内容正文:
课时训练10 基因的本质和表达
(时间:40分钟 满分:60分)
(本栏目内容,在学生用书中以独立形式分册装订!)
(1-8题每小题3分,共24分)
保分点一 探究遗传物质本质的相关实验
1.(2025·辽宁部分学校高三期末)科学家们围绕“核酸是遗传物质的证据”进行了许多相关实验。有关说法中正确的是( )
A.肺炎链球菌活体细菌转化实验中,整合到R型细菌内的DNA片段所携带基因的表达产物是荚膜多糖
B.肺炎链球菌活体细菌转化实验中,S型细菌在小鼠体内以无丝分裂方式大量繁殖
C.肺炎链球菌离体细菌转化实验中,DNA、蛋白质和荚膜多糖可以完全分开
D.噬菌体侵染细菌的实验中,通过同位素示踪技术区分蛋白质与DNA,证明了DNA是遗传物质
答案:D
解析:荚膜多糖不是基因表达的产物,基因表达的产物是蛋白质或RNA,A错误;肺炎链球菌活体细菌转化实验中,S型细菌在小鼠体内以二分裂方式大量繁殖,B错误;肺炎链球菌离体细菌转化实验中,DNA、蛋白质和荚膜多糖不能完全分开,C错误;噬菌体侵染细菌的实验中,通过同位素示踪技术区分蛋白质与DNA存在的部位,发现使亲子代细胞间具有连续性的物质是DNA,因而证明了DNA是遗传物质,D正确。
2.(2025·广东肇庆二模)朊病毒侵入牛体内后,可以诱导牛脑部组织细胞中的蛋白PrPc的空间结构发生改变,成为蛋白PrPSc,实现朊病毒的增殖,最终引起疯牛病。某小组设计实验如下,结果证实了朊病毒是不含核酸且具有感染性的蛋白质。下列叙述正确的是( )
A.操作①②提取的朊病毒中分别含有35S、32P
B.搅拌后离心的目的是使牛脑部组织细胞裂解释放朊病毒
C.甲试管上清液和沉淀物的实验现象一定与乙试管不同
D.子代蛋白PrPSc的形成场所是牛脑部组织细胞中的核糖体
答案:C
解析:由于朊病毒的元素组成是C、H、N、O、S,故32P不会出现在朊病毒中,A错误;搅拌后离心的目的是使牛脑部组织细胞与吸附在细胞表面的朊病毒分离,B错误;甲试管上清液和沉淀物中可能都含有放射性,乙试管上清液和沉淀物中都没有放射性,C正确;朊病毒诱导牛脑部组织细胞中的蛋白PrPc的空间结构发生改变,成为蛋白PrPSc,实现朊病毒的增殖,所以子代朊病毒的蛋白PrPSc是现有的蛋白质发生空间结构改变形成的,形成场所不是核糖体,D错误。
保分点二 DNA的结构和复制
3.(2025·辽宁大连一模)某同学要构建链状DNA平面结构模型。用带孔的小圆片、五边形木片、长方形木片分别表示磷酸、脱氧核糖、含氮碱基,数量各50个:用铁丝和订书钉分别代表化学键和氢键,数量充足。下列叙述错误的是( )
A.应先构建出脱氧核苷酸模型
B.长方形木片排列在模型内侧
C.每个五边形连接2个小圆片
D.模型中碱基对最多可以有25个
答案:C
解析:DNA的基本组成单位是脱氧核苷酸,所以构建链状DNA平面结构模型应先构建出脱氧核苷酸模型,A正确;在DNA结构中,磷酸和脱氧核糖交替连接排列在外侧,含氮碱基排列在内侧,长方形木片表示含氮碱基,所以长方形木片排列在模型内侧,B正确;DNA链两端的脱氧核苷酸中的五边形(脱氧核糖)只连接1个小圆片(磷酸),而中间的五边形连接2个小圆片,C错误;由于碱基互补配对原则,A与T配对,G与C配对,所以50个含氮碱基最多可形成25个碱基对,D正确。
4.(2025·黑龙江二模)染色体外环状DNA(eccDNA)是一种在细胞核或细胞质中存在的,与染色体DNA分开的小型环形DNA分子。eccDNA为闭合的环形结构,不包含染色体上的标准端粒结构,但常含有完整或部分基因,能够被转录和翻译,从而影响细胞功能和个体表型。下列叙述错误的是( )
A.加热首先会破坏脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键,使eccDNA分子变性
