专题4 争分点突破3 人类遗传病-【步步高·大二轮专题复习】2025年高考生物复习讲义课件(黑吉辽) (课件PPT+word教案)

　人类遗传病 1．判断人类遗传病遗传方式的一般程序 如果此时还不能确定遗传方式，可结合题干中的信息进一步判断： ①**个体不携带致病基因；②其中一种病为伴性遗传病；③电泳图：一般电泳条带最多的为杂合子；④基因测序也可作为判断依据。 2．系谱图与电泳图综合 (1)每个个体含1条或2条条带时，可判断纯合子和杂合子。以某单基因遗传病的部分个体的基因带谱为例。 分析：图中1号和5号个体对应两条条带，应为杂合子；3号和4号个体对应一条条带(条带不同)，应为不同的纯合子。 (2)存在个体含3条或3条以上条带(只涉及一对等位基因)，可能其中2条条带代表某一基因。如图，若A/a中的A基因内存在酶切位点，则AA、Aa和aa电泳条带数分别为2、3、1。 易错辨析 判断下列有关人类遗传病的叙述 (1)家族性疾病并不一定就是遗传病；先天性疾病也不一定就是遗传病(　√　) (2)可用基因诊断的方法检测21三体综合征(　×　) 提示：21三体综合征形成的原因是染色体数目变异，不能用基因诊断的方法来检测。 (3)调查某遗传病的发病率时宜在患者家系中进行(　×　) 提示：调查某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，并保证所调查的群体足够大。 (4)在调查红绿色盲的遗传方式时应注意随机抽样(　×　) 提示：在调查红绿色盲的遗传方式时应在患者家系中进行，并绘出遗传系谱图。 1．(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　) A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子 C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式 答案　D 解析　由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病为Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 2．(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 答案　C 解析　由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型均为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 3．(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是__________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为______________(列出算式即可)。 (2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：____________________________________________________________________________。 为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：____________________________________________________________________________。 答案　(1)常染色体显性遗传　(1＋p)/2　(2)培养细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化　转基因小鼠和正常小鼠牙龈　(3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患 解析　(1)由图可知，Ⅱ1为正常的男性，其女儿Ⅲ3患病，因此该病不是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ4为患病男性，其女儿Ⅳ4正常，因此该病不是伴X染色体显性遗传病，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，根据遗传平衡定律可知，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，再据图可知，Ⅳ2的基因型为Aa，因此Ⅳ2与AA生育正常子代的概率为0，与Aa生育正常子代的概率为2p(1－p)×1/4，与aa生育正常子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1－2p(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)以正常人牙龈成纤维细胞为材料，探究ZNF862基因的功能，可以运用“减法原理”，与正常人牙龈成纤维细胞含有ZNF862基因对比，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，从细胞水平比较含有该基因和不含该基因时的细胞表型，从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出ZNF862基因的功能。(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。但如果通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，会存在伦理问题，可能违反我国的法律，还会存在安全隐患。 4．(2023·湖南，19节选)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题： (1)此家系先天性耳聋的遗传方式是____________________。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是________。 (2)此家系中甲基因突变如下图所示： 正常基因单链片段5′－ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′ 突变基因单链片段5′－ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′ 研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为)酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′－GGCATG－3′，另一条引物为________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ－1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________ bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。 答案　(1)常染色体隐性遗传　1/32 (2)5′－ATTCCA－3′　8 bp、302 bp和310 解析　(1)由遗传系谱图可知，Ⅰ－1与Ⅰ－2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/－，而他们的女儿Ⅱ－4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。(2)本题研究甲基因突变情况，Ⅱ－1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，考虑引物方向，扩增引物应与两基因共有的TAAGGT序列(图中两条链的互补链)互补配对，即为5′－ATTCCA－3′，从而扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。由酶切位点和题中所给引物与目的基因结合的起始点可推知，正常甲基因酶切后片段为8 bp和302(2＋293＋7)bp，突变甲基因无法被酶切，大小为310 bp。后续可通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变情况的目的。 5．(2024·湖北，22节选)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______________________________________________________________________(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是___________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是_________________________________________________________________。 答案　(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法判断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因 解析　(1)根据题意可知，经遗传咨询发现甲的家系不符合S病遗传系谱图特征，乙的家系符合，后经检查确诊，说明初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者的主要依据是家族病史。(2)系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 1．镰状细胞贫血是由β－珠蛋白编码基因H内部发生一个碱基对的改变导致的。该位点的改变造成野生型等位基因H1内部一个Mst Ⅱ酶切位点丢失，由H1基因变为H2基因(图1)，现有相关家系图和对相应H基因片段Mst Ⅱ酶切后的电泳图(图2)。下列相关说法错误的是(　　) A．H基因内部一个碱基的改变属于基因突变，是产生新基因的途径 B．电泳时凝胶中DNA分子迁移速率与凝胶浓度、DNA分子大小等有关 C．可用光学显微镜观察到Ⅱ4血液中有镰刀状的红细胞 D．正常人群中H2基因携带者占1/10 000，若Ⅱ3与一正常女性结婚，生出一个患病女儿的概率为1/80 000 答案　C 解析　可用光学显微镜观察到血液中有镰刀状的红细胞，但Ⅱ4的基因型为H1H1，其红细胞是正常的，C错误；正常人群中H2基因携带者占1/10 000，Ⅱ3为H2基因携带者，其基因型可表示为H1H2，其与一正常女性结婚，生出一个患病女儿的概率为1/4×1/10 000×1/2＝1/80 000，D正确。 2．(2024·沈阳高三三模)成骨不全症是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主要特点的单基因遗传病，现已发现相关的致病基因有19种。某女性(Ⅱ－2)因SERPINF1基因突变导致成骨发育不全，对其家系患病情况调查如图1，同时测定部分家庭成员SERPINF1基因对应序列，结果如图2。判断以下说法正确的是(　　) A．该女性SERPINF1基因突变属于伴X染色体隐性突变 B．该变异是由正常基因发生碱基的替换，造成肽链氨基酸改变 C．根据测序结果及患病原理，Ⅱ－1与Ⅱ－2所生小孩可能患成骨发育不全 D．该疾病可通过基因检测进行产前诊断与治疗 答案　B 解析　图中Ⅰ代个体正常，Ⅱ代中有患病女性，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误；分析图2可知，图中的第786号碱基由A变为G，说明该变异是由正常基因发生碱基的替换，造成肽链氨基酸改变，B正确；设相关基因是A/a，根据测序结果及患病原理可知，Ⅱ－1基因型是AA，Ⅱ－2基因型是aa，Ⅱ－1与Ⅱ－2所生小孩基因型是Aa，不会患病，C错误；产前诊断只能预防不能治疗，D错误。 3．(2024·中山四校高三期末)某伴X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(　　) A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体和Y染色体片段交换 B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 答案　B 解析　假设该病的致病基因为S，父亲为患者(XSY)，母亲不患该病(XsXs)，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体和Y染色体片段交换，则可产生含YS的精子，该精子与含Xs的卵细胞结合，会生育患该病的男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离，则会产生含XSXS的精子或含YY的精子，含YY的精子与含Xs的卵细胞结合，不会生育患该病的男孩，B符合题意；若母亲的卵细胞在形成过程中，SHOX基因由s突变成S，则会产生含XS的卵细胞，该卵细胞与含Y的精子结合，会生育患该病的男孩，C不符合题意；该男孩(XsY)在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因由s突变成S，使男孩患病，D不符合题意。 4．(不定项)(2024·营口高三一模)如图1是某家系甲、乙两种常染色体单基因遗传病的系谱图，图2是该家系中1～6号成员两种遗传病相关基因的电泳图(每种条带代表一种基因，“”表示具有相关的基因)。下列有关叙述正确的是(　　) A．甲病为隐性遗传病，乙病为显性遗传病 B．条带2、3分别代表甲、乙病的致病基因 C．控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上 D．Ⅲ－8是正常男孩的概率为3/16 答案　CD 解析　依据图2基因电泳条带可知，Ⅱ－6有4个条带，为双杂合子，但表现正常(如图1所示)，可判断甲、乙两病均为隐性遗传病，A错误；Ⅰ－3患有两种遗传病，对应条带2和条带4，可知条带2和条带4代表甲、乙病的致病基因，再结合Ⅱ－5患乙病，对应条带1、条带2、条带4，Ⅰ－1必有乙病的致病基因，对应条带1、条带3、条带4，推测条带4对应乙病的致病基因，条带1对应甲病的正常基因，条带2对应甲病的致病基因，B错误；设控制甲病的相关基因用A/a表示，控制乙病的相关基因用B/b表示，假设控制甲、乙病的基因位于同源染色体上，则Ⅰ－1的基因型为AB//Ab(//表示同源染色体)，Ⅰ－2和Ⅰ－3的基因型为ab//ab，Ⅱ－5的基因型为Ab//ab，Ⅰ－4的基因型为AB//AB，Ⅱ－6的基因型为AB//ab，则Ⅲ－7的基因型可能为AB//Ab、AB//ab、Ab//ab、ab//ab，Ⅲ－7可能同时患两种病，可能不患病，也可能仅患乙病，但不可能仅患甲病，与遗传系谱图不符，因此控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上，C正确；依据电泳结果可知，Ⅱ－5的基因型为Aabb，Ⅱ－6的基因型为AaBb，则Ⅲ－8是正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2＝3/16，D正确。 5．如图为3名产妇羊水中胎儿细胞性染色体检测的结果(所取的胎儿细胞不分裂)。探针与X染色体特定DNA序列结合后，经激发呈绿色，探针与Y染色体特定DNA序列结合后，经激发呈红色。下列叙述错误的是(　　) A．可将连接荧光分子的单链DNA或RNA作为探针，检测原理是碱基互补配对 B．胎儿a的母亲可能在减数分裂Ⅱ后期发生了X染色体的异常分离 C．胎儿b的染色体数目正常并不意味着其不携带致病基因且不患遗传病 D．胎儿c的父亲或母亲在减数分裂Ⅰ后期发生了X染色体的异常分离 答案　D 解析　胎儿a含有两条X染色体和一条Y染色体，若是XX＋Y组合，可能是其母亲在减数分裂Ⅱ后期发生了两条相同X染色体的异常分离，也可能是其母亲在减数分裂Ⅰ后期发生了两条同源X染色体的异常分离，若是X＋XY组合，可能是其父亲在减数分裂Ⅰ后期发生了X、Y染色体的异常分离，B正确；胎儿b含有一个绿色荧光点和一个红色荧光点，荧光图仅能说明胎儿b的染色体数目正常，即含有一条X染色体和一条Y染色体，其可能携带致病基因且可能患遗传病，C正确；胎儿c含有三条X染色体，可能是其母亲在减数分裂Ⅰ后期或者减数分裂Ⅱ后期发生了X染色体的异常分离，也可能是其父亲在减数分裂Ⅱ后期发生了X染色体的异常分离，D错误。 6．(不定项)图甲为某家系中某种单基因遗传病(相关基因用A/a表示)的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果，图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段。下列叙述错误的是(　　) A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩，患病的概率是1/4 C．若Ⅲ3为正常女孩，Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带 D．由于工作人员的疏忽，X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲中的Ⅱ4 答案　ABC 解析　图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，无论相关基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅰ1均为杂合子，Ⅰ2一定含有正常基因，结合图乙中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知，Ⅰ2不含致病基因，即图中致病基因对应的条带为11.5 kb,6.5 kb和5.0 kb对应正常基因被酶切后的两个片段，因此该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAXa和XAY，二者婚配再生一个男孩，患病的概率为1/2，B错误；Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAXa和XAY，若Ⅲ3为正常女孩，该女孩的基因型可能为XAXA或XAXa，则酶切后电泳将产生2或3种条带，C错误；据电泳条带可知，X个体只含11.5 kb的片段，说明只含有a基因，表现为患病，因此，推测X可能是图甲中的Ⅱ4，D正确。 专题强化练 1～6题每题5分，7～10题每题6分，共54分 1．(2022·辽宁，20)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是(　　) A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 答案　C 解析　由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY。结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体(X染色体与Y染色体)不分离，形成了基因型为XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞结合形成了基因型为XdAXdBY的受精卵，A错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性(XDY)婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性(XDY)婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。 2．(2024·黑吉辽，20)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述错误的是(　　) A．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B．Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D．Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 答案　C 解析　设Ⅰ－1两条同源染色体上的STR为A1A2，Ⅰ－2为A3A4。Ⅲ－1获得A1的概率为1/4，Ⅱ－1获得A1的概率为1/2，两者同时获得A1的概率为1/4×1/2＝1/8。同理，两者同时获得A2、A3和A4的概率都是1/8。故4×1/8＝1/2，A正确；设Ⅰ－1两条性染色体为X1X2，Ⅰ－2为X3Y。则Ⅱ－1获得X1的概率为1/2，Ⅲ－1获得X1的概率为1/4，两者同时获得X1的概率为1/4×1/2＝1/8。同理，两者同时获得X2的概率也为1/8。而对于X3，Ⅱ－1获得的概率为1，Ⅲ－1获得的概率为1/2。三种情况相加，即1/8＋1/8＋1/2＝3/4，B正确；因为D18S51在常染色体上，情况同A项，应该还是1/2，C错误；Ⅲ－1的X染色体只能来自他母亲的家系，也就是只能来自Ⅰ－1或Ⅰ－2，而Ⅱ－4的X染色体只能来自Ⅰ－3和Ⅰ－4，所以Ⅲ－1和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。 3．(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(　　) A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换 C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D．Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 答案　C 解析　由题干信息可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，该遗传病为显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病；若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1则从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是位于常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。 4．男子甲的X染色体上携带一个甲病隐性致病基因。男子乙的常染色体上携带一个乙病显性致病基因，且该基因只在男性中表达。男子甲、乙来自两个家系，且两个家系之外的个体均不携带相关致病基因。下列相关分析正确的是(　　) A．男子乙的后代中，女性不携带乙病致病基因 B．男子甲的儿子不会患甲病，男子乙的儿子患乙病 C．若其中一个家系中存在男子甲或乙的患病外孙，该家系为男子甲家系 D．若其中一个家系中存在男子甲或乙的患病外孙和孙子，该家系为男子乙家系 答案　D 解析　依据男子甲的X染色体上携带一个甲病隐性致病基因和两个家系之外的个体均不携带相关致病基因可知，男子甲的X染色体传给子代中的女性，且其妻子不携带致病基因，进而推测男子甲的儿子不会患甲病；依据男子乙常染色体上携带一个乙病显性致病基因，且该基因只在男性中表达可知，男子乙为杂合子，乙病致病基因可以传给子代中的女性，在女性中致病基因不表达，其儿子可能含有乙病致病基因而患病，也可能不含乙病致病基因而不患病，A、B错误；甲病是伴X染色体隐性遗传病，男子甲的致病基因只能传给女儿而不能传给儿子，然后女儿将甲病致病基因可能传给男子甲的外孙，所以男子为甲病时，其孙子不会患病，外孙可能患病，乙病为常染色体显性遗传病，男子乙的致病基因既可以传给儿子，也可以传给女儿，进而传给其孙子或外孙，所以男子为乙病时，其孙子或外孙可能患病；因此家系中存在男子甲或乙的患病外孙，该家系为男子甲家系或乙家系，C错误；家系中存在男子甲或乙的患病外孙和孙子，该家系为男子乙家系，D正确。 5．如图为某角膜营养不良患者的遗传系谱图，先证者是该家系中第一个被确诊的患者。在基因检测中还发现，Ⅱ2为红绿色盲基因的携带者，但没有角膜营养不良相关致病基因。已知图中所有患者均为角膜营养不良患者，但不患红绿色盲(不考虑突变和X、Y染色体的同源区段)。下列相关分析正确的是(　　) A．角膜营养不良为常染色体隐性遗传病 B．图中所有角膜营养不良患者均为杂合子 C．Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子同时患两种病的概率为1/16 D．角膜营养不良的遗传遵循基因的自由组合定律 答案　C 解析　由于Ⅱ2没有角膜营养不良相关致病基因，但Ⅲ1、Ⅲ3患角膜营养不良，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误；由于角膜营养不良为常染色体显性遗传病，设相关基因用A、a表示，则图中第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中所有该病患者基因型均为Aa(由于患者有正常子女或正常的亲本)，但Ⅰ2的基因型不能确定，可能为AA，也可能为Aa，B错误；设红绿色盲相关基因用B、b表示，Ⅱ1的基因型为AaXBY，Ⅱ2的基因型为aaXBXb，则Ⅲ3的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，Ⅲ4的基因型为aaXBY，他们再生一个孩子同时患两种病的概率为1/2×1/2×1/4＝1/16，C正确；角膜营养不良是一种常染色体单基因显性遗传病，受一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，D错误。 6．某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其它染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”。三体细胞(染色体比正常体细胞多1条)在有丝分裂时，三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。下列说法错误的是(　　) A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离 B．受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失 C．此女子患伴X染色体隐性遗传病的概率高于母亲 D．发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY 答案　C 解析　两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的染色体，而是来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，A正确；该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，则说明受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失，B正确；此女子含有的两条X染色体与母亲的一样，则该女子患伴X染色体隐性遗传病的概率与母亲相等，C错误；母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，父亲产生的精子性染色体为X或Y，故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY，D正确。 7．(2024·哈尔滨高三联考)苯丙酮尿症是单基因遗传病。某种限制酶对致病基因和正常基因所在DNA片段以图a和图b方式进行切割，形成23 kb或19 kb的片段，某一个基因只能形成一种片段。某夫妻育有患病女儿，为确定再次怀孕的胎儿是否患病，进行家系分析和DNA检查，结果如图c和图d。不考虑XY同源区段及其他变异。下列对该家系的分析，错误的是(　　) A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．①号和④号的基因型可能是不相同的 C．经过诊断分析④号个体应该表现为正常 D．④号19 kb片段中不一定含有正常基因 答案　D 解析　结合图c分析，①和②表现都正常，生出患病女儿③，说明苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，再结合图d分析，假设23 kb的正常DNA条带为a，患病基因条带为a1,19 kb的正常DNA条带为b，患病基因条带为b1，③号个体有两条23 kb的DNA条带，都是异常隐性基因，记为a1a1，①和②都有一个23 kb患病基因条带a1，①号个体可以记为a1b，②号个体为aa1，图中④号19 kb片段来自①号的b，所以④号可能为a1b(表现正常，有一个致病基因)或者ab(表现正常，没有致病基因)，即①号和④号的基因型可能是不相同的，且④号19 kb片段中一定含有正常基因，D错误。 8．(不定项)林某(女)在新生儿体检中被诊断为G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏，G6PD基因(记作G/g)位于X染色体上，对其家系的进一步检查的结果如表。正常的G6PD基因可以表达有活性的G6PD。雌性哺乳动物在胚胎发育早期，体细胞中的X染色体会有一条随机失活(部分基因不表达)。下列叙述正确的是(　　) 家庭成员 G6PD活性 G6PD基因测序 染色体组成 父亲 0.54 第1 388位碱基突变(G→A)；纯合 44＋XY 母亲 2.31 无突变 44＋XX 林某 0.62 第1 388位碱基突变(G→A)；杂合 44＋X(67%)、44＋XX(33%) A.能确定林某父亲的基因型是XGY、母亲的基因型为XgXg B．林某部分细胞染色体组成异常是因为母亲形成的配子中X染色体丢失 C．林某丢失的染色体中，携带正常G6PD基因的X染色体占比较高 D．胚胎发育早期携带正常G6PD基因的X染色体优先失活 答案　CD 解析　父亲(纯合)和女儿(杂合)患病，母亲正常，G6PD基因(记作G/g)所在的X染色体存在问题，父亲的基因发生了突变，由于雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中的X染色体会有一条随机失活，故无法判断该基因是隐性突变还是显性突变，因此判断父亲的基因型为XGY或XgY，女儿的基因型为XGXg，母亲的基因型为XgXg或XGXG，A错误；由表格信息可知，女儿染色体组成为44＋X(67%)、44＋XX(33%)，即部分细胞少了一条X染色体，若是配子形成的过程中或者受精作用过程中丢失的，则所有细胞都应该少一条X染色体，且题干中说明雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中的X染色体会有一条随机失活，B错误；由表格信息可知，林某的G6PD活性与其父亲相当，推断林某丢失的X染色体中携带正常G6PD基因的占比较高，即携带正常G6PD基因的X染色体优先失活，C、D正确。 9．(不定项)人类21号染色体上的STR(一段核苷酸序列)可作为21三体综合征的遗传标记进行基因诊断。已知图中Ⅲ－1为21三体综合征患者，同时患甲病(相关基因为B/b，不考虑X、Y染色体的同源区段)，Ⅱ－1无甲病致病基因。图中已标注部分成员STR标记情况(＋表示有STR标记，－表示无STR标记)。在不考虑其他变异的情况下，下列叙述错误的是(　　) A．Ⅱ－2的减数分裂Ⅰ异常导致Ⅲ－1患21三体综合征 B．Ⅲ－2的STR标记情况为＋－的概率与患甲病的概率相等 C．若Ⅱ－1和Ⅱ－2要生三胎，胎儿患21三体综合征的概率不能确定 D．Ⅰ－2的STR标记情况及基因型可能是＋－XBXb，其女儿Ⅱ－3的STR标记情况及基因型是＋＋XBXb 答案　ABD 解析　由题干信息可知，Ⅲ－1的STR标记情况为＋＋－，Ⅱ－1、Ⅱ－2的STR标记情况分别为＋－、－ －，Ⅲ－1患21三体综合征是Ⅱ－1在减数分裂Ⅱ后期含STR标记的姐妹染色单体分开后进入同一个配子，导致Ⅲ－1具有2个来自父亲的STR标记，A错误；Ⅱ－1无甲病致病基因，且Ⅱ－2不患病，但Ⅲ－1患甲病，推测甲病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－1关于甲病的基因型是XBY，Ⅱ－2关于甲病的基因型为XBXb，Ⅲ－2的性别未知，因而其患甲病的概率为1/2×1/2＝1/4，Ⅲ－2的STR标记情况为＋－的概率是1/2，B错误；因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此Ⅱ－1和Ⅱ－2再生一个胎儿患21三体综合征的概率不能确定，C正确；Ⅱ－2的STR标记情况及基因型是－ －XBXb，Ⅰ－1的STR标记情况及基因型是＋－XbY，Ⅰ－2未知是否携带甲病的致病基因，则其STR标记情况及基因型可能是＋－XBXb或＋－XBXB，其女儿Ⅱ－3不患病，则STR标记情况及基因型有3×1＝3(种)，分别是＋＋XBXb、＋－XBXb、－ －XBXb，D错误。 10．(不定项)(2024·大连高三期中)肌营养不良(MD)是伴X染色体隐性遗传病。某研究机构对六位患有MD的男孩进行研究，发现患者还表现出其他异常体征。研究人员对他们的X染色体进行深入研究，结果如图所示，其中1～13表示正常X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ表示不同患病男孩细胞中X染色体所含有的区段。下列有关叙述正确的是(　　) A．MD的致病机理可能是X染色体5、6、7区段缺失 B．若缺失片段的染色体在减数分裂Ⅱ过程中异常，染色单体无法移向两极，则患病男性可能产生4种配子 C．若MD在男性中的发病率为1/100，则正常男性和正常女性婚配，生育出患病男孩的概率为1/202 D．若某一异常体征仅在一位男孩身上出现，则最可能是Ⅵ号个体 答案　CD 解析　由题图可知，六个患病男孩的X染色体缺失片段的长度和区段虽然不同，但是都存在X染色体5、6区段的缺失，因此MD的致病机理可能是X染色体5、6区段缺失，A错误；MD是伴X染色体隐性遗传病，设相关基因是A/a，则患病男性基因型是XaY，若缺失片段的染色体在减数分裂Ⅱ过程中异常，染色单体无法移向两极，则患病男性可能产生三种配子：XaXa、O、Y、Y(三种配子)，B错误；若MD在男性中的发病率为1/100，则男性中Xa＝1/100，根据遗传平衡定律，可以推知，女性中XaXa＝1/10 000、XAXa＝198/10 000、XAXA＝9801/10 000，所以正常女性中杂合子的概率为2/101，正常男性XAY和正常女性(98/101XAXA、2/101XAXa)婚配，生育出患病男孩的概率为2/101×1/4＝1/202，C正确；由题图可知，只有Ⅵ号个体的X染色体缺失11区段，其他个体的X染色体没有缺失11区段，所以若仅在一位男孩身上有一异常体征，则最可能是Ⅵ号个体，D正确。 11．(14分)(2024·安徽，19节选)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题： (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病____________________；乙病_____________。推测Ⅱ－2的基因型是__________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是__________________________________________________________________(答出2点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基__________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为_________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的__________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 答案　(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25 解析　(1)据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断，Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b的条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb、2/3BB，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男子是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断，Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同，为1/3BB或2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，为1/3Bb、2/3BB。因此若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25(倍)。 12．(18分)(2022·山东，22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是___________________________。 若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是______________________________________________________________________________。 (2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是_____________________________________。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果) 实验思路：_____________________________________________________________________； 预期结果并得出结论：___________________________________________________________。 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果__________(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_______________________________________________________________________________。 答案　(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8　(2)不能　无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 (3)Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型　若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传　(4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 解析　(1)用假设法，若为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ－1和Ⅱ－4应为无眼，若为伴Y染色体遗传，则Ⅱ－3应为无眼，不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段，判断果蝇无眼性状的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传。若控制该性状的基因位于X染色体上，只能是伴X染色体隐性遗传，设相关基因用B/b表示，则Ⅲ－1的基因型是XBY，Ⅲ－2的基因型是1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交，用配子法解：正常眼雄果蝇(XBY)的概率为3/4XB×1/2Y＝3/8，所以子代中正常眼雄果蝇的概率是3/8。(2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果不能确定果蝇正常眼性状的显隐性。假设是显性，子代正常眼与无眼比例为1∶1；假设是隐性，子代正常眼与无眼比例为1∶1，无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中，正常眼与无眼比例均为1∶1。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果，所以不需要写出比例，只需要根据子代的性状区分出来基因的位置即可。根据(1)的分析，果蝇无眼性状的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传，所以运用假设法，写出基因型，进而写出遗传图解即可判断。故实验设计思路：选择系谱图中的Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3杂交，观察子代表型。若为常染色体显性遗传，则子代全为正常眼果蝇；若为常染色体隐性遗传，则子代出现无眼雌果蝇；若为伴X染色体隐性遗传，则子代无眼果蝇全为雄性。(4)通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。若电泳结果为两个条带，则为常染色体隐性遗传；若电泳结果只有一个条带，则可能为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传。若为常染色体显性遗传，则Ⅱ－3的基因型为bb，PCR产物电泳后出现一个条带，若为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ－3的基因型为XBY，PCR产物电泳后也会出现一个条带。因此无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带(即对应的均为正常眼基因的长度)。 13．(14分)(2024·湖南，18)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题： (1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为_______________或____________________________；其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配，其男性后代可能的表型及比例为____________________________(不考虑突变和基因重组等因素)。 (2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z＋L＋M＋M”则患者甲最可能的组成为____________(用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示)。 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是_______________________________________________________________________________。 ③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是______________________________________________。 答案　(1)正常女性∶红色盲男性＝1∶1　正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1　红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1　(2)①部分Z＋M＋部分M　②Z发生突变，导致L、M基因无法表达　③L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变 解析　(1)根据题意分析可知，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY＝1∶1，表型及比例为正常女性∶红色盲男性＝1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代表型正常的个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑不患蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY ∶ssXlMY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲＝1∶1∶1 ∶1。(2)①题干中已知“对照个体在图a所示区域的序列组成为Z＋L＋M＋M”，观察图b可知，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，说明患者甲的Z序列片段较小，因此可知患者甲只具有部分Z片段；关于L片段，观察表格数据可知，患者甲BL、CL和DL均缺失，因此患者甲不含L片段；关于M片段，观察表格数据可知，对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM对应的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半左右，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z＋M＋部分M。②已知红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致，患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组差别不大，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。 学科网（北京）股份有限公司 $人类遗传病 争分点突破 3　 一 核心提炼 1.判断人类遗传病遗传方式的一般程序 3 如果此时还不能确定遗传方式，可结合题干中的信息进一步判断： ①**个体不携带致病基因；②其中一种病为伴性遗传病；③电泳图：一般电泳条带最多的为杂合子；④基因测序也可作为判断依据。 2.系谱图与电泳图综合 (1)每个个体含1条或2条条带时，可判断纯合子和杂合子。以某单基因遗传病的部分个体的基因带谱为例。 分析：图中1号和5号个体对应两条条带，应为杂合子；3号和4号个体对应一条条带(条带不同)，应为不同的纯合子。 (2)存在个体含3条或3条以上条带(只涉及一对等位基因)，可能其中2条条带代表某一基因。如图，若A/a中的A基因内存在酶切位点，则AA、Aa和aa电泳条带数分别为2、3、1。 判断下列有关人类遗传病的叙述 (1)家族性疾病并不一定就是遗传病；先天性疾病也不一定就是遗传病 (　　) (2)可用基因诊断的方法检测21三体综合征(　　) 提示：21三体综合征形成的原因是染色体数目变异，不能用基因诊断的方法来检测。 √ × 易错辨析 (3)调查某遗传病的发病率时宜在患者家系中进行(　　) 提示：调查某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，并保证所调查的群体足够大。 × (4)在调查红绿色盲的遗传方式时应注意随机抽样(　　) 提示：在调查红绿色盲的遗传方式时应在患者家系中进行，并绘出遗传系谱图。 × 易错辨析 二 真题演练 1.(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是 A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则 Ⅱ－2一定为杂合子 C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患 病可确定该病遗传方式 √ 由于该家系中有患病女性，所以该 致病基因不位于Y染色体上，A正确； 若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3 患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2， 可推出该病的遗传方式可能是常染色 体显性遗传、伴X染色体显性遗传和 伴X染色体隐性遗传，无论是哪种遗 传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确； 若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显 性遗传病，假设相关基因用A、a表 示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3 患病为Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为 A_，C正确； 若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为 隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 2.(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是 A.女儿和父母基因检测结果 相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 √ 由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型均为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确； 若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确； 女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误； 该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 3.(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为________(列出算式即可)。 常染色体显性遗传 (1＋p)/2 由图可知，Ⅱ1为正常的男性，其女儿Ⅲ3患病，因此该病不是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ4为患病男性，其女儿Ⅳ4正常，因此该病不是伴X染色体显性遗传病，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p， 根据遗传平衡定律可知，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，再据图可知，Ⅳ2的基因型为Aa，因此Ⅳ2与AA生育正常子代的概率为0，与Aa生育正常子代的概率为2p(1－p)×1/4，与aa生育正常子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1－2p(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。 (2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_____________________________________________。 为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较_________________________的差异。 培养细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化　 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 以正常人牙龈成纤维细 胞为材料，探究ZNF862 基因的功能，可以运用 “减法原理”，与正常 人牙龈成纤维细胞含有 ZNF862基因对比，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，从细胞水平比较含有该基因和不含该基因时的细胞表型，从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出ZNF862基因的功能。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：_____________________________________。 不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患 针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。但如果通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，会存在伦理问题，可能违反我国的法律，还会存在安全隐患。 4.(2023·湖南，19节选)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。 不考虑染色体互换，回答下列问题： (1)此家系先天性耳聋的遗传方式是________________。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是_____。 常染色体隐性遗传 1/32 由遗传系谱图可知，Ⅰ－1与Ⅰ－2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/－，而他们的女儿Ⅱ－4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗 传病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。 (2)此家系中甲基因突变如下图所示： 正常基因单链片段5′－ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′ 突变基因单链片段5′－ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′ 研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为 )酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′－GGCATG－ 3′， 另一条引物为_________________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ－1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为_________________ bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。 5′－ATTCCA－3′ 8 bp、302 bp和310 本题研究甲基因突变情况，Ⅱ－1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，考虑引物方向，扩增引物应与两基因共有的TAAGGT序列(图中两条链的互补链)互补配对，即为5′－ATTCCA－3′，从而扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。由酶切位点和题中所给引物与目的基因结合的起始点可推知，正常甲基因酶切后片段为8 bp和302(2＋293＋7)bp，突变甲基因无法被酶切，大小为310 bp。后续可通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变情况的目的。 正常基因单链片段5′－ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′ 突变基因单链片段5′－ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′ 5.(2024·湖北，22节选)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 ② 根据题意可知，经遗传咨询发现甲的家系不符合S病遗传系谱图特征，乙的家系符合，后经检查确诊，说明初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者的主要依据是家族病史。 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是______(填序号)，判断理由是____________ _____________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。 ③ 系谱图③中 Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①② 系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病； 系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进 行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲 属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”) 确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是_______ __________________________________________________________________________________________________________。 不能 染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法判断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因 乙为常 三 模拟预测 1.镰状细胞贫血是由β－珠蛋白编码基因H内部发生一个碱基对的改变导致的。该位点的改变造成野生型等位基因H1内部一个Mst Ⅱ酶切位点丢失，由H1基因变为H2基因(图1)，现有相关家系图和对相应H基因片段Mst Ⅱ酶切后的电泳图(图2)。 下列相关说法错误的是 A.H基因内部一个碱基的改变属于基因突变，是产生新基因的途径 B.电泳时凝胶中DNA分子迁移速率与凝胶浓度、DNA分子大小等有关 C.可用光学显微镜观察到Ⅱ4血液中有镰刀状的红细胞 D.正常人群中H2基因携带者占1/10 000，若Ⅱ3与一正常女性结婚，生出 一个患病女儿的概率为1/80 000 √ 可用光学显微镜观察到血液中有镰刀状的红细胞，但Ⅱ4的基因型为H1H1，其红细胞是正常的，C错误； 正常人群中H2基因携带者占1/10 000，Ⅱ3为H2基因携带者，其基因型可表示为H1H2，其与一正常女性结婚，生出一个患病女儿的概率为1/4×1/10 000×1/2＝1/80 000，D正确。 2.(2024·沈阳高三三模)成骨不全症是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主要特点的单基因遗传病，现已发现相关的致病基因有19种。某女性(Ⅱ－2)因SERPINF1基因突变导致成骨发育不全，对其家系患病情况调查如图1，同时测定部分家庭成员SERPINF1基因对应序列，结果如图2。 判断以下说法正确的是 A.该女性SERPINF1基因突变属于伴X染色体隐性突变 B.该变异是由正常基因发生碱基的替换，造成肽链氨基酸改变 C.根据测序结果及患病原理，Ⅱ－1与Ⅱ－2所生小孩可能患成骨发育不全 D.该疾病可通过基因检测进行产前诊断与治疗 √ 图中Ⅰ代个体正常，Ⅱ代中有患病女性，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误； 分析图2可知，图中的第786号碱基由A变为G，说明该变异是由正常基因发生碱基的替换，造成肽链氨基酸改变，B正确； 设相关基因是A/a，根据测序结果及患病原理可知，Ⅱ－1基因型是AA，Ⅱ－2基因型是aa，Ⅱ－1与Ⅱ－2所生小孩基因型是Aa，不会患病，C错误； 产前诊断只能预防不能治疗，D错误。 3.(2024·中山四校高三期末)某伴X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是 A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体和Y染色体片 段交换 B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 √ 假设该病的致病基因为S，父亲为患者(XSY)，母亲不患该病(XsXs)，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体和Y染色体片段交换，则可产生含YS的精子，该精子与含Xs的卵细胞结合，会生育患该病的男孩，A不符合题意； 若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离，则会产生含XSXS的精子或含YY的精子，含YY的精子与含Xs的卵细胞结合，不会生育患该病的男孩，B符合题意； 若母亲的卵细胞在形成过程中，SHOX基因由s突变成S，则会产生含XS的卵细胞，该卵细胞与含Y的精子结合，会生育患该病的男孩，C不符合题意； 该男孩(XsY)在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因由s突变成S，使男孩患病，D不符合题意。 4.(不定项)(2024·营口高三一模)如图1是某家系甲、乙两种常染色体单基因遗传病的系谱图，图2是该家系中1～6号成员两种遗传病相关基因的电泳图(每种条带代表一种基因，“　”表示具有 相关的基因)。下列有关叙述正确的是 A.甲病为隐性遗传病，乙病为显性遗传病 B.条带2、3分别代表甲、乙病的致病基因 C.控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上 D.Ⅲ－8是正常男孩的概率为3/16 √ √ 依据图2基因电泳条带可知，Ⅱ－6有4个条带，为双杂合子，但表现正常(如图1所示)，可判断甲、乙两病均为隐性遗传病，A错误； Ⅰ－3患有两种遗传病，对应条带2和条带4，可知条带2和条带4代表甲、乙病的致病基因，再结合Ⅱ－5患乙病，对应条带1、条带2、条带4，Ⅰ－1必有乙病的致病基因，对应条带1、条带3、条带4，推测条带4对应乙病的致病基因，条带1对应甲病的正常基因，条带2对应甲病的致病基因，B错误； 设控制甲病的相关基因用A/a表示，控制乙病的相关基因用B/b表示，假设控制甲、乙病的基因位于同源染色体上，则Ⅰ－1的基因型为AB//Ab(//表示同源染色体)，Ⅰ－2和Ⅰ－3的基因型为ab//ab，Ⅱ－5的基因型为Ab//ab，Ⅰ－4的基因型为AB//AB，Ⅱ－6的基因型为AB//ab，则Ⅲ－7的基因型可能为AB//Ab、AB//ab、Ab//ab、ab//ab，Ⅲ－7可能同时患两种病，可能不患病，也可能仅患乙病，但不可能仅患甲病，与遗传系谱图不符，因此控制甲、乙病的基因位于非同源染色体上，C正确； 依据电泳结果可知，Ⅱ－5的基因型为Aabb，Ⅱ－6的基因型为AaBb，则Ⅲ－8是正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2＝3/16，D正确。 5.如图为3名产妇羊水中胎儿细胞性染色体检测的结果(所取的胎儿细胞不分裂)。探针与X染色体特定DNA序列结合后，经激发呈绿色，探针与Y染色体特定DNA序列结合后，经激发呈红色。下列叙述错误的是 A.可将连接荧光分子的单链DNA或RNA 作为探针，检测原理是碱基互补配对 B.胎儿a的母亲可能在减数分裂Ⅱ后期发 生了X染色体的异常分离 C.胎儿b的染色体数目正常并不意味着其 不携带致病基因且不患遗传病 D.胎儿c的父亲或母亲在减数分裂Ⅰ后期发生了X染色体的异常分离 √ 胎儿a含有两条X染色体和一条Y染色 体，若是XX＋Y组合，可能是其母亲 在减数分裂Ⅱ后期发生了两条相同X 染色体的异常分离，也可能是其母亲 在减数分裂Ⅰ后期发生了两条同源X 染色体的异常分离，若是X＋XY组合，可能是其父亲在减数分裂Ⅰ后期发生了X、Y染色体的异常分离，B正确； 胎儿b含有一个绿色荧光点和一个红色荧光点，荧光图仅能说明胎儿b的染色体数目正常，即含有一条X染色体和一条Y染色体，其可能携带致病基因且可能患遗传病，C正确； 胎儿c含有三条X染色体，可能是其母亲在减数分裂Ⅰ后期或者减数分裂Ⅱ后期发生了X染色体的异常分离，也可能是其父亲在减数分裂Ⅱ后期发生了X染色体的异常分离，D错误。 6.(不定项)图甲为某家系中某种单基因遗传病(相关基因用A/a表示)的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果，图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段。 下列叙述错误的是 A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B.若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩，患病的概率是1/4 C.若Ⅲ3为正常女孩，Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带 D.由于工作人员的疏忽，X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲中的Ⅱ4 √ √ √ 图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，无论相关基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅰ1均为杂合子，Ⅰ2一定含有正常基因，结合图乙中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知，Ⅰ2不含致病基因，即图中致病基因对应的条带为11.5 kb,6.5 kb和5.0 kb对应正常基因被酶切后的两个片段，因此该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，A错误； Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAXa和XAY，二者婚配再生一个男孩，患病的概率为1/2，B错误； Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAXa和XAY，若Ⅲ3为正常女孩，该女孩的基因型可能为XAXA或XAXa，则酶切后电泳将产生2或3种条带，C错误； 据电泳条带可知，X个体只含11.5 kb的片段，说明只含有a基因，表现为患病，因此，推测X可能是图甲中的Ⅱ4，D正确。 四 专题强化练 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 对一对 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C C C D C C D CD ABD CD 题号 11 答案 (1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 对一对 题号 12 答案 (1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8　(2)不能　无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1　(3)Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型　若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传　(4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 对一对 题号 13 答案 (1)正常女性∶红色盲男性＝1∶1　正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1　红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1　(2)①部分Z＋M＋部分M　 ②Z发生突变，导致L、M基因无法表达　③L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变 答案 1.(2022·辽宁，20)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是 A.Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B.Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患 有该伴X染色体隐性遗传病的概率 是1/2 C.Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患 有该伴X染色体隐性遗传病 D.Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 由题意可知，Ⅱ1患有先天性 睾丸发育不全综合征(性染色 体组成为XXY)，且是伴X染 色体隐性遗传病的患者，结 合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY。结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体(X染色体与Y染色体)不分离，形成了基因型为XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞结合形成了基因型为XdAXdBY的受精卵，A错误； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 由A项分析可知，Ⅰ1的基因型 为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB， 则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女 性的基因型可能是XDXD、XDXdA、 XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误； 由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性(XDY)婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性(XDY)婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 2.(2024·黑吉辽，20)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述错误的是 A.Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同 一个D18S51的概率为1/2 B.Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同 一个DXS10134的概率为3/4 C.Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D.Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 设Ⅰ－1两条同源染色体上的STR为 A1A2，Ⅰ－2为A3A4。Ⅲ－1获得 A1的概率为1/4，Ⅱ－1获得A1的概 率为1/2，两者同时获得A1的概率为 1/4×1/2＝1/8。同理，两者同时获得A2、A3和A4的概率都是1/8。故4×1/8＝1/2，A正确； 设Ⅰ－1两条性染色体为X1X2，Ⅰ－2为X3Y。则Ⅱ－1获得X1的概率为1/2，Ⅲ－1获得X1的概率为1/4，两者同时获得X1的概率为1/4×1/2＝1/8。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 同理，两者同时获得X2的概率也为1/8。 而对于X3，Ⅱ－1获得的概率为1，Ⅲ －1获得的概率为1/2。三种情况相加， 即1/8＋1/8＋1/2＝3/4，B正确； 因为D18S51在常染色体上，情况同A项，应该还是1/2，C错误； Ⅲ－1的X染色体只能来自他母亲的家系，也就是只能来自Ⅰ－1或Ⅰ－2，而Ⅱ－4的X染色体只能来自Ⅰ－3和Ⅰ－4，所以Ⅲ－1和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 3.(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是 A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与 正常女性婚配，子女患病概率相同 B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患 病的原因是性染色体间发生了交换 C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率 高于儿子 D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 由题干信息可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，该遗传病为显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合子，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确； 若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病；若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 致病基因无论是位于常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1则从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 4.男子甲的X染色体上携带一个甲病隐性致病基因。男子乙的常染色体上携带一个乙病显性致病基因，且该基因只在男性中表达。男子甲、乙来自两个家系，且两个家系之外的个体均不携带相关致病基因。下列相关分析正确的是 A.男子乙的后代中，女性不携带乙病致病基因 B.男子甲的儿子不会患甲病，男子乙的儿子患乙病 C.若其中一个家系中存在男子甲或乙的患病外孙，该家系为男子甲家系 D.若其中一个家系中存在男子甲或乙的患病外孙和孙子，该家系为男子 乙家系 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 依据男子甲的X染色体上携带一个甲病隐性致病基因和两个家系之外的个体均不携带相关致病基因可知，男子甲的X染色体传给子代中的女性，且其妻子不携带致病基因，进而推测男子甲的儿子不会患甲病；依据男子乙常染色体上携带一个乙病显性致病基因，且该基因只在男性中表达可知，男子乙为杂合子，乙病致病基因可以传给子代中的女性，在女性中致病基因不表达，其儿子可能含有乙病致病基因而患病，也可能不含乙病致病基因而不患病，A、B错误； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 甲病是伴X染色体隐性遗传病，男子甲的致病基因只能传给女儿而不能传给儿子，然后女儿将甲病致病基因可能传给男子甲的外孙，所以男子为甲病时，其孙子不会患病，外孙可能患病，乙病为常染色体显性遗传病，男子乙的致病基因既可以传给儿子，也可以传给女儿，进而传给其孙子或外孙，所以男子为乙病时，其孙子或外孙可能患病；因此家系中存在男子甲或乙的患病外孙，该家系为男子甲家系或乙家系，C错误； 家系中存在男子甲或乙的患病外孙和孙子，该家系为男子乙家系，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 5.如图为某角膜营养不良患者的遗传系谱图，先证者是该家系中第一个被确诊的患者。在基因检测中还发现，Ⅱ2为红绿色盲基因的携带者，但没有角膜营养不良相关致病基因。已知图中所有患者均为角膜营养不良患者，但不患红绿色盲(不考虑突变和X、Y染色体的同源区段)。下列相关分析正确的是 A.角膜营养不良为常染色体隐性遗传病 B.图中所有角膜营养不良患者均为杂合子 C.Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子同时患两种病的 概率为1/16 D.角膜营养不良的遗传遵循基因的自由组合定律 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 由于Ⅱ2没有角膜营养不良相关致病 基因，但Ⅲ1、Ⅲ3患角膜营养不良， 所以该病为常染色体显性遗传病， A错误； 由于角膜营养不良为常染色体显性遗传病，设相关基因用A、a表示，则图中第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中所有该病患者基因型均为Aa(由于患者有正常子女或正常的亲本)，但Ⅰ2的基因型不能确定，可能为AA，也可能为Aa，B错误； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 设红绿色盲相关基因用B、b表示， Ⅱ1的基因型为AaXBY，Ⅱ2的基 因型为aaXBXb，则Ⅲ3的基因型为 1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，Ⅲ4的基 因型为aaXBY，他们再生一个孩子同时患两种病的概率为1/2×1/2× 1/4＝1/16，C正确； 角膜营养不良是一种常染色体单基因显性遗传病，受一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 6.某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其它染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”。三体细胞(染色体比正常体细胞多1条)在有丝分裂时，三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。下列说法错误的是 A.母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离 B.受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失 C.此女子患伴X染色体隐性遗传病的概率高于母亲 D.发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的染色体，而是来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，A正确； 该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，则说明受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失，B正确； 此女子含有的两条X染色体与母亲的一样，则该女子患伴X染色体隐性遗传病的概率与母亲相等，C错误； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，父亲产生的精子性染色体为X或Y，故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 7.(2024·哈尔滨高三联考)苯丙酮尿症是单基因遗传病。某种限制酶对致病基因和正常基因所在DNA片段以图a和图b方式进行切割，形成23 kb或19 kb的片段，某一个基因只能形成一种片段。某夫妻育有患病女儿，为确定再次怀孕的胎儿是否患病，进行家系分析和DNA检查，结果如图c和图d。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 不考虑XY同源区段及其他变异。下列对该家系的分析，错误的是 A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B.①号和④号的基因型可能是不相同的 C.经过诊断分析④号个体应该表现为正常 D.④号19 kb片段中不一定含有正常基因 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 结合图c分析，①和②表现都正常，生出患病女儿③，说明苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，再结合图d分析，假设23 kb的正常DNA条带为a，患病基因条带为a1,19 kb的正常DNA条带为b，患病基因条带为b1，③号个体有两条23 kb的DNA条带，都是异常隐性基因，记为a1a1，①和②都有一个23 kb患病基因条带a1，①号个体可以记为a1b， 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 ②号个体为aa1，图中④号19 kb片段来自①号的b，所以④号可能为a1b(表现正常，有一个致病基因)或者ab(表现正常，没有致病基因)，即①号和④号的基因型可能是不相同的，且④号19 kb片段中一定含有正常基因，D错误。 8.(不定项)林某(女)在新生儿体检中被诊断为G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏，G6PD基因(记作G/g)位于X染色体上，对其家系的进一步检查的结果如表。正常的G6PD基因可以表达有活性的G6PD。雌性哺乳动物在胚胎发育早期，体细胞中的X染色体会有一条随机失活(部分基因不表达)。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 家庭成员 G6PD活性 G6PD基因测序 染色体组成 父亲 0.54 第1 388位碱基突变(G→A)；纯合 44＋XY 母亲 2.31 无突变 44＋XX 林某 0.62 第1 388位碱基突变(G→A)；杂合 44＋X(67%)、44＋XX(33%) 下列叙述正确的是 A.能确定林某父亲的基因型是XGY、母亲的基因型为XgXg B.林某部分细胞染色体组成异常是因为母亲形成的配子中X染色体丢失 C.林某丢失的染色体中，携带正常G6PD基因的X染色体占比较高 D.胚胎发育早期携带正常G6PD基因的X染色体优先失活 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 √ 父亲(纯合)和女儿(杂合)患病，母亲正常，G6PD基因(记作G/g)所在的X染色体存在问题，父亲的基因发生了突变，由于雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中的X染色体会有一条随机失活，故无法判断该基因是隐性突变还是显性突变，因此判断父亲的基因型为XGY或XgY，女儿的基因型为XGXg，母亲的基因型为XgXg或XGXG，A错误； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 由表格信息可知，女儿染色体组成为44＋X(67%)、44＋XX(33%)，即部分细胞少了一条X染色体，若是配子形成的过程中或者受精作用过程中丢失的，则所有细胞都应该少一条X染色体，且题干中说明雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中的X染色体会有一条随机失活，B错误； 由表格信息可知，林某的G6PD活性与其父亲相当，推断林某丢失的X染色体中携带正常G6PD基因的占比较高，即携带正常G6PD基因的X染色体优先失活，C、D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 9.(不定项)人类21号染色体上的STR(一段核苷酸序列)可作为21三体综合征的遗传标记进行基因诊断。已知图中Ⅲ－1为21三体综合征患者，同时患甲病(相关基因为B/b，不考虑X、Y染色体的同源区段)，Ⅱ－1无甲病致病基因。图中已标注部分成员STR标记情况(＋表示有STR标记，－表示无STR标记)。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 在不考虑其他变异的情况下，下列叙述错误的是 A.Ⅱ－2的减数分裂Ⅰ异常导致 Ⅲ－1患21三体综合征 B.Ⅲ－2的STR标记情况为＋－ 的概率与患甲病的概率相等 C.若Ⅱ－1和Ⅱ－2要生三胎， 胎儿患21三体综合征的概率不能确定 D.Ⅰ－2的STR标记情况及基因型可能是＋－XBXb，其女儿Ⅱ－3的STR 标记情况及基因型是＋＋XBXb √ √ √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 由题干信息可知，Ⅲ－1的 STR标记情况为＋＋－， Ⅱ－1、Ⅱ－2的STR标记情 况分别为＋－、－ －，Ⅲ －1患21三体综合征是Ⅱ－1 在减数分裂Ⅱ后期含STR标记的姐妹染色单体分开后进入同一个配子，导致Ⅲ－1具有2个来自父亲的STR标记，A错误； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 Ⅱ－1无甲病致病基因，且 Ⅱ－2不患病，但Ⅲ－1患甲 病，推测甲病为伴X染色体 隐性遗传病，Ⅱ－1关于甲 病的基因型是XBY，Ⅱ－2 关于甲病的基因型为XBXb，Ⅲ－2的性别未知，因而其患甲病的概率为1/2×1/2＝1/4，Ⅲ－2的STR标记情况为＋－的概率是1/2，B错误； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 因为双亲产生染色体异常配子的 概率不确定，因此Ⅱ－1和Ⅱ－2 再生一个胎儿患21三体综合征的 概率不能确定，C正确； Ⅱ－2的STR标记情况及基因型是 － －XBXb，Ⅰ－1的STR标记情况及基因型是＋－XbY，Ⅰ－2未知是否携带甲病的致病基因，则其STR标记情况及基因型可能是＋－XBXb或＋－XBXB，其女儿Ⅱ－3不患病，则STR标记情况及基因型有3×1＝3(种)，分别是＋＋XBXb、＋－XBXb、－ －XBXb，D错误。 10.(不定项)(2024·大连高三期中)肌营养不良(MD)是伴X染色体隐性遗传病。某研究机构对六位患有MD的男孩进行研究，发现患者还表现出其他异常体征。研究人员对他们的X染色体进行深入研究，结果如图所示，其中1～13表示正常X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ表示不同患病男孩细胞中X染色体所含有的区段。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 下列有关叙述正确的是 A.MD的致病机理可能是X染色体 5、6、7区段缺失 B.若缺失片段的染色体在减数分 裂Ⅱ过程中异常，染色单体无 法移向两极，则患病男性可能产生4种配子 C.若MD在男性中的发病率为1/100，则正常男性和正常女性婚配，生育 出患病男孩的概率为1/202 D.若某一异常体征仅在一位男孩身上出现，则最可能是Ⅵ号个体 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 √ 由题图可知，六个患病男孩的X 染色体缺失片段的长度和区段虽 然不同，但是都存在X染色体5、 6区段的缺失，因此MD的致病机 理可能是X染色体5、6区段缺失，A错误； MD是伴X染色体隐性遗传病，设相关基因是A/a，则患病男性基因型是XaY，若缺失片段的染色体在减数分裂Ⅱ过程中异常，染色单体无法移向两极，则患病男性可能产生三种配子：XaXa、O、Y、Y(三种配子)，B错误； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 若MD在男性中的发病率为1/100， 则男性中Xa＝1/100，根据遗传平 衡定律，可以推知，女性中XaXa ＝1/10 000、XAXa＝198/10 000、 XAXA＝9801/10 000，所以正常女性中杂合子的概率为2/101，正常男性XAY和正常女性(98/101XAXA、2/101XAXa)婚配，生育出患病男孩的概率为2/101×1/4＝1/202，C正确； 由题图可知，只有Ⅵ号个体的X染色体缺失11区段，其他个体的X染色体没有缺失11区段，所以若仅在一位男孩身上有一异常体征，则最可能是Ⅵ号个体，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 11.(2024·安徽，19节选)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病_________________；乙病_________________。推测Ⅱ－2的基因型是______。 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 Aabb 据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是____________________________(答出2点即可)。 操作简便、准确安全、快速等 采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为_____；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 缺失 1/900 25 根据遗传系谱图判断，Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b的条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 只考虑乙病，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb、2/3BB，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男子是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 根据电泳图判断，Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同，为1/3BB或2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，为1/3Bb、2/3BB。因此若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25(倍)。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 12.(2022·山东，22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传 方式，可以排除的是________________ ___________________。若控制该性状的 基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是____。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 伴X染色体显性遗 传、伴Y染色体遗传 3/8 用假设法，若为伴X染色体显性遗传， 则Ⅱ－1和Ⅱ－4应为无眼，若为伴Y 染色体遗传，则Ⅱ－3应为无眼，不 考虑致死、突变和X、Y染色体同源 区段，判断果蝇无眼性状的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传。若控制该性状的基因位于X染色体上，只能是伴X染色体隐性遗传，设相关基因用B/b表示，则Ⅲ－1的基因型是XBY，Ⅲ－2的基因型是1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交，用配子法解：正常眼雄果蝇(XBY)的概率为3/4XB×1/2Y＝3/8，所以子代中正常眼雄果蝇的概率是3/8。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 (2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是____________ _________________________________________________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 不能 无论正常眼 是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果不能确定果蝇正常眼性状的显隐性。假设是显性，子代正常眼与无眼比例为1∶1；假设是隐性，子代正常眼与无眼比例为1∶1，无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中，正常眼与无眼比例均为1∶1。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果) 实验思路：___________________________________________________； 预期结果并得出结论：___________________________________________ ______________________________________________________________________________________________________________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体 显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传 以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果，所以不需要写出比例，只需要根据子代的性状区分出来基因的位置即可。根据(1)的分析，果蝇无眼性状的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传，所以运用假设法，写出基因型，进而写出遗传图解即可判断。故实验设计思路：选择系谱图中的Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3杂交，观察子代表型。若为常染色体显性遗传，则子代全为正常眼果蝇；若为常染色体隐性遗传，则子代出现无眼雌果蝇；若为伴X染色体隐性遗传，则子代无眼果蝇全为雄性。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_______ ________________________________________________________________________________________________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 不能 常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 无论是 通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。若电泳结果为两个条带，则为常染色体隐性遗传；若电泳结果只有一个条带，则可能为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传。若为常染色体显性遗传，则Ⅱ－3的基因型为bb，PCR产物电泳后出现一个条带，若为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ－3的基因型为XBY，PCR产物电泳后也会出现一个条带。因此无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带(即对应的均为正常眼基因的长度)。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 13.(2024·湖南，18)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题： (1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为___________________________或__________________________________ _________________________；其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配，其男性后代可能的表型及比例为___________________________________ _____________(不考虑突变和基因重组等因素)。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 正常女性∶红色盲男性＝1∶1 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶ 红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲 ＝1∶1∶1∶1 根据题意分析可知，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY＝1∶1，表型及比例为正常女性∶红色盲男性＝1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性＝1∶1∶1∶1。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 无论哪种情况，后代表型正常的个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑不患蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶ SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲＝1∶1∶1∶1。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 (2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b， 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案   BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z＋L＋M＋M”则患者甲最可能的组成为__________________(用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示)。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 部分Z＋M＋部分M 题干中已知“对照个体在图a所示区域的序列组成为Z＋L＋M＋M”，观察图b可知，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，说明患者甲的Z序列片段较小，因此可知患者甲只具有部分Z片段；关于L片段，观察表格数据可知，患者甲BL、CL和DL均缺失，因此患者甲不含L片段； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 关于M片段，观察表格数据可知，对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM对应的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半左右，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z＋M＋部分M。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是_________________________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 Z发生突变，导致L、M基因无法表达 已知红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致，患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组差别不大，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 ③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是_____________________________ ____________________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 答案 L、M基因的共用调控序列发生 突变或L、M基因发生基因突变 结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。 更多精彩内容请登录：www.xinjiaoyu.com 本课结束 THANKS $