ⅱ-3产生的配子中，含患病基因的概率为1/3 【答案】AC 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】A、从图甲来看，I-1和I-2患有甲病且电泳图中I-2为纯合子，而他们的子代Ⅱ-3不患甲病，则甲病属于伴X显性遗传病。I-1和I-2不患乙病，他们的子代Ⅱ-2为女性且患乙病，则乙病为常染色体隐性遗传病，A错误； B、甲病属于伴X显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ-1的基因型为BbXAXa、Ⅰ-2的基因型为BbXAY，根据Ⅰ-2的甲病的基因型可知条带2表示A，Ⅲ-1患乙病则图乙中条带4为b，对应图乙可知条带自上而下是依次表示基因a、基因A、基因B和基因b，B正确； C、综合Ⅲ-1和Ⅲ-2的表型分析，可得Ⅱ-1的基因型为BbXaY，Ⅱ-2的基因型为bbXAXa，他们再生一个孩子时，患甲病的概率为1/2，患乙病的概率也为1/2，利用对立事件原理，正常概率1/2×1/2=1/4，则患病的概率为1-1/4=3/4，C错误； D、Ⅱ-3的基因型为2/3BbXaY或1/3BBXaY，其中性染色体上的基因一定不含患病基因，所以其产生的配子中，含患病基因b的概率为2/3×1/2=1/3，D正确。 故选AC。 (不定项) 14．（2026·湖南株洲·一模）脆性X综合征（FXS）是一种X连锁遗传病，由F基因中CGG三核苷酸重复扩展引起，三个核苷酸（CGG）发生多次重复导致正常蛋白缺失或异常蛋白积累引起患病。CGG重复序列紧邻F基因起始密码子对应区，易发生胞嘧啶甲基化。携带致病基因的女性中，30%-50%表型正常。图1为某FXS家系图，图2为部分个体F基因cDNA片段电泳结果。下列叙述正确的是（　　） A．F基因序列中，CGG发生多次重复，属于染色体重复 B．Ⅱ-2致病的原因是由于异常蛋白的积累 C．Ⅱ-3的泳道空说明F基因可能是由于甲基化导致无法转录 D．Ⅱ-4和II-5均不携带致病基因，Ⅱ-5的子女患病是由于自身突变所致 【答案】BC 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、基因突变、表观遗传 【详解】A、F基因序列中，CGG发生多次重复，属于基因突变，由基因中碱基对增添引起，A错误； B、结合题意和图1、图2可判断FMR1致病基因的长度约为550bp，正常基因b的长度约为308bp，可见Ⅱ-2为杂合子，含有正常蛋白，因而可推测，其致病的原因是由于异常蛋白的积累，B正确； C、Ⅱ-3的泳道空说明F基因可能是由于甲基化导致无法转录，因而没有相应的产物，C正确； D、根据Ⅲ-6有病可知，II-5应携带致病基因，只是致病基因不能转录而已，即Ⅱ-5的子女患病不是由于自身突变所致，D错误。 故选BC。 15．（2026·湖南怀化·一模）Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征（LWD）可影响身高。某女性LWD患者经基因检测，其一条X染色体上SHOX基因发生碱基替换突变，使相关蛋白表达量不足，导致软骨生成障碍，身材矮小。通过对其家系成员进行基因检测，该女性Ⅲ-5（如图1）致病基因源自其外祖父Ⅰ-1，外祖母Ⅰ-2不携带致病基因。图中各家系成员染色体数目正常，且患病成员的致病基因均有同一位点的碱基替换突变。 回答下列问题。 (1)LWD的致病基因为____性基因，理由是____。 (2)选用某种限制酶对Ⅲ-5四位亲属的SHOX基因中某区域进行酶切，图2甲为经酶切后的电泳结果，图2乙为该段中含突变（或未突变）位点的部分序列，图2丙为选用的限制酶。据图分析，未突变的正常序列是____（填“a”或“b”），使用的限制酶是____。 (3)根据基因突变的特点分析，可排除Ⅱ-3患病原因是自身基因突变，理由是____。 (4)Ⅰ-1的基因型最可能为____，Ⅱ-3的基因型最可能为____。（致病基因用A或a表示） 【答案】(1)显 女性Ⅲ-5（或Ⅱ-5）（为杂合子，）一条X染色体上携带致病基因即患病（或答：如致病基因为隐性基因，则女性Ⅲ-5的父亲Ⅱ-6也是患者） (2) a RsaⅠ (3)基因突变具有不定向性、随机性，且突变频率低，Ⅱ-3与Ⅰ-1致病基因均在同一位点出现相同碱基替换的概率小 (4) 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变、DNA重组技术的基本工具 【分析】伴性遗传：性染色体上的基因在遗传时总是与性别相关联的现象。 【详解】（1）LWD的致病基因为显性，理由是女性Ⅲ-5（或Ⅱ-5）（为杂合子，）一条X染色体上携带致病基因即患病（或答：如致病基因为隐性基因，则女性Ⅲ-5的父亲Ⅱ-6也是患者）。 （2）据图2，正常个体的序列（a）均能被酶切，而患者的序列只有部分能被酶切，说明突变（C→A）导致限制酶RsaⅠ能识别的序列GTAC变为不能识别的序列GTAA。 （3）排除Ⅱ-3患病原因是自身基因突变，理由是基因突变具有不定向性、随机性，且突变频率低，Ⅱ-3与Ⅰ-1致病基因均在同一位点出现相同碱基替换的概率小。 （4）根据Ⅱ-1、Ⅱ-2表型正常，而Ⅱ-5患病，推测Ⅰ-1的基因型最可能为，Ⅰ-1的致病基因传递给Ⅱ-3的原因是：Ⅰ-1减数分裂产生配子时，X和Y染色体发生片段交换（互换）而导致Y染色体上出现致病基因，故Ⅱ-3的基因型为。 16．（2026·湖南益阳·一模）在选育高产优质的蛋鸡新品系过程中，科研人员将W品系鸡（黑羽、胫部真皮层为黑色）与农大3号商品鸡（黄羽、胫部真皮层为白色）进行杂交，再将F1中某一性别的个体与亲本进行回交得到F2，后代胫部真皮层颜色如下表所示。已知鸡的性别决定方式为ZW型，胫部真皮层颜色的控制基因用D/d表示，本题涉及的所有基因均不考虑性染色体的同源区段，请回答下列问题： 白色 黑色 雄性 雌性 雄性 雌性 F1 780 0 0 759 F2 386 201 0 189 (1)鸡的胫部真皮层颜色的______为显性性状，基因位于______染色体上。回交实验为F1个体与基因型为______的亲本进行杂交。 (2)研究发现d基因发生碱基对的替换后突变为D基因，对亲本及F1的雌雄个体D/d基因进行扩增，并经限制酶酶切后电泳，四种个体的电泳结果如图所示。由图可知电泳方向为______（填“由上向下”或“由下向上”），D基因对应条带为______（填序号）。 (3)若F1中黑羽：黄羽=1：1，则就羽毛颜色的显隐性关系以及基因的位置可作出______种合理的假设。 【答案】(1) 白色 Z ZDW (2) 由下向上 ③ (3)3 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题、电泳鉴定 【分析】ZW型性别决定的基本规则 雄性：性染色体组成为ZZ（同型性染色体） 雌性：性染色体组成为ZW（异型性染色体）。 【详解】（1）从表格数据可知，F1代所有雌性（759只）为黑色胫，所有雄性（780只）为白色胫，F1的表型与性别完全关联，F2代的表型分离也仅在雌性中出现，符合伴Z染色体遗传的特点，因此控制胫部真皮层颜色的基因位于Z 染色体上。 回交得到的 F2代中，雄性均为白色胫（386只），雌性则出现白色（201只）和黑色（189只）两种表现型，说明白色胫为显性性状。 F1代基因型为：雄性ZDZd（白色胫），雌性ZdW（黑色胫），可推出亲本为ZdZd、 ZDW。 回交后F2代中，雄性全为白色胫，雌性出现白色胫（ZDW）和黑色胫（ZdW），这表明回交是F1代中ZDZd基因型个体与亲本中基因型为ZDW的个体进行杂交。 （2）由小问1 分析可知亲本基因型为ZdZd、 ZDW，F1代基因型为：ZDZd、ZdW，ZdZd和ZdW均只有d基因，四种个体中，Ⅰ和Ⅲ酶切条带相同，因此①②条带对应d基因，③条带对应D基因。d基因发生碱基对的替换后突变为D基因，1和2是d酶切后短片段，3是D，片段长。DNA越短，跑得越远，所以点样孔在下方。 （3）已知F1中黑羽：黄羽 = 1:1，可作出以下3种合理假设： 常染色体遗传，黑羽为显性：亲本组合为黑羽（Bb）× 黄羽（bb），子代基因型为Bb（黑羽）和bb（黄羽），比例 1：1。 常染色体遗传，黄羽为显性： 亲本组合为黄羽（Bb）× 黑羽（bb），子代基因型为Bb（黄羽）和 bb（黑羽），比例 1：1。 Z 染色体遗传，黑羽为显性：亲本组合为黑羽（ZBW）× 黄羽（ZbZb），子代基因型为ZBZb（黑羽，雄性）和 ZbW（黄羽，雌性），比例 1：1。 17．（2026·湖南邵阳·一模）某雌雄异株的植物M，性别决定是XY型。它的花色是由位于一对同源染色体上的复等位基因（A系列基因：A0、A1、A2…）控制，A0-白色、A1-浅红色、A2-红色…序号越大对应红色深度等级越大，它们的显隐性关系是A0<A1<A2…序号大的基因对序号小的基因为显性。A系列基因存在配子自交不亲和现象，当花粉所含A基因与母本拥有的等位基因之一相同时，花粉管就不能伸长，不能完成受精，如A1A2作母本，与A2A3杂交，A2花粉管都不能伸长，A3花粉管都能伸长。不考虑XY同源区段。 (1)A系列复等位基因的出现体现了基因突变的__________特点。 (2)若M植物存在A0基因，自然条件下无开白花植株，据此判断A基因位于_________（“常染色体上”或“X染色体”）上。理由是：_______。 (3)进一步研究发现，A基因位于常染色体上，且Y染色体上存在一段增强子序列YF，个体中有YF存在时A基因表达量增加，使红色深度等级增加一级，如浅红色变成红色，红色变成深红色。现有一红花雄性植株，为探究其基因型及YF存在情况，科研人员将其花粉传给基因型为A2A1XX的雌株，观察统计子代表现型及比例。 ①若子代花色的表型及比例是________，则该红花雄性植株的基因型为A1A0XYF。若子代中雌雄均为浅红花：红花=1：1，则该红花雄性植株的基因型为______。 ②除了可用基因型为A2A1XX的雌株检测该红花雄株外，也可用基因型为________的雌株检测。 ③SSR是染色体上的一段特异性短核苷酸序列，不同染色体具有各自特异的SSR，可用于基因定位的遗传标记，为探究A系列基因在染色体上的位置，研究人员进一步检测各种颜色M植株的abcd四对常染色体的SSR扩增产物，获得的电泳结果如图所示。 据图判断，A系列基因最可能在_________染色体上。 【答案】(1)不定向性 (2)常染色体 A基因如果位于常染色体上，因自交不亲和，自然条件下不存在开白花的A0A0的纯合子植株；如果位于X染色体，则存在XA0Y的开白花的植株。 (3) 浅红色：红色：深红色=1∶2∶1 A2A0XY A2A0XX b 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、基因突变、分离定律综合问题分析（异常现象分析）、基因在染色体上位置的判定方法问题 【分析】A系列基因存在配子自交不亲和现象，故A相关的基因只有杂合子，没有纯合子。 【详解】（1）复等位基因的形成体现了基因突变的不定向性。 （2）A基因如果位于常染色体上，因自交不亲和，自然条件下不存在开白花的A0A0的纯合子植株；如果位于X染色体，则存在XA0Y的开白花的植株，故A基因位于常染色体上。 （3）红花雄株的基因型有三种：，，。 ①若的花粉传给基因型为的雌株，由于母本是，的花粉中只有含的花粉才能形成花粉管，所以子代只有四种且比例为：雌性红色：雌性浅红色：雄性深红色：雄性红色，即浅红色：红色：深红色=1∶2∶1；若的花粉传给基因型为的雌株，由于母本是，的花粉中只有含的花粉才能形成花粉管，所以子代只有四种且比例为：雌性红色：雌性浅红色：雄性红色：雄性浅红色，即雌雄个体中均为红色：浅红色；若其花粉传给基因型为的雌株，花粉管均不能伸长，不能完成受精。 ②若的花粉传给基因型为的雌株时，子代只有四种且比例为：雌性红色：雌性浅红色：雄性深红色：雄性红色，即浅红色：红色：深红色=1∶2∶1；若的花粉传给基因型为的雌株，子代有四种：雌性红色：雌性浅红色：雄性红色：雄性浅红色，即雌雄个体中均为红色：浅红色；若其花粉传给基因型为的雌株，花粉管都不能伸长，不能完成受精。因此用的雌株也可以检测该红色雄性植株的基因型及存在情况。若用的雌株检测，则其与，杂交的后代结果相同。其与杂交，花粉管均不能伸长，所以不能用它检测。 ③因为M植物的A基因位于常染色体上，又有自交不亲和现象，每个个体必须携带两个不同的A基因，只能是杂合子，浅红色只有一种基因型，由图可知，控制浅红色的基因只在最下面两层，说明最下面的两层基因是和，控制红色的基因在第三层（从下向上数）开始出现，说明第三层的基因是，控制深红色的基因在第四层开始出现，说明第四层的基因是。如果A系列基因有四个：，，，，同时Y染色体上存在一段增强子序列，则浅红色的基因型只有一种，红色的基因型有三种（带），，，深红色的基因型有五种（带），（带），，，，电泳结果如图a染色体所示（每一种结果代表一种基因型）。但是还有（带），（带），（带）表型为比深红色颜色更深，而检测各种不同颜色的结果只有三种，没有表型为比深红色颜色更深的类型，故和题意不符。如果A系列基因只有三个：，，，同时Y染色体上存在增强子序列，则浅红色的基因型只有一种，红色的基因型有三种（带），，，深红色的基因型有两种（带），（带），电泳结果如图b染色体所示。存在增强子，只有三种颜色。和题意相符。如果A系列基因有四个：、、、，Y染色体上不存在增强子序列，又自交亲和现象，则浅红色的基因型只有两种，，红色的基因型有三种，，，深红色的基因型有四种，，，，，电泳结果如图c染色体所示。三种颜色都有纯合子、、，是自交亲和现象的结果，和题意不符。如果A系列基因有四个：、、、，但是Y染色体上不存在增强子序列，则浅红色的基因型只有一种，红色的基因型有两种，，深红色的基因型有三种，，，，电泳结果如图d染色体所示。不存在增强子序列，和题意不符。故A基因最可能在b染色体上。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题04 遗传规律和伴性遗传 2大考点概览 考点01 孟德尔遗传定律及应用 考点02 伴性遗传和人类遗传病 孟德尔遗传定律及应用 考点1 1．（2026·湖南师范大学附属中学·一模）柳穿鱼的花瓣分布有两侧对称和辐射对称两种类型，与L基因有关。研究人员以纯合的两侧对称型与某纯合的辐射对称突变型为亲本进行杂交得到F1，F1均表现为两侧对称，F1自交得到F2，F2未到花期，其表型及比例尚未统计。下图为两侧对称型柳穿鱼的L基因非模板链的碱基序列（省略处碱基不编码起始密码子和终止密码子），该突变型和两侧对称型在基因上仅存在一个碱基的差异，即在2228位上碱基G取代了A。下列叙述错误的是（　　） （起始密码AUG；终止密码UAG、UGA、UAA） A．两侧对称花为显性性状，辐射对称花为隐性性状 B．辐射对称突变型的产生，是碱基替换导致肽链延长的结果 C．辐射对称突变型的产生，可能是L基因的表达情况不同 D．等到花期统计F2的表型及比例，两种花型之比可能不为3：1 2．（2026·湖南益阳·一模）外显率是指特定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率。基因型为 aa的果蝇外显率为80%，即80%表现为间断脉翅，其余表现为非间断脉翅。两只非间断脉翅果蝇杂交，F1的表型为非间断脉翅：间断脉翅=11：4，F1随机交配得F2。已知某种基因型的个体无法存活，下列叙述正确的是（　　） A．亲本果蝇基因型组合有两种可能 B．F1中A基因频率为11/30 C．F2中非间断脉翅：间断脉翅=3：2 D．特定环境中有的 aa表现为非间断脉翅说明性状由环境决定 (不定项) 3．（2026·湖南怀化·一模）某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，控制该相对性状的基因为A/a。为研究控制该性状的基因，研究人员将一个紧凑株型的植株与纯合松散株型植株杂交，均为松散株型，中松散株型：紧凑株型=3∶1。研究得知，a基因由A基因内部插入一段序列而来（图1），研究人员设计了3条引物（P1～P3），位置如图1（→表示引物5′→3′方向）。以3个单株（甲、乙、丙）的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B（图2-B中乙、丙电泳条带未标出）。不考虑PCR结果异常，下列说法正确的是（    ） A．若a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短，原因是插入导致转录提前终止 B．图2-A中的条带代表a，丙单株无扩增条带的原因是其基因型为AA C．图2-B使用的引物组合是P1、P2，乙、丙植株对应的条带均有两条 D．