B.若某eccDNA有100个碱基,其中A有20个,则其氢键有130个
C.eccDNA可通过提供额外的基因,从而增加生物的遗传多样性
D.若eccDNA只有一条链上的一个C突变成了T,则复制n次后,发生差错的eccDNA占1/2
答案:A
解析:加热首先会破坏脱氧核苷酸之间的氢键,使eccDNA分子变性,A错误;若某eccDNA有100个碱基,其中A有20个,则G=C=30个,则其氢键有20×2+30×3=130个,B正确;eccDNA是一种在细胞核或细胞质中存在的,与染色体DNA分开的小型环形DNA分子,含有完整或部分基因,因此可通过提供额外的基因,从而增加生物的遗传多样性,C正确;若eccDNA只有一条链上的一个C突变成了T,DNA复制时其模板一半正常一半错误,则复制n次后,发生差错的eccDNA占1/2,正常的占1/2,D正确。
5.(2025·河南开封二模)哺乳动物线粒体DNA复制的过程如图所示。下列叙述正确的是( )
A.OH、OL是线粒体DNA两条链的启动子
B.线粒体DNA的复制方式属于半保留复制
C.按照碱基互补配对原则,A链和H链的碱基互补
D.L链作模板时,其子链的延伸方向是3′端→5′端
答案:B
解析:图示是线粒体DNA复制过程,线粒体DNA两条链分别从OH、OL开始复制,OH、OL是线粒体DNA两条链的复制起点,A错误;线粒体DNA分别以H链、L链为模板进行复制,其方式属于半保留复制,B正确;按照碱基互补配对原则,L链和H链、L链和A链的碱基互补,所以A链和H链的碱基相同,C错误;DNA复制时两条子链的延伸方向都是5′端→3′端,D错误。
保分点三 基因表达
6.(2025·河北石家庄一模)许多抗肿瘤药物通过干扰DNA的合成及其功能抑制肿瘤细胞增殖,例如羟基脲能阻止脱氧核苷酸的合成、放线菌素D能抑制DNA的模板功能、阿糖胞苷能抑制DNA聚合酶的活性。相关叙述错误的是( )
A.羟基脲处理后,肿瘤细胞中DNA复制和转录过程都出现原料匮乏
B.放线菌素D处理后,肿瘤细胞中DNA复制和转录过程都受到抑制
C.阿糖胞苷处理后,肿瘤细胞DNA复制过程中,子链无法正常延伸
D.将药物精准导入肿瘤细胞的技术可以减弱它们对正常细胞的副作用
答案:A
解析:羟基脲能够阻止脱氧核糖核苷酸的合成,从而影响肿瘤细胞中DNA复制过程,而转录过程需要的原料是核糖核苷酸,不会受到影响,A错误;放线菌素D能抑制DNA的模板功能,由于DNA复制和转录都要以DNA为模板,因此会抑制DNA复制和转录,B正确;阿糖胞苷通过抑制DNA聚合酶活性来影响DNA复制过程,DNA聚合酶活性受抑制后,会使肿瘤细胞DNA复制过程中子链无法正常延伸,C正确;将三种药物精准导入肿瘤细胞可以抑制肿瘤细胞的增殖,同时可以减弱它们对正常细胞的不利影响,D正确。
7.(2025·河北部分学校高三调研)下图表示某基因的部分碱基序列,其中含有编码起始密码子的碱基序列(注:起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UAG或UGA,不考虑特殊情况下的UGA),横箭头表示转录方向。下列叙述正确的是( )
A.若“↑”位置为复制原点,则DNA聚合酶与该位置结合并催化解旋和子链合成
B.该基因转录时以乙链为模板链,该链的左侧为“—OH”端、右侧为“—P”端
C.该基因复制和转录过程,均会发生T—A、G—C、C—G碱基配对方式
D.若“↑”处缺失一个碱基对,则该基因控制合成的肽链含9个氨基酸
答案:C
解析:DNA复制时,解旋酶催化解旋,DNA聚合酶催化脱氧核苷酸连接形成子链,而不是DNA聚合酶催化解旋,A错误。起始密码子为AUG,根据碱基互补配对原则,转录形成AUG的模板链碱基序列为TAC,从图中可知甲链左侧为TAC,所以该基因转录时以甲链为模板链。在转录过程中,RNA聚合酶从模板链的3′-OH端向5′-P端移动进行转录,所以甲链的左侧为“—OH”端、右侧为“—P”端,B错误。DNA复制过程中碱基配对方式为A—T、T—A、G—C、C—G;转录过程中碱基配对方式为A—U、T—A、G—C、C—G,因此该基因复制和转录过程均会发生T—A、G—C、C—G碱基配对方式,C正确。若“↑”处缺失一个碱基对,转录形成的mRNA的碱基序列会发生改变,从起始密码子AUG到终止密码子(UAA、UAG或UGA)之间的碱基序列为AUGGUUAGCGGAAUCUCAAUGUGA,经计算可知,该基因控制合成的肽链含7个氨基酸,D错误。
8.(2025·天津武清一模)研究发现,鱼体内用于去除RNA甲基化修饰的m6A去甲基化酶FTO,可擦除NOD基因的mRNA甲基化修饰,避免mRNA被YTHDF2蛋白质识别并降解,从而提高鱼类的抗病能力。下列叙述正确的是( )
A.mRNA的甲基化修饰会抑制RNA聚合酶与mRNA的结合
B.FTO蛋白基因表达增强有利于提高mRNA的稳定性
C.饲喂适量的FTO抑制剂有助于提高鱼类的抗病能力
D.mRNA甲基化不会改变遗传物质的碱基序列和生物的表型
答案:B
解析:RNA聚合酶是与DNA上的启动子结合,启动转录过程,并非与mRNA结合,A错误;FTO可擦除NOD基因的mRNA甲基化修饰,避免mRNA被YTHDF2蛋白质识别并降解,这意味着FTO蛋白基因表达增强,能使更多mRNA避免被降解,从而有利于提高mRNA的稳定性,B正确;因为FTO能提高鱼类抗病能力,而饲喂FTO抑制剂会抑制FTO的作用,不利于提高鱼类抗病能力,C错误;虽然mRNA甲基化不改变遗传物质的碱基序列,但从题干可知它会影响mRNA的降解,进而影响基因表达,最终可能改变生物的表型,D错误。
(9-12题每小题5分,共20分)
9.研究发现,当细胞中缺乏氨基酸时,负载tRNA(携带氨基酸的tRNA)会转化为空载tRNA(没有携带氨基酸的tRNA),进而调控相关基因的表达,过程如图所示。下列相关叙述错误的是( )
A.与过程①相比,过程②特有的碱基配对方式为U—A
B.过程②上核糖体的移动方向是从右向左,最终形成相同的多肽链
C.当氨基酸充足时,空载tRNA的5′端结合特定氨基酸后转变为负载tRNA
D.当缺乏氨基酸时,空载tRNA可以通过抑制过程①和②来抑制基因表达
答案:C
解析:图中过程①表示转录,过程②表示翻译,与过程①转录(A—U、T—A、G—C、C—G)相比,过程②翻译(A—U、U—A、G—C、C—G)特有的碱基配对方式为U—A,A正确;根据肽链的长度可知,翻译的方向是从右向左,由于这些核糖体结合的模板相同,因此,最终形成的多肽链是相同的,B正确;题意显示,当细胞中缺乏氨基酸时,负载tRNA会转化为空载tRNA,使肽链合成终止;当氨基酸充足时,空载tRNA的3′端可能结合特定氨基酸后转变为负载tRNA,C错误;由图可知,细胞缺乏氨基酸时,空载tRNA既抑制细胞核中的转录过程,又通过激活蛋白激酶来抑制翻译过程,D正确。
10.(2025·广东肇庆二模)2024年诺贝尔生理学或医学奖授予了发现微小核糖核酸(microRNA)及其在转录后基因调控中的作用的两位科学家。如图为真核生物秀丽隐杆线虫lin-4基因的microRNA抑制lin-14基因表达的过程。下列有关说法错误的是( )
A.过程①和②都需要RNA聚合酶将DNA的双链解开
B.lin-4microRNA和lin-14mRNA的碱基排列顺序不相同
C.lin-4和lin-14至少含有2个碱基排列顺序相同的DNA片段
D.设计新的microRNA能治疗单基因隐性遗传病
答案:D
解析:过程①和②为转录,RNA聚合酶将DNA的双链解开,并以DNA的一条链为模板进行转录,A正确;lin-4microRNA和lin-14mRNA只有部分碱基互补配对,因此两者的碱基排列顺序不同,B正确;由于lin-4microRNA和lin-14mRNA的配对区域有2个,所以可推测lin-4和lin-14中碱基排列顺序相同的DNA片段至少有2个,C正确;microRNA通过与目标mRNA结合来抑制基因表达,但单基因隐性遗传病的病因是基因突变导致的功能缺失,而microRNA难以直接补充或修复突变的基因,因此不能通过设计microRNA来治疗单基因隐性遗传病,D错误。
11.(2025·河南五市一模)西北牡丹在白色花瓣基部呈现色斑,极具观赏价值。研究发现,紫色色斑内会积累花色素苷。PrF3H基因控制花色素苷合成途径中关键酶的合成。分别提取花瓣紫色和白色部位的DNA,经不同处理后PCR扩增PrF3H基因的启动子区域,电泳检测扩增产物,如下图所示。分析实验结果可以得出的结论是( )
注:McrBC只能切割DNA的甲基化区域,对未甲基化区域不起作用;“+”表示加入McrBC,“-”表示未加入McrBC。
A.花瓣紫色与白色部位PrF3H基因的碱基序列存在差异
B.白色部位PrF3H基因启动子高度甲基化
C.PrF3H基因启动子甲基化程度高有利于花色素苷合成
D.启动子甲基化可调控基因表达说明性状并非由基因控制
答案:B
解析:紫色部位和白色部位PrF3H的碱基序列相同,只是甲基化程度不同,A错误;根据启动子区域的电泳图可知,白色部位加入McrBC后没有出现电泳条带,而McrBC只能切割DNA的甲基化区域,说明白色区域的启动子高度甲基化,B正确;白色部位PrF3H基因启动子甲基化程度高,而花色素苷表达少,因此可以推测PrF3H基因启动子甲基化程度高不利于花色素苷合成,C错误;启动子甲基化属于表观遗传,说明生物性状是由基因决定的,D错误。
12.(2025·湖南邵阳二模)乙型肝炎病毒(HBV)感染是导致肝癌的重要原因,HBV基因组中的HBx基因编码的HBx蛋白能通过调控ALKBH5基因表达进而影响HBx基因的mRNA的m6A(常见的RNA甲基化修饰形式)水平,其中ALKBH5基因的高表达可促进肝癌的发生发展。图1、2表示HBx高表达及低表达的HBV体外感染模型中,ALKBH5基因表达水平及HBx的m6A水平,下列相关叙述正确的是( )
A.ALKBH5基因的表达产物可能是一种甲基化酶
B.mRNA的m6A水平可能影响转录效率
C.与正常人相比,肝癌患者HBx的mRNA的m6A水平较低
D.HBV通过负反馈调节机制促进肝癌的发展
答案:C
解析:HBx的表达量与ALKBH5表达量呈正相关,与HBx的mRNA的m6A水平呈负相关,推测ALKBH5可能是一种去甲基化酶,故ALKBH5基因的表达产物可能是一种去甲基化酶,A错误;由于ALKBH5的高表达可促进肝癌的发生发展,因此HBV感染的宿主细胞中HBx应呈现高表达状态,由题图可知,HBx高表达时,HBx的m6A水平低,由此推测mRNA的m6A水平应影响翻译效率,B错误;与正常人相比,肝癌患者ALKBH5基因处于高表达水平,所以HBx的mRNA的m6A水平较低,即甲基化修饰水平较低,C正确;HBV通过正反馈调节机制促进肝癌的发展,D错误。
13.(8分)(2025·重庆五区一模)一种影响斑马鱼肝脏发育的钙调蛋白酶的两个控制基因Capn3a(基因型表示Capn3a+/+)均正常时肝脏正常,当该基因被敲低(基因型无变化,降低mRNA的含量,简称Capn3a-MO)会出现小肝脏表型,但当两个Capn3a基因都被敲除(终止密码子提前,形成无功能的蛋白质,称无义突变PTC,基因型表示Capn3a-/-)时该突变体的肝脏却发育正常,对这一反常现象我国研究人员用下图所示的机制——“遗传补偿效应”(GCR)来解释。请回答:
(1)据图,当无义突变基因表达的PTC-mRNA进入到__________进行首轮翻译时会触发NMD途径,引起降解。COMPASS在无义基因的PTC-mRNA引导下,靶向到同源基因并改变其启动子区域组蛋白H3K4me3的修饰,促进同源基因表达形成遗传补偿效应,同源基因因H3K4me3的修饰而影响其活性的方式属于__________。
(2)在PTC-mRNA如何激发补偿效应(GCR)时需要的关键因子上存在争议:步骤①的观点认为需要upf3a,与NMD过程中upf1、upf2、upf3b无关;步骤②的观点需要NMD过程中的upf1。研究人员利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建的upf1-/-、upf2-/-、upf3b-/-、upf3a-/-等四种突变体,分别与Capn3a-/-相互杂交,可以在________代可分别获得上述四个因子与Capn3a形成的双敲除突变体,通过观察其遗传补偿效应,支持了步骤①的观点,则相关的实验结果是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
(3)根据遗传补偿效应机制,Capn3a-MO之所以没有观察到遗传补偿效应,是因为缺少______________。斑马鱼超过80%的基因被敲除后没有表型变化,致使很难研究这些基因的功能,根据本研究结论,你认为可以采取的方法是________________________________。
答案:(1)细胞质(核糖体) 表观遗传 (2)F2 Capn3a-/-和upf3a-/-的双敲除突变体没观察到遗传补偿效应(或小肝脏表型),其他双敲除组合均观察到遗传补偿效应 (3)PTC-mRNA 阻断遗传补偿效应(同时敲除upf3a基因)
解析:(1)无义突变基因表达的PTC-mRNA通过核孔进入细胞质进行首轮翻译时会触发NMD途径,引起降解。同源基因启动子区域发生了组蛋白H3K4me3的修饰,这属于表观遗传。(2)upf1-/-、upf2-/-、upf3b-/-、upf3a-/-等四种突变体,其对于Capn3a基因而言是正常的,Capn3a-/-突变体,其upf1、upf2、upf3b、upf3a是正常的,四种突变体分别与Capn3a-/-相互杂交,子一代都是双杂合,则F1继续自由交配所得出F2可得到上述四个因子与Capn3a形成的双敲除突变体。若补偿效应(GCR)需要的关键因子是upf3a,则Capn3a-/-和upf3a-/-的双敲除突变体无法实现遗传补偿,会出现小肝脏表型,其他双敲除组合因含有正常的关键因子upf3a,均观察到遗传补偿效应。(3)单基因敲除的Capn3a-MO没有出现遗传补偿效应,是因为缺少PTC-mRNA的转录,进而缺乏PTC-mRNA的诱导。斑马鱼超过80%的基因被敲除后没有表型变化,发生了遗传补偿效应,致使很难研究这些基因的功能,据此可阻断遗传补偿效应或同时敲除upf3a基因,使得遗传补偿效应不发生。
14.(8分)(2025·河南名校一模联考)研究发现小鼠毛色的遗传受多种因素调控,其中复等位基因Avy/A/a起着关键作用。A基因可使黑素细胞短暂地合成褐黑素,令小鼠毛色表现为胡椒色,a基因无此效果,令小鼠毛色表现为黑色。Avy基因是在A基因编码区上游的PS1A内插入IAP序列所得,IAP可作为启动子促使相关基因持续表达,令小鼠毛色表现为黄色,而其中的LTR区发生甲基化会使IAP的作用消失。具体机制如图所示,回答下列问题:
(1)若Avy基因的IAP的LTR区处于低甲基化状态,则小鼠的毛色为________;研究发现甲基化可以遗传数千代,这使生物进化理论得到进一步完善,即生物进化的原材料可来自___________________________________________________
_______________________________________________________(答出4点)。
(2)给怀孕小鼠的膳食中添加叶酸、维生素B12、胆碱、甜菜碱等富含甲基的添加剂,会使基因型为Avya的子代小鼠毛色呈现从黄色到胡椒色的一系列过渡类型,其原因是____________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(3)某种群中的小鼠基因型全为Avya,且雌雄比例相当,该种群中Avy基因LTR区高甲基化(简称甲基化,可视为IAP无作用)的比例为30%,未甲基化(包括低甲基化和未甲基化,可视为IAP作用完全)的比例为70%。小鼠随机交配,不考虑其他影响毛色的因素,则子代未甲基化的Avy基因的基因频率为________,子代中黄色小鼠所占的比例为________(注:基因甲基化与否不影响其遗传规律)。
(4)在小鼠胚胎发育过程中,Avy基因LTR区的甲基化状态会发生动态变化。利用绿色荧光蛋白基因构建转基因小鼠可实时监测LTR区的甲基化动态,该实验的设计思路为__________________________________________________________
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
答案:(1)黄色 基因突变、基因重组、染色体变异和表观遗传 (2)富含甲基的食物使子代小鼠体内Avy基因LTR区的甲基化程度发生改变,导致IAP的作用不同程度地消失,几乎未消失的表现为黄色,几乎完全消失的表现为胡椒色,其余的为过渡类型 (3)35% 57.75% (4)将绿色荧光蛋白基因与Avy基因的LTR区域连接,使GFP的表达受LTR区甲基化状态调控,通过观察绿色荧光的变化来实时监测LTR区的甲基化动态
解析:(1)已知Avy基因是在A基因编码区上游的PS1A内插入IAP序列所得,IAP可作为启动子促使相关基因持续表达,令小鼠毛色表现为黄色,当基因的IAP的LTR区处于低甲基化状态时,IAP作用正常,可促使相关基因持续表达,所以小鼠的毛色为黄色。生物进化的原材料可来自基因突变、基因重组、染色体变异和表观遗传。基因突变产生新的等位基因,基因重组产生多样化的基因组合,染色体变异会导致染色体结构或数目改变,表观遗传变异如本题中的甲基化也能引起生物可遗传的性状改变,它们都为生物进化提供了原材料。(2)给怀孕小鼠的膳食中添加富含甲基的添加剂,富含甲基的食物使子代小鼠体内Avy基因LTR区的甲基化程度发生改变,导致IAP的作用不同程度地消失,几乎未消失的表现为黄色,几乎完全消失的表现为胡椒色,其余的为过渡类型。(3)小鼠基因型全为Avya,且雌雄比例相当,小鼠随机交配,AvyAvy∶Avya∶aa=1∶2∶1,则子代Avy基因的基因频率为50%,Avy未甲基化的比例为70%,那么子代未甲基化的Avy未基因的基因频率为50%×70%=35%,甲基化的Avy甲基因频率为50%×30%=15%,a的基因频率为50%,后代只要出现Avy未基因就表现黄色,所以黄色小鼠的基因型为Avy未Avy甲、Avy未a、Avy未Avy未,所占比例为15%×35%×2+35%×50%×2+35%×35%=57.75%。(4)将绿色荧光蛋白基因与Avy基因的LTR区连接,构建基因表达载体,然后将其导入小鼠受精卵中,培育转基因小鼠。当Avy基因LTR区处于低甲基化状态时,绿色荧光蛋白基因表达,小鼠表现出绿色荧光;当Avy基因LTR区处于高甲基化状态时,绿色荧光蛋白基因不表达,小鼠不表现出绿色荧光,从而可实时监测LTR区的甲基化动态。
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