第5章 第3节 人类遗传病(学用Word)-【优学精讲】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

本讲义聚焦“人类遗传病”核心知识点，系统梳理人类遗传病的概念及单基因、多基因、染色体异常遗传病的类型，通过调查活动设计衔接理论与实践，最终落脚于遗传病的检测和预防措施，构建从概念认知到实践应用的完整学习支架。 该资料以科学探究和科学思维为特色，设计唐氏综合征患病机理分析、红绿色盲遗传方式调查等探究任务，结合表格对比先天性疾病与遗传病差异，培养学生证据分析能力。融入关爱遗传病患者的社会责任教育，课中助力教师引导学生深度探究，课后通过例题及拓展应用帮助学生巩固知识、查漏补缺。

第3节　人类遗传病 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.通过开展人群中遗传病的调查活动，培养科学探究能力。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者，落实社会责任。 知识点一　人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念 由　　　　　　改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病 （1）概念：受　　　　　　　控制的遗传病。 （2）类型和实例 ①由　　　　　　引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由　　　　　　引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3.多基因遗传病 （1）概念：受　　　　　　　　控制的遗传病。 （2）特点：在　　　　中的发病率比较高。 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 （1）概念：由　　　　　　　引起的遗传病。 （2）类型 ①染色体　　　　异常，如猫叫综合征等。 ②染色体　　　　异常，如21三体综合征等。 （教材P93“图5－9”）如图为唐氏综合征患者的染色体组成。 由图看出，唐氏综合征患者患病的原因是　　　　　　　　　　　　。 【微思考】　人类所有的遗传病都有致病基因吗？举例说明。 5.调查人群中的遗传病 （1）有致病基因的个体不一定是遗传病患者。（　　） （2）一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。（　　） （3）苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制。（　　） （4）研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查。（　　） 探究一｜分析人类遗传病的患病机理 1.唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回答下列问题： （1）据图分析发病的原因有哪些？ （2）唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ （3）克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？ 探究二｜调查人群中的遗传病 2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： （1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。 （2）某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 （3）为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 （1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； （2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； （3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.发病率的调查与遗传方式的调查的区别 　项目 内容　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100％ 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 1.下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　） ①单基因遗传病的根本来源是基因突变　 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较低 ③先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病　⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 A.①②③⑥ B.②③④⑤ C.①④⑤⑥ D.②④⑤⑥ 2.（2024·山东临沂期末）在“调查人类某种遗传病遗传方式”的活动中，下列做法错误的是（　　） A.保护被调查人的隐私 B.以家庭为单位逐个调查 C.调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 D.调查先天性愚型的发病率不可在学校内调查 知识点二　遗传病的检测和预防 1.预防措施：主要包括　　　　　和　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （1）遗传咨询的内容和步骤 （2）产前诊断 2.基因检测 3.基因治疗：用　　　　　　取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 【微思考】　基因治疗适用于所有遗传病吗？ （1）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。（　　） （2）通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。（　　） （3）通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。（　　） （4）近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。（　　） 探究｜产前诊断与遗传咨询实例分析 请根据示意图回答下面的问题： （1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称： A.　　　　；B.　　　　；C.　　　　　　。 （2）该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？ （3）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？为什么？ （4）若某对夫妇都不是21三体综合征患者，在孕期还需要做染色体筛查吗？请说明理由。 1.（2024·山东临沂期末）观察胎儿或新生儿体细胞组织切片难以发现的遗传病是（　　） A.性腺发育不良（XO）　 B.原发性高血压 C.21三体综合征 D.镰状细胞贫血 2.（2024·广东东莞期末）为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（　　） A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 1.（2024·江苏盐城学业考试）下列人类常见遗传病中，由染色体变异引起的是（　　） A.21三体综合征　　　 　 B.原发性高血压 C.白化病 D.先天性聋哑 2.（2024·广东惠州期中）临床上发现，每出生1 000个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为（47，XXY），他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是（　　） A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子 B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子 C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞 D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞 3.（教材P96“拓展应用2”改编）调查母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系如图所示。下列叙述正确的是（　　） A.唐氏综合征患者体内含有该病的致病基因 B.通过遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.唐氏综合征的产生只与母亲减数分裂过程发生异常有关 D.唐氏综合征的发病率会随着母亲生育年龄的增大而增加 4.（2024·山东威海期末）人类遗传病是造成出生缺陷的重要因素。预防和减少出生缺陷是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列说法不正确的是（　　） A.单基因遗传病患者体内均含有致病基因 B.遗传咨询可降低遗传病的发病率 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.基因检测可以精确诊断出一切出生缺陷病 提示：完成课后作业　第5章　第3节 学科网（北京）股份有限公司 $ 第3节　人类遗传病 知识点一 1.遗传物质 2.（1）一对等位基因　（2）①显性致病基因　②隐性致病基因 3.（1）两对或两对以上等位基因　（2）群体 4.（1）染色体变异　（2）①结构　②数目 教材挖掘 比正常人多了一条21号染色体 微思考　提示：并非都有。遗传病也可能是由染色体异常引起的，如唐氏综合征，患者体细胞中多了一条21号染色体，但不携带致病基因。 5.􀀁高　􀀂单基因　􀀃随机抽样　􀀄大 概念辨析 （1）√ （2）×　提示：一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。 （3）×　提示：单基因遗传病是由一对等位基因控制的。 （4）×　提示：应在患者家系中调查。 知识点二 1.遗传咨询　产前诊断　（1）家族病史　传递方式　产前诊断　（2）基因检测　遗传病　先天性疾病 2.􀀁DNA　􀀂患病的风险　􀀃生存环境和生活习惯　􀀄缺陷基因 3.正常基因 微思考　提示：不适用于染色体异常遗传病。 概念辨析 （1）×　提示：遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。 （2）×　提示：胎儿不携带致病基因，也可能患有染色体异常遗传病。 （3）×　提示：唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。 （4）×　提示：近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。 第3节　人类遗传病 知识点一 重难探究 1.（1）提示：唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 （2）提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2。 （3）提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。 2.（1）提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）。 （2）提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 （3）提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 即学即练 1.C　基因突变可产生新基因，故基因突变是单基因遗传病的根本原因，①正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，②错误；先天性疾病不都是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，因此，只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病，患者的21号染色体增加了一条，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，⑥正确。 2.C　在调查人类某种遗传病遗传方式时，需要保护被调查人的隐私，A正确；在调查人类某种遗传病遗传方式时应该调查患者的家庭，以该家庭为单位逐个进行调查，B正确；在调查某遗传病发病率时最好选择单基因遗传病，原因是多基因遗传病不仅受基因控制，同时受环境因素影响较大，C错误；调查遗传病发病率应在人群中随机调查，D正确。 知识点二 重难探究 1.（1）子宫　羊水　胎儿细胞 （2）提示：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （3）提示：需要。因为父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。 （4）提示：需要。虽然该对夫妇都表现正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，产生的后代就会患21三体综合征。 即学即练 1.B　性腺发育不良（XO）和21三体综合征均为染色体异常遗传病，是由染色体变异引起的，染色体变异在显微镜下是能看到的，A、C不符合题意；原发性高血压是多基因遗传病，基因在显微镜下是看不到的，B符合题意；镰状细胞贫血患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，在显微镜下可以观察到，D不符合题意。 2.B　借助染色体筛查技术，能诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，不能诊断基因异常遗传病，A错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，可诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，基因在光学显微镜下不能被直接观察到，故用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的，是由染色体结构变异引起的遗传病，故通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。 【随堂热练】 1.A　21三体综合征是由于人体的21号染色体多了一条而引发的遗传病，属于染色体数目异常遗传病，A符合题意；原发性高血压属于多基因遗传病，B不符合题意；白化病属于常染色体隐性遗传病，是单基因遗传病，由基因突变引起，C不符合题意；先天性聋哑，属于常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，D不符合题意。 2.B　母亲提供性染色体组成为XX的配子，父亲提供性染色体组成为Y的配子，这种情况下产生XXY个体的原因是：母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞或者母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞；母亲提供性染色体组成为X的配子，父亲提供性染色体组成为XY的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是：父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子，B错误。 3.D　唐氏综合征即21三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，不含该病的致病基因，A错误；通过产前诊断筛查染色体数目变异，才能在一定程度上预防该病的发生，B错误；唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体不分离或姐妹染色单体未分离，C错误；根据图示可知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加，D正确。 4.D　基因检测不能精确诊断出所有类型的出生缺陷病，如染色体异常遗传病，D错误。 学科网（北京）股份有限公司 $