使用图2-A中的引物组合扩增全部样本，有扩增条带松散株型：无扩增条带松散株型=2∶1 4．（2026·湖南岳阳·一模）斑马鱼体表有纵条和豹斑两种花纹，受一对等位基因（A、a）控制。现有纵条鱼和豹斑鱼各一批，同一批鱼基因型相同。研究人员利用它们进行了相关实验，结果见下表。回答下列问题： 交配组合 亲代 子代（尾） 备注 纵条 豹斑 每个交配组合取多尾雌、雄鱼随机配对，每对独立饲养，子代数为各交配组合的总计。 一 纵条×纵条 327 0 二 豹斑×豹斑 0 105 三 组合一子代×组合二子代 306 0 四 组合三子代×组合三子代 253 84 五 组合四子代纵条鱼×组合四子代纵条鱼 279 35 (1)斑马鱼常被用作遗传学研究的实验材料的原因是______（答1点）；由实验结果可知，斑马鱼体表花纹中显性性状为______。 (2)从交配组合二、三的子代中选择个体，用于鉴定交配组合五亲代某尾纵条鱼的基因型。以下哪一项能达到目的？______。 A．仅组合二能 B．仅组合三能 C．组合二、三均能 D．组合二、三均不能 (3)取交配组合二、三产生的受精卵各一批，分别记为甲、乙。利用转基因技术向每个受精卵插入一个基因G（含G的胚胎会发绿色荧光）至某条染色体上。待甲、乙发育为成体后，让两者杂交，杂交子代中胚胎期无荧光的豹斑个体占10%。在乙中，G基因整合在_______（填“A”或“a”）基因所在的染色体上。理论上子代中胚胎期发绿色荧光的纵条鱼比例是_______。 5．（2026·湖南株洲·一模）为解决水稻育种程序繁琐且杂种优势退化的难题，科学家利用基因工程技术构建了一种“智能保持系”。基因群K包含三个紧密连锁的基因：①M：雄性育性恢复基因，使mm的雄性不育植株恢复可育；②P：使携带该基因的花粉败育；③R：红色荧光蛋白基因，仅在种子中表达。科研人员将基因群K导入到不育系亚洲稻（aaBBmm）细胞的一条染色体上，获得“智能保持系”。 (1)“智能保持系”在自交时，产生的可育花粉基因型为______；其自交结出的种子中，红色荧光种子与无荧光种子的理论比例为______。 (2)该“智能保持系”虽然设计精妙，但在长期使用中存在潜在风险：基因群K中的花粉致死基因P可能发生突变而失活。请分析基因P失活造成的影响： 生产角度：____________，生态角度：____________。 (3)该育种体系包含两个过程：①用“智能保持系”自交，繁育出______。②以不育系为母本、非洲稻（AAbbMM）为父本杂交，生产具有杂种优势的杂交种；在过程②中，若基因P失活，携带K的花粉将变为可育并可能逃逸到自然环境中。已知A、B功能同时缺失（即aabb）时胚胎致死。科学家在K基因群中串联了CRISPR-Cas9元件（可特异性敲除A基因）。若逃逸花粉使野生非洲稻受精，该元件能使杂交后代致死。为实现此安全机制，K基因群应插入的位置是______。 6．（2025·湖北武汉·模拟预测）稻瘟病是水稻生产中重要的病害，选育抗病品种是防治稻瘟病最有效的方式之一。品系丙具有高产等多种优良农艺性状，但不抗稻瘟病；抗病品系甲是具有稻瘟病抗性基因A的纯合子；抗病品系乙是具有稻瘟病抗性基因B的纯合子。基因A/a和B/b位于染色体上。利用品系甲和品系乙对品系丙进行改良获得双抗性基因的纯合个体，育种流程包括三个部分，如图所示。 回答下列问题： (1)育种流程的第一部分中，分别对品系甲、品系丙、BC1F1群体进行抗性基因分析，部分电泳结果如下图所示。BC1F1中可以选择1~5号中的______号个体与品系丙杂交，并根据电泳结果保留合适的BC2F1。 (2)育种流程的第二部分中，利用三种引物对品系乙和品系丙的B/b基因依次进行PCR扩增、电泳鉴定。基因B扩增出长度为1009bp和629bp的两条带，基因b仅扩增出1009bp的一条带。已知其中一种引物只与B基因的特有序列结合，那么B基因的该特有序列位于另外两种引物扩增区域的______（填“内侧”或“外侧”）。 (3)育种流程的第三部分中，复交F1的电泳结果如下图所示。其中3号、4号个体的基因型分别为_______。应选择1~4号中的______号个体继续自交得F2。若基因A/a和B/b独立遗传，F2个体中，电泳结果和复交F1中1号个体相同的比例为______。