专题05 遗传的分子基础（4大考点）（北京专用）2026年高考生物一模分类汇编

专题05 遗传的分子基础 4大考点概览 考点01 核酸是遗传物质的证据 考点02 DNA的结构和复制 考点03 基因的表达 考点04 表观遗传 核酸是遗传物质的证据 考点1 1、（2026·北京门头沟·一模）下列关于生物科学史中经典实验对应的实验设计，叙述错误的是（    ） 选项 经典实验 实验设计 A 恩格尔曼探究光合作用的条件和场所 选择水绵为实验材料，利用需氧细菌指示氧气释放的场所 B 艾弗里证明DNA是遗传物质 提取S型菌的糖类、DNA和蛋白质等物质，分别加入有R型活细菌的培养基中，观察是否出现S型活细菌 C 梅塞尔森和斯塔尔证明DNA的半保留复制 选择大肠杆菌为实验材料，应用同位素标记技术进行探究 D 达尔文父子探究胚芽鞘的向光性 用锡箔罩遮住胚芽鞘尖端或尖端下部，在单侧光下观察胚芽鞘的生长弯曲情况 A．A B．B C．C D．D 2、（2026·北京顺义·一模）技术的发展极大地提升了人类对生命现象的观察、测量和干预能力。下列科学结论的得出未借助同位素标记技术的是（　　） A．梅塞尔森等证明DNA通过半保留方式复制 B．鲁宾和卡门证明光合作用中产生的O来源于水 C．摩尔根证明基因在染色体上呈线性排列 D．赫尔希、蔡斯证明DNA是T2噬菌体的遗传物质 DNA的结构和复制 考点2 1、（2026·北京石景山·一模）研究者将1个含的大肠杆菌转移到含的培养液中，低温下培养24h。提取子代大肠杆菌的DNA，解开DNA双螺旋变成单链，然后进行密度梯度离心，试管中出现2条条带，见下图。下列叙述不正确的是（　　） A．由结果推测该大肠杆菌的增殖周期大约为8h B．根据条带的数目和位置无法确定DNA的复制方式 C．解开DNA双螺旋的实质是破坏配对碱基之间的氢键 D．将子代DNA进行密度梯度离心可得到相同位置的2条条带 2、（2026·北京丰台·一模）1953年DNA双螺旋结构的发现具有里程碑式的意义，下列叙述错误的是（　　） A．实验和数据是演绎理论的基础，重大科学突破需多人多学科协作 B．富兰克林根据拍摄的DNA衍射图谱推算出DNA结构的众多参数 C．查哥夫计算出碱基含量：腺嘌呤=胞嘧啶，鸟嘌呤=胸腺嘧啶 D．沃森和克里克尝试搭建过很多种不同的双螺旋和三螺旋结构模型 3、（2026·北京房山·一模）DNA双螺旋结构的发现运用了多种科学方法。下列方法中，在DNA结构模型建立与验证中未直接使用的是（    ） A．同位素标记法——追踪DNA分子的复制方式 B．归纳法——从X射线衍射图谱总结DNA的结构 C．假说-演绎法——提出碱基互补配对假说并以实验数据验证 D．模型建构法——通过物理模型验证碱基的空间排列 基因的表达 考点3 1、（2026·北京丰台·一模）人类的cGAS蛋白会抑制DNA断裂后的修复，导致DNA损伤积累。但裸鼹鼠的cGAS蛋白却能促进DNA修复。研究发现两者的cGAS蛋白有4个氨基酸不同。下列叙述错误的是（　　） A．DNA损伤积累可能会诱发细胞衰老和癌变 B．氨基酸不同会引起cGAS蛋白空间结构不同 C．裸鼹鼠与人类的cGAS基因上的密码子不同 D．通过基因工程可以改造人类的cGAS蛋白 2、（2026·北京房山·一模）暹罗猫毛色的季节变化（冬深夏浅），主要由TYR基因突变，温度敏感型酪氨酸酶构象变化影响黑色素合成导致。下列分析错误的是（    ） A．暹罗猫毛色随温度变化属于表观遗传 B．温度可引起酪氨酸酶活性改变 C．环境可通过改变蛋白质的结构来影响性状 D．基因型与环境都会影响暹罗猫的毛色 3、（2026·北京门头沟·一模）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。相关叙述错误的是（    ） A．引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变 B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失 C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞形态 D．基因h的功能体现了一个基因可以影响多个性状 4、（2026·北京朝阳·一模）下列关于基因与性状关系的理解，表述正确的是（　　） A．生物体的性状主要取决于基因 B．每种性状都由一个基因决定 C．基因都通过控制酶合成控制性状 D．相同基因序列在不同环境性状相同 5、（2026·北京东城·一模）单纯疱疹病毒（HSV）的ICP22蛋白能够抑制宿主细胞RNA聚合酶的功能，从而抑制宿主细胞基因的转录，但不影响自身基因转录。下列叙述错误的是（    ） A．HSV能利用宿主细胞的酶和核糖体合成蛋白质 B．转录的原料是宿主细胞中4种游离的脱氧核苷酸 C．RNA聚合酶能与相关基因的启动子结合启动转录 D．研发ICP22蛋白抑制剂有望用于治疗HSV感染 6、（2026·北京东城·一模）我国科学家使用AI工具预测并证实：在不改变终止密码子UGA上游7个密码子所编码氨基酸的前提下，将它们的第三位碱基统一替换为A或U，UGA的终止功能会被抑制，可继续参与翻译。下列叙述错误的是（    ） A．密码子是指mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基 B．密码子改变但编码氨基酸不变，体现了密码子的简并 C．UGA功能被抑制，核糖体可继续沿mRNA的3′端向5′端移动 D．该AI工具有助于加快遗传病相关基因治疗方案的设计 7、（2026·北京昌平·一模）科研人员研究宁夏枸杞可育系“宁杞1号”和雄性不育系“宁杞5号”，发现二者花粉母细胞均可形成正常配子。“宁杞5号”花粉母细胞减数分裂形成的4个雄配子（被胼胝质包裹）败育，原因是绒毡层细胞发育异常致胼胝质酶缺乏，胼胝质无法降解。相关叙述正确的是（    ） A．“宁杞5号”雄性不育的根本原因是花粉母细胞减数分裂异常 B．“宁杞1号”与“宁杞5号”杂交，获得的子代为单倍体植株 C．胼胝质无法降解导致“宁杞5号”雄配子败育，体现了基因对性状的间接控制 D．与诱变育种相比，以“宁杞5号”为基础的杂交育种可大幅提高突变率 8、（2026·北京海淀·一模）转录因子是特异性结合某些DNA序列（称为“识别序列”）并调控基因转录的蛋白质。研究者设计了模块M、N和P，用于植物基因表达的调控。 (1)研究者分别构建了含模块M、N、P的重组Ti质粒。向农杆菌中分别转入不同的质粒组合，随后侵染烟草叶片的Ⅰ～Ⅳ区域，如图1所示。Ti质粒中的T-DNA均成功整合到烟草细胞的________上，使相关基因可在植物细胞中表达。 (2)模块P中以绿色荧光蛋白（GFP）基因为报告基因，编码GFP的序列内部插入了一段内含子（内含子在真核细胞中不被翻译，在原核细胞中可被翻译），其目的是防止_____________。 (3)当转录因子结合启动子上游的识别序列时，可通过与转录因子相连的激活蛋白，促进相应基因转录；当转录因子结合启动子下游的识别序列时，可抑制相应基因转录。不同转录因子对同一基因的调控效果在一定范围内可叠加。研究者设计了图2所示的模块M、N、P，进行（1）中的转基因操作，测定叶片Ⅰ～Ⅳ区域的绿色荧光强度，部分结果如图3。请在答题卡上补充图3中Ⅰ、Ⅳ区域的预期结果__________，阐述Ⅳ区域GFP基因表达调控的机制____________________。 (4)利用组织特异性启动子可实现对特定细胞的基因表达调控，从而人为控制植物发育。如图4，SMB启动子只在甲中深色区域启动下游基因高表达，PIN启动子只在乙中深色区域启动下游基因高表达。请用这两种启动子和上述元件设计新的模块M、N、P，构建转基因植株，实现在丙中深色区域高表达GFP的目标_______________。 9、（2026·北京海淀·一模）籼稻和粳稻的杂交种有杂种优势但会出现部分花粉不育。水稻基因组中Sa区段（简称Sa）与花粉育性相关。 (1)籼稻和粳稻的Sa不同，二者杂交所得F1的Sa类型均为籼—粳杂合型。常温（23℃）下F1花粉50%可育，F1自交所得F2的Sa类型及比例为籼稻型∶籼—粳杂合型＝1∶1，推测F1中含________Sa的花粉不育。高温（32℃）下F1花粉育性完全恢复。 (2)Sa包含连锁不发生交换的3个基因——F、M和L，籼稻为F+、M+、L+的纯合子，粳稻为F-、M-、L-的纯合子。F+蛋白与M+蛋白在减数分裂Ⅰ过程中结合形成复合物C，导致花粉败育。研究者推测“L+蛋白在花粉中完全解除复合物C的作用”，为验证该推测，将L+基因转入F1获得转基因植株（L+基因单拷贝插入非Sa所在的染色体）。若该推测成立，则该转基因植株在常温下自交，后代Sa类型及比例为籼稻型∶籼—粳杂合型∶粳稻型＝________。 (3)L-蛋白也具有恢复育性的功能，但其氨基酸序列与L+蛋白有差异。研究者分别敲除F1植株中的L+基因或L-基因，获得突变植株甲和乙。植株甲和乙在不同温度下分别自交，后代的Sa类型所占比例如图1。 综合上述信息，阐述L+蛋白和L-蛋白与不同温度下F1花粉育性的关系____________________。 (4)研究者进一步提出假说：“L+蛋白可通过竞争性结合M+蛋白，抑制复合物C的作用”，证实该假说的实验设计如下。 步骤1：GST蛋白和MBP蛋白为常用的分子标签。研究者分别制备了GST-M+、MBP-F+、MBP-L+三种融合蛋白，这三种蛋白分子量不同。 步骤2：将不同蛋白按照表中1～5组所示组合混匀后保温（“＋”代表加入，“－”代表未加入），请写出表中“？”处的处理________；________；________；________。 组别 蛋白质 1组 2组 3组 4组 5组 MBP-L+ ？ ？ ？ ？ － MBP － － － － ＋ GST-M⁺ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ MBP-F+ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ 步骤3：捕获GST-M+及其结合蛋白，分离与GST-M+结合的蛋白并进行电泳，用抗MBP抗体检测，依据电泳条带的位置和深浅判断_____________。 (5)籼稻主要分布于热带、亚热带，粳稻主要分布于温带。图2为籼稻和粳稻的演化路径，依据现代生物进化理论分析，形成现今的籼稻和粳稻的两个关键环节是__________________。 10、（2026·北京丰台·一模）学习下列材料，回答（1）～（4）题。 大肠杆菌转录调控机制的新认识 转录因子（TF）是一类可促进或抑制转录的蛋白质。过去认为强度有差异的启动子受同一TF调控时，转录量差异会更大。最近科学家发现某些TF不符合这一规律，在这些TF调控下，强度不同的组成型启动子（持续表达启动子）的最终转录量却无显著差异，科学家对此展开研究。LacI与CpxR是这类TF的代表，二者调控结果如图1。 图1： 注：不同虚线代表强度不同的组成型启动子，转录量频率为某转录水平的细胞所占比例 科学家建立数学模型解释上述现象：最终转录量由TF对启动子的调控能力（FC）与组成型启动子强度（C）共同决定，最终转录量=FC×C．图1结果显示，在CpxR或LacI的调节下，FC×C=常数，说明这类TF的调控能力FC与启动子强度C呈反比。以CpxR调控为例，强启动子基础转录水平高，在极少量CpxR促进下仅增长几倍就达到饱和转录水平，因此FC较小，而弱启动子相反。细胞内正常浓度的TF对强启动子已过饱和，而对弱启动子不饱和，弱启动子能更充分地利用TF的调控效果，使得不同启动子在TF调控下的转录量差异被“抹平”。 为将结果推向一般化，科学家进一步提出了适用于所有TF类型的FC定量计算公式： 其中[TF]是TF饱和程度（最小为0，最大为1），在同一个TF调节过程中，α和β是不变的。β是大于0的数，用来衡量TF调控RNA聚合酶与启动子结合的稳定性参数：当β>1时，TF会增强RNA聚合酶与启动子结合的稳定性，上文中LacI与CpxR均属此类；β<1时反之。因此可以计算出某一TF浓度下具体的FC，也可以推知随着TF浓度变化，FC的变化趋势。 该项研究拓展了人们对基因转录水平调控的认识。 (1)RNA聚合酶能识别并结合启动子、驱动基因________。该过程所需的原料是________。 (2)根据图1分析LacI和CpxR的作用效果，将选项填入表格中。 TF类型 启动子类型 LacI CpxR 弱启动子 ①________ ②________ 强启动子 ③________ ④________ a．激活作用强                                b．激活作用弱 c．抑制作用强                                d．抑制作用弱 (3)由FC计算公式推知，当β>1时，随TF浓度增加FC的变化趋势是________，可能与RNA聚合酶和启动子的结合情况有关。 (4)另发现一种促进型转录因子D，其β<1.现有两种不同强度的组成型启动子（X和Y）控制同一基因表达，无D时表达量如图所示。请运用文中信息与模型，预测并绘制D调控下的转录量结果（不考虑转录量频率）。 11、（2026·北京石景山·一模）水稻是我国最重要的粮食作物，PEL基因编码的蛋白（PEL）是一种与水稻光合作用相关的蛋白质。 (1)研究者利用基因编辑技术获得水稻PEL基因敲除突变体（PEL-KO）及过表达突变体（PEL-OE），检测光合作用相关指标，部分结果见图1、2（注：组1、2、3分别对应野生型、PEL-KO、PEL-OE） ①叶绿素等光合色素在光合作用中的作用为_______。