5.1基因突变和基因重组（教学设计）生物人教版必修2

该高中生物学教学设计聚焦基因突变和基因重组核心知识，通过航天育种实例导入，前承DNA结构、减数分裂等基础，后为染色体变异、生物进化铺垫，以实例分析、动画演示构建学习支架。 此资料突出生命观念与科学思维培养，借镰状细胞贫血、结肠癌案例解析基因突变机制，动画演示基因重组过程，对比表格明晰异同，联系太空育种、癌症预防渗透社会责任，助学生深化概念理解，为教师提供结构化教学方案。

第 5 章 基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 年级 高一年级 授课时间 1课时 课题 第1节　基因突变和基因重组 教材分析 本节课是必修2第5章第1节"基因突变和基因重组"的核心内容。在前四章学习了遗传的细胞基础、分子基础、基因的表达等内容之后，本节进一步探究生物变异的来源。本节课主要包括两个核心部分： 1.基因突变：通过镰状细胞贫血、结肠癌等实例，理解基因突变的概念、原因、特点、意义和应用，重点掌握基因突变的分子机制和生物学意义。 2.基因重组：通过减数分裂过程，理解基因重组的概念、类型（交叉互换型和自由组合型）、意义和应用，重点掌握基因重组在生物变异和进化中的作用。 本节课是理解生物变异来源的核心内容，为后续学习染色体变异、人类遗传病、生物进化等内容奠定重要基础，对培养学生辩证思维和科学探究能力具有重要意义。 学情分析 【已有知识基础】 1.已掌握DNA的结构和复制过程，理解基因的本质。 2.了解减数分裂过程，理解同源染色体分离和非同源染色体自由组合。 3.知道基因通过指导蛋白质合成控制生物性状。 4.对生物变异有初步认识，了解一些遗传病（如镰状细胞贫血）。 【可能存在的学习困难】 1.概念理解混淆：学生容易混淆基因突变和基因重组的概念和发生时间。 2.基因突变类型区分不清：碱基替换、增添、缺失三种类型的后果难以区分。 3.原癌基因与抑癌基因理解困难：对这两种基因的作用机制理解不透彻。 4.基因重组的两种类型区分：交叉互换和自由组合的机制容易混淆。 5.变异意义的理解：难以理解变异对生物进化的意义。 【教学策略】 1.采用实例分析法，通过镰状细胞贫血、结肠癌等具体案例理解基因突变。 2.利用动画演示基因突变的分子机制和基因重组的过程。 3.设计对比表格，明确基因突变和基因重组的区别与联系。 4.通过思维导图构建知识体系，理解变异的来源和意义。 5.联系实际生活（如太空育种、癌症预防），激发学习兴趣。 教学目标 【知识目标】 1.理解基因突变的概念、原因和特点 2.掌握镰状细胞贫血和细胞癌变的形成机制 3.理解基因重组的概念、类型和意义 4.能够区分基因突变和基因重组的异同 5.了解基因突变和基因重组在育种中的应用 【素养目标】 1.生命观念：理解基因突变和基因重组是生物变异的来源，认识变异在生物进化中的重要意义，形成遗传变异与进化相适应的生命观念。 2.科学思维：通过分析基因突变的实例，培养归纳概括和逻辑推理能力；能够比较基因突变和基因重组的异同，理解其对生物多样性的贡献。 3.科学探究：能够分析镰状细胞贫血的病因，理解基因突变的分子机制；能够设计简单的诱变育种实验方案。 4.社会责任: 认识致癌因子的危害，形成健康生活的意识；理解航天育种等生物技术在农业生产中的应用价值；形成科学看待生物变异的态度。 教学重、难点 【教学重点】 1.基因突变的概念、原因和特点 2.基因重组的概念和类型 3.基因突变和基因重组的区别与联系 【教学难点】 1.镰状细胞贫血的分子机制 2.原癌基因和抑癌基因的作用 3.基因重组的两种类型（交叉互换和自由组合） 4.基因突变和基因重组对生物进化的意义 教学过程 教学内容 教师活动 学生活动 新课导入 【情景材料】 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 【讨论】 1.航天育种的生物学原理是什么？ 2. 如何看待基因突变所造成的结果？ 引出课题：基因突变和基因重组—生物变异的来源。 阅读资料，思考并回答问题。 明确本节课探究主题。 一、基因突变 【探究活动1】阅读课本p81-83 思考·讨论， 小组合作完成任务。 讨论: (1)什么叫做基因突变及其实例？ (2)阅读课本p81思考·讨论，完成问题 (3)阅读课本p82思考·讨论，完成问题 (4)基因突变的原因有哪些？ (5)基因突变的特点、意义及其应用？ 【知识讲解】遗传信息的转录 (1)实例: ①镰状细胞贫血 病因:在组成血红蛋白分子的肽链上， 发生了氨基酸的替换。 【思考·讨论】镰状细胞贫血形成的原因 讨论： 1.图5-2中氨基酸发生了什么变化？ 2.右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。思考这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢 【思考·讨论】结肠癌发生的原因 讨论： 1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 注: 原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 【与社会的联系】 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 【知识讲解】 (1)概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (2)基因突变与遗传的关系: (3)原因: 外因: ①物理因素: ➡紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA ②化学因素: ➡亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 ③生物因素: ➡某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA 内因: 由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 (5)特点 ①普遍性: ➡基因突变在生物界是普遍存在的。 ②随机性: ➡可以发生在生物个体发育的任何时期； ➡可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 ③不定向性: ➡一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 ④低频性: ➡在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 例如: 果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率约为4×10-5。 (6)意义 产生新基因的途径、生物变异的根本来源、为生物进化提供丰富的原材料 (7)应用 利用物理因素(如紫外线、x射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率， 创造人类需要的生物新品种。 例如: 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 阅读课本，思考并回答问题。 认真听讲，做笔记。 思考并回答问题。 思考并回答问题。 认真听讲，做笔记。 认真听讲，做笔记。 二、基因重组 【探究活动2】阅读课本p84 小组合作完成任务。 讨论: (1)什么叫做基因重组及其发生时间？ (2)基因重组有哪几种类型？ (3)基因重组的意义及其应用？ 【知识讲解】 (1)概念:在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 (2)发生时间:减数分裂Ⅰ (3)类型: 交叉互换型:①减Ⅰ分裂前期: 同源染色体中非姐妹染色单体间可发生交叉互换。 自由组合型:②减I分裂后期:同源染色体分离，非同源染色体自由组合。 (3)意义:生物变异的主要来源、生物多样性形成的重要原因 为生物进化提供了原材料 (4)应用: 杂交育种 【与社会的联系】 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。 【归纳总结】基因突变和基因重组的比较 阅读课本，思考并回答问题。 认真听讲，做笔记。 【习题巩固】 1．下列关于细胞癌变的叙述，正确的是（　　） A．癌细胞的形态结构发生显著变化 B．癌细胞膜上的糖蛋白等物质增多 C．癌细胞的细胞周期比正常细胞更长 D．原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中 【答案】A 【详解】 A、癌细胞的形态结构会发生显著变化，如正常成纤维细胞为扁平梭形，癌变后转变为球形，A正确； B、癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致癌细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移，B错误； C、癌细胞具有无限增殖的特点，细胞分裂速率远快于正常细胞，因此细胞周期比正常细胞更短，C错误； D、原癌基因和抑癌基因是正常细胞基因组中原本就存在的基因，正常细胞中这两类基因发生突变才会引发细胞癌变，二者并非只存在于癌细胞中，D错误。 