5.2染色体变异（第2课时）（教学设计）生物人教版必修2

该高中生物学教学设计聚焦染色体结构变异（缺失、重复、易位、倒位）及低温诱导染色体数目变化实验，通过“猫叫综合征”案例导入，衔接学生已有的染色体数目变异知识和有丝分裂实验技能，构建从数目到结构变异的认知支架。 资料特色在于运用动态示意图与Flash演示直观呈现变异过程，设计对比表格辨析易位与交叉互换（科学思维），结合实验视频与模拟卡片突破低温诱导实验难点（科学探究），融入趣味互动游戏激发兴趣。实例丰富如果蝇缺刻翅等，帮助学生形成结构与功能观，为教师提供分层教学策略，提升课堂效率。

第 5 章 基因突变及其他变异 第2节　染色体变异（第2课时） 年级 高一年级 授课时间 1课时 课题 第2节　染色体变异（第2课时） 教材分析 本节课为《染色体变异》第2课时，内容聚焦“染色体结构变异”及“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验。教材基于第1课时染色体数目变异的基础上，进一步拓展染色体水平的变异类型。通过“猫叫综合征”“果蝇缺刻翅、棒状眼”等经典实例，引导学生理解缺失、重复、易位、倒位四种结构变异及遗传效应；同时结合探究实验，培养学生实验设计与显微观察能力。本课对于构建完整变异概念、理解染色体变异在育种和进化中的意义有重要价值。 教材编排突出科学探究与生活联系，低温诱导实验将理论应用于实践，落实学科核心素养中的科学探究与社会责任。 学情分析 【已有知识基础】 1.学生已掌握染色体数目变异、染色体组、二倍体多倍体单倍体等概念。 2.具备观察植物细胞有丝分裂的实验技能，了解染色体在分裂过程中的行为。 3.对“猫叫综合征”等遗传病有感性认知，具备基本遗传学思维。 【可能存在的学习困难】 1.易位与交叉互换容易混淆（染色体结构变异 vs 基因重组）。 2.对倒位、易位导致的基因排列顺序改变理解不深，难以区分结果（基因数目是否变化）。 3.低温诱导实验的“固定、解离、漂洗、染色”步骤原理易混淆。 4.结构变异对生物体性状影响的机制理解较浅。 【教学策略】 1.利用动态示意图及Flash互动演示，直观呈现缺失、重复、易位、倒位过程。 2.设计对比表格：区分易位与交叉互换，强化辨析。 3.借助小组合作探究实验视频+模拟实验卡片，突破实验难点。 4.引入趣味互动游戏（猫叫综合征/染色体结构变异），激发主动学习。 教学目标 【知识目标】 1.阐明染色体结构变异的四种类型（缺失、重复、易位、倒位）及其结果与实例； 2.理解染色体结构变异对生物体的影响及与基因重组的辨析； 3.掌握低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验原理、步骤及与秋水仙素作用的共性； 4.比较染色体变异与基因突变、基因重组的区别，并运用知识解决遗传题； 5.形成结构与功能观，关注染色体变异在育种及人类遗传病中的应用。 【素养目标】 1.生命观念：阐明染色体结构变异的四种类型及其对基因数目/排列顺序的影响，形成结构与功能、变异与适应相统一的观念。 2.科学思维：运用比较、归纳的方法区分缺失、重复、易位、倒位的异同点，辨析易位与交叉互换的区别；能够基于低温诱导实验推理染色体数目变异的机制。 3.科学探究：设计并模拟低温诱导植物染色体数目变化的实验流程，学会制作临时装片、观察并记录实验结果，提高小组合作与实验分析能力。 4.社会责任: 注染色体异常遗传病（猫叫综合征等），形成科学预防遗传病的意识，认同生物变异在进化与育种中的应用价值。 教学重、难点 【教学重点】 1.染色体结构变异的类型及比较； 2.低温诱导染色体数目加倍的实验原理； 3.染色体变异类型的辨析。 【教学难点】 1.易位与交叉互换（基因重组）的区别； 2.染色体结构变异中基因数目与排列顺序的变化对性状的影响； 3.低温诱导实验中的细节及结果分析。 教学过程 教学内容 教师活动 学生活动 新课导入 【情景材料】趣味悬疑案侦探——猫叫综合征 【讨论】 1．“患儿哭声似猫叫，病因是什么？属于哪类变异？” 引出课题：基因突变和基因重组—生物变异的来源。 阅读资料，思考并回答问题。 明确本节课探究主题。 一、染色体结构的变异 【探究活动1】阅读课本p90，小组合作完成任务。 讨论: (1)染色体结构变异的类型及其实例？ (2)染色体结构变异的结果和对生物体的影响？ 