内容正文:
课时1 基因的本质和表达
[自我校对] ①双螺旋结构 ②通常是有遗传效应的DNA片段 ③特定的碱基排列顺序 ④有丝分裂间期和减数分裂前的间期 ⑤边解旋边复制 ⑥DNA的一条链 ⑦mRNA ⑧酶的合成
1.判断下列有关DNA是主要的遗传物质的实验的叙述的正误
(1)(2024·贵州卷)注射加热致死的S型肺炎链球菌,小鼠不死亡,推测S型肺炎链球菌的DNA被破坏。(×)
(2)(2023·天津卷)艾弗里证明DNA是肺炎链球菌的转化因子和探究抗生素对细菌的选择作用都利用了“减法原理”。(×)
(3)(2022·广东卷)赫尔希和蔡斯用对比实验证明DNA是遗传物质。(√)
(4)(2022·河北卷)肺炎链球菌体外转化实验和噬菌体侵染细菌实验均采用了能区分DNA和蛋白质的技术。(√)
2.判断下列有关DNA结构和复制的叙述的正误
(1)(2024·北京卷)科学家证明“尼安德特人”是现代人的近亲,依据的是DNA的碱基序列。(√)
(2)(2022·广东卷)沃森和克里克用DNA衍射图谱得出碱基配对方式。(×)
(3)(2022·河北卷)双螺旋模型的碱基互补配对原则解释了DNA分子具有稳定的直径。(√)
(4)(2022·重庆卷)DNA半保留复制是以DNA双螺旋结构模型为理论基础的。(√)
3.判断下列有关基因的本质及其指导蛋白质合成的叙述的正误
(1)(2024·湖北卷)某mRNA上特定位置的碱基C在相关酶的作用下转变为碱基U,造成该位置相应的密码子变为终止密码子UAA,该终止密码子对应的DNA模板链序列为5′-ATT-3′。(×)
(2)(2024·江苏卷)药物DIC是一种嘌呤类生物合成的前体,能干扰嘌呤的合成,细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响。(×)
(3)(2023·山东卷)rRNA上3个相邻的碱基构成一个密码子。(×)
(4)(2023·广东卷)RNA逆转录现象的发现是对中心法则的补充。(√)
(5)(2022·河北卷)RNA聚合酶和逆转录酶催化反应时均遵循碱基互补配对原则且形成氢键。(√)
4.判断下列有关基因表达与性状的关系的叙述的正误
(1)(2024·广西卷)自身基因表达和表型发生变化的现象,称为表观遗传。(×)
(2)(2024·广东卷)短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfh1的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。(√)
(3)(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶,比正常细胞来源的同种酶活性低,原因不可能是酶基因启动子发生甲基化。(√)
保分点一 探究遗传物质本质的相关实验
1.(2024·甘肃卷)科学家发现染色体主要是由蛋白质和DNA组成。关于证明蛋白质和核酸哪一种是遗传物质的系列实验,下列叙述正确的是( )
A.肺炎链球菌体内转化实验中,加热致死的S型菌株的DNA分子在小鼠体内可使R型活菌的相对性状从无致病性转化为有致病性
B.肺炎链球菌体外转化实验中,利用自变量控制的“加法原理”,将“S型菌DNA+DNA酶”加入R型活菌的培养基中,结果证明DNA是转化因子
C.噬菌体侵染细菌实验中,用放射性同位素分别标记了噬菌体的蛋白质外壳和DNA,发现其DNA进入宿主细胞后,利用自身原料和酶完成自我复制
D.烟草花叶病毒实验中,以病毒颗粒的RNA和蛋白质互为对照进行侵染,结果发现自变量RNA分子可使烟草出现花叶病斑性状
答案:D
解析:格里菲思的肺炎链球菌体内转化实验未单独研究每种物质的作用,A错误;在肺炎链球菌的体外转化实验中,利用自变量控制中的“减法原理”设置对照实验,最终证明了DNA是转化因子,B错误;噬菌体的DNA进入宿主细胞后,以自身DNA为模板,利用宿主细胞的原料和酶完成自我复制,C错误;烟草花叶病毒实验中,从烟草花叶病毒中提取的蛋白质不能使烟草感染病毒,而从这些病毒中提取的RNA可使烟草感染病毒,D正确。
2.(2022·海南卷)某团队从表①~④实验组中选择两组,模拟T2噬菌体侵染大肠杆菌实验,验证DNA是遗传物质。结果显示:第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中,第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中。该团队选择的第一、二组实验分别是( )
材料及标记
实验组
T2噬菌体
大肠杆菌
①
未标记
15N标记
②
32P标记
35S标记
③
3H标记
未标记
④
35S标记
未标记
A.①和④ B.②和③
C.②和④ D.④和③
答案:C
解析:15N是稳定同位素,不含放射性。T2噬菌体侵染大肠杆菌时仅将DNA注入大肠杆菌内,蛋白质外壳留在细胞外,经实验处理后主要分布于上清液中,而沉淀物主要为含有亲代T2噬菌体DNA的大肠杆菌,故②组的放射性物质主要分布在沉淀物中,③组的上清液和沉淀物均有放射性,④组的放射性物质主要分布在上清液中。并且想要验证DNA是遗传物质,应使用32P和35S分别标记T2噬菌体的DNA和蛋白质外壳进行侵染实验,故选C。
◎(2025·江西萍乡一模)在T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验中,实验条件的变化会影响实验结果。分别用35S、32P标记的T2噬菌体侵染未标记的大肠杆菌(分别记为甲组、乙组),经保温(35~40 ℃)、搅拌和离心后,检测甲、乙两组上清液及沉淀物的放射性强度变化。下列叙述正确的是( )
A.若只延长保温时间,则甲组上清液的放射性强度减小
B.若只缩短搅拌时间,则甲组沉淀物的放射性强度增大
C.若保温的温度过低,则乙组沉淀物的放射性强度增大
D.若将搅拌步骤省略,则甲组沉淀物的放射性强度减小
答案:B
解析:若只延长保温时间,其余操作正常,会有部分大肠杆菌裂解,将子代T2噬菌体释放,甲组上清液中放射性强度基本不变,A错误;若只缩短搅拌时间,其余操作正常,会有部分T2噬菌体未与大肠杆菌分离,甲组沉淀物中放射性强度增大,B正确;若保温的温度过低,T2噬菌体侵染大肠杆菌的速度会减慢,乙组沉淀物中放射性强度减小,C错误;若将搅拌步骤省略,吸附在大肠杆菌表面的T2噬菌体不能与大肠杆菌分离,导致离心后甲组沉淀物中放射性强度增大,D错误。
1.纠正肺炎链球菌转化实验的两个易错认知
(1)肺炎链球菌转化实验的实质并不是基因突变
肺炎链球菌转化实验是将S型细菌的DNA片段整合到R型细菌的DNA中,使受体细胞获得了新的遗传信息,即发生了基因重组。
(2)肺炎链球菌转化实验中并非所有的R型细菌都被转化
由于转化受到DNA的纯度、两种细菌的亲缘关系、受体菌的状态等因素的影响,因此转化过程中并不是所有的R型细菌都被转化成S型细菌,只是少部分R型细菌被转化成S型细菌。
2.理解噬菌体侵染大肠杆菌实验中的标记现象疑点
(1)32P标记噬菌体的DNA,因DNA注入到大肠杆菌内,而大肠杆菌经搅拌、离心分布到沉淀物中,故32P主要出现在沉淀物中。35S标记噬菌体的蛋白质,因噬菌体的蛋白质外壳经搅拌、离心分布到上清液中,故35S主要出现在上清液中。
(2)不用14C、3H、18O、15N标记噬菌体的原因是蛋白质和DNA分子中都含有C、H、O、N,且18O、15N不具放射性,是稳定同位素,因此无法确认被标记的是何种物质。
保分点二 DNA的结构和复制
1.(2024·浙江6月选考)下列关于双链DNA分子结构的叙述,正确的是( )
A.磷酸与脱氧核糖交替连接构成了DNA的基本骨架
B.双链DNA中T占比越高,DNA热变性温度越高
C.两条链之间的氢键形成由DNA聚合酶催化
D.若一条链的G+C占47%,则另一条链的A+T也占47%
答案:A
解析:DNA的外侧是由脱氧核糖和磷酸交替连接构成的基本骨架,内侧是由碱基通过氢键连接形成的碱基对,A正确;双链DNA中G—C碱基对占比越高,DNA热变性温度越高,B错误;DNA聚合酶催化形成的是磷酸二酯键,C错误;互补的碱基在单链上所占的比例相等,若一条链的G+C占47%,则另一条链的G+C也占47%,A+T占1-47%=53%,D错误。
2.(2025·北京卷)1958年,Meselson和Stahl通过15N标记DNA的实验,证明了DNA的半保留复制。关于这一经典实验的叙述正确的是( )
A.因为15N有放射性,所以能够区分DNA的母链和子链
B.得到的DNA带的位置有三个,证明了DNA的半保留复制
C.将DNA变成单链后再进行离心也能得到相同的实验结果
D.选择大肠杆菌作为实验材料是因为它有环状质粒DNA
答案:B
解析:15N属于稳定同位素,不具有放射性,A错误。亲代大肠杆菌离心后出现一条DNA带(15N/15N-DNA),位置靠近试管的底部;转移培养后第一代细菌的DNA离心后,试管中也只有一条DNA带(15N/14N-DNA),位置居中;第二代细菌的DNA离心后,试管中出现两条带,一条带位置居中(15N/14N-DNA),另一条带的位置更靠上(14N/14N-DNA),因此得到的DNA带的位置有三个,证明了DNA的半保留复制,B正确。将DNA变成单链后再进行离心,只能得到15N—DNA和14N—DNA两条带,与实验结果不同,C错误。大肠杆菌易培养、繁殖快,因此选择大肠杆菌作为实验材料,D错误。
◎(2025·河南安阳一模)在一个正在复制的DNA分子中,亲代链正在分离、子链正在合成的区域称为复制叉。如图为大肠杆菌体内质粒复制过程的示意图,箭头方向为子链的延伸方向,a表示两个复制叉之间未复制的DNA片段。下列相关叙述正确的是( )
A.复制叉处有解旋酶分布,b、c的碱基序列相同
B.在复制过程中,a长度逐渐变短,b、c长度逐渐变长
C.复制过程中两条子链都按照3′端→5′端的方向进行延伸
D.双向复制机制提高了复制速度,保证了复制的准确进行
答案:B
解析:DNA复制离不开解旋酶,b、c的碱基序列互补,A错误;a表示两个复制叉之间未复制的DNA片段,在复制过程中逐渐变短,b、c表示正在合成的子链,长度逐渐变长,B正确;DNA为反向平行的结构,在DNA复制过程中,新合成的子链是按照5′端→3′端的方向进行延伸的,C错误;双向复制机制主要是提高了复制速度,严格的碱基互补配对原则保证了复制的准确进行,D错误。
1.纠正对DNA分子结构和复制的四个错误认知
(1)DNA分子中嘌呤数并不都等于嘧啶数
DNA分子一般为“双螺旋结构”,但也有些DNA分子呈“单链”结构,在“单链”DNA分子中嘌呤数与嘧啶数可能相等也可能不相等。
(2)氢键≠磷酸二酯键
在DNA双链中,氢键连接的是碱基,如A与T之间通过两个氢键相连,而G与C之间通过三个氢键相连。磷酸二酯键连接的是脱氧核苷酸或核糖核苷酸。
(3)DNA分子复制并不只发生于细胞核中
细胞生物中凡存在DNA分子的场所均可进行DNA分子的复制,其场所除细胞核外,还包括叶绿体、线粒体、原核细胞的拟核等。
(4)DNA病毒并不能独立进行DNA复制
病毒的DNA复制必须借助宿主细胞完成,病毒的DNA分子复制时,其提供模板,其他条件(包括场所、原料、酶、能量等)均由宿主细胞提供。
2.理解DNA的半不连续复制现象疑点
(1)连续复制链(前导链)复制方向与解旋方向相同,不连续复制链(后随链)复制方向与解旋方向相反,合成一些小的不连续片段。
(2)连续复制链(前导链):切除引物后,子链会比母链短一截,这就是端粒DNA在每次细胞分裂后缩短的原因,可由端粒酶延长。
(3)不连续复制链(后随链):切除引物后继续延长子链,补充切除引物留下的空隙。各个片段由DNA连接酶将其连成一条完整的DNA子链。
保分点三 基因表达
1.(2024·安徽卷)真核生物细胞中主要有3类RNA聚合酶,它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外,在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA聚合酶。下列叙述错误的是( )
种类
细胞内定位
转录产物
RNA聚合酶Ⅰ
核仁
5.8S rRNA、
18S rRNA、
28S rRNA
RNA聚合酶Ⅱ
核质
mRNA
RNA聚合酶Ⅲ
核质
tRNA、5S rRNA
注:各类rRNA均为核糖体的组成成分。
A.线粒体和叶绿体中都有DNA,两者的基因转录时使用各自的RNA聚合酶
B.基因的DNA发生甲基化修饰,抑制RNA聚合酶的结合,可影响基因表达
C.RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA,两种酶识别的启动子序列相同
D.编码RNA聚合酶Ⅰ的基因在核内转录、细胞质中翻译,产物最终定位在核仁
答案:C
解析:线粒体和叶绿体中都有DNA,二者均是半自主细胞器,其基因转录时使用各自的RNA聚合酶,A正确;DNA发生甲基化修饰,会抑制RNA聚合酶与DNA的结合,从而影响基因的转录,可影响基因表达,B正确;由表可知,RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA,但种类不同,说明两种酶识别的启动子序列不同,C错误;RNA聚合酶的本质是蛋白质,据表可知,RNA聚合酶Ⅰ定位在核仁中,因此编码RNA聚合酶Ⅰ的基因在核内转录、细胞质(核糖体)中翻译,产物最终定位在核仁发挥作用,D正确。
2.(2025·河北卷)M和N是同一染色体上两个基因的部分序列,其转录方向如图所示。表中对M和N转录产物的碱基序列分析正确的是( )
编号
M的转录产物
编号
N的转录产物
①
5′-UCUACA-3′
③
5′-AGCUGU-3′
②
5′-UGUAGA-3′
④
5′-ACAGCU-3′
A.①③ B.①④
C.②③ D.②④
答案:C
解析:转录的方向为DNA模板链的3′端→5′端,由图可知,M转录的模板链的部分序列为5′-TCTACA-3′,N转录的模板链的部分序列为5′-ACAGCT-3′,因此,M转录产物的部分碱基序列为5′-UGUAGA-3′,N转录产物的部分碱基序列为5′-AGCUGU-3′,C正确。
◎(2025·辽宁大连一模)动物细胞中遗传信息传递时某过程示意图如下,下列叙述正确的是( )
A.发生该过程标志着细胞开始分化
B.基因1和基因2发生该过程时的模板链不同
C.产物与模板链的互补链的碱基排列顺序相同
D.基因1的启动子在其下游,基因2的启动子在其上游
答案:B
解析:启动子是DNA上的一个特定区域,通常位于基因的上游(即5′端),负责调控基因转录的起始,该过程为转录,发生转录不能标志着细胞开始分化,A错误;基因1和基因2发生该过程时的模板链不同,B正确;产物与模板链的互补链的碱基排列顺序不相同[产物(RNA)中U的位置,在模板链的互补链为T],C错误;基因1和基因2的启动子都在其上游,D错误。
1.纠正基因表达中的4个错误认知
(1)转录的产物并不是只有mRNA
转录的产物不只有mRNA,还有tRNA和rRNA等,所以准确来说,转录的产物是RNA。
(2)DNA聚合酶≠RNA聚合酶≠DNA解旋酶
DNA聚合酶的作用是将游离的脱氧核苷酸组成脱氧核苷酸长链。RNA聚合酶有两大作用:一是在转录的过程中,把DNA分子的双螺旋结构解开,得到转录的模板链,二是将游离的核糖核苷酸组成核糖核苷酸长链。DNA解旋酶的作用是解开DNA分子的双螺旋结构。
(3)密码子≠反密码子
mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸,每3个这样的碱基叫作1个密码子。每个tRNA上有3个碱基可以与mRNA上的密码子互补配对,叫作反密码子。
(4)模板链≠编码链
DNA分子中的模板链与编码链互补配对,模板链与mRNA互补配对,所以编码链与mRNA碱基序列不完全相同(编码链上是T,则mRNA上是U),编码链与反密码子碱基序列互补。
2.理解基因表达过程中的方向问题疑点(图中b链为该基因转录时的模板链)
(1)基因启动子端是模板链的3′端。
(2)RNA链的合成方向跟DNA复制一样也是5′端→3′端。
(3)密码子按照5′端→3′端的方向读取。核糖体按照5′端→3′端的方向在mRNA上移动,产生的多肽链则是从氨基端开始到羧基端结束。当核糖体移动到终止密码子时翻译结束。
争分点 基因表达的调控(表观遗传、RNA干扰、操纵子等)
◎(2025·江苏卷)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
答案:D
解析:由图可知,甲基化修饰发生在mRNA上,即图中甲基化的碱基位于核糖核苷酸链上,图中甲基化影响翻译过程,没有影响转录过程,A、B错误;由图可知,被蛋白Y结合的甲基化修饰的mRNA可以正常表达出肽链,没有被蛋白Y结合的甲基化修饰的mRNA则被降解,不能翻译产生蛋白质,C错误;DNA的碱基甲基化也属于表观遗传,也可引起表观遗传效应,D正确。
1.表观遗传
(1)DNA的甲基化与基因表达
(2)组蛋白的甲基化和乙酰化
组蛋白是组成染色质的主要蛋白,组蛋白的乙酰化和甲基化修饰影响染色质的结构和基因表达。组蛋白中赖氨酸乙酰化有利于基因表达,而组蛋白不同部位的精氨酸或赖氨酸甲基化可能促进或抑制基因表达。
(3)RNA干扰
RNA干扰(RNAi)主要是对mRNA进行干扰,起作用的有miRNA和siRNA。miRNA是由基因组内源DNA编码产生,其可与目标mRNA配对,影响核糖体的移动,作用过程如图1;siRNA主要来源于外来生物,例如寄生在宿主体内的病毒会产生异源双链RNA(dsRNA),dsRNA经过酶2的加工后成为siRNA,可引起基因沉默,作用过程如图2。
(4)X染色体失活
是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n-1规律:不管有多少条X染色体,除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定,但在正常发育过程中的一些情况下,整条染色体还可以再被激活。例如,在发育中的原始生殖细胞内,可以激活失活的X染色体。
(5)基因(组)印记
指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中,来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生;但在子一代的原始生殖细胞中,甲基化都会被清除,然后形成配子时,甲基化模式都会被重新设定。
2.操纵子
原核细胞基因表达调控的一种结构形式,下图为大肠杆菌乳糖操纵子模型,P为RNA聚合酶结合位点,lacZ、lacY、lacA为三种结构基因,阻遏蛋白与操纵基因(O)结合会抑制RNA聚合酶与P的结合,阻遏蛋白的作用可以被乳糖解除。
1.(2025·山东名校联盟高三联考)性染色体组成为XX的生物往往会有一条X染色体随机失活。研究发现,X染色体上存在一个活性基因XIST,其编码的小分子RNA与X染色体上大多数基因结合,使这些基因活性被抑制,从而使该条染色体失活,而活性染色体上的XIST基因则处于沉默状态。DNA甲基转移酶基因的敲除能阻止XIST基因的沉默。下列说法不正确的是( )
A.失活的X染色体上有表达基因,未失活的X染色体上有沉默基因
B.DNA甲基转移酶可能作用于XIST基因的启动子处停止其转录过程,从而使染色体失活
C.X染色体上大多数基因的失活机理与XIST基因的沉默机理不相同
D.该随机失活现象会使X染色体上的某些基因编码的酶或其他产物在两种性别中的含量近乎相等
答案:B
解析:失活的X染色体上存在一个活性基因XIST,其编码的小分子RNA与X染色体上大多数基因结合,使这些基因活性被抑制,而活性染色体上的XIST基因则处于沉默状态,说明失活的X染色体上有表达基因,未失活的X染色体上有沉默基因,A正确;活性基因XIST编码的小分子RNA与X染色体失活有关,DNA甲基转移酶可能作用于XIST基因的启动子处促进其转录过程,从而使染色体失活,B错误;DNA甲基转移酶基因的敲除能阻止XIST基因的沉默,说明DNA甲基转移酶基因表达的DNA甲基转移酶通过使XIST基因甲基化而导致XIST基因的沉默,而X染色体上大多数基因的失活机理则是活性基因XIST编码的小分子RNA与X染色体上大多数基因结合,使这些基因活性被抑制,C正确;性染色体组成为XX的雌性生物往往会有一条X染色体随机失活,使得失活的X染色体上大多数基因活性被抑制,因此该随机失活现象会使X染色体上的某些基因编码的酶或其他产物在两种性别中的含量近乎相等,D正确。
2.(2025·河北沧州一模)操纵子是原核细胞中基因表达调控的一种结构。下图为大肠杆菌乳糖操纵子模型,其中lacZ、lacY、lacA为三种结构基因,在其上游有三个对结构基因起调控作用的核苷酸序列R、P、O,P序列中含有RNA聚合酶结合位点,阻遏蛋白与O序列结合会抑制RNA聚合酶与P序列的结合。下列叙述正确的是( )
A.R序列的表达产物与O序列结合会抑制结构基因的表达
B.①和②过程中的碱基互补配对方式相同
C.该模型中的三种结构基因在染色体上呈线性排列
D.P序列中有能与RNA聚合酶结合的起始密码子
答案:A
解析:R序列的表达产物—阻遏蛋白与O序列结合,会抑制RNA聚合酶与P序列的结合,无法开始转录,结构基因不能表达,A正确;①和②分别表示转录和翻译过程,两过程中的碱基互补配对分别发生在DNA与mRNA、mRNA与tRNA之间,配对方式不完全相同,B错误;图为大肠杆菌乳糖操纵子模型,大肠杆菌是原核生物,没有染色体,C错误;起始密码子分布在mRNA上,P序列中有启动子,D错误。
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