图1结果表明，PEL对水稻叶绿体的发育起_______作用。 ②图2结果显示，CO2浓度大于400ppm时，组2的光合速率最大。结合图1分析其原因是______。 (2)为了阐明PEL影响水稻光合作用的分子机制，研究者筛选鉴定出在细胞质中与PEL互作的一种蛋白质GLK（调控光合基因表达的转录因子）。将共表达GLK和PEL的细胞，用蛋白合成抑制剂（CHX）处理，并在不同时间收集样品进行电泳，部分结果如图3． 研究者认为，PEL与GLK结合，可促进GLK被蛋白酶体降解。实验中，CHX处理的目的是______；设置的对照组还应有：_______。 (3)目前多种陆生植物都存在PEL基因的同源基因，而在藻类等水生单细胞光合生物中则较少见，早期光合生物从水生环境走向陆地时，面临的最大变化就是光照强度显著提升。请解释PEL基因的出现对光合生物向陆地生活进化的意义_______。 12、（2026·北京房山·一模）视网膜色素变性是由于视网膜光感受器细胞异常和视网膜色素上皮功能受损引起的遗传性夜盲症。为探究其发病机制展开研究。 (1)图1为该病家系图，Ⅰ-1不携带此病致病基因，据图1判断，该病的遗传方式是___________（填“常染色体显性遗传”或“伴X显性遗传”），Ⅲ-1患病的概率为__________。 (2)该病由N23基因突变导致（图2），患者N23基因的突变是由于____________，导致翻译出的氨基酸种类发生__________的改变。 (3)为研究N23基因突变对视杆细胞功能的影响，利用基因工程技术，将健康志愿者和患者的N23基因分别导入视网膜母细胞瘤（Y79）细胞中，构建模型细胞。视网膜母细胞瘤与视杆细胞有共同的发育起源，能够模拟视杆细胞内的重要信号通路。 ①已知N23基因、突变基因均无EcoR Ⅴ和Hind Ⅲ酶切位点，研究者采用特异性引物P1和P2对基因N23和突变基因进行扩增，构建表达载体（图3）依据转录方向请在质粒处标出引物EcoR Ⅴ和Hind Ⅲ酶切位点的位置___________。 ②利用脂质体转染或____________法将重组质粒导入Y79细胞，检测相关物质表达水平（图4、图5）。 (4)RHO为视杆细胞特异性表达的感受弱光的光敏色素蛋白，是产生夜视力的分子基础。正常N23蛋白为二聚体结构，可与RHO启动子结合。结合图2、4、5阐明遗传性夜盲症发病机制（在方框中以文字和箭头的形式作答）_______。 13、（2026·北京门头沟·一模）学习以下材料，回答（1）～（4）题。 水稻根对逆境的适应 水稻是全世界一半以上人口的主粮，但其生长环境常面临挑战——尤其是水淹导致的缺氧和土壤中的铁离子过量。为应对这些逆境，水稻根系进化出两种独特的适应性结构：通气组织和铁膜。通气组织如同“通风管道”，能将氧气从地上部分输送至根部，保证根系正常呼吸。铁膜是由根系释放的氧气氧化土壤中过量的亚铁离子形成，能阻止过量铁进入根系，是水稻抵抗铁毒害的重要屏障。长期以来，科学家普遍认为这两者紧密关联：通气组织输送氧气，氧气氧化亚铁离子形成铁膜。然而，二者之间的分子调控机制始终不明。 研究团队发现一个罕见的水稻突变体a，该突变体在水淹条件下，根系既不能形成通气组织，也不能形成铁膜。通过遗传定位，研究人员将目标初步锁定在OsPSY2基因上。该基因编码八氢番茄红素合成酶，是类胡萝卜素合成途径的关键酶。而类胡萝卜素不仅是植物重要的色素，还是独脚金内酯（SL）和脱落酸（ABA）的共同合成前体。 研究人员进一步通过基因编辑技术构建了OsPSY2基因敲除突变体，研究人员用外源激素处理突变体，结果如下：施加SL后，突变体的通气组织形成得到恢复，但铁膜沉积仍缺失；施加ABA后，突变体的铁膜沉积得到恢复，但通气组织形成仍缺失。 这项研究首次从分子层面揭示了水稻根系两种适应性结构的形成机制，也为作物育种带来了启示。 (1)SL和ABA是两种植物激素， 对植物生命活动起______作用。与动物激素类似，植物激素的作用也具有______的特点。 (2)科研人员构建OsPSY2基因敲除突变体并开展相关实验的目的是______。 (3)根据文中信息，“通气组织是形成铁膜的前提”这一观点是否正确？____________（填“正确”或“不正确”）。以下实验结果中最能直接证明这一判断的是____________。 A．突变体a既不能形成通气组织，也不能形成铁膜 B．OsPSY2敲除突变体根系中类胡萝卜素、SL和ABA的水平均显著降低 C．OsPSY2敲除突变体施加SL后，通气组织形成得到恢复，但铁膜沉积仍缺失 D．OsPSY2敲除突变体施加ABA后，铁膜沉积得到恢复，但通气组织形成仍缺失 (4)研究人员拟通过上调OsPSY2基因的表达来提高水稻产量。结合材料信息及所学知识，在下图中完善这一增产策略的生物学原理____________。 14、（2026·北京西城·一模）肝脏中的肝星状细胞（HSC）被激活会引起肝纤维化，甚至发展为肝硬化、肝细胞癌。研究HSC的激活机制有助于防治相关疾病。 (1)HSC的激活和增殖依赖于有氧糖酵解代谢（图1）。在有氧条件下，葡萄糖在HSC的_____中被P酶等分解为丙酮酸，继而在L酶作用下被还原成乳酸。有氧糖酵解能更快产生中间代谢产物和ATP，以满足细胞快速增殖的需求。 (2)已有研究发现，Wnt蛋白与细胞膜上受体结合后，促进β连环蛋白进入细胞核，进而激活靶基因转录，该信号通路参与调节HSC有氧糖酵解。用Wnt蛋白处理HSC后，检测HSC中_____，结果如图2。研究者由此推测，Wnt/β连环蛋白信号通路对L酶基因表达进行直接调节，进而间接调节P酶基因表达。对L酶基因的进一步研究证实，L酶基因是β连环蛋白的直接靶基因。 (3)H蛋白是一种转录因子。用Wnt蛋白处理HSC，细胞中H蛋白总量及细胞核中H蛋白含量均提高。用蛋白质合成阻断剂环己亚胺处理HSC，检测细胞中H蛋白含量，结果如图3。该结果表明_____。 (4)L酶能与H蛋白结合并促进其进入细胞核，激活P酶基因和L酶基因转录。请综合以上信息，说明HSC能够被快速激活的主要原因_____。 (5)依据该研究结果推测，可利用_____来抑制HSC激活进而防治肝纤维化。 15、（2026·北京西城·一模）学习以下材料，回答（1）~（5）题。 基于T7-OR复制系统的基因持续超突变和加速进化 T7噬菌体侵染大肠杆菌后，会合成其特有的DNA聚合酶、解旋酶等，以适配自身DNA的特殊结构，来进行DNA复制。科研人员对T7噬菌体的复制系统进行改造，开发出新的复制系统（T7-OR），实现了目标基因在大肠杆菌细胞内的连续超突变和加速进化。 T7溶菌酶的核心功能是降解宿主菌细胞壁，帮助子代噬菌体从细菌中释放。T7溶菌酶还参与T7噬菌体DNA复制（图1）。科研人员将T7DNA聚合酶基因、T7溶菌酶基因改造后，与T7RNA聚合酶基因、T7复制原点等导入大肠杆菌中，获得具有T7-OR复制系统的菌株（R菌株）。T7-OR系统仅作用于携带T7复制原点的环形质粒，实现在正常培养条件下目标基因的持续超突变。 细菌产生的β-内酰胺酶能够水解β-内酰胺类抗生素，使其失去抗菌活性。这种酶是细菌耐药性的重要机制之一。科研人员将β-内酰胺酶基因导入R菌株，然后将此菌株接种到含有最低抑菌浓度的抗生素的平板上，以此作为进化起点。培养后挑取菌落，在不断提高的抗生素浓度下传代培养。该系统仅用一周时间，就使β-内酰胺酶的抗菌活性提升5000倍，且进化出的突变位点与临床耐药菌株中的突变高度一致。 (1)在复制原点附近，T7溶菌酶与T7RNA聚合酶结合后______过程被终止，已合成的RNA链被T7DNA聚合酶利用，以复制T7DNA。 (2)为实现目标基因在宿主菌内的持续超突变，在开发T7-OR复制系统时，对T7溶菌酶和T7DNA聚合酶的改造分别是______。 (3)获取用于β-内酰胺酶基因加速进化的R菌株时，下列组件应构建到图2中哪种结构上。 ①T7DNA聚合酶基因______； ②T7复制原点______； ③β-内酰胺酶基因______。 (4)关于β-内酰胺酶进化实验和T7-OR复制系统的叙述，正确的有______。 A．目标基因快速高频突变，依赖系统导致的高突变率和大肠杆菌快速繁殖能力 B．该系统使酶活性提升5000倍，说明可通过定向突变提升蛋白质功能 C．进化出的突变位点与临床耐药菌高度一致，体现实验室进化结果的实用性 (5)请说明T7-OR复制系统与传统诱变相比在基因加速进化方面的优势______。 16、（2026·北京昌平·一模）棉花是我国重要的经济作物，其种皮表面的棉花纤维分为长绒和短绒，长绒具经济价值，短绒无纺织价值且增加种子处理成本。依据种皮表面是否具有短绒可将棉花种子分为毛籽和光籽。科研人员以亚洲棉为材料，探究光籽性状的遗传规律和分子机制。 (1)下表为不同品种亚洲棉的杂交实验及结果 组别 P父本  ×  母本 F2光籽:毛籽 1 GA0149（光籽）  ×  GA0146（毛籽） 918:318 2 常紫1号（光籽）  ×  石系亚1号（毛籽） 64:176 3 江苏红茎鸡脚（光籽）  ×  石系亚1号（毛籽） 136:100 ①推测第1组与第2组F2分离比不同的原因是_________。 ②第3组F2分离比符合9:7，表型为光籽的基因型需满足_________。 (2)为揭示GA0149品种光籽的分子成因，科研人员以GA0149和GA0146为材料开展研究。统计两种材料的叶茸毛数目，发现GA0149的叶茸毛数量明显少于野生型GA0146，由此可推测_____________，为后续基因筛选提供了表型关联依据。 (3)科研人员筛选出与光籽性状相关的8个候选基因，与GA0146相比仅GaFZ基因在GA0149中出现特异高表达。检测GA0149和GA0146的短绒发育关键期及花、叶和根等组织中的GaFZ基因表达量。结果显示，_________，表明GaFZ基因是控制光籽性状的关键基因，同时验证了（2）的推测。 (4)科研人员扩大研究样本，进一步验证了GaFZ基因的表达调控元件（larINDELFZ）和GaFZ基因表达与光籽表型的关系，结果如下图。请构建GA0149光籽表型产生的分子机制：_________。 (5)已知棉花长绒的发育依赖于经典的MBW-GL2通路，研究发现GaFZ基因独立于该通路，这一研究成果在育种中的价值是 _______。 表观遗传 考点4 1、（2026·北京海淀·一模）研究者将一个来自野生型拟南芥的接穗嫁接在砧木上（如下图）。砧木为另一株无法合成siRNA的突变体。一段时间后，在砧木中检测到来自接穗的siRNA及其诱导的DNA甲基化现象。下列叙述错误的是（　　） A．siRNA能够跨器官运输 B．砧木的DNA序列发生了改变 C．砧木的基因表达可发生改变 D．可用特定接穗改良砧木的性状 2、（2026·北京门头沟·一模）甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，具体过程如图所示。相关叙述正确的是（    ） A．发生甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上 B．碱基甲基化通过影响翻译过程调控基因表达 C．蛋白Y可结合甲基化的mRNA促进其降解 D．碱基的甲基化可能会导致碱基种类发生改变 3、（2026·北京石景山·一模）安格曼综合征（AS）是一种罕见的神经发育疾病，病症包括严重的智力、运动、语言障碍以及癫痫发作等，大多数患者婴儿期即出现明显症状。 (1)15号染色体上的母源UBE3A基因缺失或突变是AS常见致病原因。该基因在大脑成熟神经元中仅母源基因表达，父源基因沉默，其编码的酶对神经元功能非常重要。下图是一个AS家族系谱图，Ⅱ～IV代基因测序显示Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅲ-2及4位患者均为携带突变基因的杂合子。 Ⅱ-1和IV-1均携带致病基因但表型不同，是由于其致病基因分别来自_______。Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个孩子，子代患病概率为_______。 (2)研究者对父源UBE3A基因在成熟神经元中特异性沉默的机制进行探索。 ①研究发现，UBE3A基因的表达受其上游区域调控，原理见图2．在成熟神经元中，SNHG14基因转录产物延伸覆盖UBE3A基因，与UBE3A基因的转录发生碰撞，使_______酶均从模板上停滞并解离，导致父源UBE3A基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的UBE3A基因能够正常表达的原因是_______。 ②下列相关说法正确的是_______。 a．父源UBE3A基因特异性沉默属于表观遗传现象 b．构建含正常UBE3A基因的表达载体可用于治疗AS c．UBE3A基因通过控制酶的合成直接控制性状 d．控制AS的基因遗传时不遵循基因分离定律 (3)约3～5%的AS是由两条15号染色体来自于同一亲本所致（单亲源二倍体）。现有一名上述类型的患者，其双亲均不携带致病基因，请从细胞学水平解释该患者患AS的原因_______。 4、（2026·北京顺义·一模）小胶质细胞与脑发育和神经退行性疾病有重要关联，科研人员对小胶质细胞的起源和功能转化机制展开研究。 (1)新生小鼠大脑白质中存在的小胶质细胞(P细胞)通过高表达C基因实现吞噬功能，维持神经系统稳态。为证明P细胞与其他脑区的小胶质细胞均来源于早期胚胎的Y细胞，科研人员利用基因工程改造小鼠并进行杂交，其体细胞内相关基因及调控元件如下图。 注：①R基因在Y细胞中特异性高表达 ②I序列：使相邻基因表达的蛋白不融合 ③Cre-Er：Cre酶进入细胞核后切除X之间的DNA序列；Er蛋白位于细胞质中 ④Stop：阻止下游基因转录 药物T可诱导Er入核，据图可知，药物T可使子代小鼠的小胶质细胞表达红色荧光蛋白。应在______(胚胎发育早期/胚胎发育晚期)施加药物T，标记小鼠脑区的小胶质细胞。出生后7天，用绿色荧光蛋白标记的C蛋白抗体处理小鼠脑区，支持P细胞起源于Y细胞的检测结果是________。 (2)通过设计只让P细胞表达红色荧光蛋白，小鼠出生后30天，用绿色荧光蛋白标记的C蛋白抗体处理小鼠脑区并检测，结果显示红色荧光分布于各脑区，但未检测到绿色荧光，说明P细胞_______，称为稳态小胶质细胞(eP细胞)。 (3)组蛋白乙酰化使染色质结构变得松散，为相关蛋白与基因调控序列结合并调控基因的转录提供空间。衰老或患神经退行性疾病时，eP细胞恢复至出生后7天的状态。推测P细胞功能状态的转变与组蛋白乙酰化和基因差异化表达有关。支持的证据有_______(多选) A．小鼠出生7-30天内P细胞的C基因转录量和组蛋白乙酰化水平逐渐降低 B．小鼠出生30天后eP细胞所有基因的组蛋白乙酰化水平均升高 C．衰老小鼠eP细胞C基因转录量和组蛋白乙酰化水平与P细胞相似 D．与正常鼠相比，阿尔茨海默病模型鼠eP细胞C基因转录量和组蛋白乙酰化水平高 (4)A蛋白能特异性结合C基因的调控序列。为验证A蛋白参与调控C基因的转录，在出生后30天的脑组织中分离eP细胞，特异性敲除A基因，检测敲除后eP细胞的吞噬能力。请评价实验设计并完善_________________________。 5、（2026·北京西城·一模）玉米中A基因编码的蛋白质与花青素合成有关。正常表达A基因的玉米能合成花青素，茎呈紫色。无花青素玉米茎为绿色。 (1)将三个不同品系的玉米杂交，结果如图1。根据杂交实验1可知_____为显性性状。 (2)为解释杂交实验2的结果，进行一系列实验。将编码去甲基化酶的R基因导入品系乙，获得纯合转基因品系丁，丁表现为绿茎，R基因与A基因不在同一对染色体上。将品系丙与品系丁杂交，结果如图2。推测品系丙表现为绿茎的原因是_____。 (3)以杂交实验3中的F2紫茎植株为母本，以品系丙为父本进行杂交，单株收获种子。每个单株上收获的种子种植后形成的植株群为一个BCF群。在全部BCF群中，全绿茎BCF群占1/4，该群玉米与R/r相关的基因型为_____。 (4)将杂交实验2中F1与品系甲连续多代回交，子代均为绿茎。综合上述实验结果，推测杂交实验2中F1全为绿茎的原因是_____。用杂交实验2中的F1与品系乙杂交，若实验结果为_____，则支持上述假设。 6、（2026·北京昌平·一模）学习以下材料，回答（1）～（4）题。 BA蛋白：调控B细胞功能的“分子指挥官” 2型糖尿病是一种高发的慢性病，患者胰岛微环境伴随慢性炎症，胰岛B细胞的葡萄糖刺激胰岛素分泌功能（GSIS）受损。临床上多用胰高血糖素样肽-1受体（GLP-1R）激动剂等进行治疗，但患者对药物反应存在显著个体差异，疗效不理想。 染色质重塑可改变染色质可接近性，可接近性是指DNA与组蛋白结合的松紧程度，不改变基因碱基序列，结合紧密时可接近性低，不利于转录。BA蛋白作为染色质重塑复合体的核心亚基，已被证实是维持B细胞功能的关键因子，其功能异常与2型糖尿病密切相关。特异性敲除B细胞的BA蛋白会直接导致GSIS障碍和高血糖，并且胰岛素分泌相关基因的染色质可接近性显著降低。 BirA是可使其10nm左右范围内的蛋白标记上生物素的酶，链霉亲和素偶联琼脂糖微球可特异性结合带有生物素标记的蛋白，Flag标签为一段能被专门的Flag抗体精准识别并结合的蛋白序列，Flag抗体偶联琼脂糖微球可特异性结合带Flag标签的蛋白。为筛选BA蛋白调控胰岛素分泌相关基因染色质可接近性的关键因子（X），科研人员将BA-BirA融合蛋白表达载体导入胰岛B细胞并分成两组，其中一组加入生物素，一组不加生物素。分别培养一段时间后裂解细胞获得总蛋白，每组平均分成两份，一份直接电泳，另一份用链霉亲和素偶联琼脂糖微球提取后电泳，结果如图1-a。用Flag-BA融合蛋白表达载体重复上述实验，不加入生物素，改用Flag抗体偶联琼脂糖微球调取后电泳，结果如图1-b。 炎症等应激环境可使BA蛋白功能受损。此外，东亚人群中存在罕见的BA蛋白结构，其第278位缬氨酸被甲硫氨酸替换，该变化显著降低胰岛素分泌能力。BA蛋白缺失不仅损害内源性胰岛素分泌，还显著削弱了GLP-1R激动剂的促胰岛素分泌效应。该发现为深入理解2型糖尿病的遗传调控机制提供了新视角，也为未来治疗2型糖尿病新策略奠定了理论基础。 (1)BA蛋白对胰岛B细胞功能调控的过程中，染色质可接近性改变属于________遗传。东亚人群中BA蛋白结构改变的根本原因是BA基因发生了_______。 (2)推测BA蛋白调控胰岛B细胞功能的作用机制为_________，维持胰岛B细胞正常功能。 (3)请在图2中补充实验处理及结果，验证炎症等应激环境可使BA蛋白功能受损___________。 (4)结合材料，下列2型糖尿病治疗改进思路中可行的是________。 A．基因编辑技术对东亚人群中BA基因突变位点进行定点修复 B．恢复BA蛋白功能与使用GLP-1R激动剂的联合治疗方案 C．研发可增强内源性BA蛋白活性的小分子药物 D．研发可促进BA蛋白调控的胰岛素分泌相关基因转录的药物 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 遗传的分子基础 4大考点概览 考点01 核酸是遗传物质的证据 考点02 DNA的结构和复制 考点03 基因的表达 考点04 表观遗传 核酸是遗传物质的证据 考点1 1、B 2、C DNA的结构和复制 考点2 1、D 2、C 3、A 基因的表达 考点3 1、C 2、A 3、A 4、A 5、B 6、C 7、C 8、【答案】(1)染色体DNA (2)农杆菌表达出有功能的GFP，影响对植物细胞荧光的观察 (3) Ⅳ区域中，M模块产生融合蛋白A-X，转录因子A与识别序列a结合，X蛋白激活GFP基因表达；N模块产生的转录因子B与识别序列b结合，抑制转录因子C表达，减弱C对GFP基因表达的抑制；二者都促进GFP基因表达且效果叠加 (4) 9、【答案】(1)粳稻 (2)2:3:1 (3)L+ 蛋白在常温和高温下均可恢复含籼稻Sa的花粉育性；L- 蛋白在常温下不能恢复含粳稻Sa的花粉育性，高温下可以恢复含粳稻Sa的花粉育性 (4) - + ++ +++ 结合到M⁺ 上的MBP-F⁺ 或MBP-L⁺ 的含量 (5)变异和选择 10、【答案】(1) 转录 四种游离的核糖核苷酸 (2) d a c b (3)逐渐降低 (4) 11、【答案】(1) 吸收、传递和转化光能 抑制 PEL敲除后，水稻叶绿素含量更高、叶绿体数量更多，光反应更强，CO2充足时能为暗反应提供更多ATP和NADPH，因此光合速率更高 (2) 抑制新蛋白质合成，排除新合成GLK对实验结果的干扰，便于检测原有GLK的降解情况 仅单独表达GLK（不表达PEL）、同样经CHX处理的细胞组 (3)陆地光照强度远高于水生环境，过强光照会损伤光合结构；PEL负调控叶绿体发育和叶绿素合成，可避免强光对光合系统的破坏，帮助光合生物适应陆地高光照环境，有利于其在陆地生存繁衍 12、【答案】(1) 常染色体显性遗传 1/2 (2) 碱基对发生替换 由甘氨酸变为精氨酸 (3) 显微注射 (4)N23基因突变→导致翻译出的氨基酸由甘氨酸变为了精氨酸→突变型N23蛋白结构异常无法形成正常二聚体→无法有效激活RHO的转录，RHO的表达量减少→视杆细胞感光功能障碍→夜盲症状 13、【答案】(1) 调节 微量高效 (2)探究OsPSY2基因在通气组织和铁膜形成中的功能 (3) 不正确 D (4) 14、【答案】(1)细胞质基质 (2)L酶基因和P酶基因的mRNA含量 (3)L酶能抑制H蛋白的降解 (4)L酶抑制H蛋白降解并促进其入核，H蛋白含量升高使L酶、P酶更快合成。Wnt/β 连环蛋白信号通路通过正反馈机制，迅速提高有氧糖酵解速率，进而快速激活HSC (5)β连环蛋白抑制剂/L酶抑制剂/H蛋白抑制剂 15、【答案】(1)转录 (2)使T7溶菌酶降解细菌细胞壁功能缺失；降低T7 DNA聚合酶的保真性 (3) 质粒1 质粒2 质粒2 (4)AC (5)仅针对外源目标基因进行突变，不导致宿主菌自身基因突变，宿主菌成活率高，目标基因持续超突变，进化速度快 16、【答案】(1) 不同品种中控制光籽的基因可能不完全相同 两对等位基因的显性基因同时存在 (2)控制短绒发育的基因可能同时调控叶茸毛发育 (3)在短绒发育关键期和叶组织中，GA0149的GaFZ基因表达量显著高于GA0146，在其他器官中的表达量无明显差异 (4)larINDELFZGaFZ基因表达→抑制短绒发育→光籽表型 (5)可通过调控GaFZ基因的表达培育“光籽但长绒高产”的棉花品种，降低种子脱绒成本 表观遗传 考点4 1、B 2、B 3、【答案】(1) 父亲、母亲 1/2 (2) RNA聚合 母源SNHG14基因启动子区域高甲基化，SNHG14不转录，不干扰UBE3A转录 ，UBE3A可正常表达。 ab (3)该患者两条15号染色体均来自父亲（父源单亲二倍体）。在减数分裂或受精后早期发育过程中，因染色体不分离或丢失等原因，导致胚胎仅保留父源15号染色体且复制形成二倍体。由于在成熟神经元中父源UBE3A基因被表观遗传沉默，无任何功能性蛋白表达，从而引发安格曼综合征。 4、【答案】(1) 胚胎发育早期 大脑白质的细胞红、绿荧光重合，其他脑区的小胶质细胞显红色标记 (2)不再表达C基因，失去吞噬功能，部分转移到各脑区 (3)ACD (4)选材不合理，应选取出生后7天的小胶质细胞开展实验；缺乏对照，应补充未敲除A基因组，检测C基因表达量和吞噬能力；检测指标不完整，应补充检测C基因的转录量 5、【答案】(1)紫茎 (2)A基因被甲基化修饰后不表达，不产生花青素 (3)rr (4) F1中来自品系丙的甲基化A基因能够使来自品系甲的A基因甲基化，A基因表达受抑制，不产生花青素 子代全为绿茎 6、【答案】(1) 表观 碱基对的替换 (2)BA蛋白与Nkx6.1结合，胰岛素分泌相关基因的染色质可接近性升高，利于转录 (3) (4)ABCD 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 遗传的分子基础 4大考点概览 考点01 核酸是遗传物质的证据 考点02 DNA的结构和复制 考点03 基因的表达 考点04 表观遗传 核酸是遗传物质的证据 考点1 1、（2026·北京门头沟·一模）下列关于生物科学史中经典实验对应的实验设计，叙述错误的是（    ） 选项 经典实验 实验设计 A 恩格尔曼探究光合作用的条件和场所 选择水绵为实验材料，利用需氧细菌指示氧气释放的场所 B 艾弗里证明DNA是遗传物质 提取S型菌的糖类、DNA和蛋白质等物质，分别加入有R型活细菌的培养基中，观察是否出现S型活细菌 C 梅塞尔森和斯塔尔证明DNA的半保留复制 选择大肠杆菌为实验材料，应用同位素标记技术进行探究 D 达尔文父子探究胚芽鞘的向光性 用锡箔罩遮住胚芽鞘尖端或尖端下部，在单侧光下观察胚芽鞘的生长弯曲情况 A．A B．B C．C D．D 【答案】B 【知识点】光合作用原理实验、肺炎链球菌的转化实验、生长素的发现过程、探究DNA的复制过程 【详解】A、恩格尔曼选择叶绿体呈螺旋带状、便于观察的水绵为实验材料，利用需氧细菌会聚集在氧气充足区域的特点，指示氧气释放的场所，该实验设计描述正确，A不符合题意； B、艾弗里证明DNA是遗传物质的实验中，是先制备S型菌的细胞提取物，再分别用蛋白酶、RNA酶、酯酶、DNA酶处理提取物后加入含R型活菌的培养基，利用减法原理控制自变量，并非直接提取S型菌的糖类、DNA、蛋白质等物质分别加入培养基，该实验设计描述错误，B符合题意； C、梅塞尔森和斯塔尔选择大肠杆菌为实验材料，采用同位素标记技术（15N标记）和密度梯度离心技术，证明了DNA的半保留复制，该实验设计描述正确，C不符合题意； D、达尔文父子探究胚芽鞘向光性时，以感光部位为自变量，用锡箔罩分别遮住胚芽鞘尖端或尖端下部，在单侧光下观察生长弯曲情况，最终证明感光部位是胚芽鞘尖端，该实验设计描述正确，D不符合题意。 2、（2026·北京顺义·一模）技术的发展极大地提升了人类对生命现象的观察、测量和干预能力。下列科学结论的得出未借助同位素标记技术的是（　　） A．梅塞尔森等证明DNA通过半保留方式复制 B．鲁宾和卡门证明光合作用中产生的O来源于水 C．摩尔根证明基因在染色体上呈线性排列 D．赫尔希、蔡斯证明DNA是T2噬菌体的遗传物质 【答案】C 【知识点】光合作用原理实验、基因位于染色体上的实验证据、噬菌体侵染细菌的实验、探究DNA的复制过程 【详解】A、梅塞尔森等利用15N（稳定性同位素）标记大肠杆菌的DNA，证明了DNA的半保留复制方式，A不符合题意； B、鲁宾和卡门利用18O分别标记水和二氧化碳，证明光合作用释放的O2全部来自水，B不符合题意； C、摩尔根通过果蝇杂交实验，结合假说-演绎法、连锁互换定律统计基因的重组率，绘制基因在染色体上的位置图谱，证明基因在染色体上呈线性排列，未使用同位素标记技术，C符合题意； D、赫尔希和蔡斯分别用32P标记T2噬菌体的DNA、35S标记T2噬菌体的蛋白质外壳，侵染大肠杆菌后证明DNA是T2噬菌体的遗传物质，D不符合题意。 DNA的结构和复制 考点2 1、（2026·北京石景山·一模）研究者将1个含的大肠杆菌转移到含的培养液中，低温下培养24h。