2．基因突变和基因重组，错误的是（　　） A．基因重组发生在减数分裂过程中，包括交叉互换和自由组合 B．基因重组只能产生新的基因型，不能产生新基因，对生物进化无意义 C．基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，具有普遍性、随机性等特点 D．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源 【答案】B 【详解】 A、基因重组的两种类型分别是减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换、减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合，均发生在减数分裂过程中，A正确； B、基因重组不能产生新基因，只能产生新的基因型，但基因重组可以产生多种多样的基因组合的子代，是生物变异的重要来源，为生物进化提供了丰富的原材料，对生物进化有重要意义，B错误； C、基因突变的定义是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，其特点包括普遍性、随机性、低频性、不定向性等，C正确； D、基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，D正确。 故选B。 3．研究发现，结肠癌细胞中通常存在APC基因（一种抑癌基因）的失活突变，以及KRAS基因（一种原癌基因）的激活突变。下列相关叙述错误的是（　　） A．APC基因突变可能是因为碱基的增添、缺失或替换 B．KRAS基因突变后，可过量表达信号蛋白，持续促进细胞分裂 C．同一细胞中积累多个关键基因的突变，是细胞癌变的重要原因 D．这两种基因突变不能发生在生殖细胞中，故不会遗传给后代 【答案】D 【详解】 A、基因突变的本质是DNA中碱基序列的改变，包括碱基的增添、缺失或替换。APC基因作为抑癌基因，其失活突变符合基因突变的普遍特征，A正确； B、KRAS基因属于原癌基因，激活突变会导致其编码的信号蛋白过量表达，持续传递促进细胞分裂的信号，引发细胞异常增殖，B正确； C、细胞癌变是多个基因突变累积的结果，抑癌基因失活和原癌基因激活共同作用可导致细胞周期失控，C正确； D、基因突变可发生在体细胞或生殖细胞中。生殖细胞中的基因突变可通过配子遗传给后代（如遗传性肿瘤综合征），题干中的突变虽常见于体细胞，但生殖细胞同样可能发生，D错误。 故选D。 4．我国航天育种成果丰硕，已培育出700余个新品种（没有新物种），覆盖粮食、蔬菜、水果、花卉、牧草、林木、中草药及微生物等多个领域，为农业增产、生态改善及产业升级提供了重要支撑。下列叙述正确的（　　） A．700余个新品种的诞生，说明了基因突变的频率高 B．新品种仅涉及植物和微生物，说明了基因突变具有局限性 C．700余个新品种的诞生，增加了基因和物种的多样性 D．新品种诞生的同时也有性状的退化，体现了变异的不定向性 【答案】D 【详解】 A、700余个新品种的诞生，可反映突变基因的数量，但不能说明基因突变的频率较高，实际上基因突变的频率较低，A错误； B、新品种仅涉及植物和微生物，说明了基因突变具有普遍性，B错误； C、700余个新品种的诞生，原理是基因突变，并未产生新物种，所以并未增加物种的多样性，C错误； D、基因突变具有不定向性，可产生优良或退化性状，新品种伴随性状退化符合该特点，D正确。 故选D。 5．基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是（　　） A．一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲患者，也有色觉正常个体 B．基因型为AABB和aabb的个体杂交，后代出现基因型为AaBb的个体 C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆 D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果 【答案】D 【详解】 A、一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲患者，也有色觉正常个体，是等位基因分离导致的，A错误； B、AABB和aabb均为纯合体，杂交后代基因型为AaBb，亲本形成配子时只产生一种类型的配子，未发生重组，子代的杂合性源于配子的结合，而非重组，B错误； C、圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆的原因是编码淀粉分支酶的基因被破坏，属于基因突变，C错误； D、“一母生九子，九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。 故选D。 6．家兔（XY型）的毛型由两种蛋白质决定，一种是由3号染色体上的FGFR3基因编码的角蛋白，另一种是由11号染色体上的KRT71基因编码的丝状蛋白。某对家兔因部分毛型相关蛋白质结构异常，出现毛发卷曲的症状。检测发现公兔存在1个突变的FGFR3基因，母兔存在1个突变的KRT71基因。下列叙述错误的是（    ） A．上述事实说明基因能通过控制蛋白质的结构控制性状 B．FGFR3基因和KRT71基因遗传时遵循自由组合定律 C．该对毛发卷曲家兔交配的子代含突变基因的概率是1/4 D．组成FGFR3基因和KRT71基因的单体都是脱氧核糖核苷酸 【答案】C 【详解】 A、题干表明毛型由两种结构正常的蛋白质决定，基因突变导致对应蛋白质结构异常后出现毛发卷曲性状，说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，A正确； B、FGFR3基因位于3号染色体，KRT71基因位于11号染色体，二者位于非同源染色体上，属于非同源染色体上的非等位基因，遗传时遵循基因自由组合定律，B正确； C、设正常FGFR3基因为A、突变基因为a，正常KRT71基因为B、突变基因为b，则公兔基因型为AaBB，产生不含突变基因的配子（AB）的概率为1/2；母兔基因型为AABb，产生不含突变基因的配子（AB）的概率为1/2。子代完全不含突变基因（基因型为AABB）的概率为1/2×1/2=1/4，因此子代含突变基因的概率为1-1/4=3/4，而非1/4，C错误； D、家兔的遗传物质为DNA，基因是有遗传效应的DNA片段，因此两种基因的基本组成单位都是脱氧核糖核苷酸，D正确。 故选C。 7．下列①～⑤是有关基因重组的叙述，其中正确的是（　　） ①减数分裂过程中的基因重组只能发生在减数第一次分裂后期； ②基因重组只能改变基因型，不能改变基因的本质； ③基因重组是杂交育种和单倍体育种的原理； ④基因重组可以为生物进化提供原材料； ⑤根尖细胞在增殖过程中可能会发生基因重组 A．①③ B．②④ C．④⑤ D．①② 【答案】B 【详解】 ①减数分裂过程中的基因重组有两种类型，减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体互换，减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合，①错误； ②基因重组是控制不同性状的基因重新组合，只会改变基因型，不会改变基因的本质（基因的结构和碱基序列不变），②正确； ③杂交育种的原理是基因重组，而单倍体育种的原理是染色体数目变异，③错误； ④可遗传变异（基因突变、基因重组、染色体变异）都能为生物进化提供原材料，基因重组属于可遗传变异，④正确； ⑤根尖细胞进行的是有丝分裂，基因重组发生在减数分裂过程中，有丝分裂不会发生基因重组，⑤错误。 综上，②④正确，B正确，ACD错误。 故选B。 8．表观遗传和基因突变都可影响生物的性状表现。下列相关叙述正确的是（　　） A．表观遗传的修饰和基因突变均只发生在DNA分子上 B．表观遗传可通过引起基因突变来改变生物性状 C．某些细胞中发生的基因甲基化修饰可能不能遗传给子代 D．突变后的癌基因只能传递给子细胞，无法遗传给后代 【答案】C 【详解】 A、表观遗传的修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰等，组蛋白修饰发生在蛋白质上，并非只发生在DNA分子，只有基因突变是DNA分子上碱基对的改变，A错误； B、表观遗传的本质是基因序列不发生改变，仅基因表达水平发生变化，不会引起基因突变，是通过调控基因的表达改变生物性状，B错误； C、若基因甲基化修饰发生在体细胞中，无法通过有性生殖传递给子代，因此某些细胞中的甲基化修饰不能遗传给子代，C正确； D、若癌基因突变发生在生殖细胞中，可随配子传递给后代，并非所有突变的癌基因都无法遗传给后代，D错误。 做习题，巩固知识。 课堂小结 板书设计 第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变 1. 实例：镰状细胞贫血、结肠癌 2. 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 3. 原因：外因（物理、化学、生物因素）；内因（DNA复制错误） 4. 特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性 5. 意义：产生新基因；生物变异的根本来源；为进化提供原材料 6. 应用：诱变育种（太空育种） 二、基因重组 1. 概念：有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合 2. 类型： 交叉互换型（减Ⅰ前期） 自由组合型（减Ⅰ后期） 3. 意义：生物变异的来源；生物多样性的重要原因；为进化提供原材料 4. 应用：杂交育种 三、基因突变与基因重组的比较 课后作业 1．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（    ） A．基因突变一定改变生物的表现型 B．基因重组只能发生在有性生殖过程中 C．基因突变是生物变异的根本来源 D．基因重组能产生新的基因 【答案】C 【详解】 A、由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定改变生物的表现型，A错误； B、基因重组主要发生在有性生殖过程中，另外，肺炎链球菌转化的实质也是基因重组，B错误； C、基因突变能产生新的基因，是生物变异的根本来源，C正确； D、基因重组能产生新的基因型，但不能产生新的基因，D错误。 故选C。 2．下列有关癌细胞的叙述，错误的是（    ） A．癌细胞能无限增殖 B．癌细胞容易在体内扩散和转移 C．癌细胞膜上糖蛋白增多 D．癌细胞是由正常细胞突变而来的 【答案】C 【详解】癌细胞是正常细胞在致癌因子作用下，原癌基因和抑癌基因发生突变转化而来；癌细胞具有无限增殖的能力，癌细胞因细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易于扩散和转移，C错误，ABD正确。 故选C。 3．基因突变和基因重组在生物界中普遍存在。下列相关叙述错误的是（　　） A．杂交育种的原理是基因重组 B．形成镰状细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因发生了基因突变 C．基因突变是生物变异的根本原因 D．癌细胞形成的原因是正常基因突变成了原癌基因 【答案】D 【详解】 A、杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育获得新品种的方法，其原理是通过减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，属于基因重组，A正确； B、镰状细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对发生替换（由CTT变为CAT），导致血红蛋白分子中谷氨酸被缬氨酸取代，属于基因突变，B正确； C、基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料，C正确； D、癌细胞形成的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。原癌基因负责调节细胞周期、控制细胞生长和分裂，抑癌基因抑制细胞不正常的增殖。细胞癌变是原癌基因激活（如突变导致过度表达）和抑癌基因失活（如突变失去功能）共同作用的结果，而非正常基因突变成原癌基因（原癌基因本就是正常基因），D错误。 故选D。 教学反思 成功之处与预期效果 1.实例分析法效果显著：通过镰状细胞贫血和结肠癌的具体案例，学生深入理解了基因突变的分子机制和生物学意义。 2.动画演示直观有效：基因突变过程和基因重组过程的动画演示，帮助学生突破了过程理解的难点。 3.对比教学突出重点：通过对比表格，学生清晰区分了基因突变和基因重组的异同。 4.联系实际激发兴趣：太空育种、癌症预防等实际应用内容，增强了学生的学习兴趣和社会责任感。 实施难点与应对策略 1.概念理解混淆：基因突变和基因重组容易混淆。策略：制作对比表格；通过典型例题区分；强调发生时间和结果差异。 2.碱基改变后果理解困难：策略：用具体例子说明；强调密码子的简并性；展示不同突变类型的后果。 3.原癌基因与抑癌基因理解困难：策略：用比喻帮助理解（油门和刹车）；强调两类基因的正常功能。 4.基因重组的两种类型区分：策略：用动画演示两种过程；强调发生时期；通过例题巩固。 改进建议 1.开发基因突变模拟软件，供学生探索不同突变类型对蛋白质的影响。 2.制作基因重组微课，帮助学生理解交叉互换和自由组合的区别。 3.设计分层练习题，满足不同层次学生的学习需求。 4.收集学生常见错误，编制针对性训练材料。 5.开展"癌症预防宣传"活动，增强社会责任感。 / 学科网（北京）股份有限公司 $