9 大概念四 课时2 伴性遗传与人类遗传病-（配套课件）【金版新学案】2026年高考生物大二轮专题复习与测试（多选）

课时2　伴性遗传与人类遗传病 　 大概念四　基因的分离和重组产生多种多样的基因组合 03 层级Ⅲ　破译新考法·冲刺高考争分点 04 课时训练 02 层级Ⅱ　精练重难点·锁定高考保分点 层级Ⅰ　系统大概念·自主落实基础点 01 内容索引 系统大概念·自主落实基础点 层级Ⅰ　 返回 知识体系 构建 基因位于染色体上　 测交实验　 多于　 多于　 染色体异常　 产前诊断 1．判断下列有关伴性遗传叙述的正误 (1)(2025·北京卷)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是男孩100%。 (　) (2)(2024·浙江1月选考)某昆虫的性别决定方式为XY型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常染色体；红眼(B)对白眼(b)是显性，位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为9/32。 (　) 易错易混 清查 √ × 2．判断下列有关人类遗传病叙述的正误 (1)(2023·河北卷)某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。 ①若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换。 (　) ②该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子。 (　) √ × (2)(2023·辽宁卷)下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2。 (　) 返回 √ 精练重难点·锁定高考保分点 层级Ⅱ　 返回 保分点　伴性遗传和人类遗传病   1．(2025·湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是  A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 练真题明考情 √ Ⅱ-1与Ⅱ-2正常，两者所生的儿子 Ⅲ-3患病，说明该病为隐性遗传病， 结合题干信息分析，Ⅱ-1不含致病 基因g，说明该病为伴X染色体隐性 遗传病。所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；据图分析知，Ⅱ-3患病，Ⅲ-5正常，所以Ⅲ-5的基因型为XGXg，其中Xg来自母方，而随机选取的Ⅲ-5体内200个体细胞中，一半细胞只表达G蛋白，一半细胞只表达g蛋白，说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活)，也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活)，B错误； 根据上述分析，可以推测Ⅱ-1的基 因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg， Ⅲ-2的基因型可能是XGXG或者XGXg， 若Ⅲ-2的基因型为XGXG，则其所有 细胞中都检测不出g蛋白，若Ⅲ-2的 基因型为XGXg，因人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，可能刚好是含基因g的X染色体失活，所以其所有细胞中也可能检测不出g蛋白，C正确；根据B项分析可知，Ⅲ-6的基因型与Ⅲ-5相同，为XGXg，其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4，D错误。 2．(2025·安徽卷)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是 ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应　②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应　③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应　④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③　 B．①④　 C．②③　 D．②④ √ 若体色受常染色体上一对等位基因控制，设相关基因为A、a，则灰色由A控制，黑色由a控制。若位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应，设相关基因为B、b(隐性致死基因)，则基因型为XbXb、XbY时致死。亲本均为灰色，结合致死效应的基因型推断亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY。子代关于体色的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，关于致死效应的基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY(致死)＝1∶1∶1∶1，因此子代的表型及比例为灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝3∶6∶1∶2，与题干不符，情况①不合理。 若体色受常染色体上一对等位基因控制，设相关基因为A、a，则灰色由A控制，黑色由a控制。若位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，设相关基因为B、b(隐性致死基因)，则基因型为ZbZb、ZbW时致死。亲本均为灰色，结合致死效应的基因型推断亲本的基因型为AaZBZb、AaZBW。子代关于体色的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，关于致死效应的基因型及比例为ZBZB∶ZBZb∶ZBW∶ZbW(致死)＝1∶1∶1∶1，因此子代表型及比例为灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1，与题干相符，情况②合理。设常染色体上的基因为A、a，性染色体上的基因为B、b。若位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则基因型为XbXb、XbY时致死。亲本均为灰色，结合致死效应的基因型推断亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY。子代中雌∶雄＝2∶1，而题干中雌∶雄＝(3＋1)∶(6＋2)＝1∶2，因此情况③不合理。 设常染色体上的基因为A、a，性染色体上的基因为B、b。若位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则基因型为ZbZb、ZbW时致死。亲本均为灰色，结合致死效应的基因型推断亲本的基因型为AaZBZb、AaZBW。若两对等位基因双显时个体表现为灰色，其他情况表现为黑色，则子代的表型及比例为灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1，与题干相符，情况④合理。综合上述分析，假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出的解释②④合理，故选D。 ◎(2025·河南洛阳三模)一对雌雄果蝇交配，产生的后代中雌性表型为：无翅0只、长翅203只、正常翅400只、小翅198只；雄性表型为：无翅397只、长翅99只、正常翅200只、小翅101只(控制翅膀大小的基因用A、a表示，控制翅膀有无的基因用B、b表示，翅膀的大小包括长翅、正常翅和小翅)。下列分析错误的是 A．该研究中涉及两对相对性状，遵循孟德尔的分离定律和自由组合定律 B．控制果蝇翅膀大小的基因在X染色体上，小翅为显性性状 C．亲本雌雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY D．让子代正常翅的雌雄果蝇交配，后代中长翅果蝇占7/32 练模拟拓角度 √ 一对雌雄果蝇交配，子代雌性个体全为有翅，雄性个体中有无翅、有翅，说明控制翅膀有无的基因在X染色体上，有翅为显性性状，子代雌雄有翅个体中均是长翅∶正常翅∶小翅约为1∶2∶1，说明控制翅膀大小的基因在常染色体上，且为不完全显性，可推知亲本雌雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，A、C正确，B错误；让子代正常翅的雌性和雄性果蝇相互交配，即AaXBX－、AaXBY相互交配，后代中长翅果蝇占1/2×1/4×1＋1/2×1/4×3/4＝7/32，D正确。 1．性染色体不同区段分析(以XY型为例) 补遗漏 释疑点 (1)X、Y染色体的来源及传递规律 (2)基因在X、Y染色体同源区段上的遗传特点(相关基因用A、a表示) 2．遗传系谱图题目一般解题思路 返回 破译新考法·冲刺高考争分点 层级Ⅲ　 返回 争分点一　遗传图谱结合基因检测与电泳图谱的分析   ◎(2025·浙江1月选考)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 真题研习 下列叙述正确的是 A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 √ 根据题干信息可知， PCR扩增的引物是 根据A1和A2基因设 计的，如果电泳结 果只有A2对应的1条 条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误。若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，结合题图分析可知，Ⅰ1和Ⅱ3基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4基因型均为AA2，因此Ⅱ2和Ⅲ3亲本基因型相同，都为A1A2×AA2；Ⅱ2和Ⅲ3均为患者，Ⅱ1正常且无条带，基因型为AA，Ⅲ1是患者，则Ⅲ1的基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型可能是1/2A1A或1/2A1A2，而Ⅲ3的基因型可能是1/3A1A、1/3A1A2或1/3A2A2，因此Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确。 由B项分析可知，Ⅲ1基因型是A1A，若Ⅲ1(A1A)与正常女子(AA或AA2)结婚，生了一个患病后代，则只能是A1导致的，C错误。Ⅱ5基因型为A1A或A1A2或A2A2，Ⅱ6没有患病，其基因型可能为AA或AA2，又知子代Ⅲ5只有1条条带且患病，推测其基因型为A1A或A2A2，则Ⅱ6的基因型有2种可能，D错误。 1．基因检测 难点归纳 2．电泳图谱的信息获取 (1)电泳图中每一横行代表的基因相同。 (2)电泳图中每一竖列代表同一个体的基因。 (3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息，结合电泳图中条带情况准确推断基因型、显隐性和遗传方式。 实例： 分析： ①图1可利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性”得出该病是常染色体隐性遗传病。 ②根据图2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有两个条带，推断该病为常染色体隐性遗传病。 ③若相关基因为A、a，则由图1推断Ⅱ1为AA或Aa；由图2可直接判断Ⅱ1基因型为Aa。 ◎(2025·河南南阳预测)人类皮肤病有多种类型，图一中甲家系为单基因皮肤病家系，相关基因为A/a；乙家系皮肤病由位于常染色体上独立遗传的两对等位基因(B/b、D/d)控制，且只有当B、D同时存在时该个体才患病。图二为甲家系的部分成员相关基因检测结果，探针1、2能区分A/a基因。下列叙述错误的是 迁移应用 A．甲家系皮肤病为常染色体隐性遗传病 B．甲家系中Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为5/9 C．乙家系中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型不可能相同 D．若乙家系中Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子，则Ⅱ1基因型可能有4种 √ 图一中甲家系性状分离出现患者，可判定该病为隐性遗传病，图二中Ⅰ1带有等位基因，所以该病为常染色体隐性遗传病，A正确；甲家系中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Aa，故Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率＝1/3AA×1/3AA＋2/3Aa×2/3Aa＝5/9，B正确； 乙家系中只有当B、D同时存在时该个体才患病，乙家系中Ⅱ2的基因型为B_D_，Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，基因型分别为B_dd、bbD_，所以基因型不可能相同，C正确；若乙家系中Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子，则基因型分别为Bbdd、bbDd(或bbDd、Bbdd)，正常Ⅱ1基因型可能为Bbdd、bbDd、bbdd，共有3种可能，D错误。 争分点二　基因的定位   ◎(2025·黑吉辽内卷)科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础。以下为部分实验，回答下列问题： (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生∶顶生约为3∶1，符合孟德尔的______定律。 真题研习 分离　 根据两纯合个体杂交，得到的F1自交产生的F2的性状分离比为3∶1可以得知，相关基因的遗传符合孟德尔的分离定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象_______(填“能”或“不能”)用基因突变来解释，原因是______________________。 不能　 基因突变具有低频性　 在自然状态下，基因突变的频率是很低的，故题中所述现象不能用基因突变来解释。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与(2)中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“＋”“－”分别表示有、无相应基因型的个体。 结果证实了上述假设，则F2中腋生∶顶生的理论比例为______，并可推出(2)中顶生亲本的基因型是_______。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD ＋ ＋ － DD － － ＋ Dd ＋ ＋ － Dd － － ＋ dd ＋ ＋ ＋ dd － － － 13∶3　 Ddff 依据基因D/d(位于6号染色体上)和F/f(位于4号染色体上)的位置可知，D/d和F/f的遗传符合自由组合定律，F1自交后代出现了表格中的9种基因型，说明F1的基因型是DdFf，其自交产生的腋生个体有7种基因型(D_F_、dd_ _)，顶生个体有2种基因型(DDff、Ddff)，故F2中腋生∶顶生＝13∶3；(2)中顶生亲本自交的后代出现腋生，说明顶生个体的基因型为Ddff。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如图。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致________________________。 y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 无法合成相应的蛋白质 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可由减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？____(填“①”“②”或“③”)。若此F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生____个具有正常功能Y基因的子细胞。 ②　 20 据图分析，y-2启动子区部分缺失，将导致相关基因无法正常转录，因而不能合成相应的蛋白质。y-1纯合突变体和y-2纯合突变体杂交，得到的F1全部为绿色子叶，F1自交得到的F2出现黄色子叶个体，这种现象可能由减数分裂过程中染色体互换引起，结合题图分析，①位点断裂后彼此互换，产生的子细胞中不会含有正常功能的Y基因。②位点断裂后彼此互换，产生的子细胞中可含有正常功能的Y基因。 ③位点断裂后彼此互换，产生的子细胞中不会含有正常功能的Y基因。F1的1个花粉母细胞在减数分裂前的间期要经过复制，细胞中会出现2个y-1基因和2个y-2基因，减数分裂Ⅰ前期染色体互换后，会得到1个正常功能的Y基因，经过两次分裂后，会产生一个含有正常功能Y基因的子细胞，故若此F1个体的20个花粉母细胞在减数分裂中各发生一次此类交换，减数分裂完成时会得到20个具有正常功能Y基因的子细胞。 1．确定基因位于常染色体还是性染色体上(以XY型性别决定为例) (1)性状显隐性未知时，利用具有一对相对性状的纯合子进行正反交 (2)性状显隐性已知时，进行以下杂交实验：构建“同型”隐ד异型”显(黄金组合)或者“杂合雌”ד显雄”的交配组合，观察子一代雌雄表型。 难点归纳 正反交结果 2．利用已知位置的基因定位未知位置的基因 举例：已知基因A与a位于2号染色体上 3．利用染色体变异进行基因定位 (1)利用三体定位 (2)利用单体定位 (3)利用染色体片段缺失定位 4．利用细胞融合定位 5．利用DNA分子标记进行定位 (1)利用短串联重复序列多态性(SSR)进行基因定位 短串联重复序列(SSR)，又称微卫星序列，是基因组中由1～6核苷酸组成的串联重复序列，两侧序列高度保守(可据此设计引物)。不同基因带有不同的SSR标记，PCR扩增后，电泳的结果也不相同，如图所示。根据不同的基因和不同的SSR标记对基因进行定位。 (2)利用限制酶切片段长度多态性(RFLP)进行基因定位 限制酶切片段长度多态性(RFLP)，如图所示，RE限制酶可将DNA切出不同长度的片段，DNA碱基改变导致其酶切位点改变，限制酶切片段结合特定探针可作为分子标记。待测基因与该分子标记紧密连锁，进行基因定位。 迁移应用 √ ◎(多选)(2025·吉林通化二模)果蝇的某野生型和突变型为一对相对性状，由一对等位基因控制，但相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体未知。某同学用一只野生型雌果蝇与一只突变型雄果蝇进行杂交，子代的雌、雄果蝇中野生型与突变型的比例都是1∶1。下列叙述正确的是 A．无论基因位于常染色体上还是性染色体上，亲本野生型雌果蝇均为杂种 B．若基因位于性染色体上，则不能排除基因位于X、Y染色体的同源区段上 C．若突变型为显性性状，则能排除基因只位于X染色体上的情况 D．让子代野生型或突变型雌雄果蝇杂交，可判定性状的显隐性 √ √ 若位于常染色体上，则亲本野生型雌果蝇为杂合子或纯合子，若位于X染色体，则雌果蝇一定为杂合子，A错误；若基因位于性染色体上，则基因可能位于X、Y染色体的同源区段上(XAXa×XaYa)，也可能位于X的非同源区段(XAXa×XaY)，B正确；若基因只位于X染色体上，则相关基因型为XAXa×XaY，雄果蝇突变型为隐性性状，不可能为显性性状，C正确；让子代野生型或突变型雌雄果蝇杂交，若野生型雌雄果蝇交配后代出现突变型，可判定野生型为显性性状，若突变型雌雄果蝇交配后代出现野生型，则突变型为显性性状，D正确。 返回 课时训练 返回 保分点　伴性遗传和人类遗传病 1．(2025·云南昆明二模)果蝇的某一对相对性状由等位基因A/a控制(Y染色体上不含该对等位基因)，其中一个基因在纯合时能使合子致死。将一对果蝇杂交，F1果蝇共185只，其中雄蝇63只。下列说法错误的是 A．等位基因A/a位于X染色体上 B．根据杂交结果可判断出亲本雌果蝇的基因型 C．若F1中雌果蝇仅有一种表型，则致死基因为a D．若A基因纯合致死，则F1中成活果蝇的基因型共有2种 A级 精准强化 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 据题分析，一对果蝇杂交所得F1中雌雄比例为2∶1，说明雄性一半致死，所以基因位于X染色体上，且亲本中雌性果蝇为杂合子，基因型为XAXa，杂交后F1的基因型有四种，比例是1∶1∶1∶1，其中一种雄性基因型致死，但是无法判断是A基因还是a基因致死，A、B正确；若致死基因是a，则雄性亲本为XAY，与XAXa杂交，后代雌性的基因型为XAXA、XAXa，只有一种表型，C正确；若为A基因纯合致死，则亲本的基因型为XAXa×XaY，后代基因型有XAXa(成活)、XaXa(成活)、XaY(成活)、XAY(致死)，共有3种，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2．(2025·安徽合肥二模)某昆虫的性别 决定方式为XY型，其红眼与白眼、正 常翅与张翅为两对相对性状，均分别 受一对等位基因的控制。纯合的红眼 正常翅雌性个体和纯合的白眼张翅雄 性个体杂交，F1中雌雄个体自由交配， 结果如图所示，且F2中具有白眼性状的个体全为雄性。下列叙述错误的是 A．张翅对正常翅为显性，红眼对白眼为显性 B．控制红眼与白眼的基因可能位于X染色体上 C．F2的红眼张翅雌性个体中纯合子占1/9 D．F2红眼正常翅个体自由交配，子代中白眼正常翅占1/8 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 纯合的红眼正常翅雌性个体和纯合的 白眼张翅雄性个体杂交，子代全为红 眼张翅，故张翅对正常翅为显性，红 眼对白眼为显性，A正确；F1中雌雄 个体自由交配，F2中具有白眼性状的 个体全为雄性，可知控制红眼和白眼 的基因可能位于X染色体上，B正确；用A/a、B/b分别表示控制该昆虫翅形和眼色的基因，亲代基因型为aaXBXB、AAXbY，F1的基因型为AaXBXb、AaXBY，F2红眼张翅个体基因型及比例为1/9AAXBXB、2/9AaXBXB、1/9AAXBXb、2/9AaXBXb、1/9AAXBY、2/9AaXBY，其中红眼张翅雌性个体中AAXBXB∶ AaXBXB∶AAXBXb∶AaXBXb＝1∶2∶1∶2，故F2红眼张翅雌性个体中纯合子占1/6，C错误； 2 3 4 5 6 7 8 9 1 F2红眼正常翅个体的基因型及 比例为1/3aaXBXB、1/3aaXBXb、 1/3aaXBY，故F2红眼正常翅个 体产生的雌配子为aXB∶aXb＝ 3∶1，雄配子为aXB∶aY＝1∶1， 自由交配，子代白眼正常翅aaXbY 占1/4×1/2＝1/8，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 3．(2025·湖北宜昌二模)某动物羽毛颜色由A、a基因控制，灰羽个体相互交配所得子代中雌雄个体的表型及比例均为黑羽∶灰羽∶白羽＝1∶2∶1，且白羽个体含a基因。该动物尾羽有长尾(B基因)和短尾(b基因)两种，短尾雄性个体和长尾雌性个体杂交，后代中雌性个体全为短尾，雄性个体全为长尾。现有一只灰羽长尾雄性个体与一只白羽短尾雌性个体交配，F1中出现了灰羽短尾雄性个体。不考虑基因突变、染色体变异及性染色体的同源区段。下列说法正确的是 A．A、a基因与B、b基因分别位于常染色体和X染色体上 B．F1中灰羽短尾雄性个体和白羽长尾雌性个体所占的比例不同 C．若F1中雌雄灰羽长尾个体相互交配，后代中白羽短尾个体占1/16 D．若F1中雌雄灰羽个体自由交配，后代雄性中黑羽长尾个体占7/64 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 该动物的羽毛颜色由A、a基因控制，灰羽个体相互交配，子代雌雄个体的表型及比例均为黑羽∶灰羽∶白羽＝1∶2∶1，且白羽含a基因，说明A、a基因位于常染色体上，且灰羽的基因型为Aa，黑羽的基因型为AA，白羽的基因型为aa。长尾和短尾分别由B、b基因控制，短尾雄性和长尾雌性后代中雌性全为短尾，雄性全为长尾，说明B、b基因位于Z染色体上，A错误。F1中出现了灰羽短尾雄性，说明亲代灰羽长尾雄性个体的基因型为AaZBZb，白羽短尾雌性个体的基因型为aaZbW，F1中灰羽短尾雄性个体(AaZbZb)占(1/2)×(1/4)＝1/8，白羽长尾雌性个体(aaZBW)占(1/2)×(1/4)＝1/8，比例相同，B错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 F1灰羽长尾个体的基因型为AaZBZb和AaZBW，它们相互交配的后代中白羽短尾个体(aaZbW)占1/4×1/4＝1/16，C正确。F1灰羽雌性个体(AaZBW、AaZbW)和灰羽雄性个体(AaZBZb、AaZbZb)自由交配，后代中黑羽个体占1/2×1/2＝1/4，雄性中长尾个体占1－3/4×1/2＝5/8，故后代雄性中黑羽长尾个体占1/4×5/8＝5/32，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 √ 4．(2025·湖南湘潭二模)法布雷 病是一种罕见的单基因遗传病， 源于GLA基因突变导致其控制 合成的α-半乳糖苷酶A(α-GalA) 活性降低或缺失，使代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物在多器官中蓄积，引起一系列临床症状。如图表示有法布雷病患者的家族系谱图，不考虑X、Y染色体同源区段和再次突变等异常情况。下列相关推测不合理的是  A．若Ⅱ-2不患法布雷病，则Ⅲ-5患法布雷病 B．若Ⅱ-2患法布雷病，则GLA基因位于X染色体上 C．Ⅲ-1体内GL-3未积累，与α-GalA活性较高有关 D．调查该病的发病率，不能刻意避开有患者的家系 2 3 4 5 6 7 8 9 1 若Ⅱ-2不患法布雷病，根据 系谱图中“无中生有”的特 点，可判断该病为隐性遗传 病，Ⅱ-3和Ⅱ-4患病，为隐 性纯合子，由题干信息可知，不考虑再次突变，所以Ⅲ-5患法布雷病，A正确；若Ⅱ-2患法布雷病，结合题图可推出该病是常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病，B错误；Ⅲ-1体内GL-3未积累，说明其体内的α-GalA活性正常或较高，能够正常分解代谢底物GL-3，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，不能刻意避开有患者的家系，否则会导致调查结果不准确，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 5．(2025·黑吉辽内卷，改编)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述错误的是 A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 将G基因导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，则亲本1的基因型为rrZGW，其与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2，RRZZ)杂交，以选育红卵、结绿茧的纯合品系(RRZGZG、RRZGW)，遗传图解如图： 2 3 4 5 6 7 8 9 1 F1中雌蚕均表现出红卵、结白茧表型，A错误；F1雄蚕(RrZGZ)经减数分裂Ⅰ同源染色体分离、非同源染色体自由组合，形成次级精母细胞，其基因组成可能有RRGG、rr或rrGG、RR类型，B正确；F1随机交配，用拆分法计算子代红卵、结绿茧的个体比例，①只考虑R/r，♀Rr×♂Rr→3/4红卵个体(R_)，②只考虑G，ZW×ZGZ→结绿茧个体(ZGZ、ZGW)占1/2，因此，F2中红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/2＝3/8，C正确；将F2中红卵、结绿茧的个体(R_ZGZ、R_ZGW)随机交配，利用拆分法计算子代中目的个体(RRZGZG、RRZGW)的比例，①只考虑R/r，F2中红卵个体(1/3RR、2/3Rr)产生的配子类型及比例为2/3R、1/3r，随机交配产生子代RR的比例为4/9，②只考虑G，ZGW×ZGZ→结绿茧纯合子(ZGZG、ZGW)占1/2，因此，子代中目的个体的比例是4/9×1/2＝2/9，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 6．(2025·广西南宁三模)人类的克氏综合征是一种性染色体异常(XXY)的疾病。最新研究表明，部分人类克氏综合征的病因可能与X染色体上的Usp26基因有关。