猜押05 遗传的分子基础、变异和进化（抢分专练）（广东专用）2026年高考生物终极冲刺讲练测

猜押05 遗传的分子基础、变异和进化 押题预测: 押题1：1.B 2.C 押题2：1.B 2.D 押题3：1.D 通关特训： 题号 1 2 3 4 5 6 7 答案 D D C B C D B 题号 8 9 10 11 12 13 14 答案 D B C A C A C 15． (1)抑制 (2) OsPEL与细胞核内GLKs结合，抑制PhANGs基因表达 OsPEL与PSA2结合，抑制其进入叶绿体 (3) ++ + (4)敲除OsPEL基因，并导入C4途径的相关酶基因 16． (1) Z 浅色胫 1/2 (2) 1：1 样本数量较少造成数据偏差 (3)与id基因相比，Id基因启动子活性增强，Id基因高表达促进黑色素细胞凋亡，黑色素含量减少，胫部颜色变浅 (4)基因与环境 17． (1) 同一基因的致病基因 男方携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，女方携带GJB2致病基因，不携带GJB6致病基因 3/4/75% (2) 基因检测 GJB2和GJB6致病基因都来自父方 表观遗传 (3)7/16 18． (1) 显 随机 (2) 1 (3) 雌性且携带突变基因m 17号染色体被M46标记处 (4)调控肾脏细胞增殖的速度，促进异常增殖细胞的凋亡 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 猜押05 遗传的分子基础、变异和进化 题型 考情分析 考向预测 遗传的分子基础 2022 年广东卷：结合λ噬菌体线性DNA自连环化示意图，考查DNA单链末端碱基互补配对导致双链环化的原因。 2025 年广东卷：结合Solexa测序技术中DNA聚合酶延伸阻断原理，考查脱氧核糖结构（3’-羟基）在聚合反应中的关键作用。 1.结合DNA测序图谱、电泳图、突变检测路线图、基因表达调控示意图等，考查图文信息提取与逻辑推理能力。 2.结合“表观遗传修饰、“CRISPR/Cas9基因编辑原理”、“转座子（跳跃基因）引起的自发突变”等前沿或经典分子机制，考查对遗传信息传递、变异来源及其生物学后果的深度理解。 3.结合分子进化分析方案，考查实验设计、数据解读与进化推理能力 生物的变异 2024 年广东卷 ：聚焦果蝇PcG蛋白（组蛋白修饰功能）抑制合成引发肿瘤，考查表观遗传修饰导致原癌基因表达及细胞癌变。 2025 年广东卷：聚焦VHL基因一个碱基突变导致mRNA变短，考查基因突变对DNA序列、密码子简并性、转录起始及蛋白序列的影响。 生物的进化 2024 年广东卷：聚焦EDAR基因碱基替换与东亚人汗腺特征，考查基因突变、自然选择对基因频率的影响及表型推断。 2025 年广东卷：结合两个变异位点的基因检测数据表，考查常染色体隐性遗传病的基因互作、基因频率计算及基因型与表型关系推断。 押题1 遗传的分子基础 1.（2026·广东东莞·一模）微生物学家艾弗里通过确凿的实验证据向遗传物质是蛋白质的观点提出挑战，有关他做的肺炎链球菌转化实验，叙述错误的是（    ） A．该实验是在微生物学家格里菲思的肺炎链球菌转化实验基础上进行的 B．沃森和克里克提出的DNA双螺旋结构模型为该实验提供了有力支撑 C．实验组分别加入DNA酶或其他酶利用了“减法原理” D．该实验也说明了DNA可以在同种生物的不同个体之间转移 2.（2026·广东汕头·一模）某tRNA的基因发生突变后，转录形成的sup-tRNA识别的密码子由UUA（编码亮氨酸）变成UAG（终止密码子），sup-tRNA可用于MPS-I综合征的治疗。突变前tRNA基因的DNA模板链部分序列为（　　） A．5'-ATT-3' B．5'-AAT-3' C．5'-TTA-3' D．5'-TAA-3' 【答案】1.B 2.C 【解析】1.A、艾弗里实验是在格里菲思体内转化实验（发现转化因子）的基础上，进一步体外提纯、鉴定转化因子，探究其化学本质，A正确； B、艾弗里的肺炎链球菌体外转化实验早于沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型；是艾弗里实验证明DNA 是遗传物质，为后续DNA结构研究铺垫，而非反过来由双螺旋模型支撑该实验，B错误； C、加入DNA酶水解DNA、加入其他酶分解其他物质，属于去除某一种物质观察转化是否发生，利用了“减法原理”，C正确； D、R型菌和S型菌为同种肺炎链球菌不同菌株，实验中S型菌DNA转移到R型菌并使其转化，证明DNA可在同种生物不同个体间转移，D正确。 2.密码子为5'-UUA-3'，与其反向互补的反密码子（3'→5'）为AAU，即tRNA反密码子按5'→3'书写为5'-UAA-3'。tRNA由其基因转录而来，与DNA模板链反向互补，因此模板链按3'→5'的序列为ATT，转换为5'→3'的书写形式即为5'-TTA-3'，C正确，ABD错误。 1.肺炎链球菌的体内外转化实验对比 项目 体内转化实验 体外转化实验 科学家 格里菲思 艾弗里及其同事 培养场所 小鼠体内 培养基(体外) 实验构思 用加热致死的S型细菌注射到小鼠体内作为对照实验来说明确实发生了转化 利用不同的酶，每一实验组特异性地去除一种物质，从而观察这种物质对转化的影响 结果观察 小鼠是否死亡 培养基中菌落类型 实验结论 S型细菌体内有转化因子 S型细菌的DNA是遗传物质，蛋白质等不是 联系：①所用的材料相同：都巧妙选用R型和S型两种肺炎链球菌；②体内转化实验是体外转化实验的基础，仅说明S型细菌体内有“转化因子”；体外转化实验则是前者的延伸，进一步证明了“转化因子”是DNA；③实验设计都遵循对照原则和单一变量原则； 押题2 生物的变异 1.（2026·广东佛山·二模）某种螺的壳色由常染色体上的M/m基因控制，M控制黑色，m控制白色。该种螺存在“合子后基因组沉默”现象：当子代基因型为Mm时，父方来源的基因会选择性沉默，仅母方来源的基因表达；基因型为MM或mm时，双亲基因均正常表达。现有一只白色雌螺(基因型为mm)与一只黑色雄螺(基因型为Mm)交配，有关叙述错误的是（　　） A．可根据杂合子个体的壳色判断该个体相关基因的来源 B．子代只有两种基因型，且子代黑色壳：白色壳=1：1 C．子代白色雌螺与基因型为mm的雄螺交配，雌性后代不一定为白色 D．根据“合子后基因组沉默”的表现可认为该现象属于表观遗传 2.（2026·广东深圳·一模）野生型蛋白质A的第6位氨基酸及其对应的三核苷酸序列信息如图。科学家获得7种第6位均不是异亮氨酸的突变体a1、a2、……、a7，每种突变均发生在该三核苷酸序列，且只有一对碱基发生替换，a1、a2和a3是同一位置的碱基替换。下表为部分密码子信息。下列分析正确的是（　　） 甲硫氨酸 异亮氨酸 终止密码子 AUG AUA、AUC、AUU UAA、UAG、UGA A．野生型基因A决定第6位氨基酸的模板链序列是5′-ATA-3′ B．a4、a5、a6和a7四种突变体的碱基替换也发生在同一位置 C．7种突变体中一定存在某个突变体发生了终止密码子突变 D．7种突变体中一定存在某个突变体用甲硫氨酸进行了替换 【答案】1.B 2.D 【解析】1.A、杂合子基因型为Mm时仅表达母方来源的基因，若壳色为黑色说明母方提供的是M基因，若为白色说明母方提供的是m基因，因此可根据杂合子壳色判断相关基因的来源，A正确； B、白色雌螺（mm）只产生含m的雌配子，黑色雄螺（Mm）产生含M、m的雄配子比例为1:1，因此子代基因型为Mm、mm，比例1:1；其中Mm个体父方来源的M沉默，仅表达母方来源的m，表现为白色，mm也表现为白色，故子代全为白色，无黑色个体，黑色壳:白色壳≠1:1，B错误； C、子代白色雌螺基因型为Mm或mm，若为Mm，与基因型为mm的雄螺交配，后代中Mm个体的母方来源基因为M，将表达M表现为黑色，因此雌性后代不一定为白色，C正确； D、表观遗传是指DNA碱基序列不变，基因表达和表型发生可遗传变化的现象，“合子后基因组沉默”没有改变基因序列，仅改变了基因的表达情况，属于表观遗传，D正确。 2.A、模板链是3'-TAT-5'，不是5'-ATA-3'，A错误； B、a1、a2、a3是同一位置的碱基替换，剩余4种突变体（a4~a7）需要对应另外两个位置的碱基替换（每个位置最多3种替换），因此不可能都在同一位置，B错误； C、终止密码子（UAA、UAG、UGA）无法由AUA经过一次碱基替换得到。 