【知识讲解】染色体结构的变异 (1)类型: 缺失:染色体的某一片段缺失引起变异 实例: 果蝇缺刻翅的形成 【比较归纳】染色体缺失和碱基对缺失 项目 染色体片段缺失 碱基对缺失 图解 区别 原理 观察 重复:染色体中增加某一片段引起的变异 实例:果蝇棒状眼的形成 易位:染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的 实例: 果蝇花斑眼的形成 倒位: 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 实例: 果蝇卷翅的形成 【知识讲解】染色体结构变异的结果 缺失: 基因数目减少 重复: 基因数目增加 易位: 基因排列顺序改变 (基因数目不变) 倒位: 基因排列顺序改变 (基因数目不变) 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 对生物体的影响: 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 【比较归纳】染色体缺失和碱基对缺失 项目 染色体易位 互换 图解 区别 【比较归纳】基因突变、基因重组和染色体变异 类别 基因突变 基因重组 染色体变异 适用范围 类型 发生时期 结果 光学显微镜观察 意义 应用 阅读课本，思考并回答问题。 认真听讲，做笔记。 完成表格。 认真听讲，做笔记。 完成表格。 二、低温诱导植物细胞染色体数目的变化 【活动探究2】阅读课本p89探究·实践， 小组合作完成任务。 (1)本实验的实验原理及其目的要求分别是什么？ (2)完成以下表格 试剂 作用 卡诺氏液 95%酒精 解离液 0.01g/mL的甲紫溶液 (3)本实验的方法步骤及其结果分别为？ (4)本秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？ 【知识讲解】低温诱导植物细胞染色体数目的变化 (1)实验原理: 用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。 (2)目的要求: ①学习低温诱导植物细胞染色体数目变化的方法 ②理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的作用机制。 (3)材料用具: 蒜或洋葱(均为二倍体，体细胞中的染色体数目为16)，培养皿，滤纸，纱布，烧 杯，镊子，剪刀，显微镜，载玻片，盖玻片， 冰箱，卡诺氏液，质量浓度为0.01 g/mL的甲紫(旧称龙胆紫)溶液，质量分数为15%的盐酸，体积分数为95%的酒精。 (4)方法步骤 1．将蒜(或洋葱)在冰箱冷藏室内(4℃)放置一周。取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温(约25℃)进行培养。待蒜长出约1cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72 h。 2．剪取诱导处理的根尖0.5~1 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5~1 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。 3．制作装片，包括：解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与观察植物细胞有丝分裂的实验相同。 4．先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。 (5)实验结果:诱导率不是百分之百，因此视野中既有二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，且前者数目多于后者。 阅读课本，思考并回答问题。 认真听讲，做笔记。 【习题巩固】 1．某科研团队在研究辐射对豌豆的影响时，发现经X射线处理的豌豆植株中，有一植株表现出矮化且叶片卷曲的表型。经染色体分析，发现该植株的2号染色体某区段发生了颠倒（断裂后旋转180度重新连接）。这种变异属于（    ） A．染色体数目变异 B．染色体结构变异 C．基因突变 D．