5.1 基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

基因突变 什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？除了基因突变生物体还有其它的变异吗？ 第五章 基因突变及其他变异 第1节 基 因突变和基因重组 一、基因突变的实例 正常红细胞 资料：镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血症患者的红细胞却是是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 镰状红细胞 问题1: 镰状细胞贫血的病因是什么？阅读教材P80-81,回答问题。 1.镰状细胞贫血 正常： 异常： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸替换。 问题2: 直接导致血红蛋白的氨基酸会被取代的原因是什么呢？ 直接原因： mRNA mRNA 相关的密码子发生改变 相关基因发生改变 问题3: 结合基因表达的过程进行分析其根本原因是？ 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 4 模板链 A U A T 模板链 根本原因： 血红蛋白基因的碱基发生替换。 问题4: 该实例说明基因控制性状的途径是？ 基因→蛋白质的结构→生物性状 问题5: 以上实例说明碱基的替换导致基因的改变，从而引起蛋白质的改变。若基因序列中发生碱基的增添或缺失，是否也会导致相关蛋白质改变，从而引起性状的改变呢？ DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 概念： 判断：DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失一定引起基因突变（ ） 填空：某生物发生了基因突变后，基因的碱基序列___________；基因的数 量 ，生物的性状 。 × 一定改变 一定不变 不一定改变 原因？ 6 有性生殖可遗传给后代 有性生殖不能遗传，如癌变。 ①若配子中发生基因突变 ②若体细胞中发生基因突变 无性生殖可以遗传 问题6: 基因突变一定会遗传给后代吗？ 问题7: 你还能举出基因突变的实例吗？ 不一定 7 2.细胞的癌变 原癌基因和抑癌基因发生了突变 存在 二者表达的蛋白质各起什么作用呢？ 实质： 8 癌细胞 原癌基因（表达的蛋白质） 抑癌基因（表达的蛋白质） 失去抑制作用 不能抑制 突变或过量表达 突变 功能：促进细胞正常生长和增殖 功能：抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 癌变：多个基因突变的累积效应！ 相应蛋白质活性过强 相应蛋白质活性减弱或失去活性 问题8: 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点呢？ 9 癌细胞的特征： (1)能够无限增殖 资料：来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 (2)形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低 →容易在体内分散和转移。 问题9: 基因突变是如何产生的呢？生活中怎样做才能预防癌症呢？ 外因 内因: DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 二.基因突变的原因： （基因突变主要发生在间期） 三.基因突变的特点： 例2. 海岛上多年前单一毛色的某鼠种群演变成了 具有黄色(A1)、白色(A2)和黑色(A3)三种毛色 的种群。 活动: 阅读教材P83小字部分，根据下列描述归纳基因突变的特点。 例1.自然界所有生物均可发生基因突变。 普遍性 不定向性 A a1 a2 a3 A1 a7 a8 A2 a4 例3.如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状 况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。 基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有？ 随机性 生物个体发育的任何时期； 细胞内不同DNA分子上、同一各DNA分子的不同部位。 12 例4.镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种遗传病，该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点还有？ 低频性 问题10: 基因突变对生物体都是有害的吗？基因突变有什么意义？ 活动: 阅读教材P83最后两端，阐述基因突变的意义。 四.基因突变的意义： ①产生_________的途径； ②是生物变异的___________，为生物进化提供了丰富的_________。 新基因 根本来源 原材料 多害少利 问题11: 基因突变可以应用在哪些方面呢？ 13 诱变育种 优点：大幅改良品种的优良性状； 五.基因突变的应用： 缺点：盲目性高，需处理大量材料。 14 练1、研究发现,若改变果蝇体内一组特定基因,其昼夜节律会发生变化,这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是(　 　) A.可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列 B.周期基因突变是由基因的替换、增添或缺失而引起的 C.若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变,其昼夜节律不一定发 生变化 D.基因突变具有不定向性,因此周期基因能突变为白眼基因或长 翅基因 C 练2：如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的 后果是(　　) A．没有蛋白质产物 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 A 为什么？ U A G C U G U U G C U U G A mRNA 精氨酸 半胱氨酸 亮氨酸 结论：缺失（增添）1或2个碱基对，会导致从缺失（增添）位点后 mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。 DNA1链 A T C G A C A A C G A A C T T A G C T G T T G C T T G A DNA2链 汉水丑生侯伟作品 汉水丑生侯伟作品 甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 思考1：增添或缺失1个或2个碱基对，对氨基酸序列影响有何不同？ 回归课本探新知 思考2：增添或缺失3个碱基对，对氨基酸序列影响有何不同？ A T C G A C A A C G A A C T T A G C T G T T G C T T G A DNA1链 DNA2链 汉水丑生侯伟作品 U A G C U G U U G C U U G A mRNA 甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 结论：缺失（增添）3个碱基对刚好对应的是一个密码子，导致蛋 白质中少（多）一个氨基酸。 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列 增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列 缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列 一 不改变 小 大 前 后 大 前 后 归纳：基因突变的3种类型对氨基酸序列的影响的大小 问题1：“一母生九子，连母十个样”这种差异怎么造成的？ 活动：请回顾减数分裂的过程，说出染色体的哪些行为会导致产生的配子多种多样？ ①减数分裂形成的配子种类 多种多样； ②受精时，雌雄配子的结合 是随机的。 B a A b a B A b 或 aB AB ab Ab 问题：什么事件导致了基因重新组合？ 减一后期非同源染色体上的非等位基因自由组合 问题：什么事件导致了基因重新组合？ A a A a B b a b B 互换前 互换后 减一前期同源染色体的非姐妹染色单体互换。 六、基因重组 活动：阅读教材P84内容，归纳基因重组的概念、时间、类型、结果和意义。 1.概念：指在生物体进行_________的过程中，控制__________ 的基因重新组合。 有性生殖 不同性状 2.时间：________________________。 减数第一次分裂（前期、后期） 3.基因重组的类型： ①后期非等位基因的自由组合； ②前期等位基因的互换； 4.基因重组的结果： 产生新的基因型。 5.基因重组的意义： ②生物变异的来源之一； ③对生物的进化有重要意义（提供材料）。 ①形成生物多样性的重要原因； 6.基因重组的应用： 杂交育种 易错点辨析： 1.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列属于基因重组( ) 2.Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离( 　) 3.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( ) 4.基因重组可发生在同源染色体之间，也能发生在非同源染色体之间( ) 5.基因重组为生物进化提供了最根本的原材料( ) × × × √ × 练3.图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞，分析各发生了什么变异？ 基因突变 互换 比较项目 基因突变 基因重组 定义 ___________________________而引起的基因结构的改变 __________过程中，控制不同性状的基因_____________________ 时期 主要在细胞分裂________ 减数分裂Ⅰ___________ 类型 自发突变、诱发突变 结果 产生__________________ 产生__________________ 意义 是变异的__________ 生物变异的来源之一 应用 _________育种 _________育种 碱基对的增添、缺失或替换 有性生殖 间期 前期、后期 自由组合、交叉互换 新的基因 新的基因型 根本来源 诱变 杂交 重新组合 小结： 26 $