AUA→UAA需要替换2个碱基，AUA→UAG需要替换2个碱基，AUA→UGA需要替换3个碱基，C错误； D、第3位A替换为G时，密码子变为AUG（甲硫氨酸），因此7种突变体中一定存在用甲硫氨酸替换的情况，D正确。 1.DNA复制、转录、翻译的过程对比 对比项目 DNA复制 转录 翻译 场所（真核） 细胞核（主要）、线粒体/叶绿体 细胞核（主要）、线粒体/叶绿体 细胞质（核糖体） 场所（原核） 拟核 拟核 细胞质（核糖体） 模板 DNA双链（两条链均为模板） DNA一条链（模板链） mRNA 原料 四种脱氧核糖核苷酸（dATP、dGTP、dCTP、dTTP） 四种核糖核苷酸（ATP、GTP、CTP、UTP） 20种氨基酸 酶 DNA解旋酶、DNA聚合酶、DNA连接酶等 RNA聚合酶（兼有解旋作用） 多种酶、氨基酰-tRNA合成酶等 引物 需要RNA引物 不需要引物 不需要引物（但需起始tRNA） 产物 两个相同的DNA分子 mRNA、tRNA、rRNA等 多肽链（蛋白质） 碱基配对 A-T，T-A，C-G，G-C DNA模板链与RNA：A-U，T-A，C-G，G-C mRNA与tRNA：A-U，U-A，C-G，G-C（密码子与反密码子） 合成方向 子链沿5'→3'方向延伸 RNA链沿5'→3'方向延伸 多肽链从N端→C端合成（mRNA阅读方向5'→3'） 起始点 复制起点（ori） 启动子（promoter） 起始密码子（AUG） 终止点 复制终点或终止序列 终止子（terminator） 终止密码子（UAA、UAG、UGA） 押题3 生物的进化 1.（2026·广东深圳·一模）恩格斯将达尔文的生物进化论誉为19世纪自然科学的三大发现之一。下列表述哪一项不是达尔文的观点（　　） A．生物都有共同的祖先 B．适应是自然选择的结果 C．适应的来源是可遗传的变异 D．突变是随机发生和不定向的 【答案】1.D 【解析】1.A、达尔文的进化论认为所有生物都有共同的祖先，这是他的核心观点之一，A正确； B、达尔文提出适应是自然选择的结果，通过自然选择，适应环境的个体得以生存和繁衍，B正确； C、达尔文认为适应的来源是可遗传的变异，只有可遗传的变异才能在自然选择中被保留和积累，C正确； D、“突变是随机发生和不定向的”是现代生物进化理论的观点，达尔文所处的时代还没有“突变”这一概念，他的理论中主要强调的是“变异”，但并未明确提出突变的随机性和不定向性，D错误。 1.达尔文生物进化论的主要观点 核心观点 具体内容 关键说明 过度繁殖 生物普遍具有产生大量后代的能力 繁殖过剩是生存斗争的前提条件 生存斗争 因食物、空间等资源有限，个体之间及与环境之间存在竞争 包括种内斗争、种间斗争、生物与无机环境的斗争 遗传变异 生物个体之间存在可遗传的差异（变异） 变异是随机的、普遍存在的，为自然选择提供原材料 自然选择 有利变异的个体更容易生存并繁殖后代，不利变异的个体逐渐被淘汰 自然选择是定向的，决定进化的方向 适者生存 适应环境的个体得以保留，不适应者被淘汰 长期自然选择导致生物性状逐渐适应环境 物种形成 长期的地理隔离或生态隔离可导致生殖隔离，形成新物种 生物进化是“渐变”的过程，物种并非固定不变 一、单选题 1．（2026·广东佛山·一模）我国科研人员发现某豌豆植株中叶绿素合成基因（）与上游的基因距离缩短，导致转录过程异常延伸和转录融合，干扰了的正常转录。下列叙述错误的是（　　） A．该植株的没有发生基因突变 B．该植株转录得到的mRNA比正常植株长 C．驱动和转录的RNA聚合酶种类相同 D．该现象说明DNA上的非基因序列不影响生物的性状 【答案】D 【详解】A、基因突变指基因内部碱基序列的改变，而题干中描述的是基因间距离缩短（染色体结构变异），ChlG基因本身序列未变，A正确； B、由于转录异常延伸形成融合转录本，NLR基因的转录产物会包含部分ChlG序列，导致mRNA长度增加，B正确； C、真核生物中，编码蛋白质的基因（如NLR和ChlG）均由RNA聚合酶II催化转录，C正确； D、基因间距离属于非基因序列（如启动子、增强子等调控序列），其变化通过影响转录过程改变了性状，直接反驳了“非基因序列不影响性状”的说法，D错误。 故选D。 2．（2026·广东深圳·一模）细菌环状DNA复制完成后先形成连环DNA，然后被酶T解开为两个独立的DNA，分别移向细胞两极（如图）。推测酶T最可能的催化机制是（　　） A．催化一个DNA内氢键的断裂和重新形成 B．催化两个DNA内氢键的断裂和重新形成 C．催化一条DNA单链磷酸二酯键的断裂和重新形成 D．催化同一DNA双链磷酸二酯键的断裂和重新形成 【答案】D 【详解】AB、氢键是DNA双链中相邻碱基对之间的，氢键断裂仅能解开DNA双螺旋，无法让两个连环套在一起的环状DNA分离，AB错误； C、催化一条DNA单链的磷酸二酯键改变，无法实现两个连环DNA的分离，C错误； D、若酶T切开其中一个DNA的双链，DNA由环状变为链状，连环DNA分离，T酶再连接磷酸二酯键即可，D正确。 故选D。 3．（2026·广东广州·一模）艾弗里在格里菲斯实验的基础上，用不同的粗酶制品对S型细菌提取物进行处理，并检测转化因子是否失活，部分结果如表。下列叙述错误的是（　　） 组别 粗酶制品 酶活性 转化因子 磷酸酶 酯酶 DNA酶 ① 兔子骨磷酸酶 + + - 不失活 ② 猪肾脏磷酸酶 + - - 不失活 ③ 狗和兔子的血清 + ? ? 失活 注：表中“+”表示检测到相应酶活性，“-”表示未检测到相应酶活性。 A．该实验运用了自变量控制的“减法原理” B．推测组别③中的血清应具有DNA酶活性 C．组别①和②对照可确定转化因子是DNA D．组别③中的血清是否具有酯酶活性不影响实验结果 【答案】C 【详解】A、该实验通过添加特异性酶去除S型细菌提取物中的特定成分来控制自变量，属于自变量控制的“减法原理”，A正确； B、结合①②组结果可知，转化因子不会被磷酸酶、酯酶分解，只有DNA被分解时转化因子才会失活，组别③转化因子失活，可推测其血清具有DNA酶活性，B正确； C、组别①和②均不含DNA酶，两组对照只能说明转化因子不是磷酸酶、酯酶的底物，无法直接确定转化因子是DNA，还需补充DNA酶处理的实验组验证，C错误； D、酯酶的作用底物为酯类，无法分解作为转化因子的DNA，因此组别③血清是否有酯酶活性不影响实验结果，D正确。 4．（2026·广东梅州·一模）20世纪以来，科学家们围绕“遗传物质的本质”展开了一系列经典的实验。下列有关叙述错误的是（    ） A．肺炎链球菌体外转化实验中，在S型菌的细胞提取物中加入DNA酶，利用了“减法原理”控制自变量 B．若用和共同标记的噬菌体侵染未被标记的大肠杆菌，则子代噬菌体均被标记 C．DNA分子一条脱氧核苷酸链上相邻的碱基通过脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖连接 D．亲代的遗传信息能准确地传给子代与严格的碱基互补配对有关 【答案】B 【详解】A、在肺炎链球菌体外转化实验中，艾弗里通过向S型菌提取物中加入DNA酶（特异性水解DNA的酶）去除DNA，观察转化现象消失，从而排除其他物质的干扰，确证DNA是遗传物质。该方法通过“去除”某种成分（DNA）来观察效应变化，利用了“减法原理”控制自变量，A正确； B、噬菌体侵染实验中，蛋白质外壳（含³⁵S标记）不进入宿主细胞，仅DNA（含³²P标记）注入并指导子代噬菌体合成。若用³²P和³⁵S共同标记T₂噬菌体， ³⁵S标记的蛋白质外壳留在细菌外，不参与子代噬菌体组装，因此子代噬菌体均不含³⁵S标记，B错误； C、DNA分子中，一条脱氧核苷酸链上的相邻碱基通过“脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖”连接，C正确； D、DNA复制时，亲代DNA两条链作为模板，通过严格的碱基互补配对（A-T、G-C）形成子链，确保遗传信息准确传递给子代，D正确。 故选B。 5．（2026·广东梅州·一模）线粒体DNA（mtDNA）是存在于线粒体内的遗传物质，为双链环状结构，可编码13种蛋白（均与呼吸作用有关）。mtDNA发生甲基化会使其基因表达受到抑制。下列相关叙述正确的是（    ） A．mtDNA由两条脱氧核苷酸长链构成，含2个游离的磷酸基团 B．与呼吸作用有关的蛋白质共有13种，均在线粒体中的核糖体上合成 C．mtDNA发生甲基化不改变碱基的排列顺序，只影响相关基因表达 D．