第11章 基因突变及其他变异 第16课时-【高考零起点】2026年新高考生物总复习（艺考）

17.C【解析】题图中含有RNA、tRNA和mRNA,A 错误；核糖体移动方向为从左向右，因此左侧的b 为tRNA携带的甲硫氨酸，B错误；tRNA的局部也 会通过碱基互补配对形成氢键，C正确；RNA聚合 酶为催化转录的一种酶，该过程为翻译，不需要 RNA聚合酶，D错误。 18.D【解析】基因突变使小麦获得抗病能力，其DNA 序列发生了改变，不属于表观遗传现象，A错误； 染色体片段位置颠倒使果蝇形成卷翅，其DNA序 列发生了改变，不属于表观遗传现象，B错误；碱 基替换导致人患镰状细胞贫血，其DNA序列发生 了改变，不属于表观遗传现象，C错误：柳穿鱼 Lcyc基因高度甲基化影响其表达，其基因型未发生 变化而表型却发生了改变，属于表观遗传现象，D 正确。 19.D【解析】人体细胞由同一个受精卵增殖、分化而 来，基因1和基因2可出现在同一细胞中，A错误； 图中①过程为转录，需要RNA聚合酶的催化， ②过程为翻译，需要tRNA的协助，B错误；④⑤ 过程的结果存在差异的根本原因是基因碱基序列的 不同，C错误。 20.(1)核糖、尿嘧啶(2)从左向右少量的mRNA 分子可以迅速合成出大量的蛋白质(3)c一种氨 基酸可以对应多种密码子（或密码子具有简并性） (4)BCDE 21.(1)b、c解旋酶和DNA聚合酶(2)②③⑤甲 硫氨酸一丙氨酸一丝氨酸一苯丙氨酸(3)一个密 码子由三个相邻的碱基组成 【解析】分析图示过程可知，a为DNA复制，b为转 录，c为翻译。 (1)完成遗传信息表达的是转录和翻译过程，即图 中b和c,DNA复制需要在解旋酶的作用下解开双 链，然后在DNA聚合酶的作用下合成DNA子链。 (2)RNA中含有核糖，图中含有核糖的结构包括 mRNA、tRNA、rRNA。根据②mRNA上的碱基顺序 组成的密码子，指导合成的多肽链中氨基酸序列是 甲硫氨酸一丙氨酸一丝氨酸一苯丙氨酸。 (3)三个核苷酸对应一个氨基酸，由此证明一个密 码子由三个相邻的碱基组成。 22.（1)染色质翻译 (2)RNA聚合tRNA内质网的核糖体上 (3)在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录；在 细胞质中与mRNA结合，阻止翻译与mRNA结 合，引导mRNA降解；与ncRNA结合，引导 IncRNA降解 (4)具有特异性，对其他生物没有危害；容易降解， 不会污染环境 【解析】(1)细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成染 27 色质（染色体）。转录在细胞核内进行，翻译在细胞 质中的核糖体上进行，故由于核膜的出现，实现了 基因的转录和翻译在时空上的分隔。 (2)基因转录时，RNA聚合酶结合到DNA链上催化 合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA,直接参 与蛋白质肽链合成的有rRNA(组成核糖体)、mRNA (翻译的模板)和tRNA(运输氨基酸)。分泌蛋白的 肽链在内质网的核糖体上完成合成后，还需转运到 高尔基体进行加工。 (3)转录后加工产生的IncRNA、miRNA参与基因的 表达调控。据图分析，IncRNA调控基因表达的主要 机制有在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录： 在细胞质中与mRNA结合，阻止翻译。miRNA与 AG0等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其 配对结合的RNA。据图可知，miRNA发挥的调控作 用有与mRNA结合，引导mRNA降解；与IncRNA 结合，引导IncRNA降解。 (4)外源RNA进入细胞后，经加工可形成siRNA引 导的沉默复合蛋白，科研人员据此研究防治植物虫 害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机 理，分析RNA农药的优点有具有特异性，对其他 生物没有危害；容易降解，不会污染环境。 第十一章基因突变及其他变异 第16课时 1.D【解析】互换属于基因重组，不属于染色体结构变 异，DNA中的碱基发生改变是基因突变，也不属于 染色体结构变异，D符合题意。 2.A【解析】由染色体图像可判断①中两条染色体形态 和大小都相同，为同源染色体；②中两条染色体大 小和形态不同，为非同源染色体。①是同源染色体 的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段，交换前 后染色体的大小和形态仍未发生变化，即每条染色 体上基因的数目没有改变，故属于重组。②是在非 同源染色体之间交换部分染色体，交换前后染色体 的大小和形态发生变化，即每条染色体上基因的数 目发生改变，且为染色体水平的变化，故属于易位， A正确。 3.C【解析】基因突变是指DNA分子中发生碱基的替 换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，染 色体上基因的数目和排列顺序没有发生改变，A错 误；由基因突变引发的人类遗传病如镰状细胞贫血 能直接通过显微镜检测，B错误：碱基的改变会导致 遗传信息改变，但由于密码子具有简并性，因此生 物的性状不一定会发生改变，C正确：基因A可突 变为a1、a2、a,说明基因突变具有不定向性的特 点，D错误。 