提取子代大肠杆菌的DNA，解开DNA双螺旋变成单链，然后进行密度梯度离心，试管中出现2条条带，见下图。下列叙述不正确的是（　　） A．由结果推测该大肠杆菌的增殖周期大约为8h B．根据条带的数目和位置无法确定DNA的复制方式 C．解开DNA双螺旋的实质是破坏配对碱基之间的氢键 D．将子代DNA进行密度梯度离心可得到相同位置的2条条带 【答案】D 【知识点】DNA分子的复制过程、特点及意义、DNA分子复制的相关计算、探究DNA的复制过程 【详解】A、初始1个含14N/14N-DNA的大肠杆菌，在15N培养液中复制n次后，总DNA单链数为2n+1条，其中14N单链始终为2条，15N单链为2n+1−2条；由图可知14N单链占比为1/8，则得n=3，说明24h内完成3次复制，因此增殖周期约为24÷3=8h，A正确； B、本实验是将DNA解旋为单链后离心，仅能得到14N单链和15N单链的两条条带，无法区分DNA的复制方式是半保留复制、全保留复制还是弥散复制，即根据条带的数目和位置无法确定DNA的复制方式，B正确； C、DNA双螺旋的维系依赖配对碱基之间的氢键，解开双螺旋的实质就是破坏这些氢键，使两条链分离，C正确； D、若不解旋直接对子代双链DNA进行密度梯度离心，子代DNA有14N/15N（中带）和15N/15N（重带）两种类型，会出现2条位置不同的条带，与解旋后单链离心得到的条带位置不同，D错误。 2、（2026·北京丰台·一模）1953年DNA双螺旋结构的发现具有里程碑式的意义，下列叙述错误的是（　　） A．实验和数据是演绎理论的基础，重大科学突破需多人多学科协作 B．富兰克林根据拍摄的DNA衍射图谱推算出DNA结构的众多参数 C．查哥夫计算出碱基含量：腺嘌呤=胞嘧啶，鸟嘌呤=胸腺嘧啶 D．沃森和克里克尝试搭建过很多种不同的双螺旋和三螺旋结构模型 【答案】C 【知识点】制作DNA双螺旋结构模型 【详解】A、DNA双螺旋结构的发现融合了物理学、生物化学等多学科的实验数据，依赖沃森、克里克、富兰克林、查哥夫等多位科学家的研究成果协作，说明实验和数据是演绎理论的基础，重大科学突破需多人多学科协作，A正确； B、富兰克林拍摄的DNA X射线衍射图谱是推算DNA结构的核心依据，可据此得到DNA螺旋直径、螺距等众多结构参数，B正确； C、查哥夫提出的碱基含量规则为腺嘌呤（A）数量等于胸腺嘧啶（T）数量，鸟嘌呤（G）数量等于胞嘧啶（C）数量，C错误； D、沃森和克里克构建DNA结构模型的过程中，曾先后尝试搭建多种不同的双螺旋、三螺旋结构模型，经过多次调整才最终得到正确的双螺旋结构模型，D正确。 3、（2026·北京房山·一模）DNA双螺旋结构的发现运用了多种科学方法。下列方法中，在DNA结构模型建立与验证中未直接使用的是（    ） A．同位素标记法——追踪DNA分子的复制方式 B．归纳法——从X射线衍射图谱总结DNA的结构 C．假说-演绎法——提出碱基互补配对假说并以实验数据验证 D．模型建构法——通过物理模型验证碱基的空间排列 【答案】A 【知识点】DNA分子的结构和特点、制作DNA双螺旋结构模型、探究DNA的复制过程 【详解】A、同位素标记法追踪DNA分子的复制方式，是后续科学家验证DNA半保留复制特点时使用的方法，并未直接参与DNA双螺旋结构模型的建立与验证过程，A符合题意； B、科学家对DNA的X射线衍射图谱结果进行归纳分析，总结得出DNA为螺旋结构，该过程使用了归纳法，B不符合题意； C、沃森和克里克先提出碱基互补配对的假说，再结合查哥夫发现的“DNA中A含量等于T、G含量等于C”的实验数据验证假说，用到了假说-演绎法，C不符合题意； D、沃森和克里克通过搭建DNA物理模型，不断调整碱基、磷酸等组分的空间排列，最终得到合理的双螺旋结构，用到了模型建构法，D不符合题意。 基因的表达 考点3 1、（2026·北京丰台·一模）人类的cGAS蛋白会抑制DNA断裂后的修复，导致DNA损伤积累。但裸鼹鼠的cGAS蛋白却能促进DNA修复。研究发现两者的cGAS蛋白有4个氨基酸不同。下列叙述错误的是（　　） A．DNA损伤积累可能会诱发细胞衰老和癌变 B．氨基酸不同会引起cGAS蛋白空间结构不同 C．裸鼹鼠与人类的cGAS基因上的密码子不同 D．通过基因工程可以改造人类的cGAS蛋白 【答案】C 【知识点】细胞的衰老、细胞癌变的原因及防治、遗传信息的翻译、蛋白质工程原理及操作流程 【详解】A、细胞衰老的诱因包括DNA损伤长期积累，同时DNA损伤积累可能导致原癌基因、抑癌基因发生突变，进而诱发细胞癌变，因此DNA损伤积累可能会诱发细胞衰老和癌变，A正确； B、蛋白质的空间结构由氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链的盘曲折叠方式共同决定，两种生物的cGAS蛋白存在氨基酸差异，会引起其空间结构不同，B正确； C、密码子是mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基，基因是有遗传效应的DNA片段，基因上不存在密码子，C错误； D、基因工程可定向改造目的基因，进而改造其表达的蛋白质，因此可通过基因工程改造人类的cGAS蛋白，D正确。 2、（2026·北京房山·一模）暹罗猫毛色的季节变化（冬深夏浅），主要由TYR基因突变，温度敏感型酪氨酸酶构象变化影响黑色素合成导致。下列分析错误的是（    ） A．暹罗猫毛色随温度变化属于表观遗传 B．温度可引起酪氨酸酶活性改变 C．环境可通过改变蛋白质的结构来影响性状 D．基因型与环境都会影响暹罗猫的毛色 【答案】A 【知识点】基因、蛋白质与性状的关系、表观遗传 【详解】A、表观遗传的核心是生物体基因的碱基序列保持不变，仅基因表达和表型发生可遗传的变化。本题中该性状的根本原因是TYR基因发生了突变，且温度导致的毛色变化不可遗传，不符合表观遗传的定义，A错误； B、题干明确说明温度会使温度敏感型酪氨酸酶的构象发生变化，而酶的空间结构直接决定酶活性，因此温度可引起酪氨酸酶活性改变，B正确； C、温度属于环境因素，它通过改变酪氨酸酶（蛋白质）的空间结构影响黑色素的合成，最终改变毛色性状，说明环境可通过改变蛋白质的结构来影响性状，C正确； D、TYR基因突变的基因型是该性状出现的基础，季节温度（环境）会通过影响酶活性改变毛色深浅，说明基因型与环境都会影响暹罗猫的毛色，D正确。 故选A。 3、（2026·北京门头沟·一模）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。相关叙述错误的是（    ） A．引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变 B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失 C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞形态 D．基因h的功能体现了一个基因可以影响多个性状 【答案】A 【知识点】基因、蛋白质与性状的关系、基因突变、基因频率的改变与生物进化 【详解】A、基因突变的有利或有害是相对的，由生存环境决定。虽然hh个体患镰状细胞贫血对生存不利，但Hh个体在疟疾流行区具有抗疟疾的生存优势，因此不能判定该突变绝对是有害突变，A错误； B、疟疾流行区，Hh携带者的生存能力强于HH和hh个体，h基因可通过杂合子在种群中保留，不会在进化历程中消失，B正确； C、基因h控制合成异常血红蛋白，直接导致红细胞形态变为镰刀状，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，C正确； D、基因h既可以影响血红蛋白结构、红细胞形态，又能使携带者获得抗疟疾能力，体现了一个基因可以影响多个性状的一因多效特点，D正确。 4、（2026·北京朝阳·一模）下列关于基因与性状关系的理解，表述正确的是（　　） A．生物体的性状主要取决于基因 B．每种性状都由一个基因决定 C．基因都通过控制酶合成控制性状 D．相同基因序列在不同环境性状相同 【答案】A 【知识点】基因、蛋白质与性状的关系 【详解】A、生物体的性状是基因和环境共同作用的结果，其中基因是性状的主要决定因素，A正确； B、基因与性状不是简单的一一对应关系，一种性状可由多个基因共同控制，一个基因也可影响多种性状，B错误； C、基因控制性状有两种途径，除通过控制酶的合成控制代谢过程进而控制性状外，还可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，C错误； D、性状是基因和环境共同作用的结果，相同基因序列在不同环境下，受环境因素影响，性状可能存在差异，D错误。 5、（2026·北京东城·一模）单纯疱疹病毒（HSV）的ICP22蛋白能够抑制宿主细胞RNA聚合酶的功能，从而抑制宿主细胞基因的转录，但不影响自身基因转录。下列叙述错误的是（    ） A．HSV能利用宿主细胞的酶和核糖体合成蛋白质 B．转录的原料是宿主细胞中4种游离的脱氧核苷酸 C．RNA聚合酶能与相关基因的启动子结合启动转录 D．研发ICP22蛋白抑制剂有望用于治疗HSV感染 【答案】B 【知识点】遗传信息的转录 【详解】A、HSV属于病毒，无细胞结构，无法独立完成代谢和增殖，必须寄生在宿主细胞内，利用宿主细胞的核糖体、酶和原料合成自身的蛋白质等物质，A正确； B、转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，所需原料是4种游离的核糖核苷酸，脱氧核苷酸是DNA复制的原料，B错误； C、转录过程中，RNA聚合酶可以识别并结合基因上的启动子序列，启动转录过程，C正确； D、ICP22蛋白会抑制宿主细胞的基因转录，保障HSV的增殖，研发ICP22蛋白抑制剂可解除其对宿主细胞转录的抑制，阻碍HSV增殖，因此可用于治疗HSV感染，D正确。 6、（2026·北京东城·一模）我国科学家使用AI工具预测并证实：在不改变终止密码子UGA上游7个密码子所编码氨基酸的前提下，将它们的第三位碱基统一替换为A或U，UGA的终止功能会被抑制，可继续参与翻译。下列叙述错误的是（    ） A．密码子是指mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基 B．密码子改变但编码氨基酸不变，体现了密码子的简并 C．UGA功能被抑制，核糖体可继续沿mRNA的3′端向5′端移动 D．该AI工具有助于加快遗传病相关基因治疗方案的设计 【答案】C 【知识点】遗传信息的翻译 【详解】A、密码子是指mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基，A正确； B、密码子的简并性是指一种氨基酸可对应多种密码子，因此密码子碱基改变但编码的氨基酸不变，体现了密码子的简并性，B正确； C、翻译过程中，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，即便UGA的终止功能被抑制，核糖体的移动方向也不会发生改变，C错误； D、部分遗传病是由基因突变导致mRNA上提前出现终止密码子，翻译提前终止、合成的蛋白质结构异常引发的，该AI工具可抑制终止密码子的终止功能，使翻译正常进行完成完整蛋白质的合成，有助于加快此类遗传病相关基因治疗方案的设计，D正确。 7、（2026·北京昌平·一模）科研人员研究宁夏枸杞可育系“宁杞1号”和雄性不育系“宁杞5号”，发现二者花粉母细胞均可形成正常配子。“宁杞5号”花粉母细胞减数分裂形成的4个雄配子（被胼胝质包裹）败育，原因是绒毡层细胞发育异常致胼胝质酶缺乏，胼胝质无法降解。相关叙述正确的是（    ） A．“宁杞5号”雄性不育的根本原因是花粉母细胞减数分裂异常 B．“宁杞1号”与“宁杞5号”杂交，获得的子代为单倍体植株 C．胼胝质无法降解导致“宁杞5号”雄配子败育，体现了基因对性状的间接控制 D．与诱变育种相比，以“宁杞5号”为基础的杂交育种可大幅提高突变率 【答案】C 【知识点】基因、蛋白质与性状的关系、染色体数目的变异、杂交育种 【详解】A、题干明确说明两种枸杞的花粉母细胞均可形成正常配子，“宁杞5号”雄性不育的原因是胼胝质无法降解导致雄配子败育，A错误； B、杂交育种是雌雄配子结合形成受精卵，再由受精卵发育为子代个体，子代染色体数与亲本一致，为二倍体；单倍体是由配子直接发育而来的个体，B错误； C、“宁杞5号”雄配子败育的直接原因是缺乏胼胝质酶导致胼胝质无法降解，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体性状的间接控制途径，C正确； D、诱变育种的原理是基因突变，可大幅提高突变率；杂交育种的原理是基因重组，不能提高突变率，D错误。 故选C。 8、（2026·北京海淀·一模）转录因子是特异性结合某些DNA序列（称为“识别序列”）并调控基因转录的蛋白质。研究者设计了模块M、N和P，用于植物基因表达的调控。 (1)研究者分别构建了含模块M、N、P的重组Ti质粒。向农杆菌中分别转入不同的质粒组合，随后侵染烟草叶片的Ⅰ～Ⅳ区域，如图1所示。Ti质粒中的T-DNA均成功整合到烟草细胞的________上，使相关基因可在植物细胞中表达。 (2)模块P中以绿色荧光蛋白（GFP）基因为报告基因，编码GFP的序列内部插入了一段内含子（内含子在真核细胞中不被翻译，在原核细胞中可被翻译），其目的是防止_____________。 (3)当转录因子结合启动子上游的识别序列时，可通过与转录因子相连的激活蛋白，促进相应基因转录；当转录因子结合启动子下游的识别序列时，可抑制相应基因转录。不同转录因子对同一基因的调控效果在一定范围内可叠加。研究者设计了图2所示的模块M、N、P，进行（1）中的转基因操作，测定叶片Ⅰ～Ⅳ区域的绿色荧光强度，部分结果如图3。请在答题卡上补充图3中Ⅰ、Ⅳ区域的预期结果__________，阐述Ⅳ区域GFP基因表达调控的机制____________________。 (4)利用组织特异性启动子可实现对特定细胞的基因表达调控，从而人为控制植物发育。如图4，SMB启动子只在甲中深色区域启动下游基因高表达，PIN启动子只在乙中深色区域启动下游基因高表达。请用这两种启动子和上述元件设计新的模块M、N、P，构建转基因植株，实现在丙中深色区域高表达GFP的目标_______________。 【答案】(1)染色体DNA (2)农杆菌表达出有功能的GFP，影响对植物细胞荧光的观察 (3) Ⅳ区域中，M模块产生融合蛋白A-X，转录因子A与识别序列a结合，X蛋白激活GFP基因表达；N模块产生的转录因子B与识别序列b结合，抑制转录因子C表达，减弱C对GFP基因表达的抑制；二者都促进GFP基因表达且效果叠加 (4) 【知识点】遗传信息的转录、基因表达载体的构建、将目的基因导入受体细胞、基因工程在农牧业、制药及环境等方面的应用 【详解】（1）农杆菌转化法的原理是Ti质粒上的T-DNA可转移至受体细胞，并整合到植物细胞的染色体DNA上，从而使目的基因随植物细胞的基因组稳定遗传和表达。 （2）内含子在真核细胞中可被剪接加工，使GFP正常表达；但农杆菌是原核生物，无剪接内含子的机制，插入内含子后，GFP 基因在农杆菌中无法翻译出有功能的蛋白，避免农杆菌自身的荧光干扰植物细胞的荧光观察。 （3）根据题干信息，转录因子A-X可激活GFP 基因表达，转录因子B可抑制转录因子C的表达（C会抑制GFP 表达），且不同转录因子的调控效应可叠加。 Ⅰ区域仅含M模块，仅A-X发挥激活作用，因此荧光强度较低； Ⅳ区域同时含M、N、P模块，A-X直接激活GFP，同时B抑制C的表达、解除了C对GFP的抑制，两种促进效应叠加，因此Ⅳ区域的荧光强度会显著高于 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区域。 （4）前提：SMB启动子特异性在甲深色区域启动基因表达， PIN启动子特异性在乙深色区域启动基因表达。 目标：使 GFP 仅在丙深色区域高表达 方案①M模块不含启动子，不表达 A-X； N模块由PIN启动子驱动，在乙深色区域表达转录因子 B； P 模块含识别序列 b 和 GFP 基因。 只有在丙深色区域，B蛋白可充分结合识别序列b， 有效激活GFP基因表达， 从而实现GFP在丙深色区域高表达。 方案② M 模块由 SMB 启动子驱动，在甲深色区域表达 A-X； N模块由PIN启动子驱动，在乙深色区域表达B； P模块含识别序列 a、b和GFP基因。 A-X结合序列a激活GFP，B结合序列b激活GFP。 只有在丙深色区域，A-X和B同时存在， 二者协同作用，使 GFP表达量显著升高，实现高表达。 方案③M 模块由SMB启动子驱动，在甲深色区域表达A-X； N模块由PIN启动子驱动，在乙深色区域表达B； P模块含序列 a、序列 b、C基因和GFP基因，C 基因表达产物抑制GFP。 仅甲区域：有 A-X但无B，C持续抑制GFP →不表达 ，仅乙区域：有B抑制C，但无A-X激活 → 不表达丙深色区域：A-X激活GFP，同时B抑制C解除抑制， 双重作用使GFP高效表达。 9、（2026·北京海淀·一模）籼稻和粳稻的杂交种有杂种优势但会出现部分花粉不育。水稻基因组中Sa区段（简称Sa）与花粉育性相关。 (1)籼稻和粳稻的Sa不同，二者杂交所得F1的Sa类型均为籼—粳杂合型。常温（23℃）下F1花粉50%可育，F1自交所得F2的Sa类型及比例为籼稻型∶籼—粳杂合型＝1∶1，推测F1中含________Sa的花粉不育。高温（32℃）下F1花粉育性完全恢复。 (2)Sa包含连锁不发生交换的3个基因——F、M和L，籼稻为F+、M+、L+的纯合子，粳稻为F-、M-、L-的纯合子。F+蛋白与M+蛋白在减数分裂Ⅰ过程中结合形成复合物C，导致花粉败育。研究者推测“L+蛋白在花粉中完全解除复合物C的作用”，为验证该推测，将L+基因转入F1获得转基因植株（L+基因单拷贝插入非Sa所在的染色体）。若该推测成立，则该转基因植株在常温下自交，后代Sa类型及比例为籼稻型∶籼—粳杂合型∶粳稻型＝________。 (3)L-蛋白也具有恢复育性的功能，但其氨基酸序列与L+蛋白有差异。研究者分别敲除F1植株中的L+基因或L-基因，获得突变植株甲和乙。植株甲和乙在不同温度下分别自交，后代的Sa类型所占比例如图1。 综合上述信息，阐述L+蛋白和L-蛋白与不同温度下F1花粉育性的关系____________________。 (4)研究者进一步提出假说：“L+蛋白可通过竞争性结合M+蛋白，抑制复合物C的作用”，证实该假说的实验设计如下。 步骤1：GST蛋白和MBP蛋白为常用的分子标签。研究者分别制备了GST-M+、MBP-F+、MBP-L+三种融合蛋白，这三种蛋白分子量不同。 步骤2：将不同蛋白按照表中1～5组所示组合混匀后保温（“＋”代表加入，“－”代表未加入），请写出表中“？”处的处理________；________；________；________。 组别 蛋白质 1组 2组 3组 4组 5组 MBP-L+ ？ ？ ？ ？ － MBP － － － － ＋ GST-M⁺ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ MBP-F+ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ 步骤3：捕获GST-M+及其结合蛋白，分离与GST-M+结合的蛋白并进行电泳，用抗MBP抗体检测，依据电泳条带的位置和深浅判断_____________。 (5)籼稻主要分布于热带、亚热带，粳稻主要分布于温带。图2为籼稻和粳稻的演化路径，依据现代生物进化理论分析，形成现今的籼稻和粳稻的两个关键环节是__________________。 【答案】(1)粳稻 (2)2:3:1 (3)L+ 蛋白在常温和高温下均可恢复含籼稻Sa的花粉育性；L- 蛋白在常温下不能恢复含粳稻Sa的花粉育性，高温下可以恢复含粳稻Sa的花粉育性 (4) - + ++ +++ 结合到M⁺ 上的MBP-F⁺ 或MBP-L⁺ 的含量 (5)变异和选择 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、自然选择与适应的形成、电泳鉴定 【详解】（1）籼稻和粳稻杂交所得F1的Sa类型为籼—粳杂合型（设为S1S2，S1代表籼稻型Sa，S2代表粳稻型Sa）。常温下F1花粉50%可育，F1自交所得F2的Sa类型及比例为籼稻型（S1S1）:籼—粳杂合型（S1S2）=1:1。若F1产生的花粉中，含S2（粳稻型Sa）的花粉不育，那么F1（S1S2）产生的可育花粉只有含S1（籼稻型Sa）的，而卵细胞有S1和S2两种，受精时，可育花粉（S1）与卵细胞（S1或S2）结合，后代基因型为S1S1（籼稻型）和S1S2（籼—粳杂合型），比例为1:1，与题干结果相符，所以推测F1中含粳稻型Sa的花粉不育。 （2）Sa包含连锁不发生交换的3个基因——F、M和L，籼稻为F+、M+、L+的纯合子，粳稻为F−、M−、L−的纯合子，F+蛋白与M+蛋白在减数分裂过程中结合形成复合物C，导致花粉败育，研究者推测L+蛋白在花粉中完全解除复合物C的作用。将L+基因转入F1获得转基因植株（L+基因单拷贝插入非Sa所在的染色体），F1产生的花粉有F+M+L+、F−M−L−L+、F+M+L+L+、F−M−L−（败育），则F1产生的花粉及比例为F+M+L+：F−M−L−L+：F+M+L+L+=1：1：1，F1产生的卵细胞及比例为F+M+L+：F−M−L−L+：F+M+L+L+：F−M−L−=1：1：1：1，F1自交时，产生的后代Sa类型及比例为：含两个籼稻Sa基因（F+M+L+）的个体（籼稻型）占2/3×2/4=1/3，含一个籼稻Sa基因（F+M+L+）和一个粳稻Sa基因（F−M−L−）的个体（籼-粳杂合型）占2/3×2/4+1/3×2/4=1/2，含两个粳稻Sa基因（F−M−L−）的个体（粳稻型）占1/3×2/4=1/6，所以籼稻型：籼-粳杂合型：粳稻型=2:3:1。 （3）植株甲：由于敲除L+基因，所以含籼稻型Sa的花粉不育，只有L-基因，但常温下，L-蛋白不能解除复合物C的作用，含粳稻型Sa的花粉也不育，所以无后代；高温下，L-蛋白能解除复合物C的作用，含粳稻型Sa的花粉可育，所以后代中籼-粳杂合型：粳稻型=1:1。植株乙：由于敲除L-基因，所以含粳稻型Sa的花粉不育，只有L+基因，常温和高温下，L+蛋白都能解除复合物C的作用，含籼稻型Sa的花粉在常温和高温下均可育，所以后代中籼稻型和籼—粳杂合型=1:1。 综上，L+ 蛋白在常温和高温下均可恢复含籼稻Sa的花粉育性；L- 蛋白在常温下不能恢复含粳稻Sa的花粉育性，高温下可以恢复含粳稻Sa的花粉育性。 （4）步骤2中，1组的MBP-L+处理：－（作为对照，没有MBP-L+蛋白，用于验证F+蛋白与M+蛋白结合情况）；2组-4组，逐渐增加加入的MBP-L+的量，以检测L+蛋白是否可通过竞争性结合M+蛋白，抑制F+和M+结合，所以2组的MBP-L+处理：＋；3组的MBP-L+处理：＋＋；4组的MBP-L+处理：＋＋＋。步骤3中，因为MBP-F+和MBP-L+都带有MBP标签，所以用抗MBP抗体可以检测它们的存在，依据电泳条带的位置和深浅判断结合到M⁺上的MBP-F⁺或MBP-L⁺的含量，以识别GST-M+与MBP-F+和MBP-L+的结合情况。 （5）根据现代生物进化理论，热带祖先通过变异产生了F+M+L-和F+M+L+的变异类型。自然选择作用于这些变异，使分布在温带的种群保留了F-M-L-的基因型（现今的粳稻），分布在热带、亚热带的种群保留了F+M+L+的基因型（现今的籼稻），所以形成现今的籼稻和粳稻的两个关键环节是变异和选择。 10、（2026·北京丰台·一模）学习下列材料，回答（1）～（4）题。 大肠杆菌转录调控机制的新认识 转录因子（TF）是一类可促进或抑制转录的蛋白质。过去认为强度有差异的启动子受同一TF调控时，转录量差异会更大。最近科学家发现某些TF不符合这一规律，在这些TF调控下，强度不同的组成型启动子（持续表达启动子）的最终转录量却无显著差异，科学家对此展开研究。LacI与CpxR是这类TF的代表，二者调控结果如图1。 图1： 注：不同虚线代表强度不同的组成型启动子，转录量频率为某转录水平的细胞所占比例 科学家建立数学模型解释上述现象：最终转录量由TF对启动子的调控能力（FC）与组成型启动子强度（C）共同决定，最终转录量=FC×C．图1结果显示，在CpxR或LacI的调节下，FC×C=常数，说明这类TF的调控能力FC与启动子强度C呈反比。以CpxR调控为例，强启动子基础转录水平高，在极少量CpxR促进下仅增长几倍就达到饱和转录水平，因此FC较小，而弱启动子相反。细胞内正常浓度的TF对强启动子已过饱和，而对弱启动子不饱和，弱启动子能更充分地利用TF的调控效果，使得不同启动子在TF调控下的转录量差异被“抹平”。 为将结果推向一般化，科学家进一步提出了适用于所有TF类型的FC定量计算公式： 其中[TF]是TF饱和程度（最小为0，最大为1），在同一个TF调节过程中，α和β是不变的。β是大于0的数，用来衡量TF调控RNA聚合酶与启动子结合的稳定性参数：当β>1时，TF会增强RNA聚合酶与启动子结合的稳定性，上文中LacI与CpxR均属此类；β<1时反之。因此可以计算出某一TF浓度下具体的FC，也可以推知随着TF浓度变化，FC的变化趋势。 该项研究拓展了人们对基因转录水平调控的认识。 (1)RNA聚合酶能识别并结合启动子、驱动基因________。该过程所需的原料是________。 (2)根据图1分析LacI和CpxR的作用效果，将选项填入表格中。 TF类型 启动子类型 LacI CpxR 弱启动子 ①________ ②________ 强启动子 ③________ ④________ a．激活作用强                                b．激活作用弱 c．抑制作用强                                d．抑制作用弱 (3)由FC计算公式推知，当β>1时，随TF浓度增加FC的变化趋势是________，可能与RNA聚合酶和启动子的结合情况有关。 (4)另发现一种促进型转录因子D，其β<1.现有两种不同强度的组成型启动子（X和Y）控制同一基因表达，无D时表达量如图所示。请运用文中信息与模型，预测并绘制D调控下的转录量结果（不考虑转录量频率）。 【答案】(1) 转录 四种游离的核糖核苷酸 (2) d a c b (3)逐渐降低 (4) 【知识点】遗传信息的转录、基因表达的调控过程 【详解】（1）RNA聚合酶识别并结合启动子后，驱动基因进行转录，该过程以DNA为模板合成RNA，所需原料为四种核糖核苷酸（ATP、UTP、GTP、CTP）。 （2）LacI是乳糖操纵子的阻遏蛋白，通常对启动子起抑制作用。对于弱启动子，其抑制效果可能相对不明显，抑制作用弱；而对于强启动子，由于启动子活性高，LacI的抑制作用会更显著，抑制作用强。CpxR是一种应激反应调控蛋白，通常作为激活因子发挥作用。对于弱启动子，CpxR的激活作用可能较弱；而对于强启动子，其激活作用会更强。