专题四 争分突破4 基因定位类问题分析-【创新大课堂】2026年高考二轮生物专题复习

争分突破4 基因定位类问题分析 一、细胞中基因的位置关系 二、基因定位方法突破 1．性状显隐性未知时，利用具有一对相对性状的纯合子进行正反交 2．性状显隐性已知时，进行以下杂交实验：构建“同型”隐ד异型”显(黄金组合)或者“杂合雌”ד显雄”的交配组合，观察子一代雌雄表型。 【例1】　(2025·扬州高三期末)果蝇的小眼睛(复眼缩小)与正常眼睛、翻翅与正常翅分别由基因A(a)、E(e)控制，利用两对果蝇分别进行杂交实验，F1的表型及比例如表。请分析回答下列问题： 项目 亲本杂交 F1的表型及比例 实验一 ♀正常翅小眼睛×♂翻翅小眼睛 ♀正常翅小眼睛∶♂翻翅小眼睛∶♀正常翅正常眼∶♂翻翅正常眼＝9∶9∶7∶7 实验二 ♀翻翅小眼睛×♂正常翅小眼睛 ♀翻翅小眼睛∶♂翻翅小眼睛∶♀翻翅正常眼∶♂翻翅正常眼＝9∶9∶7∶7 注：显性基因A的外显率为75%，即具有基因A的个体只有75%是小眼睛，其余25%的个体眼睛正常。 (1)只考虑眼睛大小，F1正常眼睛个体基因型可能为 。若实验一F1自由交配，获得的F2中小眼睛和正常眼睛的比例是 。 (2)果蝇翻翅相对正常翅是 (填“显”或“隐”)性性状，控制性状的基因位于 (填“常”或“性”)染色体上。 (3)实验一中的亲本基因型分别是 和 ，F1中正常翅小眼睛雌果蝇与亲本雌果蝇基因型相同的概率是 。 (4)实验二F1中翻翅小眼睛雄果蝇与F1中翻翅正常眼雌果蝇杂交，F2中杂合子的比例为 。 答案　(1)AA、Aa、aa　9∶7　(2)显　性　(3)AaXeXe　AaXeYE　2/3　(4)11/14 解析　(1)单独分析眼睛大小：实验一和实验二的正反交结果相同，且后代出现正常眼，说明小眼睛对正常眼为显性，且相关基因位于常染色体上，则亲本基因型均为Aa。由于显性基因A的外显率为75%，即具有基因A的个体只有75%是小眼睛，其余25%的个体眼睛正常，故F1正常眼睛个体基因型可能为AA、Aa、aa。若实验一F1(1/4AA、1/2Aa、1/4aa，其基因频率为1/2A、1/2a)自由交配，获得的F2中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，所以小眼睛和正常眼睛的比例是(3×75%)∶(3×25%＋1)＝9∶7。(2)根据实验二，♀翻翅×♂正常翅→F1：♀、♂都全为翻翅，说明翻翅对正常翅为显性，根据实验一，♀正常翅×♂翻翅→F1：♀全为正常翅，♂全为翻翅，性状表现与性别有关，即控制该性状的基因位于性染色体上。(3)单独分析翅型可知，控制该性状的等位基因位于X、Y染色体的同源区段，实验一亲本的基因型为XeXe、XeYE，实验二中为XEXE、XeYe。结合眼睛大小基因型可知，实验一亲本的基因型为AaXeXe、AaXeYE，实验二中亲本的基因型为AaXEXE、AaXeYe。实验一F1中正常翅小眼睛雌果蝇(1/3AAXeXe、2/3AaXeXe)与亲本雌果蝇基因型相同的概率是2/3。(4)实验二中亲本的基因型为AaXEXE、AaXeYe，实验二F1中翻翅小眼睛雄果蝇的基因型为1/3AAXEYe、2/3AaXEYe，由于显性基因A的外显率为75%，F1中正常眼雌果蝇的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1×25%∶2×25%∶1＝1∶2∶4，F1中翻翅正常眼雌果蝇的基因型为AAXEXe、AaXEXe、aaXEXe，二者杂交产生后代中，先分析眼睛大小，雄果蝇为1/3AA、2/3Aa，产生的雄配子为A∶a＝2∶1，雌果蝇为1/7AA、2/7Aa、4/7aa，产生的雌配子为A∶a＝2∶5，所以产生的后代中纯合子为2/3×2/7AA＋1/3×5/7aa＝9/21，杂合子为1－9/21＝12/21；再分析翅型，XEYe×XEXe，后代纯合子为(XEXE、XeYe)，杂合子为(XEXe、XEYe)，各占1/2，F2中杂合子的比例为1－9/21×1/2 ＝ 11/14。 1．利用染色体片段缺失定位 2．利用现代科学技术定位 (ⅰ)RFLP(限制性片段长度多态性)，即不同等位基因会被限制酶切出不同数量、不同长度的片段，用探针标记后进行电泳分离可看出差异。 【例2】　(2025·张掖高三模拟) 某二倍体植物的花色由A/a和D/d两对等位基因控制，没有显性基因开白花，每对等位基因都至少有一个显性基因时开红花，其余情况开粉红花。D/d基因位于6号染色体上，且该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活，现有一株基因型为AaDd的植株甲，其体细胞的6号染色体如图1所示，不考虑互换。请回答下列问题： (1)植株甲的变异类型可以通过显微镜观察 直接观察到。 (2)让植株甲自交产生F1，若F1中红花∶粉红花∶白花＝6∶5∶1，可确定A/a基因 (填“位于”或“不位于”)6号染色体上，且基因D位于 (填“正常”或“异常”)染色体上。