内容正文:
大题02 孟德尔遗传定律
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【命题解码·定方向】命题趋势+3年高考真题热点角度拆解
【解题建模·通技法】析典例,建模型,技法贯通破类题/变式
【实战刷题·冲高分】精选高考大题+名校模拟题,强化实战能力,得高分
命题·趋势·定位
1. 情境真实化:从纯理论走向科研 / 生活实践
2. 考点深度化:聚焦定律本质与特殊比例变式
3. 能力聚焦:轻计算、重推理与实验设计(北京卷最突出特点)
4. 综合化:多模块深度融合(2026 年强化方向)
热点·角度·拆解
热点角度01 基因分离定律
2024年北京卷21题(1),显隐性的判断
2023年北京卷19题(1),显隐性的判断
热点角度02 基因自由组合定律
2023年北京卷4题自由组合定律综合应用
2024年北京卷21题(4),基因自由组合定律判断及比例计算
2025年北京卷20题(2),基因自由组合定律综合应用
热点角度01 基因分离定律
析典例·建模型
1.(2023北京高考)二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物,筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制,对创制高产优质新品种意义重大。
(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜(绿叶),获得了新生叶黄化突变体(黄化叶)。突变体与野生型杂交,结果如图甲,其中隐性性状是___________。
【解题建模】
第一步,答题思路
1. 明确杂交实验的核心已知条件:题目中杂交组合为 野生型油菜(绿叶)× 新生叶黄化突变体(黄化叶)。
2. 分析 F₁代表现型(推导显性初步判断);
3. 结合 F₂代性状分离比(核心依据,重难点);
4. 明确显隐性判断的核心规则(逻辑闭环)。
第二步,结合图示信息和模板思路进行思路拆解
第三步,尝试作答
黄花叶
研考点·通技法
一、显隐性的判断
1. 根据子代性状判断
(1) 具有一对相对性状的亲本杂交→子代只出现一种性状→子代所出现的性状为显性。
(2) 具有相同性状的亲本杂交→子代出现不同性状→子代新出现的性状为隐性性状。
2.根据子代性状分离比判断
具有相同性状的亲本杂交→若子代性状分离比为3:1→分离比为3的性状为显性,分离比为1的性状为隐性
3.“实验法”判断性状的显隐性
具有相对性状的两个亲本
(1) 能自交:
①有性状分离→子代发生性状分离的亲本性状为显性性状。
②无性状分离原亲本杂交→子代表现出的性状为显性性状
(2) 不能自交,两个亲本杂交
①子代只表现一种性状→子代表现出的性状为显性性状
②子代有不同的表型,与具有相同性状的亲代回交→有不同的表现型,该性状为显性;表现型一致,该性状为隐性。
破类题·提能力
1.(2026·北京丰台·一模)在作物育种中,培育不育系可简化制种流程、节约人工时间。
(1)科研人员培育出了具备优良性状的甘蓝油菜雄性不育系CMS,为获得雄性育性恢复的该品系,计划引入油菜R中的育性恢复基因,部分流程如图1,其中①是________。以________性状作为筛选依据,从而获得BC1到BC5。
(2)在上述BC5中发现一株雌性不育突变体(G)。为判断雌性不育性状的遗传方式,应从BC5中选择正常植株(H)与G杂交,结果发现子代性状及比例为________,推测雌性不育性状由显性单基因控制。
(3)检测发现G中Bol基因的转录量显著低于H.对两者进行基因组测序,若结果为________,则支持假说“Bol基因是导致雌性不育的基因”。后续实验证明了该假说。
(4)进一步研究发现在20±2℃稳定低温或32±2℃稳定高温时,G可恢复育性。且G中突变的Bol基因可使叶片呈锯齿状。基于以上信息,请利用G植株、CMS植株、N品系(可育、具备优良性状),在图2中完善育种流程,构建田间收获均为目标杂交种的育种体系。
【答案】(1) CMS 雄性可育/育性恢复
(2)雌性可育:雌性不育= 1:1
(3)仅Bol基因序列存在差异
(4)
【详解】(1)CMS(♀,雄性不育) × 油菜R(♂,可育),核基因杂合,细胞质来自CMS,表型可育。作为母本,提供细胞质和部分核基因,F₁作为父本,提供含育性恢复基因的花粉。回交后代BC₁至BC₅中,核基因组逐步向CMS背景趋近,同时保留育性恢复基因。在每代回交后代中,仅选择雄性可育个体进行后续回交,淘汰雄性不育个体。该表型直接反映育性恢复基因的存在。
(2)若雌性不育性状由显性单基因控制,设该显性基因为A,隐性正常基因为a。突变体G为雌性不育,其基因型应为AA或Aa,正常植株H基因型为aa。当G与H杂交时:若G为AA,子代全为Aa,全部表现为雌性不育;若G为Aa,子代中Aa(雌性不育):aa(正常)=1:1。突变体为杂合子,因此子代性状及比例应为雌性不育:雌性可育 = 1:1。
(3)要支持“Bol基因是导致雌性不育的基因”这一假说,基因组测序结果应显示G与H仅Bol基因序列存在差异,具体表现可能为:G中Bol基因存在功能丧失性突变,而H中该基因序列完整且保守。G中Bol基因的启动子或增强子区域发生插入/缺失等结构变异,导致转录量显著降低,而H中相应区域正常。G中Bol基因拷贝数减少或完全缺失,而H中为正常拷贝数。若测序结果显示上述任一情况,即可从遗传层面支持假说“Bol基因是导致雌性不育的基因”。后续实验证明了该假说。
(4)根据题意,构建田间收获均为目标杂交种的育种体系需遵循以下步骤:将G植株(基因型为bb,锯齿叶、温度敏感型雄性不育)与N品系(基因型为BB,正常叶、可育)杂交,获得F₁代(Bb,正常叶、可育)。F₁与N品系回交,在田间早期选择锯齿叶性状个体与连续多代与N品系回交,获得与N品系相似的雌性不育系,在20±2℃稳定低温或32±2℃稳定高温条件下,使bb植株恢复育性,通过自交大量繁殖该纯合雌性不育植株。与CMS在23-29℃低温条件下杂交,获得大量目标杂交种。
2.(2026·北京门头沟·一模)普通水稻(单粒稻)每个小穗只结一粒种子,复粒稻(CL)通常三粒种子簇生在一起,每穗籽粒数量明显增多,有重要的育种价值。我国科学家揭示了复粒稻籽粒簇生的遗传与分子机制。
(1)将单粒稻品种A与复粒稻CL杂交,F₁均表现为部分簇生(部分小穗呈现簇生,其余仍为单粒)。F₁自交,子代性状分离比为____________。由此推测,水稻籽粒的单粒与复粒性状由一对等位基因控制,且复粒性状属于____________(填“完全”或“不完全”)显性。
(2)研究人员采用如图所示育种方案,获得了与CL遗传背景高度一致但籽粒簇生性状不同的单粒稻品系NCL。
①选择育种材料补充下图所示育种方案_______。
②通过比较CL与NCL,发现除籽粒数量外,二者在籽粒大小、重量及品质等性状上均无显著差异,从而明确了复粒性状在增产育种中的应用潜力。研究者未选择A与CL比较的原因是A与CL的____________。
(3)研究者进一步确定了控制复粒性状的基因B。B基因编码一种可催化油菜素甾醇(BR,一种植物激素)降解的酶。研究者通过系列实验得出结论:在复粒稻的稻穗分生组织中,B基因表达并导致BR降解,从而导致稻穗籽粒簇生。
①为得出上述结论,研究人员必须开展的实验有________。
A.检测CL与NCL的稻穗分生组织中的B基因表达量
B.检测CL与NCL的稻穗分生组织中的BR含量
C.敲除CL中的B基因,检测其稻穗籽粒数
D.在NCL稻穗发育过程中施加BR,检测其稻穗籽粒数
②基因组测序发现,所有单、复粒稻的B基因启动子及编码区序列完全一致。进一步分析显示,所有复粒稻的B基因启动子上游均存在染色体插入、倒位或缺失,而在所有单粒稻中均未发现此类变异。综合上述研究,复粒稻的稻穗分生组织中BR降解的原因是_______。
(4)研究表明,BR合成或信号传导缺陷的植株常表现为矮化、小籽粒。但CL植株高度和籽粒大小均正常,仅在穗部表现籽粒簇生。综合上述信息,尝试对此现象进行解释。
【答案】(1) 单粒∶部分簇生∶复粒=1∶2∶1 不完全
(2) 甲:复粒稻CL 乙:部分簇生 遗传背景差异较大
(3) ABC B基因启动子上游的染色体变异促进了复粒稻中B基因的表达
(4)控制簇生性状的B基因仅在复粒稻的稻穗分生组织中特异性表达,导致该部位BR降解,从而引起籽粒簇生;而其他组织中B基因表达量低,BR水平正常,因此不会出现矮化和小籽粒等全身性表型
【详解】(1)将单粒稻品种A与复粒稻CL杂交,F₁均表现为部分簇生(部分小穗呈现簇生,其余仍为单粒),即不完全显性,且只受一对等位基因控制,F₁自交,假设F1用Aa表示,等位基因分离,进入不同的配子,子代为1AA、2Aa、1aa,子代性状分离比为单粒∶部分簇生∶复粒=1∶2∶1;复粒性状属于不完全显性,即杂合子的表型介于单粒和复粒之间。
(2)①要想得到单粒稻品系NCL,可不断与复粒稻CL杂交,最终得到与CL遗传背景高度一致的品种,因此甲为复粒稻CL;根据最终的单粒稻品系NCL,筛选的表型为部分簇生的单粒水稻,乙为部分簇生。
②A为单粒稻,A(单粒稻)与CL的遗传背景差异较大,选择A与CL比较的意义不大。
(3)①A、检测CL与NCL的稻穗分生组织中的B基因表达量,可明确是由于B基因表达导致复粒性状的产生,A正确;
B、检测CL与NCL的稻穗分生组织中的BR含量,可比较B基因表达的结果是使BR减少,即降解BR的作用,B正确;
C、敲除CL中的B基因,检测其稻穗籽粒数,不会出现复粒,从而证明控制复粒性状的基因为基因B,C正确;
D、BR是一种植物激素,由植物产生,本实验的目的为证明B基因表达并导致BR降解,无需添加BR,D错误。
②启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位,开启基因的转录,B基因启动子上游的染色体变异促进了复粒稻中B基因的表达,导致BR降解。
(4)CL植株高度和籽粒大小均正常,是因为控制簇生性状的B基因仅在复粒稻的稻穗分生组织中特异性表达,导致该部位BR降解,从而引起穗部表现籽粒簇生;而其他组织中B基因表达量低,BR水平正常,因此不会出现矮化和小籽粒等全身性表型。
热点角度02 基因自由组合定律
析典例·建模型
2. (2024北京卷)玉米是我国栽培面积最大的农作物,籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一,研究籽粒的发育机制,对保障粮食安全有重要意义。
(4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲,经证实,突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交,F1表型正常,F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验,统计正常籽粒与小籽粒的数量,结果如表2。
表2
组别
杂交组合
正常籽粒:小籽粒
5
F1(♂)×甲(♀)
3:1
6
F1(♀)×甲(♂)
1:1
已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能。
①根据这些信息,如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系?请提出你的假设________。
②若F1自交,所结籽粒的表型及比例为____________,则支持上述假设。
【解题建模】
第一步:答题思路
(1)根据交配方式和性状分离比确定好性状由几对等位基因控制。F1与甲杂交属于测交,F1作父本时,结果出现正常籽粒:小籽粒=3:1,推测该性状受到两对等位基因的控制,且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒。
(2)结合题目中“已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能”推测,作出假设。F1作母本时,与甲杂交,后代正常籽粒:小籽粒=1:1,结合题目中“已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能”推测,母本产生配子时有一对等位基因是不发挥功能的。因此提出的假设为:籽粒变小受到两对等位基因的控制,任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表现为正常籽粒,没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒,其中有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。
(3)确定为基因自由组合定律,明确F1所能产生的配子种类及比例,计算性状分离比。F1自交,F1产生的精子中含显性基因正常发挥功能的配子:不含显性基因的配子=3:1,F1产生的卵细胞中含显性基因正常发挥功能的配子:不含显性基因的配子和含显性基因不发挥功能的配子=1:1,所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒:小籽粒=(1-1/4×1/2):(1/4×1/2)=7:1。
第二步,结合图示信息和模板思路进行思路拆解
第三步,尝试作答
突变性状受两对独立遗传的基因控制,两对基因同时无活性才表现为小籽粒,其中一对等位基因在子代中,来自母本的不表达,来自父本的表达 正常籽粒:小籽粒=7:1
研考点·通技法
1.自由组合定律的异常分离比计算
(1)基因互作
序号
条件
F1(AaBb)自交后代比例
F1测交后代比例
①
两种显性基因同时存在、只存在其中任意一种、不存在时表现为三种不同的性状
9∶6∶1
1:2:1
②
两种显性基因同时存在时,表现为一种性状,否则表现为另一种性状
9∶7
1:3
③
当某一对隐性基因成对存在时表现为双隐性状,其余正常表现
9∶3∶4
1:1:2
④
只要存在显性基因就表现为一种性状,其余表现为另一种性状
15∶1
3:1
⑤
两种显性基因同时存在、均不存在或存在其中一种时表现为一种性状,存在另一种显性基因时表现为另一种性状
13∶3
3:1
(2)显性累加
累加效应表型分析原理
显性基因A与B的作用效果相同,表型与显性基因的个数有关,显性基因越多,效果越强
AaBb自交后代基因型和表型
1AABB∶(2AaBB、2AABb)∶(4AaBb、1aaBB、1AAbb)∶(2Aabb、2aaBb)∶1aabb
5种表现型,性状分离比是1∶4∶6∶4∶1
AaBb测交后代基因型和表型
1AaBb∶(1Aabb、1aaBb)∶1aabb=1∶2∶1
(3)致死现象
“和”小于16的特殊分离比原因:个体或配子致死
原因
AaBb自交后代性状分离比举例
显性纯合致死
6∶2∶3∶1(AA或BB致死)
4∶2∶2∶1(AA和BB致死)
隐性纯合致死
3∶1(aa或bb致死)
9∶3∶3(aabb致死)
某种精子致死(或不育)
3∶1∶3∶1(含A或B的精子致死)
5∶3∶3∶1(含AB的精子致死)
2.连锁
(1)基因完全连锁遗传现象(以A、a和B、b两对基因为例)
连锁类型
基因A和B在一条染色体上,基因a和b在另一条染色体上
基因A和b在一条染色体上,基因a和B在另一条染色体上
图解
配子类型
2
2
自交后代
基因型
3
3
表型
2
2
(2)基因不完全连锁遗传现象(以A、a和B、b两对基因为例)
当两对等位基因不完全连锁(基因A/a和B/b在一条染色体上)时,可发生互换,则基因型为AaBb的个体在减数分裂过程中可产生四种类型的配子:AB、Ab、aB、ab,比例为两多两少,两多的是亲本型配子,两少的是互换产生的重组型配子,自交或测交后代也表现出四种表型,且比例通常两两相同,一般不遵循自由组合定律。
3.通过杂交等判断基因位置
(1)野生型×突变型→F1,F1自交产生F2,观察F2的性状分离比是否符合9∶3∶3∶1或其变形,或者F1测交观察测交子代的性状分离比是否符合1∶1∶1∶1及其变形,来判断是否符合基因自由组合定律。若符合基因自由组合定律,则判断其为两对等位基因且所在染色体为非同源染色体(两对等位基因位于两对同源染色体上)。若不符合,则位于同源染色体上(两对等位基因位于一对同源染色体上)。
(2)隐性突变型1×隐性突变型2→F1,
①F1若均为突变型,则控制这两种突变性状的基因位于同源染色体的同一位点,即为等位基因。
②F1若均为野生型,则控制这两种突变性状的是非等位基因,可能位于同源染色体的不同位点或位于非同源染色体上。
③让F1自交,观察F2的性状分离比是否符合9∶3∶3∶1或其变形,来判断是否符合基因自由组合定律。若符合基因自由组合定律,则判断两对等位基因所在的染色体为非同源染色体(两对等位基因位于两对同源染色体上)。若不符合,则位于同源染色体上(两对等位基因位于一对同源染色体上-连锁)。
另外,若三对等位基因位于一对同源染色体上,根据每两对基因之间的交换率,推测两基因之间的距离,从而进行基因定位。
破类题·提能力
1.(2026·北京昌平·一模)棉花是我国重要的经济作物,其种皮表面的棉花纤维分为长绒和短绒,长绒具经济价值,短绒无纺织价值且增加种子处理成本。依据种皮表面是否具有短绒可将棉花种子分为毛籽和光籽。科研人员以亚洲棉为材料,探究光籽性状的遗传规律和分子机制。
(1)下表为不同品种亚洲棉的杂交实验及结果
组别
P父本 × 母本
F2光籽:毛籽
1
GA0149(光籽) × GA0146(毛籽)
918:318
2
常紫1号(光籽) × 石系亚1号(毛籽)
64:176
3
江苏红茎鸡脚(光籽) × 石系亚1号(毛籽)
136:100
①推测第1组与第2组F2分离比不同的原因是_________。
②第3组F2分离比符合9:7,表型为光籽的基因型需满足_________。
(2)为揭示GA0149品种光籽的分子成因,科研人员以GA0149和GA0146为材料开展研究。统计两种材料的叶茸毛数目,发现GA0149的叶茸毛数量明显少于野生型GA0146,由此可推测_____________,为后续基因筛选提供了表型关联依据。
(3)科研人员筛选出与光籽性状相关的8个候选基因,与GA0146相比仅GaFZ基因在GA0149中出现特异高表达。检测GA0149和GA0146的短绒发育关键期及花、叶和根等组织中的GaFZ基因表达量。结果显示,_________,表明GaFZ基因是控制光籽性状的关键基因,同时验证了(2)的推测。
(4)科研人员扩大研究样本,进一步验证了GaFZ基因的表达调控元件(larINDELFZ)和GaFZ基因表达与光籽表型的关系,结果如下图。请构建GA0149光籽表型产生的分子机制:_________。
(5)已知棉花长绒的发育依赖于经典的MBW-GL2通路,研究发现GaFZ基因独立于该通路,这一研究成果在育种中的价值是 _______。
【答案】(1) 不同品种中控制光籽的基因可能不完全相同 两对等位基因的显性基因同时存在
(2)控制短绒发育的基因可能同时调控叶茸毛发育
(3)在短绒发育关键期和叶组织中,GA0149的GaFZ基因表达量显著高于GA0146,在其他器官中的表达量无明显差异
(4)larINDELFZGaFZ基因表达→抑制短绒发育→光籽表型
(5)可通过调控GaFZ基因的表达培育“光籽但长绒高产”的棉花品种,降低种子脱绒成本
【详解】(1)①第1组F₂光籽:毛籽≈3:1,说明光籽/毛籽由1对等位基因控制,光籽为显性性状; 第2组F₂光籽:毛籽≈1:3,说明光籽/毛籽由2对等位基因控制,且只有双隐性个体表现为光籽(或显性纯合/双显性为毛籽),即符合9:3:3:1的变式(1:3=3:9)。 因此原因是:不同品种中控制光籽的基因可能不完全相同。
②9:7是9:3:3:1的变式,说明由2对等位基因(设为A/a、B/b)控制,只有同时含有2个显性基因(即双显性A_B_)时表现为光籽。
(2)GA0149为光籽、GA0146为毛籽,且GA0149叶茸毛数量明显少于GA0146,说明控制短绒发育的基因可能同时调控叶茸毛发育。
(3)要证明GaFZ是控制光籽的关键基因,需满足:在短绒发育关键期和叶组织中,GA0149的GaFZ基因表达量显著高于GA0146,在其他器官中的表达量无明显差异。
(4)结合表达调控元件(larINDELFZ)和GaFZ基因表达与光籽表型的关系,机制为:GA0149中存在larINDELFZ调控元件,该元件增强了GaFZ基因的表达,GaFZ高表达抑制了短绒的发育,最终表现为光籽性状。
(5)已知棉花长绒的发育依赖于经典的MBW-GL2通路,研究发现GaFZ基因独立于该通路,这一研究成果在育种中的价值是可通过调控GaFZ基因的表达培育“光籽但长绒高产”的棉花品种,降低种子脱绒成本。
2.(25-26高三下·北京海淀·期中)籼稻和粳稻的杂交种有杂种优势但会出现部分花粉不育。水稻基因组中Sa区段(简称Sa)与花粉育性相关。
(1)籼稻和粳稻的Sa不同,二者杂交所得F1的Sa类型均为籼—粳杂合型。常温(23℃)下F1花粉50%可育,F1自交所得F2的Sa类型及比例为籼稻型∶籼—粳杂合型=1∶1,推测F1中含________Sa的花粉不育。高温(32℃)下F1花粉育性完全恢复。
(2)Sa包含连锁不发生交换的3个基因——F、M和L,籼稻为F+、M+、L+的纯合子,粳稻为F-、M-、L-的纯合子。F+蛋白与M+蛋白在减数分裂Ⅰ过程中结合形成复合物C,导致花粉败育。研究者推测“L+蛋白在花粉中完全解除复合物C的作用”,为验证该推测,将L+基因转入F1获得转基因植株(L+基因单拷贝插入非Sa所在的染色体)。若该推测成立,则该转基因植株在常温下自交,后代Sa类型及比例为籼稻型∶籼—粳杂合型∶粳稻型=________。
(3)L-蛋白也具有恢复育性的功能,但其氨基酸序列与L+蛋白有差异。研究者分别敲除F1植株中的L+基因或L-基因,获得突变植株甲和乙。植株甲和乙在不同温度下分别自交,后代的Sa类型所占比例如图1。
综合上述信息,阐述L+蛋白和L-蛋白与不同温度下F1花粉育性的关系____________________。
(4)研究者进一步提出假说:“L+蛋白可通过竞争性结合M+蛋白,抑制复合物C的作用”,证实该假说的实验设计如下。
步骤1:GST蛋白和MBP蛋白为常用的分子标签。研究者分别制备了GST-M+、MBP-F+、MBP-L+三种融合蛋白,这三种蛋白分子量不同。
步骤2:将不同蛋白按照表中1~5组所示组合混匀后保温(“+”代表加入,“-”代表未加入),请写出表中“?”处的处理________;________;________;________。
组别
蛋白质
1组
2组
3组
4组
5组
MBP-L+
?