因此①d抑制作用弱；②a激活作用强；③c抑制作用强；④b激活作用弱。 （3）β是大于0的数，用来衡量TF调控RNA聚合酶与启动子结合的稳定性参数：当β>1时，TF会增强RNA聚合酶与启动子结合的稳定性参数，则随TF浓度增加FC逐渐降低。 （4）转录因子 D 是促进型转录因子，且其β<1（β 通常代表转录调控的放大系数 / 效率系数，β<1 说明促进作用有限，无法无限放大转录量，且对不同强度启动子的调控效果存在差异）。启动子 X、Y 为组成型启动子，无 D 时：X 的峰值转录量更低（约 4），Y 的峰值转录量更高（约 6），说明Y 的本底启动强度显著高于 X。促进型转录因子的核心作用：提升启动子的转录效率，使转录量整体上调，最终导致启动子 X、Y 的转录量分布曲线整体向右平移（转录量上调），峰值位置右移。 11、（2026·北京石景山·一模）水稻是我国最重要的粮食作物，PEL基因编码的蛋白（PEL）是一种与水稻光合作用相关的蛋白质。 (1)研究者利用基因编辑技术获得水稻PEL基因敲除突变体（PEL-KO）及过表达突变体（PEL-OE），检测光合作用相关指标，部分结果见图1、2（注：组1、2、3分别对应野生型、PEL-KO、PEL-OE） ①叶绿素等光合色素在光合作用中的作用为_______。图1结果表明，PEL对水稻叶绿体的发育起_______作用。 ②图2结果显示，CO2浓度大于400ppm时，组2的光合速率最大。结合图1分析其原因是______。 (2)为了阐明PEL影响水稻光合作用的分子机制，研究者筛选鉴定出在细胞质中与PEL互作的一种蛋白质GLK（调控光合基因表达的转录因子）。将共表达GLK和PEL的细胞，用蛋白合成抑制剂（CHX）处理，并在不同时间收集样品进行电泳，部分结果如图3． 研究者认为，PEL与GLK结合，可促进GLK被蛋白酶体降解。实验中，CHX处理的目的是______；设置的对照组还应有：_______。 (3)目前多种陆生植物都存在PEL基因的同源基因，而在藻类等水生单细胞光合生物中则较少见，早期光合生物从水生环境走向陆地时，面临的最大变化就是光照强度显著提升。请解释PEL基因的出现对光合生物向陆地生活进化的意义_______。 【答案】(1) 吸收、传递和转化光能 抑制 PEL敲除后，水稻叶绿素含量更高、叶绿体数量更多，光反应更强，CO2充足时能为暗反应提供更多ATP和NADPH，因此光合速率更高 (2) 抑制新蛋白质合成，排除新合成GLK对实验结果的干扰，便于检测原有GLK的降解情况 仅单独表达GLK（不表达PEL）、同样经CHX处理的细胞组 (3)陆地光照强度远高于水生环境，过强光照会损伤光合结构；PEL负调控叶绿体发育和叶绿素合成，可避免强光对光合系统的破坏，帮助光合生物适应陆地高光照环境，有利于其在陆地生存繁衍 【知识点】光反应、暗（碳）反应的物质变化和能量变化、影响光合作用的因素、遗传信息的翻译 【详解】（1）① 光合色素的核心功能是吸收光能，传递并将光能转化为化学能。根据图1结果：敲除PEL后，叶绿素含量、叶绿体数量均高于野生型，过表达PEL后均低于野生型，说明PEL对叶绿体发育起抑制作用。 ②该实验自变量为水稻种类、CO2浓度，因变量为光合作用相关指标，其余变量为无关变量。根据图1分析，PEL敲除后，组2水稻叶绿素a和b含量高于组1和组3、叶绿体数量也高于组1和组3更多，叶绿素越多吸收的光能越多，光反应更强，CO2充足时能为暗反应提供更多ATP和NADPH，因此光合速率更高。 （2）本实验目的是观察GLK的降解，CHX（蛋白合成抑制剂）可阻止新GLK合成，排除新合成蛋白对降解速率检测的干扰；本实验自变量为PEL的有无，因此对照组设置为不表达PEL、仅表达GLK，其余处理与实验组一致即可。 （3）结合题干信息，光合生物登陆后面临的主要变化是光照强度显著提升，过强光照会损伤光合系统；而PEL的抑制作用可适度减少叶绿素和叶绿体数量，避免强光损伤，帮助光合生物适应陆地高光照环境，有利于其在陆地生存进化。 12、（2026·北京房山·一模）视网膜色素变性是由于视网膜光感受器细胞异常和视网膜色素上皮功能受损引起的遗传性夜盲症。为探究其发病机制展开研究。 (1)图1为该病家系图，Ⅰ-1不携带此病致病基因，据图1判断，该病的遗传方式是___________（填“常染色体显性遗传”或“伴X显性遗传”），Ⅲ-1患病的概率为__________。 (2)该病由N23基因突变导致（图2），患者N23基因的突变是由于____________，导致翻译出的氨基酸种类发生__________的改变。 (3)为研究N23基因突变对视杆细胞功能的影响，利用基因工程技术，将健康志愿者和患者的N23基因分别导入视网膜母细胞瘤（Y79）细胞中，构建模型细胞。视网膜母细胞瘤与视杆细胞有共同的发育起源，能够模拟视杆细胞内的重要信号通路。 ①已知N23基因、突变基因均无EcoR Ⅴ和Hind Ⅲ酶切位点，研究者采用特异性引物P1和P2对基因N23和突变基因进行扩增，构建表达载体（图3）依据转录方向请在质粒处标出引物EcoR Ⅴ和Hind Ⅲ酶切位点的位置___________。 ②利用脂质体转染或____________法将重组质粒导入Y79细胞，检测相关物质表达水平（图4、图5）。 (4)RHO为视杆细胞特异性表达的感受弱光的光敏色素蛋白，是产生夜视力的分子基础。正常N23蛋白为二聚体结构，可与RHO启动子结合。结合图2、4、5阐明遗传性夜盲症发病机制（在方框中以文字和箭头的形式作答）_______。 【答案】(1) 常染色体显性遗传 1/2 (2) 碱基对发生替换 由甘氨酸变为精氨酸 (3) 显微注射 (4)N23基因突变→导致翻译出的氨基酸由甘氨酸变为了精氨酸→突变型N23蛋白结构异常无法形成正常二聚体→无法有效激活RHO的转录，RHO的表达量减少→视杆细胞感光功能障碍→夜盲症状 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传信息的翻译、基因突变、基因表达载体的构建 【详解】（1）Ⅰ-1不携带致病基因，Ⅰ-2患病，他们的女儿Ⅱ-2患病；同时Ⅰ-3患病、Ⅰ-4正常，他们的后代无患病个体。若为伴X显性遗传，Ⅰ-3（患病男性）的女儿应全部患病，但家系中Ⅰ-3的女儿Ⅱ-5正常，因此排除伴X显性遗传。结合“有中生无”（Ⅰ-1正常、Ⅰ-2患病，后代有正常个体）的特点，判断该病为常染色体显性遗传。控制该病基因设为A、a，Ⅱ-1正常（基因型为aa），Ⅱ-2患病（基因型为Aa，因为Ⅰ-1为aa、Ⅰ-2为Aa）。二者后代Ⅲ-1的患病概率为1/2。 （2）由图2可知，患者N23基因的突变是由于一个碱基对（C-G）被替换成另一个碱基对（T-A），即患者N23基因的突变是由于碱基对发生替换。健康志愿者相应位置模板链碱基为CCC，转录出的密码子为GGG，对应的氨基酸为甘氨酸；患者相应位置模板链的碱基为TCC，转录出的密码子为AGG，对应的氨基酸为精氨酸，故患者N23基因突变后导致翻译出的氨基酸种类发生的改变是由甘氨酸变为精氨酸。 （3）①已知N23基因、突变基因均无EcoRⅤ和HindⅢ酶切位点，研究者用特异性引物P1和P2对基因N23和突变基因扩增构建表达载体。因为转录方向是从启动子到终止子，所以在质粒上，EcoRⅤ酶切位点应在P1引物一侧，HindⅢ酶切位点应在P2引物一侧，标注如下：。 ②将重组质粒导入动物细胞（Y79细胞），常用的方法有脂质体转染法和显微注射法。 （4）由题意可知，正常N23蛋白为二聚体结构，可与RHO启动子结合。结合图2、4、5，遗传性夜盲症发病机制为：N23基因突变→导致翻译出的氨基酸由甘氨酸变为了精氨酸→突变型N23蛋白结构异常无法形成正常二聚体→无法有效激活RHO的转录，RHO的表达量减少→视杆细胞感光功能障碍→遗传性夜盲症。 13、（2026·北京门头沟·一模）学习以下材料，回答（1）～（4）题。 水稻根对逆境的适应 水稻是全世界一半以上人口的主粮，但其生长环境常面临挑战——尤其是水淹导致的缺氧和土壤中的铁离子过量。为应对这些逆境，水稻根系进化出两种独特的适应性结构：通气组织和铁膜。通气组织如同“通风管道”，能将氧气从地上部分输送至根部，保证根系正常呼吸。铁膜是由根系释放的氧气氧化土壤中过量的亚铁离子形成，能阻止过量铁进入根系，是水稻抵抗铁毒害的重要屏障。长期以来，科学家普遍认为这两者紧密关联：通气组织输送氧气，氧气氧化亚铁离子形成铁膜。然而，二者之间的分子调控机制始终不明。 研究团队发现一个罕见的水稻突变体a，该突变体在水淹条件下，根系既不能形成通气组织，也不能形成铁膜。通过遗传定位，研究人员将目标初步锁定在OsPSY2基因上。该基因编码八氢番茄红素合成酶，是类胡萝卜素合成途径的关键酶。而类胡萝卜素不仅是植物重要的色素，还是独脚金内酯（SL）和脱落酸（ABA）的共同合成前体。 研究人员进一步通过基因编辑技术构建了OsPSY2基因敲除突变体，研究人员用外源激素处理突变体，结果如下：施加SL后，突变体的通气组织形成得到恢复，但铁膜沉积仍缺失；施加ABA后，突变体的铁膜沉积得到恢复，但通气组织形成仍缺失。 这项研究首次从分子层面揭示了水稻根系两种适应性结构的形成机制，也为作物育种带来了启示。 (1)SL和ABA是两种植物激素， 对植物生命活动起______作用。与动物激素类似，植物激素的作用也具有______的特点。 (2)科研人员构建OsPSY2基因敲除突变体并开展相关实验的目的是______。 (3)根据文中信息，“通气组织是形成铁膜的前提”这一观点是否正确？____________（填“正确”或“不正确”）。以下实验结果中最能直接证明这一判断的是____________。 A．突变体a既不能形成通气组织，也不能形成铁膜 B．OsPSY2敲除突变体根系中类胡萝卜素、SL和ABA的水平均显著降低 C．OsPSY2敲除突变体施加SL后，通气组织形成得到恢复，但铁膜沉积仍缺失 D．OsPSY2敲除突变体施加ABA后，铁膜沉积得到恢复，但通气组织形成仍缺失 (4)研究人员拟通过上调OsPSY2基因的表达来提高水稻产量。结合材料信息及所学知识，在下图中完善这一增产策略的生物学原理____________。 【答案】(1) 调节 微量高效 (2)探究OsPSY2基因在通气组织和铁膜形成中的功能 (3) 不正确 D (4) 【知识点】基因、蛋白质与性状的关系、不同的植物激素对植物生命活动的调节 【详解】（1）植物激素是由植物体内产生，能从产生部位运送到作用部位，对植物的生长发育有显著影响的微量有机物。SL和ABA是两种植物激素，对植物生命活动起调节作用。与动物激素类似，植物激素的作用也具有微量高效的特点。 （2）分析题意可知，水稻突变体a在水淹条件下，根系既不能形成通气组织，也不能形成铁膜，研究人员将目标初步锁定在OsPSY2基因上。科研人员构建OsPSY2基因敲除突变体并开展相关实验是探究OsPSY2基因在通气组织和铁膜形成中的功能。 （3）OsPSY2基因敲除突变体施加SL后，突变体的通气组织形成得到恢复，但铁膜沉积仍缺失，说明“通气组织不是形成铁膜的前提”，故“通气组织是形成铁膜的前提”这一观点是不正确的。 （4）分析题意可知，OsPSY2基因编码八氢番茄红素合成酶，是类胡萝卜素合成途径的关键酶，而类胡萝卜素不仅是植物重要的色素，还是独脚金内酯（SL）和脱落酸（ABA）的共同合成前体。上调OsPSY2基因的表达，促进类胡萝卜素含量增加，使得独脚金内酯（SL）和脱落酸（ABA）的含量增加，SL促进通气组织形成，ABA促进铁膜沉积形成，通气组织保证根系正常呼吸，铁膜能防止铁毒害，二者共同促进水稻生长，提高水稻产量。 14、（2026·北京西城·一模）肝脏中的肝星状细胞（HSC）被激活会引起肝纤维化，甚至发展为肝硬化、肝细胞癌。研究HSC的激活机制有助于防治相关疾病。 (1)HSC的激活和增殖依赖于有氧糖酵解代谢（图1）。在有氧条件下，葡萄糖在HSC的_____中被P酶等分解为丙酮酸，继而在L酶作用下被还原成乳酸。有氧糖酵解能更快产生中间代谢产物和ATP，以满足细胞快速增殖的需求。 (2)已有研究发现，Wnt蛋白与细胞膜上受体结合后，促进β连环蛋白进入细胞核，进而激活靶基因转录，该信号通路参与调节HSC有氧糖酵解。用Wnt蛋白处理HSC后，检测HSC中_____，结果如图2。研究者由此推测，Wnt/β连环蛋白信号通路对L酶基因表达进行直接调节，进而间接调节P酶基因表达。对L酶基因的进一步研究证实，L酶基因是β连环蛋白的直接靶基因。 (3)H蛋白是一种转录因子。用Wnt蛋白处理HSC，细胞中H蛋白总量及细胞核中H蛋白含量均提高。用蛋白质合成阻断剂环己亚胺处理HSC，检测细胞中H蛋白含量，结果如图3。该结果表明_____。 (4)L酶能与H蛋白结合并促进其进入细胞核，激活P酶基因和L酶基因转录。请综合以上信息，说明HSC能够被快速激活的主要原因_____。 (5)依据该研究结果推测，可利用_____来抑制HSC激活进而防治肝纤维化。 【答案】(1)细胞质基质 (2)L酶基因和P酶基因的mRNA含量 (3)L酶能抑制H蛋白的降解 (4)L酶抑制H蛋白降解并促进其入核，H蛋白含量升高使L酶、P酶更快合成。Wnt/β 连环蛋白信号通路通过正反馈机制，迅速提高有氧糖酵解速率，进而快速激活HSC (5)β连环蛋白抑制剂/L酶抑制剂/H蛋白抑制剂 【知识点】有氧呼吸过程、细胞癌变的原因及防治、遗传信息的转录 【详解】（1）葡萄糖分解为丙酮酸是细胞呼吸的第一阶段，该过程无论有氧无氧都发生在细胞质基质中。 （2）本实验探究Wnt信号通路对P酶、L酶基因表达的调节作用，因此用Wnt蛋白处理后，需要检测L酶基因和P酶基因的mRNA含量，实验结果符合“Wnt直接调节L酶基因、间接调节P酶基因表达”的推测。 （3）环己亚胺阻断了新蛋白质的合成，因此H蛋白含量的降低仅由降解导致；图3结果显示：L酶表达量越高，处理后剩余H蛋白含量越高，说明L酶可抑制H蛋白的降解，从而提高细胞内H蛋白含量。 （4）Wnt通路激活后，β连环蛋白直接促进L酶基因表达，L酶抑制H蛋白降解并促进其入核，H蛋白含量升高使L酶、P酶更快合成。Wnt/β 连环蛋白信号通路通过正反馈机制，迅速提高有氧糖酵解速率，进而快速激活HSC。 （5）该通路持续激活会促进HSC激活进而引发肝纤维化，因此可通过β连环蛋白抑制剂或L酶抑制剂或H蛋白抑制剂，抑制通路激活，从而抑制HSC激活，防治肝纤维化。 15、（2026·北京西城·一模）学习以下材料，回答（1）~（5）题。 基于T7-OR复制系统的基因持续超突变和加速进化 T7噬菌体侵染大肠杆菌后，会合成其特有的DNA聚合酶、解旋酶等，以适配自身DNA的特殊结构，来进行DNA复制。科研人员对T7噬菌体的复制系统进行改造，开发出新的复制系统（T7-OR），实现了目标基因在大肠杆菌细胞内的连续超突变和加速进化。 T7溶菌酶的核心功能是降解宿主菌细胞壁，帮助子代噬菌体从细菌中释放。T7溶菌酶还参与T7噬菌体DNA复制（图1）。科研人员将T7DNA聚合酶基因、T7溶菌酶基因改造后，与T7RNA聚合酶基因、T7复制原点等导入大肠杆菌中，获得具有T7-OR复制系统的菌株（R菌株）。T7-OR系统仅作用于携带T7复制原点的环形质粒，实现在正常培养条件下目标基因的持续超突变。 细菌产生的β-内酰胺酶能够水解β-内酰胺类抗生素，使其失去抗菌活性。这种酶是细菌耐药性的重要机制之一。科研人员将β-内酰胺酶基因导入R菌株，然后将此菌株接种到含有最低抑菌浓度的抗生素的平板上，以此作为进化起点。培养后挑取菌落，在不断提高的抗生素浓度下传代培养。该系统仅用一周时间，就使β-内酰胺酶的抗菌活性提升5000倍，且进化出的突变位点与临床耐药菌株中的突变高度一致。 (1)在复制原点附近，T7溶菌酶与T7RNA聚合酶结合后______过程被终止，已合成的RNA链被T7DNA聚合酶利用，以复制T7DNA。 (2)为实现目标基因在宿主菌内的持续超突变，在开发T7-OR复制系统时，对T7溶菌酶和T7DNA聚合酶的改造分别是______。 (3)获取用于β-内酰胺酶基因加速进化的R菌株时，下列组件应构建到图2中哪种结构上。 ①T7DNA聚合酶基因______； ②T7复制原点______； ③β-内酰胺酶基因______。 (4)关于β-内酰胺酶进化实验和T7-OR复制系统的叙述，正确的有______。 A．目标基因快速高频突变，依赖系统导致的高突变率和大肠杆菌快速繁殖能力 B．该系统使酶活性提升5000倍，说明可通过定向突变提升蛋白质功能 C．进化出的突变位点与临床耐药菌高度一致，体现实验室进化结果的实用性 (5)请说明T7-OR复制系统与传统诱变相比在基因加速进化方面的优势______。 【答案】(1)转录 (2)使T7溶菌酶降解细菌细胞壁功能缺失；降低T7 DNA聚合酶的保真性 (3) 质粒1 质粒2 质粒2 (4)AC (5)仅针对外源目标基因进行突变，不导致宿主菌自身基因突变，宿主菌成活率高，目标基因持续超突变，进化速度快 【知识点】DNA分子的复制过程、特点及意义、遗传信息的转录、基因突变、基因表达载体的构建 【详解】（1）T7RNA聚合酶催化以DNA为模板合成RNA的转录过程，T7溶菌酶结合后，正在进行的转录过程终止，已合成的RNA可作为DNA复制的引物。 （2）T7溶菌酶的核心功能是降解宿主菌细胞壁，帮助子代噬菌体从细菌中释放，为实现持续超突变，需要使T7溶菌酶降解细菌细胞壁功能缺失，改造T7DNA聚合酶降低其复制保真度，提升突变频率。 （3）T7-OR系统仅使携带T7复制原点的质粒发生超突变。T7DNA聚合酶基因是系统的组成元件，不需要突变，因此构建在已有其他系统元件的质粒1上；目标基因β-内酰胺酶需要发生超突变，因此与T7复制原点一同构建在质粒2上。 （4）A、该系统本身可产生高突变率，同时大肠杆菌繁殖速度快，能快速传代积累突变，实现目标基因快速高频突变，A正确； B、基因突变是不定向的，该过程是不定向突变后，通过抗生素筛选获得功能提升的突变体，并非定向突变，B错误； C、进化出的突变位点和临床耐药菌株高度一致，说明该实验结果可反映真实的进化规律，具备实用性，C正确。 （5）传统诱变是全基因组随机诱变，突变效率低、筛选难度大；该系统靶向目标基因突变，仅针对外源目标基因进行突变，不导致宿主菌自身基因突变，宿主菌成活率高，目标基因持续超突变，进化速度快。 16、（2026·北京昌平·一模）棉花是我国重要的经济作物，其种皮表面的棉花纤维分为长绒和短绒，长绒具经济价值，短绒无纺织价值且增加种子处理成本。依据种皮表面是否具有短绒可将棉花种子分为毛籽和光籽。科研人员以亚洲棉为材料，探究光籽性状的遗传规律和分子机制。 (1)下表为不同品种亚洲棉的杂交实验及结果 组别 P父本  ×  母本 F2光籽:毛籽 1 GA0149（光籽）  ×  GA0146（毛籽） 918:318 2 常紫1号（光籽）  ×  石系亚1号（毛籽） 64:176 3 江苏红茎鸡脚（光籽）  ×  石系亚1号（毛籽） 136:100 ①推测第1组与第2组F2分离比不同的原因是_________。 ②第3组F2分离比符合9:7，表型为光籽的基因型需满足_________。 (2)为揭示GA0149品种光籽的分子成因，科研人员以GA0149和GA0146为材料开展研究。统计两种材料的叶茸毛数目，发现GA0149的叶茸毛数量明显少于野生型GA0146，由此可推测_____________，为后续基因筛选提供了表型关联依据。 (3)科研人员筛选出与光籽性状相关的8个候选基因，与GA0146相比仅GaFZ基因在GA0149中出现特异高表达。检测GA0149和GA0146的短绒发育关键期及花、叶和根等组织中的GaFZ基因表达量。结果显示，_________，表明GaFZ基因是控制光籽性状的关键基因，同时验证了（2）的推测。 (4)科研人员扩大研究样本，进一步验证了GaFZ基因的表达调控元件（larINDELFZ）和GaFZ基因表达与光籽表型的关系，结果如下图。请构建GA0149光籽表型产生的分子机制：_________。 (5)已知棉花长绒的发育依赖于经典的MBW-GL2通路，研究发现GaFZ基因独立于该通路，这一研究成果在育种中的价值是 _______。 【答案】(1) 不同品种中控制光籽的基因可能不完全相同 两对等位基因的显性基因同时存在 (2)控制短绒发育的基因可能同时调控叶茸毛发育 (3)在短绒发育关键期和叶组织中，GA0149的GaFZ基因表达量显著高于GA0146，在其他器官中的表达量无明显差异 (4)larINDELFZGaFZ基因表达→抑制短绒发育→光籽表型 (5)可通过调控GaFZ基因的表达培育“光籽但长绒高产”的棉花品种，降低种子脱绒成本 【知识点】基因分离定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因、蛋白质与性状的关系 【详解】（1）①第1组F₂光籽:毛籽≈3:1，说明光籽/毛籽由1对等位基因控制，光籽为显性性状； 第2组F₂光籽:毛籽≈1:3，说明光籽/毛籽由2对等位基因控制，且只有双隐性个体表现为光籽（或显性纯合/双显性为毛籽），即符合9:3:3:1的变式（1:3=3:9）。 因此原因是：不同品种中控制光籽的基因可能不完全相同。 ②9:7是9:3:3:1的变式，说明由2对等位基因（设为A/a、B/b）控制，只有同时含有2个显性基因（即双显性A_B_）时表现为光籽。 （2）GA0149为光籽、GA0146为毛籽，且GA0149叶茸毛数量明显少于GA0146，说明控制短绒发育的基因可能同时调控叶茸毛发育。 （3）要证明GaFZ是控制光籽的关键基因，需满足：在短绒发育关键期和叶组织中，GA0149的GaFZ基因表达量显著高于GA0146，在其他器官中的表达量无明显差异。 （4）结合表达调控元件（larINDELFZ）和GaFZ基因表达与光籽表型的关系，机制为：GA0149中存在larINDELFZ调控元件，该元件增强了GaFZ基因的表达，GaFZ高表达抑制了短绒的发育，最终表现为光籽性状。 （5）已知棉花长绒的发育依赖于经典的MBW-GL2通路，研究发现GaFZ基因独立于该通路，这一研究成果在育种中的价值是可通过调控GaFZ基因的表达培育“光籽但长绒高产”的棉花品种，降低种子脱绒成本。 表观遗传 考点4 1、（2026·北京海淀·一模）研究者将一个来自野生型拟南芥的接穗嫁接在砧木上（如下图）。砧木为另一株无法合成siRNA的突变体。一段时间后，在砧木中检测到来自接穗的siRNA及其诱导的DNA甲基化现象。下列叙述错误的是（　　） A．siRNA能够跨器官运输 B．砧木的DNA序列发生了改变 C．砧木的基因表达可发生改变 D．可用特定接穗改良砧木的性状 【答案】B 【知识点】表观遗传 【详解】A、分析题意可知，砧木为另一株无法合成siRNA的突变体，即砧木本身无法合成siRNA，却在嫁接后检测到siRNA，说明siRNA可以从接穗运输到砧木，能够跨器官运输，A正确； B、DNA甲基化属于表观遗传修饰，表观遗传不会改变DNA的碱基序列，B错误； C、转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，DNA甲基化会影响基因的转录过程，因此可以改变砧木的基因表达，C正确； D、接穗的siRNA可以运输到砧木，改变砧木的基因表达，因此可以用特定接穗改良砧木的性状，D正确。 2、（2026·北京门头沟·一模）甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，引起基因表达效应改变，具体过程如图所示。相关叙述正确的是（    ） A．发生甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上 B．碱基甲基化通过影响翻译过程调控基因表达 C．蛋白Y可结合甲基化的mRNA促进其降解 D．碱基的甲基化可能会导致碱基种类发生改变 【答案】B 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译、表观遗传 【详解】A、题干明确说明甲基化修饰发生在mRNA上，mRNA的基本单位是核糖核苷酸，因此甲基化的碱基位于核糖核苷酸链上，而非脱氧核糖核苷酸链，A错误； B、mRNA是翻译的模板，从题图可知，甲基化后的mRNA有两种去向：未被结合的发生降解无法翻译，被蛋白Y结合的可正常翻译，说明碱基甲基化通过影响翻译过程调控基因表达，B正确； C、题图显示蛋白Y结合甲基化的mRNA后，该mRNA可正常进行表达（翻译）产生肽链，并非促进其降解，C错误； D、碱基甲基化只是给碱基添加甲基修饰，不会改变碱基的种类，D错误。 3、（2026·北京石景山·一模）安格曼综合征（AS）是一种罕见的神经发育疾病，病症包括严重的智力、运动、语言障碍以及癫痫发作等，大多数患者婴儿期即出现明显症状。 (1)15号染色体上的母源UBE3A基因缺失或突变是AS常见致病原因。该基因在大脑成熟神经元中仅母源基因表达，父源基因沉默，其编码的酶对神经元功能非常重要。下图是一个AS家族系谱图，Ⅱ～IV代基因测序显示Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅲ-2及4位患者均为携带突变基因的杂合子。 Ⅱ-1和IV-1均携带致病基因但表型不同，是由于其致病基因分别来自_______。Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个孩子，子代患病概率为_______。 (2)研究者对父源UBE3A基因在成熟神经元中特异性沉默的机制进行探索。 ①研究发现，UBE3A基因的表达受其上游区域调控，原理见图2．在成熟神经元中，SNHG14基因转录产物延伸覆盖UBE3A基因，与UBE3A基因的转录发生碰撞，使_______酶均从模板上停滞并解离，导致父源UBE3A基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的UBE3A基因能够正常表达的原因是_______。 ②下列相关说法正确的是_______。 a．父源UBE3A基因特异性沉默属于表观遗传现象 b．构建含正常UBE3A基因的表达载体可用于治疗AS c．UBE3A基因通过控制酶的合成直接控制性状 d．控制AS的基因遗传时不遵循基因分离定律 (3)约3～5%的AS是由两条15号染色体来自于同一亲本所致（单亲源二倍体）。现有一名上述类型的患者，其双亲均不携带致病基因，请从细胞学水平解释该患者患AS的原因_______。 【答案】(1) 父亲、母亲 1/2 (2) RNA聚合 母源SNHG14基因启动子区域高甲基化，SNHG14不转录，不干扰UBE3A转录 ，UBE3A可正常表达。 ab (3)该患者两条15号染色体均来自父亲（父源单亲二倍体）。在减数分裂或受精后早期发育过程中，因染色体不分离或丢失等原因，导致胚胎仅保留父源15号染色体且复制形成二倍体。由于在成熟神经元中父源UBE3A基因被表观遗传沉默，无任何功能性蛋白表达，从而引发安格曼综合征。 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传信息的转录、表观遗传 【详解】（1）II-1为杂合子但表型正常，其致病基因来自父亲，父源基因本身沉默，因此不发病；IV-1为杂合子且患病，其致病基因来自母亲，母源基因缺失或突变导致发病。