若基因A/a和B/b位于一对同源染色体上，F2中出现了双抗性基因纯合的个体，分析最可能的原因是_______。 7．（2026·湖南·一模）某野生型纯合水稻（甲品系）具有抗稻瘟病和分泌芳香味的特点，两对性状与T基因、Y基因有关。为研究两种基因的位置关系和调控关系，科研人员利用基因编辑技术对甲品系不同基因敲除后得到乙、丙、丁品系，分析表型如表1所示。回答下列问题： 品系 敲除基因 芳香味 稻瘟病 甲 不敲除 分泌 抗 乙 T 分泌 易感 丙 Y 不分泌 易感 丁 T和Y 不分泌 易感 表1 (1)据表可知，控制抗稻瘟病的基因是____。品系甲的基因型为____。 (2)为探究T基因与Y基因在染色体上的位置关系，可选择表1中的品系____进行杂交，所得F1自交得到F2。若T、Y基因独立遗传，则F2的表型及比例为____。F2中易感稻瘟病、不分泌芳香味植株的基因型有     种。 (3)据表1推测，T基因和Y基因的调控关系为____。为验证这一推测，科研人员对表1中4个品系两种基因表达的蛋白质进行检测，结果如表2所示（注：“＋”表示检测到相关蛋白质；“-”表示未检测到相关蛋白质）。请在表2中填上乙品系、丙品系T蛋白的表达情况（用“＋”或“-”表示）： 品系 T基因表达的蛋白质含量 Y基因表达的蛋白质含量 甲 + + 乙 ____ + 丙 ____ - 丁 - - 表2 (4)进一步分析发现，甲品系产量不高，为解决这一问题，可采取的育种方法有____（答出一种）。 伴性遗传和人类遗传病 考点2 8．（2026·湖南怀化·一模）基因定位是遗传学研究中的重要方法，通过基因定位能测定基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系。遗传学家常借助果蝇（2n=8）杂交实验对控制某相对性状的基因开展定位研究，操作如下：将Ⅲ号染色体的三体野生型显性纯合子果蝇和隐性果蝇进行杂交实验，杂交过程如图（不考虑基因突变和其他变异；三体在减数分裂时，任意两条同源染色体可正常联会并分离，另一条同源染色体随机分配，且各种配子及个体的存活率相同）。下列有关叙述正确的是（    ） A．染色体、线粒体和叶绿体都是DNA的载体，DNA上的碱基序列是基因 B．三体（Ⅲ）野生型1在减数分裂时，细胞中最多可形成5个四分体 C．三体（Ⅲ）野生型2处于减数分裂Ⅱ后期的次级性母细胞有10条染色体 D．若中隐性果蝇占1/6，则能够确定该隐性基因位于Ⅲ号染色体上 9．（2026·湖南岳阳·一模）某遗传病的系谱图如下（图中深颜色表示患者），下列叙述正确的是（　　） A．该病确定为常染色体隐性遗传病 B．患者的父亲可能不携带该病的致病基因 C．若为白化病，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/4 D．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿降生 10．（2026·湖南株洲·一模）玉米籽粒颜色分别由等位基因T和t控制。现将一个外源G基因导入基因型为Tt的玉米受精卵中，发现其自交后无子代产生。已知含有G基因的卵细胞无法与不含G基因的精子完成受精，其余配子间的结合均正常。该G基因导入的位置是（　　） A．细胞质中 B．t基因所在的染色体上 C．T基因所在的染色体上 D．T/t基因所在染色体的非同源染色体上 (不定项) 11．（2026·湖南长沙·一模）图1为某家族遗传病系谱图，甲病和乙病（分别由等位基因A/a、B/b控制）为两种单基因遗传病。两病中，仅有一种是伴X染色体隐性遗传病，家族患该病的成员中，有一人是因基因突变而患上此病的。研究者通过对家族中部分成员的两对基因进行电泳分离，得到了图2电泳图谱。下列说法正确的是（　　） A．该家系中甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．结合题干与图1分析可知发生基因突变的个体是Ⅱ5 C．根据电泳图谱，代表A、B基因的分别是条带③① D．若Ⅲ6与Ⅲ3婚配，他们生下两病兼患孩子的概率是1/12 (不定项) 12．（2026·湖南·一模）图1是具有两种单基因遗传病（甲病、乙病）的家系遗传系谱图，两种病分别由位于两对同源染色体上的等位基因A/a、B/b控制，正常人群中乙病携带者的概率为1/30。图2是对该家系部分成员的两个基因进行PCR扩增，扩增产物的电泳图。下列说法错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．Ⅲ-1的基因型是Aabb，且与Ⅱ-2基因型相同 C．据图2分析，乙病是由于正常基因发生了碱基增添所致 D．Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，所生男孩患病的概率为1/720 (不定项) 13．（2026·湖南邵阳·一模）甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。图甲为某家族系谱图，对该家系部分成员的相关基因进行PCR扩增并进行电泳，结果如图乙（注：Marker为标准参照物）。不考虑基因位于X、Y染色体的同源区。不考虑其他基因组成，下列推断错误的是（　　） A．甲为常染色体显性遗传病，乙为常染色体隐性遗传病 B．图乙中条带从上到下依次表示基因a、基因A、基因B和基因b C．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个孩子，其患病的概率为7/8 D．Ⅱ-3产生的配子中，含患病基因的概率为1/3 (不定项) 14．（2026·湖南株洲·一模）脆性X综合征（FXS）是一种X连锁遗传病，由F基因中CGG三核苷酸重复扩展引起，三个核苷酸（CGG）发生多次重复导致正常蛋白缺失或异常蛋白积累引起患病。CGG重复序列紧邻F基因起始密码子对应区，易发生胞嘧啶甲基化。携带致病基因的女性中，30%-50%表型正常。图1为某FXS家系图，图2为部分个体F基因cDNA片段电泳结果。下列叙述正确的是（　　） A．F基因序列中，CGG发生多次重复，属于染色体重复 B．Ⅱ-2致病的原因是由于异常蛋白的积累 C．Ⅱ-3的泳道空说明F基因可能是由于甲基化导致无法转录 D．Ⅱ-4和II-5均不携带致病基因，Ⅱ-5的子女患病是由于自身突变所致 15．（2026·湖南怀化·一模）Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征（LWD）可影响身高。某女性LWD患者经基因检测，其一条X染色体上SHOX基因发生碱基替换突变，使相关蛋白表达量不足，导致软骨生成障碍，身材矮小。通过对其家系成员进行基因检测，该女性Ⅲ-5（如图1）致病基因源自其外祖父Ⅰ-1，外祖母Ⅰ-2不携带致病基因。图中各家系成员染色体数目正常，且患病成员的致病基因均有同一位点的碱基替换突变。 回答下列问题。 (1)LWD的致病基因为____性基因，理由是____。 (2)选用某种限制酶对Ⅲ-5四位亲属的SHOX基因中某区域进行酶切，图2甲为经酶切后的电泳结果，图2乙为该段中含突变（或未突变）位点的部分序列，图2丙为选用的限制酶。据图分析，未突变的正常序列是____（填“a”或“b”），使用的限制酶是____。 (3)根据基因突变的特点分析，可排除Ⅱ-3患病原因是自身基因突变，理由是____。 (4)Ⅰ-1的基因型最可能为____，Ⅱ-3的基因型最可能为____。（致病基因用A或a表示） 16．（2026·湖南益阳·一模）在选育高产优质的蛋鸡新品系过程中，科研人员将W品系鸡（黑羽、胫部真皮层为黑色）与农大3号商品鸡（黄羽、胫部真皮层为白色）进行杂交，再将F1中某一性别的个体与亲本进行回交得到F2，后代胫部真皮层颜色如下表所示。已知鸡的性别决定方式为ZW型，胫部真皮层颜色的控制基因用D/d表示，本题涉及的所有基因均不考虑性染色体的同源区段，请回答下列问题： 白色 黑色 雄性 雌性 雄性 雌性 F1 780 0 0 759 F2 386 201 0 189 (1)鸡的胫部真皮层颜色的______为显性性状，基因位于______染色体上。回交实验为F1个体与基因型为______的亲本进行杂交。 (2)研究发现d基因发生碱基对的替换后突变为D基因，对亲本及F1的雌雄个体D/d基因进行扩增，并经限制酶酶切后电泳，四种个体的电泳结果如图所示。