蓝细菌有氧呼吸强度降低可能与mtDNA的甲基化有关 【答案】C 【详解】A、mtDNA为双链环状结构，环状DNA分子中脱氧核苷酸链首尾相连，无游离的磷酸基团，A错误； B、mtDNA仅编码13种与呼吸作用相关的蛋白质，但细胞中参与呼吸作用的蛋白质种类远多于13种（如细胞质基质中的糖酵解酶、核基因编码的呼吸链蛋白等）。此外，线粒体中的蛋白质大部分由核基因编码，在细胞质基质的核糖体合成后转运至线粒体，仅少数由mtDNA编码并在线粒体基质中的核糖体合成，B错误； C、mtDNA发生甲基化属于表观遗传修饰，不改变DNA碱基序列，但通过影响基因的转录过程抑制表达（如阻碍RNA聚合酶结合），符合表观遗传特点，C正确； D、蓝细菌为原核生物，无线粒体，mtDNA仅存在于真核细胞的线粒体中，故蓝细菌不存在mtDNA，其呼吸强度变化与mtDNA甲基化无关，D错误。 故选C。 6．（2026·广东佛山·二模）某些单链DNA或RNA中富含G序列，每4个G之间通过特殊的氢键连接成一个正方形的“G—4平面”，形成独特稳定的“G—四联体”(如图)。该结构广泛参与DNA复制、转录、翻译及端粒维持等生物学过程。有关叙述错误的是（　　） A．该DNA单链中磷酸、五碳糖和含氮碱基的数量相等 B．在DNA复制和转录过程中均可能形成G—四联体 C．mRNA上形成G—四联体后可能导致翻译提前终止 D．与肝癌细胞相比，肝细胞可能更易形成G—四联体 【答案】D 【详解】A、DNA的基本组成单位是脱氧核苷酸，每个脱氧核苷酸由1 分子磷酸、1 分子脱氧核糖（五碳糖）和 1 分子含氮碱基组成。因此，在单链DNA中，三者的数量是相等的，A正确； B、题干明确指出 “G— 四联体广泛参与DNA复制、转录、翻译及端粒维持等生物学过程”，说明在 DNA 复制和转录过程中都可能形成该结构，B正确； C、mRNA上形成G— 四联体后，会改变mRNA的空间结构，可能遮挡或破坏后续的密码子，使核糖体无法正常读取，从而导致翻译提前终止，C正确； D、肝癌细胞分裂、代谢旺盛，DNA复制、转录、翻译等过程更活跃；而题干提到 G— 四联体参与这些过程，因此肝癌细胞更易形成 G— 四联体，D错误。 故选D。 7．（2026·广东汕头·一模）运动产生的DHA会抑制EZH2（可修饰染色体的组蛋白）的活性，使染色体的空间结构改变，进而促进ATF3基因的表达，驱动黑色素肿瘤细胞的凋亡。下列叙述错误的是（　　） A．EZH2可以抑制染色体的解螺旋 B．染色体组蛋白修饰的场所是核糖体 C．ATF3基因可能调控癌细胞的增殖 D．ATF3基因突变可能引起细胞癌变 【答案】B 【详解】A、EZH2活性被抑制后染色体空间结构改变，进而能促进ATF3基因表达，而基因表达的转录过程需要染色体解螺旋，说明正常状态下EZH2可抑制染色体解螺旋，从而抑制相关基因表达，A正确； B、核糖体是蛋白质合成的场所，染色体存在于细胞核中，组蛋白的修饰是在细胞核内对组装到染色体上的组蛋白进行的加工，B错误； C、由题干可知ATF3基因表达可驱动黑色素瘤细胞凋亡，凋亡可抑制癌细胞的无限增殖，因此ATF3基因可能调控癌细胞的增殖，C正确； D、ATF3基因促进癌细胞凋亡，属于抑癌基因，若其发生突变导致功能丧失，无法抑制癌细胞异常增殖、促进凋亡，可能引起细胞癌变，D正确。 故选B。 8．（2026·广东佛山·一模）espl1基因编码分离酶，在细胞有丝分裂后期保障染色体正常移向两极。我国科研人员利用泥鳅（2N=50）开展实验，发现espl1基因杂合缺失突变体（espl1+/-）雄性个体中，部分精原细胞在有丝分裂中出现异常，产生染色体数目加倍的子细胞，经减数分裂和变形后产生染色体数目异常的精子（2N），而在雌性个体中无此现象。利用该雄性突变体可用于多倍体泥鳅培育，如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．减数分裂时同源染色体未分开导致espl1+/-雄性个体产生未减数精子 B．espl1+/+/-雄性个体的产生是未减数精子与未减数卵细胞融合的结果 C．espl1+/+/-雄性个体经减数分裂产生的精子，其染色体数目都为75条 D．espl1+/+雄性个体与espl1+/+/+/-雌性个体交配，后代均为三倍体泥鳅 【答案】D 【详解】A、题目明确说明，未减数精子的产生是因为精原细胞在有丝分裂后期染色体移向两极异常，导致精原细胞染色体数目加倍，而不是减数分裂时同源染色体未分离，A错误； B、espl1⁺⁻ 雄性个体产生了染色体加倍的精子，与野生型个体（espl1⁺⁺）杂交产生espl1+/+/-雄性个体，B错误； C、杂合缺失突变体雄性个体中，只有部分精原细胞会出现有丝分裂异常，产生染色体数为 3N=75 的精原细胞，进而产生部分染色体数为 3N=75的异常精子。 另一部分精原细胞正常进行有丝分裂和减数分裂，产生染色体数为 N小于75，C错误； D、espl1+/+雄性个体能产生染色体数为 25（N）的精子。 espl1+/+/+/-雌性个体能正常有丝分裂和减数分裂，产生染色体数为 50（N） 的正常卵子。 交配时，若 25（N）精子与 50（N）卵子结合，产生 3N=75 的三倍体后代，D正确。 故选D。 9．（2026·广东湛江·一模）我国科学家研究发现，雌性小鼠生殖细胞中组蛋白修饰H3K9me2的重建对减数分裂进程至关重要。EHMT1（负责催化H3K9me2修饰的酶）缺失导致转录抑制因子ST18过度活跃，伴随染色体联会异常。若某雌性小鼠（基因型为AaXBXb）的卵母细胞因EHMT1缺失而减数分裂异常，产生了一个基因型为aXBXb的卵细胞（无基因突变和互换），下列分析正确的是（　　） A．该异常卵细胞的形成是由于减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 B．初级卵母细胞中H3K9me2修饰缺失可能影响纺锤体与着丝粒的正常结合 C．若该卵细胞与正常精子受精，后代患唐氏综合征的风险显著增加 D．ST18过度活跃会直接导致同源染色体未分离，引发染色体数目变异 【答案】B 【详解】A、雌性小鼠的基因型为AaXBXb，而异常卵细胞基因型为aXBXb，对比发现，XB和Xb这一对同源染色体未分离，正常减数分裂中，同源染色体分离发生在减数第一次分裂后期，所以该异常是由于减数第一次分裂同源染色体未分离导致，A错误； B、由题干可知，EHMT1缺失导致H3K9me2修饰重建失败，引发染色体联会异常，推测H3K9me2修饰缺失可能影响着丝粒的功能或纺锤体牵引，导致染色体联会异常，B正确； C、唐氏综合征由人类21号染色体多了一条引起的，而该异常卵细胞是多出的一条X染色体，与21号染色体无关，因此不会增加后代患唐氏综合征的风险，C错误； D、ST18过度活跃会直接导致联会异常，发生在减数第一次分裂前期，而联会异常会导致同源染色体未分离，引发染色体数目变异，发生在减数第一次分裂后期，因此二者分属不同分裂阶段，无直接因果关系，D错误。 故选B。 10．（2026·广东梅州·一模）地中海贫血是人类常见的以血红蛋白合成障碍为主的常染色体隐性遗传病。据统计，广东省人群的地贫基因携带率高达11.07%，梅州地区更是达到13.4%（平均每7~8人中就有1名携带者）。下列有关叙述正确的是（    ） A．梅州地区地贫基因携带率高，说明基因突变是自然选择的结果 B．梅州地区地贫基因携带率高，说明该地区人群的进化速度比其他地区更快 C．婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施 D．若夫妻双方均为地贫基因携带者，生出患地中海贫血男孩的概率为1/4 【答案】C 【详解】A、基因突变具有不定向性，基因突变本身不是自然选择的结果，A错误； B、携带率高仅反映该地区该基因频率较高，不同地区环境选择压力不同，不能推断进化速度，B错误； C、婚检可筛查杂合子（携带者），产前诊断可检测胎儿是否患病，对常染色体隐性遗传病预防至关重要，C正确； D、设致病基因为a，携带者基因型为Aa，夫妻均为Aa时，子代患病（aa）概率为1/4，患地中海贫血男孩的概率为（1/4）×（1/2）=1/8，D错误。 故选C。 11．（2026·广东·一模）某兴趣小组用达尔文的选择假说解释滥用抗生素会加速耐药菌积累的现象，他们认为环境中存在自发突变产生的耐药菌，而非抗生素诱变而来。为验证该假说是否适用，他们进行了下表实验。他们预期的实验现象是（    ） 组别 菌种培养 耐药性试验培养 观察 ① 相同等量菌液放入一个大试管 分别接种到含等量抗生素的20个培养基 观察各个培养基中抑菌圈的大小 ② 相同等量菌液分至20支小试管 分别接种到含等量抗生素的20个培养基 A．