研究人员以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色体无法正常联会配对，引起减数分裂Ⅰ异常，进而产生比例较高的异常精子。下列有关叙述正确的是 A．克氏综合征属于染色体结构异常遗传病 B．染色体数目正常的精子与异常的卵细胞结合不会产生该病 C．Usp26基因敲除后的雄鼠产生的异常精子的性染色体组成可能是XY D．克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞中染色体数不同 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 由题干“人类的克氏综合征是一种性染色体异常(XXY)的疾病”可知，该病是由于性染色体数目增加一条导致的，因此属于染色体数目异常遗传病，不属于染色体结构异常遗传病，A错误；染色体数目正常的精子(含Y)与含XX的异常卵细胞结合可形成XXY异常受精卵，产生人类的克氏综合征，B错误；由题干“以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色体无法正常联会配对，引起减数分裂Ⅰ异常”可知，由于XY染色体联会紊乱，在减数分裂Ⅰ后期，X、Y染色体都移向同一极，最终导致产生的异常配子染色体组成为XY或不含任何性染色体，C正确；唐氏综合征患者是由于第21号染色体比正常人多一条，因此该病患者的体细胞中染色体数比正常人多一条，即47条，克氏综合征患者性染色体比正常人多一条，染色体总数也是47条，因此二者染色体条数是相同的，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 B级 综合提升 7．(2025·江西萍乡二模)亨廷顿舞蹈症(HD)的发病是由突变型亨廷顿蛋白(mHTT)的毒性作用引起的。CAG重复序列的扩展导致mHTT蛋白异常折叠，并在脑细胞中积累使神经元遭受损害。下图是某家系患病情况：第Ⅰ、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病，第Ⅲ代未到发病年龄，Ⅰ-1不携带致病基因。下列说法错误的是 2 3 4 5 6 7 8 9 1 √ A．HD的遗传方式为常染色体显性遗传 B．Ⅲ-3现已怀孕，为避免生下携带HD致病基因的孩子，应该对胎儿进行基因检测 C．HTT基因中CAG重复次数越多，染色体重复片段就越多，个体也越容易发病 D．可通过设计出RNA来抑制HTT基因异常序列的表达，从而治疗HD 2 3 4 5 6 7 8 9 1 第Ⅰ、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病，第Ⅲ代未到发病年龄，Ⅰ-1不携带致病基因，结合系谱图可知，若为隐性遗传病，由于Ⅰ-1不含致病基因，后代均不患病，与图中不符。若该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别表示为aa、Aa，若为伴X染色体显性遗传病，则后代Ⅱ-3一定患病，与图中不符，因此HD的遗传方式为常染色体显性遗传，A正确； 2 3 4 5 6 7 8 9 1 Ⅱ-4的基因型为Aa，Ⅲ-3基因型为Aa或aa，为避免生下携带HD致病基因的孩子，应该对胎儿进行基因检测，B正确；基因中CAG重复，属于基因突变，不属于染色体变异，C错误；CAG重复序列的扩展导致mHTT蛋白异常折叠，可通过设计出RNA来抑制HTT基因异常序列的表达，从而治疗HD，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 8．(多选)(2025·山东济南二模) 位于同源染色体上的短串联重 复序列(STR)具有丰富的多态 性，可利用电泳技术将其分开。 检测如图甲所示的家系中常 染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的多态性，检测结果如图乙所示，不考虑突变，下列叙述错误的是 A．Ⅲ-1与Ⅱ-1中DXS10134带型相同的概率为1/2 B．Ⅲ-1与Ⅱ-1中D18S51带型相同的概率为13/32 C．Ⅲ-1与Ⅱ-4中DXS10134带型相同的概率为0 D．Ⅲ-1与Ⅱ-4中D18S51带型相同的概率为5/16 √ √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 根据电泳图谱显示的DXS10134 的多态性，可假定Ⅰ-1、Ⅰ-2、 Ⅰ-3和Ⅰ-4的DXS10134构成分 别为X1X1、X1Y、X2X2、X1Y。 因此Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4和 Ⅲ-1的DXS10134构成分别为X1X1、X1X1、X2Y、X1X2、X1Y，因此Ⅲ-1与Ⅱ-1中DXS10134带型相同的概率为1，Ⅲ-1与Ⅱ-4中DXS10134带型相同的概率为0，A错误、C正确； 2 3 4 5 6 7 8 9 1 根据电泳图谱显示的D18S51 的多态性，可假定Ⅰ-1、Ⅰ-2、 Ⅰ-3和Ⅰ-4的D18S51构成分 别为S1S2、S2S2、S1S2、S1S1， Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均为 1/2S1S2和1/2S2S2，Ⅱ-3的基因型为1/2S1S1和1/2S1S2，所以Ⅲ-1基因型为S1S2的概率为5/8，Ⅲ-1基因型为S2S2的概率为3/16，那么Ⅲ-1与Ⅱ-1的D18S51构成均为S1S2的概率为5/16，均为S2S2的概率为3/32，因此Ⅲ-1与Ⅱ-1中D18S51带型相同的概率为13/32，B正确；Ⅱ-4的基因型为1/2S1S1、1/2S1S2，同理可得Ⅲ-1与Ⅱ-4中D18S51带型相同的概率为13/32，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 9．(12分)(2025·安徽合肥二模)如图1是家系1和家系2关于甲病(由基因A、a控制)、乙病(由基因B、b控制)两种遗传病的遗传系谱图，当地人群中甲病的发病率为1/2 500。B基因和b基因两侧的无意义序列中都存在某种限制酶的酶切位点α、γ，某些成员的B基因和b基因两侧序列上还有该限制酶的酶切位点β，某些成员没有(如图2所示)。图3是家系2中部分成员的乙病相关基因经该限制酶酶切之后的电泳图。不考虑X、Y染色体同源区段，回答下列问题： 2 3 4 5 6 7 8 9 1 (1)根据图1家系1可判断甲病为______________遗传病。家系1中Ⅱ2和Ⅱ3若准备生育二孩，妊娠后可通过产前诊断中的__________判断胎儿是否患甲病。 常染色体隐性　 基因检测　 根据图1家系1可判断甲病为常染色体隐性遗传病。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，妊娠后可通过基因检测等判断胎儿是否患甲病。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 (2)若只考虑甲病，家系1中Ⅱ4的基因型为_________；若家系1中Ⅱ4与当地一健康女性婚配，则生育患甲病孩子的概率为_______。 AA或Aa　 1/153　 2 3 4 5 6 7 8 9 1 若只考虑甲病，家系1中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，故家系1中Ⅱ4的基因型为AA或Aa，其中基因型为Aa的概率为2/3。已知当地人群中甲病的发病率为1/2 500，则当地人群中基因a的频率为1/50，正常女性中基因型为Aa的概率为(49/50×1/50×2)/(1－1/2 500)＝2/51，即正常女性中杂合子概率为2/51，故家系1中Ⅱ4与当地一健康女性婚配生育患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 (3)综合分析可判断乙病为常染色体隐性遗传病，判断依据是____________ ____________________________________________________________________________________________________________________________________________。图3中Ⅰ4长度为16 kb的条带为____(填“B”或“b”)基因。 图1中Ⅰ3和Ⅰ4均正常，他们生出的Ⅱ5患乙病，说明乙病由隐性基因控制；Ⅱ5患乙病，说明图3中Ⅱ5长度分别为19 kb和16 kb的两个条带均为b基因，即Ⅱ5基因型为bb　　 b　 2 3 4 5 6 7 8 9 1 图1中Ⅰ3和Ⅰ4均正常，他们生出的Ⅱ5患乙病，说明乙病由隐性基因控制；Ⅱ5患乙病，说明图3中Ⅱ5长度分别为19 kb和16 kb的两个条带均为b基因，即Ⅱ5基因型为bb。由以上分析可知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都为Bb，图3中Ⅰ3只有19 kb一个条带，说明Ⅱ5来自Ⅰ3关于乙病基因的是长度为19 kb的b基因，则Ⅱ5中长度为16 kb的b基因来自Ⅰ4，则电泳图中Ⅰ4的长度为16 kb的条带为b基因。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 (4)若已知Ⅱ6患乙病，需要进行基因治疗，则思路为___________________ _______________________________________________。 从健康人身体内分离得到功能正常的基因(B基因)，将其导入Ⅱ6体内 若已知Ⅱ6患乙病，需要进行基因治疗，则思路为从健康人体内分离得到功能正常的基因(B基因)，将其导入Ⅱ6体内。 返回 2 3 4 5 6 7 8 9 1 谢 谢 观 看 ！ $