9 大概念四 课时2 伴性遗传与人类遗传病-（教师用书）【金版新学案】2026年高考生物大二轮专题复习与测试（单选）

课时2　伴性遗传与人类遗传病 [自我校对]　①基因位于染色体上　②测交实验　③多于　④多于　⑤染色体异常　⑥产前诊断　　 1．判断下列有关伴性遗传叙述的正误 (1)(2025·北京卷)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是男孩100%。(×) (2)(2024·浙江1月选考)某昆虫的性别决定方式为XY型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常染色体；红眼(B)对白眼(b)是显性，位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为9/32。(√) 2．判断下列有关人类遗传病叙述的正误 (1)(2023·河北卷)某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。 ①若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换。(√) ②该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子。(×) (2)(2023·辽宁卷)下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2。(√) 保分点　伴性遗传和人类遗传病 1．(2025·湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 答案：C 解析：Ⅱ-1与Ⅱ-2正常，两者所生的儿子Ⅲ-3患病，说明该病为隐性遗传病，结合题干信息分析，Ⅱ-1不含致病基因g，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；据图分析知，Ⅱ-3患病，Ⅲ-5正常，所以Ⅲ-5的基因型为XGXg，其中Xg来自母方，而随机选取的Ⅲ-5体内200个体细胞中，一半细胞只表达G蛋白，一半细胞只表达g蛋白，说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活)，也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活)，B错误；根据上述分析，可以推测Ⅱ-1的基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型可能是XGXG或者XGXg，若Ⅲ-2的基因型为XGXG，则其所有细胞中都检测不出g蛋白，若Ⅲ-2的基因型为XGXg，因人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，可能刚好是含基因g的X染色体失活，所以其所有细胞中也可能检测不出g蛋白，C正确；根据B项分析可知，Ⅲ-6的基因型与Ⅲ-5相同，为XGXg，其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4，D错误。 2．(2025·安徽卷)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是(　　) ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应　 ②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应　 ③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应　 ④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③　 B．①④　 C．②③　 D．②④ 答案：D 解析：若体色受常染色体上一对等位基因控制，设相关基因为A、a，则灰色由A控制，黑色由a控制。若位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应，设相关基因为B、b(隐性致死基因)，则基因型为XbXb、XbY时致死。亲本均为灰色，结合致死效应的基因型推断亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY。子代关于体色的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，关于致死效应的基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY(致死)＝1∶1∶1∶1，因此子代的表型及比例为灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝3∶6∶1∶2，与题干不符，情况①不合理。若体色受常染色体上一对等位基因控制，设相关基因为A、a，则灰色由A控制，黑色由a控制。若位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，设相关基因为B、b(隐性致死基因)，则基因型为ZbZb、ZbW时致死。亲本均为灰色，结合致死效应的基因型推断亲本的基因型为AaZBZb、AaZBW。子代关于体色的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，关于致死效应的基因型及比例为ZBZB∶ZBZb∶ZBW∶ZbW(致死)＝1∶1∶1∶1，因此子代表型及比例为灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1，与题干相符，情况②合理。设常染色体上的基因为A、a，性染色体上的基因为B、b。若位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则基因型为XbXb、XbY时致死。亲本均为灰色，结合致死效应的基因型推断亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY。子代中雌∶雄＝2∶1，而题干中雌∶雄＝(3＋1)∶(6＋2)＝1∶2，因此情况③不合理。设常染色体上的基因为A、a，性染色体上的基因为B、b。若位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则基因型为ZbZb、ZbW时致死。亲本均为灰色，结合致死效应的基因型推断亲本的基因型为AaZBZb、AaZBW。若两对等位基因双显时个体表现为灰色，其他情况表现为黑色，则子代的表型及比例为灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1，与题干相符，情况④合理。综合上述分析，假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出的解释②④合理，故选D。 ◎(2025·河南洛阳三模)一对雌雄果蝇交配，产生的后代中雌性表型为：无翅0只、长翅203只、正常翅400只、小翅198只；雄性表型为：无翅397只、长翅99只、正常翅200只、小翅101只(控制翅膀大小的基因用A、a表示，控制翅膀有无的基因用B、b表示，翅膀的大小包括长翅、正常翅和小翅)。下列分析错误的是(　　) A．该研究中涉及两对相对性状，遵循孟德尔的分离定律和自由组合定律 B．控制果蝇翅膀大小的基因在X染色体上，小翅为显性性状 C．亲本雌雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY D．让子代正常翅的雌雄果蝇交配，后代中长翅果蝇占7/32 答案：B 解析：一对雌雄果蝇交配，子代雌性个体全为有翅，雄性个体中有无翅、有翅，说明控制翅膀有无的基因在X染色体上，有翅为显性性状，子代雌雄有翅个体中均是长翅∶正常翅∶小翅约为1∶2∶1，说明控制翅膀大小的基因在常染色体上，且为不完全显性，可推知亲本雌雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，A、C正确，B错误；让子代正常翅的雌性和雄性果蝇相互交配，即AaXBX－、AaXBY相互交配，后代中长翅果蝇占1/2×1/4×1＋1/2×1/4×3/4＝7/32，D正确。 1．性染色体不同区段分析(以XY型为例) (1)X、Y染色体的来源及传递规律 (2)基因在X、Y染色体同源区段上的遗传特点(相关基因用A、a表示) 2．遗传系谱图题目一般解题思路 争分点一　遗传图谱结合基因检测与电泳图谱的分析 ◎(2025·浙江1月选考)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是(　　) A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 答案：B 解析：根据题干信息可知，PCR扩增的引物是根据A1和A2基因设计的，如果电泳结果只有A2对应的1条条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误。若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，结合题图分析可知，Ⅰ1和Ⅱ3基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4基因型均为AA2，因此Ⅱ2和Ⅲ3亲本基因型相同，都为A1A2×AA2；Ⅱ2和Ⅲ3均为患者，Ⅱ1正常且无条带，基因型为AA，Ⅲ1是患者，则Ⅲ1的基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型可能是1/2A1A或1/2A1A2，而Ⅲ3的基因型可能是1/3A1A、1/3A1A2或1/3A2A2，因此Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确。由B项分析可知，Ⅲ1基因型是A1A，若Ⅲ1(A1A)与正常女子(AA或AA2)结婚，生了一个患病后代，则只能是A1导致的，C错误。Ⅱ5基因型为A1A或A1A2或A2A2，Ⅱ6没有患病，其基因型可能为AA或AA2，又知子代Ⅲ5只有1条条带且患病，推测其基因型为A1A或A2A2，则Ⅱ6的基因型有2种可能，D错误。 1．基因检测 2．电泳图谱的信息获取 (1)电泳图中每一横行代表的基因相同。 (2)电泳图中每一竖列代表同一个体的基因。 (3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息，结合电泳图中条带情况准确推断基因型、显隐性和遗传方式。 实例： 分析： ①图1可利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性”得出该病是常染色体隐性遗传病。 ②根据图2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有两个条带，推断该病为常染色体隐性遗传病。 ③若相关基因为A、a，则由图1推断Ⅱ1为AA或Aa；由图2可直接判断Ⅱ1基因型为Aa。 ◎(2025·河南南阳预测)人类皮肤病有多种类型，图一中甲家系为单基因皮肤病家系，相关基因为A/a；乙家系皮肤病由位于常染色体上独立遗传的两对等位基因(B/b、D/d)控制，且只有当B、D同时存在时该个体才患病。图二为甲家系的部分成员相关基因检测结果，探针1、2能区分A/a基因。下列叙述错误的是(　　) A．甲家系皮肤病为常染色体隐性遗传病 B．甲家系中Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为5/9 C．乙家系中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型不可能相同 D．若乙家系中Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子，则Ⅱ1基因型可能有4种 答案：D 解析：图一中甲家系性状分离出现患者，可判定该病为隐性遗传病，图二中Ⅰ1带有等位基因，所以该病为常染色体隐性遗传病，A正确；甲家系中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Aa，故Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率＝1/3AA×1/3AA＋2/3Aa×2/3Aa＝5/9，B正确；乙家系中只有当B、D同时存在时该个体才患病，乙家系中Ⅱ2的基因型为B_D_，Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，基因型分别为B_dd、bbD_，所以基因型不可能相同，C正确；若乙家系中Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子，则基因型分别为Bbdd、bbDd(或bbDd、Bbdd)，正常Ⅱ1基因型可能为Bbdd、bbDd、bbdd，共有3种可能，D错误。 争分点二　基因的定位 ◎(2025·黑吉辽内卷)科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础。以下为部分实验，回答下列问题： (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生∶顶生约为3∶1，符合孟德尔的__________定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象________(填“能”或“不能”)用基因突变来解释，原因是___________________________ __________________________________________________________________。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与(2)中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“＋”“－”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD ＋ ＋ － DD － － ＋ Dd ＋ ＋ － Dd － － ＋ dd ＋ ＋ ＋ dd － － － 结果证实了上述假设，则F2中腋生∶顶生的理论比例为________，并可推出(2)中顶生亲本的基因型是________________。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下图。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致_____________________________________________________________________ __________________________________________________________________。 y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可由减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？________(填“①”“②”或“③”)。若此F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生________个具有正常功能Y基因的子细胞。 答案：(1)分离　(2)不能　基因突变具有低频性　(3)13∶3　Ddff　(4)无法合成相应的蛋白质　②　20 解析：(1)根据两纯合个体杂交，得到的F1自交产生的F2的性状分离比为3∶1可以得知，相关基因的遗传符合孟德尔的分离定律。(2)在自然状态下，基因突变的频率是很低的，故题中所述现象不能用基因突变来解释。(3)依据基因D/d(位于6号染色体上)和F/f(位于4号染色体上)的位置可知，D/d和F/f的遗传符合自由组合定律，F1自交后代出现了表格中的9种基因型，说明F1的基因型是DdFf，其自交产生的腋生个体有7种基因型(D_F_、dd_ _)，顶生个体有2种基因型(DDff、Ddff)，故F2中腋生∶顶生＝13∶3；(2)中顶生亲本自交的后代出现腋生，说明顶生个体的基因型为Ddff。(4)据图分析，y-2启动子区部分缺失，将导致相关基因无法正常转录，因而不能合成相应的蛋白质。y-1纯合突变体和y-2纯合突变体杂交，得到的F1全部为绿色子叶，F1自交得到的F2出现黄色子叶个体，这种现象可能由减数分裂过程中染色体互换引起，结合题图分析，①位点断裂后彼此互换，产生的子细胞中不会含有正常功能的Y基因。②位点断裂后彼此互换，产生的子细胞中可含有正常功能的Y基因。③位点断裂后彼此互换，产生的子细胞中不会含有正常功能的Y基因。F1的1个花粉母细胞在减数分裂前的间期要经过复制，细胞中会出现2个y-1基因和2个y-2基因，减数分裂Ⅰ前期染色体互换后，会得到1个正常功能的Y基因，经过两次分裂后，会产生一个含有正常功能Y基因的子细胞，故若此F1个体的20个花粉母细胞在减数分裂中各发生一次此类交换，减数分裂完成时会得到20个具有正常功能Y基因的子细胞。 1．确定基因位于常染色体还是性染色体上(以XY型性别决定为例) (1)性状显隐性未知时，利用具有一对相对性状的纯合子进行正反交 (2)性状显隐性已知时，进行以下杂交实验：构建“同型”隐ד异型”显(黄金组合)或者“杂合雌”ד显雄”的交配组合，观察子一代雌雄表型。 2．利用已知位置的基因定位未知位置的基因 举例：已知基因A与a位于2号染色体上 3．利用染色体变异进行基因定位 (1)利用三体定位 (2)利用单体定位 (3)利用染色体片段缺失定位 4．利用细胞融合定位 5．利用DNA分子标记进行定位 (1)利用短串联重复序列多态性(SSR)进行基因定位 短串联重复序列(SSR)，又称微卫星序列，是基因组中由1～6核苷酸组成的串联重复序列，两侧序列高度保守(可据此设计引物)。不同基因带有不同的SSR标记，PCR扩增后，电泳的结果也不相同，如下图所示。根据不同的基因和不同的SSR标记对基因进行定位。 (2)利用限制酶切片段长度多态性(RFLP)进行基因定位 限制酶切片段长度多态性(RFLP)，如下图所示，RE限制酶可将DNA切出不同长度的片段，DNA碱基改变导致其酶切位点改变，限制酶切片段结合特定探针可作为分子标记。待测基因与该分子标记紧密连锁，进行基因定位。 ◎(2025·安徽合肥二模)果蝇的某野生型和突变型为一对相对性状，由一对等位基因控制，但相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体未知。某同学用一只野生型雌果蝇与一只突变型雄果蝇进行杂交，子代的雌、雄果蝇中野生型与突变型的比例都是1∶1。下列叙述错误的是(　　) A．无论基因位于常染色体上还是性染色体上，亲本野生型雌果蝇均为杂种 B．若基因位于性染色体上，则不能排除基因位于X、Y染色体的同源区段上 C．若突变型为显性性状，则能排除基因只位于X染色体上的情况 D．让子代野生型或突变型雌雄果蝇杂交，可判定性状的显隐性 答案：A 解析：若位于常染色体上，则亲本野生型雌果蝇为杂合子或纯合子，若位于X染色体，则雌果蝇一定为杂合子，A错误；若基因位于性染色体上，则基因可能位于X、Y染色体的同源区段上(XAXa×XaYa)，也可能位于X的非同源区段(XAXa×XaY)，B正确；若基因只位于X染色体上，则相关基因型为XAXa×XaY，雄果蝇突变型为隐性性状，不可能为显性性状，C正确；让子代野生型或突变型雌雄果蝇杂交，若野生型雌雄果蝇交配后代出现突变型，可判定野生型为显性性状，若突变型雌雄果蝇交配后代出现野生型，则突变型为显性性状，D正确。 学科网（北京）股份有限公司 $