基因重组 【答案】B 【详解】 A、染色体数目变异是指染色体数目发生整倍性增减或个别染色体的增减，该变异仅涉及染色体片段的结构改变，未发生染色体数目变化，A不符合题意； B、染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四种类型，题干中2号染色体某区段断裂后旋转180°重新连接属于倒位，是染色体结构变异的类型之一，B符合题意； C、基因突变的本质是DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换导致的基因结构改变，不涉及染色体区段的位置颠倒，C不符合题意； D、基因重组是有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合，多发生在减数分裂过程，该变异属于染色体结构改变，D不符合题意。 2．下列关于猫叫综合征的叙述，错误的是（    ） A．猫叫综合征是由于染色体结构变异所引起的 B．若父母均正常，则该变异一定发生在减数分裂过程中 C．该变异可能通过父亲或母亲的配子传递给后代 D．患者的染色体数目与正常个体相同，但基因数量减少 【答案】B 【详解】 A、猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失（染色体结构变异）所致，A正确； B、若父母均正常，变异可能发生在减数分裂（形成配子时）或受精卵有丝分裂过程，并非"一定"在减数分裂中，B错误； C、该变异可通过父亲或母亲的异常配子（含缺失染色体的精子或卵细胞）传递给后代，C正确； D、患者染色体数目仍为46条，但因片段缺失导致部分基因数量减少，D正确。 故选B。 3．下列关于染色体变异的叙述，错误的是（    ） A．四分体中的非姐妹染色单体片段互换属于染色体结构变异 B．猫叫综合征和唐氏综合征都属于染色体异常遗传病 C．单倍体育种和多倍体育种的原理都是染色体数目变异 D．有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生染色体结构和数目的改变 【答案】A 【详解】 A、四分体中的非姐妹染色单体片段互换是减数分裂过程中的交叉互换，属于基因重组，而非染色体结构变异，染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位等，A错误； B、猫叫综合征由5号染色体部分缺失（染色体结构变异）引起，唐氏综合征由21号染色体三体（染色体数目变异）引起，两者均属于染色体异常遗传病，B正确； C、单倍体育种通过花药离体培养获得单倍体植株，再经秋水仙素处理使染色体数目加倍；多倍体育种用秋水仙素直接诱导染色体数目加倍，两者原理均为染色体数目变异，C正确； D、有丝分裂和减数分裂过程中，染色体可能因异常发生结构改变（如易位）或数目改变（如非整倍体），D正确。 故选A。 4．如图为染色体变异的几种类型，下列相关叙述错误的是（　　） A．图a所示变异类型可导致染色体上基因的排列顺序发生改变 B．图b所示变异类型可能出现在减数分裂或有丝分裂过程中 C．图c所示变异类型若发生在人的体细胞中，不会导致个体患遗传病 D．上述三种染色体变异类型都属于可遗传变异 【答案】C 【详解】 A、图a为染色体结构变异中的倒位，倒位会导致染色体上基因的排列顺序发生改变，A正确； B、图b为染色体结构变异中的易位，易位可发生在减数分裂过程中（如非同源染色体联会时），也可发生在有丝分裂过程中，B正确； C、图c为染色体结构变异中的重复，染色体变异若发生在人的体细胞中，也可能导致个体患染色体异常遗传病，C错误； D、染色体变异属于可遗传变异，因为遗传物质发生了改变，D正确。 故选C。 5．下列有关基因突变和染色体变异的说法正确的是（　　） A．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性 B．体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体 C．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体 D．生殖细胞或体细胞中染色体数目或结构的变化都属于染色体变异 【答案】D 【详解】 A、基因的碱基序列改变，由于密码子的简并性等原因，不一定会改变编码的氨基酸，因此不一定导致蛋白质失去活性，A错误； B、由受精卵发育而来且含有2个染色体组的个体才是二倍体，B错误； C、单倍体不一定只含有一个染色体组，故用秋水仙素处理单倍体获得的不一定是二倍体，C错误； D、染色体变异包括染色体数目变异和结构变异，可发生在生殖细胞或体细胞中，D正确。 