2026届高三生物一轮复习课件 生命演化的密钥探索-微专题6 伴性遗传与人类遗传病

第一篇 大单元突破：解锁生物奥秘新征程 大单元二 生命演化的密钥探索 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 1 考点1 遗传系谱图和电泳图谱的分析 知识串讲 1.遗传系谱图的判断 2 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 3 易错提醒 明确遗传病中的五个“不一定” ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者，不患 红绿色盲。 ②不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先 天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家庭中多个成员患夜 盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 4 2.遗传系谱图的解题流程 5 图中1号和3号个体对应两条条带，所以为杂合子；4号 和5号个体对应一条条带，4号为____________，5号为____________。 3.遗传系谱图与电泳图谱相结合问题 （1）未经酶切的电泳条带情况 示例：分析1、3、4和5号个体是纯合子还是杂合子。 隐性纯合子 显性纯合子 6 （2）酶切后电泳条带情况 示例：C突变为产生了一个限制酶酶切位点。从突变型（基因型为 ）叶片细胞 中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长 度的 片段），其结果为图中的____。 Ⅲ 7 提示 C突变为产生了一个限制酶酶切位点， 能被限制酶切为两段，而C不被切割。 图中Ⅰ应为基因C酶切、电泳结果，Ⅱ应为基因 酶切、电泳结果。突变型1的基因型 为 ，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行 电泳，其结果为图中Ⅲ。 真题解读 (2025·河北卷，) 染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中 发病率为，某患病男孩（其母亲没有患病）染色体上的基因D和 内各有一 处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的 进行了 检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的 是( )。 注：引物组合和、和可分别用于对正常基因D和 序列的扩增检测。 9 A.该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为 B.用和对母亲和患儿进行 检测的结果不同 C.与正常男性相比，患病男孩 染色体上的基因排列顺序发生改变 D.利用和进行 检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 √ 10 [解析] 该患病男孩的母亲没有患病，可知该病为伴 染色体隐 性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中的发病率 为，则该致病基因的频率为 ，正常基因D的频 率为 ，女性中携带者的占比为 ，A错误；该男孩的母亲为携带者，基因型为 ， 有正常的基因，该男孩基因型为，染色体倒位，故用和对母亲 进行 检测有产物，而用和对患儿进行 检测无产物，B正确；该男孩的 染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩 染色体上的基因排列顺序发生改变，C 正确；利用和进行 检测，有产物则说明含有正常D基因，无产物则说明含 有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。 11 本题融合伴染色体遗传、染色体结构变异及技术。分析题意，该病为伴 染色体隐性遗传病，其特点为男性发病率高于女性，男性发病率对应隐性基因频率 设为，正常基因频率设为，则女性携带者频率为 。某患病男孩（其母亲没有 患病）染色体上的基因D和 内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重 接，即出现染色体倒位。 12 1.(2025·浙江卷1月， )某遗传病家系的系谱图如图甲所 示，已知该遗传病由正常基因A突变成或引起，且 对A和为显性，A对 为显性。为确定家系中某些个体 的基因型，分别根据和 两种基因的序列，设计鉴定该 遗传病基因的引物进行 扩增，电泳结果如图乙所示。 13 下列叙述正确的是( )。 B A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若的电泳结果有2条条带，则和基因型相同的概率为 C.若与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是 导致的 D.若的电泳结果仅有1条条带，则 的基因型只有1种可能 14 [解析] 由题意可知，是根据和 设计引物，如果只 有1条较短条带，基因型可能是或 ，因此电泳结 果相同的个体表型不一定相同，A错误。和 都是2条 条带，基因型均为；和 都是1条条带，且表型 正常，因此基因型均为；的基因型可能为 或 或；没有条带，表现正常，因此 基因型为 ；患病，基因型为，因此 的基因型不可能为 ，可能为或，且各占，的基因型可能是或或 ，且 各占，因此和 的基因型相同的概率为 ，B正确。患病，基因型只能为 ，因此 与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是导致的，C错误。 基因 15 型为或或，若只有1条条带且患病，则 基因型为或或，而不患病， 基因型不可 能是，因此基因型为或 ，D错误。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 2.(2025·北京卷，)抗维生素D佝偻病是一种伴 染色体显性遗传病。正常女子与男 患者所生子女患该病的概率是( )。 B A.男孩 B.女孩 C.男孩 D.女孩 [解析] 男孩的染色体只能来自母亲，染色体来自父亲，男孩基因型为 ， 因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，A、C错误；女儿的 染色体分别来自父 亲和母亲，基因型为 ，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错 误。 17 3.(2025·湖南卷， 改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因、 突变导致； 丙家系耳聋由线粒体基因突变为所致，部分个体携带基因 但听力正常。下列叙 述错误的是( )。 B A.听觉相关基因在人的 上本来就存在 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C.推测含基因 的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D.甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病 18 [解析] 听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 上，只是突变后可 能引发耳聋，A正确；遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病， 包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯由获得双亲致病遗传物质导 致，比如新发突变也会导致，B错误；丙家系线粒体基因变为 ，部分个体携带基 因但听力正常，推测含基因 的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋，C正确；耳 聋可能涉及多个致病基因，但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传 病，D正确。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 19 考点2 遗传的相关推理和判定技巧 知识串讲 1.显隐性的判断方法 （1）根据子代性状判断#1.1 20 （2）根据子代性状分离比判断#1.2 （3）特殊情境处理 .细胞质遗传排除法（母系遗传特征不遵循孟德尔规律） .从性遗传识别法（表型与性别相关但非伴性遗传） 21 2.纯合子与杂合子的判断方法 （1）自交法（对雌雄同花植物来说最简便） （2）测交法（适用于植物和动物，且需已知显隐性） 22 3.基因型推导的常见题型和技巧 （1）系谱图类问题 ①突破口：无中生有<m></m> 隐性（双亲正常，子代患病，为隐性，如<m></m>）；有中生无<m></m> 显性（双亲患病，子代正常，为显性，如<m></m>）。 ②技巧：先确定患者基因型（隐性纯合<m></m>或显性杂合<m></m>），再推导亲代和子代。 （2）杂交实验类问题 ①先判断显隐性：具有相对性状的纯合亲本杂交，子代表现的性状为显性 （如高茎×矮茎<m></m> 全为高茎，则高茎为显性）；同一性状自交，子代出现性状分离， 则亲本为显性杂合子（如高茎自交<m></m> 高茎∶矮茎<m></m>）。 23 ②再根据分离比逆推：若子代显性个体占，则亲本为；若占 ，则为 。 （3）特殊比例问题 ①致死效应：若分离比偏离常规（如），可能为显性纯合致死（如 致死， ）。 ②不完全显性：如红花×白花 粉花 ，子代性状与基因型一一对应，直 接通过表型判断。 24 真题解读 (2024·贵州卷， )已知小鼠毛皮的颜色 由一组位于常染色体上的复等位基因 （黄色）、（鼠色）、 （黑色）控制， 其中某一基因纯合致死。现有甲 （黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短尾）、丁（黑色正常尾）4种基因 型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所示。 25 回答下列问题： （1）基因、、 之间的显隐性关系是________________________________。 实验③中的子代比例说明了________________________，其黄色子代的基因型是 ____________。 对、为显性，对为显性 基因型为的个体死亡 、 [解析] 根据图中杂交组合②可知，对为显性；根据图中杂交组合③可知， 对 为显性；根据图中杂交组合①可知，对为显性，故对、为显性， 对为显性。实验③中的子代比例说明基因型为 的个体死亡，甲、乙基因型不 同，推测双亲基因型分别为、，其黄色子代的基因型是、 。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 26 （2）小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有___种，其中基因型组合为________ ______的小鼠相互交配产生的子代毛皮颜色种类最多。 和 [解析] 根据（1）可知，小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有、 、 、、，共5种。其中和 交配后代的毛色种类最多，共有黄色、 鼠色和黑色3种。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 27 （3）小鼠短尾和正常尾 是一对相对性状，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎 期死亡。小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，若甲雌雄个体相 互交配，则子代表型及比例为______________________________________________ __________；为测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的 理由是________________________________。 黄色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾 丁是隐性纯合子，基因型为 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 28 [解析] 根据题意，存在短尾和正常尾的雌雄小鼠，则尾形基因位于常染色体上，且 不存在个体，甲的基因型是 ，则该基因型的雌雄个体相互交配，子代表 型及比例为黄色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾 。丙为鼠色短尾， 其基因型为 ，为测定丙产生的配子类型及比例，可采用测交的方法，即丁个体 与其杂交，理由是丁为隐性纯合子，基因型为 。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 29 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 30 真题淬炼 (<m></m> 新课标卷，<m></m>)某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1 对等位基因控制。雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开 雌花又开雄花。回答下列问题： （1）黑刺普通株和白刺雌性株杂交得，根据 的性状不能判断瓜刺性状的显隐 性，则 瓜刺的表型及分离比是_____________。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本 或 中选择材料进行的实验及判断依据是____________________________________ ________________________________________________________________________ ________。 黑刺∶白刺 从亲本或中选取表型相同的个体进行 自交，若后代发生性状分离，则该个体性状为显性；若不发生性状分离，则该性状 为隐性 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 31 （2）王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，均为黑刺雌性株， 经诱雄处理 后自交得 ，能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结 果是__________________________________________________________________。 表型及比例为黑刺雌性株∶黑刺普通株∶白刺雌性株∶白刺普通株 [解析] 黑刺雌性株和白刺普通株杂交， 均为黑刺雌性株，说明在瓜刺这对相对性 状中黑刺为显性，在性别这对相对性状中雌性为显性。若控制瓜刺的基因用 表 示，控制性别的基因用表示，则亲本基因型为和， 的基因型为 。经诱雄处理后自交得 ，若这2对等位基因不位于1对同源染色体上，则瓜 刺和性型的遗传遵循基因的自由组合定律，即 中的表型及比例为黑刺雌性株∶黑刺 普通株∶白刺雌性株∶白刺普通株 。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 32 （3）白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛 选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是____________________________________ ________________________________________________________________________ _____________________________________。 将中白刺雌性株与白刺普通株测交， 若后代都为白刺雌性株，则该白刺雌性株为纯合体；若后代表现为白刺雌性株∶白刺 普通株，则该白刺雌性株为杂合体 [解析] 在王同学实验所得杂交子代中，中白刺雌性株的基因型为和 ， 若想筛选出白刺雌性株纯合体，可选用测交实验，即选择 中白刺雌性株与白刺普 通株（基因型为 ）进行测交，若后代都为白刺雌性株，则该白刺雌性株为纯合 体；若后代表现为白刺雌性株∶白刺普通株 ，则该白刺雌性株为杂合体。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 33 生物大观园·果蝇 果蝇是生物学研究中最重要的模式生物之一。20世纪初，摩尔根选择黑腹果蝇 作为研究对象，通过简单的杂交及测交等方法，证明了基因在染色体上。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 34 一、纵横联系 35 二、迁移应用 (2025·天津期中)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图。下 列相关叙述正确的是( )。 A 果蝇X染色体上一些基因的示意图 A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B.所示基因在 染色体上都有对应的基因 C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔遗传规 律 D.四个与眼色表型相关的基因互为等位基因 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 36 果蝇X染色体上一些基因的示意图 [解析] 题图为 染色体上一些基因的示意图， 性染色体上基因控制的性状总是与性别相关 联，故图中所示基因控制的性状均表现为伴 性遗传，A正确；染色体和 染色体存在非 同源区段，所以 染色体上不一定含有与所 示基因对应的基因，B错误；在性染色体上的基因（位于细胞核内）仍然遵循孟德 尔遗传规律，C错误；等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上，控制同一性 状不同表现类型的基因，图中四个与眼色表型相关的基因位于同一条染色体上，不 是等位基因，D错误。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 37 情境06 基因定位——寻找遗传信息的坐标 一、一对等位基因位置关系的判定 1.探究基因是位于常染色体上还是仅位于染色体上 方法1 38 方法2 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 39 2.探究基因是位于常染色体上还是位于、 染色体同源区段上 方法1 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 40 方法2 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 41 3.探究基因是仅位于染色体上还是位于、 染色体的同源区段上 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 42 典例1 (2024·甘肃卷， 节选)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中 获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙 品系的太阳鹦鹉做正反交实验，雌雄个体间相互交配， 的表型及比值如下表。 回答下列问题（要求基因符号依次使用， ） 表型 正交 反交 棕眼雄 红眼雄 棕眼雌 红眼雌 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 43 太阳鹦鹉的眼色至少由两对等位基因控制，判断的依据为______________________ ___________________________________；其中一对基因位于 染色体上，判断依据 为______________________________________。 正交结果 和反交结果均是的变式 正交和反交结果不同，性状与性别相关联 [解析] 依据表格信息可知，正交的性状分离比为，反交 的性状分 离比为，两者均是 的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对等 位基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于 染色体上。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 44 二、两（多）对等位基因位置关系的判定 情境解读 判断两（多）对等位基因是位于一对还是两对同源染色体 上，实质是确定两对等位基因的遗传是遵循自由组合定律，还 是遵循连锁与互换规律。 （1）如图所示，、、 这三对等位基因的遗传都遵循 分离定律；基因与（或基因与 ）分别位于两对同源染色体上，其遗 传遵循自由组合定律；基因与 位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组 合定律。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 45 （2）根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置（以 自交为例）。 性状分离比 位置图示 （3）若自交后代出现的分离比（或其变式），或测交后代出现 的分离比 （或其变式），则说明这 对等位基因位于非同源染色体上，且遵循自由组合定律。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 46 易错提醒 ①如果多对等位基因分别位于多对同源染色体上，可利用“拆分法”解决，即将多对 等位基因分解为若干个分离定律分别分析，再运用乘法原理进行组合。 ②若子代表型出现或子代性状分离比之和为，则 代表等位基因的对数， 且对等位基因位于 对同源染色体上。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 47 典例2 ( 陕晋宁青卷， )某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害， 纯合栽培品种 果实糖分含量高，叶全缘，但没有分泌腔；而野生纯合植株（甲） 叶缘齿状，具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、 分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁，其表型如下表。 回答下列问题： 植株 叶缘 分泌腔 甲（野生型） 齿状 有 乙（敲除A基因） 全缘 无 丙（敲除B基因） 齿状 无 丁（敲除A基因和B基因） 全缘 无 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 48 （1）由表分析可知，控制叶缘形状的基因是___，控制分泌腔形成的基因是_______。 A A、B [解析] 根据表格可知，野生型植株甲的叶缘为齿状，有分泌腔；敲除A基因的植株 乙和敲除A、B基因的植株丁均为全缘，无分泌腔；敲除B基因的植株丙叶缘为齿状， 无分泌腔，因此控制叶缘的基因是A，控制分泌腔形成的基因是A和B。 植株 叶缘 分泌腔 甲（野生型） 齿状 有 乙（敲除A基因） 全缘 无 丙（敲除B基因） 齿状 无 丁（敲除A基因和B基因） 全缘 无 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 49 （2）为探究A基因和B基因之间的调控关系，在植株乙中检测到 基因的表达量显 著减少，而植株丙中A基因的表达量无变化，说明____________________________ _____________________________。 A基因促进B基因表达，而 [解析] 植株乙敲除A基因，但没有敲除B基因，在植株乙中检测到B基因的表达量 显著减少，说明A基因可以促进B基因的表达；植株丙敲除B基因，但没有敲除A基 因，植株丙中A基因的表达量无变化，说明B基因不参与调控A基因的表达。 B基因不参与调控A基因表达 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 50 （3）为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系，不考虑突变 及其他基因的影响，选择表中的植株进行杂交，可选择的亲本组 合是________________。自交得到，若 的表型及比例为 ____________________________________________，则A、B基 因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果，可推 测栽培品种 的___（填“A”“B”或“A和B”）基因功能缺陷，可 引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。 甲和丁或乙和丙 齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔 A 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 51 [解析] 假定基因敲除后用相应的小写字母表示，则植株甲、乙、 丙、丁的基因型分别为、、、 。要探究A基 因与B基因在染色体上的位置关系，即探究两对基因是位于一对 同源染色体上还是位于两对同源染色体上，通常需要获得双杂合 子 进行自交，因此可选择的亲本组合是甲和丁或乙和丙， 自交得到 ，若A、B基因位于两对同源染色体上，则 满足自由组合定律， 的表型及比例为齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔 。分析遗传图解可知，野生型甲 和栽培品种杂交， 都有分泌 腔；自交，得到的中有分泌腔∶无分泌腔 ，而A基因和B基因共同控制有分 泌腔，说明栽培品种 的A基因功能缺陷。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 52 三、利用单体、三体或缺体定位特定基因的位置 情境解读 1.利用三体定位 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 53 2.利用单体定位 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 54 3.利用染色体片段缺失定位 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 55 典例3 (2025·江苏南京期中)二倍体中缺失1 条染色体的个体称为单体 ，多1条 染色体的个体称为三体 。在果蝇中， Ⅳ号染色体缺失1条或多1条都可以存活， 且能繁殖后代，如下图所示。已知果蝇的 无眼性状是由常染色体上的基因发生隐性 突变引起的，为判断该无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上，某科研小组从无眼二倍体、 野生型二倍体、野生型Ⅳ-单体和野生型Ⅳ-三体四种纯种果蝇中选取实验材料，并 进行相关实验。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 56 （1）选择无眼二倍体与野生型Ⅳ-单体果 蝇进行杂交，若子代表型及比例为_______ _____________________，则该无眼基因位 于Ⅳ号染色体上；否则该无眼基因不位于 Ⅳ号染色体上。 有眼 （野生型）无眼 [解析] 选择无眼二倍体与野生型Ⅳ-单体果 蝇进行杂交，若无眼基因位于Ⅳ号染色体上，亲本的基因型分别为和 ，故后代 野生型和无眼果蝇的比例为 ；若不在Ⅳ号染色体上，野生型基因型为 ，无眼基因型为，进行交配，后代基因型为 ，全是野生型。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 57 （2）选择无眼二倍体与野生型Ⅳ-三体果蝇进行杂 交，全为野生型，将 中Ⅳ-三体果蝇与无眼二 倍体果蝇杂交，若子代表型及比例为____________ _____________________，则可证明该无眼基因位 于Ⅳ号染色体上。 有眼 （野生型）无眼 [解析] 选择无眼二倍体与野生型Ⅳ-三体果蝇进行杂交，若无眼基因位于Ⅳ号染色 体上，亲本的基因型分别为和，故基因型是和 ，全为野生型，正常∶ 三体。将中三体果蝇与无眼二倍体果蝇杂交， 三体果蝇产生的 配子种类及比例为，无眼二倍体果蝇产生的配子为， 基因 型及比例为，对应的表型及比例为野生型∶无眼 。 微专题6 伴性遗传与人类遗传病 58 $