?
?
?
-
MBP
-
-
-
-
+
GST-M⁺
+
+
+
+
+
MBP-F+
+
+
+
+
+
步骤3:捕获GST-M+及其结合蛋白,分离与GST-M+结合的蛋白并进行电泳,用抗MBP抗体检测,依据电泳条带的位置和深浅判断_____________。
(5)籼稻主要分布于热带、亚热带,粳稻主要分布于温带。图2为籼稻和粳稻的演化路径,依据现代生物进化理论分析,形成现今的籼稻和粳稻的两个关键环节是__________________。
【答案】(1)粳稻
(2)2:3:1
(3)L+ 蛋白在常温和高温下均可恢复含籼稻Sa的花粉育性;L- 蛋白在常温下不能恢复含粳稻Sa的花粉育性,高温下可以恢复含粳稻Sa的花粉育性
(4) - + ++ +++ 结合到M⁺ 上的MBP-F⁺ 或MBP-L⁺ 的含量
(5)变异和选择
【详解】(1)籼稻和粳稻杂交所得F1的Sa类型为籼—粳杂合型(设为S1S2,S1代表籼稻型Sa,S2代表粳稻型Sa)。常温下F1花粉50%可育,F1自交所得F2的Sa类型及比例为籼稻型(S1S1):籼—粳杂合型(S1S2)=1:1。若F1产生的花粉中,含S2(粳稻型Sa)的花粉不育,那么F1(S1S2)产生的可育花粉只有含S1(籼稻型Sa)的,而卵细胞有S1和S2两种,受精时,可育花粉(S1)与卵细胞(S1或S2)结合,后代基因型为S1S1(籼稻型)和S1S2(籼—粳杂合型),比例为1:1,与题干结果相符,所以推测F1中含粳稻型Sa的花粉不育。
(2)Sa包含连锁不发生交换的3个基因——F、M和L,籼稻为F+、M+、L+的纯合子,粳稻为F−、M−、L−的纯合子,F+蛋白与M+蛋白在减数分裂过程中结合形成复合物C,导致花粉败育,研究者推测L+蛋白在花粉中完全解除复合物C的作用。将L+基因转入F1获得转基因植株(L+基因单拷贝插入非Sa所在的染色体),F1产生的花粉有F+M+L+、F−M−L−L+、F+M+L+L+、F−M−L−(败育),则F1产生的花粉及比例为F+M+L+:F−M−L−L+:F+M+L+L+=1:1:1,F1产生的卵细胞及比例为F+M+L+:F−M−L−L+:F+M+L+L+:F−M−L−=1:1:1:1,F1自交时,产生的后代Sa类型及比例为:含两个籼稻Sa基因(F+M+L+)的个体(籼稻型)占2/3×2/4=1/3,含一个籼稻Sa基因(F+M+L+)和一个粳稻Sa基因(F−M−L−)的个体(籼-粳杂合型)占2/3×2/4+1/3×2/4=1/2,含两个粳稻Sa基因(F−M−L−)的个体(粳稻型)占1/3×2/4=1/6,所以籼稻型:籼-粳杂合型:粳稻型=2:3:1。
(3)植株甲:由于敲除L+基因,所以含籼稻型Sa的花粉不育,只有L-基因,但常温下,L-蛋白不能解除复合物C的作用,含粳稻型Sa的花粉也不育,所以无后代;高温下,L-蛋白能解除复合物C的作用,含粳稻型Sa的花粉可育,所以后代中籼-粳杂合型:粳稻型=1:1。植株乙:由于敲除L-基因,所以含粳稻型Sa的花粉不育,只有L+基因,常温和高温下,L+蛋白都能解除复合物C的作用,含籼稻型Sa的花粉在常温和高温下均可育,所以后代中籼稻型和籼—粳杂合型=1:1。 综上,L+ 蛋白在常温和高温下均可恢复含籼稻Sa的花粉育性;L- 蛋白在常温下不能恢复含粳稻Sa的花粉育性,高温下可以恢复含粳稻Sa的花粉育性。
(4)步骤2中,1组的MBP-L+处理:-(作为对照,没有MBP-L+蛋白,用于验证F+蛋白与M+蛋白结合情况);2组-4组,逐渐增加加入的MBP-L+的量,以检测L+蛋白是否可通过竞争性结合M+蛋白,抑制F+和M+结合,所以2组的MBP-L+处理:+;3组的MBP-L+处理:++;4组的MBP-L+处理:+++。步骤3中,因为MBP-F+和MBP-L+都带有MBP标签,所以用抗MBP抗体可以检测它们的存在,依据电泳条带的位置和深浅判断结合到M⁺上的MBP-F⁺或MBP-L⁺的含量,以识别GST-M+与MBP-F+和MBP-L+的结合情况。
(5)根据现代生物进化理论,热带祖先通过变异产生了F+M+L-和F+M+L+的变异类型。自然选择作用于这些变异,使分布在温带的种群保留了F-M-L-的基因型(现今的粳稻),分布在热带、亚热带的种群保留了F+M+L+的基因型(现今的籼稻),所以形成现今的籼稻和粳稻的两个关键环节是变异和选择。
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刷模拟
1.(2026·北京西城·一模)玉米中A基因编码的蛋白质与花青素合成有关。正常表达A基因的玉米能合成花青素,茎呈紫色。无花青素玉米茎为绿色。
(1)将三个不同品系的玉米杂交,结果如图1。根据杂交实验1可知_____为显性性状。
(2)为解释杂交实验2的结果,进行一系列实验。将编码去甲基化酶的R基因导入品系乙,获得纯合转基因品系丁,丁表现为绿茎,R基因与A基因不在同一对染色体上。将品系丙与品系丁杂交,结果如图2。推测品系丙表现为绿茎的原因是_____。
(3)以杂交实验3中的F2紫茎植株为母本,以品系丙为父本进行杂交,单株收获种子。每个单株上收获的种子种植后形成的植株群为一个BCF群。在全部BCF群中,全绿茎BCF群占1/4,该群玉米与R/r相关的基因型为_____。
(4)将杂交实验2中F1与品系甲连续多代回交,子代均为绿茎。综合上述实验结果,推测杂交实验2中F1全为绿茎的原因是_____。用杂交实验2中的F1与品系乙杂交,若实验结果为_____,则支持上述假设。
【答案】(1)紫茎
(2)A基因被甲基化修饰后不表达,不产生花青素
(3)rr
(4) F1中来自品系丙的甲基化A基因能够使来自品系甲的A基因甲基化,A基因表达受抑制,不产生花青素
子代全为绿茎
【详解】(1)根据杂交实验1,亲本为紫茎和绿茎,F1全为紫茎,F2中紫茎:绿茎=3:1。在遗传学中,具有相对性状的纯合亲本杂交,F1表现出来的性状为显性性状,所以可判断紫茎为显性性状。
(2)已知将编码去甲基化酶的R基因导入品系乙(绿茎)获得纯合转基因品系丁(绿茎),R基因与A基因不在同一对染色体上,品系丙与品系丁杂交,F1为紫茎,F2中紫茎:绿茎=3:1。由此推测品系丙表现为绿茎的原因是A基因被甲基化修饰后不表达,不产生花青素。
(3)实验3中的F2紫茎植株基因型为(1AA、2Aa)(1RR、2Rr、1rr),作为母本,以品系丙(A'A'rr)为父本进行杂交,在BCF1群体中,全绿茎群体占1/4,推测母本中rr个体与父本杂交后不含有基因R,A基因被甲基化,故该绿茎玉米与R/r相关的基因型为rr。
(4)杂交实验2中F1基因型可记为AA'rr,与品系甲AArr连续多代回交,子代均为绿茎,推测杂交实验2中F1全为绿茎的原因是F1中来自品系丙的甲基化A基因能够使来自品系甲的A基因甲基化,A基因表达受抑制,不产生花青素。用杂交实验2中的F1与品系乙aarr杂交,若实验结果为子代全为绿茎,则支持上述假设。
2.(2026·北京房山·一模)野生大豆具有高蛋白、低油脂等性状,但产量低,为获得综合性状优良的大豆品种,研究人员开展系列研究。
(1)以栽培大豆D(2n=40)与野生大豆G(2n=78)杂交,培育高蛋白、低油脂大豆品系甲(图1),秋水仙素处理主要引起的可遗传变异类型为_______。异源多倍体植株的染色体组可表示为_______(用M表示栽培大豆染色体组,N表示野生大豆染色体组)。BC1/2/3…继续作为亲本的筛选依据是________,研究者采用与D连续多代杂交的目的是_________。
(2)影响种子重量的主要基因是GS6,为探究其作用机制,构建图2的突变品系。
①据图2分析GS6基因的作用是_______。
②进一步研究发现,GS6蛋白通过与GZ1蛋白互作,影响种子重量。研究者对GS6和GZ1基因测序发现,GS6基因共有28种单倍型(用1、2、3……表示,其中1和2为主要类型),GZ1共有3种单倍型(用A、B和C表示),据图3分析可知GS61/GZ1C组合种子重量最重,依据是_________。
单倍型是指一条染色体上紧密连锁的遗传标记(如SNP),在减数分裂时几乎不发生交换重组,以一个整体在亲代和子代间稳定遗传;
单核苷酸多态性(SNP)是基因组中特定位置上的稳定差异,可作为遗传标记辅助基因定位。
③已知GS6和GZ1基因位于不同染色体上,为了获得上述组合的目标品系,选育新的纯合植株,育种步骤如下。
a.亲本1:利用与GS6基因紧密连锁的_________筛选纯合携带GS6目标单倍型的大豆植株。
b.亲本2:利用与GZ1基因紧密连锁的SNP(遗传标记)筛选纯合携带GZ1目标单倍型的大豆植株。
c.亲本1、2杂交得F1,F1的基因型为____________。
d.F1自交获得F2代。
e.用遗传标记和PCR技术筛选符合育种要求的纯合单株(品系乙),以用于后续大规模种植。
(3)相比于品系甲,获取品系乙的方式的优势为__________(多选)。
A.可在幼苗期鉴定,无需等到种子成熟
B.直接针对基因型,结果准确且不受环境影响
C.快速筛选纯合子,提高选择效率
D.获取目标基因型个体的比例更高,所需种植规模更小
【答案】(1) 染色体数目变异 MMNN 种子高蛋白、低油脂 除高蛋白、低油脂等有利基因外其他遗传背景与栽培大豆相同,并减少野生大豆基因组比例
(2) 对种子重量的增加起抑制作用(抑制种子生长或生长发育) 100粒大豆重量中位数比其他组合高 SNP(遗传标记) GS61GS6GZ1CGZ1
(3)ABC
【详解】(1)秋水仙素能抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍,所以用秋水仙素处理主要引起染色体数目变异,栽培大豆染色体组为 M,野生大豆染色体组为 N,栽培大豆与野生大豆杂交,F1染色体组为 MN,秋水仙素使染色体数目加倍,则异源多倍体植株染色体组表示为 MMNN。因为要培育高蛋白、低油脂的大豆品种,所以筛选依据是种子高蛋白、低油脂。连续多代与栽培大豆 D 杂交,目的是除了保留高蛋白、低油脂等有利基因外,让其他遗传背景与栽培大豆相同,并且减少野生大豆基因组比例,使培育出的品种更接近栽培大豆的优良特性。
(2)从图2可以看出,与栽培大豆D相比,敲除GS6基因后100粒大豆的重量增加,过表达 GS6 基因后100粒大豆的重量降低,所以GS6基因对种子重量的增加起抑制作用。观察图 3,由于GS61/GZ1C组合下 100 粒大豆重量中位数比其他组合高,所以GS61/GZ1C组合种子重量最重。由于亲本2是利用与GZ1基因紧密连锁的SNP(遗传标记)筛选纯合携带GZ1目标单倍型的大豆植株,所以亲本1是利用与 GS6 基因紧密连锁的 SNP(遗传标记)筛选纯合携带 GS6 目标单倍型的大豆植株。由于GS61/GZ1C组合种子重量最重,所以筛选出纯合携带 GS6 目标单倍型的亲本 1 基因型为GS61GS61GZ1GZ1,筛选出纯合携带 GZ1目标单倍型的亲本 2基因型为GS6GS6GZ1CGZ1C,那么亲本 1、2 杂交得 F₁,F₁基因型为 GS61GS6GZ1CGZ1。
(3)A、获取品系乙利用遗传标记和 PCR 技术,可在幼苗期通过检测相关基因型进行鉴定,无需等到种子成熟,A正确;
B、利用遗传标记和 PCR 技术,直接针对基因型进行筛选,结果准确,而且不受环境因素的影响,B正确;
C、通过检测相关基因型进行鉴定,能够快速筛选出纯合子,提高了选择效率,C正确;
D、F₁基因型为GS61GS6GZ1CGZ1,F1自交获得F2代,目标纯合个体GS61GS61GZ1CGZ1C仅占1/16,而品系甲经过多代回交与自交选择,目标个体比例远高于 1/16,因此要获得相同数量的目标株,品系乙需要种植的总植株数是品系甲的数倍,另一方面,获取品系乙利用遗传标记和PCR技术筛选纯合株,需种植较多植株提供足够样本进行基因型检测筛选,因此品系乙需要更大的种植规模,D错误。
3.(2026·北京石景山·一模)安格曼综合征(AS)是一种罕见的神经发育疾病,病症包括严重的智力、运动、语言障碍以及癫痫发作等,大多数患者婴儿期即出现明显症状。
(1)15号染色体上的母源UBE3A基因缺失或突变是AS常见致病原因。该基因在大脑成熟神经元中仅母源基因表达,父源基因沉默,其编码的酶对神经元功能非常重要。下图是一个AS家族系谱图,Ⅱ~IV代基因测序显示Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅲ-2及4位患者均为携带突变基因的杂合子。
Ⅱ-1和IV-1均携带致病基因但表型不同,是由于其致病基因分别来自_______。Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个孩子,子代患病概率为_______。
(2)研究者对父源UBE3A基因在成熟神经元中特异性沉默的机制进行探索。
①研究发现,UBE3A基因的表达受其上游区域调控,原理见图2.在成熟神经元中,SNHG14基因转录产物延伸覆盖UBE3A基因,与UBE3A基因的转录发生碰撞,使_______酶均从模板上停滞并解离,导致父源UBE3A基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的UBE3A基因能够正常表达的原因是_______。
②下列相关说法正确的是_______。
a.父源UBE3A基因特异性沉默属于表观遗传现象
b.构建含正常UBE3A基因的表达载体可用于治疗AS
c.UBE3A基因通过控制酶的合成直接控制性状
d.控制AS的基因遗传时不遵循基因分离定律
(3)约3~5%的AS是由两条15号染色体来自于同一亲本所致(单亲源二倍体)。现有一名上述类型的患者,其双亲均不携带致病基因,请从细胞学水平解释该患者患AS的原因_______。
【答案】(1) 父亲、母亲 1/2
(2) RNA聚合 母源SNHG14基因启动子区域高甲基化,SNHG14不转录,不干扰UBE3A转录 ,UBE3A可正常表达。 ab
(3)该患者两条15号染色体均来自父亲(父源单亲二倍体)。在减数分裂或受精后早期发育过程中,因染色体不分离或丢失等原因,导致胚胎仅保留父源15号染色体且复制形成二倍体。由于在成熟神经元中父源UBE3A基因被表观遗传沉默,无任何功能性蛋白表达,从而引发安格曼综合征。
【详解】(1)II-1为杂合子但表型正常,其致病基因来自父亲,父源基因本身沉默,因此不发病;IV-1为杂合子且患病,其致病基因来自母亲,母源基因缺失或突变导致发病。III-1和III-2再生育一个孩子,III-1为正常男性,因父源沉默不表达,对后代患病无影响,III-2为杂合子携带者,产生含致病基因的卵细胞概率为1/2,子代若继承母亲的致病基因,母源 UBE3A基因不能正常表达,会发病,则后代患病概率为1/2。
(2)①转录过程由RNA聚合酶催化,SNHG14转录产物延伸与UBE3A转录碰撞,导致RNA聚合酶从模板上解离,父源UBE3A无法完成转录。由图2可知,母源SNHG14基因启动子区域高甲基化,SNHG14不转录,不干扰UBE3A转录 ,UBE3A可正常表达。
②a、表观遗传是DNA序列不变,仅基因表达发生可遗传的改变,基因印记(父源沉默)属于典型的表观遗传,a正确;
b、AS的病因是母源UBE3A功能缺失,向神经元导入可表达的正常UBE3A,可恢复酶的功能,缓解病症,b正确;
c、题干说“其编码的酶对神经元功能非常重要”,说明是间接控制(酶参与代谢/信号通路→影响性状),不是“直接控制蛋白质结构”,c错误;
d、UBE3A为核基因,位于15号染色体上,减数分裂时遵循基因分离定律,仅存在表达的印记调控,遗传规律仍符合分离定律,d错误。
(3)其双亲均不携带致病基因,是因为该变异源于减数分裂异常,父亲减数分裂时15号染色体未正常分离,产生了含两条15号染色体的精子,与正常卵细胞结合后,卵细胞的15号染色体丢失,最终子代两条15号染色体均来自父亲。
4.(2026·北京朝阳·一模)籼、粳稻亚种间的杂种优势能大幅提升水稻产量,但杂种部分花粉不育现象严重限制了其应用。研究者发现了控制籼、粳稻杂种雄性部分不育的染色体区域Sa,并开展相关研究。
(1)将籼、粳稻含Sa区的染色体组成分别表示为AA、BB,常温下(23°C)籼、粳稻杂交子一代F1表现为雄性半不育(50%花粉可育)。F1自交,F2染色体组成及比例为AA∶AB=1∶1,说明F1含有染色体组成为________的花粉不育。高温下(32°C)F1花粉育性恢复,则F2的染色体组成为________。
(2)Sa区的L基因与育性恢复有关。籼、粳稻的L基因序列存在差异,分别命名为LA、LB。为研究L基因的功能,开展表1中实验。
表1
实验组别
F1花粉育性
F2染色体组成及比例
23°C
32°C
23°C
32°C
实验组1:敲除F1中LB基因
半不育
半不育
AA∶AB=1∶1
AA∶AB=1∶1
实验组2:敲除F1中LA基因
全不育
半不育
无
AB∶BB=1∶1
与(1)中的F1相比,实验组1的结果说明LB基因的功能为________;实验组2的结果说明LA基因的功能为________,且与温度无关。
(3)基因L、M、N紧密连锁如图1。分别敲除(1)中F1的M、N基因,花粉育性见表2,据此分析来自籼、粳稻的M、N基因对花粉育性的影响:________。进一步发现M、N基因在减数第一次分裂结束前表达,欲验证LA基因通过抑制MA与NA蛋白的结合影响花粉育性,需补充的实验组及结果是:________。
表2
实验操作
F1花粉育性
23°C
32°C
敲除F1中MA
全可育
全可育
敲除F1中NA
全可育
全可育
敲除F1中MB
同未敲除组
同未敲除组
敲除F1中NB
同未敲除组
同未敲除组
(4)综上研究,从种植或育种角度提出可以利用籼、粳稻杂种优势的策略________________________________。
【答案】(1) B AA:AB:BB=1:2:1
(2) 在32℃时恢复含B染色体的花粉育性 在23℃和32°C时恢复含A染色体的花粉育性
(3) 来自籼稻的MA、NA基因使含B染色体的花粉在23℃下不育,来自粳稻的MB、NB基因对花粉育性无影响 敲除F1中LA,23 ℃和32 ℃时,F1花粉均全可育
(4)将LA基因导入粳稻中,抑制籼、粳稻杂种产生的花粉中MA与NA蛋白的结合或敲除籼稻中MA或NA基因,从而实现杂种花粉全可育,利于杂种优势应用
【详解】(1)常温下(23℃),F1表现为雄性半不育(50%花粉可育),F1自交,F2染色体组成及比例为AA:AB=1:1,无BB个体,表明F1产生的含B染色体的花粉不育。高温下(32℃)F1花粉育性恢复,F1(AB)产生A和B两种可育配子,雌雄配子随机结合,F2的染色体组成为AA:AB:BB=1:2:1。
(2)与(1)中的F1相比,实验组1中敲除F1中LB基因后,23℃和32℃下F1花粉育性都为半不育,F2染色体组成及比例都为AA:AB=1:1,可见高温下(32℃)F1含B染色体的花粉育性未恢复,说明LB基因的功能为在32℃时恢复含B染色体的花粉育性。实验组2中敲除F1中LA基因后,23℃时全不育,32℃时半不育,F2中AB:BB=1:1且无AA,即敲除该基因后,无论高温还是常温,含A染色体的花粉育性都不能保持在正常可育状态,说明LA基因的功能为在23℃和32°C时恢复含A染色体的花粉育性,与温度无关。
(3)从表2可知,敲除F1中MA和NA基因后,F1花粉在23℃和32℃下都全可育,而敲除MB和NB同未敲除组,而(1)中没有敲除MA和NA基因时,23℃F1产生的含B染色体的花粉不育,说明来自籼稻的MA、NA基因使含B染色体的花粉在23℃下不育,来自粳稻的MB、NB基因对花粉育性无影响。由于M、N基因在减数第一次分裂结束前表达,所以在F1产生的A和B两种花粉中都有MA与NA蛋白的结合物,而A花粉中LA基因通过抑制MA与NA蛋白的结合恢复A花粉育性,所以如果敲除F1中LA,23 ℃和32 ℃时,F1花粉均全可育,可以验证LA基因通过抑制MA与NA蛋白的结合恢复花粉育性。
(4)综上研究,通过基因工程手段,将LA基因导入粳稻中,抑制籼、粳稻杂种产生的花粉中MA与NA蛋白的结合或敲除籼稻中MA或NA基因,从而实现杂种花粉全可育,提高结实率,且不受温度影响,利于杂种优势应用,大幅提升水稻产量。
5.(2025·北京西城·一模)玉米为雌雄同株单性花植物,只能异花授粉,所结果穗上的每个籽粒都是受精后发育而来的(图1)。异花授粉易造成“串粉”,使得大田玉米难以保持其优良性状。研究人员发现自然界中玉米存在杂交不亲和现象,对其遗传机制及应用展开研究。
(1)玉米杂交不亲和性状由G/g控制。常见田间玉米品系基因型几乎都是gg,研究人员用其与爆裂玉米品系(GG)进行实验,结果如下表。
组别
亲本组合
结实率
1
GG(♂)× GG(♀)
100%
2
gg(♂)× gg(♀)
100%
3
GG(♂)× gg(♀)
100%
4
GG(♀)× gg(♂)
无法结实
组1和组2结果说明G或g的雌、雄配子均______。组3和组4互为______实验,据此推测:玉米杂交不亲和是单向的,即只发生于g花粉和G卵细胞间而不发生于G花粉和g卵细胞间。后续研究证实该推测正确。
(2)请设计最少的杂交实验组合验证上述推测,以表格形式呈现方案及结果______。
(3)已知A/a位于9号染色体上,aa玉米表现为蜡质性状。研究人员诱导AaGg玉米非同源染色体间的片段转移(易位),获得一系列9号染色体保留A/a所在片段的易位品系,如图2所示。将该系列品系的花粉授给aaGG玉米,统计子代性状及比例,发现大多杂交组合子代蜡质玉米约占______,某5号染色体易位品系子代蜡质玉米占比为3.8%,结果说明______。
(4)玉米籽粒紫色对黄色为显性,研究人员欲将黄粒田间玉米优良品系(甲)培育成GG型。请完善图中的育种过程。
【答案】(1) 发育正常 正反交
(2)
杂交方案
预期结果
组别
亲本组合
子代基因型及比例
结实率
1
Gg(♀)× gg(♂)
全为gg
50%
2
Gg(♂)× gg(♀)
Gg:gg=1:1
100%
(3) 50% G/g位于5号染色体上
(4)
甲 籽粒有黄有紫 、籽粒全紫
【详解】(1)组1和组2结果说明G或g的雌、雄配子均发育正常,因而两组的结实率均达到100%。组3和组4互为正反交实验,两组实验结果不同,据此推测:玉米杂交不亲和是单向的,即只发生于g花粉和G卵细胞间而不发生于G花粉和g卵细胞间。后续研究证实该推测正确。
(2)为了证明上述结论,可设计正反交实验统计后代的性状表现即可,这里选择的材料是Gg(♀)× gg(♂)、Gg(♂)× gg(♀),两组实验结果如下表:
(3)已知A/a位于9号染色体上,aa玉米表现为蜡质性状。研究人员诱导AaGg玉米非同源染色体间的片段转移(易位),获得一系列9号染色体保留A/a所在片段的易位品系,如图2所示。将该系列品系的花粉授给aaGG玉米,统计子代性状及比例。若AG连锁、ag连锁,则AaGg个体可以产生AG、ag两种雄配子(不考虑交换),aaGG可以产生aG一种雌配子。ag无法受精、结实,植株上只有非蜡质玉米(AaGG)。根据实验结果,5号染色体易位品系子代蜡质玉米占比为3.8%,可知AaGg个体在产生花粉时发生了交换,产生了比例为3.8%的aG型配子,与aG雌配子结合形成蜡质玉米,说明G/g位于5号染色体上。其他染色体易位品系两对基因遵循自由组合定律,AaGg的个体产生的配子种类和比例为AG∶Ag∶aG∶ag=1∶1∶1∶1,由于g花粉和G卵细胞之间无法完成受精,因此可参与授粉的花粉种类和比例为AG∶aG=1∶1,因此子代的基因型和比例为AaGG(正常籽粒)∶aaGG(蜡质)=1∶1,即大多杂交组合子代蜡质玉米约占50%。
(4)玉米籽粒紫色对黄色为显性,将黄粒田间玉米优良品系(甲)培育成GG型,即在甲品系中引入G基因,因此图中亲本杂交,使F1含有G基因,然后不断和甲品系杂交,使子代遗传物质几乎全部来自甲品系,g花粉和G卵细胞不亲和,F4代开花后授粉,含Gg或gg的植株可接受紫粒玉米的花粉,使果穗上出现紫粒,含GG基因的植株只能接受本株花粉,所结籽粒全为黄色,选择籽粒全为黄果穗留种即可。
6.(2025·北京通州·模拟预测)平滑肌细胞(SMC)是高等动物血管壁的重要组成,其功能障碍会导致主动脉瘤的发生。研究人员为开发特异性标记血管SMC的方法,开展了相关研究。
(1)与肌肉收缩相关的M蛋白在SMC中含量较高,而在其他细胞中几乎不存在,根本原因是______。
(2)为获得血管SMC被特异性标记的工具鼠用于研究,研究人员进行了下列实验,如图1所示。
①利用PCR技术获得CE,为保证CE在SMC中特异性表达,需将CE插入小鼠M基因的_______之后,获得小鼠A.
②构建含Stop和tdT的表达载体,导入_________细胞,获得小鼠B.将A与B杂交,获得同时含有以上基因的CE杂合小鼠C(CE/+)。
③在外源药物T的诱导下,定位于细胞质中的雌激素受体进入细胞核,Cre重组酶能导致loxP位点间的序列丢失。用药物T饲喂小鼠C后,可观察到__________。
(3)为利用工具鼠研究血管SMC中S基因表达在主动脉瘤形成中的作用,在S基因两侧分别引入一个loxP位点,这样的S基因称为flox基因,获得flox杂合小鼠(flox/+)后,将其与C鼠作为亲本进行系列杂交(不考虑tdT的遗传情况),流程如图2所示。
已知S基因和CE位于非同源染色体上,从F1中筛选出双杂合子(flox/+;CE/+)与flox杂合小鼠(flox/+)进行回交,F2中flox纯合且CE阳性的小鼠(flox/flox;CE/+)所占比例为______,经T诱导后,该小鼠_________。从中筛选出能发出红色荧光的个体,观察血管SMC是否有改变。
(4)为评估血管SMC标记是否具有组织特异性和药物T的外源诱导性,需要做的检测有_________。
【答案】(1)基因的选择性表达
(2) 启动子 受精卵 SMC发出红色荧光
(3) 1/8 SMC中S基因被敲除
(4)检测C鼠多种组织中tdT的表达情况;检测C鼠饲喂与不饲喂T条件下tdT的表达情况
【分析】基因工程的基本步骤:(1)获取目的基因(从基因组文库中获取或、利用PCR技术扩增目的基因);(2)基因表达载体的构建(这也是基因工程的核心);(3)将目的基因导入受体细胞(植物、动物、微生物);(4)目的基因的检测与鉴定
【详解】(1)与肌肉收缩相关的M蛋白在SMC中含量较高,而在其他细胞中几乎不存在,是由于分化导致的,其根本原因是基因的选择性表达。
(2)将CE插入小鼠M基因的启动子之后,可保证CE在SMC中特异性表达,从而获得小鼠A。
受精卵的分化程度低,欲获得目标个体,应将构建好的表达载体导入受精卵中。
在外源药物T的诱导下,定位于细胞质中的雌激素受体进入细胞核,Cre重组酶能导致loxP位点间的序列丢失,则Stop序列丢失,tdT表达出红色荧光蛋白,由于CE在SMC中特异性表达,经杂交后,小鼠C同时含有CE和tdT,所以可观察到SMC发出红色荧光。
(3)已知S基因和CE位于非同源染色体上,从F1中筛选出双杂合子(flox/+;CE/+)与flox杂合小鼠(flox/+)进行回交,F2中flox纯合且CE阳性的小鼠(flox/flox;CE/+)所占比例为1/4×1/2=1/8。外源药物T的诱导下,定位于细胞质中的雌激素受体进入细胞核,Cre重组酶能导致loxP位点间的序列丢失,在S基因两侧分别引入一个loxP位点,所以经T诱导后,SMC中S基因被敲除。
(4)通过检测C鼠多种组织中tdT的表达情况,可评估血管SMC标记是否具有组织特异性;通过检测C鼠饲喂与不饲喂T条件下tdT的表达情况,可评估药物T的外源诱导性。
刷真题
7.(2023北京高考)二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物,筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制,对创制高产优质新品种意义重大。
(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜(绿叶),获得了新生叶黄化突变体(黄化叶)。突变体与野生型杂交,结果如图甲,其中隐性性状是___________。
(2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因,与野生型相比,它在DNA序列上有一个碱基对改变,导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点(如图乙)。据此,检测F2基因型的实验步骤为:提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→___________→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为___________条。
(3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交,获得杂交油菜种子S(杂合子),使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常,其他性状与A相同,A与A1杂交,子一代仍为品系A,由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中,会因其他品系花粉的污染而导致A不纯,进而影响种子S的纯度,导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识,且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作,获得了新生叶黄化的A1,利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。
①图丙中,A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交,筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为_______________。
②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降,简单易行的田间操作用____________________________。
【答案】(1)黄化叶
(2) 用限制酶B处理 3
(3) 1/2 在开花前把田间出现的绿叶植株除去
【详解】(1)野生型油菜进行自交,后代中既有野生型又有叶黄化,由此可以推测黄化叶是隐性性状。
(2)检测F2基因型的实验步骤为::提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→用限制酶B处理→电泳。野生型基因电泳结果有一条带,叶黄化的基因电泳结果有两条带,则F2中杂合子电泳条带数目应为3条。
(3)①品系A1育性正常,其他性状与A相同,A与A1杂交,子一代仍为品系A,推测不育基因位于细胞质中,A植株的绿叶雄性不育子代仍为雄性不育,且为绿叶杂合子,与黄化A1(aabb)杂交,后代中一半黄化,一半绿叶,筛选出的黄化A植株(Aabb)占子一代总数的比例约为1/2。
②A不纯会影响种子S的纯度,为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降,应在开花前把田间出现的绿叶植株除去。
8.(2024北京高考)玉米是我国栽培面积最大的农作物,籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一,研究籽粒的发育机制,对保障粮食安全有重要意义。
(1)研究者获得矮秆玉米突变株,该突变株与野生型杂交,F1表型与___________相同,说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。
(2)观察发现,突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成,籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现,R基因编码DNA去甲基化酶,亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活,导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常,籽粒变小。野生型及突变株分别自交,检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平,预期实验结果为__________________。
(3)已知Q基因在玉米胚乳中特异表达,为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用,进行如下杂交实验,检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况,结果如表1。
表1
组别
杂交组合
Q基因表达情况
1
RRQQ(♀)×RRqq(♂)
表达
2
RRqq(♀)×RRQQ(♂)
不表达
3
rrQQ(♀)×RRqq(♂)
不表达
4
RRqq(♀)×rrQQ(♂)
不表达
综合已有研究和表1结果,阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制____。
(4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲,经证实,突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交,F1表型正常,F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验,统计正常籽粒与小籽粒的数量,结果如表2。
表2
组别
杂交组合
正常籽粒:小籽粒
5
F1(♂)×甲(♀)
3:1
6
F1(♀)×甲(♂)
1:1
已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能。
①根据这些信息,如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系?请提出你的假设________。
②若F1自交,所结籽粒的表型及比例为____________,则支持上述假设。
【答案】(1)野生型
(2)野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株
(3)母本R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低母本Q基因的甲基化水平,使母本Q 基因在胚乳中表达:对父本的Q基因不起激活作用。父本R基因对Q基因不起激活 作用
(4) 突变性状受两对独立遗传的基因控制,两对基因同时无活性才表现为小籽粒,其中一对等位基因在子代中,来自母本的不表达,来自父本的表达 正常籽粒:小籽粒=7:1
【详解】(1)若矮秆是隐性性状,矮秆玉米突变株与野生型杂交,子代表型与野生型相同。
(2)野生型R基因正常,能编码DNA去甲基化酶,催化DNA去甲基化,所以野生型及突变株分别自交,野生型植株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平更低。
(3)由组别2、4可知,母本中的R基因编码的DNA去甲基化酶无法为父本提供的Q基因去甲基化,由组别3可知父本中R基因编码的DNA去甲基化酶不能对母本上所结籽粒的胚乳中的Q基因发挥功能。结合前面的研究成果:亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用,可得母本R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低母本Q基因的甲基化水平,使母本Q 基因在胚乳中表达:对父本的Q基因不起激活作用。父本R基因对Q基因不起激活 作用。
(4)①甲与野生型杂交得到的子代为正常个体,说明小籽粒为隐性性状。F1与甲杂交属于测交,F1作父本时,结果出现正常籽粒:小籽粒=3:1,推测该性状受到两对等位基因的控制,且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒。F1作母本时,与甲杂交,后代正常籽粒:小籽粒=1:1,结合题目中“已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能”推测,母本产生配子时有一对等位基因是不发挥功能的。因此提出的假设为:籽粒变小受到两对等位基因的控制,任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表现为正常籽粒,没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒,其中有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。②F1自交,F1产生的精子中含显性基因正常发挥功能的配子:不含显性基因的配子=3:1,F1产生的卵细胞中含显性基因正常发挥功能的配子:不含显性基因的配子和含显性基因不发挥功能的配子=1:1,所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒:小籽粒=(1-1/4×1/2):(1/4×1/2)=7:1。
9.(2025北京高考)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为_______。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配,所生子女均正常,原因是______。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如,小鼠在单基因G或R突变的情况下,gg表现为α型,rr表现为α型,而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及占比为:正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有______。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解,导致USH。因此,抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解,但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡,因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞,在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求,则加药后的检测结果是_______。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释_______。
【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的
(2)ggRr、Ggrr
(3)红色荧光强度基本不变,绿色荧光强度显著增加
(4)a.不能表达病毒基因,避免触发免疫反应 b.不能整合到染色体中, 避免潜在的突变风险 c.不能在细胞内增殖,避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达,避免影响细胞正常功能 (合理即可)
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)。
【详解】(1)①已知 USH 是常染色体隐性遗传病,设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常,生了一个患病的儿子 II - 1(基因型为aa),根据基因的分离定律,可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常,其基因型可能为AA或Aa,AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3,即家系 1 的 II - 2 是携带者(Aa)的概率为2/3。
②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH,家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的,家系 2 是B基因发生突变导致的(A、B为不同基因位点),家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB,家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb,他们之间婚配,后代基因型为AaBb,均表现正常。
(3) 已知小鼠单基因G或R突变的情况下,gg表现为α型,rr表现为γ型,双突变体小鼠ggrr表现为α型,表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及占比为:正常9/16、α型3/8、γ型1/16,说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、GGrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。
(3)因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,药物要求在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后,与不加入药物对比,绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少,绿色荧光强度较强,而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解,红色荧光强度不变。
(4)用作载体的病毒满足的条件有:a.病毒不能具有致病性,如果病毒具有致病性,会对患者的健康造成额外的伤害,无法保证治疗的安全性; b.不能整合到染色体中, 避免潜在的突变风险;c.病毒不能在宿主细胞内自主复制,若病毒能自主复制,可能会在患者体内大量增殖,引发不可控的反应,对患者造成潜在伤害 ; d.不能严重影响细胞的基因表达,避免影响细胞正常功能 。
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大题02 孟德尔遗传定律
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【命题解码·定方向】命题趋势+3年高考真题热点角度拆解
【解题建模·通技法】析典例,建模型,技法贯通破类题/变式
【实战刷题·冲高分】精选高考大题+名校模拟题,强化实战能力,得高分
命题·趋势·定位
1. 情境真实化:从纯理论走向科研 / 生活实践
2. 考点深度化:聚焦定律本质与特殊比例变式
3. 能力聚焦:轻计算、重推理与实验设计(北京卷最突出特点)
4. 综合化:多模块深度融合(2026 年强化方向)
热点·角度·拆解
热点角度01 基因分离定律
2024年北京卷21题(1),显隐性的判断
2023年北京卷19题(1),显隐性的判断
热点角度02 基因自由组合定律
2023年北京卷4题自由组合定律综合应用
2024年北京卷21题(4),基因自由组合定律判断及比例计算
2025年北京卷20题(2),基因自由组合定律综合应用
热点角度01 基因分离定律
析典例·建模型
1.(2023北京高考)二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物,筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制,对创制高产优质新品种意义重大。
(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜(绿叶),获得了新生叶黄化突变体(黄化叶)。突变体与野生型杂交,结果如图甲,其中隐性性状是___________。
【解题建模】
第一步,答题思路
1. 明确杂交实验的核心已知条件:题目中杂交组合为 野生型油菜(绿叶)× 新生叶黄化突变体(黄化叶)。
2. 分析 F₁代表现型(推导显性初步判断);
3. 结合 F₂代性状分离比(核心依据,重难点);
4. 明确显隐性判断的核心规则(逻辑闭环)。
第二步,结合图示信息和模板思路进行思路拆解
第三步,尝试作答
黄花叶
研考点·通技法
一、显隐性的判断
1. 根据子代性状判断
(1) 具有一对相对性状的亲本杂交→子代只出现一种性状→子代所出现的性状为显性。
(2) 具有相同性状的亲本杂交→子代出现不同性状→子代新出现的性状为隐性性状。
2.根据子代性状分离比判断
具有相同性状的亲本杂交→若子代性状分离比为3:1→分离比为3的性状为显性,分离比为1的性状为隐性
3.“实验法”判断性状的显隐性
具有相对性状的两个亲本
(1) 能自交:
①有性状分离→子代发生性状分离的亲本性状为显性性状。
②无性状分离原亲本杂交→子代表现出的性状为显性性状
(2) 不能自交,两个亲本杂交
①子代只表现一种性状→子代表现出的性状为显性性状
②子代有不同的表型,与具有相同性状的亲代回交→有不同的表现型,该性状为显性;表现型一致,该性状为隐性。
破类题·提能力
1.(2026·北京丰台·一模)在作物育种中,培育不育系可简化制种流程、节约人工时间。
(1)科研人员培育出了具备优良性状的甘蓝油菜雄性不育系CMS,为获得雄性育性恢复的该品系,计划引入油菜R中的育性恢复基因,部分流程如图1,其中①是________。以________性状作为筛选依据,从而获得BC1到BC5。
(2)在上述BC5中发现一株雌性不育突变体(G)。为判断雌性不育性状的遗传方式,应从BC5中选择正常植株(H)与G杂交,结果发现子代性状及比例为________,推测雌性不育性状由显性单基因控制。
(3)检测发现G中Bol基因的转录量显著低于H.对两者进行基因组测序,若结果为________,则支持假说“Bol基因是导致雌性不育的基因”。后续实验证明了该假说。
(4)进一步研究发现在20±2℃稳定低温或32±2℃稳定高温时,G可恢复育性。且G中突变的Bol基因可使叶片呈锯齿状。基于以上信息,请利用G植株、CMS植株、N品系(可育、具备优良性状),在图2中完善育种流程,构建田间收获均为目标杂交种的育种体系。
2.(2026·北京门头沟·一模)普通水稻(单粒稻)每个小穗只结一粒种子,复粒稻(CL)通常三粒种子簇生在一起,每穗籽粒数量明显增多,有重要的育种价值。我国科学家揭示了复粒稻籽粒簇生的遗传与分子机制。
(1)将单粒稻品种A与复粒稻CL杂交,F₁均表现为部分簇生(部分小穗呈现簇生,其余仍为单粒)。F₁自交,子代性状分离比为____________。由此推测,水稻籽粒的单粒与复粒性状由一对等位基因控制,且复粒性状属于____________(填“完全”或“不完全”)显性。
(2)研究人员采用如图所示育种方案,获得了与CL遗传背景高度一致但籽粒簇生性状不同的单粒稻品系NCL。
①选择育种材料补充下图所示育种方案_______。
②通过比较CL与NCL,发现除籽粒数量外,二者在籽粒大小、重量及品质等性状上均无显著差异,从而明确了复粒性状在增产育种中的应用潜力。研究者未选择A与CL比较的原因是A与CL的____________。
(3)研究者进一步确定了控制复粒性状的基因B。B基因编码一种可催化油菜素甾醇(BR,一种植物激素)降解的酶。研究者通过系列实验得出结论:在复粒稻的稻穗分生组织中,B基因表达并导致BR降解,从而导致稻穗籽粒簇生。
①为得出上述结论,研究人员必须开展的实验有________。
A.检测CL与NCL的稻穗分生组织中的B基因表达量
B.检测CL与NCL的稻穗分生组织中的BR含量
C.敲除CL中的B基因,检测其稻穗籽粒数
D.在NCL稻穗发育过程中施加BR,检测其稻穗籽粒数
②基因组测序发现,所有单、复粒稻的B基因启动子及编码区序列完全一致。进一步分析显示,所有复粒稻的B基因启动子上游均存在染色体插入、倒位或缺失,而在所有单粒稻中均未发现此类变异。综合上述研究,复粒稻的稻穗分生组织中BR降解的原因是_______。
(4)研究表明,BR合成或信号传导缺陷的植株常表现为矮化、小籽粒。但CL植株高度和籽粒大小均正常,仅在穗部表现籽粒簇生。综合上述信息,尝试对此现象进行解释。
热点角度02 基因自由组合定律
析典例·建模型
2. (2024北京卷)玉米是我国栽培面积最大的农作物,籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一,研究籽粒的发育机制,对保障粮食安全有重要意义。
(4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲,经证实,突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交,F1表型正常,F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验,统计正常籽粒与小籽粒的数量,结果如表2。
表2
组别
杂交组合
正常籽粒:小籽粒
5
F1(♂)×甲(♀)
3:1
6
F1(♀)×甲(♂)
1:1
已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能。
①根据这些信息,如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系?请提出你的假设________。
②若F1自交,所结籽粒的表型及比例为____________,则支持上述假设。
【解题建模】
第一步:答题思路
(1)根据交配方式和性状分离比确定好性状由几对等位基因控制。F1与甲杂交属于测交,F1作父本时,结果出现正常籽粒:小籽粒=3:1,推测该性状受到两对等位基因的控制,且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒。
(2)结合题目中“已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能”推测,作出假设。F1作母本时,与甲杂交,后代正常籽粒:小籽粒=1:1,结合题目中“已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能”推测,母本产生配子时有一对等位基因是不发挥功能的。因此提出的假设为:籽粒变小受到两对等位基因的控制,任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表现为正常籽粒,没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒,其中有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。
(3)确定为基因自由组合定律,明确F1所能产生的配子种类及比例,计算性状分离比。F1自交,F1产生的精子中含显性基因正常发挥功能的配子:不含显性基因的配子=3:1,F1产生的卵细胞中含显性基因正常发挥功能的配子:不含显性基因的配子和含显性基因不发挥功能的配子=1:1,所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒:小籽粒=(1-1/4×1/2):(1/4×1/2)=7:1。
第二步,结合图示信息和模板思路进行思路拆解
第三步,尝试作答
突变性状受两对独立遗传的基因控制,两对基因同时无活性才表现为小籽粒,其中一对等位基因在子代中,来自母本的不表达,来自父本的表达 正常籽粒:小籽粒=7:1
研考点·通技法
1.自由组合定律的异常分离比计算
(1)基因互作
序号
条件
F1(AaBb)自交后代比例
F1测交后代比例
①
两种显性基因同时存在、只存在其中任意一种、不存在时表现为三种不同的性状
9∶6∶1
1:2:1
②
两种显性基因同时存在时,表现为一种性状,否则表现为另一种性状
9∶7
1:3
③
当某一对隐性基因成对存在时表现为双隐性状,其余正常表现
9∶3∶4
1:1:2
④
只要存在显性基因就表现为一种性状,其余表现为另一种性状
15∶1
3:1
⑤
两种显性基因同时存在、均不存在或存在其中一种时表现为一种性状,存在另一种显性基因时表现为另一种性状
13∶3
3:1
(2)显性累加
累加效应表型分析原理
显性基因A与B的作用效果相同,表型与显性基因的个数有关,显性基因越多,效果越强
AaBb自交后代基因型和表型
1AABB∶(2AaBB、2AABb)∶(4AaBb、1aaBB、1AAbb)∶(2Aabb、2aaBb)∶1aabb
5种表现型,性状分离比是1∶4∶6∶4∶1
AaBb测交后代基因型和表型
1AaBb∶(1Aabb、1aaBb)∶1aabb=1∶2∶1
(3)致死现象
“和”小于16的特殊分离比原因:个体或配子致死
原因
AaBb自交后代性状分离比举例
显性纯合致死
6∶2∶3∶1(AA或BB致死)
4∶2∶2∶1(AA和BB致死)
隐性纯合致死
3∶1(aa或bb致死)
9∶3∶3(aabb致死)
某种精子致死(或不育)
3∶1∶3∶1(含A或B的精子致死)
5∶3∶3∶1(含AB的精子致死)
2.连锁
(1)基因完全连锁遗传现象(以A、a和B、b两对基因为例)
连锁类型
基因A和B在一条染色体上,基因a和b在另一条染色体上
基因A和b在一条染色体上,基因a和B在另一条染色体上
图解
配子类型
2
2
自交后代
基因型
3
3
表型
2
2
(2)基因不完全连锁遗传现象(以A、a和B、b两对基因为例)
当两对等位基因不完全连锁(基因A/a和B/b在一条染色体上)时,可发生互换,则基因型为AaBb的个体在减数分裂过程中可产生四种类型的配子:AB、Ab、aB、ab,比例为两多两少,两多的是亲本型配子,两少的是互换产生的重组型配子,自交或测交后代也表现出四种表型,且比例通常两两相同,一般不遵循自由组合定律。
3.通过杂交等判断基因位置
(1)野生型×突变型→F1,F1自交产生F2,观察F2的性状分离比是否符合9∶3∶3∶1或其变形,或者F1测交观察测交子代的性状分离比是否符合1∶1∶1∶1及其变形,来判断是否符合基因自由组合定律。若符合基因自由组合定律,则判断其为两对等位基因且所在染色体为非同源染色体(两对等位基因位于两对同源染色体上)。若不符合,则位于同源染色体上(两对等位基因位于一对同源染色体上)。
(2)隐性突变型1×隐性突变型2→F1,
①F1若均为突变型,则控制这两种突变性状的基因位于同源染色体的同一位点,即为等位基因。
②F1若均为野生型,则控制这两种突变性状的是非等位基因,可能位于同源染色体的不同位点或位于非同源染色体上。
③让F1自交,观察F2的性状分离比是否符合9∶3∶3∶1或其变形,来判断是否符合基因自由组合定律。若符合基因自由组合定律,则判断两对等位基因所在的染色体为非同源染色体(两对等位基因位于两对同源染色体上)。若不符合,则位于同源染色体上(两对等位基因位于一对同源染色体上-连锁)。
另外,若三对等位基因位于一对同源染色体上,根据每两对基因之间的交换率,推测两基因之间的距离,从而进行基因定位。
破类题·提能力
1.(2026·北京昌平·一模)棉花是我国重要的经济作物,其种皮表面的棉花纤维分为长绒和短绒,长绒具经济价值,短绒无纺织价值且增加种子处理成本。依据种皮表面是否具有短绒可将棉花种子分为毛籽和光籽。科研人员以亚洲棉为材料,探究光籽性状的遗传规律和分子机制。
(1)下表为不同品种亚洲棉的杂交实验及结果
组别
P父本 × 母本
F2光籽:毛籽
1
GA0149(光籽) × GA0146(毛籽)
918:318
2
常紫1号(光籽) × 石系亚1号(毛籽)
64:176
3
江苏红茎鸡脚(光籽) × 石系亚1号(毛籽)
136:100
①推测第1组与第2组F2分离比不同的原因是_________。
②第3组F2分离比符合9:7,表型为光籽的基因型需满足_________。
(2)为揭示GA0149品种光籽的分子成因,科研人员以GA0149和GA0146为材料开展研究。统计两种材料的叶茸毛数目,发现GA0149的叶茸毛数量明显少于野生型GA0146,由此可推测_____________,为后续基因筛选提供了表型关联依据。
(3)科研人员筛选出与光籽性状相关的8个候选基因,与GA0146相比仅GaFZ基因在GA0149中出现特异高表达。检测GA0149和GA0146的短绒发育关键期及花、叶和根等组织中的GaFZ基因表达量。结果显示,_________,表明GaFZ基因是控制光籽性状的关键基因,同时验证了(2)的推测。
(4)科研人员扩大研究样本,进一步验证了GaFZ基因的表达调控元件(larINDELFZ)和GaFZ基因表达与光籽表型的关系,结果如下图。请构建GA0149光籽表型产生的分子机制:_________。
(5)已知棉花长绒的发育依赖于经典的MBW-GL2通路,研究发现GaFZ基因独立于该通路,这一研究成果在育种中的价值是 _______。
2.(25-26高三下·北京海淀·期中)籼稻和粳稻的杂交种有杂种优势但会出现部分花粉不育。水稻基因组中Sa区段(简称Sa)与花粉育性相关。
(1)籼稻和粳稻的Sa不同,二者杂交所得F1的Sa类型均为籼—粳杂合型。常温(23℃)下F1花粉50%可育,F1自交所得F2的Sa类型及比例为籼稻型∶籼—粳杂合型=1∶1,推测F1中含________Sa的花粉不育。高温(32℃)下F1花粉育性完全恢复。
(2)Sa包含连锁不发生交换的3个基因——F、M和L,籼稻为F+、M+、L+的纯合子,粳稻为F-、M-、L-的纯合子。F+蛋白与M+蛋白在减数分裂Ⅰ过程中结合形成复合物C,导致花粉败育。研究者推测“L+蛋白在花粉中完全解除复合物C的作用”,为验证该推测,将L+基因转入F1获得转基因植株(L+基因单拷贝插入非Sa所在的染色体)。若该推测成立,则该转基因植株在常温下自交,后代Sa类型及比例为籼稻型∶籼—粳杂合型∶粳稻型=________。
(3)L-蛋白也具有恢复育性的功能,但其氨基酸序列与L+蛋白有差异。研究者分别敲除F1植株中的L+基因或L-基因,获得突变植株甲和乙。植株甲和乙在不同温度下分别自交,后代的Sa类型所占比例如图1。
综合上述信息,阐述L+蛋白和L-蛋白与不同温度下F1花粉育性的关系____________________。
(4)研究者进一步提出假说:“L+蛋白可通过竞争性结合M+蛋白,抑制复合物C的作用”,证实该假说的实验设计如下。
步骤1:GST蛋白和MBP蛋白为常用的分子标签。研究者分别制备了GST-M+、MBP-F+、MBP-L+三种融合蛋白,这三种蛋白分子量不同。
步骤2:将不同蛋白按照表中1~5组所示组合混匀后保温(“+”代表加入,“-”代表未加入),请写出表中“?”处的处理________;________;________;________。
组别
蛋白质
1组
2组
3组
4组
5组
MBP-L+
?
?
?
?
-
MBP
-
-
-
-
+
GST-M⁺
+
+
+
+
+
MBP-F+
+
+
+
+
+
步骤3:捕获GST-M+及其结合蛋白,分离与GST-M+结合的蛋白并进行电泳,用抗MBP抗体检测,依据电泳条带的位置和深浅判断_____________。
(5)籼稻主要分布于热带、亚热带,粳稻主要分布于温带。图2为籼稻和粳稻的演化路径,依据现代生物进化理论分析,形成现今的籼稻和粳稻的两个关键环节是__________________。
(建议用时:90分钟)
刷模拟
1.(2026·北京西城·一模)玉米中A基因编码的蛋白质与花青素合成有关。正常表达A基因的玉米能合成花青素,茎呈紫色。无花青素玉米茎为绿色。
(1)将三个不同品系的玉米杂交,结果如图1。根据杂交实验1可知_____为显性性状。
(2)为解释杂交实验2的结果,进行一系列实验。将编码去甲基化酶的R基因导入品系乙,获得纯合转基因品系丁,丁表现为绿茎,R基因与A基因不在同一对染色体上。将品系丙与品系丁杂交,结果如图2。推测品系丙表现为绿茎的原因是_____。
(3)以杂交实验3中的F2紫茎植株为母本,以品系丙为父本进行杂交,单株收获种子。每个单株上收获的种子种植后形成的植株群为一个BCF群。在全部BCF群中,全绿茎BCF群占1/4,该群玉米与R/r相关的基因型为_____。
(4)将杂交实验2中F1与品系甲连续多代回交,子代均为绿茎。综合上述实验结果,推测杂交实验2中F1全为绿茎的原因是_____。用杂交实验2中的F1与品系乙杂交,若实验结果为_____,则支持上述假设。
2.(2026·北京房山·一模)野生大豆具有高蛋白、低油脂等性状,但产量低,为获得综合性状优良的大豆品种,研究人员开展系列研究。
(1)以栽培大豆D(2n=40)与野生大豆G(2n=78)杂交,培育高蛋白、低油脂大豆品系甲(图1),秋水仙素处理主要引起的可遗传变异类型为_______。异源多倍体植株的染色体组可表示为_______(用M表示栽培大豆染色体组,N表示野生大豆染色体组)。BC1/2/3…继续作为亲本的筛选依据是________,研究者采用与D连续多代杂交的目的是_________。
(2)影响种子重量的主要基因是GS6,为探究其作用机制,构建图2的突变品系。
①据图2分析GS6基因的作用是_______。
②进一步研究发现,GS6蛋白通过与GZ1蛋白互作,影响种子重量。研究者对GS6和GZ1基因测序发现,GS6基因共有28种单倍型(用1、2、3……表示,其中1和2为主要类型),GZ1共有3种单倍型(用A、B和C表示),据图3分析可知GS61/GZ1C组合种子重量最重,依据是_________。
单倍型是指一条染色体上紧密连锁的遗传标记(如SNP),在减数分裂时几乎不发生交换重组,以一个整体在亲代和子代间稳定遗传;
单核苷酸多态性(SNP)是基因组中特定位置上的稳定差异,可作为遗传标记辅助基因定位。
③已知GS6和GZ1基因位于不同染色体上,为了获得上述组合的目标品系,选育新的纯合植株,育种步骤如下。
a.亲本1:利用与GS6基因紧密连锁的_________筛选纯合携带GS6目标单倍型的大豆植株。
b.亲本2:利用与GZ1基因紧密连锁的SNP(遗传标记)筛选纯合携带GZ1目标单倍型的大豆植株。
c.亲本1、2杂交得F1,F1的基因型为____________。
d.F1自交获得F2代。
e.用遗传标记和PCR技术筛选符合育种要求的纯合单株(品系乙),以用于后续大规模种植。
(3)相比于品系甲,获取品系乙的方式的优势为__________(多选)。
A.可在幼苗期鉴定,无需等到种子成熟
B.直接针对基因型,结果准确且不受环境影响
C.快速筛选纯合子,提高选择效率
D.获取目标基因型个体的比例更高,所需种植规模更小
3.(2026·北京石景山·一模)安格曼综合征(AS)是一种罕见的神经发育疾病,病症包括严重的智力、运动、语言障碍以及癫痫发作等,大多数患者婴儿期即出现明显症状。
(1)15号染色体上的母源UBE3A基因缺失或突变是AS常见致病原因。该基因在大脑成熟神经元中仅母源基因表达,父源基因沉默,其编码的酶对神经元功能非常重要。下图是一个AS家族系谱图,Ⅱ~IV代基因测序显示Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅲ-2及4位患者均为携带突变基因的杂合子。
Ⅱ-1和IV-1均携带致病基因但表型不同,是由于其致病基因分别来自_______。Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个孩子,子代患病概率为_______。
(2)研究者对父源UBE3A基因在成熟神经元中特异性沉默的机制进行探索。
①研究发现,UBE3A基因的表达受其上游区域调控,原理见图2.在成熟神经元中,SNHG14基因转录产物延伸覆盖UBE3A基因,与UBE3A基因的转录发生碰撞,使_______酶均从模板上停滞并解离,导致父源UBE3A基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的UBE3A基因能够正常表达的原因是_______。
②下列相关说法正确的是_______。
a.父源UBE3A基因特异性沉默属于表观遗传现象
b.构建含正常UBE3A基因的表达载体可用于治疗AS
c.UBE3A基因通过控制酶的合成直接控制性状
d.控制AS的基因遗传时不遵循基因分离定律
(3)约3~5%的AS是由两条15号染色体来自于同一亲本所致(单亲源二倍体)。现有一名上述类型的患者,其双亲均不携带致病基因,请从细胞学水平解释该患者患AS的原因_______。
4.(2026·北京朝阳·一模)籼、粳稻亚种间的杂种优势能大幅提升水稻产量,但杂种部分花粉不育现象严重限制了其应用。研究者发现了控制籼、粳稻杂种雄性部分不育的染色体区域Sa,并开展相关研究。
(1)将籼、粳稻含Sa区的染色体组成分别表示为AA、BB,常温下(23°C)籼、粳稻杂交子一代F1表现为雄性半不育(50%花粉可育)。F1自交,F2染色体组成及比例为AA∶AB=1∶1,说明F1含有染色体组成为________的花粉不育。高温下(32°C)F1花粉育性恢复,则F2的染色体组成为________。
(2)Sa区的L基因与育性恢复有关。籼、粳稻的L基因序列存在差异,分别命名为LA、LB。为研究L基因的功能,开展表1中实验。
表1
实验组别
F1花粉育性
F2染色体组成及比例
23°C
32°C
23°C
32°C
实验组1:敲除F1中LB基因
半不育
半不育
AA∶AB=1∶1
AA∶AB=1∶1
实验组2:敲除F1中LA基因
全不育
半不育
无
AB∶BB=1∶1
与(1)中的F1相比,实验组1的结果说明LB基因的功能为________;实验组2的结果说明LA基因的功能为________,且与温度无关。
(3)基因L、M、N紧密连锁如图1。分别敲除(1)中F1的M、N基因,花粉育性见表2,据此分析来自籼、粳稻的M、N基因对花粉育性的影响:________。进一步发现M、N基因在减数第一次分裂结束前表达,欲验证LA基因通过抑制MA与NA蛋白的结合影响花粉育性,需补充的实验组及结果是:________。
表2
实验操作
F1花粉育性
23°C
32°C
敲除F1中MA
全可育
全可育
敲除F1中NA
全可育
全可育
敲除F1中MB
同未敲除组
同未敲除组
敲除F1中NB
同未敲除组
同未敲除组
(4)综上研究,从种植或育种角度提出可以利用籼、粳稻杂种优势的策略________________________________。
5.(2025·北京西城·一模)玉米为雌雄同株单性花植物,只能异花授粉,所结果穗上的每个籽粒都是受精后发育而来的(图1)。异花授粉易造成“串粉”,使得大田玉米难以保持其优良性状。研究人员发现自然界中玉米存在杂交不亲和现象,对其遗传机制及应用展开研究。
(1)玉米杂交不亲和性状由G/g控制。常见田间玉米品系基因型几乎都是gg,研究人员用其与爆裂玉米品系(GG)进行实验,结果如下表。
组别
亲本组合
结实率
1
GG(♂)× GG(♀)
100%
2
gg(♂)× gg(♀)
100%
3
GG(♂)× gg(♀)
100%
4
GG(♀)× gg(♂)
无法结实
组1和组2结果说明G或g的雌、雄配子均______。组3和组4互为______实验,据此推测:玉米杂交不亲和是单向的,即只发生于g花粉和G卵细胞间而不发生于G花粉和g卵细胞间。后续研究证实该推测正确。
(2)请设计最少的杂交实验组合验证上述推测,以表格形式呈现方案及结果______。
(3)已知A/a位于9号染色体上,aa玉米表现为蜡质性状。研究人员诱导AaGg玉米非同源染色体间的片段转移(易位),获得一系列9号染色体保留A/a所在片段的易位品系,如图2所示。将该系列品系的花粉授给aaGG玉米,统计子代性状及比例,发现大多杂交组合子代蜡质玉米约占______,某5号染色体易位品系子代蜡质玉米占比为3.8%,结果说明______。
(4)玉米籽粒紫色对黄色为显性,研究人员欲将黄粒田间玉米优良品系(甲)培育成GG型。请完善图中的育种过程。
6.(2025·北京通州·模拟预测)平滑肌细胞(SMC)是高等动物血管壁的重要组成,其功能障碍会导致主动脉瘤的发生。研究人员为开发特异性标记血管SMC的方法,开展了相关研究。
(1)与肌肉收缩相关的M蛋白在SMC中含量较高,而在其他细胞中几乎不存在,根本原因是______。
(2)为获得血管SMC被特异性标记的工具鼠用于研究,研究人员进行了下列实验,如图1所示。
①利用PCR技术获得CE,为保证CE在SMC中特异性表达,需将CE插入小鼠M基因的_______之后,获得小鼠A.
②构建含Stop和tdT的表达载体,导入_________细胞,获得小鼠B.将A与B杂交,获得同时含有以上基因的CE杂合小鼠C(CE/+)。
③在外源药物T的诱导下,定位于细胞质中的雌激素受体进入细胞核,Cre重组酶能导致loxP位点间的序列丢失。用药物T饲喂小鼠C后,可观察到__________。
(3)为利用工具鼠研究血管SMC中S基因表达在主动脉瘤形成中的作用,在S基因两侧分别引入一个loxP位点,这样的S基因称为flox基因,获得flox杂合小鼠(flox/+)后,将其与C鼠作为亲本进行系列杂交(不考虑tdT的遗传情况),流程如图2所示。
已知S基因和CE位于非同源染色体上,从F1中筛选出双杂合子(flox/+;CE/+)与flox杂合小鼠(flox/+)进行回交,F2中flox纯合且CE阳性的小鼠(flox/flox;CE/+)所占比例为______,经T诱导后,该小鼠_________。从中筛选出能发出红色荧光的个体,观察血管SMC是否有改变。
(4)为评估血管SMC标记是否具有组织特异性和药物T的外源诱导性,需要做的检测有_________。
刷真题
7.(2023北京高考)二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物,筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制,对创制高产优质新品种意义重大。
(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜(绿叶),获得了新生叶黄化突变体(黄化叶)。突变体与野生型杂交,结果如图甲,其中隐性性状是___________。
(2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因,与野生型相比,它在DNA序列上有一个碱基对改变,导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点(如图乙)。据此,检测F2基因型的实验步骤为:提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→___________→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为___________条。
(3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交,获得杂交油菜种子S(杂合子),使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常,其他性状与A相同,A与A1杂交,子一代仍为品系A,由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中,会因其他品系花粉的污染而导致A不纯,进而影响种子S的纯度,导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识,且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作,获得了新生叶黄化的A1,利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。
①图丙中,A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交,筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为_______________。
②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降,简单易行的田间操作用____________________________。
8.(2024北京高考)玉米是我国栽培面积最大的农作物,籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一,研究籽粒的发育机制,对保障粮食安全有重要意义。
(1)研究者获得矮秆玉米突变株,该突变株与野生型杂交,F1表型与___________相同,说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。
(2)观察发现,突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成,籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现,R基因编码DNA去甲基化酶,亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活,导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常,籽粒变小。野生型及突变株分别自交,检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平,预期实验结果为__________________。
(3)已知Q基因在玉米胚乳中特异表达,为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用,进行如下杂交实验,检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况,结果如表1。
表1
组别
杂交组合
Q基因表达情况
1
RRQQ(♀)×RRqq(♂)
表达
2
RRqq(♀)×RRQQ(♂)
不表达
3
rrQQ(♀)×RRqq(♂)
不表达
4
RRqq(♀)×rrQQ(♂)
不表达
综合已有研究和表1结果,阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制____。
(4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲,经证实,突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交,F1表型正常,F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验,统计正常籽粒与小籽粒的数量,结果如表2。
表2
组别
杂交组合
正常籽粒:小籽粒
5
F1(♂)×甲(♀)
3:1
6
F1(♀)×甲(♂)
1:1
已知玉米子代中,某些来自父本或母本的基因,即使是显性也无功能。
①根据这些信息,如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系?请提出你的假设________。
②若F1自交,所结籽粒的表型及比例为____________,则支持上述假设。
9.(2025北京高考)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为_______。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配,所生子女均正常,原因是______。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如,小鼠在单基因G或R突变的情况下,gg表现为α型,rr表现为α型,而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及占比为:正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有______。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解,导致USH。因此,抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解,但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡,因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞,在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求,则加药后的检测结果是_______。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释_______。
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