III-1和III-2再生育一个孩子，III-1为正常男性，因父源沉默不表达，对后代患病无影响，III-2为杂合子携带者，产生含致病基因的卵细胞概率为1/2，子代若继承母亲的致病基因，母源 UBE3A基因不能正常表达，会发病，则后代患病概率为1/2。 （2）①转录过程由RNA聚合酶催化，SNHG14转录产物延伸与UBE3A转录碰撞，导致RNA聚合酶从模板上解离，父源UBE3A无法完成转录。由图2可知，母源SNHG14基因启动子区域高甲基化，SNHG14不转录，不干扰UBE3A转录 ，UBE3A可正常表达。 ②a、表观遗传是DNA序列不变，仅基因表达发生可遗传的改变，基因印记（父源沉默）属于典型的表观遗传，a正确； b、AS的病因是母源UBE3A功能缺失，向神经元导入可表达的正常UBE3A，可恢复酶的功能，缓解病症，b正确； c、题干说“其编码的酶对神经元功能非常重要”，说明是间接控制（酶参与代谢/信号通路→影响性状），不是“直接控制蛋白质结构”，c错误； d、UBE3A为核基因，位于15号染色体上，减数分裂时遵循基因分离定律，仅存在表达的印记调控，遗传规律仍符合分离定律，d错误。 （3）其双亲均不携带致病基因，是因为该变异源于减数分裂异常，父亲减数分裂时15号染色体未正常分离，产生了含两条15号染色体的精子，与正常卵细胞结合后，卵细胞的15号染色体丢失，最终子代两条15号染色体均来自父亲。 4、（2026·北京顺义·一模）小胶质细胞与脑发育和神经退行性疾病有重要关联，科研人员对小胶质细胞的起源和功能转化机制展开研究。 (1)新生小鼠大脑白质中存在的小胶质细胞(P细胞)通过高表达C基因实现吞噬功能，维持神经系统稳态。为证明P细胞与其他脑区的小胶质细胞均来源于早期胚胎的Y细胞，科研人员利用基因工程改造小鼠并进行杂交，其体细胞内相关基因及调控元件如下图。 注：①R基因在Y细胞中特异性高表达 ②I序列：使相邻基因表达的蛋白不融合 ③Cre-Er：Cre酶进入细胞核后切除X之间的DNA序列；Er蛋白位于细胞质中 ④Stop：阻止下游基因转录 药物T可诱导Er入核，据图可知，药物T可使子代小鼠的小胶质细胞表达红色荧光蛋白。应在______(胚胎发育早期/胚胎发育晚期)施加药物T，标记小鼠脑区的小胶质细胞。出生后7天，用绿色荧光蛋白标记的C蛋白抗体处理小鼠脑区，支持P细胞起源于Y细胞的检测结果是________。 (2)通过设计只让P细胞表达红色荧光蛋白，小鼠出生后30天，用绿色荧光蛋白标记的C蛋白抗体处理小鼠脑区并检测，结果显示红色荧光分布于各脑区，但未检测到绿色荧光，说明P细胞_______，称为稳态小胶质细胞(eP细胞)。 (3)组蛋白乙酰化使染色质结构变得松散，为相关蛋白与基因调控序列结合并调控基因的转录提供空间。衰老或患神经退行性疾病时，eP细胞恢复至出生后7天的状态。推测P细胞功能状态的转变与组蛋白乙酰化和基因差异化表达有关。支持的证据有_______(多选) A．小鼠出生7-30天内P细胞的C基因转录量和组蛋白乙酰化水平逐渐降低 B．小鼠出生30天后eP细胞所有基因的组蛋白乙酰化水平均升高 C．衰老小鼠eP细胞C基因转录量和组蛋白乙酰化水平与P细胞相似 D．与正常鼠相比，阿尔茨海默病模型鼠eP细胞C基因转录量和组蛋白乙酰化水平高 (4)A蛋白能特异性结合C基因的调控序列。为验证A蛋白参与调控C基因的转录，在出生后30天的脑组织中分离eP细胞，特异性敲除A基因，检测敲除后eP细胞的吞噬能力。请评价实验设计并完善_________________________。 【答案】(1) 胚胎发育早期 大脑白质的细胞红、绿荧光重合，其他脑区的小胶质细胞显红色标记 (2)不再表达C基因，失去吞噬功能，部分转移到各脑区 (3)ACD (4)选材不合理，应选取出生后7天的小胶质细胞开展实验；缺乏对照，应补充未敲除A基因组，检测C基因表达量和吞噬能力；检测指标不完整，应补充检测C基因的转录量 【知识点】细胞的分化、遗传信息的转录、基因表达载体的构建、表观遗传 【分析】表观遗传学则研究不涉及 DNA 序列改变的基因表达变化，主要通过 DNA 甲基化、组蛋白修饰等机制实现。这些表观遗传修饰可以稳定地遗传给后代，影响基因的表达和功能，从而导致生物体的表型变化。 【详解】（1）小鼠脑区小胶质细胞来源于胚胎发育早期的Y细胞，即由Y细胞分化而来，所以要标记小鼠脑区的小胶质细胞，所以应在胚胎发育早期对Y细胞施加药物T，使子代小鼠的小胶质细胞表达红色荧光蛋白，从而得到被标记的小胶质细胞。所有小胶质细胞（包括P细胞）均表达红色荧光，表明来源于Y细胞；出生后7天，用绿色荧光蛋白标记的C蛋白抗体处理小鼠脑区，由于P细胞高度表达C基因，P细胞含有大量C蛋白， P细胞同时被绿色荧光标记，所以支持P细胞起源于Y细胞的检测结果是大脑白质的细胞红、绿荧光重合，其他脑区的小胶质细胞显红色标记。 （2）出生30天时，P细胞已迁移至各脑区并表达红色荧光，但未法检测到绿色荧光，说明P细胞不再高表达C基因； 功能上从“稳态前体”（P细胞）转变为“稳态”（eP细胞），失去吞噬功能，部分转移到各脑区。 （3）A、出生7–30天内，P细胞逐渐转变为eP细胞，吞噬功能消失，C基因转录量降低，而组蛋白乙酰化促进转录，因此组蛋白乙酰化水平也逐渐降低，支持功能转变与表观遗传调控相关，A正确； B、“所有基因组蛋白乙酰化水平均升高”不符合“基因差异化表达”的题干前提，只有相关功能基因的乙酰化水平变化，并非全部，B错误； C、衰老小鼠eP细胞中C基因转录量和组蛋白乙酰化水平与P细胞相似 ，可以表明衰老时eP细胞“去分化”回P细胞状态，C正确； D、阿尔茨海默病模型鼠eP细胞中C基因转录量和组蛋白乙酰化水平升高，表明疾病状态下eP细胞也恢复P细胞特征，D正确。 故选ACD。 （4）选材不合理，应选取出生后7天的小胶质细胞开展实验；缺乏对照，应补充未敲除A基因组，检测C基因表达量和吞噬能力；检测指标不完整，应补充检测C基因的转录量。 5、（2026·北京西城·一模）玉米中A基因编码的蛋白质与花青素合成有关。正常表达A基因的玉米能合成花青素，茎呈紫色。无花青素玉米茎为绿色。 (1)将三个不同品系的玉米杂交，结果如图1。根据杂交实验1可知_____为显性性状。 (2)为解释杂交实验2的结果，进行一系列实验。将编码去甲基化酶的R基因导入品系乙，获得纯合转基因品系丁，丁表现为绿茎，R基因与A基因不在同一对染色体上。将品系丙与品系丁杂交，结果如图2。推测品系丙表现为绿茎的原因是_____。 (3)以杂交实验3中的F2紫茎植株为母本，以品系丙为父本进行杂交，单株收获种子。每个单株上收获的种子种植后形成的植株群为一个BCF群。在全部BCF群中，全绿茎BCF群占1/4，该群玉米与R/r相关的基因型为_____。 (4)将杂交实验2中F1与品系甲连续多代回交，子代均为绿茎。综合上述实验结果，推测杂交实验2中F1全为绿茎的原因是_____。用杂交实验2中的F1与品系乙杂交，若实验结果为_____，则支持上述假设。 【答案】(1)紫茎 (2)A基因被甲基化修饰后不表达，不产生花青素 (3)rr (4) F1中来自品系丙的甲基化A基因能够使来自品系甲的A基因甲基化，A基因表达受抑制，不产生花青素 子代全为绿茎 【知识点】基因分离定律的实质和应用、分离定律综合问题分析（异常现象分析）、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因、表观遗传 【详解】（1）根据杂交实验1，亲本为紫茎和绿茎，F1全为紫茎，F2中紫茎：绿茎=3:1。在遗传学中，具有相对性状的纯合亲本杂交，F1表现出来的性状为显性性状，所以可判断紫茎为显性性状。 （2）已知将编码去甲基化酶的R基因导入品系乙（绿茎）获得纯合转基因品系丁（绿茎），R基因与A基因不在同一对染色体上，品系丙与品系丁杂交，F1为紫茎，F2中紫茎：绿茎=3:1。由此推测品系丙表现为绿茎的原因是A基因被甲基化修饰后不表达，不产生花青素。 （3）实验3中的F2紫茎植株基因型为（1AA、2Aa）（1RR、2Rr、1rr），作为母本，以品系丙（A'A'rr）为父本进行杂交，在BCF1群体中，全绿茎群体占1/4，推测母本中rr个体与父本杂交后不含有基因R，A基因被甲基化，故该绿茎玉米与R/r相关的基因型为rr。 （4）由于F1（AaRr）中来自品系丙的甲基化A基因能够使来自品系甲的A基因甲基化，A基因表达受抑制，不产生花青素，因此连续自交后代仍全为绿茎。支持该假说的验证实验：将F1（AaRr，A甲基化）与品系乙（aarr）杂交，若子代全部为绿茎，则支持“甲基化导致A基因沉默且可遗传”的假说。 6、（2026·北京昌平·一模）学习以下材料，回答（1）～（4）题。 BA蛋白：调控B细胞功能的“分子指挥官” 2型糖尿病是一种高发的慢性病，患者胰岛微环境伴随慢性炎症，胰岛B细胞的葡萄糖刺激胰岛素分泌功能（GSIS）受损。临床上多用胰高血糖素样肽-1受体（GLP-1R）激动剂等进行治疗，但患者对药物反应存在显著个体差异，疗效不理想。 染色质重塑可改变染色质可接近性，可接近性是指DNA与组蛋白结合的松紧程度，不改变基因碱基序列，结合紧密时可接近性低，不利于转录。BA蛋白作为染色质重塑复合体的核心亚基，已被证实是维持B细胞功能的关键因子，其功能异常与2型糖尿病密切相关。特异性敲除B细胞的BA蛋白会直接导致GSIS障碍和高血糖，并且胰岛素分泌相关基因的染色质可接近性显著降低。 BirA是可使其10nm左右范围内的蛋白标记上生物素的酶，链霉亲和素偶联琼脂糖微球可特异性结合带有生物素标记的蛋白，Flag标签为一段能被专门的Flag抗体精准识别并结合的蛋白序列，Flag抗体偶联琼脂糖微球可特异性结合带Flag标签的蛋白。为筛选BA蛋白调控胰岛素分泌相关基因染色质可接近性的关键因子（X），科研人员将BA-BirA融合蛋白表达载体导入胰岛B细胞并分成两组，其中一组加入生物素，一组不加生物素。分别培养一段时间后裂解细胞获得总蛋白，每组平均分成两份，一份直接电泳，另一份用链霉亲和素偶联琼脂糖微球提取后电泳，结果如图1-a。用Flag-BA融合蛋白表达载体重复上述实验，不加入生物素，改用Flag抗体偶联琼脂糖微球调取后电泳，结果如图1-b。 炎症等应激环境可使BA蛋白功能受损。此外，东亚人群中存在罕见的BA蛋白结构，其第278位缬氨酸被甲硫氨酸替换，该变化显著降低胰岛素分泌能力。BA蛋白缺失不仅损害内源性胰岛素分泌，还显著削弱了GLP-1R激动剂的促胰岛素分泌效应。该发现为深入理解2型糖尿病的遗传调控机制提供了新视角，也为未来治疗2型糖尿病新策略奠定了理论基础。 (1)BA蛋白对胰岛B细胞功能调控的过程中，染色质可接近性改变属于________遗传。东亚人群中BA蛋白结构改变的根本原因是BA基因发生了_______。 (2)推测BA蛋白调控胰岛B细胞功能的作用机制为_________，维持胰岛B细胞正常功能。 (3)请在图2中补充实验处理及结果，验证炎症等应激环境可使BA蛋白功能受损___________。 (4)结合材料，下列2型糖尿病治疗改进思路中可行的是________。 A．基因编辑技术对东亚人群中BA基因突变位点进行定点修复 B．恢复BA蛋白功能与使用GLP-1R激动剂的联合治疗方案 C．研发可增强内源性BA蛋白活性的小分子药物 D．研发可促进BA蛋白调控的胰岛素分泌相关基因转录的药物 【答案】(1) 表观 碱基对的替换 (2)BA蛋白与Nkx6.1结合，胰岛素分泌相关基因的染色质可接近性升高，利于转录 (3) (4)ABCD 【知识点】基因突变、激素调节信号转导的分子机制、表观遗传 【详解】（1）染色质重塑可改变染色质可接近性，不改变基因碱基序列，这种不改变DNA序列、仅影响基因表达的遗传属于表观遗传。东亚人群中BA蛋白的第278位缬氨酸被甲硫氨酸替换，属于蛋白质中氨基酸的改变，其根本原因是BA基因发生了基因突变（碱基对的替换），即基因中碱基对的替换导致密码子改变，最终氨基酸改变。 （2）BA蛋白是染色质重塑复合体的核心亚基，维持B细胞功能；特异性敲除B细胞的BA蛋白，会导致胰岛素分泌相关基因的染色质可接近性显著降低；BA蛋白与Nkx6.1结合，胰岛素分泌相关基因的染色质可接近性升高，利于转录，进而维持胰岛B细胞正常功能。 （3）生物素为 “-” 的 1、2 组：无论是否有炎症环境，关键因子 X 均无条带（验证实验体系的特异性）。生物素为 “+”、无炎症的第 3 组：关键因子 X 条带清晰且较粗（BA 蛋白功能正常，可结合关键因子 X）。生物素为 “+”、有炎症的第 4 组：关键因子 X 条带显著变细（炎症环境使 BA 蛋白功能受损，与关键因子 X 的结合能力下降）。 （4）A、东亚人群中BA蛋白第278位氨基酸突变，用基因编辑技术定点修复突变位点，可恢复BA蛋白正常功能，改善胰岛素分泌，A符合题意； B、BA蛋白缺失不仅损害内源性胰岛素分泌，还显著削弱了GLP-1R激动剂的促胰岛素分泌效应，因此恢复BA蛋白功能+GLP-1R激动剂联合治疗，可恢复药物效应、提升疗效，B符合题意； C、BA蛋白功能异常与2型糖尿病密切相关，研发增强内源性BA蛋白活性的小分子药物，可改善BA蛋白功能，维持胰岛B细胞正常功能，C符合题意； D、BA蛋白通过提高胰岛素分泌相关基因的染色质可接近性、促进其转录来维持B细胞功能，研发促进该类基因转录的药物，可直接提升胰岛素分泌能力，D符合题意。 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $