考前必背01 沪科版必修内容核心清单（必修1+必修2）（上海专用）2026年高考生物终极冲刺讲练测

考前必背 沪科版生物必修内容必考必背干货 （合格考适用） （含10个核心考点） 专题1 分子与细胞 考点1 原核细胞与真核细胞的比较 项目内容 原核细胞 真核细胞 细胞核 无成形细胞核，仅有核区（拟核），无核膜 有核膜包裹的成形细胞核 遗传物质 DNA不与蛋白质结合，无染色质结构 DNA与蛋白质结合形成染色质结构 细胞器 仅有核糖体（无膜结构） 有各种膜结构细胞器（如线粒体、内质网、高尔基体等） 代表生物 细菌：乳酸菌、大肠杆菌、蓝细菌（颤藻）、放线菌、支原体、衣原体、立克次氏体等 水绵、酵母、动物、植物等 考点2 细胞的分子组成 1、无机物 （1）水：代谢旺盛时，自由水比例升高；抗旱抗寒时，结合水比例升高。 （2）生机盐：以离子状态存在。铁（Fe）——血红蛋白成分，缺铁导致贫血；镁（Mg）——叶绿素成分，缺镁叶片发黄；碘（I）——甲状腺激素成分，缺碘导致大脖子病；钙（Ca）——骨骼、牙齿成分，缺钙导致抽搐。 2、有机物 类别 主要功能/特点 基本单位/组成成分 特殊元素/碱基 糖类 主要能源物质 葡萄糖 C、H、O 蛋白质 生命活动的主要承担者 氨基酸 C、H、O、N（S） 核酸 携带遗传信息或指导蛋白质的合成 核苷酸 DNA特有T，RNA特有U 脂质 脂肪 最好的储能物质 甘油 + 脂肪酸 C、H、O 磷脂 细胞膜的基本骨架 — 含C、H、O、N、P 胆固醇 性激素、维生素D的原料 — — 考点3 细胞的结构 1、 细胞膜 基本骨架 磷脂双分子层 成分 主要为磷脂和蛋白质，有少量多糖、胆固醇 功能 ① 将细胞与外界环境分开 ② 控制物质进出细胞 ③ 进行细胞间的物质交流 结构特点 一定的流动性（半流动性），蛋白质和磷脂是可以运动的 功能特点 具有选择透过性 2、 细胞的吸水与失水 原理： 当细胞外溶液浓度＞细胞液浓度，植物细胞通过渗透作用失水（质壁分离现象）。 当细胞外溶液浓度＜细胞液浓度，植物细胞通过渗透作用吸水（质壁分离复原）。 注意： 死细胞的细胞膜没有选择透过性，不会发生质壁分离；植物根尖分生区细胞无中央大液泡，不能观察到明显的细胞分离。 3、 细胞结构 （1）动植物细胞结构的区别： 植物细胞特有结构： 细胞壁、叶绿体、大液泡。 动物细胞特有结构： 有中心体，而高等植物没有中心体。 （2）含有少量DNA的细胞器： 线粒体、叶绿体（半自主型细胞器）。 （3）蛋白质合成和分泌有关细胞器： 核糖体（氨基酸为原料合成蛋白质）→ 内质网（加工、运输）→ 高尔基体（加工、分泌）→ 细胞膜； 线粒体（供能）。 （4）细胞骨架： 由蛋白质纤维（微管、微丝等）构成的网络状框架结构，支撑细胞的形态，维持细胞内各部分的空间格局，在细胞内的物质运输中起重要作用。 考点4 细胞的代谢 1、酶 （1）概念： 由活细胞产生的具有催化活性的有机物 （2）化学本质： 大多数是蛋白质，少数是RNA。因此也称为生物催化剂 （3）酶的特性： 高效性：催化效率远高于无机催化剂。 专一性：酶特定活性中心与底物完全契合时才能起催化作用。一种酶只能对一种或一类的底物发生催化作用。 （4）影响酶活性的因素： 酶的催化活性需要适宜的温度和pH值、辅助因子。 温度：高温使酶失活；低温降低酶活性。 pH：过酸、过碱均可使酶失活。 2、ATP—— 腺苷三磷酸（生命活动的直接能源物质） （1）结构简式： A－P～P～P。 A代表腺苷（腺嘌呤核苷），－代表普通化学键，P代表磷酸基，～代表高能磷酸键。 （2）ATP与ADP相互转化： ATP水解：ATP→ADP＋Pi＋能量（能量用于各种生命活动）。 ATP合成：ADP＋Pi＋能量→ATP（能量来自呼吸作用、光合作用）。 （3）ATP产生的场所： 细胞质基质、线粒体、叶绿体。 （4）转化的意义： 通过ATP与ADP相互转化，保证了细胞所需能量的及时供应，ATP被比喻为“能量货币”。 注意：ATP与ADP转化过程中物质是可逆的，能量是不可逆的。ATP在细胞内含量很少，但在细胞内的转化速度很快。 3、细胞呼吸 （1）有氧呼吸： 总反应式：C₆H₁₂O₆ + 6O₂ → 6CO₂ + 6H₂O + 能量（大量） 特点：酶促反应；能量缓慢释放（部分转移给ATP，大部分以热能散失，维持体温）。 三个阶段： 阶段 场所 反应物 产物 能量 第一阶段（糖酵解） 细胞质基质 C₆H₁₂O₆ 2C₃H₄O₃ + 4NADH 少量能量 第二阶段（三羧酸循环） 线粒体基质 2C₃H₄O₃ + 6H₂O 6CO₂ + 20NADH 少量能量 第三阶段（电子传递链） 线粒体内膜 24NADH + 6O₂ 12H₂O 大量能量 （2）无氧呼吸（微生物的无氧呼吸为发酵）： 酒精发酵：C₆H₁₂O₆ → 酒精 + 2CO₂ + 能量（少量）。举例：多数植物细胞、酵母菌。 乳酸发酵：C₆H₁₂O₆ → 乳酸 + 能量（少量）。举例：高等动物、马铃薯块茎、甜菜块根、玉米胚、乳酸菌。 人：有氧呼吸、乳酸发酵。 （3）有氧呼吸与无氧呼吸的比较： 比较项目 有氧呼吸 无氧呼吸 场所 细胞质基质和线粒体 细胞质基质 条件 需O₂，需酶 不需O₂，需酶 产物 CO₂、H₂O 酒精和CO₂或乳酸 能量 大量，合成38ATP 少量，合成2ATP 联系 从葡萄糖分解为丙酮酸阶段相同，以后阶段不同 实质 分解有机物，释放能量，合成ATP 4. 糖、脂肪、蛋白质的分解供能 （1）供能顺序：糖类 → 脂肪 → 蛋白质。 （2）糖、脂肪、蛋白质三大营养物质可相互转化 生物大分子 消化产物（水解产物） 代谢产物（氧化分解产物） 淀粉 葡萄糖 CO₂、H₂O 蛋白质 氨基酸 CO₂、H₂O和尿素 脂肪 甘油+脂肪酸 CO₂、H₂O 6. 光合作用能 （1）叶绿体及其色素： 进行光合作用的主要器官——叶片；进行光合作用的场所——叶绿体。 叶绿体主要位于绿色植物体的叶肉细胞中。叶绿体结构：双层膜、基质、基粒由类囊体重叠而成，增加受光面积，膜上有色素。 （2）叶绿体色素（层析结果，由上至下）： 叶黄素（黄色）、类胡萝卜素：胡萝卜素（橙黄色）；吸收蓝紫光。叶绿素：叶绿素a（蓝绿色）、叶绿素b（黄绿色）；吸收红橙光与蓝紫光。 （3）光合作用过程： 光反应 碳反应(卡尔文循环) 类别 场所 基粒(类囊体)膜上 叶绿体基质 条件 光，色素，酶，ADP，Pi， NADP+ 酶，ATP，NADPH，C5 物质 变化 水的光解，ATP NADPH 的形成 CO2 的固定，C3 的还原， C5 的再生 能量 变化 光能→活跃化学能 活跃化学能→稳定化学能 实质 将无机物合成有机物，将光能转化为化学能 联系 光反应为暗反应提供NADPH 和 ATP 碳反应为光反应提供ADP+Pi 和 NADP+ 总反应式：CO₂ + 2H₂O →（CH₂O）＋ O₂＋ H₂O（光、叶绿体） （4）影响光合作用的因素： 光（主要影响光反应）：光照强度、光质、光照时间。 二氧化碳浓度（主要影响暗反应）。温度：主要影响酶的活性。水分、矿物质等。 农业生产措施：主要通过增加光照面积、延长光照时间、改善光质（增加红橙光和蓝紫光）、适当提升CO₂浓度、改善温度等。 考点5 细胞的生命历程 1、增殖 （1）生物的分裂方式： 无丝分裂、有丝分裂（动植物体细胞分裂的主要形式）、减数分裂。 （2）有丝分裂过程： 时期 主要特征 分裂间期 细胞分裂前的准备期，染色质呈细丝状，核仁明显。细胞内进行DNA复制及有关蛋白质的合成。 前期 核膜、核仁消失；纺锤丝、染色体出现，每条染色体含2条姐妹染色单体，共用一个着丝粒。 中期 着丝粒被纺锤丝牵引排列在赤道面上；染色体数目、形态最清晰。 后期 着丝粒分裂，染色单体分开成为两条新染色体，向细胞两极移动；细胞中染色体数目暂时加倍，染色单体消失。 末期 核膜、核仁出现；纺锤体和染色体消失；两组染色体平均分到两个子细胞内，染色体解螺旋为染色质。 （3）动植物细胞有丝分裂的异同点 相同点：有丝分裂过程中染色体、DNA的行为和数目变化相同。如间期DNA复制、后期着丝粒分裂、染色体均分等。 不同点： 时期 特征 植物细胞 动物细胞 原因 前期 纺锤体来源 直接由细胞两极发出纺锤丝，形成纺锤体 由中心体发出的星射线和纺锤丝共同形成纺锤体 高等植物细胞无中心体；动物细胞有中心体（间期复制成2个） 末期 细胞一分为二的方式 细胞赤道面上形成细胞板（进而形成新的细胞壁），使细胞一分为二 赤道面的细胞膜向内凹陷缢裂，使细胞一分为二 动物细胞无细胞壁；植物细胞有细胞壁（由高尔基体参与形成） （4）有丝分裂过程中染色体、DNA、染色单体数目变化（以二倍体生物为例，2n表示体细胞染色体数） 时期 染色体数目 DNA数目 染色单体数目 间期（复制前） 2n 2n 0 间期（复制后） 2n 4n 4n 前期 2n 4n 4n 中期 2n 4n 4n 后期 4n 4n 0 末期（结束） 2n 2n 0 （5）有丝分裂的意义： DNA先复制、再平均分配，产生两个染色体数目和形态结构与亲代细胞完全相同的子细胞，保证亲子两代遗传性状的稳定性和连续性。 （6）细胞周期 细胞周期定义：对于增殖细胞来说，一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的过程。 间期为分裂期进行充分的物质和能量准备，其中S期是DNA复制的关键时期，也是多种治疗和育种手段的重要靶点。 阶段 时期 主要特征 时间占比 间期 G₁期（DNA合成前期） 合成一定数量的RNA、蛋白质、有关酶 约占细胞周期的95% S期（DNA合成期） DNA的精确自我复制（是进行诱变育种、放疗化疗的最适合时期） G₂期（DNA合成后期） 合成组装纺锤体的蛋白质，完成物质和能量准备 分裂期 前期、中期、后期、末期 染色体分离、细胞分裂，完成遗传物质的平均分配 约占细胞周期的5% 2、分化 （1）定义：同一来源的细胞逐渐发生形态结构、生理功能和蛋白质合成上的差异的过程。 细胞分化的本质：基因的选择性表达。 不同细胞分化能力的差异如下： 受精卵＞胚胎细胞(干细胞)＞成体干细胞 （2）细胞全能性：又称发育潜能，是指单个细胞经细胞分裂和分化后仍具有形成完整生物体的潜能。受精卵就具有发育成完整个体的最高全能性。随细胞分化程度的提高，细胞发育潜能逐渐变小。 3、衰老与细胞凋亡、细胞坏死的区别 比较项目 细胞衰老 细胞凋亡 细胞坏死 性质 退行性变化过程 程序性死亡（主动） 病理性死亡（被动） 与基因关系 受基因调控 由基因严格控制 一般不受基因控制 细胞膜变化 通透性改变 保持完整，形成凋亡小体 破裂、溶解 对周围影响 功能减退 不引起炎症 引起炎症反应 过程 渐进性 正常死亡过程 病理性过程 专题2 遗传与进化 考点1 遗传的分子基础 1、DNA是主要遗传物质 （1）噬菌体侵染细菌实验（赫尔希和蔡斯） 实验材料：T₂噬菌体（DNA病毒），寄生在大肠杆菌内。 方法：放射性同位素标记（³⁵S标记蛋白质，³²P标记DNA）。 增殖条件： 模板：噬菌体的DNA 原料：大肠杆菌提供的4种脱氧核苷酸（DNA）和氨基酸（蛋白质） 场所：大肠杆菌的核糖体 结论：DNA是遗传物质。 （2） DNA是主要的遗传物质 绝大多数生物的遗传物质是DNA，RNA病毒的遗传物质是RNA。 2、DNA的结构 （1）基本单位：脱氧核苷酸（磷酸+脱氧核糖+含氮碱基）。 （2）碱基种类：A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、C（胞嘧啶）、G（鸟嘌呤）。 （3）空间结构：双螺旋结构。 （4）碱基配对原则：A与T配对（2个氢键），G与C配对（3个氢键）。 （5）DNA的碱基数量计算规律 A + G = C + T（嘌呤数 = 嘧啶数） A + G = C + T = A + C = G + T = 总碱基的50% 一条链中(A+G)/(T+C)=a，互补链中该比值为1/a 3、DNA复制、转录、翻译的比较 项目 复制 转录 翻译 作用 传递遗传信息 表达遗传信息 时间 细胞分裂前的间期 个体生长发育的整个过程 场所 主要在细胞核 主要在细胞核 细胞质的核糖体 模板 DNA的两条单链 DNA的一条链 mRNA 原料 4种脱氧核苷三磷酸 4种核糖核苷三磷酸 多种氨基酸 能量 都需要 酶 DNA解旋酶、DNA聚合酶 RNA聚合酶 多种酶 产物 2个双链DNA分子 1个单链RNA分子 肽链(或蛋白质) 产物去向 传递到2个细胞或子代 通过核孔进入细胞质 组成细胞结构蛋白或功能蛋白 特点 边解旋边复制，半保留复制 边解旋边转录，转录后DNA恢复原状 翻译结束后，mRNA被降解成单体 碱基配对 A—T、T—A、C—G、G—C A—U、T—A、C—G、G—C A—U、U—A、C—G、G—C 4、中心法则 5、表观遗传 （1）表观遗传：在碱基序列没有改变的情况下，基因表达的过程也会受影响，从而使细胞或生物个体的表型发生可遗传的改变。主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和RNA干扰等 （2）表观遗传特点：①可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。 ②不变性：基因的碱基序列保持不变。 ③可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可能发生去甲基化。 （3）类型 1.DNA甲基化 在酶的催化下，DNA中的某些胞嘧啶会发生甲基化，阻碍转录的发生，使甲基化部位的基因不能表达。DNA甲基化能够调控基因表达和个体发育，并能够在亲代和子代间传递表观遗传信息。 2.组蛋白修饰 真核细胞染色质的基本结构是由DNA和五种组蛋白（H1、H2A、H2B、H3和H4）组成的核小体（染色质的组成是核小体）。核小体之间由一段短的DNA相连，形成在电子显微镜下可观察到的“串珠”结构。 1）组蛋白能够与DNA紧密结合，保护DNA免受细胞内外环境的影响，在保持DNA分子的结构稳定性方面起到了重要作用； 2）这种紧密结合也阻碍RNA聚合酶与DNA的结合，对基因表达调控具有重要意义。 3.RNA干扰 RNA干扰技术常被用于抑制特定基因的表达，并通过观察该基因表达抑制后产生的变化，探究该基因的功能。在临床上，也可以通过RNA干扰技术开展某些疾病的治疗。 考点2 减数分裂 1、减数分裂 （1）减数分裂：减数分裂时进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞是进行的染色体数目减半的细胞分裂。减数分裂时一种特殊方式的有丝分裂。 ①特点：在减数分裂过程中，DNA只复制一次，而细胞分裂两次。 ②结果：成熟的生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的染色体数目减少一半。 ③场所：高等动物的减数分裂发生在有性生殖器官内。 ④范围：进行有性生殖的生物（进行有性生殖的生物产生成熟细胞时（无性生殖不产生配子，没有雌雄配子两两结合的证据）） （2）同源染色体和非同源染色体 一条来自父方，一条来自母方，形状、大小、结构一般都相同。在减数第一次分裂时两条染色体（联会的两条染色体）称为同源染色体。X、Y是一对特殊的同源染色体。 （3）减数分裂过程 阶段 时期 主要特征 减数第一次分裂 减一间期 完成DNA复制；合成与分裂相关的蛋白质；细胞器（中心体）倍增 减一前期 核膜核仁解体；染色质凝缩成染色体；同源染色体联会，可能交叉互换 减一中期 同源染色体成对的排列在赤道面两侧 减一后期 同源染色体分开，随机移向两极；非同源染色体自由组合 减一末期 核膜核仁重建；形成两个子细胞核；细胞质分裂形成两个子细胞 减数第二次分裂 减二间期 合成与减数第二次分裂有关蛋白质；有关细胞器的增殖（时间较短，一般不再进行DNA复制） 减二前期 核膜核仁解体；染色质凝缩成染色体；中心体移向细胞两极 减二中期 染色体的着丝粒排列在赤道面上 减二后期 着丝粒断裂，姐妹染色单体分裂，成为独立的染色体；在纺锤体的牵引下向细胞两极移动 减二末期 细胞核重建完成，细胞质分裂，形成4个子细胞 （4）有丝分裂与减数分裂基本比较 比较项目 有丝分裂 减数分裂 发生部位 体细胞（以及部分生殖干细胞） 生殖器官（睾丸、卵巢） 分裂次数 1次 2次（减数第一次分裂、减数第二次分裂） DNA复制次数 1次（间期） 1次（减一间期） 子细胞数目 2个 4个（精细胞）或1个卵细胞+3个极体 子细胞染色体数 与母细胞相同（2n） 为母细胞的一半（n） 遗传物质变化 保持稳定，子细胞与母细胞遗传组成基本一致 发生重组，子细胞遗传组成多样 生物学意义 个体生长、组织修复、无性繁殖 配子形成，维持物种染色体数目恒定，增加遗传多样性 （5）精子与卵细胞的形成过程： 精子：1个精原细胞 → 1个初级精母细胞（减数第一次分裂）→ 2个次级精母细胞（减数第二次分裂）→ 4个精细胞 →（变形）→ 4个精子。 卵细胞：1个卵原细胞 → 1个初级卵母细胞（减数第一次分裂）→ 1个次级卵母细胞（大）＋ 1个第一极体（小）（减数第二次分裂）→ 1个卵细胞 ＋ 3个第二极体（退化消失）。 减数分裂与受精作用的意义： 保证亲、子代染色体数的恒定，以及生物体遗传性状的相对稳定。 考点3 遗传定律 1、分离定律 （1）等位基因： 同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因。 （2）基因型与表现型： 表现型 = 基因型 + 环境。 （3）分离定律： 实质：在减数分裂产生配子时，等位基因发生分离，随配子独立地遗传给子代。 亲代推子代： 亲本 子代基因型 子代表型 AA×AA AA 全为显性 AA×Aa AA∶Aa＝1∶1 全为显性 AA×aa Aa 全为显性 Aa×Aa AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1 显性∶隐性＝3∶1 Aa×aa Aa∶aa＝1∶1 显性∶隐性＝1∶1 aa×aa aa 全为隐性 子代推亲代： 后代显隐性关系 亲代基因型组合 亲代表型 显性∶隐性＝3∶1 Aa×Aa 都是杂合子 显性∶隐性＝1∶1 Aa×aa 一方为杂合子，一方为隐性纯合子 只有显性性状 AA×AA或AA×Aa或AA×aa 至少一方为显性纯合子 只有隐性性状 aa×aa 一定都是隐性纯合子 2、自由组合定律 （1）实质：位于不同染色体上的两对或两对以上非等位基因，在配子形成过程中，同一对基因彼此分离，分别进入不同的配子；不同对的基因可自由组合。 （2）细胞学解释：减数第一次分裂后期，同源染色体分离、非同源染色体自由组合，导致控制不同性状的基因重新组合。 （3）根据子代表型分离比推测亲本基因型——逆推型 1)子代：9∶3∶3∶1＝(3∶1)(3∶1)⇒AaBb×AaBb 2)子代：1∶1∶1∶1＝(1∶1)(1∶1)⇒ 3)子代：3∶1∶3∶1＝(3∶1)(1∶1)⇒ 4) 子代：3∶1＝3∶1×1 ⇒ 补充：自由组合定律中的特殊分离比 9∶3∶3∶1的变式(自交“和”为16，测交“和”为4的分离比分析) 条件分析 F₁自交后代比例 F₁测交后代比例 表型为双显、单显、双隐三种（A_bb和aaB_表型相同） 9∶6∶1 1∶2∶1 双显性为一种表型，其余为另一种（A_bb、aaB_、aabb表型相同） 9∶7 1∶3 双显为一种，一种单显为一种，另一单显与双隐为一种 9∶3∶4 1∶1∶2 只要存在显性基因就表现为同一种表型 15∶1 3∶1 单显为一种表型，其余为另一种 10∶6 1∶1（2∶2） 显性基因个数影响性状表现（累加效应） 1∶4∶6∶4∶1 1∶2∶1 2、伴性遗传 （1）性别决定：生物体合子发育成某种性别个体的预决定。不同生物具有不同的性别决定类型，如性染色体决定型、基因决定型和环境决定型等。 （2）XY型是最常见的性别决定类型，人、所有哺乳类、大多数昆虫、某些鱼类、两栖类，以及部分雌雄异株的植物（如女娄菜、菠菜等）都属于这种类型。 （3）性染色体上的基因传递是伴性遗传，像果蝇眼色这样，控制性状的基因传递与性别相关联的现象属于伴性遗传。 （4）几种伴性遗传的比较 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传特点 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 具有隔代遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病 具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病 补充：已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。（ZW型） ①亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解： 考点3 可遗传的变异 一、基因重组 1.类型： （1）自由组合型：减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。 （2）交换型：减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组。 （3）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 2.结果：使产生的配子具有多种多样的基因组合类型，后代中出现不同于亲本的类型。 二、基因突变 1.定义：DNA分子中发生碱基的替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变。 2.时间：主要发生在DNA复制过程中。 3.类型：碱基的替换、插入或缺失。 4.结果： 替换：使对应的密码子发生变化，可能改变所编码氨基酸序列。 插入或缺失：造成变化位点之后所有密码子出现错位“误读”，合成氨基酸序列截然不同的肽链。相对于碱基的替换，插入或缺失对蛋白质结构和功能的影响更大。 5.特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。 6.意义：产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 7.诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率 物理因素：紫外线、X射线以及其他高能射线可以破坏 DNA结构； 化学因素：亚硝酸等化学物质会诱导碱基结构改变，引起碱基错配； 生物因素：某些微生物（如病毒、真菌等）的感染和代谢毒素也会诱发基因突变。人为地利用这些因素可以提高基因突变率。 基因突变可能会影响细胞的正常功能。特别是对细胞增殖和分裂具有重要作用的基因发生突变，将会使细胞的增殖和分裂失去控制，甚至可能引发癌变。与正常细胞相比，癌细胞最显著的特点是获得了无限增殖的能力。细胞的癌变与细胞中原癌基因和抑癌基因的突变有关。 8.原癌基因和抑癌基因：细胞的癌变与细胞中与原癌基因和抑癌基因的突变有关。 1）在正常细胞中，原癌基因的表达水平一般较低，其适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的。 2）抑癌基因在细胞增殖过程中主要起到负调控作用，抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。 原癌基因和抑癌基因的正常表达，协同调控细胞周期。 三、染色体变异 1、染色体数目变异 1）.整倍体变异：细胞中染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或减少。 染色体组：一套完整的非同源染色体。 二倍体：体细胞中含有2个染色体组的个体。 单倍体：体细胞中含有的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的生物个体。 多倍体：3n及3n以上的整倍体变异个体，如三倍体、四倍体等。 2）.非整倍体变异：细胞中染色体数目在2n的基础上增减一条或几条（如唐氏综合征患者多一条21号染色体）。 2、染色体结构变异 在射线等因素的作用下，染色体会发生断裂。如果发生断裂的染色体重新连接时发生错误，就会产生染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。 类型 定义 图像 联会异常 实例 缺失 染色体的某一片段确实引起变异 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 染色体中增加某一片段引起变异 果蝇棒状眼 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的改变。（大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。） 四、染色体变异具有一定的应用价值 1.单倍体育种 2.多倍体育种 ①人工培育多倍体的方法：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 ②人工培育多倍体的机理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 2）优点：茎秆粗壮、叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 3）三倍体的形成（以无籽西瓜为例） 秋水仙素的作用原理：抑制或破坏纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 作用：抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 第一次授粉的目的：形成三倍体种子 第二次授粉的目的：形成生长素、刺激子房壁发育成果实。 三倍体西瓜无籽的原因：减数分裂同源染色体发生了联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。 3、几种常见育种方法的比较 育种方法 原理 方法 优点 实例 杂交育种 基因重组 先杂交，再连续自交 将多个优良性状综合于某新品种 — 人工诱变育种 基因突变 X射线、紫外线、核辐射等 提高突变率 太空育种 单倍体育种 染色体畸变 先花药离体培养，再用秋水仙素处理 缩短育种年限 — 多倍体育种 染色体畸变 用秋水仙素处理 — 三倍体无籽西瓜 考点4 人类遗传病可以检测和预防 一、人类遗传病有多种类型 1.定义：由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病，统称为遗传病。 2．单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 (1)遗传方式及基因型示例、遗传病举例、典型系谱图示例 ①常染色体显性遗传（患者：AA、Aa 正常：aa）：软骨发育不全 ②常染色体隐性遗传（患者：aa 正常：AA 携带者：Aa）：白化病 ③伴X染色体显性遗传（患者：XAXA 、XAXa 、 XAY正常：XaXa、XaY）：抗维生素D佝偻病 ④伴X染色体显性遗传（患者：XaXa 、XaY正常：XAXA 、XAY携带者：XAXa）：红绿色盲、血友病。 3．多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (1)特点：导致这类疾病的每一对基因的作用都是微效、具有累积效应的；疾病的表现更易受到环境因素的影响，使得疾病的诊断较为困难， (2)实例：原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂等、 4．染色体异常遗传病：由染色体数量或结构变异所致，往往涉及许多基因。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 二、采取积极措施检测和预防遗传病 1.禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育。 我国法律规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著增加。 2.遗传咨询 对于遗传病患者以及高风险人群（如家族中有遗传病史、生育过遗传病患儿、有多次流产史者），可由遗传咨询师根据病史和家族史来评估遗传病的发生风险及预防措施。 遗传咨询的基本流程: 病情诊断 → 系谱分析确定遗传方式 → 再发风险率估计 → 提出预防措施 3.产前诊断 (1)时间：胎儿出生前。 (2)手段：B超检查、胎儿细胞检查和孕妇血液样本分析等。 措施种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 之前进行了苯丙酮尿症遗传咨询的夫妇再次怀孕后，如果产前基因检测发现胎儿只是 致病基因的携带者，表型正常，则可建议生育；如果检测结果是患儿，则可建议终止妊娠或进一步干预治疗。 4.环境控制和人为干预 环境控制和人为干预对于一些发病机理非常明确的遗传病,可以通过改变环境减少发病的可能性。比如,射线、烟草、酒精等环境因素会提高基因突变频率,因此在备孕和孕期要避免接触这些因素,以降低突变风险。 补充：遗传方式判断的两个技巧 ①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 ②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。 口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，父子未患为常隐；显性遗传看男病，母女未患为常显。 考点5 生物的进化 一、生物进化的证据 化石证据、胚胎学证据、比较解剖学证据、细胞生物学和分子生物学证据。 1.化石证据：最直接、最重要的证据。化石证实生物由原始的共同祖先逐渐进化而来，揭示出生物由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生的进化顺序。 2.胚胎学证据：比较胚胎发育过程。生物在胚胎发育过程中重演了其祖先的进化特征。 3.比较解剖学证据：比较器官结构。同源器官（在发生上有共同来源，而在形态和功能上不完全相同的器官）和痕迹器官（生物体内存在但其功能已基本丧失的器官）为进化提供证据。 4.细胞生物学和分子生物学证据：不同的真核生物细胞具有相似的结构；亲缘关系越近，DNA序列差异越小。 二、达尔文自然选择学说 1.要点：变异和遗传、过度繁殖、生存斗争、适者生存。 2.意义：对进化生物学的发展产生了深远影响，是现代进化理论的重要基石。 三、现代进化理论 1.种群是生物进化的基本单位。 2.基因频率：种群中某种等位基因形式在所有等位基因形式中所占的比例。 3.基因型频率：某种基因型在所有基因型中所占比例。 4.可遗传的变异为自然选择提供了丰富素材：基因突变、基因重组、染色体变异。 5.自然选择主导进化的方向。 6.物种形成 生殖隔离：不同物种不能交配或交配后不能产生可育后代，是区分不同物种的重要标志。 物种形成过程：地理隔离→种群基因库差异增大→生殖隔离→新物种形成。 适应辐射：自共同祖先，由于环境不同造成的适应性分化，增加了生物的多样性。 4 / 20 学科网（北京）股份有限公司 $