内容正文:
猜押05 遗传规律综合
(学考点→破情境)
题型
考情分析
考向预测
考点 1 自由组合核心变式、基因互作、累加效应
2025 年江苏卷:结合杂交实验考查 9:3:3:1 变式的基因型推导
2024 年江苏卷:以基因互作为情境,判断性状与基因型对应关系
2023 年江苏卷:考查多基因累加效应的表现型比例计算
1. 快速判定 9:3:3:1 变式类型,推导基因型 - 表现型对应关系
2. 区分配子致死与合子致死的遗传差异,快速判断致死类型
3. 异常配子的类型、比例推导与后代基因型计算
4. 结合致死、伴性遗传的拆分法概率计算,聚焦条件概率陷阱
考点 2 遗传异常分析(致死效应、配子类型与异常)
2025 年江苏卷:结合配子致死考查后代存活个体的概率计算
2024 年江苏卷:以合子致死为情境,分析性状分离比偏离的原因
2023 年江苏卷:考查连锁互换与配子致死结合的异常配子类型判断
考点 3 伴性遗传、基因定位与综合概率计算
2025 年江苏卷:XY 同源区段的遗传特点与杂交实验设计
2024 年江苏卷:结合正反交实验判断基因在常染色体 / X 染色体
2023 年江苏卷:伴性遗传与自由组合结合的综合概率计算
考点1 自由组合核心变式、基因互作、累加效应
学考点
1.(2025·江苏·一模)某种雌雄同株的白菜,其花色和叶球色分别受一对等位基因控制,两对性状独立遗传。研究发现,黄花植株自由交配,子代有黄花和桔花;黄叶球植株自交,子代会出现黄叶球、桔叶球和白叶球;若植株花色为桔色,则其叶球也一定为桔色。该白菜种群不存在遗传致死现象,下列叙述正确的是( )
A.该白菜种群有9种基因型、6种表型
B.白叶球植株自交,子代不可能出现桔叶球
C.桔叶球植株自交,子代桔叶球:黄叶球可能为1:3
D.黄叶球植株自交,子代可能出现6:4:3:3的分离比
2.(2026·江苏·模拟)甘蓝型油菜花色有黄色、白色、乳白色、金黄色,受W/w、Y1/y1、Y2/y2三对基因控制,W纯合时表现为白花。为研究花色遗传机理,某科研小组做了以下实验,据表分析正确的叙述是( )
组别
P
F1表型
F2表型及比例
实验一
白花×黄花
乳白花
白花:乳白花:黄花=1:2:1
实验二
黄花×金黄花
黄花
黄花:金黄花=15:1
实验三
白花×金黄花
乳白花
白花:乳白花:黄花:金黄花=16:32:15:1
A.花色的遗传遵循基因的自由组合定律
B.实验三中金黄花的基因型是wwwy1y1y2y2
C.实验一中F2乳白花的基因型与F1相同的比例为50%
D.实验二中F2黄花自交后代仍然为黄花
核心类型
自交分离比
测交比例
核心遗传规律
互补作用
9:7
1:3
仅双显性(A_B_)表现为一种性状,其余基因型为另一种性状
累加作用
9:6:1
1:2:1
双显性为一种性状,单显性(A_bb/aaB_)为一种性状,双隐性为一种性状
重叠作用
15:1
3:1
只要存在显性基因即表现为同一性状,双隐性为另一性状
上位 / 抑制作用
12:3:1/9:3:4/13:3
2:1:1/1:1:2/3:1
一对基因对另一对基因有遮盖 / 抑制作用,改变性状分离比
多基因累加效应
1:4:6:4:1(2 对基因)
1:2:1
表现型由显性基因的数量决定,显性基因数越多,性状越显著
破情境
3.(多选)(2025·江苏·模拟)荠菜的果实形状有三角形和卵圆形两种,该性状的遗传涉及两对等位基因,用A、a和B、b表示。为探究荠菜果实形状的遗传规律,进行了下图所示的杂交实验。相关叙述正确的是( )
A.亲本基因型为AABB和aabb
B.F2三角形果实有8种基因型
C.F2三角形果实荠菜中能够稳定遗传的占1/5
D.可以通过自交区分基因型为aaBB和AaBB的种子
4.(多选)(2025·江苏·模拟)某二倍体植株的花色由两对等位基因(A、a和B、b)控制,A基因控制红色素的合成,B基因控制蓝色素的合成,含A、B基因的植株开紫花,不含A和B基因的植株开白花。研究人员用两个纯合亲本进行下图杂交实验,不考虑基因突变和致死。相关叙述正确的是( )
A.两对等位基因位于两对同源染色体上
B.亲本紫花和F1基因型分别为AABB、AaBb
C.F1产生AB和ab配子的概率均为3/4
D.F2红花和蓝花中的纯合子都占1/7
2026年重点关注:
1.以作物花色、果形、抗病性为真实情境,考查 9:3:3:1 变式的快速判定,聚焦基因型 - 表现型的对应关系推导。
2.结合多基因累加效应,考查显性基因数量与性状的关联,突破多基因遗传的比例计算陷阱。
3.以杂交实验设计为载体,验证基因互作的类型,落实自由组合定律的实验应用。
【答案】1.D 2.A
【详解】1.A、已知花色受一对等位基因控制,有显性和隐性两种表现型,叶球色受一对等位基因控制且存在不完全显性,有三种表现型,理论上存在2×3=6种表型。但若植株花色为桔色,则其叶球也一定为桔色,即不存在桔色黄叶球和桔色白叶球的类型,因此该白菜种群的表型种类为4种,A错误;
B、用A、a表示控制花色的基因,黄花植株自由交配,子代有黄花和桔花,黄花为显性性状,用B、b表示控制叶球色的基因,黄叶球植株自交,子代会出现黄叶球、桔叶球和白叶球,即黄叶球基因型是Bb,假设桔叶球为BB,白叶球为bb,结合花色的基因,如果该白叶球表现为黄花,基因型有可能是Aabb,自交会产生aabb的个体,表现为桔花桔叶球,B错误;
C、根据B选项,桔叶球基因型可以是AABB、AaBB和aaBB、aaBb、aabb,黄叶球基因型是Bb,桔叶球植株自交,子代桔叶球:黄叶球不可能为1:3,C错误;
D、黄叶球植株的基因型为B、b,若其自交,子代的基因型及比例为BB:Bb:bb = 1:2:1,表现型为黄叶球:桔叶球:白叶球 = 2:1:1,再结合花色的遗传,若黄花植株的基因型为Aa,其自交子代的基因型及比例为AA:Aa:aa = 1:2:1,表现型为黄花:桔花 = 3:1。当考虑花色和叶色这两对相对性状时,若植株花色为桔色,则其叶球也一定为桔色,子代可能出现(3:1)×(1:2:1)= 6:4:3:3的分离比,D正确。
故选D。
2.A、由表中实验三数据可知,乳白花F1自交后F2表型及比例为白花:乳白花:黄花:金黄花=16:32:15:1,其和为64=43,说明W/w、Y1/y1、Y2/y2位于三对同源染色体上,所以花色的遗传遵循基因的自由组合定律,A正确;
B、若油菜花色遗传受受W/w、Y1/y1、Y2/y2三对基因控制三对等位基因控制,金黄花占=()3,则金黄花为wwy1y1y2y2,B错误;
C、实验一中乳白花自交后白花:乳白花:黄花=1:2:1,说明F1中只有一对杂合子,结合F2出现的表型可知F1基因型为WwY1Y1Y2Y2,F2乳白花基因型一定为WwY1Y1Y2Y2,所以实验一中F2乳白花的基因型与F1相同的比例为100%,C错误;
D、实验二F1自交后F2表型比例之和为16,说明F1中有两对基因为杂合子,结合题意可知,F1的基因型是wwY1y1Y2y2,F2黄花的基因型中有杂合子,如wwY1y1Y2y2,该个体自交后代就会出现金黄花个体,D错误。
故选A。
【答案】3.AB 4.BD
【详解】3.A、F2中的性状分离比为301:20≈15:1,是9:3:3:1的变式,可见荠菜果实的形状受非同源染色体上的两对等位基因控制,且A_B_、A_bb、aaB_均为三角形果实,aabb为卵圆形果实,且F1的基因型为AaBb,亲本为三角形果实和卵圆形果实,故亲本基因型为AABB和aabb,A正确;
B、F2三角形果实(A_B_、A_bb、aaB_)有4+2+2=8种基因型,B正确;
C、自交后不发生性状分离即为稳定遗传,F2三角形果实中能稳定遗传的个体基因型包括AABB、AABb、AaBB、AAbb和aaBB,所占的比例为1/15+2/15+2/15+1/15+1/15=7/15,C错误;
D、aaBB和AaBB自交后均为三角形果实,无法区分,D错误。
故选AB。
4.AB、由题可知,白花植株基因型为aabb,纯合紫花植株基因型应为AABB,F1基因型为AaBb,F1自交得F2,由于F2的比例不是9∶3∶3∶1或其变式,因此两对基因的遗传不符合自由组合定律,不位于两对同源染色体上,A错误、B正确。
C、F1紫花植株的基因型为AaBb,因紫花植株最多,所以A、B基因位于一条染色体上,a、b基因位于同源的另一条染色体上。根据F2中白花植株(aabb)所占比例为9/64分析,F1产生的雌雄配子的种类及比例都为AB∶Ab∶aB∶ab=3∶1∶1∶3,AB和ab配子的概率均为3/8,C错误;
D、F1产生的雌雄配子的种类及比例都为AB∶Ab∶aB∶ab=3∶1∶1∶3,可得F2中的红花植株基因型及比例为:1AAbb:6Aabb,蓝花植株基因型及比例为:1aaBB:6aaBb,故F2红花和蓝花中的纯合子都占1/7,D正确。
故选BD。
考点2 遗传异常分析(致死效应、配子类型与异常)
学考点
5.(2025·江苏盐城·三模)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)由受精卵发育而来,但雌蜂中工蜂不具有繁殖能力,雄蜂由蜂王产生的卵细胞直接发育而来,雄蜂可通过特殊的减数分裂产生与其体细胞染色体数目和基因型均相同的精子。已知控制蜜蜂体色和眼色的2 对等位基因位于非同源染色体上。现进行下列杂交实验,结果如下表。下列叙述正确的是( )
组合
父本
母本
F₁表型种类
雌性
雄性
组合一
褐体黑眼
褐体黑眼
1种
4种
组合二
黑体黄眼
褐体黑眼
1种
l种
A.黑体对褐体为显性,黑眼对黄眼为显性
B.组合一中 F₁雌性个体中只有一种基因型
C.组合一中F₁雌雄个体相互交配,F₂雌蜂中纯合褐体黑眼占9/64
D.组合二中,F₁雌性与父本回交后代雌蜂中黑体黄眼占 1/32
6.(2024·江苏苏州·三模)某植物4号染色体上面的A基因可以指导植酸合成,不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3-和A25-两种突变基因,已知前者不影响植酸合成,后者不能合成植酸。将一个A基因导入基因型为A3-A25-的植物的6号染色体,构成基因型为A3-A25-A的植物。下列叙述错误的是( )
A.A3-与A25-基因的产生说明了基因突变具有不定向性
B.只含A25-基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成
C.该植物A与A3-(A25-)基因之间的遗传遵循自由组合定律
D.该植物自交子代中含有A25-A25-的比例是1/4
异常类型
核心分类
后代性状分离比变化
配子类型规律
致死效应
合子致死(显性纯合致死)
AaBb 自交→6:3:2:1(AA/BB 致死)、8:2:2:1(AABB 致死)
配子类型正常,仅合子阶段淘汰对应基因型
致死效应
配子致死(雄 / 雌配子致死)
自交比例和小于16,无对应基因型
可育配子类型减少,比例偏离 1:1:1:1
配子类型异常
完全连锁
AaBb 自交→3:1(AB/ab 连锁)、1:2:1(Ab/aB 连锁)
仅 2 种亲本型配子,无重组型
配子类型异常
不完全连锁(交叉互换)
自交比例偏离 9:3:3:1,亲本型多、重组型少
4 种配子,亲本型比例远高于重组型
破情境
7.(2024·江苏·三模)用转基因技术将抗虫基因A和抗除草剂基因B成功导入某植株细胞(2n=40)的染色体组中,随后将该细胞培养成植株Y。植株Y自交,子代中既不抗虫也不抗除草剂的植株约占1/16。取植株Y某部位的一个细胞放在适宜条件下培养,产生4个子细胞。用荧光分子标记追踪基因A和B(基因A和B均能被荧光标记,且培养过程中不发生基因突变)。下列叙述正确的是( )
A.含4个荧光点的细胞中一定含有同源染色体
B.该培养过程中不可能出现含3个荧光点的细胞
C.若每个子细胞都含2个荧光点,则其取材部位很可能为根尖分生区
D.若其中1个子细胞含0个荧光点,则与其同时产生的子细胞含0个荧光点
8.(多选)(2025·江苏盐城·模拟)无融合生殖是一种无性繁殖方式,其过程中不发生雌雄配子的核融合。水稻的无融合生殖主要受基因A和基因P控制。含基因A的植株形成雌配子时,减数分裂1异常,导致雌配子染色体数目加倍。含基因P的植株产生的雌配子不经过受精直接发育成个体。雄配子的发育不受基因A、P的影响。下列说法正确的是( )
A.利用无融合生殖技术可以获得母本单倍体植株
B.利用无融合生殖技术可以保持水稻的杂种优势
C.若某水稻同时含A和P基因,则其自交子代基因型与亲代相同
D.基因型为Aapp的水稻自交,子代基因型为Aaapp
2026年重点关注:
1.以性状分离比偏离为核心情境:区分配子致死与合子致死,聚焦致死类型的快速判断与概率修正。
2.结合连锁互换与配子致死:考查异常配子的类型与比例推导,突破减数分裂与遗传规律的综合考点。
3.以杂交实验为载体,设计实验验证致死类型:落实遗传规律的实验探究能力。
【答案】5.C 6.D
【详解】A、组合一子代雄性有4种表型,说明母本可产生4种配子,褐体对黑体为显性,黑眼对黄眼为显性,A错误;
B、组合一中母本褐体黑眼的基因型为AaBb,父本褐体黑眼的基因型为AB,F1雌蜂的基因型为AABB:AABb:AaBB:AaBb=1:1:1:1,所以组合一中F1雌性个体中有4种基因型,B错误;
C、结合A项可知,组合1中母本褐体黑眼的基因型为AaBb,父本褐体黑眼的基因型为AB,F1雌蜂的基因型为AABB:AABb:AaBB:AaBb=1:1:1:1,F1雄蜂产生的精子有AB、Ab、aB、ab四种,比例为1:1:1:1,组合一F1雌雄个体相互交配,F1雌蜂产生的卵细胞有AB、Ab、aB、ab四种,比例为9:3:3:1;F1雄蜂产生的精子有AB、Ab、aB、ab四种,比例为1:1:1:1;F2雌蜂是由精子和卵细胞结合形成的,要得到纯合褐体黑眼(AABB),卵细胞必须是AB,其概率为9/16,精子是AB,其概率为1/4,所以F2雌蜂中纯合褐体黑眼(AABB)占9/16×1/4 = 9/64,C正确;
D、组合二中,F1雌性基因型为AaBb,父本基因型为ab,二者交配,雌性中基因型为aabb的个体表现为黑体黄眼,占雌性的1/4,D错误。
故选C。
6.A、A3-与A25-基因是A基因的等位基因,二者的产生说明了基因突变具有不定向性,A正确;
B、A25-植株不能合成植酸,只含A25-基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成,B正确;
C、已知基因A3-和A25-都在4号染色体,再导入一个A基因至6号染色体,由于它们位于非同源染色体上,因此该植物A与A3-(A25-)基因之间的遗传遵循自由组合定律,C正确;
D、A3-A25-A植物在减数分裂产生配子时,遵循基因自由组合定律,产生的配子的基因型为A3-A、A25-A、A3-、A25-,比例各占1/4。该植株自交后代中基因型为A25-A25-的个体死亡,其比例为(1/4)×(1/4)=1/16,存活个体占1-(1/16)=15/16,含有A25-A25-的后代个体基因型有2种,分别是AAA25-A25-=(1/4)×(1/4)=1/16,AA25-A25-=(1/4)×(1/4)×2=2/16,二者共占3/16,因此该植株自交子代中含有A25-A25-的个体所占的比例是(3/16)÷(15/16)=1/5,D错误。
故选D。
【答案】7.C 8.ABC
【详解】7.A、成功导入后产生的子代中既不抗虫也不抗除草剂的植株所占比例为1/16,相当于两对基因都是杂合子的个体自交后代中的隐性性状的个体,说明两个目的基因导入了两条非同源染色体上,若某细胞有4个荧光点,则可能是A和B同时存在的处于减数第二次分裂细胞,细胞中不含同源染色体,A错误;
B、根据细胞分裂的特点,DNA 分子复制后,尚未分配到两个子细胞之前,对于有丝分裂而言,含有4个荧光点,减数第一次分裂后期也含有4个,根据减数分裂的特点,在减数第二次分裂时,正常情况下应该含有2个荧光点,但是当在减数第一次分裂前期发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换时,就可能在减数第二次分裂后期,产生AaBB或AABb的基因组成的细胞,可能会出现3个荧光点的状态,B错误;
C、若4个子细胞都只含有2个荧光点,说明子细胞都含有A和B,说明进行的是有丝分裂,取材部位可能为根尖分生区,C正确;
D、若其中1个子细胞含0个荧光点,说明在减数第二次分裂的后期发生了姐妹染色单体没有分离的状况,则该子细胞中的基因组成a或b,则与其同时产生的子细胞的基因组成为aBB或AAb,含2个荧光点,D错误。
故选C。
8.A、题干信息“含基因P的植株产生的雌配子不经过受精作用,直接发育成个体”,由配子直接发育成的个体称为单倍体,因此利用无融合生殖技术可以获得母本单倍体植株,A正确;
B、题干信息“基因A的植株形成雌配子时,减数第一次分裂异常,导致雌配子染色体数目加倍”,即产生的雌配子基因型与母本基因型相同,因此利用无融合生殖技术可以保持作物的杂种优势,B正确;
C、基因型为AaPp的水稻自交,含基因A的植株形成雌配子时,减数第一次分裂异常,导致雌配子染色体数目加倍,形成AaPp的配子,含基因P的植株产生的雌配子不进行受精作用,直接发育成个体,因此,子代基因型仍为AaPp,C正确;
D、基因型为Aapp的水稻自交时,由于存在基因A,雌株产生的雌配子为Aapp,由于雄配子的发育不受基因A、P的影响,雄株产生的雄配子为Ap和ap两种,因此雌雄配子随机结合后子代基因型为Aaappp和AAappp,D错误。
故选 ABC。
考点3 伴性遗传、基因定位与综合概率计算
学考点
9.(2025·江苏·三模)XY型哺乳动物雌性个体的一条X染色体失活(形成巴氏小体)对于维持基因表达平衡至关重要。细胞分化时一条X染色体上的Xist基因转录增强,产生较多的XistRNA,XistRNA与该X染色体结合导致其失活。相关叙述错误的是( )
A.细胞分化前雌性个体中Xist基因表达量较低
B.XistRNA阻止RNA聚合酶与起始密码结合,抑制基因转录
C.Xist基因在X染色体失活前表达,导致该染色体形成巴氏小体
D.正常雌性个体中,同时存在父源和母源X染色体上的Xist基因表达
10.(2024·江苏·三模)人类某遗传病病因是体内缺乏物质C,合成途径如下左图所示。已知基因A、B均位于X染色体上,I-2基因型为XAbY,不考虑变异。结合系谱图,下列分析正确的是( )
A.基因A、B同时存在时,个体才不患病 B.I-2与II-2基因型可能相同
C.II-3的基因型不一定为XAbXaB D.Ⅲ-2与Ⅲ-3再生一个患病男孩的概率为1/8
核心模块
关键规律
实验设计/计算方法
XY 同源区段遗传
1. 雄性基因型:XᴬYᴬ、XᴬYᵃ、XᵃYᴬ、XᵃYᵃ(4 种)2. 性状与性别相关联,Y 染色体可携带显性 / 隐性基因
黄金组合:隐性雌(XᵃXᵃ)× 纯合显性雄——子代雌显雄隐→X 非同源区段——子代全显→XY 同源区段
基因定位
1. 正反交结果一致→常染色体
2. 正反交结果不同→X 染色体 / 细胞质
3. 子代性状始终与母本一致→细胞质遗传
1. 正反交法:判断常染色体 / X 染色体 / 细胞质
2. 隐雌 × 显雄法:判断 X 非同源 / XY 同源区段
3. 自交 / 测交法:判断两对基因是否独立遗传
综合概率计算
1. 拆分法:多对基因拆分为单对,分别计算后相乘
2. 致死修正:概率 = 目标基因型数 ÷ 存活个体总数
3. 伴性遗传:结合性别限定,修正分母范围
1. 自由组合:拆分法快速计算
2. 条件概率:仅考虑限定范围内的个体比例3. 伴性 + 致死:先算可育配子,再算后代概率
破情境
11.(2024·江苏南通·三模)下图是一个Duchenne型肌营养不良患者的家系系谱图,经过检测Ⅳ1同时是一个Tumer综合征患者(XO,只含一条X染色体),Ⅱ1不含致病基因,相关叙述正确的是( )
A.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患Duchenne型肌营养不良男孩的概率是1/8
C.Duchenne型肌营养不良和Turner综合征患者的遗传物质均发生改变
D.产前诊断时可通过核型分析判断胎儿是否患Duchenne型肌营养不良和Turner综合征
12.(多选)(2023·江苏·三模)用不同刚毛表型和眼型的纯合雌雄性果蝇作为亲本进行杂交实验,结果如下表所示:
组别
亲本类型
F1的表型
Ⅰ
♀焦刚毛正常眼×♂直刚毛粗糙眼
♀直刚毛正常眼、♂焦刚毛正常眼
Ⅱ
♀直刚毛粗糙眼×♂焦刚毛正常眼
♀直刚毛正常眼、♂直刚毛正常眼
若上述每一对相对性状都只受一对等位基因控制,只考虑上述两对基因独立遗传的情况下,F1个体数基本相同。结合表格信息判断下列叙述正确的是( )
A.Ⅰ、Ⅱ组的结果说明控制刚毛和眼型的基因分别位于常、X染色体上
B.Ⅰ、Ⅱ组F1雄性个体减数分裂产生不同基因型配子的比例均为1:1:1:1
C.取Ⅰ组F1的雄蝇与Ⅱ组F1的雌蝇杂交,后代中焦刚毛粗糙眼的概率为1/8
D.分别让Ⅰ、Ⅱ组的F1个体随机交配,F2直刚毛正常眼个体中纯合子均占1/6
2026年重点关注:
1.以 XY 同源区段为拓展情境:考查伴性遗传的特点与杂交实验设计,区分常染色体、X 非同源、XY 同源区段的遗传差异。
2.结合正反交、隐雌 × 显雄等经典实验:考查基因定位的实验设计与结果预判,落实实验探究能力。
3.结合自由组合、伴性遗传、致死效应:考查综合概率计算,聚焦拆分法的应用与条件概率的修正。
【答案】9.B 10.A
【详解】9.A、细胞分化前雌性个体中Xist基因表达量较低,分化时表达量会上升,A正确;
B、XistRNA阻止RNA聚合酶与启动子结合,抑制基因转录。起始密码位于mRNA上,与翻译有关,B错误;
C、Xist基因在X染色体失活前过量表达,与该X染色体结合导致该染色体形成巴氏小体,C正确;
D、正常雌性个体中,同时存在父源和母源X染色体上的Xist基因表达,一个表达量较低,一个表达量过多,D正确。
故选B。
10.A、人类某遗传病病因是体内缺乏物质 C,从物质C合成途径分析,基因A、 B同时存在时才能合成物质C,个体才不患病,A正确;
B、图中Ⅰ-1、Ⅰ-2有病,其女儿正常,说明双亲各含有一种显性基因,Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型分别为XaBXab或XaBXaB、XAbY,Ⅱ-2的X染色体来自于Ⅰ-1,故Ⅱ-2基因型为XaBY或XabY,因此Ⅰ-2与Ⅱ-2基因型不相同,B错误;
C、I-2基因型为XAbY,Ⅰ-1的基因型分别为XaBXab或XaBXaB,II-3的基因来自I-1和I-2,且表现正常,同时含有A、B基因,II-3的基因型一定为XAbXaB,C错误;
D、II-3的基因型为XAbXaB,正常II-4的基因型为XABY,故Ⅲ-3的基因型为XABXaB或XABXAb,正常Ⅲ-2的基因型为XABY,因此Ⅲ2与Ⅲ3再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4,D错误。
故选A。
【答案】11.C 12.BC
【详解】11.A、Ⅱ-1和Ⅱ-2不患病,但子代有患病的个体,说明为隐性遗传病,又由于Ⅱ-1不含致病基因,故该病为伴X隐性遗传病,A错误;
B、设Duchenne型肌营养不良患者的致病基因为a,则Ⅲ-3基因型为XAY,由于Ⅳ-1同时是一个Tumer综合征患者(XO,只含一条X染色体),基因型为XaO,故Ⅲ-4基因型为XAXa,Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个患Duchenne型肌营养不良男孩(XaY)的概率是1/4,B错误;
C、Duchenne型肌营养不良属于单基因控制的遗传病,Turner综合征患者属于染色体数异常引起的,因此二者的遗传物质均发生了改变,C正确;
D、Duchenne型肌营养不良属于伴X隐性遗传病,属于单基因遗传病,不能通过核型分析判断胎儿是否患病,D错误。
故选C。
12.A、假设与上述果蝇眼型相关的基因为A、a,与刚毛表现相关的基因为B、b,表格中给出的Ⅰ、Ⅱ组为正反交实验,正常眼和粗糙眼纯合亲本的正反交结果相同,说明控制眼型的基因位于常染色体上,且正常眼对粗糙眼为显性,受A基因控制,粗糙眼由a基因控制,焦刚毛和直刚毛纯合子正反交的子代刚毛的表现不同,说明为伴性遗传,且只位于X染色体上,直刚毛为显性,受B基因控制,焦刚毛受b基因控制,A错误;
B、Ⅰ组亲本的基因型为♀焦刚毛正常眼AAXbXb×♂直刚毛粗糙眼aaXBY,Ⅰ组对应的F1基因型为♀直刚毛正常眼AaXBXb、♂焦刚毛正常眼AaXbY,雄性减数分裂会产生比例相等的四种不同类型的配子,同理Ⅱ组亲本的基因型为♀直刚毛粗糙眼aaXBXB×♂焦刚毛正常眼AAXbY,Ⅰ组对应的F1基因型为♀直刚毛正常眼AaXBXb、♂直刚毛正常眼AaXBY,雄性也能产生比例相同的四种不同基因型的配子,B正确;
C、Ⅰ组F1 AaXbY与Ⅱ组F1 AaXBXb杂交,后代为焦刚毛粗糙眼(aaXbXb、aaXbY)的概率为1/8,C正确;
D、Ⅰ组对应的F1个体随机交配,后代眼型的基因型比为AA:Aa:a=1:2:1,正常眼:粗糙眼=3:1,后代刚毛表现的基因型及其比例为XBXb:XbXb:XBY:XbY=1:1:1:1,直刚毛:焦刚毛=1:1,因此容易算出Ⅰ组随机交配得到的F2的直刚毛正常眼个体中纯合子占(1/4×1/4)/(1/2×3/4)=1/6,Ⅱ组对应的F1个体随机交配,后代眼型的基因型比为AA:Aa:a=1:2:1,正常眼:粗糙眼=3:1,后代刚毛表现的基因型及其比例为XBXB:XBXb:XBY:XbY=1:1:1:1,直刚毛:焦刚毛=3:1,因此容易算出Ⅱ组随机交配得到的F2的直刚毛正常眼个体中纯合子占(1/2×1/4)/(3/4×3/4)=2/9,D错误。
故选BC。
1.(2025·江苏盐城·模拟)下图为某人类单基因遗传病家族遗传病系谱图,下列说法正确的是( )
A.该病一定为显性遗传病
B.致病基因可能仅位于X染色体上
C.若该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个患病女孩的概率为1/2
D.如果Ⅱ-2是纯合子,据此可以判定其遗传方式
【答案】D
【详解】A、该病可能为显性遗传病,也可能为隐性遗传病,A错误;
B、若为隐性遗传病,则致病基因不可能位于X染色体上,若为显性遗传病,则相关基因可能位于常染色体上,也可能仅位于X染色体上,B错误;
C、若该病为常染色体隐性遗传病,且相关基因用A/a表示,则Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型可表示为Aa和aa,则二者再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2=1/4,C错误;
D、如果Ⅱ-2是纯合子,据此可以判定该病为常染色体显性遗传病;若相关基因位于X染色体上,则IV-1应该表现正常,与题意不符,D正确。
故选D。
2.(2024·江苏泰州·模拟)假说-演绎法是构建科学理论的一种重要方法,下表中假说和演绎推理不相符的是( )
选项
探究目的
假说
演绎推理
A
金鱼草花色的遗传
红花和白花亲本杂交F1开粉红花,金鱼草花色遗传符合“融合遗传”
若将F1粉红花色金鱼草进行自交,后代F2应全为粉红色
B
DNA的复制方式
DNA的复制方式为全保留复制
复制一代后子代DNA进行密度梯度离心,出现2个条带
C
控制豌豆粒色与粒形的基因的遗传
两对基因遗传遵循自由组合定律
YyRr(黄圆)×yyrr(绿皱),后代表型及比例为黄圆:绿皱=1:1
D
探究果蝇控制白眼基因的位置
控制白眼性状的基因位于Y染色体上
白眼果蝇全为雄性
A.A B.B C.C D.D
【答案】C
【详解】A、假说为“融合遗传”,即子代性状为亲本性状的混合。若F1粉红花自交,按融合遗传假说,F2应全为粉红花,推理与假说一致,A正确;
B、假说为“DNA全保留复制”,即复制后一个DNA完全保留母链,另一个全为新链。若复制一代后离心,应出现两条带(15N/15N和14N/14N),推理与假说一致,B正确;
C、假说为“两对基因遵循自由组合定律”,测交(YyRr×yyrr)应产生4种表型,比例为1:1:1:1。但推理结果为黄圆:绿皱=1:1,说明基因未自由组合(可能为完全连锁),推理与假说不符,C错误;
D、假说为“白眼基因位于Y染色体”,则白眼性状仅限雄性(因雌性无Y染色体),推理与假说一致,D正确;
故选C。
3.(2025·江苏宿迁·模拟)某植物的叶片深绿色(R)为野生型,浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是核基因R和核基因r的表达产物,其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示,字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置,①②③表示突变位点。下列说法错误的是( )
A.基因R突变为基因r时发生过碱基的替换、增添
B.基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基
C.控制该性状的基因在遗传时符合基因的分离定律
D.该基因中发生了三处变化,说明基因突变具有随机性
【答案】B
【详解】A、蛋白R与蛋白r相比,第12和38位氨基酸只改变了氨基酸的种类,则说明基因R突变为基因r,发生过碱基的替换,第136位氨基酸后增加了一个氨基酸,则说明基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基对,则说明基因R突变为基因r,发生过碱基的增添,A正确;
B、蛋白R与蛋白r相比,第136位氨基酸后增加了一个氨基酸,则说明基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基对,B错误;
C、蛋白R与蛋白r的基因是等位基因,则遗传时符合基因的分离定律,C正确;
D、该基因中发生了三处变化,说明基因突变具有随机性,D正确。
故选B。
4.(2025·江苏南通·模拟)油菜容易被线虫侵染而减产,萝卜具有抗线虫基因。科研人员以油菜和萝卜为亲本培育抗线虫油菜,过程如下图(不考虑基因突变和染色体结构变异)。相关叙述正确的是( )
注:A、C、R分别代表一个染色体组,分别含有10、9、9条染色体;减数分裂I后期不能配对的染色体会随机移向两极
A.油菜体细胞中含有4个染色体组,F1体细胞中含有14对同源染色体
B.用秋水仙素处理F1芽尖,F1植株所有细胞染色体数都加倍
C.利用回交子一代的花药观察减数分裂,可观察到19个四分体
D.染色体数为39的抗线虫回交子二代自交,后代抗线虫油菜约占1/4
【答案】C
【详解】A、油菜体细胞中含有4个染色体组,为四倍体,F1体细胞中含有0对同源染色体,含有28条染色体,A错误;
B、秋水仙素作用于分裂中的细胞,抑制纺锤体形成,导致染色体加倍。若用秋水仙素处理F1芽尖,F1植株只有部分细胞的染色体数目加倍,B错误;
C、利用回交子一代的染色体组成为AACCR,在观察其减数分裂,可观察到19个四分体,这19个四分体是由A和A、C和C中的同源染色体之间,C正确;
D、染色体数为39的抗线虫回交子二代个体的染色体组成为AACC和R染色体组中的一条,且抗线虫的基因位于回交子二代中含有的一条R染色体组中的一条上(类似杂合子),其自交后代抗线虫油菜约占3/4,D错误。
故选C。
5.(2025·江苏扬州·模拟)外显率是指某一基因型个体在特定环境中表现出相应表型的百分率。基因型为aa的果蝇外显率为80%,其余表现为非间断脉翅。特定环境中两只非间断脉翅果蝇杂交,F1的表型为非间断脉翅:间断脉翅=4:1,F1随机交配得F2。下列叙述正确的是( )
A.亲本的基因型组合可能为Aa×aa或Aa×Aa
B.与F1相比,F2中间断脉翅的比例会下降
C.F2非间断脉翅中纯合子占3/8
D.测交实验无法判定非间断脉翅果蝇的基因型
【答案】C
【详解】A、若亲本为Aa×aa,则子代aa出现的概率为1/2,由于基因型为aa的果蝇外显率为80%,其余表现为非间断脉翅,因此子代表现为间断脉翅的个体所占的比例为1/2×80%=2/5,与题意中子一代间断脉翅的个体所占的比例为1/5不符,A错误;
B、由于子代中出现了间断脉翅个体,且所占比例为1/5=80%×1/4,因此可判断亲本基因型为Aa×Aa,子一代基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,产生的雌雄配子种类和比例均为A∶a=1∶1,子一代自由交配得到的子二代基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,基因型为aa的果蝇外显率为80%,因此子二代间断脉翅个体所占的比例为80%×1/4=1/5,与子一代间断脉翅的比例相同,B错误;
C、子二代中非间断脉翅中基因型和比例为AA∶Aa∶aa=(1/4)∶(2/4)∶(1/4×20%)=5∶10∶1,因此子二代中非间断脉翅中纯合子占(5+1)÷(5+10+1)=3/8,C正确;
D、若非间断脉翅果蝇的基因型为AA,则测交后代基因型均为Aa,均为非间断脉翅;若非间断脉翅果蝇的基因型为Aa,则测交后代基因型及比例为Aa∶aa=1∶1,间断脉翅的个体所占的比例为1/2×80%=2/5,因此子代非间断脉翅∶间断脉翅=3∶2;若非间断脉翅果蝇的基因型为aa,则与aa杂交的后代基因型均为aa,由于aa的外显率为80%,因此子代表现为非间断脉翅∶间断脉翅=1∶4,因此测交实验可以判定非间断脉翅果蝇的基因型,D错误。
故选C。
6.(2025·江苏南京·模拟)女性两条X染色体中的一条会随机失活,失活的X染色体会浓缩形成巴氏小体(DNA结构完整但其上的基因不能表达)。某种伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),女性杂合子中有部分个体会患病。图1为该疾病某患者家族遗传系谱图,对家系中的女性X染色体上与此病有关的基因片段进行PCR,产物经限制酶S切后进行电泳,结果如图2所示。下列叙述错误的是( )
A.3号与基因型和6号相同的女性婚配,后代中不可能患该病
B.b基因可能由于B基因发生碱基替换突变,导致失去S酶识别序列
C.若对3号的有关基因片段进行S酶切电泳,其结果与6号不同
D.4号患病与X染色体形成巴氏小体有关,6号与1号的基因型不同
【答案】A
【详解】A、据题意可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,女性杂合子中有部分个体会患病,据此可知,图1中的4号个体应该属于杂合子,含有B和b基因,据图2可知,1号、5号个体和4号电泳结果是一样的,因此1号和5号中也都含有B和b基因,6号个体表现正常,与1、4、5电泳结果不同,因此6号个体应该只含有B基因,即3号个体基因型为XbY,6号个体基因型为XBXB,后代XBXb个体有可能患病,A错误;
B、经限制酶S切后B基因形成740kb和360kb片段的DNA,b基因是长度为1100kb的DNA片段,B基因是740kb和360kb之和,因此长度相同,b基因可能由于B基因发生碱基替换突变,导致失去S酶识别序列,B正确;
C、据系谱图可知,3号个体患病,只含b基因,6号个体只含B基因,因此进行S酶切电泳后6号和3号的结果是不同的,C正确;
D、4号个体应该属于杂合子,含有B和b基因,女性杂合子中有部分个体会患病,女性两条X染色体中的一条会随机失活,失活的X染色体会浓缩形成巴氏小体,因此推测4号患病与X染色体形成巴氏小体有关;6号个体只含B基因,1号个体含有B基因和b基因,基因型并不相同,D正确。
故选A。
7.(2026·江苏·模拟)下图表示某一家庭四个成员关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果,其中1、2代表亲代,3、4代表子代。不考虑基因突变,下列说法错误的是( )
A.据图可知, 1、3为杂合子, 2、4为纯合子
B.仅根据电泳图,无法判断致病基因的显隐性
C.若1、2为正常父母,则再生一个男孩正常的概率为.1
D.若3、4为正常子代,则该致病基因只位于 X染色体上
【答案】C
【详解】A、根据电泳条带可以判断,1、3为杂合子,2、4为纯合子,A正确;
B、仅根据电泳图,可判断1、3为杂合子,2、4为纯合子,若相关基因用A/a表示,则它们的基因型可分别表示为Aa、AA(aa)、Aa、aa(AA),若没有四个个体相关的性状信息,则无法做出显隐性的判断,B正确;
C、若1、2为正常父母,则二者的基因型可能为Aa和AA,则相关子代的基因型为Aa和aa,显然亲代无法生出基因型为aa的个体,显然相关基因应该位于X染色体上,则亲本的基因型为XAXa和XAY,则再生一个男孩正常的概率为1/2,C错误;
D、若3、4为正常子代,则相关基因型可表示为Aa和AA,则亲本的基因型不可能是AA,因此该致病基因只位于 X染色体上,D正确。
故选C。
二、多选题
8.(2025·江苏镇江·三模)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性,为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。下列叙述错误的是( )
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能
【答案】ACD
【详解】A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物,A1对A和A2为显性,A对A2为显性,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;
B、Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带,基因型均为A1 A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,有病的Ⅱ2基因型可能为A1 A2或A2A2或A1 A,各占1/3;又因为Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,基因型为A1 A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1 A2或A1 A,且各占1/2;Ⅲ3的基因型可能是A1 A2或A2A2或A1 A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确;
C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常,Ⅱ1基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1 A2或A2A2或A1 A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1 A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;
D、有病的Ⅱ5基因型为A1 A2或A2A2或A1 A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1 A或A1 A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,Ⅲ5不可能是A1 A1,因此Ⅱ6基因型A A2或AA,D错误。
故选ACD。
9.(2025·江苏苏州·三模)DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白是一种结构蛋白,缺失时肌肉被纤维和脂肪取代,表现为肌萎缩、肌无力等症状。图1是某6岁患儿的家族系谱图,图2是DMD基因部分片段PCR产物电泳图。下列相关叙述正确的有( )
A.正常基因因碱基对增添而突变为致病基因
B.该疾病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
C.患儿的致病基因不可能由外祖父遗传而来
D.患者父母若再育,需对胎儿进行核型分析
【答案】AB
【详解】A、图中Ⅲ代男孩有病,父亲正常,根据电泳结果可知,男孩带有致病基因,父亲带有相关的正常基因,且致病基因比正常基因相对分子量大,因而推测,图中正常基因因碱基对增添而突变为致病基因,A正确;
B、图中Ⅲ代男孩有病,双亲正常说明该病为隐性遗传病,又知父亲正常且只含有正常基因,因而推测,该疾病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,B正确;
C、相关基因用A/a表示,则患者父母的基因型可表示为XAXa、XAY,即患者的致病基因来自母亲,又知患者的外祖母不含致病基因,且外祖父只带有正常基因,因此,患儿的致病基因可能由外祖父相关基因经过突变后遗传而来,C错误;
D、患者父母的基因型可表示为XAXa、XAY,后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY,核型分析是分析染色体是否发生异常,无法判断是否发生了基因突变,后代女儿全正常,而儿子中有患者,核型分析无法判断是否患病。因此患者父母若再育,不能对胎儿进行核型分析,需对胎儿进行基因检测,D错误。
故选AB。
10.(2025·江苏·三模)下图为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图,其中一种致病基因位于性染色体上。已知I2不含乙病致病基因,II4为纯合子。相关叙述正确的是( )
A.甲、乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传
B.II6有两种基因型,人群中只患乙病的个体存在10种基因型
C.甲病的遗传与性别无关,乙病的遗传与性别相关联
D.II5与III4关于甲病基因型相同的概率为2/3
【答案】BC
【详解】A、根据题干信息可以判断甲病为常染色体隐性遗传,则乙病为伴性遗传,又I2不携带乙病致病基因,但II3男性患乙病,因此不能是伴X隐性或显性遗传,又III3女性患乙病,也可以排除伴Y遗传,因此乙病应为XY同源区段的显性遗传,即I1基因型XbYB,I2XbXb,他们所生II3基因型为XbYB,A错误;
B、III3患两种病基因型为aaXBXb;II5不患病基因型为AaXbXb,III4不患乙病其基因型为XbYb,则II6关于甲病基因型为Aa或aa,关于乙病基因型为XBYb,因此II6有2种基因型,人群中不患甲病基因型为AA/Aa,有2种,患乙病的基因型有XBXB、XBXb、XBYB、XBYb、XbYB,共5种,因此只患乙病基因型为2×5=10种,B正确;
C、甲病为常染色体隐性遗传,与性别无关,乙病为XY同源区段的显性遗传,与性别相关联,C正确;
D、关于甲病基因型,II5的基因型为Aa,由于II6的基因型III4不能确定,II5与III4关于甲病基因型相同的概率无法计算,D错误。
故选BC。
11.(2024·江苏泰州·一模)研究表明,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),女性杂合子中有5%的个体会患病,图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2),产物的电泳结果如图3所示。相关叙述错误的是( )
A.患病的女性杂合子细胞内存在巴氏小体,正常女性细胞内不存在巴氏小体
B.a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基对的增添或缺失
C.若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配,后代患ALD的概率为2.5%
D.a基因酶切后产物的电泳结果对应217bp、93bp、118bp三条带
【答案】AB
【详解】A、肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体,所以杂合子患者和正常女性都可能有巴氏小体,A错误;
B、a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段,对照Ⅱ-4可以判断另外的两个条带长度分别为217bp和93bp,长度之和为310bp,与A基因酶切的片段之一310bp长度相同,故新增的酶切位点位于310bpDNA片段中,也说明a基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换,DNA中碱基总数没变,B错误;
C、Ⅱ-1基因型为XaY,和一个与Ⅱ-4基因型(XAXA)相同的女性婚配,后代女儿基因型为XAXa,儿子基因型为XAY,可知所生男孩均不含致病基因,都正常,所生女孩均为杂合子,由于女性杂合子中有5%的个体会患病,因此后代患ALD的概率为1/2×5%=2.5%,C正确;
D、a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段,分别是217bp、93bp和118bp,D正确。
故选AB。
12.(2023·江苏南通·三模)下图1表示某隐性遗传病患者家系图,基因检测发现该病是由D基因突变为d₁与d₂所致。图2为相关基因酶切电泳结果。下列分析错误的是( )
A.调查该病发病率,人群中男性患者多于女性患者
B.D基因可突变为d₁和d₂基因体现了基因突变具有随机性
C.II₄与一正常男性婚配,所生儿子患该病的概率为1/2
D.若Ⅱ3与一患病男性婚配,所生女儿是纯合子的几率为1/2
【答案】BCD
【详解】A、分析相关基因的酶切电泳图可知,I1男孩只有d1,I2女孩同时具有D和d2,II1和II2男孩均只有d2,II3同时具有D和d1,II4同时具有d1和d2。由于该病是隐性遗传病,分析可知该病应是伴X隐性遗传病。该病的特点就是人群中男患者大于女患者,A正确;
B、D基因可突变为d₁和d₂基因体现了基因突变具有不定向性,B错误;
C、由图2可知,I1基因型为Xd1Y,I2基因型为XDXd2,II2和II1基因型为Xd2Y,II3基因型为XDXd1,II4基因型为Xd1xd2,II₄与与一正常男性XDY婚配,所生儿子必有病,C错误;
D、II3基因型为XDXd1,与一患病男性Xd1Y或Xd2Y婚配,当患病男性为Xd1Y,所生女儿是纯合子的几率1/2,当患病男性为Xd2Y时,所生女儿是纯合子的几率是0,D错误。
故选BCD。
13.(2023·江苏南通·三模)睾丸女性化由X染色体上的tf基因决定,患者性染色体组成为XY,有睾丸和女性生殖器官,外貌和正常女性一样,但没有生育能力,性别鉴定为女性。下图是一个睾丸女性化家系的部分系谱图,相关叙述正确的是( )
A.图中所有患者的母亲均为杂合子
B.患者家系中女性常多于男性
C.III1和III2再生了一个孩子,其患病的概率是1/4
D.IV2和正常男性结婚生一个正常男孩的概率是1/3
【答案】ABC
【详解】A、患者性染色体组成为XY,性别鉴定为女性,则患者的母亲表现正常,均为杂合子,A正确;
B、患者染色体为XY表现为女性,人群中XX:XY=1:1,则患者家系中女性常多于男性,B正确;
C、III1和III2有一个患病子代,说明III2为杂合子,则III1和III2再生一个孩子,其患病的概率是1/4,C正确;
D、IV2是患者,没有生育能力,则不能生育后代,D错误。
故选ABC。
14.(2023·江苏·三模)货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱,有关叙述错误的是( )
A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B.货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
C.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D.Ⅳ代中的女性患者与正常男性婚配,生女儿可避免此病的遗传
【答案】ABD
【详解】A、家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点,群体调查可以调查该遗传病的发病率,A错误;
B、货币状掌跖角化病的症状表现是基因与环境共同作用的结果,B错误;
C、从系谱图看,该病有世代遗传的特点,且男女患病率相似,最可能是常染色体显性遗传病,C正确;
D、此病最可能是常染色体显性遗传病,所以Ⅳ代中女性患者与正常男性婚配,,后代男女都可能患此病,D错误。
故选ABD。
15.(2023·江苏·三模)果蝇控制刚毛(显性)和截毛的基因位于X、Y染色体的同源区段上,一只基因型为XAYa的果蝇,表现为刚毛,不考虑基因突变,下列关于其减数分裂的叙述,正确的是( )
A.减数分裂I过程中X、Y染色体会联会配对
B.将其与XaXa果蝇杂交,若出现截毛雄果蝇,雄蝇一定发生了交叉互换
C.一个精原细胞可能产生4种精细胞
D.若其产生了一个XX精子,可能是减数分裂I发生了异常
【答案】AC
【详解】A 、XY为同源染色体,减数第一次分裂过程中会进行联会配对,A正确;
B、基因型为XAYa的果蝇与XaXa果蝇杂交,正常情况下子代雄果蝇的基因型是XaYa(截毛),B错误;
C、一个精原细胞发生交叉互换能够产生4个4种精细胞,C正确;
D、若其产生了一个XX精子,一定是减数第二次分裂发生了异常,D错误。
故选AC。
16.(2025·江苏无锡·模拟)尿黑酸双加氧酶由位于常染色体上的HGD基因编码合成,该基因碱基对的替换或缺失均会引起尿黑酸双加氧酶异常导致尿黑酸症。下图1为某尿黑酸症的家系图,其中①为携带者,③为患者。对其家庭成员相关基因进行电泳检测,结果如图2所示。下列叙述正确的有( )
A.尿黑酸症表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
B.上述实例体现了基因突变具有不定向性和随机性
C.个体②和个体③条带1处对应基因的碱基序列不同
D.若④号个体正常,则电泳检测同时出现条带1、条带2的概率为2/3
【答案】BC
【详解】A、尿黑酸症的病因是HGD基因突变导致尿黑酸双加氧酶异常,进而影响代谢过程,这表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,间接控制生物性状,A错误;
B、由题干和图1可知,该尿黑酸症属于常染色体隐性遗传,且①为携带者,但条带只有一条,说明突变基因是由正常基因(假设为A基因)碱基对发生替换得到的,则该突变基因可用a1表示,②为正常个体,但两个条带,说明也是携带者,但其突变基因是由正常基因碱基对发生缺失得到的,则该突变基因可用a2表示,④为患者,说明其从①和②得到的全是突变基因,其基因型可用a1a2表示,上述实例体现了基因突变具有不定向性和随机性。B正确;
C、①为携带者,①的电泳条带只有条带1,说明条带1中含有正常基因(A)和发生碱基对替换的致病基因(设为a1);②表型正常,电泳条带有两条,说明条带1为正常基因A,条带2(离点样孔远,说明DNA分子量小)是正常基因发生碱基对缺失的致病基因(设为a2),③为患者,电泳条带有2条,基因型为a1a2,因此个体②条带1处对应基因A和个体③条带1处对应基因a1,两者为等位基因,对应的碱基序列不同,C正确;
D、①(Aa1)和②(Aa2)生育的④号个体若正常,基因型为AA(1/3)、 Aa1(1/3),Aa2(1/3),电泳检测中,同时出现条带1(A或a1)和条带2(a2)基因型为Aa2的概率为1/3,D错误。
故选BC。
17.(2025·江苏盐城·模拟)甲、乙两病均为单基因遗传病,其系谱图如图1,同时对Ⅱ3和Ⅱ4的乙病基因进行酶切和电泳(图2)。不考虑X和Y的同源区段,下列说法正确的是( )
A.调查人群中单基因遗传病的发病率时,需要在患者家系中随机调查
B.据图分析,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
C.Ⅲ3的甲病和乙病的致病基因最终来源于Ⅰ代的不同亲本
D.Ⅲ1与表型正常的男子结婚,他们生下两病兼患后代的概率是1/12
【答案】BCD
【详解】A、调查遗传病的遗传方式要在患病家系中进行调查,调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查,A错误;
B、Ⅰ1与Ⅰ2均患甲病,却生出了不患甲病的女儿Ⅱ1,说明甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ3与Ⅱ4不患乙病,却生出了患乙病的Ⅲ3,说明乙病为隐性遗传病,由图2可知,Ⅱ3不患乙病的致病基因,因此乙病为伴X染色体隐性遗传病,且基因带谱1为正常基因的电泳条带,基因带谱2和3为致病基因的电泳条带,B正确;
C、乙病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ3的乙病致病基因来源于Ⅱ4,Ⅱ4的致病基因最终来源于Ⅰ3个体,甲病为常染色体显性遗传病,Ⅰ3个体不患甲病,其不携带甲病致病基因,Ⅲ3的甲病致病基因不可能来源于Ⅰ3个体,因此,Ⅲ3的甲病和乙病的致病基因最终来源于Ⅰ代的不同亲本,C正确;
D、用A、a和B、b分别代表甲乙病的相关基因,Ⅲ1的基因型为1/6AAXBXB、1/6AAXBXb、2/6AaXBXB、2/6AaXBXb,表型正常的男子的基因型为aaXBY,Ⅲ1与表型正常的男子结婚,他们生下患两种病后代(A XbY)的概率是1/6×1×1/4+2/6×1/2×1/4=1/12,D正确。
故选BCD。
18.(2024·江苏泰州·模拟)人类的ABO血型决定系统中顺式AB型(cisAB)指基因IA和其等位基因IB发生连锁,如果一条染色体上存在这两种基因,则不论另一条染色体基因如何,该个体血型都是AB型。现有一血型为O型(ii)男性和cisAB女性婚配。下列相关叙述正确的是( )
A.cisAB形成过程中发生了可遗传的变异
B.形成该cisAB女性的变异时期可能发生在减数分裂过程中
C.该对夫妇再生一个孩子血型为AB型的概率是1/2
D.该对夫妇所生孩子的血型可能是AB型、A型或B型或O型
【答案】ABD
【详解】AB、cisAB发生的原因是决定血型的基因IA和其等位基因IB发生连锁,位于同一条染色体上,其变异类型是染色体倒位和同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换的基因重组,属于可遗传的变异,基因重组发生在减数分裂过程中,AB正确;
C、一血型为O型(ii)男性和cisAB女性婚配,如果cisAB女性的基因型为IABIAB,则该对夫妇再生一个孩子血型为AB型的概率是100%,C错误;
D、该对夫妇的基因型为ii和IABi-,该对夫妇所生孩子的血型可能是AB型、A型或B型或O型,D正确。
故选ABD。
19.(2025·江苏南通·模拟)纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼。现有甲(黑体)、乙(残翅)、丙(白眼雄果蝇)三种单基因隐性突变体果蝇,这3种隐性突变基因在染色体上的位置如图所示。不考虑其他变异,下列说法正确的是( )
A.丙果蝇产生的次级精母细胞在分裂后期染色体有4种形态
B.雌、雄灰体果蝇相互交配,由于基因重组,子代出现灰体和黑体果蝇
C.将乙、丙杂交得F1,F1雌雄相互交配,可验证白眼基因位于X染色体上
D.将甲、丙杂交得F1,F1雌雄相互交配得到F2,F2中灰体红眼雌果蝇的基因型有4种
【答案】ACD
【详解】A、减数第一次分裂过程中同源染色体分离,丙果蝇的次级精母细胞中有4条染色体(4种形态),在减数第二次分裂后期,虽然着丝粒分裂,依旧有4种形态的染色体,A正确;
B、灰体和黑体这一对相对性状由一对等位基因控制,雌、雄灰体果蝇相互交配,子代出现灰体和黑体果蝇是产生配子时等位基因分离的结果,B错误;
C、将乙(XWXW)、丙(XwY)杂交得F1(XWXw、XWY),F1雌雄相互交配,后代中雌果蝇都是红眼,雄果蝇一半红眼一半白眼,可用于验证白眼基因位于X染色体上,C正确;
D、将甲(bbXWXW)、丙(BBXwY)杂交得F1(BbXWXw、BbXWY),F1雌雄相互交配得到F2,F2中灰体红眼雌果蝇的基因型有BBXWXW、BBXWXw、BbXWXW、BbXWXw共4种,D正确。
故选ACD。
20.(2025·江苏宿迁·模拟)X染色体失活是指哺乳动物中雌性个体的两条X染色体会随机失活一条,致使失活染色体上的基因无法表达,雄性个体的一条X染色体上的基因正常表达。甲病是由位于X染色体上一对等位基因控制的人类遗传病。致病基因和正常基因分别含有2个和1个限制酶H的识别序列。图1为某个患甲病家庭的遗传系谱图,图2为部分家庭成员的相关基因经限制酶H切割后的电泳结果。下列说法正确的是( )
A.甲病致病基因由X染色体失活引起基因突变导致
B.若Ⅱ-4为女性,甲病的致病基因属于显性基因
C.若Ⅱ-4为男性,无法判断甲病致病基因的显隐性
D.若Ⅱ-4为男性,Ⅱ-2的条带与Ⅱ-1相同的概率为1/2
【答案】CD
【详解】A、甲病是由位于X染色体上一对等位基因控制的遗传病,致病基因和正常基因是等位基因关系,是由基因突变导致的,而不是X染色体失活引起基因突变导致,X染色体失活只是使基因无法表达,不改变基因结构,A错误;
B、Ⅱ-4不可能为女性,从图2可以看出Ⅱ-4为致病基因纯合子,若Ⅱ-4为女性,则Ⅰ-1应携带致病基因,而Ⅰ-1为男性,若有致病基因的话就会患病,这与图1中的信息相矛盾,B错误;
C、若Ⅱ-4为男性,仅根据系谱图中Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,Ⅱ-1、Ⅱ-3患病,由图2可以看出Ⅱ-4带有致病基因,而Ⅰ-1和Ⅰ-2都携带致病基因,无法判断甲病致病基因是显性还是隐性,C正确;
D、若Ⅱ-4为男性,甲病为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,则Ⅰ -1和Ⅰ-2的基因型分别为XAXa、XAY。Ⅱ-1和Ⅱ-3患病,基因型为XAXa,患病是一条X染色体随机失活的结果,Ⅱ-2的基因型为XAXa或XAXA,比例为1:1,Ⅱ-2的条带与Ⅱ-1相同的概率为1/2,D正确。
故选CD。
21.(2025·江苏·模拟)欧洲麦粉蛾中野生型幼虫皮肤有色,成虫复眼为棕褐色,均与细胞质中含有犬尿素有关,犬尿素的合成受基因A控制。突变型(aa)幼虫皮肤无色,成虫复眼为红色。麦粉蛾肤色的遗传还存在短暂母性影响,即基因型为Aa的雌蛾形成卵细胞时,细胞质中都含有足量的犬尿素使幼虫皮肤着色,发育到成虫时犬尿素会耗尽。现以野生型雌蛾(Aa)与突变型雄蛾进行杂交实验。相关叙述正确的有( )
A.同一基因可影响同一生物不同发育时期的不同性状
B.欧洲麦粉蛾肤色遗传的短暂母性影响属于细胞质遗传
C.该实验所得子代幼虫中,皮肤有色的个体占1/2
D.若进行反交实验,后代成虫复眼棕褐色和红色之比为1:1
【答案】AD
【详解】A、基因 A 控制犬尿素合成,犬尿素影响幼虫皮肤颜色和成虫复眼颜色,说明同一基因可影响同一生物不同发育时期(幼虫、成虫 )的不同性状(皮肤颜色、复眼颜色 ),A正确;
B、短暂母性影响是基因型为 Aa 的雌蛾形成卵细胞时,细胞质中含犬尿素使幼虫皮肤着色,但其遗传物质还是由核基因控制,不属于细胞质遗传(细胞质遗传是由细胞质中遗传物质控制的遗传 ),B错误;
C、正交(Aa♀×aa♂)中,母方Aa的卵细胞无论传递A或a,细胞质均含足量犬尿素,子代幼虫皮肤全有色,C错误;
D、反交(aa♀×Aa♂)时,子代基因型为Aa(50%)和aa(50%)。Aa个体可合成犬尿素,成虫复眼棕褐色;aa个体不能,呈红色,比例1:1,D正确。
故选AD。
22.(2025·江苏盐城·模拟)科研人员利用甲、乙、丙3种白眼果蝇突变体,与野生型红眼果蝇进行如下杂交实验。
组别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
亲本果蝇
雌性
甲
乙
丙
甲
雄性
野生型
野生型
野生型
乙
以下对实验结果与结论的讨论正确的有( )
A.若Ⅰ组的F1果蝇均为红眼,说明甲突变基因为隐性基因,并一定位于常染色体上
B.若Ⅱ组的F1仅雄果蝇与母体性状一致,说明乙突变基因位于X染色体上
C.若Ⅲ组的F1果蝇均为白眼,说明丙突变基因为显性基因,但不能确定基因的位置
D.若Ⅳ组的F1果蝇均表现为红眼,说明甲、乙突变基因一定是位于非同源染色体上的非等位基因
【答案】BC
【详解】A、野生型是红眼,甲是白眼。如果F1均为红眼,说明红眼对白眼是显性,因此甲突变基因是隐性基因,雌性(XaXa,白眼) × 雄性(XAYA,红眼) F1:XAXa(红眼雌性)和 XaYA(红眼雄性) 这样F1均为红眼,所以不一定位于常染色体上,A错误;
B、若Ⅱ组仅F1所有雄果蝇与母体性状一致,即子代雄性的性状取决于母本,这是伴X染色体遗传的特点,说明乙突变基因均位于X染色体上,B正确;
C、红眼和白眼后代全为白眼,所以白眼为显性性状,因为无论是常染色体(AA × aa→ Aa)还是X染色体(XAXA × XaY → XAXa和XAY),F1均为白眼,所以不能确定基因的位置,C正确;
D、如果甲和乙的白眼基因位于同一对染色体的不同位置上(即连锁遗传,且两个基因都至少有一个为显性时才表现为红眼),子代仍然可以表现为红眼。 因此,即使甲和乙突变基因位于同源染色体上,F1也可能全部为红眼,D错误。
故选BC。
23.(2025·江苏盐城·模拟)某种昆虫的性染色体组成为XY型,长翅(A)对短翅(a)为完全显性,常染色体上的隐性基因b纯合会使雌性个体表现为雄性且不能产生配子。利用该种昆虫进行了如图所示的杂交实验,下列推断错误的是( )
A.亲本的基因型分别为BbXaXa和BbXAYA
B.F1中雄性可育个体的基因型有4种
C.F1能产生四种比例相等的雄配子
D.F1自由交配产生的F2中雌性纯合子占比为
【答案】ABD
【详解】A、据图可知,子代有雌性个体,故亲本中一定含有B基因,才不会将所有雌性个体表现为雄性个体。亲本雄性为长翅,长翅为显性。若A/a基因在常染色体上,则子代雌性中有A-B-基因型,表现雌性长翅,与题意不符,故A/a基因位于性染色体上。依据题干信息,长翅(A)对短翅(a)为完全显性,则短翅雌昆虫的基因为XaXa,长翅雄昆虫的基因型为XaYA(控制该性状的基因位于X、Y染色体的同源区段)。F1雌昆虫中(XaXa)有变为雄性,结合信息“常染色体上的隐性基因b纯合会使雌性个体表现为雄性且不能产生配子”,可推知亲本的基因型为BbXaXa和BbXaYA,A错误;
B、P:BbXaXa、BbXaYA,F1:B—XaXa(短翅雌性)、bbXaXa(短翅雄性、但不能产生配子)、B—XaYA(长翅雄性)、bbXaYA(长翅雄性),雄性可育个体的基因型有BBXaYA、BbXaYA、bbXaYA,共3种,B错误;
C、F1中雄性可育个体的基因型及比例为:BBXaYA:BbXaYA:bbXaYA=1:2:1,可求得,F1中,雄配子及比例为:BXa:BYA:bXa:bYA=1:1:1:1,即F1能产生四种比例相等的雄配子,C正确;
D、F1中短翅雌性的基因型及比例为BBXaXa,BbXaXa,其可以产生的雌配子为BXa、bXa,F1中可产生的雄配子为:BXa、BYA、bXa、bYA,故F1自由交配产生的F2中雌性纯合子占比为,D错误。
故选ABD。
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猜押05 遗传规律综合
(学考点→破情境)
题型
考情分析
考向预测
考点 1 自由组合核心变式、基因互作、累加效应
2025 年江苏卷:结合杂交实验考查 9:3:3:1 变式的基因型推导
2024 年江苏卷:以基因互作为情境,判断性状与基因型对应关系
2023 年江苏卷:考查多基因累加效应的表现型比例计算
1. 快速判定 9:3:3:1 变式类型,推导基因型 - 表现型对应关系
2. 区分配子致死与合子致死的遗传差异,快速判断致死类型
3. 异常配子的类型、比例推导与后代基因型计算
4. 结合致死、伴性遗传的拆分法概率计算,聚焦条件概率陷阱
考点 2 遗传异常分析(致死效应、配子类型与异常)
2025 年江苏卷:结合配子致死考查后代存活个体的概率计算
2024 年江苏卷:以合子致死为情境,分析性状分离比偏离的原因
2023 年江苏卷:考查连锁互换与配子致死结合的异常配子类型判断
考点 3 伴性遗传、基因定位与综合概率计算
2025 年江苏卷:XY 同源区段的遗传特点与杂交实验设计
2024 年江苏卷:结合正反交实验判断基因在常染色体 / X 染色体
2023 年江苏卷:伴性遗传与自由组合结合的综合概率计算
考点1 自由组合核心变式、基因互作、累加效应
学考点
1.(2025·江苏·一模)某种雌雄同株的白菜,其花色和叶球色分别受一对等位基因控制,两对性状独立遗传。研究发现,黄花植株自由交配,子代有黄花和桔花;黄叶球植株自交,子代会出现黄叶球、桔叶球和白叶球;若植株花色为桔色,则其叶球也一定为桔色。该白菜种群不存在遗传致死现象,下列叙述正确的是( )
A.该白菜种群有9种基因型、6种表型
B.白叶球植株自交,子代不可能出现桔叶球
C.桔叶球植株自交,子代桔叶球:黄叶球可能为1:3
D.黄叶球植株自交,子代可能出现6:4:3:3的分离比
2.(2026·江苏·模拟)甘蓝型油菜花色有黄色、白色、乳白色、金黄色,受W/w、Y1/y1、Y2/y2三对基因控制,W纯合时表现为白花。为研究花色遗传机理,某科研小组做了以下实验,据表分析正确的叙述是( )
组别
P
F1表型
F2表型及比例
实验一
白花×黄花
乳白花
白花:乳白花:黄花=1:2:1
实验二
黄花×金黄花
黄花
黄花:金黄花=15:1
实验三
白花×金黄花
乳白花
白花:乳白花:黄花:金黄花=16:32:15:1
A.花色的遗传遵循基因的自由组合定律
B.实验三中金黄花的基因型是wwwy1y1y2y2
C.实验一中F2乳白花的基因型与F1相同的比例为50%
D.实验二中F2黄花自交后代仍然为黄花
核心类型
自交分离比
测交比例
核心遗传规律
互补作用
9:7
1:3
仅双显性(A_B_)表现为一种性状,其余基因型为另一种性状
累加作用
9:6:1
1:2:1
双显性为一种性状,单显性(A_bb/aaB_)为一种性状,双隐性为一种性状
重叠作用
15:1
3:1
只要存在显性基因即表现为同一性状,双隐性为另一性状
上位 / 抑制作用
12:3:1/9:3:4/13:3
2:1:1/1:1:2/3:1
一对基因对另一对基因有遮盖 / 抑制作用,改变性状分离比
多基因累加效应
1:4:6:4:1(2 对基因)
1:2:1
表现型由显性基因的数量决定,显性基因数越多,性状越显著
破情境
3.(多选)(2025·江苏·模拟)荠菜的果实形状有三角形和卵圆形两种,该性状的遗传涉及两对等位基因,用A、a和B、b表示。为探究荠菜果实形状的遗传规律,进行了下图所示的杂交实验。相关叙述正确的是( )
A.亲本基因型为AABB和aabb
B.F2三角形果实有8种基因型
C.F2三角形果实荠菜中能够稳定遗传的占1/5
D.可以通过自交区分基因型为aaBB和AaBB的种子
4.(多选)(2025·江苏·模拟)某二倍体植株的花色由两对等位基因(A、a和B、b)控制,A基因控制红色素的合成,B基因控制蓝色素的合成,含A、B基因的植株开紫花,不含A和B基因的植株开白花。研究人员用两个纯合亲本进行下图杂交实验,不考虑基因突变和致死。相关叙述正确的是( )
A.两对等位基因位于两对同源染色体上
B.亲本紫花和F1基因型分别为AABB、AaBb
C.F1产生AB和ab配子的概率均为3/4
D.F2红花和蓝花中的纯合子都占1/7
2026年重点关注:
1.以作物花色、果形、抗病性为真实情境,考查 9:3:3:1 变式的快速判定,聚焦基因型 - 表现型的对应关系推导。
2.结合多基因累加效应,考查显性基因数量与性状的关联,突破多基因遗传的比例计算陷阱。
3.以杂交实验设计为载体,验证基因互作的类型,落实自由组合定律的实验应用。
考点2 遗传异常分析(致死效应、配子类型与异常)
学考点
5.(2025·江苏盐城·三模)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)由受精卵发育而来,但雌蜂中工蜂不具有繁殖能力,雄蜂由蜂王产生的卵细胞直接发育而来,雄蜂可通过特殊的减数分裂产生与其体细胞染色体数目和基因型均相同的精子。已知控制蜜蜂体色和眼色的2 对等位基因位于非同源染色体上。现进行下列杂交实验,结果如下表。下列叙述正确的是( )
组合
父本
母本
F₁表型种类
雌性
雄性
组合一
褐体黑眼
褐体黑眼
1种
4种
组合二
黑体黄眼
褐体黑眼
1种
l种
A.黑体对褐体为显性,黑眼对黄眼为显性
B.组合一中 F₁雌性个体中只有一种基因型
C.组合一中F₁雌雄个体相互交配,F₂雌蜂中纯合褐体黑眼占9/64
D.组合二中,F₁雌性与父本回交后代雌蜂中黑体黄眼占 1/32
6.(2024·江苏苏州·三模)某植物4号染色体上面的A基因可以指导植酸合成,不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3-和A25-两种突变基因,已知前者不影响植酸合成,后者不能合成植酸。将一个A基因导入基因型为A3-A25-的植物的6号染色体,构成基因型为A3-A25-A的植物。下列叙述错误的是( )
A.A3-与A25-基因的产生说明了基因突变具有不定向性
B.只含A25-基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成
C.该植物A与A3-(A25-)基因之间的遗传遵循自由组合定律
D.该植物自交子代中含有A25-A25-的比例是1/4
异常类型
核心分类
后代性状分离比变化
配子类型规律
致死效应
合子致死(显性纯合致死)
AaBb 自交→6:3:2:1(AA/BB 致死)、8:2:2:1(AABB 致死)
配子类型正常,仅合子阶段淘汰对应基因型
致死效应
配子致死(雄 / 雌配子致死)
自交比例和小于16,无对应基因型
可育配子类型减少,比例偏离 1:1:1:1
配子类型异常
完全连锁
AaBb 自交→3:1(AB/ab 连锁)、1:2:1(Ab/aB 连锁)
仅 2 种亲本型配子,无重组型
配子类型异常
不完全连锁(交叉互换)
自交比例偏离 9:3:3:1,亲本型多、重组型少
4 种配子,亲本型比例远高于重组型
破情境
7.(2024·江苏·三模)用转基因技术将抗虫基因A和抗除草剂基因B成功导入某植株细胞(2n=40)的染色体组中,随后将该细胞培养成植株Y。植株Y自交,子代中既不抗虫也不抗除草剂的植株约占1/16。取植株Y某部位的一个细胞放在适宜条件下培养,产生4个子细胞。用荧光分子标记追踪基因A和B(基因A和B均能被荧光标记,且培养过程中不发生基因突变)。下列叙述正确的是( )
A.含4个荧光点的细胞中一定含有同源染色体
B.该培养过程中不可能出现含3个荧光点的细胞
C.若每个子细胞都含2个荧光点,则其取材部位很可能为根尖分生区
D.若其中1个子细胞含0个荧光点,则与其同时产生的子细胞含0个荧光点
8.(多选)(2025·江苏盐城·模拟)无融合生殖是一种无性繁殖方式,其过程中不发生雌雄配子的核融合。水稻的无融合生殖主要受基因A和基因P控制。含基因A的植株形成雌配子时,减数分裂1异常,导致雌配子染色体数目加倍。含基因P的植株产生的雌配子不经过受精直接发育成个体。雄配子的发育不受基因A、P的影响。下列说法正确的是( )
A.利用无融合生殖技术可以获得母本单倍体植株
B.利用无融合生殖技术可以保持水稻的杂种优势
C.若某水稻同时含A和P基因,则其自交子代基因型与亲代相同
D.基因型为Aapp的水稻自交,子代基因型为Aaapp
2026年重点关注:
1.以性状分离比偏离为核心情境:区分配子致死与合子致死,聚焦致死类型的快速判断与概率修正。
2.结合连锁互换与配子致死:考查异常配子的类型与比例推导,突破减数分裂与遗传规律的综合考点。
3.以杂交实验为载体,设计实验验证致死类型:落实遗传规律的实验探究能力。
考点3 伴性遗传、基因定位与综合概率计算
学考点
9.(2025·江苏·三模)XY型哺乳动物雌性个体的一条X染色体失活(形成巴氏小体)对于维持基因表达平衡至关重要。细胞分化时一条X染色体上的Xist基因转录增强,产生较多的XistRNA,XistRNA与该X染色体结合导致其失活。相关叙述错误的是( )
A.细胞分化前雌性个体中Xist基因表达量较低
B.XistRNA阻止RNA聚合酶与起始密码结合,抑制基因转录
C.Xist基因在X染色体失活前表达,导致该染色体形成巴氏小体
D.正常雌性个体中,同时存在父源和母源X染色体上的Xist基因表达
10.(2024·江苏·三模)人类某遗传病病因是体内缺乏物质C,合成途径如下左图所示。已知基因A、B均位于X染色体上,I-2基因型为XAbY,不考虑变异。结合系谱图,下列分析正确的是( )
A.基因A、B同时存在时,个体才不患病 B.I-2与II-2基因型可能相同
C.II-3的基因型不一定为XAbXaB D.Ⅲ-2与Ⅲ-3再生一个患病男孩的概率为1/8
核心模块
关键规律
实验设计/计算方法
XY 同源区段遗传
1. 雄性基因型:XᴬYᴬ、XᴬYᵃ、XᵃYᴬ、XᵃYᵃ(4 种)2. 性状与性别相关联,Y 染色体可携带显性 / 隐性基因
黄金组合:隐性雌(XᵃXᵃ)× 纯合显性雄——子代雌显雄隐→X 非同源区段——子代全显→XY 同源区段
基因定位
1. 正反交结果一致→常染色体
2. 正反交结果不同→X 染色体 / 细胞质
3. 子代性状始终与母本一致→细胞质遗传
1. 正反交法:判断常染色体 / X 染色体 / 细胞质
2. 隐雌 × 显雄法:判断 X 非同源 / XY 同源区段
3. 自交 / 测交法:判断两对基因是否独立遗传
综合概率计算
1. 拆分法:多对基因拆分为单对,分别计算后相乘
2. 致死修正:概率 = 目标基因型数 ÷ 存活个体总数
3. 伴性遗传:结合性别限定,修正分母范围
1. 自由组合:拆分法快速计算
2. 条件概率:仅考虑限定范围内的个体比例3. 伴性 + 致死:先算可育配子,再算后代概率
破情境
11.(2024·江苏南通·三模)下图是一个Duchenne型肌营养不良患者的家系系谱图,经过检测Ⅳ1同时是一个Tumer综合征患者(XO,只含一条X染色体),Ⅱ1不含致病基因,相关叙述正确的是( )
A.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患Duchenne型肌营养不良男孩的概率是1/8
C.Duchenne型肌营养不良和Turner综合征患者的遗传物质均发生改变
D.产前诊断时可通过核型分析判断胎儿是否患Duchenne型肌营养不良和Turner综合征
12.(多选)(2023·江苏·三模)用不同刚毛表型和眼型的纯合雌雄性果蝇作为亲本进行杂交实验,结果如下表所示:
组别
亲本类型
F1的表型
Ⅰ
♀焦刚毛正常眼×♂直刚毛粗糙眼
♀直刚毛正常眼、♂焦刚毛正常眼
Ⅱ
♀直刚毛粗糙眼×♂焦刚毛正常眼
♀直刚毛正常眼、♂直刚毛正常眼
若上述每一对相对性状都只受一对等位基因控制,只考虑上述两对基因独立遗传的情况下,F1个体数基本相同。结合表格信息判断下列叙述正确的是( )
A.Ⅰ、Ⅱ组的结果说明控制刚毛和眼型的基因分别位于常、X染色体上
B.Ⅰ、Ⅱ组F1雄性个体减数分裂产生不同基因型配子的比例均为1:1:1:1
C.取Ⅰ组F1的雄蝇与Ⅱ组F1的雌蝇杂交,后代中焦刚毛粗糙眼的概率为1/8
D.分别让Ⅰ、Ⅱ组的F1个体随机交配,F2直刚毛正常眼个体中纯合子均占1/6
2026年重点关注:
1.以 XY 同源区段为拓展情境:考查伴性遗传的特点与杂交实验设计,区分常染色体、X 非同源、XY 同源区段的遗传差异。
2.结合正反交、隐雌 × 显雄等经典实验:考查基因定位的实验设计与结果预判,落实实验探究能力。
3.结合自由组合、伴性遗传、致死效应:考查综合概率计算,聚焦拆分法的应用与条件概率的修正。
1.(2025·江苏盐城·模拟)下图为某人类单基因遗传病家族遗传病系谱图,下列说法正确的是( )
A.该病一定为显性遗传病
B.致病基因可能仅位于X染色体上
C.若该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个患病女孩的概率为1/2
D.如果Ⅱ-2是纯合子,据此可以判定其遗传方式
2.(2024·江苏泰州·模拟)假说-演绎法是构建科学理论的一种重要方法,下表中假说和演绎推理不相符的是( )
选项
探究目的
假说
演绎推理
A
金鱼草花色的遗传
红花和白花亲本杂交F1开粉红花,金鱼草花色遗传符合“融合遗传”
若将F1粉红花色金鱼草进行自交,后代F2应全为粉红色
B
DNA的复制方式
DNA的复制方式为全保留复制
复制一代后子代DNA进行密度梯度离心,出现2个条带
C
控制豌豆粒色与粒形的基因的遗传
两对基因遗传遵循自由组合定律
YyRr(黄圆)×yyrr(绿皱),后代表型及比例为黄圆:绿皱=1:1
D
探究果蝇控制白眼基因的位置
控制白眼性状的基因位于Y染色体上
白眼果蝇全为雄性
A.A B.B C.C D.D
3.(2025·江苏宿迁·模拟)某植物的叶片深绿色(R)为野生型,浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是核基因R和核基因r的表达产物,其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示,字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置,①②③表示突变位点。下列说法错误的是( )
A.基因R突变为基因r时发生过碱基的替换、增添
B.基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基
C.控制该性状的基因在遗传时符合基因的分离定律
D.该基因中发生了三处变化,说明基因突变具有随机性
4.(2025·江苏南通·模拟)油菜容易被线虫侵染而减产,萝卜具有抗线虫基因。科研人员以油菜和萝卜为亲本培育抗线虫油菜,过程如下图(不考虑基因突变和染色体结构变异)。相关叙述正确的是( )
注:A、C、R分别代表一个染色体组,分别含有10、9、9条染色体;减数分裂I后期不能配对的染色体会随机移向两极
A.油菜体细胞中含有4个染色体组,F1体细胞中含有14对同源染色体
B.用秋水仙素处理F1芽尖,F1植株所有细胞染色体数都加倍
C.利用回交子一代的花药观察减数分裂,可观察到19个四分体
D.染色体数为39的抗线虫回交子二代自交,后代抗线虫油菜约占1/4
5.(2025·江苏扬州·模拟)外显率是指某一基因型个体在特定环境中表现出相应表型的百分率。基因型为aa的果蝇外显率为80%,其余表现为非间断脉翅。特定环境中两只非间断脉翅果蝇杂交,F1的表型为非间断脉翅:间断脉翅=4:1,F1随机交配得F2。下列叙述正确的是( )
A.亲本的基因型组合可能为Aa×aa或Aa×Aa
B.与F1相比,F2中间断脉翅的比例会下降
C.F2非间断脉翅中纯合子占3/8
D.测交实验无法判定非间断脉翅果蝇的基因型
6.(2025·江苏南京·模拟)女性两条X染色体中的一条会随机失活,失活的X染色体会浓缩形成巴氏小体(DNA结构完整但其上的基因不能表达)。某种伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),女性杂合子中有部分个体会患病。图1为该疾病某患者家族遗传系谱图,对家系中的女性X染色体上与此病有关的基因片段进行PCR,产物经限制酶S切后进行电泳,结果如图2所示。下列叙述错误的是( )
A.3号与基因型和6号相同的女性婚配,后代中不可能患该病
B.b基因可能由于B基因发生碱基替换突变,导致失去S酶识别序列
C.若对3号的有关基因片段进行S酶切电泳,其结果与6号不同
D.4号患病与X染色体形成巴氏小体有关,6号与1号的基因型不同
7.(2026·江苏·模拟)下图表示某一家庭四个成员关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果,其中1、2代表亲代,3、4代表子代。不考虑基因突变,下列说法错误的是( )
A.据图可知, 1、3为杂合子, 2、4为纯合子
B.仅根据电泳图,无法判断致病基因的显隐性
C.若1、2为正常父母,则再生一个男孩正常的概率为.1
D.若3、4为正常子代,则该致病基因只位于 X染色体上
二、多选题
8.(2025·江苏镇江·三模)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性,为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。下列叙述错误的是( )
A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能
9.(2025·江苏苏州·三模)DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白是一种结构蛋白,缺失时肌肉被纤维和脂肪取代,表现为肌萎缩、肌无力等症状。图1是某6岁患儿的家族系谱图,图2是DMD基因部分片段PCR产物电泳图。下列相关叙述正确的有( )
A.正常基因因碱基对增添而突变为致病基因
B.该疾病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
C.患儿的致病基因不可能由外祖父遗传而来
D.患者父母若再育,需对胎儿进行核型分析
10.(2025·江苏·三模)下图为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图,其中一种致病基因位于性染色体上。已知I2不含乙病致病基因,II4为纯合子。相关叙述正确的是( )
A.甲、乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传
B.II6有两种基因型,人群中只患乙病的个体存在10种基因型
C.甲病的遗传与性别无关,乙病的遗传与性别相关联
D.II5与III4关于甲病基因型相同的概率为2/3
11.(2024·江苏泰州·一模)研究表明,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),女性杂合子中有5%的个体会患病,图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2),产物的电泳结果如图3所示。相关叙述错误的是( )
A.患病的女性杂合子细胞内存在巴氏小体,正常女性细胞内不存在巴氏小体
B.a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基对的增添或缺失
C.若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配,后代患ALD的概率为2.5%
D.a基因酶切后产物的电泳结果对应217bp、93bp、118bp三条带
12.(2023·江苏南通·三模)下图1表示某隐性遗传病患者家系图,基因检测发现该病是由D基因突变为d₁与d₂所致。图2为相关基因酶切电泳结果。下列分析错误的是( )
A.调查该病发病率,人群中男性患者多于女性患者
B.D基因可突变为d₁和d₂基因体现了基因突变具有随机性
C.II₄与一正常男性婚配,所生儿子患该病的概率为1/2
D.若Ⅱ3与一患病男性婚配,所生女儿是纯合子的几率为1/2
13.(2023·江苏南通·三模)睾丸女性化由X染色体上的tf基因决定,患者性染色体组成为XY,有睾丸和女性生殖器官,外貌和正常女性一样,但没有生育能力,性别鉴定为女性。下图是一个睾丸女性化家系的部分系谱图,相关叙述正确的是( )
A.图中所有患者的母亲均为杂合子
B.患者家系中女性常多于男性
C.III1和III2再生了一个孩子,其患病的概率是1/4
D.IV2和正常男性结婚生一个正常男孩的概率是1/3
14.(2023·江苏·三模)货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱,有关叙述错误的是( )
A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B.货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
C.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D.Ⅳ代中的女性患者与正常男性婚配,生女儿可避免此病的遗传
15.(2023·江苏·三模)果蝇控制刚毛(显性)和截毛的基因位于X、Y染色体的同源区段上,一只基因型为XAYa的果蝇,表现为刚毛,不考虑基因突变,下列关于其减数分裂的叙述,正确的是( )
A.减数分裂I过程中X、Y染色体会联会配对
B.将其与XaXa果蝇杂交,若出现截毛雄果蝇,雄蝇一定发生了交叉互换
C.一个精原细胞可能产生4种精细胞
D.若其产生了一个XX精子,可能是减数分裂I发生了异常
16.(2025·江苏无锡·模拟)尿黑酸双加氧酶由位于常染色体上的HGD基因编码合成,该基因碱基对的替换或缺失均会引起尿黑酸双加氧酶异常导致尿黑酸症。下图1为某尿黑酸症的家系图,其中①为携带者,③为患者。对其家庭成员相关基因进行电泳检测,结果如图2所示。下列叙述正确的有( )
A.尿黑酸症表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
B.上述实例体现了基因突变具有不定向性和随机性
C.个体②和个体③条带1处对应基因的碱基序列不同
D.若④号个体正常,则电泳检测同时出现条带1、条带2的概率为2/3
17.(2025·江苏盐城·模拟)甲、乙两病均为单基因遗传病,其系谱图如图1,同时对Ⅱ3和Ⅱ4的乙病基因进行酶切和电泳(图2)。不考虑X和Y的同源区段,下列说法正确的是( )
A.调查人群中单基因遗传病的发病率时,需要在患者家系中随机调查
B.据图分析,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
C.Ⅲ3的甲病和乙病的致病基因最终来源于Ⅰ代的不同亲本
D.Ⅲ1与表型正常的男子结婚,他们生下两病兼患后代的概率是1/12
18.(2024·江苏泰州·模拟)人类的ABO血型决定系统中顺式AB型(cisAB)指基因IA和其等位基因IB发生连锁,如果一条染色体上存在这两种基因,则不论另一条染色体基因如何,该个体血型都是AB型。现有一血型为O型(ii)男性和cisAB女性婚配。下列相关叙述正确的是( )
A.cisAB形成过程中发生了可遗传的变异
B.形成该cisAB女性的变异时期可能发生在减数分裂过程中
C.该对夫妇再生一个孩子血型为AB型的概率是1/2
D.该对夫妇所生孩子的血型可能是AB型、A型或B型或O型
19.(2025·江苏南通·模拟)纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼。现有甲(黑体)、乙(残翅)、丙(白眼雄果蝇)三种单基因隐性突变体果蝇,这3种隐性突变基因在染色体上的位置如图所示。不考虑其他变异,下列说法正确的是( )
A.丙果蝇产生的次级精母细胞在分裂后期染色体有4种形态
B.雌、雄灰体果蝇相互交配,由于基因重组,子代出现灰体和黑体果蝇
C.将乙、丙杂交得F1,F1雌雄相互交配,可验证白眼基因位于X染色体上
D.将甲、丙杂交得F1,F1雌雄相互交配得到F2,F2中灰体红眼雌果蝇的基因型有4种
20.(2025·江苏宿迁·模拟)X染色体失活是指哺乳动物中雌性个体的两条X染色体会随机失活一条,致使失活染色体上的基因无法表达,雄性个体的一条X染色体上的基因正常表达。甲病是由位于X染色体上一对等位基因控制的人类遗传病。致病基因和正常基因分别含有2个和1个限制酶H的识别序列。图1为某个患甲病家庭的遗传系谱图,图2为部分家庭成员的相关基因经限制酶H切割后的电泳结果。下列说法正确的是( )
A.甲病致病基因由X染色体失活引起基因突变导致
B.若Ⅱ-4为女性,甲病的致病基因属于显性基因
C.若Ⅱ-4为男性,无法判断甲病致病基因的显隐性
D.若Ⅱ-4为男性,Ⅱ-2的条带与Ⅱ-1相同的概率为1/2
21.(2025·江苏·模拟)欧洲麦粉蛾中野生型幼虫皮肤有色,成虫复眼为棕褐色,均与细胞质中含有犬尿素有关,犬尿素的合成受基因A控制。突变型(aa)幼虫皮肤无色,成虫复眼为红色。麦粉蛾肤色的遗传还存在短暂母性影响,即基因型为Aa的雌蛾形成卵细胞时,细胞质中都含有足量的犬尿素使幼虫皮肤着色,发育到成虫时犬尿素会耗尽。现以野生型雌蛾(Aa)与突变型雄蛾进行杂交实验。相关叙述正确的有( )
A.同一基因可影响同一生物不同发育时期的不同性状
B.欧洲麦粉蛾肤色遗传的短暂母性影响属于细胞质遗传
C.该实验所得子代幼虫中,皮肤有色的个体占1/2
D.若进行反交实验,后代成虫复眼棕褐色和红色之比为1:1
22.(2025·江苏盐城·模拟)科研人员利用甲、乙、丙3种白眼果蝇突变体,与野生型红眼果蝇进行如下杂交实验。
组别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
亲本果蝇
雌性
甲
乙
丙
甲
雄性
野生型
野生型
野生型
乙
以下对实验结果与结论的讨论正确的有( )
A.若Ⅰ组的F1果蝇均为红眼,说明甲突变基因为隐性基因,并一定位于常染色体上
B.若Ⅱ组的F1仅雄果蝇与母体性状一致,说明乙突变基因位于X染色体上
C.若Ⅲ组的F1果蝇均为白眼,说明丙突变基因为显性基因,但不能确定基因的位置
D.若Ⅳ组的F1果蝇均表现为红眼,说明甲、乙突变基因一定是位于非同源染色体上的非等位基因
23.(2025·江苏盐城·模拟)某种昆虫的性染色体组成为XY型,长翅(A)对短翅(a)为完全显性,常染色体上的隐性基因b纯合会使雌性个体表现为雄性且不能产生配子。利用该种昆虫进行了如图所示的杂交实验,下列推断错误的是( )
A.亲本的基因型分别为BbXaXa和BbXAYA
B.F1中雄性可育个体的基因型有4种
C.F1能产生四种比例相等的雄配子
D.F1自由交配产生的F2中雌性纯合子占比为
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