①组各培养基中抑菌圈大小差异不大，②组各培养基中抑菌圈大小差异比较大 B．①组各培养基中抑菌圈大小差异比较大，②组各培养基中抑菌圈大小差异不大 C．①和②组各培养基中抑菌圈大小差异都不大 D．①和②组各培养基中抑菌圈大小差异都比较大 【答案】A 【详解】A、①组菌液在同一大试管中充分混匀，菌群中自发产生的耐药菌分布均匀，各培养基接种的菌群中耐药菌比例基本一致，因此抑菌圈大小差异不大；②组菌液分装到20支独立小试管培养，自发突变具有随机性、低频性，不同小试管中耐药突变的发生时间、耐药菌数量差异很大，接种到培养基后各培养基抑菌圈大小差异较大，A正确； B、①组菌液混匀后耐药菌分布均匀，各培养基抑菌圈不会出现较大差异，B错误； C、②组各小试管独立发生突变，耐药菌数量差异显著，抑菌圈差异较大，C错误； D、①组菌群中耐药菌分布均匀，各培养基抑菌圈差异不大，D错误。 故选A。 12．（2026·广东东莞·一模）随着国家生态保护力度持续加大，淡眉雀鹏、灰眶雀鹏、云南雀鹏整体均呈稳中有升、局部显著恢复的态势，它们是沿环境梯度分布的三种雀鹏，分别适应从炎热湿润到凉爽干燥的气候。研究人员以它们为对象，证实渐渗杂交（不同物种或种群间通过杂交实现基因交流）对物种应对全球气候变暖具有重要意义。下列叙述正确的是（    ） A．淡眉雀鹏和灰眶雀鹏因生殖隔离而不能基因交流 B．云南雀鹏仅能通过渐渗杂交提高其遗传多样性 C．全球变暖促使三种雀鹏的适暖基因频率逐渐提高 D．三种雀鹏的生境碎片化有利于其适应全球变暖 【答案】C 【详解】A、题干明确指出渐渗杂交是不同物种间通过杂交实现基因交流，说明不同物种即使存在生殖隔离，也可通过渐渗杂交发生基因交流，并非完全不能基因交流，A错误； B、基因突变、基因重组等可遗传变异都能提高种群遗传多样性，并非仅能通过渐渗杂交提高，B错误； C、全球变暖的环境下，自然选择会定向保留适应温暖气候的个体，使三种雀鹏的适暖基因频率逐渐提高，符合自然选择对基因频率的改变规律，C正确； D、生境碎片化会阻碍种群间、物种间的基因交流（包括渐渗杂交），降低种群遗传多样性，不利于物种适应全球变暖的环境变化，D错误。 13．（2026·广东中山·一模）以下实例中，不能体现生物对非生物因素适应的是（　　） A．蓝细菌通过光合作用更新原始大气成分 B．莲藕中的气腔保证各组织对氧气的需求 C．火烈鸟的喙结构使其更易在盐沼中取食 D．植物通过提高糖类含量以增强抗冻能力 【答案】A 【详解】A、蓝细菌通过光合作用更新原始大气成分，这体现的是生物对环境的影响，而不是生物对非生物因素的适应，A符合题意； B、莲藕生活在水中，其根、茎内部有发达并相通的气腔，能为根、茎提供氧气，这是生物莲藕对水生环境（非生物因素）的适应，B不符合题意； C、火烈鸟的喙结构使其更易在盐沼中取食，这是生物火烈鸟对盐沼环境（非生物因素）的适应，C不符合题意； D、植物通过提高糖类含量以增强抗冻能力，这是生物植物对低温环境（非生物因素）的适应，D不符合题意。 14．（2026·广东中山·一模）北大西洋西海岸的加拿大底鳉是一种小型鱼类，其体内线粒体中与细胞呼吸有关的乳酸脱氢酶基因LDH-B有多种等位基因，其中等位基因LDH-Bb出现的比例随温度和纬度的关系如图所示。下列分析错误的是（　　） A．随着水温环境的改变，加拿大底鳉的等位基因LDH-Bb频率会发生定向改变 B．推测等位基因LDH-Bb可能与低温下供能有关，能使加拿大底鳉更好地游动 C．基因LDH-B的多种等位基因是基因突变的结果，体现了基因突变的随机性 D．多种等位基因的产生丰富了自然选择的素材，为生物进化提供了原材料 【答案】C 【详解】A、从图中可见，纬度越高（水温越低），等位基因LDH-Bb出现比例越高；纬度越低（水温越高），其比例越低。说明水温环境改变时，该等位基因频率会定向改变，A正确； B、LDH-Bb在低温环境中比例高，而乳酸脱氢酶与细胞呼吸有关，推测该基因可能帮助鱼类在低温下更好供能、维持游动，B正确； C、基因LDH-B的多种等位基因是基因突变的结果，体现的是基因突变的不定向性，C错误； D、基因突变产生的多种等位基因属于可遗传变异，是自然选择的素材，为生物进化提供原材料，D正确。 二、实验题 15．（2026·广东汕头·一模）水稻OsPEL蛋白是影响叶绿体发育的关键物质。为培育高光合效率的水稻，研究人员构建了OsPEL基因敲除突变体（KO）和OsPEL基因过量表达株（OE），测定了不同株系叶片的部分生理指标，结果如下表。 株系 叶绿素含量（mg·g-1） 净光合速率（μmol·m-2·s-1） 维管束鞘细胞叶绿体数量（相对于WT的倍数） 野生型（WT） 3.2 20.5 1.0× KO 4.8 28.6 3.6× OE 1.6 16.3 0.4× 回答下列问题： (1)据表推测，OsPEL蛋白对叶绿体发育起_______（填“促进”或“抑制”）作用。 (2)OsPEL蛋白调控叶绿体发育的作用机制见图。GLKs是一种调节光合相关基因转录的蛋白质，PSA2、PhANGs是光系统I（PSI）组装相关蛋白。 据图分析，OsPEL过表达能影响PSI组装进而改变光合速率，其具体的途径为： 途径①：OsPEL与GLKs结合抑制其进入细胞核，导致核内GLKs含量降低； 途径②：_____； 途径③：_____。 (3)为验证存在上述途径①，科研人员利用红色荧光蛋白和绿色荧光蛋白分别标记OsPEL和GLKs，显微镜下观察叶片细胞中荧光分布，请在表格中的a和b处完善实验结果。（“+”表示有荧光，“++”表示荧光较强，“-”表示几乎无荧光） 组别 细胞质 细胞核 红色荧光 绿色荧光 红色荧光 绿色荧光 WT + + - ++ OE ++ a_____ + b_____ (4)与水稻相比，玉米光合效率高的关键在于其特有的C4途径，即通过相关酶与转运蛋白的协同作用，在叶肉细胞中高效固定CO2并形成C4化合物，随后运输至维管束鞘细胞中被利用。结合上述信息和研究结论，提出培育高产水稻的育种策略_____。 【答案】(1)抑制 (2) OsPEL与细胞核内GLKs结合，抑制PhANGs基因表达 OsPEL与PSA2结合，抑制其进入叶绿体 (3) ++ + (4)敲除OsPEL基因，并导入C4途径的相关酶基因 【分析】光合作用的过程分为光反应和暗反应两个阶段。光反应阶段发生在类囊体薄膜上，将光能转化为储存在ATP中的化学能；暗反应阶段发生在叶绿体基质中，将ATP中的化学能转化为储存在糖类等有机物中的化学能。 【详解】（1）敲除突变体（KO）维管束鞘细胞叶绿体数量是野生型（WT）的 3.6 倍，叶绿素含量和净光合速率均显著升高，过量表达株（OE）维管束鞘细胞叶绿体数量仅为野生型的 0.4 倍，叶绿素含量和净光合速率均显著降低。 这说明 OsPEL 蛋白表达量越高，叶绿体数量越少，因此其对叶绿体发育起抑制作用。 （2）结合机制图和已知途径①，可推导出另外两条途径，途径②：OsPEL 与细胞核内的 GLKs 结合，抑制 GLKs 对PhANGs基因的转录激活作用，导致PhANGs基因表达量下降，进而影响光系统 I（PSI）的组装；途径③：OsPEL 在细胞质中与 PSA2 结合，阻止 PSA2 进入叶绿体参与 PSI 的组装，从而抑制 PSI 的形成。 （3）实验目的是验证 OsPEL 与 GLKs 结合抑制其进入细胞核，OE 组（OsPEL 过量表达）细胞质中OsPEL 大量表达（红色荧光 ++），会与 GLKs 大量结合在细胞质，因此细胞质中绿色荧光（标记 GLKs）为 ++；细胞核中由于 GLKs 被大量滞留在细胞质，进入细胞核的 GLKs 减少，因此细胞核中绿色荧光为+。 （4）结合研究结论和玉米的 C4 途径优势，培育高产水稻的策略为敲除 OsPEL 基因，解除其对叶绿体发育的抑制，增加维管束鞘细胞叶绿体数量，提升水稻本身的光合效率，并导入 C4途径相关酶基因，使水稻获得玉米特有的高效 CO₂固定能力，进一步增强光合作用，最终实现高产。 16．（2026·广东东莞·一模）绿壳蛋鸡以绿壳鸡蛋和优质鸡肉为特色，鸡的胫色（腿的颜色）能帮助人们提前快捷选出母鸡和公鸡，提高饲养精准度。由黑色素细胞合成的黑色素经积累使鸡胫部呈深色。为探究胫色遗传规律和胫色鉴别雌雄的可行性，选择多只绿壳蛋鸡设计多组杂交实验，对子一代个体的胫色进行跟踪观察，部分实验结果如下。 组合 亲本组合 深色胫数量/只 浅色胫数量/只 总计/只 公鸡 母鸡 公鸡 母鸡 A 深色胫♂×浅色胫♀ 0 19 17 0 36 B 深色胫♂×深色胫♀ 19 5 0 0 24 总计 19 24 17 0 60 回答下列问题： (1)以Id、id表示控制鸡胫色的基因，根据实验结果可知，Id/id基因位于______染色体上，______是显性性状。若A组合的F1自由交配，则F2的公鸡中出现浅色胫的比例为______。 (2)根据基因的分离定律，B组合的子代深色胫♂：深色胫♀的理论值为______，但本实验中的F1深色胫♂：深色胫♀=19：5，出现该性状分离比的原因可能是：_________。 (3)Id、id基因的功能相同，但表达量不同。研究人员测定了Id/id基因的启动子活性（图a）；利用转基因技术构建id基因高表达的黑色素细胞，测定其细胞凋亡率（图b）。根据实验结果，推测浅色胫形成的原因是：__________________。 (4)研究发现，鸡胫色除受基因控制外，还受饲料中的叶黄素等环境因素影响，这说明生物的性状是______共同作用的结果。 【答案】(1) Z 浅色胫 1/2 (2) 1：1 样本数量较少造成数据偏差 (3)与id基因相比，Id基因启动子活性增强，Id基因高表达促进黑色素细胞凋亡，黑色素含量减少，胫部颜色变浅 (4)基因与环境 【详解】（1）根据A组合“深色胫♂×浅色胫♀”后代中母鸡为深色胫，公鸡为浅色胫，且比例为1：1，与性别相关联，可判断Id/id基因位于Z染色体上，B组合“深色胫♂×深色胫♀”后代中都为深色胫，说明亲本是纯合子，再结合杂交组合A可判断浅色胫是显性性状。A组合中，亲本深色胫♂基因型为ZidZid，浅色胫♀基因型为ZIdW，F1基因型为ZIdZid（公鸡）和ZidW（母鸡），F1自由交配，F2中公鸡基因型为ZIdZid、ZidZid，其中出现浅色胫（ZIdZid）的比例为1/2。 （2）根据基因的分离定律，B组合亲本基因型为ZidZid（深色胫♂）和ZidW（深色胫♀），子代深色胫♂（ZidZid）：深色胫♀（ZidW）的理论值为1：1，但本实验中F1深色胫♂：深色胫♀=19：5，出现该性状分离比的原因可能是样本数量较少造成数据偏差。 （3）由图a可知，Id基因启动子活性高于id基因启动子活性，由图b可知，id基因高表达的黑色素细胞凋亡率高于对照组，所以推测浅色胫形成的原因是与id基因相比，Id基因启动子活性增强，Id基因高表达促进黑色素细胞凋亡，黑色素含量减少，胫部颜色变浅。 （4）鸡胫色除受基因控制外，还受饲料中的叶黄素等环境因素影响，这说明生物的性状是基因与环境共同作用的结果。 三、解答题 17．（2026·广东·一模）常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因，两对基因独立遗传，与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇（Ⅱ-1和Ⅱ-2）提供遗传咨询服务，绘制了如图2所示的三代家系图，其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4没有携带致病基因。 注：GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。 回答下列问题： (1)该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋，其变异的原因可能是遗传了双亲的______，据系谱图分析，推测该对夫妇的致病基因携带情况是______。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是______。 (2)为了验证上述推测，需要对该夫妇和患儿进行______以便精确地诊断病因，结果如下表，该患儿的致病基因来源是______。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后，推测该患儿患病的原因很可能是______导致GJB2和GJB6基因表达受阻。 患儿 父方 母方 GJB2所在的一对基因序列 基本一致 基本一致，部分位点有差异 GJB6所在的一对基因序列 基本一致 部分一致 (3)为了进一步检测证实上述推测，对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查，若双亲都是两对基因的携带者，其后代患病的概率会远高于______ 【答案】(1) 同一基因的致病基因 男方携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，女方携带GJB2致病基因，不携带GJB6致病基因 3/4/75% (2) 基因检测 GJB2和GJB6致病基因都来自父方 表观遗传 (3)7/16 【详解】（1）由图可知，GJB2和GJB6均为常染色体隐性致病基因，任意一对隐性纯合即可导致耳聋，只有两对基因都存在显性正常基因时个体才表现正常。因此儿子患先天性耳聋，是遗传了双亲的同一隐性致病基因导致的。结合题干信息：Ⅰ-1和Ⅰ-3都是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2是GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4不携带任何致病基因，可推知：父亲Ⅱ-1携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，母亲Ⅱ-2从Ⅰ-3获得了GJB2隐性致病基因，不携带GJB6致病基因，该夫妇生育正常孩子（不出现GJB2隐性纯合）的概率为1−1/4=3/4。 （2）要精确检测基因序列诊断病因，需要对相关个体进行基因检测（基因测序）；由表可知，患儿的GJB2和GJB6致病基因与父亲的基因一致，与母亲部分一致，说明致病基因均来自于父方；题干说明患儿基因序列没有改变，但是基因表达受阻，符合表观遗传的特点（DNA序列不变，基因表达可遗传改变），因此推测是表观遗传修饰（如DNA甲基化抑制表达）导致患病。 （3）若双亲都是两对基因的携带者（基因型均为AaBb，两对独立遗传），按自由组合定律计算，后代正常（A_B_）的概率为3/4×3/4=9/16，患病概率为1-9/16=7/16，由于表观遗传可能也会引发该病，因此实际后代患病概率远高于自由组合的预期值，即远高于7/16。 18．（2026·广东汕头·一模）多囊肾病是一种常染色体遗传病，可由17号染色体上的Pkd1基因（P）突变引起。科研人员培育多囊肾模型小鼠（简称“模型鼠”），试图通过诱变和遗传筛选，找到能减缓肾囊肿生长的突变基因位点，为基因治疗提供新靶点。 回答下列问题： (1)小鼠A从亲本一方获得一个Pkd1突变基因（P-），其在肾脏体细胞中表达后会使细胞中另一个正常的等位基因也突变为P-，这种“二次打击”可使细胞过度增殖，引起肾囊肿。据此推测多囊肾病属于常染色体______性（填“显”或“隐”）遗传病。“二次打击”可发生在发育的任何时间、任何一个肾脏细胞，说明基因突变具有_____性。 (2)将噬菌体的C基因导入正常小鼠的17号染色体获得小鼠B，C基因能在小鼠肾脏体细胞中特异性表达并删除P基因，被敲除成对P基因的细胞也会过度增殖。小鼠B与小鼠A杂交得到F1，若F1中多囊肾小鼠占_____，说明C基因仅插在一条染色体上；若F1中多囊肾小鼠占_____，则小鼠B可作为多囊肾模型鼠（图6a）。 (3)利用EMU（一种化学诱变剂）诱导模型鼠G0发生随机突变，筛选获得一只含突变基因m的潜在突变体G1，将其按照图6b过程进行遗传筛选，获得肾生长正常的突变体G5. ①图中G1与G2进行杂交的目的是获得一只____的G3，从而培育出G5. ②为确定突变基因m的位置，选用15、17号染色体上高度保守的DNA序列作为分子标记，对G1和G3杂交产生的20只肾正常小鼠进行遗传分析，结果见下表。据表推测突变基因最可能位于____位置附近。 分子标记 15号染色体 17号染色体 M5 M65 M246 M46 M113 M143 + 12 10 9 20 18 16 +/- 8 10 11 0 2 4 注：“+”表示分子标记均来自G1；“+/-”表示分子标记来自G1和G2； M5、M65、M246为对应染色体上分子标记的名称；数字为小鼠个体数。 (4)科研人员利用基因工程技术对肾囊肿小鼠A进行病后干预，将其肾脏中的基因M替换成突变基因m，培育6周后囊肿“逆转”，肾脏结构和功能恢复正常。从调控细胞生命历程的角度分析，m基因的作用是____。 【答案】(1) 显 随机 (2) 1 (3) 雌性且携带突变基因m 17号染色体被M46标记处 (4)调控肾脏细胞增殖的速度，促进异常增殖细胞的凋亡 【分析】基因突变特点：①普遍性：基因突变是普遍存在的；②随机性：基因突变是随机发生的，可以发生在个体发育的任何时期；③不定向性：基因突变是不定向的；④低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；⑤多害少益性：大多数突变是有害的；⑥可逆性：基因突变可以自我回复（频率低）。 【详解】（1）根据题干描述，小鼠A从亲本一方获得一个Pkd1突变基因（P-），在肾脏体细胞中表达后，会使细胞中另一个正常的等位基因也突变为P-，这种“二次打击”导致细胞过度增殖，引起肾囊肿。即单个突变基因的携带即可导致疾病发生，因此多囊肾病属于常染色体显性遗传病。基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，所以“二次打击”可发生在发育的任何时间、任何一个肾脏细胞，说明基因突变具有随机性。 （2）根据题意可知小鼠A基因型为P-P，若C基因仅插在一条染色体上则小鼠B的基因型为C+P,小鼠B与小鼠A杂交得到F1中只有PP正常，其余均患病，所以F1中多囊肾小鼠占。若C基因插在2条染色体上，则小鼠B的基因型为C+C+PP（C与P连锁）,因为C基因能在小鼠肾脏体细胞中特异性表达并删除P基因，被敲除成对P基因的细胞也会过度增殖，所以小鼠B与小鼠A杂交得到F1中的小鼠都会含C,故小鼠都会患多囊肾病。 （3）① G₁是含突变基因m的潜在突变体，G₂是未经EMU处理的模型鼠。G₁与G₂杂交的目的是获得一只同时携带Pkd1突变基因（P-）和突变基因m（或同时携带突变基因m和多囊肾病致病基因）的G₃，作为种鼠有繁殖下一代的作用，所以G₃是携带突变基因m的雌鼠。 ② 分子标记与突变基因m的连锁关系越紧密，在减数分裂时发生重组的概率就越低。在20只肾正常小鼠中： 17号染色体上的分子标记M46，所有个体的标记均来自G₁（“+”个体数为20，“+/-”个体数为0），说明M46与突变基因m几乎完全连锁，没有发生重组。 其他分子标记（如M5、M65、M246、M113、M143）均有“+/-”个体，说明与m存在一定程度的重组。 因此，突变基因m最可能位于17号染色体的M46标记处。 （4）根据题意可知基因M替换成突变基因m后小鼠A的囊肿“逆转”，肾脏结构和功能恢复正常这说明m基因可以调控肾脏细胞增殖的速度，促进异常增殖细胞的凋亡。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 猜押05 遗传的分子基础、变异和进化 题型 考情分析 考向预测 遗传的分子基础 2022 年广东卷：结合λ噬菌体线性DNA自连环化示意图，考查DNA单链末端碱基互补配对导致双链环化的原因。 2025 年广东卷：结合Solexa测序技术中DNA聚合酶延伸阻断原理，考查脱氧核糖结构（3’-羟基）在聚合反应中的关键作用。 1.结合DNA测序图谱、电泳图、突变检测路线图、基因表达调控示意图等，考查图文信息提取与逻辑推理能力。 2.结合“表观遗传修饰、“CRISPR/Cas9基因编辑原理”、“转座子（跳跃基因）引起的自发突变”等前沿或经典分子机制，考查对遗传信息传递、变异来源及其生物学后果的深度理解。 3.结合分子进化分析方案，考查实验设计、数据解读与进化推理能力 生物的变异 2024 年广东卷 ：聚焦果蝇PcG蛋白（组蛋白修饰功能）抑制合成引发肿瘤，考查表观遗传修饰导致原癌基因表达及细胞癌变。 2025 年广东卷：聚焦VHL基因一个碱基突变导致mRNA变短，考查基因突变对DNA序列、密码子简并性、转录起始及蛋白序列的影响。 生物的进化 2024 年广东卷：聚焦EDAR基因碱基替换与东亚人汗腺特征，考查基因突变、自然选择对基因频率的影响及表型推断。 2025 年广东卷：结合两个变异位点的基因检测数据表，考查常染色体隐性遗传病的基因互作、基因频率计算及基因型与表型关系推断。 押题1 遗传的分子基础 1.（2026·广东东莞·一模）微生物学家艾弗里通过确凿的实验证据向遗传物质是蛋白质的观点提出挑战，有关他做的肺炎链球菌转化实验，叙述错误的是（    ） A．该实验是在微生物学家格里菲思的肺炎链球菌转化实验基础上进行的 B．沃森和克里克提出的DNA双螺旋结构模型为该实验提供了有力支撑 C．实验组分别加入DNA酶或其他酶利用了“减法原理” D．该实验也说明了DNA可以在同种生物的不同个体之间转移 2.（2026·广东汕头·一模）某tRNA的基因发生突变后，转录形成的sup-tRNA识别的密码子由UUA（编码亮氨酸）变成UAG（终止密码子），sup-tRNA可用于MPS-I综合征的治疗。突变前tRNA基因的DNA模板链部分序列为（　　） A．5'-ATT-3' B．5'-AAT-3' C．5'-TTA-3' D．5'-TAA-3' 1.肺炎链球菌的体内外转化实验对比 项目 体内转化实验 体外转化实验 科学家 格里菲思 艾弗里及其同事 培养场所 小鼠体内 培养基(体外) 实验构思 用加热致死的S型细菌注射到小鼠体内作为对照实验来说明确实发生了转化 利用不同的酶，每一实验组特异性地去除一种物质，从而观察这种物质对转化的影响 结果观察 小鼠是否死亡 培养基中菌落类型 实验结论 S型细菌体内有转化因子 S型细菌的DNA是遗传物质，蛋白质等不是 联系：①所用的材料相同：都巧妙选用R型和S型两种肺炎链球菌；②体内转化实验是体外转化实验的基础，仅说明S型细菌体内有“转化因子”；体外转化实验则是前者的延伸，进一步证明了“转化因子”是DNA；③实验设计都遵循对照原则和单一变量原则； 押题2 生物的变异 1.（2026·广东佛山·二模）某种螺的壳色由常染色体上的M/m基因控制，M控制黑色，m控制白色。该种螺存在“合子后基因组沉默”现象：当子代基因型为Mm时，父方来源的基因会选择性沉默，仅母方来源的基因表达；基因型为MM或mm时，双亲基因均正常表达。现有一只白色雌螺(基因型为mm)与一只黑色雄螺(基因型为Mm)交配，有关叙述错误的是（　　） A．可根据杂合子个体的壳色判断该个体相关基因的来源 B．子代只有两种基因型，且子代黑色壳：白色壳=1：1 C．子代白色雌螺与基因型为mm的雄螺交配，雌性后代不一定为白色 D．根据“合子后基因组沉默”的表现可认为该现象属于表观遗传 2.（2026·广东深圳·一模）野生型蛋白质A的第6位氨基酸及其对应的三核苷酸序列信息如图。科学家获得7种第6位均不是异亮氨酸的突变体a1、a2、……、a7，每种突变均发生在该三核苷酸序列，且只有一对碱基发生替换，a1、a2和a3是同一位置的碱基替换。下表为部分密码子信息。下列分析正确的是（　　） 甲硫氨酸 异亮氨酸 终止密码子 AUG AUA、AUC、AUU UAA、UAG、UGA A．野生型基因A决定第6位氨基酸的模板链序列是5′-ATA-3′ B．a4、a5、a6和a7四种突变体的碱基替换也发生在同一位置 C．7种突变体中一定存在某个突变体发生了终止密码子突变 D．7种突变体中一定存在某个突变体用甲硫氨酸进行了替换 1.DNA复制、转录、翻译的过程对比 对比项目 DNA复制 转录 翻译 场所（真核） 细胞核（主要）、线粒体/叶绿体 细胞核（主要）、线粒体/叶绿体 细胞质（核糖体） 场所（原核） 拟核 拟核 细胞质（核糖体） 模板 DNA双链（两条链均为模板） DNA一条链（模板链） mRNA 原料 四种脱氧核糖核苷酸（dATP、dGTP、dCTP、dTTP） 四种核糖核苷酸（ATP、GTP、CTP、UTP） 20种氨基酸 酶 DNA解旋酶、DNA聚合酶、DNA连接酶等 RNA聚合酶（兼有解旋作用） 多种酶、氨基酰-tRNA合成酶等 引物 需要RNA引物 不需要引物 不需要引物（但需起始tRNA） 产物 两个相同的DNA分子 mRNA、tRNA、rRNA等 多肽链（蛋白质） 碱基配对 A-T，T-A，C-G，G-C DNA模板链与RNA：A-U，T-A，C-G，G-C mRNA与tRNA：A-U，U-A，C-G，G-C（密码子与反密码子） 合成方向 子链沿5'→3'方向延伸 RNA链沿5'→3'方向延伸 多肽链从N端→C端合成（mRNA阅读方向5'→3'） 起始点 复制起点（ori） 启动子（promoter） 起始密码子（AUG） 终止点 复制终点或终止序列 终止子（terminator） 终止密码子（UAA、UAG、UGA） 押题3 生物的进化 1.