第5章 专题集训突破练-【志鸿优化训练】2025-2026学年高中生物必修第二册 (人教版)

以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红 AABb)5/9 细胞呈镰刀状，能用显微镜观察到；性腺发育 解析：(1)根据I-1与I-2正常，其女儿Ⅱ- 不良是指缺少一条X染色体，能用显微镜观 3患该病，I-3与I-4正常，其女儿Ⅱ-6患 察到 该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐 7.C解析：产前诊断只能确定某种遗传病或先 性遗传病。又因为I-1和I-3男性都正常， 天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过 其女儿患病，说明该致病基因在常染色体上。 产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低遗 (2)由于该遗传病受两对基因控制，只有当双 传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只能推 显时才表现正常，由题中信息I-1与I一4 算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建 婚配、I-2与I-3婚配，所生后代患病的概 议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫 率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为 综合征应通过产前诊断来确定。 显性纯合子，且I-1、I-2的基因型相同， 8.C解析：基因检测是指通过检测人体细胞中 I-3、I-4的基因型相同。分两种情况分析： 的DNA序列，以了解人体的基因状况；基因 ①若I-1、I-2基因型为AABb、AABb,则 检测疾病带来的负面影响主要是基因歧视； I-3、I-4基因型为AaBB、AaBB。可推知 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细 Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb,Ⅱ-5的 胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目 基因型为1/3AABB、2/3AaBB,I-3的基因 的，而不把缺陷基因诱变成正常基因；基因诊 型为AAbb,Ⅱ-4的基因型为aaBB,从而可 断的基本原理是DNA分子杂交。 以推断Ⅲ-1的基因型为AaBb。在这种情况 课后核查 下，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有三种情况后代携带 1.C解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上 致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb 的单基因显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色 ×1/3AABB、2/3AABb×2/3AaBB,故后代 体上的单基因隐性遗传病；多指症是常染色 携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2+2/3 体上的单基因显性遗传病；而猫叫综合征是 由染色体结构变异引起的遗传病。 ×1/3×1/2+2/3×2/3×1-1/2×1/2) 2.A解析：调查白化病的发病率，应先确定调 5/9。②另一种情况是把杂合的一对换为 查的目的、要求并制定调查计划，而后在人群 Aa,其余分析相同。 中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病 9.(1)B44+XY 发病率=白化病的患者人数/白化病的被调 (2)DNA、蛋白质 查的总人数×100%。 (3)X 见下图3 3.B解析：21三体综合征属于染色体异常遗 传病，不是由基因突变引起的疾病，A错误； 新A 器数4 1617#18 1617 患者父母不一定患有这些遗传病，如21三体 综合征患者的父母染色体数目可能是正常 的，B正确；通过观察血细胞的形态只能判断 是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21 A 3 三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染 (4)24 碱基(DNA) 色体形态和数目只能判断是否患21三体综 解析：(1)根据题图中的性染色体图，可以确 合征，不能判断是否患哮喘病和镰状细胞贫 定B图为女性染色体图，A图为男性染色体 血，D错误。 图。男性的染色体组成是44十XY。(2)组成 4C解析：由题图可知，随着母亲年龄的增长， 染色体的化学成分主要是DNA和蛋白质。 母亲所生子女数目先增加后减少，唐氏综合 (3)人类血友病的致病基因位于X染色体上， 征相对发生率越来越高。在25一30岁，母亲 属于隐性遗传病。唐氏综合征是21号染色 所生子女较多，且唐氏综合征相对发生率很 体为3条所致。(4)建立人类基因组图谱需要 低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患 分析24条染色体的碱基序列，包括22条常 唐氏综合征的概率，C正确。 染色体和2条性染色体。 5.C解析：遗传咨询和产前诊断等手段在一定 【核心素养培优·拓展提升】 程度上能有效地预防遗传病的产生和发展： 1.C解析：先天性疾病如果是由于遗传因素引 抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病！ 起的一定是遗传病，家族性疾病中有的是遗 若母亲为患者，可能是含有两个致病基因也 传病，而有的不是遗传病，A错误；遗传病是 可能有一个致病基因，则后代子女都患病或 基因或染色体异常而引起的疾病，B错误； 一半患病；单基因遗传病和多基因遗传病患 个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传 者往往会带有致病基因，染色体异常遗传病 病或传染病，D错误。 患者并不带有致病基因；一个家族中代代都 2.B 解析：应在广大人群中调查某种遗传病的 出现的疾病不一定是显性遗传病。 发病率，A错误；染色体病是由于染色体的数 6.A解析：多基因遗传病的发病除受遗传因素 目或结构异常造成的，C错误；隐性遗传病患 影响外，还与环境因素有关；不携带遗传病基 者的双亲中可能都为携带者，D错误。 因的个体可能会患染色体异常遗传病；遗传 咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检 调查人类遗传病时，最好选取群体中发 查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作 病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白 出诊断；在调查人类遗传病时，调查的病例不 化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应 能是艾滋病，因为艾滋病是传染病，不是遗 在群体中抽样调查，选取的样本要足够的 传病。 多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗 7.(1)染色体异常 传方式，则应以患者家庭为单位进行调查， (2XEX XXbY 然后画出系谱图，再判断遗传方式。 (3)母亲减数第二次 (4)不会 1/4 3.A解析：21三体综合征患者细胞中的21号 8.(1)不是1、3常染色体隐性遗传 染色体比正常人多一条，因此患病胎儿与孕 (2)AaBb AABB或AaBB(AABB或 妇第21号染色体DNA含量的比值应大于1. 145 据图可知，结果2中胎儿与孕妇第21号染色6.A解析：普通小麦体细胞中含染色体42条， 体DNA含量的比值约为1.5，说明结果2中 则由配子发育成的单倍体中含有染色体21 胎儿患21三体综合征的风险较大；羊水检 条，A错误。 查、孕早期绒毛细胞检查等是产前诊断的重 7.C解析：根据该家系成员中父母患病，妹妹 要手段，羊水检查不是筛查胎儿染色体病的 正常，可知该病为常染色体显性遗传病，且其 唯一手段；21三体综合征患者不携带致病基 父母均为杂合子；女患者的基因型为显性纯 因，但细胞中多了一条21号染色体，是染色 合的概率是1/3，为杂合的概率是2/3，则该 体异常遗传病患者；调查遗传病的发病率，应 女性患者与正常男子结婚生下正常男孩的概 在广大人群中随机抽样调查。 率为2/3×1/2×1/2=1/6；其妹妹和舅舅家 4.D解析：调查人群中的遗传病时，最好选取 表弟均正常，故其基因型均为隐性纯合 群体中发病率较高的单基因遗传病而不是多 基因遗传病，A错误；常见的优生措施有禁止 判断某遗传病的遗传方式可参考下面的 近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等， 口诀：无中生有为隐性，生女有病必常隐；有中 而不是晚婚晚育，B错误；对遗传病的发病率 生无为显性，生女无病必常显。若系谱图中无 进行统计时，需在人群中随机调查，调查遗传 结 上述特征，只能从可能性大小方面推测。 方式则需要在患者家系中调查，C错误；通过 基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有 8.B解析：双亲无甲病，女儿患甲病，由此判断 可能患染色体异常遗传病，D正确。 甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。只考 虑甲病，5号个体是杂合子的概率是2/3,6号 个体是杂合子的概率是30%，S患甲病概率 遗传病的监测和预防(1)产前诊新：胎 =2/3×30%×1/4。从色盲症角度考虑，5号 儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿 是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断 个体是杂合子的概率是1/2，S患色盲的概 可以大大降低病儿的出生率。(2)遗传咨 率=1/2×1/4，则S同时意两种病的概率= 总 询：在一定的程度上能够有效地预防遗传病 2/3×30%×1/4×1/2×1/4=0.625%. 的产生和发展。(3)禁止近亲婚配：可降低 9.D解析：3号不携带该遗传病的致病基因， 隐性遗传病的发病率。 但是8号患病，因此该病是伴X染色体隐性 遗传病，遵循孟德尔遗传规律。设a表示该 专题集训突破练 致病基因，5号患病，则1号的基因型是X X,可推知6号的基因型是1/2XAX、1/2XA 1.C解析：只有基因突变才能产生新基因和改 X,其是该遗传病致病基因携带者的概率为 变基因中的遗传信息，A、D错误；基因突变和 1/2,7号的基因型是XAY,因此6号和7号生 基因重组可产生新的基因型，染色体变异不 一定产生新的基因型，B错误；基因突变、基 育患该遗传病小孩的概率为1/8。如果6号 和7号的第一个小孩患病，则6号一定是携 因重组和染色体变异都能产生可遗传的变 带者，那么第二个小孩患病的概率为1/4。 异，C正确。 3号和4号的基因型分别是XAY、XAX,故再 2.D解析：水稻的糯性来源于基因突变；无子 生一个男孩是正常的概率为1/2。 西瓜的培育利用的是多倍体育种，其变异来 源是染色体变异中的染色体数目变异：黄圆 易错排查矫正练 豌豆X绿皱豌豆·绿圆豌豆属于基因重组 1.B解析：由于密码子具有筒并性，突变前的 3.A解析：基因突变在显微镜下不可见，染色 密码子虽然和突变后的密码子不同，但是这 体变异可以用显微镜观察；基因突变主要发 两种密码子可能决定同一种氨基酸。如果突 生在真核生物的有丝分裂和减数分裂过程 变的位置不编码蛋白质，则碱基序列改变后 中，原核生物无染色体，虽然不能进行有丝分 可能也不引起蛋白质结构的改变。只要有显 裂和减数分裂，但也能发生基因突变，染色体 性基因存在，都表现显性性状。 变异发生在有染色体的生物中；基因突变和 染色体变异大多数都是有害的；发生在体细 易错 不清楚虽然发生基因突变但性状不 一定会改变的几种情况。 胞中的基因突变和染色体变异一般不传给后 分析 代，但有些植物细胞发生基因突变可通过无 2.C解析：根尖成熟区细胞属于高度分化的 性繁殖传递，发生在生殖细胞中基因突变和 细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生 染色体变异传给后代的可能性较大，两者都 DNA复制，一般不会发生此过程，A错误； 是可遗传的变异。 拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的片段 4.D解析：二倍体生物卵细胞中含有的全部染 插入了一个碱基对，说明发生了基因突变， 色体是一个染色体组；某生物体细胞中含有 导致遗传信息发生改变，突变的基因会随 三个染色体组，则该生物为三倍体或单倍体； DNA分子进入子细胞，B错误；若该变异发 含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体含 生在基因中部，有可能使该基因转录的 有的染色体组数不一定都是单数；诱导多倍 mRNA分子中提前出现终止密码子，导致 体形成的常用方法是低温和秋水仙素处理。 翻译过程提前终止，C正确；若在插入位点 再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密 由于多倍体的生殖细胞内含有不止一 个染色体组，而这样的生殖细胞直接发育成 码子从插入位，点后全部改变，导致其编码 的个体是单倍体。所以生物几倍体的判别 的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。 结 不能只看细胞内含有几个染色体组，还要考 易错 不会分析基因突变发生的时间及引 虑到生物个体发育的直接来源。 分析 起的变化。 5.B解析：染色体组数是根据形态相同的染色 3.A解析：由题意可知，枯草杆菌野生型与突 体个数确定的，如A、B、C、D中分别含有3、 3、2、1个染色体组，其中D图一定是单倍体 变型的差异是由核糖体S12蛋白结构改变导 致的，突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉 而A、B、C可能分别是三、三、二倍体，也可能 素结合，而在含链霉素培养基中的存活率为 是单倍体；B图含有三个染色体组，所以abc、 aabbcc这两种基因型是不正确的。 100%,说明突变型具有链霉素抗性，A正确； 核糖体是合成蛋白质的主要场所，链霉素通 146 过与核糖体结合抑制其翻译功能，B错误；野 生型和突变型的核糖体S12蛋白中只有第56 位氨基酸有差异，因此突变型的产生是由碱 基的替换所致的，C错误；枯草杆菌对链霉素 的抗性突变不是由链霉素诱发的，D错误」 4.B解析：单倍体育种的最终目标是获得纯合 的正常植株；单倍体育种常采用花药离体培 养技术；花药离体培养时应添加秋水仙素以 抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目的 加倍；杂交育种相对单倍体育种的优势是更 易得到隐性纯合子」 易错 单倍体植株在生产上价值很小，但在 分析 育种上价值很大。 5.ACD解析：三倍体无子西瓜培育过程的原 理是染色体变异，A正确；题图所示过程中第 一次传粉的目的是获得三倍体种子，进行了 有性生殖，而第二次传粉的目的是促进子房 发育成果实，并不能使精卵结合，B错误；三 倍体西瓜无子的原因是染色体联会紊乱，不 能产生正常的配子，C正确；由题图可知，无 子西瓜的培育至少需要2年，D正确。 6.C 解析：四倍体植株的花药离体培养获得的 是单倍体植株。基因型aatt与基因型AATT 的植株杂交，F1的基因型为AaTt,F2中早熟 抗病茄子的基因型为aaTT或aaTt,需要进 一步筛选出基因型为aaTT的个体。用B中 F,的花粉(AT、At、aT、at)离体培养得到四种 基因型的幼苗，利用了植物细胞全能性的原 理。种植C选项得到的幼苗，用秋水仙素处 理可选出符合要求的植株。 易错 花药离体培养获得的个体，不管含有 分析 几个染色体组都是单倍体植株。 7,A解析：人类遗传病是由遗传物质改变引起 的遗传病，有单基因控制的，也有多基因控制 的；有的遗传病比如舞蹈症要30岁以后才发 病；近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大 大增加；线粒体基因异常会导致线粒体病；性 染色体增加或缺失是染色体异常遗传病。… :易错 对遗传病的概念模糊，遗传病都是由 分析 于遗传物质改变引起的。 8.C解析：抗维生素D佝偻病为伴X染色体 显性遗传病，夫妻基因型为XX、XAY,后 代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此 选择生男孩；红绿色盲症为伴X染色体隐 性遗传病，夫妻基因型为XX、XY,则后 代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表型 正常，因此选择生女孩；白化病为常染色体 隐性遗传病，夫妻基因型为Aa、Aa,后代中 儿子与女儿的患病率相同，不能通过性别 来确定胎儿是否正常；并指症为常染色体 显性遗传病，夫妻基因型为Tt、t,后代中 儿子与女儿的患病率相同，可通过产前基 因诊断的方法确定胎儿是否正常。 9.B解析：苯丙酮尿症是一种单基因遗传病， 主要通过尿液化验来诊断。 一个家族仅一代 人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种 病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传 病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一 定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾 病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗 传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调 查人群。 易错 判断某种病是否是遗传病要看遗传 分析 物质是否改变。专题集训 专题①基因突变、基因重组和染色体变异的比较 1.基因突变、基因重组和染色体变异的共同点是 都能( ) A.产生新的基因 B.产生新的基因型 C.产生可遗传的变异 D.改变基因中的遗传信息 2.水稻的糯性、无子西瓜、黄圆豌豆×绿皱豌豆 →绿圆豌豆，这些变异的来源依次是() A.环境改变、染色体变异、基因重组 B.染色体变异、基因突变、基因重组 C.基因突变、环境改变、基因重组 D.基因突变、染色体变异、基因重组 3.下列关于基因突变与染色体变异的叙述中， 正确的是() A.基因突变在显微镜下不可见，染色体变 异可以用显微镜观察 B.基因突变发生在有丝分裂和减数分裂过 程中，染色体变异发生在减数分裂过 程中 C.基因突变是有害的，染色体变异是有利的 D.基因突变无论发生在体细胞还是生殖细胞 都是可遗传的，染色体变异若发生在体细胞 一定是不可遗传的 专题2染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的比较 4.下列关于染色体组、单倍体和多倍体的叙述 中，正确的是( ) A.卵细胞中含有的全部染色体称为一个染 色体组 B.某生物体细胞中含有三个染色体组，则该 生物为三倍体生物 专题集训突破练， 突破练 C.含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体 含有的染色体组数都是单数 D.诱导多倍体形成的常用方法是低温和秋 水仙素处理 5.下图分别表示四个生物的体细胞，有关描述 中正确的是( 000 00 A B A.图中是单倍体的细胞有三个 B.图中的D一定是单倍体的体细胞 C.每个染色体组中含有三条染色体的是A、 B、D D.与B相对应的基因型可以是aaa、abc、 AaaBBBcccDDd、aabbcc等 6.下列四组数据中，已知①②项均正确，第③ 项中有错误的是( ①生物 ②体细胞中含 ③单倍体体细胞中 组别 名称 染色体条数 含染色体条数 普通小麦 42 7 (六倍体) 玉米 B 20 10 (二倍体) 小黑麦 C 56 28 (八倍体) 蜜蜂 D 32 6 (二倍体) 专题3遗传病系谱中遗传方式的判断方法与相关计算 7.某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有 关的部分亲属患该病情况的调查结果。相关分 析不正确的是( ) 家系 外祖 外祖 父亲母亲妹妹 舅舅家 舅舅舅母 成员 父 母 表弟 患病 正常 A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传 ·生物学· 、第5章基因突变及其他变异 B.该女的母亲是杂合子的概率为1 C.该女与正常男子结婚生下正常男孩的概 率为1/4 D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概 率为1 8.如图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人 群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则 甲病的遗传特点及S同时患两种病的概率 是( 入 ● 患甲病女性 患色盲男性 56 ☐○健康男女 A.常染色体显性遗传；25% B.常染色体隐性遗传；0.625% C.常染色体隐性遗传；1.25% D.伴X染色体隐性遗传；25% 易错排查 易籍点工基因突变与基因表达及生物性状的关系 1.基因突变不一定引起生物性状的改变，下列 叙述不支持该观点的是( A.密码子具有简并性 B.有的生物性状不受基因的控制 C.发生突变的部位不编码蛋白质 D.显性纯合子中一个基因突变成隐性基因 2.拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插 入了一个碱基对，下列分析正确的是() A.根尖成熟区细胞一般均可发生此过程 B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生 改变 C.若该变异发生在基因中部，可能导致翻译 过程提前终止 D.若在插人位点再缺失3个碱基对，对其编 码的蛋白质结构影响最小 72 ·生物学· 9.如图所示是某单基因遗传病系谱图，通过基 因诊断知道3号不携带该遗传病的致病基 因。有关该遗传病的分析错误的是() 注 患病男性 口○正常男女 A.该致病基因的遗传一定遵循孟德尔的基 因分离定律 B.6号和7号生育患该遗传病小孩的概率 为1/8 C.如果6号和7号的第一个小孩患该遗传 病，那么第二个小孩还患该病的概率为 1/4 D.3号和4号再生一个男孩是正常的概率 为1/4 矫正练 3.枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见 下表： 核糖体S12蛋 在含链霉素 枯草 链霉素与核 白第5558位 培养基中的 杆菌 糖体的结合 的氨基酸序列 存活率(%) 野生型…一P-区一K一P… 能 0 突变型…一P-®一K-P… 不能 100 注：P:脯氨酸；K:赖氨酸；R:精氨酸。 下列叙述正确的是() A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素 抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录 功能 C.突变型的产生是由碱基对的缺失所致的 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗 性突变