取F1中的粉红花进行随机交配得F2，F2中白花所占比例为 。 (3)为培育新花色，科学家取植株甲的组织，在每个细胞A/a基因所在的染色体上随机插入了一个控制蓝色色素产生的长度为700 bp的B基因(蓝色叠加红色会出现深紫色花色，蓝色叠加粉红色会出现淡紫色花色)，再通过植物组培技术获得若干转基因幼苗。为提前筛选转基因幼苗的花色，科学家分别对1号、2号、3号幼苗的A/a基因用限制酶切割后进行了电泳，并用核酸探针对相关条带进行显示，A和a基因的酶切位点如图2所示，B基因不含该限制酶的酶切位点，电泳结果如图3。 经推断可得：片段②的长度为 bp，3号幼苗的花色为 。不能确定花色的幼苗是 号，可通过 技术进一步确定。 　(ⅱ)SNP定位就是用SNP作为DNA标记来进行定位。SNP即单核苷酸多态性，不同个体的区别在于单个核苷酸的差异(如图所示)，可用DNA测序、基因芯片检测。 答案　(1)染色体形态　(2)不位于　异常　1/6　(3)1 000　淡紫色　2　PCR(核酸分子杂交) 解析　(2)分析题意可知，该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活，说明植株甲自交后代存在不能存活的情况。让植株甲(AaDd)自交产生F1，若F1中红花∶粉红花∶白花＝6∶5∶1，后代性状分离比之和不是4，说明A/a基因不位于6号染色体上；若基因D位于异常染色体上；当Dd自交时可以产生子代DD∶Dd∶dd＝1∶2∶1，但DD都是异常的染色体会产生致死效应，故子代Dd∶dd＝2∶1，恰好符合F1中红花∶粉红花∶白花＝6∶5∶1。F1中的粉红花的基因型为AAdd∶Aadd∶aaDd＝1∶2∶2，产生的配子比为Ad∶ad∶aD＝2∶2∶1，又因为该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活，因此F2中aaDD(1/5×1/5＝1/25)不能存活，因此白花aadd(2/5×2/5＝4/25)的比例为(＝1/6)。(3)酶切位点在A、a基因外及A基因内，且400＋700＝1 100，1 400＋700＝2 100，若A基因被切，由于②片段无探针结合位点，电泳后不显条带，故1 400 bp为A/a完整基因，400 bp为①片段，故②片段为1 400－400＝1 000(bp)；3号幼苗应是插到A所在的染色体，因此花色为淡紫色，不能确定花色的幼苗是2号，可通过PCR技术进一步确定。 【例3】　为阐明水稻(自花传粉植物)颖花发育的遗传机制，科研人员通过射线辐照野生型水稻，培育出能稳定遗传的内颖完全退化的品系突变体甲和突变体乙，进行了相关实验。请回答下列问题： (1)将突变体甲和突变体乙分别与野生型水稻进行杂交，F2的性状分离比均为野生型∶内颖部分退化∶内颖完全退化＝1∶2∶1。可推测两种突变体的形成均可能是由 对等位基因突变的结果，若F2进行自由交配，则后代性状分离比为 。 (2)SNP是基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性，某些SNP在个体间差异稳定，可作为DNA上特定位置的遗传标记。已知突变体甲和野生型水稻的Ⅱ号和Ⅲ号染色体上的SNP如图所示，为确定突变体甲的突变基因位于Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上，科研人员进行了实验(不考虑互换)。将突变体甲(SNPm)和野生型(SNPB)进行杂交，得到的F1植株自交。检测F2中全部内颖完全退化个体的SNP，若SNP1和SNP2的检测结果分别为 ， 则突变基因位于Ⅲ号染色体上。 答案　(1)1　3∶2∶3　(2)SNP1检测结果为SNP1m∶SNP1B＝1∶1；SNP2检测结果全为SNP2m 解析　(1)将突变体甲和突变体乙分别与野生型水稻进行杂交，F2的性状分离比均为野生型∶内颖部分退化∶内颖完全退化＝1∶2∶1，为3∶1的变式，遵循基因的分离定律，可推测两种突变体的形成均可能是1对等位基因突变的结果。由F2的性状分离比可知，内颖部分退化为杂合子，野生型和内颖完全退化均为纯合子，由于水稻是自花传粉植物，因此，F2进行自由交配实际是F2自交，则后代中内颖部分退化出现的比例为1/2×1/2＝1/4，野生型和内颖完全退化出现的比例分别是1/2×(1－1/4)＝3/8，即F2进行自由交配产生的后代性状分离比为野生型∶内颖部分退化∶内颖完全退化＝3∶2∶3。(2)如果相关基因位于Ⅲ号染色体上，则全部内颖完全退化个体中均只有突变体甲的Ⅲ号染色体，由于Ⅱ号和Ⅲ号染色体之间是自由组合的，因此，检测F2中全部内颖完全退化个体的SNP，若SNP1检测结果为SNP1m∶SNP1B＝1∶1；SNP2检测结果全为SNP2m，则突变基因位于Ⅲ号染色体上。 　(ⅲ)SSR定位。方法是用PCR将SSR扩增，再对不同长度的DNA片段进行电泳分离。SSR为短串联重复序列，其内侧为不同长度的重复序列如(CA)n，但外侧的序列高度保守(如图所示)，可用于设计PCR引物进行扩增。 【例4】　(2024·河北，23节选)西瓜瓜形(长形、椭圆形和圆形)和瓜皮颜色(深绿、绿条纹和浅绿)均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合子P1(长形深绿)、P2(圆形浅绿)和P3(圆形绿条纹)进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果如表。 实验 杂交组合 F1表型 F2表型和比例 ① P1×P2 非圆深绿 非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿＝9∶3∶3∶1 ② P1×P3 非圆深绿 非圆深绿∶非圆绿条纹∶圆形深绿∶圆形绿条纹＝9∶3∶3∶1 回答下列问题： (1)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P1和P2中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于 染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是 ，同时具有SSR2的根本原因是 。 (2)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为 的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。 答案　(1)9号　F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子　F1在减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合，随后F1产生的含P1 1号染色体的配子与含P2 1号染色体的配子受精　(2)SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同 解析　(1)电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中都含有P2亲本的SSR1，而SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体上，故推测控制瓜皮颜色的基因位于9号染色体上。由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中只有15号植株含有亲本P1的SSR1，推测根本原因是F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子；而包括15号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2，根本原因是F1减数分裂时同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合，随后F1产生的含P1 1号染色体的配子与含P2 1号染色体的配子受精。(2)为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系，对实验①F2中深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。稳定遗传的深绿瓜株系应是纯合子，其深绿基因最终来源于亲本P1，故应选择SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株。 3．利用非整倍体杂交定位 (1)利用三体定位 (2)利用单体定位 【例5】　某大豆突变株表现为黄叶(ee)，用该突变株分别与不含e基因的7号单体(7号染色体缺失一条)、绿叶纯合的7号三体杂交得F1，F1自交得F2。若单体和三体产生的配子均可育，且一对同源染色体均缺失的个体致死。则关于F1和F2，下列说法错误的是(　　) A．分析突变株与7号单体杂交的F1可确定E、e是否位于7号染色体上 B．若E、e基因不位于7号染色体，则突变株与7号三体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝1∶3 C．若突变株与7号三体杂交得到的F2中黄叶占5/36，则 E、e基因位于7号染色体上 D．若突变株与7号单体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝5∶3，则E、e基因位于7号染色体上 答案　D 解析　突变体基因型为ee，若E/e位于7号染色体上，则单体绿叶纯合植株的基因型为EO，二者杂交后代为Ee∶eO＝1∶1，表现为绿叶和黄叶，若E/e不位于7号染色体上，则单体绿叶纯合植株的基因型为EE，二者杂交后代均为Ee，表现为绿叶，A正确；若E/e不位于7号染色体上，则三体绿叶纯合植株的基因型为EE，二者杂交后代均为Ee，F1自交，F2黄叶∶绿叶＝1∶3，B正确；若E/e位于7号染色体上，则三体绿叶纯合植株的基因型为EEE，EEE产生的配子为1/2EE、1/2E，因此二者杂交后代为1/2EEe、1/2Ee，均为绿叶，EEe产生的配子类型和比例为EE∶Ee∶E∶e＝1∶2∶2∶1，自交后代黄叶占1/2 × 1/6 ×1/6＝1/72，Ee自交产生的后代中ee占1/2 ×1/4＝1/8，因此F1自交后代黄叶占1/72＋1/8＝10/72＝5/36，C正确；若E/e位于7号染色体上，则单体绿叶纯合植株的基因型为EO，二者杂交后代为Ee∶eO＝1∶1，F1中Ee自交后代E ＝1/2×3/4＝3/8，ee＝1/2×1/4＝1/8，eO自交后代为1/2×1/4＝1/8ee、1/2×1/2＝1/4eO，由于一对同源染色体均缺失的个体致死，所以致死个体为1/2×1/4＝1/8，所以F2中黄叶∶绿叶＝4∶3，D错误。 4．利用已知位置的基因定位未知位置的基因 举例：已知基因A与a位于2号染色体上 【例6】　研究表明，雌性家蚕细胞减数分裂过程中不发生染色体的互换。雄性家蚕细胞减数分裂过程中可能发生染色体的互换，若两对基因位于一对同源染色体上，通常可形成数量不等的四种配子(两多两少)，但是若这两对基因在一对同源染色体上且位置相距很远，则可形成比例近似1∶1∶1∶1的四种配子，与两对基因独立遗传的情况相似。现有基因型为AABB和aabb的家蚕品系，两对基因各控制一对相对性状，请以这些家蚕为材料，设计杂交实验，验证这两对基因位于一对同源染色体上且相距很远(用文字描述)。 实验方案： ①取 进行杂交； ② ；预期结果及结论： 。 答案　①基因型为AABB和aabb的家蚕为亲本　②方案一：取F1雄、雌性个体相互交配　若后代有四种表型且比例接近5∶1∶1∶1，则证明家蚕这两对基因位于一对同源染色体上且相距很远；方案二：取F1个体与基因型为aabb的个体进行正、反交　若F1(♀)与aabb(♂)的后代只有两种表型，而F1(♂)与aabb(♀)的后代有四种表型且比例接近1∶1∶1∶1，则证明家蚕这两对基因位于一对同源染色体上且相距很远 解析　解答此题可采取倒推法。方案有两种：F1雌雄相互交配，也可以由F1与aabb的亲本进行回交，统计子代表现型及比例。 方案一：若这两对基因位于一对同源染色体上且相距很远，以基因型为AABB和aabb的家蚕为亲本进行杂交，F1(AaBb)雌性个体产生的配子为AB、ab两种，比值为1∶1，而雄性个体产生AB、ab、Ab、aB 4种配子，且比例接近1∶1∶1∶1。雌雄配子结合产生的子代有四种表现型且比例接近5∶1∶1∶1，由此表现型及比例可验证其结论。 方案二：若这两对基因位于同一对同源染色体上且相距很远，两纯系亲本杂交，F1的基因型为AaBb。若F1(♀)与aabb(♂)杂交，则后代只有两种表现型；若F1(♂)与aabb(♀)杂交，F1(♂)产生AB、ab、Ab、aB 4种配子，且比例接近于1∶1∶1∶1，而aabb(♀)只产生ab一种配子，后代有四种表现型且比例接近1∶1∶1∶1，由此可验证其结论。 【方法提炼】　确定基因在染色体的相对位置 方法：利用基因之间的交换概率定位。 原理：两个基因之间位置越远，则交换概率越高。 举例：若AB/ab×ab/ab后代出现Aabb和aaBb的概率高，则A与B的距离就远；反之A与B的距离就近。 5．利用细胞融合定位 细胞融合可以在基因型相同或不同的细胞间进行，其中基因型不同的细胞间的融合就是细胞杂交。由于细胞杂交中染色体容易丢失，利用杂交细胞检测特定染色体丢失与特定基因产物(蛋白质)减少的对应关系可以进行基因定位。 【例7】　如图表示利用细胞融合技术进行基因定位的过程，在人－鼠杂种细胞中，人的染色体会以随机方式丢失，通过分析基因产物进行基因定位。结果检测到细胞Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ中人的4种酶活性，只有Ⅱ具有芳烃羟化酶活性，只有Ⅲ具有胸苷激酶活性，Ⅰ、Ⅲ都有磷酸甘油酸激酶活性，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ均有乳酸脱氢酶活性。据相关知识分析，支配芳烃羟化酶、乳酸脱氢酶、磷酸甘油酸激酶合成的基因分别位于 染色体上。 答案　2、11、X 解析　据题干和图，Ⅰ保留人类的X、11号染色体，Ⅱ保留2、11号染色体，Ⅲ保留X、11、17号染色体，只有II具有芳烃羟化酶活性，故芳烃羟化酶基因在2号染色体上，只有Ⅲ具有胸苷激酶活性，故胸苷激酶基因在17号染色体上，Ⅱ、Ⅲ都有磷酸甘油酸激酶活性，而Ⅰ没有，故磷酸甘油酸激酶基因在X染色体上，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ目均有乳酸脱氢酶活性，故乳酸脱氢酶基因在11 号染色体上。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $