5.3人类遗传病（分层作业）生物人教版必修2

5.3人类遗传病（分层作业） 基础巩固+能力提升+拓展培优 三维训练 （限时：24min） 1．B 2．D 3．C 4．A 5．D 6．D 7．D 8．D 9．B 10．D 11. A 12. A 13. A 14．D 15. A （限时：16min） 1．A 2．D 3．A 4．B 5．B 6. A 7. B 8.【答案】 (1) 常 伴X染色体隐 (2) aaXBXB或aaXBXb AAXBY或AaXBY (3)5/8 (4)女 （限时：26min） 1．D 2．B 3．C 4. B 5. C 6. A 7. D 8．【答案】 (1) 同一基因的致病基因 男方携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，女方携带GJB2致病基因，不携带GJB6致病基因 3/4/75% (2) 基因检测 GJB2和GJB6致病基因都来自父方 表观遗传 (3)7/16 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 基础巩固+能力提升+拓展培优 三维训练 （限时：24min） 知识点1 人类常见遗传病的类型 一、单选题 1．下列关于人类红绿色盲（伴X染色体隐性遗传）叙述正确的是（    ） A．男患者的致病基因一定来自父亲 B．女患者的父亲和儿子一定都患病 C．正常男性的母亲可能是患者 D．人群中女性患者远多于男性患者 2．产前诊断可以筛查包括21三体综合征在内的多种遗传病，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。21三体综合征属于（    ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．染色体结构变异引起的遗传病 D．染色体数目变异引起的遗传病 3．伴性遗传总是和性别相关联。下列人类遗传病中，属于伴性遗传的是（    ） A．乙型肝炎 B．21三体综合征 C．红绿色盲 D．白化病 4．猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，该病属于（    ） A．染色体异常遗传病 B．多基因遗传病 C．单基因遗传病 D．传染病 5．21三体综合征的病因是患者比正常人多了一条21号染色体，此病属于（　　） A．传染病 B．单基因遗传病 C．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病 6．下列不属于单基因遗传病的是（    ） A．多指 B．苯丙酮尿症 C．白化病 D．原发性高血压 7．下图表示人类遗传病在人体不同发育阶段的发病情况。相关叙述错误的是（    ） A．遗传病患者出生时不一定表现出相应病症 B．多基因遗传病在成年群体中发病风险较高 C．调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样 D．出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防 知识点2 调查人群中的遗传病 8．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（    ） ①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ③禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ④通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病 ⑤通过随机调查患者家族中患病情况，能较准确得出遗传病的发病率 ⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 ⑦猫叫综合征是第5号染色体中缺失部分片段造成的遗传病 A．四项 B．三项 C．二项 D．一项 9．某校生物兴趣小组利用假期调查红绿色盲的发病率。下列有关叙述错误的是（    ） A．红绿色盲属于单基因遗传病 B．该兴趣小组可选择家族作为调查对象 C．红绿色盲在男性中的发病率高于女性 D．该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差 10．苯丙酮尿症是一种人类遗传病，为研究其遗传方式与发病率，正确的方法是（    ） ①在患者家系中调查研究遗传方式     ②在患者家系中调查并计算发病率 ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式   ④在人群中随机抽样调查并计算发病率 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 11．在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象应该分别是（　　） A．普通人群患者家族 B．普通人群普通人群 C．患者家族患者家族 D．患者家族普通人群 知识点3 遗传病的检测和预防 12．基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是（　　） A．白化病 B．21-三体综合征 C．狂犬病 D．肺结核 13．我国婚姻法明确规定禁止近亲结婚，这是因为近亲结婚会增加后代（    ） A．患隐性遗传病的概率 B．患显性遗传病的概率 C．发生基因突变的概率 D．感染传染病的概率 14．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。下列检测手段不属于产前诊断的是（　　） A．羊水检查 B．孕妇血细胞检查 C．基因检测 D．推算后代发病风险率 15．人类遗传病的检测手段不包括（　　） A．指纹鉴定 B．B超检查 C．基因检测 D．羊水检查 （限时：16min） 一、单选题 1．通过基因检测可提前评估某些疾病的发病风险。下列关于基因检测的叙述，错误的是（　　） A．检测结果即等同于疾病诊断 B．应检测DNA中的特定碱基序列 C．结果可用于指导个性化健康管理 D．检测需保护个人遗传信息隐私 2．遗传病是遗传学的研究重点之一，随着基因测序技术的普及，越来越多的遗传病基因被识别，基于大数据的遗传病学研究为遗传病的预防和治疗提供了新的可能。下列叙述正确的是（　　） A．人类遗传病均能利用基因测序技术进行精确诊断 B．红绿色盲和白化病的致病基因都位于X染色体上 C．抗维生素D佝偻病女性患者的基因型和表型均相同 D．一般选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查 3．人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述正确的是（    ） A．多基因遗传病在群体中的发病率比较高 B．携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 C．遗传病患者体内一定有致病基因 D．先天性疾病都是遗传病 4．下列关于性别决定与伴性遗传的叙述，错误的是（　　） A．性染色体上的基因在遗传上总是和性别相关联，但不都决定性别 B．红绿色盲的遗传中，男性患者的致病基因只能来自其外祖父 C．抗维生素D佝偻病患者中女性多于男性，男性患者的女儿均患此病 D．ZW型性别决定类型的生物，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性 5．如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上，若Ⅱ7不携带致病基因，下列相关叙述正确的是（    ） A．甲病是常染色体显性遗传病 B．乙病是常染色体隐性遗传病 C．若Ⅲ8是女孩，则其有2种基因型 D．Ⅲ10不携带甲、乙两病致病基因的概率是1/3 6．乔杰院士团队在“Nature”期刊发表论文，揭开了克氏综合征不育的关键机制。克氏综合征患者性染色体组成为XXY。研究发现患者生殖细胞中关键基因的启动子甲基化异常，进而使生殖细胞发育停滞，导致不育。下列叙述错误的是（　　） A．该病一定是父亲或母亲减数分裂Ⅱ时X染色体姐妹染色单体不分离导致的 B．该遗传病由遗传物质改变引起，但患者体内不含与此病相关的致病基因 C．研究关键基因甲基化调控机制可能为治疗克氏综合征患者生殖细胞发育停滞提供理论依据 D．通过遗传咨询和产前诊断等手段，可对遗传病进行预防和检测 7．据统计，我国每年有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列相关叙述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可有效降低显性遗传病的发病率 B．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代 C．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 D．人类基因组计划是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 二、非选择题 8．如图是某家系甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。现已查明Ⅱ3不携带致病基因。请据图回答： (1)甲病的致病基因位于_________染色体上，乙病是_________性遗传病。 (2)写出下列个体的基因型：Ⅲ9为_________，Ⅲ12为_________。 (3)若Ⅲ9和Ⅲ12婚配，子女中只患一种遗传病的概率为_________。 (4)若Ⅲ9和一个正常男性婚配，如果你是医生，根据他们家族的病史，你会建议他们生一个_________（填“男”或“女”）孩。 （限时：26min） 一、单选题 1．下图为β地中海贫血和红绿色盲患者家系图。β珠蛋白基因位于常染色体上，β珠蛋白结构或含量异常均可致病，其隐性纯合子表现为重症，杂合子为轻症。Ⅰ4的β珠蛋白基因模板链中替换为，导致相应密码子改变。不考虑新的突变。下列叙述正确的是（　　） 注：部分氨基酸及密码子：苏氨酸-ACC，丝氨酸-UCC，甘氨酸-GGU、GGA A．Ⅰ4因β珠蛋白结构异常而发病 B．Ⅱ3的致病基因同时来自Ⅰ3和Ⅰ4 C．Ⅰ2和Ⅱ2均为纯合子 D．Ⅲ1为杂合子的概率为5/8 2．唐氏综合征又称21三体综合征是一种常见的染色体病。对患者进行染色体检查，发现患者的21号染色体不是正常的1对，而是3条。已知A、a基因位于21号染色体上，该患者基因型为AAa。减数分裂时，任意两条21号染色体移向一极，剩下的一条21号染色体移向另一极。下列相关说法正确的是（　　） A．该患者减数分裂时可能产生24个四分体 B．该患者体内细胞中含有的染色体条数有6种 C．只考虑A、a基因，则其产生的配子基因型有4种，且Aa配子所占的比例为2/3 D．若父母均为Aa，该个体的形成原因只与父方或母方减数分裂Ⅰ同源染色体未分离有关 3．亨廷顿舞蹈症（HD）是由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起的遗传病，其发病情况如表。某男患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母均不患病。基因HTT不位于Y染色体上。下列说法正确的是（    ） CAG重复次数 发病情况 ≤26 不引起疾病 27~35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36~39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 A．HD的成因是染色体片段重复 B．HD属于常染色体隐性遗传病 C．该男患者的致病基因来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 D．该男患者将致病基因遗传给后代的概率为1 4．黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）是一种会引发多器官损伤甚至致死的单基因遗传病，下图为某个患有MPS Ⅱ家庭的系谱图。已知Ⅰ-1不携带致病基因，男性群体中患病率约为万分之一。下列叙述错误的是（    ） A．MPS Ⅱ相关正常基因碱基序列发生改变不一定导致患MPS Ⅱ B．该家庭中的Ⅱ-2与一个正常女性婚配后生育患病孩子的概率为1/101 C．MPS Ⅱ为伴X染色体隐性遗传病，男性群体的发病率显著高于女性群体 D．调查该遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样，保证样本无偏向性 5．家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型。有斑纹（A）对无斑纹（a）为显性，A和a所在的常染色体偶见缺失（但基因A/a所在的片段并没有缺失，如图1）现象，表示为A°、a°。家蚕的正常体壁（B）对透明体壁（b）为显性，相关基因位于Z染色体上，雄蚕丝多、质量好，但幼蚕时雌雄不易区分。下列有关叙述正确的是（　　） A．若要研究家蚕的基因组，应测定28条染色体上的DNA序列 B．利用图2所示限性斑纹蚕和无斑纹异性蚕杂交，后代中有斑纹幼蚕是高产蚕 C．限性斑纹蚕的培育过程所依据的原理是染色体结构变异 D．若染色体缺失时卵细胞不可育而精子可育，则基因型为A°aZbW的个体可产生4种可育配子 6．下图为某种单基因遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（    ） A．该病致病基因位于常染色体上，但不能确定其显隐性 B．由上图可计算出该病的发病率为50% C．若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅳ-3的致病基因来自Ⅰ-2 D．Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育第三胎患该病的概率为1/2或1/4 7．一种罕见遗传病由一对等位基因（E/e）控制。图1是该病患者家系图，图2是部分个体该等位基因序列检测结果。下列叙述正确的是（    ） A．可在图1家系中调查该遗传病的发病率 B．该病的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传 C．IV-1个体的致病基因不可能来自于I-2个体 D．不能通过电泳检测IV-2个体是否患该遗传病 二、非选择题 8．常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因，两对基因独立遗传，与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇（Ⅱ-1和Ⅱ-2）提供遗传咨询服务，绘制了如图2所示的三代家系图，其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4没有携带致病基因。 注：GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。 回答下列问题： (1)该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋，其变异的原因可能是遗传了双亲的______，据系谱图分析，推测该对夫妇的致病基因携带情况是______。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是______。 (2)为了验证上述推测，需要对该夫妇和患儿进行______以便精确地诊断病因，结果如下表，该患儿的致病基因来源是______。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后，推测该患儿患病的原因很可能是______导致GJB2和GJB6基因表达受阻。 患儿 父方 母方 GJB2所在的一对基因序列 基本一致 基本一致，部分位点有差异 GJB6所在的一对基因序列 基本一致 部分一致 (3)为了进一步检测证实上述推测，对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查，若双亲都是两对基因的携带者，其后代患病的概率会远高于______ 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $ 基础巩固+能力提升+拓展培优 三维训练 （限时：24min） 知识点1 人类常见遗传病的类型 一、单选题 1．下列关于人类红绿色盲（伴X染色体隐性遗传）叙述正确的是（    ） A．男患者的致病基因一定来自父亲 B．女患者的父亲和儿子一定都患病 C．正常男性的母亲可能是患者 D．人群中女性患者远多于男性患者 【答案】B 【详解】 A、男患者的致病基因位于X染色体上，只能来自母亲（父亲提供Y染色体），A错误； B、女患者基因型为XbXb，其父亲必为患者（XbY），儿子必继承Xb染色体而患病，B正确； C、正常男性基因型为XBY，若母亲为患者（XbXb），则其子必患病，C错误； D、伴X隐性遗传中，男性发病率显著高于女性（男性仅1个致病基因即致病），D错误。 故选B。 2．产前诊断可以筛查包括21三体综合征在内的多种遗传病，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。21三体综合征属于（    ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．染色体结构变异引起的遗传病 D．染色体数目变异引起的遗传病 【答案】D 【详解】遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的人类遗传病，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病；多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病；染色体异常是指由染色体异常引起的遗传病，包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病；21三体综合征是由于人类的第21号染色体比正常人多了一条染色体引起的，属于人体染色体数目变异引发的遗传病，D正确，ABC错误。 故选D。 3．伴性遗传总是和性别相关联。下列人类遗传病中，属于伴性遗传的是（    ） A．乙型肝炎 B．21三体综合征 C．红绿色盲 D．白化病 【答案】C 【详解】 A、乙型肝炎是由乙肝病毒引起的传染病，并非遗传病，A错误； B、21三体综合征是由于人体细胞中多了一条21号染色体导致的，属于染色体异常遗传病，不是伴性遗传，B错误； C、红绿色盲是位于X染色体上的隐性遗传病，属于伴性遗传，C正确； D、白化病是常染色体隐性遗传病，不是伴性遗传，D错误。 故选C。 4．猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，该病属于（    ） A．染色体异常遗传病 B．多基因遗传病 C．单基因遗传病 D．传染病 【答案】A 【详解】A、染色体异常遗传病是指由染色体数目或结构异常引起的疾病。猫叫综合征是5号染色体部分缺失所致，符合染色体结构变异，属于染色体异常遗传病，A符合题意； B、多基因遗传病是指由两对或两对以上等位基因控制的遗传病（如原发性高血压）。猫叫综合征由染色体缺失引起，与多基因无关，B不符合题意； C、单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病（如白化病）。猫叫综合征的病因是染色体缺失而非基因突变，C不符合题意； D、传染病是由病原体（如细菌、病毒）引起、具有传染性的疾病。猫叫综合征是遗传物质改变导致的遗传病，无传染性，D不符合题意。 5．21三体综合征的病因是患者比正常人多了一条21号染色体，此病属于（　　） A．传染病 B．单基因遗传病 C．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病 【答案】D 【详解】21三体综合征的病因是患者比正常人多了一条21号染色体，变异类型属于染色体数目变异，此病属于染色体异常遗传病，D正确。 故选D。 6．下列不属于单基因遗传病的是（    ） A．多指 B．苯丙酮尿症 C．白化病 D．原发性高血压 【答案】D 【详解】 A、多指由显性单基因突变引起，属于单基因显性遗传病，A不符合题意； B、苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶基因隐性突变导致，属于单基因隐性遗传病，B不符合题意； C、白化病由酪氨酸酶基因隐性突变导致，属于单基因隐性遗传病，C不符合题意； D、原发性高血压由多对等位基因控制，且受环境因素影响，属于多基因遗传病，D符合题意。 故选D。 7．下图表示人类遗传病在人体不同发育阶段的发病情况。相关叙述错误的是（    ） A．遗传病患者出生时不一定表现出相应病症 B．多基因遗传病在成年群体中发病风险较高 C．调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样 D．出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防 【答案】D 【详解】 A、据图分析可知遗传病患者出生时不一定表现出患病，有些症状需要基因和环境共同决定，A正确； B、受两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病，由图可知，多基因遗传病在成年群体中的发病风险较高，B正确； C、调查遗传病的发病率需要在广大人群中进行，且需要遵循随机取样原则，C正确； D、染色体异常病（如 21 三体综合征）是由于染色体数目或结构异常导致的，并非由 “致病基因” 引起，因此不能通过检测致病基因诊断，而应通过染色体核型分析等手段（如羊水穿刺检查染色体组成）进行诊断和预防，D错误。 故选D。 知识点2 调查人群中的遗传病 8．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（    ） ①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ③禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ④通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病 ⑤通过随机调查患者家族中患病情况，能较准确得出遗传病的发病率 ⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 ⑦猫叫综合征是第5号染色体中缺失部分片段造成的遗传病 A．四项 B．三项 C．二项 D．一项 【答案】B 【详解】 ①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误； ②羊水检测、B超检查不是基因诊断，②错误； ③禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，③正确； ④遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，故通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，④正确； ⑤⑥调查人类遗传病发病率时，应随机调查人群中的患病情况，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，⑤⑥错误； ⑦猫叫综合征是第5号染色体中缺失部分片段造成的遗传病，哭声似猫叫，属于染色体异常遗传病，⑦正确。 综上所述，③④⑦正确，B正确，ACD错误。 故选B。 9．某校生物兴趣小组利用假期调查红绿色盲的发病率。下列有关叙述错误的是（    ） A．红绿色盲属于单基因遗传病 B．该兴趣小组可选择家族作为调查对象 C．红绿色盲在男性中的发病率高于女性 D．该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差 【答案】B 【详解】 A、红绿色盲属于单基因遗传病，A正确； B、可通过该家族系谱图推测红绿色盲症的遗传方式，调查红绿色盲的发病率需要随机调查，B错误； C、红绿色盲是伴X隐性遗传病，男性中的发病率高于女性，C正确； D、有关的调查统计中，一般是调查的对象（样本）越多，误差越小，故该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差，D正确。 故选B。 10．苯丙酮尿症是一种人类遗传病，为研究其遗传方式与发病率，正确的方法是（    ） ①在患者家系中调查研究遗传方式     ②在患者家系中调查并计算发病率 ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式   ④在人群中随机抽样调查并计算发病率 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 【答案】D 【详解】若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，①正确，③错误； 若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，②错误，④正确。 ABC错误，D正确。 故选D。 11．在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象应该分别是（　　） A．普通人群患者家族 B．普通人群普通人群 C．患者家族患者家族 D．患者家族普通人群 【答案】A 【详解】结合分析可知，在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象应该分别是普通人群、 患者家族。 故选A。 知识点3 遗传病的检测和预防 12．基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是（　　） A．白化病 B．21-三体综合征 C．狂犬病 D．肺结核 【答案】A 【详解】 A、白化病为常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。通过对父母相关基因的检测，可判断其是否为携带者，进而预测胎儿患病风险，A正确； B、21-三体综合征（唐氏综合征）属于染色体数目异常疾病，由减数分裂异常导致，与父母基因突变无关，无法通过基因检测预测，B错误； C、狂犬病为病毒引起的传染病，与遗传基因无关，C错误； D、肺结核为细菌感染引起的传染病，不属于遗传病，D错误。 故选A。 13．我国婚姻法明确规定禁止近亲结婚，这是因为近亲结婚会增加后代（    ） A．患隐性遗传病的概率 B．患显性遗传病的概率 C．发生基因突变的概率 D．感染传染病的概率 【答案】A 【详解】近亲结婚时，夫妻双方可能携带相同的隐性致病基因，后代患隐性遗传病的概率显著增加，A正确，BCD错误。 故选A。 14．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。下列检测手段不属于产前诊断的是（　　） A．羊水检查 B．孕妇血细胞检查 C．基因检测 D．推算后代发病风险率 【答案】D 【详解】 A、羊水检查通过分析羊水中胎儿脱落的细胞或代谢产物，检测染色体或代谢异常，属于产前诊断，A正确； B、孕妇血细胞检查（如唐氏筛查）通过检测母体血液中的胎儿DNA或特定蛋白，评估胎儿患病风险，属于产前诊断，B正确； C、基因检测直接分析胎儿DNA序列，诊断基因突变引起的遗传病，属于产前诊断，C正确； D、推算后代发病风险率是遗传咨询的内容，属于理论评估而非医学检测手段，D错误。 故选D。 15．人类遗传病的检测手段不包括（　　） A．指纹鉴定 B．B超检查 C．基因检测 D．羊水检查 【答案】A 【分析】遗传病的监测和预防 （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 【详解】类遗传病的检测手段B超检查、基因检测、羊水检查，A符合题意，BCD不符合题意。 故选A。 （限时：16min） 一、单选题 1．通过基因检测可提前评估某些疾病的发病风险。下列关于基因检测的叙述，错误的是（　　） A．检测结果即等同于疾病诊断 B．应检测DNA中的特定碱基序列 C．结果可用于指导个性化健康管理 D．检测需保护个人遗传信息隐私 【答案】A 【详解】A、基因检测仅能评估疾病的发病风险，疾病的发生还受环境因素、生活习惯等多方面影响，检测结果不能直接等同于疾病诊断，A错误； B、基因检测的原理是DNA分子杂交，需要针对性检测DNA中与疾病相关的特定碱基序列，B正确； C、基因检测可明确个体的特定疾病发病风险，可据此针对性调整生活方式、体检方案等，指导个性化健康管理，C正确； D、基因检测得到的个人遗传信息属于个人隐私，需妥善保护，避免出现基因歧视等伦理问题，D正确。 2．遗传病是遗传学的研究重点之一，随着基因测序技术的普及，越来越多的遗传病基因被识别，基于大数据的遗传病学研究为遗传病的预防和治疗提供了新的可能。下列叙述正确的是（　　） A．人类遗传病均能利用基因测序技术进行精确诊断 B．红绿色盲和白化病的致病基因都位于X染色体上 C．抗维生素D佝偻病女性患者的基因型和表型均相同 D．一般选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查 【答案】D 【详解】A、人类遗传病并非都能利用基因测序技术进行精确诊断。例如，染色体异常遗传病（如21三体综合征），其病因是染色体数目或结构异常，而非基因序列改变，因此无法通过基因测序诊断，A错误； B、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体；白化病为常染色体隐性遗传病（由酪氨酸酶基因突变引起），致病基因位于常染色体，B错误； C、抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病。对于女性患者，若基因型为 XᴰXᴰ或 XᴰXᵈ，其表型均为患病，因此基因型和表型不一定相同，C错误； D、调查遗传病的发病率时，一般选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查，这样更容易获得足够的样本数据，使结果更准确，D正确。 故选D。 3．人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述正确的是（    ） A．多基因遗传病在群体中的发病率比较高 B．携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 C．遗传病患者体内一定有致病基因 D．先天性疾病都是遗传病 【答案】A 【详解】A、多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，其在群体中的发病率比较高，A正确； B、携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，比如隐性遗传病的携带者（如白化病基因携带者Aa），表现正常，B错误； C、遗传病患者体内不一定有致病基因，比如染色体异常遗传病（如21三体综合征），是染色体数目异常导致的，患者体内没有特定的致病基因，C错误； D、先天性疾病不一定都是遗传病，有些先天性疾病是在胎儿发育过程中受环境因素影响导致的，并非由遗传物质改变引起，D错误。 故选A。 4．下列关于性别决定与伴性遗传的叙述，错误的是（　　） A．性染色体上的基因在遗传上总是和性别相关联，但不都决定性别 B．红绿色盲的遗传中，男性患者的致病基因只能来自其外祖父 C．抗维生素D佝偻病患者中女性多于男性，男性患者的女儿均患此病 D．ZW型性别决定类型的生物，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性 【答案】B 【详解】A、伴性遗传的核心特征是性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是和性别相关联，性染色体上的基因并非都决定性别，例如红绿色盲基因仅控制色觉相关性状，不参与性别决定，A正确； B、红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性患者的性染色体组成为XY，携带致病基因的X染色体来自母亲，母亲的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，因此男性患者的致病基因可能来自外祖父，也可能来自外祖母，并非只能来自外祖父，B错误； C、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性只要有一条X染色体携带致病基因就会患病，男性仅一条X染色体，因此人群中女性患者多于男性；男性患者的致病基因一定会随X染色体传递给女儿，因此其女儿均会患病，C正确； D、ZW型性别决定的生物，性染色体组成与XY型相反，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性，常见于鸟类、鳞翅目昆虫等类群，D正确。 5．如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上，若Ⅱ7不携带致病基因，下列相关叙述正确的是（    ） A．甲病是常染色体显性遗传病 B．乙病是常染色体隐性遗传病 C．若Ⅲ8是女孩，则其有2种基因型 D．Ⅲ10不携带甲、乙两病致病基因的概率是1/3 【答案】B 【详解】AB、Ⅱ4为患乙病女性，而其父母都不患乙病，说明乙病为常染色体隐性遗传病，由于有一种遗传病的致病基因位于X染色体上，所以甲病为伴X遗传病，由于Ⅰ1和Ⅰ2都患甲病，而Ⅱ6正常，所以甲病为显性遗传病，因此甲病为伴X显性遗传病，A错误、B正确； C、设甲病的相关基因为A/a，乙病的相关基因为B/b，由于Ⅲ9患乙病，所以Ⅱ3基因型为BbXaY，Ⅱ4患两种病而Ⅲ9不患甲病，所以Ⅱ4基因型为bbXAXa，因此Ⅲ8是女孩的基因型有4种，分别为BbXAXa、BbXaXa、bbXAXa和bbXaXa，C错误； D、由于Ⅱ6正常，而Ⅰ1和Ⅰ2都是乙病携带者，所以Ⅱ6基因型为1/3BBXaY或2/3BbXaY，又Ⅱ7不携带致病基因，其基因型为BBXaXa，因此Ⅲ10不携带甲、乙两病致病基因的概率是1/3×1+2/3×1/2=2/3，D错误。 6．乔杰院士团队在“Nature”期刊发表论文，揭开了克氏综合征不育的关键机制。克氏综合征患者性染色体组成为XXY。研究发现患者生殖细胞中关键基因的启动子甲基化异常，进而使生殖细胞发育停滞，导致不育。下列叙述错误的是（　　） A．该病一定是父亲或母亲减数分裂Ⅱ时X染色体姐妹染色单体不分离导致的 B．该遗传病由遗传物质改变引起，但患者体内不含与此病相关的致病基因 C．研究关键基因甲基化调控机制可能为治疗克氏综合征患者生殖细胞发育停滞提供理论依据 D．通过遗传咨询和产前诊断等手段，可对遗传病进行预防和检测 【答案】A 【详解】A、该病可能是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时同源染色体不分离导致的，或母亲减数分裂Ⅱ时X染色体姐妹染色单体不分离导致的，A错误； B、该遗传病属于染色体数目异常遗传病，是染色体数目改变导致的遗传病，患者体内不含与此病相关的致病基因，B正确； C、由题干可知，关键基因甲基化异常导致克氏综合征不育，故研究关键基因甲基化调控机制可能为治疗克氏综合征患者生殖细胞发育停滞提供理论依据，C正确； D、通过遗传咨询和产前诊断等手段，可对遗传病进行预防和检测，产前诊断包括孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检查（对胎儿染色体进行检查）等，D正确。 7．据统计，我国每年有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列相关叙述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可有效降低显性遗传病的发病率 B．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代 C．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 D．人类基因组计划是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 【答案】B 【分析】遗传病包括：1、单基因遗传病（一对基因控制）：常染色体遗传和性染色体遗传；2、多基因遗传病（多对基因控制）：唇裂、原发性高血压、青少年青少年型糖尿病等；3、染色体异常遗传病。 【详解】A、禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率，因近亲携带相同隐性致病基因的概率较高，而显性遗传病（如显性致病基因引起的疾病）的发病与是否近亲无关，A错误； B、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中染色体异常（如21三体综合征）患者不携带致病基因，但可能通过生殖细胞将异常染色体遗传给子代，B正确； C、基因诊断可检测基因突变引起的遗传病，而猫叫综合征由5号染色体部分缺失引起，属于染色体结构变异引起的遗传病，基因诊断无法检测此类变异，C错误； D、人类基因组计划测定的是24条染色体（22条常染色体+X+Y）的DNA序列，而非一个染色体组（23条染色体），D错误。 故选B。 二、非选择题 8．如图是某家系甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。现已查明Ⅱ3不携带致病基因。请据图回答： (1)甲病的致病基因位于_________染色体上，乙病是_________性遗传病。 (2)写出下列个体的基因型：Ⅲ9为_________，Ⅲ12为_________。 (3)若Ⅲ9和Ⅲ12婚配，子女中只患一种遗传病的概率为_________。 (4)若Ⅲ9和一个正常男性婚配，如果你是医生，根据他们家族的病史，你会建议他们生一个_________（填“男”或“女”）孩。 【答案】 (1) 常 伴X染色体隐 (2) aaXBXB或aaXBXb AAXBY或AaXBY (3)5/8 (4)女 【详解】 （1）甲病：II7和II8为患者，其女儿III11正常（有中生无），说明其为显性遗传病，且父病女正，不可能是伴X染色体遗传病，所以甲病为常染色体上的显性遗传病。乙病：II3和II4正常，其儿子III10为患者（无中生有），说明其为隐性遗传病，且为II3不携带致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。 （2）III9表型正常，就甲病而言，III9的基因型一定是aa；就乙病而言，结合小问1可知，Ⅱ3的基因型为XBY，Ⅱ4的基因型为XBXb，故III9的基因型是XBXB或XBXb，组合后III9的基因型应该是aaXBXB或aaXBXb。III12不患乙病，其父母患甲病，但有个正常的姐妹aa，因此父母基因型是Aa，III12的基因型是AAXBY或AaXBY。 （3）III9（是aaXBXB或aaXBXb，其为XBXB的概率为1/2、XBXb的概率为1/2）和Ⅲ12（AAXBY或AaXBY，其为AA的概率为1/3、Aa的概率为2/3）婚配，他们的子女患甲病的概率为1/3+2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，所以子女中只患甲或乙一种遗传病的概率为1-2/3×1/8−(1−2/3)(1−1/8)＝5/8。 （4）若III9（aaXBXB或aaXBXb）和一个正常男性（aaXBY）婚配，就甲病而言，子女全部正常（aa）；就乙病而言，女儿全部正常，所以应建议他们生一个女孩。 （限时：26min） 一、单选题 1．下图为β地中海贫血和红绿色盲患者家系图。β珠蛋白基因位于常染色体上，β珠蛋白结构或含量异常均可致病，其隐性纯合子表现为重症，杂合子为轻症。Ⅰ4的β珠蛋白基因模板链中替换为，导致相应密码子改变。不考虑新的突变。下列叙述正确的是（　　） 注：部分氨基酸及密码子：苏氨酸-ACC，丝氨酸-UCC，甘氨酸-GGU、GGA A．Ⅰ4因β珠蛋白结构异常而发病 B．Ⅱ3的致病基因同时来自Ⅰ3和Ⅰ4 C．Ⅰ2和Ⅱ2均为纯合子 D．Ⅲ1为杂合子的概率为5/8 【答案】D 【详解】 A、题干明确：模板链5′−ACC−3′（对应密码子GGU，甘氨酸）替换为5′−TCC−3′（对应密码子GGA，仍为甘氨酸）。 该突变未改变氨基酸种类，因此 β 珠蛋白的结构未发生异常，Ⅰ₄发病是因基因表达量异常（杂合子轻症），A错误； B、Ⅱ₃为轻症贫血，基因型为Aa（杂合子）。 Ⅰ₃为正常男性，基因型必为AA（无致病基因）；Ⅰ₄为轻症女性，基因型为Aa。 Ⅱ₃的致病基因a只能来自Ⅰ₄，B错误； C、Ⅰ₂为正常女性，其儿子 Ⅱ₁为红绿色盲男（XbY），说明 Ⅰ₂必须携带红绿色盲致病基因Xb，因此 Ⅰ₂的红绿色盲基因型为XBXb（杂合子），Ⅱ₂为正常女性，其父亲 Ⅰ₁为XBY，母亲 Ⅰ₂为XBXb，因此 Ⅱ₂的红绿色盲基因型为1/2XBXB、1/2XBXb（可能为杂合子），C错误； D、Ⅱ2不患病，基因型为1/2AAXBXB、1/2AAXBXb，Ⅱ3轻度贫血，基因型为AaXBY，Ⅲ1为女性，则纯合子AAXBXB概率为1/2×3/4=3/8，则杂合子为1-3/8=5/8，D正确。 故选D。 2．唐氏综合征又称21三体综合征是一种常见的染色体病。对患者进行染色体检查，发现患者的21号染色体不是正常的1对，而是3条。已知A、a基因位于21号染色体上，该患者基因型为AAa。减数分裂时，任意两条21号染色体移向一极，剩下的一条21号染色体移向另一极。下列相关说法正确的是（　　） A．该患者减数分裂时可能产生24个四分体 B．该患者体内细胞中含有的染色体条数有6种 C．只考虑A、a基因，则其产生的配子基因型有4种，且Aa配子所占的比例为2/3 D．若父母均为Aa，该个体的形成原因只与父方或母方减数分裂Ⅰ同源染色体未分离有关 【答案】B 【详解】 A、四分体是减数分裂Ⅰ前期同源染色体两两联会形成的结构，正常人体细胞有23对同源染色体，可形成23个四分体；该患者仅21号染色体多1条，减数分裂时21号染色体最多只有2条能联会形成1个四分体，其余22对常染色体和1对性染色体共形成22个四分体，总四分体数为23，不可能产生24个四分体，A错误； B、该患者体内不同分裂时期的细胞染色体条数分别为：配子、减数第二次分裂前/中期细胞为23或24条；减数第二次分裂后期细胞为46或48条；体细胞、有丝分裂前/中期、减数第一次分裂细胞为47条；有丝分裂后期细胞为94条，共6种数目，B正确； C、患者基因型为AAa，减数分裂时任意两条21号染色体移向一极，配子类型及比例为AA:Aa:A:a=1:2:2:1，其中Aa配子占比为1/3，并非2/3，C错误； D、若父母均为Aa，该AAa个体的形成既可能是父方/母方减数分裂Ⅰ21号同源染色体未分离产生了Aa型配子，也可能是父方/母方减数分裂Ⅱ含A的姐妹染色单体未分离产生了AA型配子，并非只与减数分裂Ⅰ同源染色体未分离有关，D错误。 3．亨廷顿舞蹈症（HD）是由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起的遗传病，其发病情况如表。某男患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母均不患病。基因HTT不位于Y染色体上。下列说法正确的是（    ） CAG重复次数 发病情况 ≤26 不引起疾病 27~35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36~39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 A．HD的成因是染色体片段重复 B．HD属于常染色体隐性遗传病 C．该男患者的致病基因来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 D．该男患者将致病基因遗传给后代的概率为1 【答案】C 【详解】 A、HD由HTT基因内部CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起，属于基因中碱基序列的重复（动态突变），而非染色体片段重复（染色体结构变异），A错误； B、患者父母均不患病，但患者携带一个致病等位基因（CAG重复43次≥40），说明单个致病等位基因即可导致患病，符合常染色体显性遗传特征；若为隐性遗传，父母需均为携带者，但表中≤35次重复均不发病，与父母表型矛盾，B错误； C、患者父母均未患病，说明其父母无≥40次重复的等位基因。患者携带一个正常基因（17次）和一个致病基因（43次），该致病基因可能源于父母一方生殖细胞减数分裂时，原有27-35次重复的等位基因发生CAG重复次数增加至≥40，形成突变配子，故致病基因来源于父亲精子或母亲卵细胞，C正确； D、该男患者基因型为杂合子（一个正常等位基因+一个致病等位基因），若为显性遗传，其子女继承致病基因的概率为1/2，且继承后必然患病（≥40次），但遗传概率并非1，D错误。 故选C。 4．黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）是一种会引发多器官损伤甚至致死的单基因遗传病，下图为某个患有MPS Ⅱ家庭的系谱图。已知Ⅰ-1不携带致病基因，男性群体中患病率约为万分之一。下列叙述错误的是（    ） A．MPS Ⅱ相关正常基因碱基序列发生改变不一定导致患MPS Ⅱ B．该家庭中的Ⅱ-2与一个正常女性婚配后生育患病孩子的概率为1/101 C．MPS Ⅱ为伴X染色体隐性遗传病，男性群体的发病率显著高于女性群体 D．调查该遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样，保证样本无偏向性 【答案】B 【详解】 A、由于密码子的简并性等原因，MPSⅡ相关正常基因碱基序列发生改变，即发生基因突变，但不一定导致患MPSⅡ，A正确； B、已知Ⅰ-1不携带致病基因，可判断该病为伴X染色体隐性遗传病。男性群体中患病率约为万分之一，即Xa的基因频率为1/10000，则XA的基因频率为9999/10000。正常女性中携带者（XAXa）的概率为（2×1/10000×9999/10000）/[1 -（1/10000）2]=2/10001。Ⅱ-2（XaY）与一个正常女性婚配后，生育患病孩子（XaY和XaXa）的概率为2/10001×1/2=1/10001，并非1/101，B错误； C、因为Ⅰ-1不携带致病基因，所以MPSⅡ为伴X染色体隐性遗传病，伴X染色体隐性遗传病的特点是男性群体的发病率显著高于女性群体，C正确； D、调查该遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样，这样才能保证样本无偏向性，使调查结果更准确，D正确。 5．家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型。有斑纹（A）对无斑纹（a）为显性，A和a所在的常染色体偶见缺失（但基因A/a所在的片段并没有缺失，如图1）现象，表示为A°、a°。家蚕的正常体壁（B）对透明体壁（b）为显性，相关基因位于Z染色体上，雄蚕丝多、质量好，但幼蚕时雌雄不易区分。下列有关叙述正确的是（　　） A．若要研究家蚕的基因组，应测定28条染色体上的DNA序列 B．利用图2所示限性斑纹蚕和无斑纹异性蚕杂交，后代中有斑纹幼蚕是高产蚕 C．限性斑纹蚕的培育过程所依据的原理是染色体结构变异 D．若染色体缺失时卵细胞不可育而精子可育，则基因型为A°aZbW的个体可产生4种可育配子 【答案】C 【详解】 A、已知家蚕染色体组成为2N=56，其性别决定方式为ZW型。若要研究家蚕的基因组，应测定27条常染色体+Z染色体+W染色体，共29条染色体上的DNA序列，A错误； B、图中的限性斑纹雌蚕的基因型为aaZWA，用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕aaZZ培育后代，子代雄蚕全为aaZZ无斑纹，雌蚕全为aaZWA限性斑纹，故选择无斑纹的个体培养得到的都是高产的雄蚕，B错误； C、据图2可知，限性斑纹蚕发生了易位，所依据的原理是染色体结构变异，C正确； D、若染色体缺失时卵细胞不可育而精子可育，则基因型为AoaZbW的雌蚕的卵原细胞经减数分裂产生的可育配子的基因组成为aZb、aW，D错误。 故选C。 6．下图为某种单基因遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（    ） A．该病致病基因位于常染色体上，但不能确定其显隐性 B．由上图可计算出该病的发病率为50% C．若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅳ-3的致病基因来自Ⅰ-2 D．Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育第三胎患该病的概率为1/2或1/4 【答案】A 【详解】 A、Ⅰ-1不患病而Ⅱ-8患病，可排除该病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ-4患病而Ⅳ-4不患病，可排除该病为伴X染色体显性遗传病，故该病致病基因位于常染色体上，但该家系中没有出现“无中生有”或“有中生无”，不能确定其显隐性，A正确； B、遗传病的发病率应在人群中取样调查，不能在患者家系中计算，B错误； C、若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅳ-3的致病基因不一定来自Ⅰ-2，其中一个来自于Ⅲ-5，另一个来自于Ⅰ-2或Ⅰ-1，C错误； D、若该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-1（aa）和Ⅲ-2（Aa）再生育第三胎患病的概率为1/2；若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-1（Aa）和Ⅲ-2（aa）再生育第三胎患病的概率也为1/2，D错误。 故选A。 7．一种罕见遗传病由一对等位基因（E/e）控制。图1是该病患者家系图，图2是部分个体该等位基因序列检测结果。下列叙述正确的是（    ） A．可在图1家系中调查该遗传病的发病率 B．该病的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传 C．IV-1个体的致病基因不可能来自于I-2个体 D．不能通过电泳检测IV-2个体是否患该遗传病 【答案】D 【详解】 A、调查遗传病的发病率应在人群中调查，A错误； BC、由系谱图可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，子代Ⅱ2、Ⅱ3患病；Ⅱ4、Ⅱ5正常，子代Ⅲ1患病，符合“无中生有”的隐性遗传特征，因此甲病为隐性遗传病；第III 代与第IV代均有患病个体，且该病为罕见病，因此Ⅱ5、Ⅲ3个体（外系男性）都携带致病基因的概率较低，所以推测此病为伴 X染色体隐性遗传病的概率较高，因此，IV-1个体的致病基因可能只来自于Ⅲ2、Ⅱ4和Ⅰ2，BC错误； D、由图2可知，Ⅲ1致病的原因是因E基因发生了碱基对替换，且E和e基因长度一致，电泳条带位置不会改变，因此不能通过电泳来检测IV-2个体是否患该遗传病，D正确。 故选D。 二、非选择题 8．常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因，两对基因独立遗传，与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇（Ⅱ-1和Ⅱ-2）提供遗传咨询服务，绘制了如图2所示的三代家系图，其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4没有携带致病基因。 注：GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。 回答下列问题： (1)该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋，其变异的原因可能是遗传了双亲的______，据系谱图分析，推测该对夫妇的致病基因携带情况是______。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是______。 (2)为了验证上述推测，需要对该夫妇和患儿进行______以便精确地诊断病因，结果如下表，该患儿的致病基因来源是______。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后，推测该患儿患病的原因很可能是______导致GJB2和GJB6基因表达受阻。 患儿 父方 母方 GJB2所在的一对基因序列 基本一致 基本一致，部分位点有差异 GJB6所在的一对基因序列 基本一致 部分一致 (3)为了进一步检测证实上述推测，对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查，若双亲都是两对基因的携带者，其后代患病的概率会远高于______ 【答案】 (1) 同一基因的致病基因 男方携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，女方携带GJB2致病基因，不携带GJB6致病基因 3/4/75% (2) 基因检测 GJB2和GJB6致病基因都来自父方 表观遗传 (3)7/16 【详解】 （1）由图可知，GJB2和GJB6均为常染色体隐性致病基因，任意一对隐性纯合即可导致耳聋，只有两对基因都存在显性正常基因时个体才表现正常。因此儿子患先天性耳聋，是遗传了双亲的同一隐性致病基因导致的。结合题干信息：Ⅰ-1和Ⅰ-3都是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2是GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4不携带任何致病基因，可推知：父亲Ⅱ-1携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，母亲Ⅱ-2从Ⅰ-3获得了GJB2隐性致病基因，不携带GJB6致病基因，该夫妇生育正常孩子（不出现GJB2隐性纯合）的概率为1−1/4=3/4。 （2）要精确检测基因序列诊断病因，需要对相关个体进行基因检测（基因测序）；由表可知，患儿的GJB2和GJB6致病基因与父亲的基因一致，与母亲部分一致，说明致病基因均来自于父方；题干说明患儿基因序列没有改变，但是基因表达受阻，符合表观遗传的特点（DNA序列不变，基因表达可遗传改变），因此推测是表观遗传修饰（如DNA甲基化抑制表达）导致患病。 （3）若双亲都是两对基因的携带者（基因型均为AaBb，两对独立遗传），按自由组合定律计算，后代正常（A_B_）的概率为3/4×3/4=9/16，患病概率为1-9/16=7/16，由于表观遗传可能也会引发该病，因此实际后代患病概率远高于自由组合的预期值，即远高于7/16。 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $