第5章 第3节 人类遗传病(课时跟踪检测)(学用Word)-【优学精讲】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

第3节　人类遗传病 知识点一　人类常见遗传病的类型 1.（2024·广东珠海一中检测）下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（　　） ①原发性高血压　②唐氏综合征　③囊性纤维化 ④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰状细胞贫血　⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑 A.③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦ B.③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧ C.①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨ D.②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦ 2.（2024·湖北武汉期末）人类某些疾病由遗传物质改变引起。下列关于这类疾病的叙述，正确的是（　　） A.只要是遗传物质改变所引起的疾病都能遗传给下一代 B.遗传病不完全是由致病基因控制的疾病，但都和DNA发生变化有关 C.唐氏综合征患者体细胞中含有47条染色体，包含3个染色体组 D.多基因遗传病适合作为人类遗传病的调查对象 3.我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。唐氏综合征又称21三体综合征，患者出现智力低于常人、身体发育缓慢等症状。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人（　　） A.21号染色体部分缺失 B.21号染色体部分增加 C.少了一条21号染色体 D.多了一条21号染色体 4.（2024·江苏徐州学业考试）下列遗传病中，男性患者远远多于女性患者的是（　　） A.白化病 B.红绿色盲 C.苯丙酮尿症 D.猫叫综合征 知识点二　遗传病的检测和预防 5.（2024·福建福州期末）我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述正确的是（　　） A.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 B.不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 C.禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会增加所有遗传病的发病率 D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 6.（2024·广东深圳期中）下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　） 选项 遗传病类型 致病原因 预防措施 A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查 B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断 C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查 D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查 7.（2024·吉林长春期末）一对表型正常的夫妇，妻子在孕周15～20周时做唐氏筛查，推测其胎儿患21三体综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，得到的结果可能有两种（如图），以下说法正确的是（　　） A.根据结果2显示胎儿患21三体综合征的风险较大 B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段 C.21三体综合征患者细胞中不携带致病基因，不属于遗传病 D.21三体综合征患者不能产生正常生殖细胞 8.（2024·河北冀州中学调研）研究表明，子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系。下列关于21三体综合征的叙述，错误的是（　　） A.适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率 B.基因检测无法确定胎儿是否患有21三体综合征 C.禁止近亲结婚可避免子女患21三体综合征 D.该病可能是母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致的 9.（2024·黑龙江大庆期末）先天性肌强直病有Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下列叙述错误的是（　　） A.该病是由一对等位基因控制的单基因遗传病 B.该病是由多个基因控制的多基因遗传病 C.携带该病致病基因的个体不一定患遗传病 D.不携带该病致病基因的个体不会患先天性肌强直病 10.（2024·广东潮州期末）我国有20％～25％的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病。 （1）人类遗传病通常是指　　　　　　　　　而引起的人类疾病； 例如，原发性高血压、冠心病属于　　　　　　病。 （2）猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病； 若甲的父亲基因型为BB、其母亲基因型为 bb（基因B对b完全显性），甲患猫叫综合征并表现出基因b控制的性状； 在不考虑发生基因突变的情况下，甲表现出基因b控制的性状，最合理解释是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （3）若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的　　　　　遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，在某地区人群中的该病发病率为4％，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是　　　　　　　。 （4）为有效预防遗传病的产生和发展，你有哪些优生建议？　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 （至少答出2点）。 11.（2024·广东梅州期末）遗传病是威胁人类健康的重要因素。请回答下列问题： （1）如图为β-地中海贫血症的一个患者家系图，相关一对基因用A和a表示。 ①据图初步判断，β-地中海贫血症的遗传方式是　　　　　　　　遗传。 ②进一步研究发现，患者的β-珠蛋白结构异常。与正常β-珠蛋白相比，其中一种异常β-珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，请解释该β-珠蛋白出现这种变化的原因　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （2）染色体是遗传物质的主要载体，染色体数目或结构变异会导致一系列的临床症状，包括流产、发育畸形等。 ①某女性的一个生殖细胞发生了如图1所示的染色体变异，除易位之外，该细胞还发生了的变异类型是　　　　（填字母）。 A.缺失 B.重复 C.个别染色体数目变化 D.染色体组数目变化 ②若该女性产生的一个卵细胞如图2所示，且与正常精子受精，生下一个易位型21三体综合征的女性患儿，则该患儿体细胞内含有　　　　种形态结构不同的染色体。 ③为了有效预防遗传病的产生和发展，可通过　　　　和产前诊断进行检测；该女性若再次怀孕，可在产前通过　　　　（检测手段）确定胎儿是否患有易位型21三体综合征。 3 / 3 学科网（北京）股份有限公司 $ 第3节　人类遗传病 1.B　①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征又叫21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③囊性纤维化属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，属于染色体异常遗传病；⑥镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体部分缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑨先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是③⑥⑨，属于多基因遗传病的是①④⑦，属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧。 2.B　人类遗传病是指由遗传物质改变所引起的人类疾病，但遗传病不一定都能遗传给下一代。若遗传物质的改变不发生在生殖细胞中，则变异性状不会遗传至子代，A错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，遗传病不都受基因控制，但都和DNA发生变化（如DNA的结构或DNA的数量发生变化）有关，B正确；唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体，其他染色体数正常，体细胞中含有47条染色体，包含2个染色体组，C错误；多基因遗传病易受环境影响，不适合作为人类遗传病的调查对象，调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，D错误。 3.D　唐氏综合征即21三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，D正确。 4.B　 白化病和苯丙酮尿症都是一种常染色体隐性遗传病，由隐性基因控制。由于常染色体遗传与性别无关，因此男女患病概率相等，男性患者并不多于女性患者，A、C错误；红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，由位于X染色体上的隐性基因控制。由于男性只有一个X染色体（与Y染色体配对），而女性有两个X染色体，因此男性患者（只需一个致病基因）的数量会远远多于女性患者（需要两个致病基因同时存在），B正确；猫叫综合征是一种由5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构异常遗传病。这种遗传病与性别无关，因此男女患病概率相等，D错误。 5.B　遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，A错误；不携带遗传病基因的个体染色体变异也会患遗传病，B正确；我国婚姻法规定禁止近亲结婚，是因为近亲结婚的双方由共同祖先那里获得相同的致病基因，使后代患隐性遗传病的机会大大增加，不是所有的遗传病发病率都会增加，C错误；调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，D错误。 6.A　21三体综合征属于染色体异常遗传病，病因是患者的21号染色体多了一条，可通过产前染色体检查进行初步诊断，A正确；囊性纤维化是基因突变引起的常染色体隐性遗传病，一般是相关基因中缺失了三个碱基导致转运氯离子的蛋白质中缺失了一个氨基酸引起的，可通过产前基因诊断进行检测，B错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，病因是5号染色体缺失一段，可通过产前染色体检查进行检测，C错误；镰状细胞贫血是基因突变引起的，属于隐性遗传病，无法通过孕妇血细胞检查来检测，D错误。 7.A　21三体综合征患者细胞中的21号染色体比正常人多一条，因此患病胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值应大于1。据图可知，结果2中胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值约为1.5，说明结果2中胎儿患21三体综合征的风险较大，A正确；羊水检查﹑孕早期绒毛细胞检查等是产前诊断的重要手段，羊水检查不是筛查胎儿染色体病的唯一手段，B错误；21三体综合征患者不携带致病基因，但细胞中多了一条21号染色体，是染色体异常遗传病患者，C错误；21三体综合征患者产生的生殖细胞中大概一半是正常的，D错误。 8.C　子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系，适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率，A正确；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过羊水检查初步确定胎儿是否患有21三体综合征，B正确；禁止近亲结婚可降低子女患隐性遗传病的概率，不能避免子女患21三体综合征，C错误；母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体异常分离可能会导致卵细胞中染色体数目异常，从而使子女患21三体综合征，D正确。 9.B　该病是由一对等位基因控制的单基因遗传病，A正确；先天性肌强直病有Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的，即该病是由一对等位基因控制的单基因遗传病，B错误；Thomsen病是隐性遗传病，则含有该病致病基因的个体不一定患遗传病，为该病的携带者，C正确；不携带该病致病基因的个体不会患该单基因遗传病，D正确。 10.（1）由遗传物质改变　多基因遗传　（2）B/b基因位于5号染色体上，5号染色体缺失导致甲B基因缺失　（3）单基因　1/36　（4）遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚 解析：（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；原发性高血压和冠心病都属于多基因遗传病。（2）正常情况下甲的基因型为Bb，若患猫叫综合征且没有发生基因突变，说明B基因和5号染色体部分缺失同时发生，即5号染色体缺失导致基因B缺失，使得甲既表现出了猫叫综合征，又表现出基因b控制的性状。（3）调查遗传病最好调查群体发病率较高的单基因遗传病；视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹，说明该病的基因位于常染色体上，设该病基因为a，则其父母基因型都为Aa，该女性的基因型为2/3的Aa或1/3的AA，人群中发病率为4％，说明aa＝4％，a＝1/5，A＝4/5，则人群中，AA占16/25，Aa占8/25，aa占1/25，由于该男性不患病，不会是aa，则其是Aa的概率为8/24＝1/3，AA的概率为2/3，二者的后代中患病男孩的概率是2/3×1/3×1/4×1/2＝1/36。（4）为了优生优育，应该进行遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚等。 11.（1）①常染色体隐性　②控制β-珠蛋白合成的基因发生了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上相应位点密码子改变且终止密码子提前出现　（2）①C　②24　 ③遗传咨询　羊水检查 解析：（1）①Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生有患病女儿Ⅱ-3和Ⅱ-5，说明β-地中海贫血症是常染色体隐性遗传病（无中生有为隐性，隐性看女病，父子正常非伴性）。②与正常β-珠蛋白相比，异常β-珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，其原因可能是控制β-珠蛋白合成的基因发生了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上的碱基序列从增添或缺失位点以后全部发生改变，使终止密码子提前出现。（2）①分析图1可知，一条21号染色体接到了14号染色体上，发生了染色体结构变异（易位），同时染色体数目减少，发生了染色体数目变异，即图1所示的染色体变异，除易位之外，该细胞还发生了个别染色体数目变化 （染色体减少了1条）。②该女性患儿由正常精子与图2所示卵细胞受精，卵细胞中染色体形态有23种，正常精子中还有正常的14号染色体，因此该女性患儿体细胞内含有24种形态结构不同的染色体。③通过遗传咨询和产前诊断进行检测，可在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展；染色体变异在显微镜下可以观察到，该女性若再次怀孕，可在产前通过羊水检查确定胎儿是否患有易位型21三体综合征。 3 / 3 学科网（北京）股份有限公司 $