5.3人类遗传病-【名师大课堂】2025-2026学年高中生物必修第二册同步小作业（人教版）

第3节人 A级基础过关练 知识点一人类遗传病的概念和类型 1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 A.携带致病基因的个体可能不患遗传病 B.不携带致病基因的个体可能患遗传病 C.一个家族几代人中都出现过的疾病可能 是遗传病 D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不可 能是遗传病 知识点二调查人群中的遗传病 2.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进 行调查，下列相关叙述正确的是 () A.调查白化病的遗传方式需在人群中随机： 调查 B.调查白化病的发病率需在家族中调查 C.在家族中调查时对已经去世的个体信息 不做统计 D.白化病的发病率=患者人数/被调查的总 人数×100% 知识点三遗传病的检测和预防 3.随着“三孩生育政策”落地，高龄产妇的孕期 指导和产前检查是非常重要的。下列叙述错 误的是 35 类遗传病 A.羊水检查可用于筛查21三体综合征等染 色体异常引起的疾病 B.基因检测准确性高，可用于对胎儿进行各 种遗传病的诊断 C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史，对 其后代是否患有某种遗传病作出诊断 D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查以及基因检测等 我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进 行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的 多种遗传病。下图表示母亲生育年龄与子女 唐氏综合征发病率之间的关系，下列相关叙 述错误的是 25 15 0 20253035404550 母亲的生育年龄/岁 A.唐氏综合征是一种染色体数目异常的遗 传病 B.子女患唐氏综合征只与母亲的原始生殖 细胞减数分裂异常有关 C.从图中可知，母亲年龄超过40岁后，子女 患病概率大幅度增加 D.适龄生育和产前诊断，在一定程度上能够 有效地预防该遗传病的产生 B级能力提升练 知识点人类遗传病的综合分析 1.研究人员发现了一种新型的单基因遗传病， 患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后 一段时间，出现退化调亡的现象，从而导致女 性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。 研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗 传病，由细胞连接蛋白家族成员PANX1基 因发生突变导致，且PANX1基因存在不同 的突变。下列说法正确的是 A.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在 男女中发病率相等 B.“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父 方或母方 C.通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵 子死亡”的致病基因 D.PANX1基因存在不同的突变，产生不同： 的非等位基因 36 2.(多选)一对表型正常的夫妇，妻子在孕周15 ~20周时做唐氏筛查，推测其胎儿患唐氏综 合征的概率。医生通过某种技术手段测定并 计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的 比值，得到的结果可能有两种（如图所示）。 下列说法错误的是 1.6 12 0.8 0.4 0 结果1结果2 A.根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风 险较大 B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体 病的唯一手段 C.唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因， 不属于遗传病 D.人群中唐氏综合征的发病率需要随机在 人群中开展调查关，无纺锤体着丝粒也能分裂，B错误；三倍体植林不！3.BD二粒小麦与节节麦杂交产生的杂种ABD是三倍 能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此不能形成： 体，普通小麦AABBDD是异源六倍体，A错误；普通小 种子，但并不是绝对的，原因是三倍体植林在进行减数： 麦为六倍体(6=42)，在性母细胞减数分裂时，同源染 分裂时，有可能形成正常的卵细胞，受精后产生种子，C 色体发生配对，42条染色体可配成21对，故可观察到 正确。 21个四分体，B正确：普通小麦中A、B、D染色体组分 4.C洋葱根尖成熟区细胞不能进行有丝分裂，A错误；！ 别来自一粒小麦、山羊草和节节麦，所以A、B、D染色 制成装片时细胞已经死亡，所以不能通过一个细胞观 体组中的染色体，形态、功能彼此不同，C错误。 察染色体的变化情况，B错误；观察洋葱根尖装片时先4.D图甲为该哺乳动物进行减数分裂I后期的细胞分 低倍镜观察，找到物像后换高倍镜观察，在高倍镜下观：裂图像，细胞质均等分裂，说明图甲细胞为初级精母细 察时不能转动粗准焦螺旋，D错误。 胞，A正确：图甲所示分裂时期有2个染色体组，且减 5.C①表示染色体结构变异中的缺失，白化病是由基因： 数分裂I后期不会出现四分体，B正确：图乙细胞展示 突变引起的，不属于此类变异，A错误。②表示染色体 的同源染色体有3条，原因可能是该哺乳动物在图甲 结构变异中的重复，基因数目增加，但对生物体生存不： 时期同源染色体分离出现异常，移向同一极形成异常 一定有利，B错误。③表示染色体结构变异中的倒位， 配子，C正确；染色体数目变异可以发生在有丝分裂和 会使排列在染色体上的基因排列顺序发生改变，C正： 减数分裂过程中，D错误。 确。④中产生了新基因，属于基因突变，D错误。 第3节人类遗传病 6.D由图可知，发生变异的两条染色体不是同源染色A级基础过关练 体，该变异属于非同源染色体间的易位，可在光学显微1，D一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病， 镜下观察到，A、C错误；该染色体变异过程中会出现染 一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病，C 色体片段的断裂和拼接，因而会导致磷酸二酯键的断 正确，D错误。 裂和连接，氢键存在于碱基对间，该过程不会发生氢键！2.D调查遗传病的遗传方式时，应以患者家庭为单位送 的断裂和连接，B错误；该变异（染色体易位）会导致染： 行调查，然后画出系谱图判断遗传方式，A错误。调查 色体上基因的排列顺序发生改变，但不会产生新基因，： 遗传病的发病率时，应在群体中抽样调查，选取的样本 基因突变可产生新基因，D正确。 要足够多，且要随机取样，B错误。在家族中调查时对 B级能力提升练 已经去世的个体信息要做统计，C错误。 1.C图示为18号染色体中的一条染色体变成环状，该！3.B羊水检查可对胎儿细胞进行染色体筛查，故可用于 过程中染色体末端有片段丢失，属于染色体结构变异， 检查21三体综合征等染色体异常引起的疾病，A正 可以在显微镜下观察到环状的染色体，A正确。图中 确。基因检测准确性高，但不能用于对胎儿进行各种 只发生染色体结构变异，没有发生染色体数目变异，则 遗传病的诊断，如染色体异常遗传病，B错误。通过遗 该男孩的染色体数目与正常人相同，B正确。染色体 传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史， 的环化不一定会改变基因结构，所以不一定伴随基因！ 对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的遗传 突变，C错误。环状染色体可能由来自父方或母方的： 方式，推算出后代的再发风险率，C正确。产前诊断是 染色体形成，D正确。 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检 2.D图中①表示植物组织培养，②表示减数分裂，③表： 查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎 示有丝分裂；幼苗1和植林A为二倍体，幼苗2和植林：儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，D正确。 C为单倍体，植株B为二倍体（纯合体）。基因重组主：4.B曲线走势显示唐氏综合征的发病率与母亲的生育 要发生在减数分裂形成配子的过程中，即②过程；过程！ 年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患 ①体现了植物细胞具有全能性，A正确。玉米为二倍 该病的概率明显增加，C正确。唐氏综合征的病因是 体，体细胞含有2个染色体组，在有丝分裂后期着丝粒 母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体未 分裂，含有4个染色体组：植株C为单倍体，发育的起 分离或姐妹染色单体未分开，而不是只与母亲有关，B 点为配子，C正确。幼苗2为单倍体，利用其进行育种 错误。 的最大优，点是能明显缩短育种年限，秋水仙素处理使：B级能力提升练 其染色体数目加倍后得到的植株B纯合的概率为！1.C“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精 100%,D错误。 后一段时间死亡，在男性中不会发病，A错误；含致病 58 基因的卵子会出现退化调亡的现象，因此患者的母亲： 合题意：鹿和狼在长期的生存斗争中相互选择，生存下 只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基！ 来的类型经过一代代的积累，结果发展成为具有各自 因只能来自父方，B错误；该病是由基因突变导致的常· 特征的种群，符合达尔文自然选择学说的观，点，C符合 染色体显性遗传病，故通过基因检测可以确定胎儿是： 题意。 否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；PANX1基因4.D达尔文认为古代的长颈鹿存在着颈长和颈短、四肢 存在不同的突变，产生的是等位基因，体现了基因突变 长和四肢短的变异，这些变异是可以遗传的，A正确； 的不定向性，D错误。 地球上的生物普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多 2.BC 后代，生物产生后代的数量往往超过生存环境所能承 唐氏综合征患者细胞中的 受的数量而引起生存斗争，颈和前肢长些的个体，在生 1.6 第21号染色体彼比正常人多 存斗争中容易得到食物而生存并繁殖，B、C正确；生物 一条，因此患病胎儿与孕 的 1.2 妇第21号染色体DNA含量 的变异是不定向的，而自然选择是定向的，定向的自然 0.8 的比值应为1.5。图中结果 2中胎儿与孕妇第21号染色 选择使长颈鹿个体朝着适应环境的方向发展，而不是 乙0.4 体DNA含量的比值约为1.5， 朝着符合人类需要的方向发展，D错误。 根据结果2可推测胎儿患唐氏 04 结果1 结果2 综合征的风险较大，A正确 第3节种群基因组成的变化与 羊水检查不是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手 物种的形成 段，B错误；唐氏综合征患者不携带致病基因，但细胞 第1课时种群基因组成的变化 中多了一条第21号染色体，属于染色体异常遗传病，C:A级基础过关练 错误。 1,B生活在一定区域的同种生物全部个体的集合叫作 第6章 生物的进化 种群，一个池塘中的全部鱼有多种，不属于一个种群，B 第1节生物有共同祖先的证据 错误。 A级基础过关练 12.A 长期稳定的果蝇种群处于遗传平衡状态，可按照遗 1,A最早形成的地层中的生物类群不包含消费者，A错 传平衡定律进行分析。XB的基因频率为80%，X的 误。根据表格可知，越早形成的地层里，形成化石的生 基因频率为20%，所以雌性个体中，XB占80%，X占 物越简单、越低等；越晚形成的地层里，形成化石的生 20%,雄性个体中，X占40%，X占10%，Y占50%， 物越复杂、越高等，C正确。 因此该种群中各基因型频率为： 2.A同源器官为研究生物进化提供了解剖学方面的证 40%XB(1)10%X(3) 50%Y(3) 据，A错误；具有同源器官的生物是由共同的原始祖先 80%X(♀) 32%XEX 8%XEX 40%XBY 进化而来的，因此比较不同动物的同源器官可以为这： 20%X(早) 8%XEX 29XbX 10%XbY 些生物是否有共同祖先寻找证据，B、C正确。 理论上该果蝇种群中XX、XbY的基因型频率分别为 第2节自然选择与适应的形成 2%、10%。 A级基础过关练 3.B自然选择是定向的，A错误。自然选择直接作用的 1.B竹节虫的身体颜色和形态与竹枝相似，这体现了生： 是生物个体的表型，选择的是各种基因型的个体，B正 物的适应性，没有体现适应的相对性，B符合题意。 确。基因型为Ss的个体的表型为黑色，适应环境，通 2.D冬季来临前雷鸟将羽毛换成白色的，如果此时还未： 过选择，其基因型频率增加，C错误。环境起到选择作 下雪，则易被天敌发现，这体现了适应的相对性，A错： 用，不是引发突变的原因，基因突变是不定向的，D 误。适应有两方面的含义：一是指生物的形态结构适！ 错误。 合于完成一定的功能，二是指生物的形态结构及其功！4.C阿莫西林有杀菌作用，有耐药性的细菌可以生存下 能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖，B错误。 来，无耐药性的细菌死亡，即圆形纸片上的阿莫西林起 达尔文不能科学地解释遗传和变异的本质，用达尔文： 到选择作用，A正确。每代都需计算2、3、4号区抑菌 的观，点解释该现象是雷鸟适者生存的结果，C错误。 圈的平均值，使实验结果更准确，B正确。培养过程中 3.C强调环境的变化是物种产生变化的原因，生活在特： 抑菌圈越小说明细菌的耐药性越强，C错误。1号区起 定环境中的生物为了适应环境，某些器官由于经常使 到对照作用，1号区放1张不含阿莫西林的圆形纸片， 用而发达，这是拉马克的“用进废退”观点，A、B、D不符 不对细菌起选择作用，无抑菌圈出现，D正确。 59