（2026·广东深圳·一模）恩格斯将达尔文的生物进化论誉为19世纪自然科学的三大发现之一。下列表述哪一项不是达尔文的观点（　　） A．生物都有共同的祖先 B．适应是自然选择的结果 C．适应的来源是可遗传的变异 D．突变是随机发生和不定向的 1.达尔文生物进化论的主要观点 核心观点 具体内容 关键说明 过度繁殖 生物普遍具有产生大量后代的能力 繁殖过剩是生存斗争的前提条件 生存斗争 因食物、空间等资源有限，个体之间及与环境之间存在竞争 包括种内斗争、种间斗争、生物与无机环境的斗争 遗传变异 生物个体之间存在可遗传的差异（变异） 变异是随机的、普遍存在的，为自然选择提供原材料 自然选择 有利变异的个体更容易生存并繁殖后代，不利变异的个体逐渐被淘汰 自然选择是定向的，决定进化的方向 适者生存 适应环境的个体得以保留，不适应者被淘汰 长期自然选择导致生物性状逐渐适应环境 物种形成 长期的地理隔离或生态隔离可导致生殖隔离，形成新物种 生物进化是“渐变”的过程，物种并非固定不变 一、单选题 1．（2026·广东佛山·一模）我国科研人员发现某豌豆植株中叶绿素合成基因（）与上游的基因距离缩短，导致转录过程异常延伸和转录融合，干扰了的正常转录。下列叙述错误的是（　　） A．该植株的没有发生基因突变 B．该植株转录得到的mRNA比正常植株长 C．驱动和转录的RNA聚合酶种类相同 D．该现象说明DNA上的非基因序列不影响生物的性状 2．（2026·广东深圳·一模）细菌环状DNA复制完成后先形成连环DNA，然后被酶T解开为两个独立的DNA，分别移向细胞两极（如图）。推测酶T最可能的催化机制是（　　） A．催化一个DNA内氢键的断裂和重新形成 B．催化两个DNA内氢键的断裂和重新形成 C．催化一条DNA单链磷酸二酯键的断裂和重新形成 D．催化同一DNA双链磷酸二酯键的断裂和重新形成 3．（2026·广东广州·一模）艾弗里在格里菲斯实验的基础上，用不同的粗酶制品对S型细菌提取物进行处理，并检测转化因子是否失活，部分结果如表。下列叙述错误的是（　　） 组别 粗酶制品 酶活性 转化因子 磷酸酶 酯酶 DNA酶 ① 兔子骨磷酸酶 + + - 不失活 ② 猪肾脏磷酸酶 + - - 不失活 ③ 狗和兔子的血清 + ? ? 失活 注：表中“+”表示检测到相应酶活性，“-”表示未检测到相应酶活性。 A．该实验运用了自变量控制的“减法原理” B．推测组别③中的血清应具有DNA酶活性 C．组别①和②对照可确定转化因子是DNA D．组别③中的血清是否具有酯酶活性不影响实验结果 4．（2026·广东梅州·一模）20世纪以来，科学家们围绕“遗传物质的本质”展开了一系列经典的实验。下列有关叙述错误的是（    ） A．肺炎链球菌体外转化实验中，在S型菌的细胞提取物中加入DNA酶，利用了“减法原理”控制自变量 B．若用和共同标记的噬菌体侵染未被标记的大肠杆菌，则子代噬菌体均被标记 C．DNA分子一条脱氧核苷酸链上相邻的碱基通过脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖连接 D．亲代的遗传信息能准确地传给子代与严格的碱基互补配对有关 5．（2026·广东梅州·一模）线粒体DNA（mtDNA）是存在于线粒体内的遗传物质，为双链环状结构，可编码13种蛋白（均与呼吸作用有关）。mtDNA发生甲基化会使其基因表达受到抑制。下列相关叙述正确的是（    ） A．mtDNA由两条脱氧核苷酸长链构成，含2个游离的磷酸基团 B．与呼吸作用有关的蛋白质共有13种，均在线粒体中的核糖体上合成 C．mtDNA发生甲基化不改变碱基的排列顺序，只影响相关基因表达 D．蓝细菌有氧呼吸强度降低可能与mtDNA的甲基化有关 6．（2026·广东佛山·二模）某些单链DNA或RNA中富含G序列，每4个G之间通过特殊的氢键连接成一个正方形的“G—4平面”，形成独特稳定的“G—四联体”(如图)。该结构广泛参与DNA复制、转录、翻译及端粒维持等生物学过程。有关叙述错误的是（　　） A．该DNA单链中磷酸、五碳糖和含氮碱基的数量相等 B．在DNA复制和转录过程中均可能形成G—四联体 C．mRNA上形成G—四联体后可能导致翻译提前终止 D．与肝癌细胞相比，肝细胞可能更易形成G—四联体 7．（2026·广东汕头·一模）运动产生的DHA会抑制EZH2（可修饰染色体的组蛋白）的活性，使染色体的空间结构改变，进而促进ATF3基因的表达，驱动黑色素肿瘤细胞的凋亡。下列叙述错误的是（　　） A．EZH2可以抑制染色体的解螺旋 B．染色体组蛋白修饰的场所是核糖体 C．ATF3基因可能调控癌细胞的增殖 D．ATF3基因突变可能引起细胞癌变 8．（2026·广东佛山·一模）espl1基因编码分离酶，在细胞有丝分裂后期保障染色体正常移向两极。我国科研人员利用泥鳅（2N=50）开展实验，发现espl1基因杂合缺失突变体（espl1+/-）雄性个体中，部分精原细胞在有丝分裂中出现异常，产生染色体数目加倍的子细胞，经减数分裂和变形后产生染色体数目异常的精子（2N），而在雌性个体中无此现象。利用该雄性突变体可用于多倍体泥鳅培育，如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．减数分裂时同源染色体未分开导致espl1+/-雄性个体产生未减数精子 B．espl1+/+/-雄性个体的产生是未减数精子与未减数卵细胞融合的结果 C．espl1+/+/-雄性个体经减数分裂产生的精子，其染色体数目都为75条 D．espl1+/+雄性个体与espl1+/+/+/-雌性个体交配，后代均为三倍体泥鳅 9．（2026·广东湛江·一模）我国科学家研究发现，雌性小鼠生殖细胞中组蛋白修饰H3K9me2的重建对减数分裂进程至关重要。EHMT1（负责催化H3K9me2修饰的酶）缺失导致转录抑制因子ST18过度活跃，伴随染色体联会异常。若某雌性小鼠（基因型为AaXBXb）的卵母细胞因EHMT1缺失而减数分裂异常，产生了一个基因型为aXBXb的卵细胞（无基因突变和互换），下列分析正确的是（　　） A．该异常卵细胞的形成是由于减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 B．初级卵母细胞中H3K9me2修饰缺失可能影响纺锤体与着丝粒的正常结合 C．若该卵细胞与正常精子受精，后代患唐氏综合征的风险显著增加 D．ST18过度活跃会直接导致同源染色体未分离，引发染色体数目变异 10．（2026·广东梅州·一模）地中海贫血是人类常见的以血红蛋白合成障碍为主的常染色体隐性遗传病。据统计，广东省人群的地贫基因携带率高达11.07%，梅州地区更是达到13.4%（平均每7~8人中就有1名携带者）。下列有关叙述正确的是（    ） A．梅州地区地贫基因携带率高，说明基因突变是自然选择的结果 B．梅州地区地贫基因携带率高，说明该地区人群的进化速度比其他地区更快 C．婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施 D．若夫妻双方均为地贫基因携带者，生出患地中海贫血男孩的概率为1/4 11．（2026·广东·一模）某兴趣小组用达尔文的选择假说解释滥用抗生素会加速耐药菌积累的现象，他们认为环境中存在自发突变产生的耐药菌，而非抗生素诱变而来。为验证该假说是否适用，他们进行了下表实验。他们预期的实验现象是（    ） 组别 菌种培养 耐药性试验培养 观察 ① 相同等量菌液放入一个大试管 分别接种到含等量抗生素的20个培养基 观察各个培养基中抑菌圈的大小 ② 相同等量菌液分至20支小试管 分别接种到含等量抗生素的20个培养基 A．①组各培养基中抑菌圈大小差异不大，②组各培养基中抑菌圈大小差异比较大 B．①组各培养基中抑菌圈大小差异比较大，②组各培养基中抑菌圈大小差异不大 C．①和②组各培养基中抑菌圈大小差异都不大 D．①和②组各培养基中抑菌圈大小差异都比较大 12．（2026·广东东莞·一模）随着国家生态保护力度持续加大，淡眉雀鹏、灰眶雀鹏、云南雀鹏整体均呈稳中有升、局部显著恢复的态势，它们是沿环境梯度分布的三种雀鹏，分别适应从炎热湿润到凉爽干燥的气候。研究人员以它们为对象，证实渐渗杂交（不同物种或种群间通过杂交实现基因交流）对物种应对全球气候变暖具有重要意义。下列叙述正确的是（    ） A．淡眉雀鹏和灰眶雀鹏因生殖隔离而不能基因交流 B．云南雀鹏仅能通过渐渗杂交提高其遗传多样性 C．全球变暖促使三种雀鹏的适暖基因频率逐渐提高 D．三种雀鹏的生境碎片化有利于其适应全球变暖 13．（2026·广东中山·一模）以下实例中，不能体现生物对非生物因素适应的是（　　） A．蓝细菌通过光合作用更新原始大气成分 B．莲藕中的气腔保证各组织对氧气的需求 C．火烈鸟的喙结构使其更易在盐沼中取食 D．植物通过提高糖类含量以增强抗冻能力 14．（2026·广东中山·一模）北大西洋西海岸的加拿大底鳉是一种小型鱼类，其体内线粒体中与细胞呼吸有关的乳酸脱氢酶基因LDH-B有多种等位基因，其中等位基因LDH-Bb出现的比例随温度和纬度的关系如图所示。下列分析错误的是（　　） A．随着水温环境的改变，加拿大底鳉的等位基因LDH-Bb频率会发生定向改变 B．推测等位基因LDH-Bb可能与低温下供能有关，能使加拿大底鳉更好地游动 C．基因LDH-B的多种等位基因是基因突变的结果，体现了基因突变的随机性 D．多种等位基因的产生丰富了自然选择的素材，为生物进化提供了原材料 二、实验题 15．（2026·广东汕头·一模）水稻OsPEL蛋白是影响叶绿体发育的关键物质。为培育高光合效率的水稻，研究人员构建了OsPEL基因敲除突变体（KO）和OsPEL基因过量表达株（OE），测定了不同株系叶片的部分生理指标，结果如下表。 株系 叶绿素含量（mg·g-1） 净光合速率（μmol·m-2·s-1） 维管束鞘细胞叶绿体数量（相对于WT的倍数） 野生型（WT） 3.2 20.5 1.0× KO 4.8 28.6 3.6× OE 1.6 16.3 0.4× 回答下列问题： (1)据表推测，OsPEL蛋白对叶绿体发育起_______（填“促进”或“抑制”）作用。 (2)OsPEL蛋白调控叶绿体发育的作用机制见图。GLKs是一种调节光合相关基因转录的蛋白质，PSA2、PhANGs是光系统I（PSI）组装相关蛋白。 据图分析，OsPEL过表达能影响PSI组装进而改变光合速率，其具体的途径为： 途径①：OsPEL与GLKs结合抑制其进入细胞核，导致核内GLKs含量降低； 途径②：_____； 途径③：_____。 (3)为验证存在上述途径①，科研人员利用红色荧光蛋白和绿色荧光蛋白分别标记OsPEL和GLKs，显微镜下观察叶片细胞中荧光分布，请在表格中的a和b处完善实验结果。（“+”表示有荧光，“++”表示荧光较强，“-”表示几乎无荧光） 组别 细胞质 细胞核 红色荧光 绿色荧光 红色荧光 绿色荧光 WT + + - ++ OE ++ a_____ + b_____ (4)与水稻相比，玉米光合效率高的关键在于其特有的C4途径，即通过相关酶与转运蛋白的协同作用，在叶肉细胞中高效固定CO2并形成C4化合物，随后运输至维管束鞘细胞中被利用。结合上述信息和研究结论，提出培育高产水稻的育种策略_____。 16．（2026·广东东莞·一模）绿壳蛋鸡以绿壳鸡蛋和优质鸡肉为特色，鸡的胫色（腿的颜色）能帮助人们提前快捷选出母鸡和公鸡，提高饲养精准度。由黑色素细胞合成的黑色素经积累使鸡胫部呈深色。为探究胫色遗传规律和胫色鉴别雌雄的可行性，选择多只绿壳蛋鸡设计多组杂交实验，对子一代个体的胫色进行跟踪观察，部分实验结果如下。 组合 亲本组合 深色胫数量/只 浅色胫数量/只 总计/只 公鸡 母鸡 公鸡 母鸡 A 深色胫♂×浅色胫♀ 0 19 17 0 36 B 深色胫♂×深色胫♀ 19 5 0 0 24 总计 19 24 17 0 60 回答下列问题： (1)以Id、id表示控制鸡胫色的基因，根据实验结果可知，Id/id基因位于______染色体上，______是显性性状。若A组合的F1自由交配，则F2的公鸡中出现浅色胫的比例为______。 (2)根据基因的分离定律，B组合的子代深色胫♂：深色胫♀的理论值为______，但本实验中的F1深色胫♂：深色胫♀=19：5，出现该性状分离比的原因可能是：_________。 (3)Id、id基因的功能相同，但表达量不同。研究人员测定了Id/id基因的启动子活性（图a）；利用转基因技术构建id基因高表达的黑色素细胞，测定其细胞凋亡率（图b）。根据实验结果，推测浅色胫形成的原因是：__________________。 (4)研究发现，鸡胫色除受基因控制外，还受饲料中的叶黄素等环境因素影响，这说明生物的性状是______共同作用的结果。 三、解答题 17．（2026·广东·一模）常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因，两对基因独立遗传，与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇（Ⅱ-1和Ⅱ-2）提供遗传咨询服务，绘制了如图2所示的三代家系图，其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4没有携带致病基因。 注：GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。 回答下列问题： (1)该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋，其变异的原因可能是遗传了双亲的______，据系谱图分析，推测该对夫妇的致病基因携带情况是______。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是______。 (2)为了验证上述推测，需要对该夫妇和患儿进行______以便精确地诊断病因，结果如下表，该患儿的致病基因来源是______。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后，推测该患儿患病的原因很可能是______导致GJB2和GJB6基因表达受阻。 患儿 父方 母方 GJB2所在的一对基因序列 基本一致 基本一致，部分位点有差异 GJB6所在的一对基因序列 基本一致 部分一致 (3)为了进一步检测证实上述推测，对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查，若双亲都是两对基因的携带者，其后代患病的概率会远高于______ 18．（2026·广东汕头·一模）多囊肾病是一种常染色体遗传病，可由17号染色体上的Pkd1基因（P）突变引起。科研人员培育多囊肾模型小鼠（简称“模型鼠”），试图通过诱变和遗传筛选，找到能减缓肾囊肿生长的突变基因位点，为基因治疗提供新靶点。 回答下列问题： (1)小鼠A从亲本一方获得一个Pkd1突变基因（P-），其在肾脏体细胞中表达后会使细胞中另一个正常的等位基因也突变为P-，这种“二次打击”可使细胞过度增殖，引起肾囊肿。据此推测多囊肾病属于常染色体______性（填“显”或“隐”）遗传病。“二次打击”可发生在发育的任何时间、任何一个肾脏细胞，说明基因突变具有_____性。 (2)将噬菌体的C基因导入正常小鼠的17号染色体获得小鼠B，C基因能在小鼠肾脏体细胞中特异性表达并删除P基因，被敲除成对P基因的细胞也会过度增殖。小鼠B与小鼠A杂交得到F1，若F1中多囊肾小鼠占_____，说明C基因仅插在一条染色体上；若F1中多囊肾小鼠占_____，则小鼠B可作为多囊肾模型鼠（图6a）。 (3)利用EMU（一种化学诱变剂）诱导模型鼠G0发生随机突变，筛选获得一只含突变基因m的潜在突变体G1，将其按照图6b过程进行遗传筛选，获得肾生长正常的突变体G5. ①图中G1与G2进行杂交的目的是获得一只____的G3，从而培育出G5. ②为确定突变基因m的位置，选用15、17号染色体上高度保守的DNA序列作为分子标记，对G1和G3杂交产生的20只肾正常小鼠进行遗传分析，结果见下表。据表推测突变基因最可能位于____位置附近。 分子标记 15号染色体 17号染色体 M5 M65 M246 M46 M113 M143 + 12 10 9 20 18 16 +/- 8 10 11 0 2 4 注：“+”表示分子标记均来自G1；“+/-”表示分子标记来自G1和G2； M5、M65、M246为对应染色体上分子标记的名称；数字为小鼠个体数。 (4)科研人员利用基因工程技术对肾囊肿小鼠A进行病后干预，将其肾脏中的基因M替换成突变基因m，培育6周后囊肿“逆转”，肾脏结构和功能恢复正常。从调控细胞生命历程的角度分析，m基因的作用是____。 / 学科网（北京）股份有限公司 $