4.C【解析】从a图上半部分（或下半部分）看出，形 态和大小相同的染色体没有挨在一起，所以不是减 数分裂Ⅱ后期，而是有丝分裂后期，所以有4个染 色体组（其中两两相同，且a所代表体细胞染色体数 目为2×2个)，A错误；体细胞中含有3个染色体组 的生物不一定是三倍体，也可能是单倍体，如果由 受精卵发育而来，则为三倍体，如果由配子发育而 来，则为单倍体，B错误；图c含有2个染色体组， 如果代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生 物一定是二倍体，C正确；图d含有1个染色体组， 不可能由受精卵发育而来，可能是由卵细胞或精子 发育而成的单倍体，D错误。 5.C【解析】同源四倍体的单倍体中含有两个染色体 组，有同源染色体，A错误；21三体综合征患者的 第21号染色体为三条，是二倍体，B错误；人的初 级卵母细胞中的一个染色体组中由于在复制时可能 出现基因突变或在减数第一次分裂前期发生互换， 从而出现等位基因，C正确；用秋水仙素处理的芽尖 细胞中染色体数目不一定都加倍，只有部分进行分 裂的细胞染色体数目加倍，D错误。 6.C【解析】①细胞中有四条染色体，为两对同源染色 体，在减数第一次分裂前期两对同源染色体联会，A 正确；②细胞减数分裂时三条同源染色体中任意两 条正常分离，另一条随机移向一极，最终产生的配 子为1/12AR、1/12Ar、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、 1/6Aar、1/6ar、1/6aR,其中正常配子为1/12AR、 1/12Ar、1/6ar、1/6aR,占一半，B正确；③细胞减 数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产 生4个配子，2种基因型，为AR、AR、ar、ar或 Ar、Ar、aR、aR,C错误；①发生了染色体结构变 异中的易位，②发生了染色体数目变异，理论上通 过光学显微镜观察染色体的结构和细胞中的染色体 数目就可以观察到，D正确。 7.C【解析】分析题意可知，大鼠控制黑眼/红眼的基 因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两 对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只 能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及 比例为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼白化= 1:1:1:1,类似于基因自由组合定律的结果，推 测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对 性状的基因的遗传遵循自由组合定律，即两对等位 基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。 8.C【解析】A.因为蛋白W能抑制核基因P和M的 转录起始，转录发生在细胞核中，所以蛋白W在细 胞核中发挥调控功能，A正确；B.敲除基因W后， 就不会有蛋白W抑制核基因P和M的转录起始，P 和M能正常表达，有助于提高水稻抗虫性和产量，B 正确：C.在基因P缺失突变体水稻中，本身就没有 基因P,两者互不影响，即使增加基因W的表达量 也无法提高其抗虫性，C错误；D.转录起始需要 28 RNA聚合酶识别基因的启动子，蛋白W能抑制核基 因P和M转录起始，可能是通过抑制RNA聚合酶识 别基因P和M的启动子而发挥作用，D正确。 9.C【解析】A.若母亲卵母细胞减数分裂I中X染色 体不分离，会形成XX或0的卵细胞，受精后可能产 生“47，XXX”或“45，X”核型的个体，但无法同时 出现“46，XX”的正常核型，A错误；B.若母亲卵母 细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX 或X0的受精卵，但同样无法出现“46，XX”的正常 核型，B错误；C.胚胎发育早期有丝分裂中，若1 条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细 胞为“45，X”(少一条X)和“47，XXX”(多一条X), 而正常分裂的细胞仍为“46，XX”,形成三种核型， C正确；D.若2条X染色体均未分离，会导致细胞 中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干 中的核型不符，D错误。 10.C【解析】LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运 进细胞，会导致血浆中的胆固醇含量升高，A正 确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变 不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，即可能不 影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9 蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体 数量减少，运进细胞中的胆固醇减少，使血浆中胆 固醇的含量增加，C错误；若编码apoB-lO0的基因 失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结 合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少， 使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。 11.C【解析】由题意可知，Ⅱ，患有先天性睾丸发育不 全综合征（性染色体组成为XXY),且其是伴X染 色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因 型为XA XdBY,结合系谱图分析可知，I,的基因型 为XAY,I,的基因型为XPX(D为正常基因)， 不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ，性染色体 异常，是I,减数分裂I时同源染色体X与Y不分 离，形成了基因型为XY的精子，与基因型为X 的卵细胞形成了基因型为XdA XdB Y的受精卵导致 的，A错误；由A项分析可知，I,的基因型为 XY,I,的基因型为XXB,则Ⅱ2的基因型为 XBY,正常女性的基因型可能是XPX”、XXA XXB,故Ⅱ，与正常女性（基因型不确定）婚配，所 生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确 定，B错误；由A项分析可知，I,的基因型为 XY,I,的基因型为XDX,则Ⅱ，的基因型为 X“X,与正常男性(XPY)婚配，所生儿子基因型 为XAY或XY,均为该伴X染色体隐性遗传病患 者，C正确；由A项分析可知，I,的基因型为 X“Y,I,的基因型为XPX,则Ⅱ4的基因型为 XPXA,与正常男性XPY婚配，则所生子女中可能 有基因型为X“Y的该伴X染色体隐性遗传病的男 性患者，D错误。 12.A【解析】据题分析，配子类型：三体(2n+1)减数 分裂产生n(正常)和n+1(多一条)两种配子，各占 1/2。父本精子受精率：n+1型花粉仅50%受精，故 实际参与受精的精子中，n型占2/3(n型全受精，n +1型半受精)，n+1型占1/3。子代组合：n(卵细 胞)×n(精子)→2n(正常)，概率1/2×2/3=1/3；n (卵细胞)×n+1(精子)→2n+1(三体)，概率1/2×1/ 3=1/6;n+1(卵细胞)×n(精子)→2n+1(三体)，概 率1/2×2/3=1/3；n+1(卵细胞)×n+1(精子)→2n+ 2(四体，死亡)，概率1/2×1/3=1/6（淘汰）。因此 存活子代中三体总概率为(1/6+1/3)=1/2，占总存 活的比例为(1/2)÷(5/6)=3/5。A正确，BCD 错误。 13.BD【解析】A.听觉相关基因是人体基因的一部 分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引 发耳聋，A正确；B.遗传病是因遗传物质发生改变 (突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因、多基因 染色体异常遗传病等，并非单纯由“获得双亲致病 遗传物质”所致，比如新发突变也会导致遗传病，B 错误；C.丙家系线粒体基因G变为g,部分携带g 基因但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一 定程度（阈值效应）才会致耳聋，C正确；D.耳聋 可能涉及多个致病基因（比如E、F、G突变所致）， 但通常是由某个明确的基因突变所致，如E(F或 G)中的一个，属于单基因遗传病，D错误。 14.C【解析】该病受常染色体隐性致病基因控制，假 设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的 基因型为Aa,女儿的基因型可能为AA或Aa,为杂 合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎， 此孩子携带致病基因的基因型为Aa或aa,概率为 1/4+2/4=3/4,B正确；女儿的基因型为1/3AA、 2/3Aa,将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错 误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保 护，D正确。 15.BD【解析】“约70%患者发生的是CFTR蛋白508 位苯丙氨酸(Phe8)缺失”，存在其他(30%)基因变 异导致得病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家 系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；从乙 家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能 与探针1结合的Phe8正常的CFTR基因，所以乙家 系成员CFTR蛋白的Phes0s没有缺失，B正确；丙家 系的Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明 携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是 Phe8正常的CFTR基因，另一个是Phes08缺失的 CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家 29 系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨 酸(Phe5o8)缺失，根据其父亲基因型为Aa,母亲基 因型为Aa',Ⅱ-2可能的基因型为AA:Aa：Aa'= 1：1：1,用这两种探针检测出两条带（基因型为 Aa)的概率为1/3，D正确。 16.D【解析】A.该突变将DNA中的CCA变为CCG, 原互补链GGT变为GGC,嘧啶数目(T→C)未改变， 仅种类变化，A错误；B.突变后CCA(编码脯氨 酸)变为CCG(编码脯氨酸)，不同密码子编码同一 氨基酸，体现密码子简并性，B错误；C.转录起始 由启动子调控，突变发生在编码区（外显子），不影 响转录起始，C错误；D.突变虽未改变氨基酸种 类，但导致mRNA变短，使翻译提前终止，蛋白序 列缩短，D正确。 第十二章生物的进化 第17课时 1.D【解析】两个物种成体的血红蛋白均由α和B两 种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不 同，可能是由基因中碱基替换造成的，A不符合题 意；人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进 化而来，两个物种成体的血红蛋白均由α和B两种 肽链组成，推测两者共同祖先的血红蛋白也有α链， B不符合题意；人与黑猩猩都能正常生存，两者的血 红蛋白都能行使正常的生理功能，C不符合题意；两 个物种成体的血红蛋白均由和B两种肽链组成， 但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，这属于基 因突变，突变可以发生在任何生物的任何生长发育 过程，D符合题意。 2.A【解析】一个种群的全部基因构成一个基因库， 甲、乙两种耧斗菜属于两个物种，不是同一个种群， A错误；不同生长环境有利于进行不同的自然选择， 从而进化出不同的物种，B正确；自然选择导致物种 朝不同的方向进化，甲、乙两种耧斗菜花结构的显 著差异是自然选择的结果，C正确；不同物种之间存 在生殖隔离，不能发生基因交流，D正确。 3.C【解析】同一物种的个体差异有利于自然选择和人 工选择，A错误。人工选择能培育出新品种，自然 选择也能形成新的类型、新的物种，B错误。自然选 择是自然界对生物的选择作用，使适者生存，不适 者被淘汰；人工选择是人类根据自己的需要，对合 乎其要求的变异个体进行选择，最后选育出新品种， C正确。由于同一物种不同种群所处的自然环境可能 不同，故在自然选择的作用下，同一物种的不同种 群的基因库可能发生不同的变化，D错误。 4.A【解析】抗生素的作用机理有多种，作用机制不同 的抗生素同时使用，可从不同方面对病原体进行防 治，故可提高对疾病的治疗效果，A正确；青霉素 杀死细菌是通过抑制细菌细胞壁的合成或增强细菌第十一章基因突变及其他变异 第十一章 基因突变及其他变异 第16课时 录，从而导致第六个谷氨酸被缬氨酸 知识梳理 取代。 基因突变 项目 变化前 变化后 DNA分子中发生碱基的替换、增添或 缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作 DNA 基因突变。如图所示： 增添 AATTACCGG mRNA GAG GUG TTAATCGCC AATTCCGG 替换 AATTACGG 基因 碱基 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 发生 TTAAGGCC 碱基 TTAATGCC 蛋白质 正常 异常 缺失 AATTCC口 TTAAGGO 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼 【注意】(1)基因突变只改变基因的 状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯 “质”，不改变基因的“量”。 曲的镰刀状，直接原因是组成血红蛋白分 (2)基因突变主要发生在细胞分裂间 子的肽链上发生了氨基酸的替换，根本原 期，因为在间期要进行DNA复制，DNA 因是控制血红蛋白分子合成的基因结构的 复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性 改变。 会大大降低从而引起碱基的改变。基因突 2.细胞的癌变。 变最初是由单链上碱基的改变而引起，复 (1)原癌基因：一般来说，原癌基因 制过程进行碱基互补配对，所以复制后是 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所 以碱基对的改变来呈现的。 必需的，这类基因一旦突变或过量表达而 1.基因突变的实例—镰状细胞 导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细 贫血。 胞癌变。 (1)症状：红细胞是弯曲的镰刀状。 (2)抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白 (2)原因：组成血红蛋白分子的肽链 质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细 上发生了氨基酸的替换。 胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋 镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中 白质活性减弱或失去活性，也可能引起细 一对碱基的替换，导致不同的mRNA转 胞癌变。 高考零起点·生物 (3)癌细胞的特征：能够无限增殖， 三、染色体数目的变异 形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋 概念：生物体的体细胞或生殖细胞内 白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降 染色体数目或结构的变化，称为染色体 低，容易在体内分散和转移，等等。 变异。 3.基因突变的原因及特点。 1.染色体数目的变异可以分为两类： (1)外因：物理因素、化学因素和生 一类是细胞内个别染色体的增加或减少， 物因素。 另一类是细胞内染色体数目以一套完整的 (2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。 非同源染色体为基数成倍地增加或成套地 (3)特点：普遍性、随机性、不定向 减少。 性、低频性。 2.二倍体和多倍体： 4.基因突变对遗传的影响：基因突变 (1)染色体组：在大多数生物的体细 若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给 胞中，染色体都是两两成对的，也就是说 后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传 含有两套非同源染色体，其中每套非同源 给后代。但有些植物体的体细胞发生了基 染色体称为一个染色体组。 因突变，可以通过无性繁殖传递给后代。 【注意】①细胞内某种型号同源染色体 5.基因突变的意义：基因突变是产生 的条数=染色体的组数。 新基因的途径。基因突变是生物变异的根 ②染色体组内的染色体，形态和大小 本来源，为生物的进化提供了丰富的原 均不相同。 材料。 (2)二倍体概念：体细胞中含有两个 二、基因重组 染色体组的个体叫作二倍体。 1.类型： 实例：几乎全部动物和过半数的高等 (1)减数分裂I后期：非同源染色体 植物都是二倍体。 上的非等位基因自由组合。 (3)多倍体概念：体细胞中含有三个 (2)减数分裂I前期（四分体时期）： 或三个以上染色体组的个体，统称为多 位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染 倍体。 色单体之间的互换而发生交换，导致基因 般情况下，如果二倍体的减数分裂 重组。 出现错误，形成含有两个染色体组的配 2.概念：基因重组就是指在生物体进 子，这样的配子与含有一个染色体组的配 行有性生殖的过程中，控制不同性状的基 子结合，发育成的个体的体细胞就含有三 因的重新组合。 个染色体组，称作三倍体。 3.意义：基因重组也是生物变异的来 如果两个含有两个染色体组的配子结 源之一，对生物进化有重要意义。 合，发育而成的体细胞就含有四个染色体 96 第十一章基因突变及其他变异 组，称作四倍体。 物中极少见。如三倍体无子西瓜、三倍体 四倍体可以通过减数分裂形成含有两 香蕉、四倍体番茄、四倍体葡萄等，其 个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖 中，三倍体番茄和香蕉的果实中没有种 细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时 子，均不可育。 出现联会紊乱，因此不能形成可育的 多倍体植株优点：多倍体植株常常茎 配子。 秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖 实例：多倍体在植物中很常见，在动 类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 (4)得到二倍体和多倍体的一般途径： 减数 分裂 分裂工 受精 作用 二倍体 减数 减数 分裂1 分裂Ⅱ 受精 作用 三倍体 减数 数 /分裂1 分裂 受精 作用 四倍体 成药 减数 分裂 (5)人工诱导多倍体。 不管有几个染色体组，都叫作单倍体。多 ①方法：低温处理、用秋水仙素诱 倍体一定由受精卵发育而来。 导等。 (2)特点：与正常植株相比，单倍体 ②秋水仙素处理对象：萌发的种子或 植株长得弱小，而且高度不育。 幼苗。 (3)应用：利用单倍体植株培育新 ③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用 品种。 于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的 (4)优点：明显缩短育种年限。 形成，导致染色体不能移向细胞的两极， 四、染色体结构的变异 从而引起细胞内染色体数目加倍。 1.类型。 3.单倍体。 (1)缺失：染色体的某一片段缺失引 (1)概念：体细胞中的染色体数目与 起的变异。 本物种配子染色体数目相同的个体，叫作 (2)重复：染色体中增加某一片段引 单倍体。 起变异。 【注意】只要由配子发育而来的个体， (3)易位：染色体的某一片段移接到 高考零起点·生物 另一条非同源染色体上引起变异。 目或排列顺序发生改变，导致性状的 (4)倒位：染色体的某一片段位置颠 变异。 倒引起变异。 3.实例：如猫叫综合征，是由于人的 2.结果：使排列在染色体上的基因数 5号染色体部分缺失引起的遗传病。 4.基因重组与染色体结构变异的区别如表所示。 类型 发生时期 影像 非同源染色体之间的自由 组合（不涉及染色体之间 同源染色体中不同姐妹染色单体之间的 的互换) 互换 减数第一次分裂 不能在 减数分裂 光学显 基因重组 I的前期 微镜下 和后期 观察到 减数第二次分裂 缺失 重复 倒位 易位 有丝分裂 能在光 染色体结 或减数分 学显微 构变异 裂前的 镜下观 间期 察到 ①只有基因突变才能产生新的基因，基因重组和染色体变异均不产生新基因，基因重组 只产生新的基因型，染色体结构变异既不能产生新的基因，也不能产生新的基因型 ②自由组合一定是基因重组，基因重组不一定是自由组合 备注 ③果蝇缺刻翅、棒状眼、卷翅、花斑眼的形成分别由上述“缺失”“重复”“倒位”“易位” 所导致 ④互换不改变染色体的形态和大小，易位改变染色体的形态和大小。互换是正常现象， 易位是反常现象 五、人类常见遗传病类型 (1)单基因遗传病：受一对等位基因 1.人类遗传病：通常是由遗传物质改 控制的遗传病。如多指、并指、软骨发育 变而引起的人类疾病。 不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿 2.类型。 症等。 98 第十一章 基因突变及其他变异 (2)多基因遗传病：受两对或两对以 上等位基因控制的遗传病。如原发性高血 压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病：由染色体变 O 异引起的遗传病。如唐氏综合征（又称21 A.重组和易位 B.易位和易位 三体综合征)、猫叫综合征等。 C.易位和重组 D.重组和重组 六、遗传病的检测和预防 3.下列有关基因突变的叙述正确的是 1.预防措施：通过遗传咨询和产前诊 ( ) 断等手段，对遗传病进行检测和预防。 A. 基因突变改变了染色体上基因的排 2.产前诊断：在胎儿出生前，医生用 列顺序 专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、 B.由基因突变引发的人类遗传病都不 孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎 能直接通过显微镜检测 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 C.碱基的改变会导致遗传信息改变， 3.基因检测：通过检测人体细胞中的 生物的性状不一定会改变 DNA序列，以了解人体的基因状况。 D.基因A可突变为a1、a2、a,说明 4.基因治疗：用正常基因取代或修补 基因突变具有普遍性的特点 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗 4.如图所示细胞中所含的染色体，下 疾病的目的。 列相关叙述正确的是 ) 课后练习 选择 1.下列变异不属于染色体结构变异 的是 ①非同源染色体之间相互交换片段 ②同源染色体的非姐妹染色单体之间的互 换 ③染色体缺失片段④染色体增加片 段 ⑤染色体中DNA的一个碱基发生改变 A.①④ B.③④ C.①⑤ D.②⑤ 2.如图表示发生在常染色体上的变 A.图a含有2个染色体组，图b含有 异。①和②所表示的变异类型分别属于 3个染色体组 B.如果图b表示体细胞，则图b代表 的生物一定是三倍体 C.如果图c代表由受精卵发育成的生 高考零起点·生物 物的体细胞，则该生物一定是二倍体 条染色体上。某个体测交后代表型及比例 D.图d代表的生物一定是由卵细胞发 为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼 育而成的，是单倍体 白化=11：1：1。该个体最可能发生了 5.下列关于单倍体、二倍体及染色体 下列哪种染色体结构变异 ( 组的表述正确的是 ( abca d e a bcod e A.单倍体生物体的体细胞中都没有同 源染色体 a code a b bcod ef B.21三体综合征患者的体细胞中有三 A B gh文GkD ab e def 个染色体组 abcad ef C.人的初级卵母细胞中的一个染色体 ah ekD hii det a cbde 组中可能存在等位基因 C D D.用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的 8.(2025湖南卷)基因W编码的蛋白 芽尖后，芽尖的细胞中都含有4个染色 W能直接抑制核基因P和M转录起始。P 体组 和M可分别提高水稻抗虫性和产量。下列 6.(2021河北卷)图中①②和③为三个 叙述错误的是 ( 精原细胞，①和②发生了染色体变异，③ A.蛋白W在细胞核中发挥调控功能 为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色 B.敲除基因W有助于提高水稻抗虫 体中任意两条正常分离，另一条随机移向 性和产量 一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是 C.在基因P缺失突变体水稻中，增加 基因W的表达量能提高其抗虫性 D.蛋白W可能通过抑制RNA聚合酶 识别基因P和M的启动子而发挥作用 9.（2025广东卷)临床发现一例特殊的 ① 特纳综合征患者，其体内存在3种核型： A.①减数第一次分裂前期两对同源染 “45,X”“46,XX”“47,XXX”(细胞中染 色体联会 色体总数，性染色体组成)。导致该患者 B.②经减数分裂形成的配子有一半 染色体异常最可能的原因是 () 正常 A.其母亲卵母细胞减数分裂I中X C.③减数第一次分裂后期非同源染色 染色体不分离 体自由组合，最终产生4种基因型配子 B.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X D.①和②的变异类型理论上均可以在 染色体不分离 减数分裂过程中通过光学显微镜观察到 C.胚胎发育早期有丝分裂中1条X染 7.（2022湖南卷)大鼠控制黑眼/红眼 色体不分离 的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一 D.胚胎发育早期有丝分裂中2条X 100 第十一章 基因突变及其他变异 染色体不分离 D.Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不 10.(2021湖南卷)血浆中胆固醇与载 患该伴X染色体隐性遗传病 脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白 12.(2025黑吉辽卷)某二倍体(2n)植 (LDL),LDL通过与细胞表面受体结合， 物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变 将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中 异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+ 胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类 1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约 型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强 50%的受精率，而卵子不受影响。该变异 时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解， 株自交，假设四体(2n+2)细胞无法存活， 导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错 预期子一代中三体变异株的比例约为 误的是 ( A.引起LDL受体缺失的基因突变会 A.3/5 B.3/4 导致血浆中胆固醇含量升高 C.2/3 D.1/2 B.PCSK9基因的有些突变可能不影响 13.(2025湖南卷)（多选）已知甲、乙 血浆中LDL的正常水平 家系的耳聋分别由基因E、F突变导致； C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因 丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所 突变会导致血浆中胆固醇含量升高 致，部分个体携带基因g但听力正常。下 D.编码apoB-l00的基因失活会导致 列叙述错误的是 血浆中胆固醇含量升高 A.听觉相关基因在人的DNA上本来 11.（2022辽宁卷)某伴X染色体隐性 就存在 遗传病的系谱图如图所示，基因检测发现 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传 致病基因d有两种突变形式，记作dA与 物质所致 dB。Ⅱ，还患有先天性睾丸发育不全综合 C.含基因g的线粒体积累到一定程度 征（性染色体组成为XXY)。不考虑新的基 才会导致耳聋 因突变和染色体变异，下列分析正确的是 D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 ( 14.(2022广东卷)遗传病监测和预防 ☐○正常男性、女性 对提高我国人口素质有重要意义。一对表 □○患伴X染色体隐性遗传病男性、女性 d基因突变形式是A 型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女 d基因突变形式是B d基因突变形式兼有dA和证 儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基 AB A.Ⅱ，性染色体异常，是因为I,减数 因位于11号染色体上，由单对碱基突变引 分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 起)。为了解后代的发病风险，该家庭成 B.Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患 员自愿进行了相应的基因检测（如图所 有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 示)。下列叙述错误的是 C.Ⅱ，与正常男性婚配，所生儿子患 父亲母亲儿子女儿 父亲母亲儿子女儿 0●●0 与正常序列探针杂交 ●●● 杂交结果 与突变序列探针杂交 ●阳性 有该伴X染色体隐性遗传病 ●● 阴性 101 高考零起点·生物 A.女儿和父母基因检测结果相同的概 A.利用这两种探针能对甲、丙家系 率是2/3 Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B.若父母生育第三胎，此孩携带该致 B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe5os没 病基因的概率是3/4 有缺失 C.女儿将该致病基因传递给下一代的 C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相 概率是1/2 同的CFTR基因 D.该家庭的基因检测信息应受到保 D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这 护，避免基因歧视 两种探针检测出两条带的概率为1/3 15.（多选)(2022河北卷)囊性纤维病 16.(2025广东卷)VHL基因的一个碱 是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性 基发生突变，使其编码区中某CCA(编码 遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR 脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合 蛋白508位苯丙氨酸(Phe8)缺失。研究 成的mRNA变短，引发VHL综合征。该 者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸 突变 () 序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别 A.改变了DNA序列中嘧啶的数目 能与Phe5os正常和Phe58缺失的CFTR基因 B.没有体现密码子的简并性 结合。利用两种探针对三个家系各成员的 C.影响了VH皿基因的转录起始 基因组进行分子杂交，结果如图所示。下 D.改变了VHL基因表达的蛋白序列 列叙述正确的是 ( ○正常女性 ■正常男性 ○女性患者 当男性患者 探针1 探针2二。二 ◇胎儿 未知性状) 102