6．某基因型为AA' 的多年生植株（甲）自交，子代中红花：淡粉花：白花=1：2：1．科研人员对植株甲的A、A' 基因进行检测发现，与A基因相比，A' 基因内部有一DNA片段发生了颠倒重接，A' 基因表达的蛋白质无法催化红色素的形成。下列叙述错误的是（    ） A．A基因转变成A' 基因属于染色体结构变异中的倒位 B．A基因和A' 基因转录而来的RNA存在部分相同序列 C．植株甲与红花植株杂交，所得子代的表型比例为1：1 D．该植物花色的遗传体现了基因可间接控制生物体性状 【答案】A 【详解】 A、染色体结构变异中的倒位是染色体上包含多个基因的片段发生位置颠倒，属于染色体水平的变异，而A'是A基因内部的DNA片段颠倒，属于基因内部结构的改变，为基因突变，不属于染色体结构变异，A错误； B、A'仅为A基因内部部分片段颠倒形成，其余序列与A基因完全相同，因此二者转录而来的RNA存在部分相同序列，B正确； C、红花植株基因型为AA，植株甲基因型为AA'，二者杂交子代基因型为AA:AA'=1:1，对应表型为红花:淡粉花=1:1，C正确； D、该植物中A基因通过控制催化红色素合成的酶的合成来控制代谢过程，进而控制花色，体现了基因可间接控制生物体性状，D正确。 7．缺失端粒的姐妹染色单体可相互融合进行桥连接，随着细胞有丝分裂的进行，桥连接的染色体片段随机断裂产生变异，其机制见下图。 下列分析不合理的是（　　） A．桥连接的染色体片段断裂发生在后期 B．该变异属于染色体结构变异中的易位 C．断裂形成的染色体上基因数目会发生改变 D．子代细胞再进行分裂时也可能发生桥连接 【答案】B 【详解】 A、融合形成的 “桥” 会在姐妹染色单体向两极牵拉的过程中被拉断，因此断裂发生在有丝分裂后期，A正确； B、本题中，变异的本质是同一条染色体的姐妹染色单体融合后断裂，属于染色体片段的断裂后重接异常，会导致染色体片段的缺失 / 重复，B错误； C、桥连接的染色体是姐妹染色单体融合形成的，随机断裂会导致：  部分子染色体获得额外的片段（基因数目增加），部分子染色体丢失片段（基因数目减少），C正确； D、子代细胞的染色体是断裂后形成的，其端粒仍然是缺失的（端粒不会因断裂而恢复）。  当子代细胞再次进行 DNA 复制、形成姐妹染色单体时，缺失端粒的姐妹染色单体仍会相互融合，再次发生桥连接，D正确。 8．某二倍体植物在联会时会形成富有特征性的“+”字形结构，称为“四射体”（如图所示）。在产生的配子中，只有染色体组成平衡的配子（指含有完整单倍体基因组、未发生遗传物质重复或缺失的配子）可育。假设四射体中任意两条染色体分别随机移向两极。下列叙述错误的是（　　） A．该个体产生的可育配子中，染色体完全正常的配子所占比例为1/6 B．该个体自交产生的子代中，能形成四射体结构的个体所占比例为1/2 C．该个体与正常个体杂交，后代中染色体正常个体占1/3 D．该个体产生的配子中，染色体组成不平衡的配子占2/3 【答案】C 【详解】 A、对于该个体的四条染色体在减数分裂中联会形成四射体，四射体任意两条分别移向两级且发生概率相等，能产生可育配子包括：正常配子（两条都没有发生易位）和易位平衡的遗传信息完整（两条都发生易位）的配子各占1/6；不可育配子包括：四种遗传信息不完整的配子（一条发生易位，一条未发生易位）各占1/6。因此，可育正常配子占所有配子的1/6，A正确； B、可育配子中正常与平衡易位配子比例为1:1，自交时雌雄配子均按此比例，子代中正常个体（正常配子×正常配子）占1/4，易位杂合体（正常X平衡易位或平衡易位×正常）占1/2，平衡易位纯合体占1/4，B正确； C、与正常个体（只产生正常配子） 杂交时，易位杂合子提供的可育配子中正常配子占1/2，平衡易位配子占1/2，因此后代染色体正常个体（正常配子×正常配子）占1/2，C错误； D、不平衡配子有四种，各占1/6，总和为4/6=2/3，D正确。 做习题，巩固知识。 课堂小结 板书设计 第2节 染色体变异(第2课时) 一、染色体结构变异 1. 缺失 → 基因数目减少（例：果蝇缺刻翅、猫叫综合征） 2. 重复 → 基因数目增加（例：果蝇棒状眼） 3. 易位 → 非同源染色体片段交换，基因排列顺序改变（例：果蝇花斑眼） 4. 倒位 → 染色体片段颠倒，基因顺序颠倒（例：果蝇卷翅） ※ 易位 vs 交叉互换：发生对象不同（非同源/同源）；变异类型不同（结构变异/基因重组） 染色体变异的意义: 大多数有害，但为进化提供原材料；在育种中具有重要应用。 二、低温诱导植物细胞染色体数目加倍 原理：低温抑制纺锤体形成 → 染色体复制后无法分离 → 数目加倍 步骤：低温诱导→固定（卡诺氏液）→解离（盐酸+酒精）→漂洗→染色（甲紫）→制片观察秋水仙素与低温原理相似，均抑制纺锤体形成。 课后作业 1．为探究桉树叶挥发物对蚕豆根尖细胞有丝分裂的影响，研究者制作装片，观察结果如图。相关叙述正确的是（　　） A．选择根尖伸长区细胞进行观察 B．制作装片时解离后直接进行染色 C．图示细胞处于有丝分裂前期 D．桉树叶挥发物导致染色体结构变异 【答案】D 【详解】 A、观察有丝分裂应选择根尖分生区细胞（该区域细胞分裂旺盛），伸长区细胞已高度分化，不再进行有丝分裂，无法观察到分裂期染色体，A错误； B、制作有丝分裂装片的标准流程为：解离→漂洗→染色→制片。解离后若直接染色，解离液（盐酸）会中和碱性染色剂，导致染色失败，B错误； C、图示细胞中染色体形态清晰、排列紊乱，且存在染色体断裂片段，符合有丝分裂中期 / 后期特征（前期染色体散乱排布但无明显断裂片段，中期染色体着丝粒排列在赤道板上，后期姐妹染色单体分离），并非前期，C错误； D、图中明确标注了染色体断裂片段，染色体断裂属于染色体结构变异（如缺失、易位等），结合实验目的 “探究桉树叶挥发物对蚕豆根尖细胞有丝分裂的影响”，可证明桉树叶挥发物会诱导染色体结构变异，D正确。 2．在生物的变异类型中，能直接产生新基因，从而丰富种群基因库的是（    ） A．减数分裂时的基因重组 B．染色体结构变异中的倒位 C．受射线诱导发生的基因突变 D．染色体数目加倍的多倍体形成 【答案】C 【详解】可遗传变异包括基因突变、基因重组、染色体变异三类，其中只有基因突变能够产生新基因，是生物变异的根本来源，可丰富种群基因库，其余变异类型均不产生新基因，仅涉及现有基因的组合、数量或排列顺序的改变。C符合题意，ABD不符合题意。 3．生物的变异为生物进化提供了原材料，下列关于生物变异的叙述错误的是（　　） A．基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 B．基因重组发生在有性生殖过程中，是生物变异的根本来源 C．染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位，可在显微镜下观察到 D．三倍体无子西瓜的培育利用了染色体数目变异的原理 【答案】B 【详解】 A、基因突变即DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，A正确； B、基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，是生物变异的重要来源，但生物变异的根本来源是基因突变，只有基因突变能产生新基因，B错误； C、染色体结构变异的类型包括缺失、重复、倒位和易位四种，染色体变异属于细胞水平的变异，可在光学显微镜下直接观察到，C正确； D、三倍体无子西瓜是通过秋水仙素诱导二倍体西瓜染色体加倍获得四倍体，再与二倍体西瓜杂交得到的，利用了染色体数目变异的原理，D正确。 故选B。 教学反思 成功之处与课堂生成: 本节课借助多媒体动态演示及果蝇实例，学生对四种结构变异掌握较好，能准确区分缺失/重复的基因数目效应和易位/倒位的排列顺序改变。互动游戏环节参与度高，课堂氛围活跃。低温诱导实验采用视频与虚拟模拟相结合，学生能清晰复述实验流程，并理解抑制纺锤体的核心原理。 不足与改进策略: 部分学生对易位与交叉互换的空间关系仍存疑惑，后续可增加3D模型演示或染色体磁力贴模拟操作，加深空间认知。此外，“四射体”配子可育性（染色体平衡配子）部分拓展题难度较大，可设置分层探究任务，让学优生挑战配子比例推导，普通生掌握基础概念。后续增设课后微专题“染色体变异与人类健康”，提升社会责任意识。 优化建议: 开发染色体结构变异AR互动模型，课下扫码复习。 组织学生采集洋葱根尖进行低温诱导实验，亲历科学探究。 编制易错对比卡片，供小组互助学习。 / 学科网（北京）股份有限公司 $