由图可知电泳方向为______（填“由上向下”或“由下向上”），D基因对应条带为______（填序号）。 (3)若F1中黑羽：黄羽=1：1，则就羽毛颜色的显隐性关系以及基因的位置可作出______种合理的假设。 17．（2026·湖南邵阳·一模）某雌雄异株的植物M，性别决定是XY型。它的花色是由位于一对同源染色体上的复等位基因（A系列基因：A0、A1、A2…）控制，A0-白色、A1-浅红色、A2-红色…序号越大对应红色深度等级越大，它们的显隐性关系是A0<A1<A2…序号大的基因对序号小的基因为显性。A系列基因存在配子自交不亲和现象，当花粉所含A基因与母本拥有的等位基因之一相同时，花粉管就不能伸长，不能完成受精，如A1A2作母本，与A2A3杂交，A2花粉管都不能伸长，A3花粉管都能伸长。不考虑XY同源区段。 (1)A系列复等位基因的出现体现了基因突变的__________特点。 (2)若M植物存在A0基因，自然条件下无开白花植株，据此判断A基因位于_________（“常染色体上”或“X染色体”）上。理由是：_______。 (3)进一步研究发现，A基因位于常染色体上，且Y染色体上存在一段增强子序列YF，个体中有YF存在时A基因表达量增加，使红色深度等级增加一级，如浅红色变成红色，红色变成深红色。现有一红花雄性植株，为探究其基因型及YF存在情况，科研人员将其花粉传给基因型为A2A1XX的雌株，观察统计子代表现型及比例。 ①若子代花色的表型及比例是________，则该红花雄性植株的基因型为A1A0XYF。若子代中雌雄均为浅红花：红花=1：1，则该红花雄性植株的基因型为______。 ②除了可用基因型为A2A1XX的雌株检测该红花雄株外，也可用基因型为________的雌株检测。 ③SSR是染色体上的一段特异性短核苷酸序列，不同染色体具有各自特异的SSR，可用于基因定位的遗传标记，为探究A系列基因在染色体上的位置，研究人员进一步检测各种颜色M植株的abcd四对常染色体的SSR扩增产物，获得的电泳结果如图所示。 据图判断，A系列基因最可能在_________染色体上。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题04 遗传规律和伴性遗传 2大考点概览 考点01 孟德尔遗传定律及应用 考点02 伴性遗传和人类遗传病 孟德尔遗传定律及应用 考点1 1．B 2．C (不定项) 3．BD 4．(1) 相对性状明显/繁殖能力强/产卵量大 纵条 (2)C (3) a 7/20 5．(1) aBm 1∶1 (2) 不育系产量下降，红色种子部分不适合再作为保持系 转基因可能逃逸到野生种群造成基因污染 (3) 智能保持系和不育系 B基因内部（使B基因功能丧失） 6．(1)2、3、4 (2)内侧 (3) aabb、aaBb 1 1/4 复交F1在减数分裂时，发生了染色体互换，形成了基因型AB的雌雄配子，受精作用后得到双抗性基因纯合的个体 7．(1) T TTYY (2)甲和丁 抗稻瘟病、分泌芳香味:易感稻瘟病、分泌芳香味:易感稻瘟病、不分泌芳香味＝9∶3∶4 3 (3) Y基因调控/促进T基因的表达 — — (4)杂交育种、诱变育种、基因工程育种 伴性遗传和人类遗传病 考点2 8．D 9．A 10．A (不定项) 11．BC (不定项) 12．CD (不定项) 13．AC (不定项) 14．BC 15．(1)显 女性Ⅲ-5（或Ⅱ-5）（为杂合子，）一条X染色体上携带致病基因即患病（或答：如致病基因为隐性基因，则女性Ⅲ-5的父亲Ⅱ-6也是患者） (2) a RsaⅠ (3)基因突变具有不定向性、随机性，且突变频率低，Ⅱ-3与Ⅰ-1致病基因均在同一位点出现相同碱基替换的概率小 (4) 16．(1)白色 Z ZDW (2)由下向上 ③ (3)3 17．(1)不定向性 (2)常染色体 A基因如果位于常染色体上，因自交不亲和，自然条件下不存在开白花的A0A0的纯合子植株；如果位于X染色体，则存在XA0Y的开白花的植株。 (3) 浅红色：红色：深红色=1∶2∶1 A2A0XY A2A0XX b 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $