内容正文:
专题06 遗传的分子基础
考点概览
考点01人类探索遗传物质的科学史
考点02 DNA的结构和复制
考点03 基因表达及其与性状的关系
人类探索遗传物质的科学史考点01
1.(2026·广东广州·一模)艾弗里在格里菲斯实验的基础上,用不同的粗酶制品对S型细菌提取物进行处理,并检测转化因子是否失活,部分结果如表。下列叙述错误的是( )
组别
粗酶制品
酶活性
转化因子
磷酸酶
酯酶
DNA酶
①
兔子骨磷酸酶
+
+
-
不失活
②
猪肾脏磷酸酶
+
-
-
不失活
③
狗和兔子的血清
+
?
?
失活
注:表中“+”表示检测到相应酶活性,“-”表示未检测到相应酶活性。
A.该实验运用了自变量控制的“减法原理”
B.推测组别③中的血清应具有DNA酶活性
C.组别①和②对照可确定转化因子是DNA
D.组别③中的血清是否具有酯酶活性不影响实验结果
【答案】C
【详解】A、该实验通过添加特异性酶去除S型细菌提取物中的特定成分来控制自变量,属于自变量控制的“减法原理”,A正确;
B、结合①②组结果可知,转化因子不会被磷酸酶、酯酶分解,只有DNA被分解时转化因子才会失活,组别③转化因子失活,可推测其血清具有DNA酶活性,B正确;
C、组别①和②均不含DNA酶,两组对照只能说明转化因子不是磷酸酶、酯酶的底物,无法直接确定转化因子是DNA,还需补充DNA酶处理的实验组验证,C错误;
D、酯酶的作用底物为酯类,无法分解作为转化因子的DNA,因此组别③血清是否有酯酶活性不影响实验结果,D正确。
2.(2026·广东深圳·一模)科学结论的得出很大程度上依赖于所选实验材料的合理性。下列实验最不能体现选材巧妙的是( )
A.孟德尔将豌豆用作遗传实验材料研究遗传规律
B.恩格尔曼选择水绵和需氧细菌研究叶绿体的功能
C.赫尔希和蔡斯选择T2噬菌体研究遗传物质的化学本质
D.斯他林和贝利斯以狗的小肠为实验材料研究胰液分泌的调节
【答案】D
【详解】A、豌豆是自花传粉、闭花受粉植物,自然状态下一般为纯种,且具有多对易于区分的相对性状,花大便于人工授粉,极大降低了遗传规律研究的难度,A不符合题意;
B、水绵的叶绿体呈大型带状螺旋结构,便于观察定位,需氧细菌可通过聚集位置指示氧气释放部位,二者配合可精准证明光合作用的场所是叶绿体,B不符合题意;
C、T2噬菌体结构简单,仅由蛋白质和DNA构成,侵染大肠杆菌时可将DNA和蛋白质完全分开,单独研究二者在遗传中的作用,完美契合探究遗传物质本质的实验需求,C不符合题意;
D、斯他林和贝利斯研究胰液分泌调节的核心巧思是通过研磨小肠黏膜排除神经调节的干扰,狗的小肠并无适配该实验的独有特征,更换为其他哺乳动物的小肠也可完成实验,不能体现选材巧妙,D符合题意。
故选D。
3.(2026·广东汕头·一模)假说是根据已有的知识和经验作出合理的推断。下列搭配不合理的是( )
选项
已有的知识和经验
假说
A
水分子通过细胞膜的速率远高于人工膜
水通道假说
B
DNA分子的双螺旋结构
半保留复制假说
C
切除神经的胰腺能分泌胰液
化学调节胰液分泌假说
D
胚芽鞘向光弯曲生长
光使尖端产生生长素假说
A.A B.B C.C D.D
【答案】D
【详解】A、人工膜为不含蛋白质的脂质双层膜,水分子通过细胞膜的速率远高于人工膜,可合理推断细胞膜上存在协助水运输的通道,因此提出水通道假说,A不符合题意;
B、DNA双螺旋结构的碱基互补配对特点,可合理推断DNA复制时以两条链分别为模板合成子代DNA,因此提出半保留复制假说,B不符合题意;
C、切除神经的胰腺仍能分泌胰液,说明胰液分泌不依赖神经调节,可合理推断存在化学物质调节胰液分泌,因此提出化学调节胰液分泌假说,C不符合题意;
D、胚芽鞘向光弯曲生长的现象,仅能推断尖端受单侧光刺激后会向伸长区传递某种影响,使背光侧生长更快,不能得出光诱导生长素产生的结论,且生长素的产生本身不需要光,光仅影响生长素的分布,D符合题意。
故选D。
4.(2025·广东肇庆·一模)1958年,M.Meselson和F.Stahl通过15N标记DNA的实验,证明了DNA的半保留复制。下列关于这一经典实验的叙述正确的是( )
A.用32P或35S替代15N标记DNA可以获得同样的实验结果
B.可以选择烟草花叶病毒替代大肠杆菌获得同样的实验结果
C.将DNA变成单链后再进行离心也能得到相同的实验结果
D.实验过程中可得到只含14N的DNA带或只含15N的DNA带
【答案】D
【详解】A、32P标记DNA的磷酸基团,但每个DNA分子含多个磷酸基团,无法通过密度差异区分复制后的DNA;35S不参与DNA组成,无法标记DNA。因此,替代15N无法得到相同结果,A错误;
B、烟草花叶病毒是RNA病毒,且无法自主复制,必须依赖宿主细胞,无法通过离心观察DNA复制规律,B错误;
C、单链DNA的密度差异无法通过离心区分复制方式(如半保留复制后单链均为14N或15N),无法得到与原实验一致的结论,C错误;
D、实验初始时DNA为全15N(重带),多次复制后会出现全14N的DNA(轻带),例如,子二代时部分DNA全14N,而亲代DNA为全15N,因此实验过程中可观察到这两种带,D正确。
故选D。
5.(2026·广东梅州·一模)生物科学史是生物科学形成、发展和演变的历程,是探索生命现象及其本质的史实。下列叙述正确的是( )
A.萨姆纳从刀豆种子中提取脲酶,证实了大部分酶是蛋白质,少数酶是RNA
B.梅塞尔森和斯塔尔运用放射性同位素标记技术证明了DNA的半保留复制
C.林德曼通过对赛达伯格湖的能量流动分析揭示了能量流动的特点
D.美国科学家坎农提出内环境保持稳定主要是依赖神经系统的调节
【答案】C
【详解】A、萨姆纳从刀豆种子中提取脲酶并证明其化学本质为蛋白质,但萨姆纳的研究未涉及化学本质为RNA的酶,A错误;
B、梅塞尔森和斯塔尔采用同位素标记法(15N和14N)证明DNA半保留复制,15N和14N不具有放射性,B错误;
C、林德曼通过定量分析赛达伯格湖的能量流动,首次揭示生态系统能量单向流动、逐级递减的特点,C正确;
D、坎农提出稳态概念,但明确指出其维持依赖神经调节和体液调节的共同作用,D错误。
故选C。
6.(2026·广东梅州·一模)20世纪以来,科学家们围绕“遗传物质的本质”展开了一系列经典的实验。下列有关叙述错误的是( )
A.肺炎链球菌体外转化实验中,在S型菌的细胞提取物中加入DNA酶,利用了“减法原理”控制自变量
B.若用和共同标记的噬菌体侵染未被标记的大肠杆菌,则子代噬菌体均被标记
C.DNA分子一条脱氧核苷酸链上相邻的碱基通过脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖连接
D.亲代的遗传信息能准确地传给子代与严格的碱基互补配对有关
【答案】B
【详解】A、在肺炎链球菌体外转化实验中,艾弗里通过向S型菌提取物中加入DNA酶(特异性水解DNA的酶)去除DNA,观察转化现象消失,从而排除其他物质的干扰,确证DNA是遗传物质。该方法通过“去除”某种成分(DNA)来观察效应变化,利用了“减法原理”控制自变量,A正确;
B、噬菌体侵染实验中,蛋白质外壳(含³⁵S标记)不进入宿主细胞,仅DNA(含³²P标记)注入并指导子代噬菌体合成。若用³²P和³⁵S共同标记T₂噬菌体, ³⁵S标记的蛋白质外壳留在细菌外,不参与子代噬菌体组装,因此子代噬菌体均不含³⁵S标记,B错误;
C、DNA分子中,一条脱氧核苷酸链上的相邻碱基通过“脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖”连接,C正确;
D、DNA复制时,亲代DNA两条链作为模板,通过严格的碱基互补配对(A-T、G-C)形成子链,确保遗传信息准确传递给子代,D正确。
故选B。
7.(2026·广东湛江·一模)下列关于生物学实验的叙述错误的是( )
A.将酵母菌呼吸作用产生的气体通入溴麝香草酚蓝溶液中,最终能看到颜色变黄
B.差速离心法是指通过逐渐降低离心速率分离不同大小颗粒的方法
C.T2噬菌体侵染大肠杆菌实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质
D.可采用取样器取样法调查池塘底泥中底栖动物的物种丰富度
【答案】B
【详解】A、酵母菌有氧呼吸和无氧呼吸均产生CO₂,CO₂可使溴麝香草酚蓝溶液由蓝变绿再变黄,该现象符合实验原理,A正确;
B、差速离心法是通过逐步提高离心速率(而非降低速率)分离不同大小颗粒的方法,如分离细胞器时,低速离心得细胞核,高速离心得核糖体,B错误;
C、T2噬菌体侵染大肠杆菌实验中,用放射性同位素标记技术证明DNA是T2噬菌体的遗传物质,C正确;
D、取样器取样法(如采集罐、诱捕器)适用于调查土壤或底泥中活动能力强的底栖动物物种丰富度,D正确。
故选B。
8.(2026·广东湛江·一模)生物学的发展经过了漫长的探索过程。下列有关生物科学史的叙述,正确的是( )
A.丹尼利和戴维森发现细胞的表面张力明显高于油—水界面的表面张力
B.沃森和克里克运用构建物理模型的方法首次推算出DNA呈螺旋结构
C.梅塞尔森和斯塔尔运用“假说一演绎法”证实了DNA的半保留复制方式
D.温特以燕麦胚芽鞘为实验材料,证明了生长素的化学本质是吲哚乙酸
【答案】C
【详解】A、丹尼利和戴维森通过细胞表面张力实验,发现细胞表面张力低于油—水界面,推测细胞膜除脂质外还附有蛋白质(细胞膜"三明治"模型的基础),A错误;
B、沃森和克里克确实是通过分析DNA的X射线衍射图谱来推断DNA结构的,但他们并没有直接“推算”出结构。实际上,这个过程涉及了大量的猜测、构建物理模型、与衍射图谱比对以及反复修正,B错误;
C、梅塞尔森和斯塔尔利用同位素标记密度梯度离心法设计实验,直接证实DNA复制为半保留方式,C正确;
D、温特通过燕麦胚芽鞘实验证明胚芽鞘尖端产生促进生长的物质,但未揭示其化学本质,D错误。
故选C。
9.(2025·广东肇庆·一模)赫尔希和蔡斯用32P或35S标记T2噬菌体,并用其侵染未被标记的大肠杆菌。下列叙述正确的是( )
A.子代噬菌体中的S元素全部来自大肠杆菌
B.35S标记组,子代噬菌体可检测到放射性
C.搅拌不充分导致 35S标记组上清液放射性偏高
D.两组实验相互对照,证明了DNA是主要的遗传物质
【答案】A
【详解】A、T2噬菌体侵染大肠杆菌时,只有DNA进入大肠杆菌中并作为模板控制子代T2噬菌体的合成,而合成子代T2噬菌体所需的原料均由大肠杆菌提供,因此子代T2噬菌体外壳中的元素全部来自大肠杆菌;已知T2噬菌体的蛋白质含S而DNA不含,综上分析,子代噬菌体中的S元素全部来自其宿主细胞(大肠杆菌),A正确;
B、35S标记的蛋白质外壳不进入细菌,不会出现在子代中,即35S标记组,子代噬菌体不可检测到放射性,B错误;
C、搅拌不充分,35S标记的蛋白质外壳会随细菌进入沉淀,反而使上清液放射性降低,C错误;
D、该实验证明了DNA是遗传物质,而“DNA是主要的遗传物质”是对整个生物界的综合结论,并非本实验直接证明,D错误。
故选A。
DNA的结构和复制考点02
10.(2026·广东深圳·一模)【新情境・细菌连环 DNA 的分离机制与酶 T 的催化功能】细菌环状DNA复制完成后先形成连环DNA,然后被酶T解开为两个独立的DNA,分别移向细胞两极(如图)。推测酶T最可能的催化机制是( )
A.催化一个DNA内氢键的断裂和重新形成
B.催化两个DNA内氢键的断裂和重新形成
C.催化一条DNA单链磷酸二酯键的断裂和重新形成
D.催化同一DNA双链磷酸二酯键的断裂和重新形成
【答案】D
【详解】A、B、氢键是DNA双链中相邻碱基对之间的化学键,氢键断裂仅能解开DNA双螺旋,无法让两个连环套在一起的环状DNA分离,A、B错误;
C、催化一条DNA单链的磷酸二酯键改变,无法实现两个连环DNA的分离,C错误;
D、若酶T切开其中一个DNA的双链,DNA由环状变为链状,连环DNA分离,T酶再连接磷酸二酯键即可,D正确。
故选D。
11.(2025·广东汕尾·一模)DNA双螺旋结构被誉为生物学史上最重要的发现之一,标志着生物学发展进入分子时代。下列有关DNA的说法正确的是( )
A.DNA分子中A-T碱基对的数量一定与G-C碱基对数量相等
B.双链DNA的热稳定性与G-C碱基对的含量呈正相关
C.原核细胞内的DNA主要存在于染色质上
D.DNA指纹技术的原理是DNA碱基序列的多样性
【答案】B
【详解】A、DNA分子中A-T碱基对的数量不一定与G-C碱基对数量相等,A错误;
B、双链DNA的热稳定性与G-C碱基对含量呈正相关。G-C碱基对之间形成3个氢键,A-T碱基对之间形成2个氢键,G-C含量越高,氢键总数越多,解链所需温度越高,热稳定性越强,B正确;
C、原核细胞内的DNA主要存在于拟核和质粒中,而非染色质上。染色质仅存在于真核细胞中,C错误;
D、DNA指纹技术的原理是DNA分子中短串联重复序列的多态性,具有个体特异性,D错误。
故选B。
12.(2026·广东江门·模拟预测)实践活动“制作DNA双螺旋结构模型”可加深学生对DNA结构和功能的理解。下列叙述正确的是( )
A.通过脱氧核糖的第4号碳原子与磷酸相连
B.每条脱氧核糖链首尾各有一个游离磷酸基团
C.A+T碱基对的数量等于G+C碱基对的数量
D.解释DNA复制原理时解开模型部分螺旋结构
【答案】D
【详解】A、DNA单链中相邻脱氧核苷酸通过磷酸二酯键连接,是一个脱氧核苷酸的脱氧核糖3号碳原子与另一个脱氧核苷酸的磷酸相连,脱氧核糖的4号碳原子不直接和磷酸连接,A错误;
B、每条脱氧核糖链仅5'端有1个游离的磷酸基团,3'端为游离的羟基,不存在首尾各一个游离磷酸基团的情况,B错误;
C、DNA双链中遵循碱基互补配对原则,仅存在A=T、G=C的数量关系,A+T碱基对的数量和G+C碱基对的数量没有必然相等的关系,不同DNA分子二者比例存在差异,C错误;
D、DNA复制的特点是边解旋边复制,解开模型部分螺旋结构可模拟DNA复制时的解旋过程,能够用于解释DNA复制的原理,D正确。
13.(2026·广东梅州·一模)线粒体DNA(mtDNA)是存在于线粒体内的遗传物质,为双链环状结构,可编码13种蛋白(均与呼吸作用有关)。mtDNA发生甲基化会使其基因表达受到抑制。下列相关叙述正确的是( )
A.mtDNA由两条脱氧核苷酸长链构成,含2个游离的磷酸基团
B.与呼吸作用有关的蛋白质共有13种,均在线粒体中的核糖体上合成
C.mtDNA发生甲基化不改变碱基的排列顺序,只影响相关基因表达
D.蓝细菌有氧呼吸强度降低可能与mtDNA的甲基化有关
【答案】C
【详解】A、mtDNA为双链环状结构,环状DNA分子中脱氧核苷酸链首尾相连,无游离的磷酸基团,A错误;
B、mtDNA仅编码13种与呼吸作用相关的蛋白质,但细胞中参与呼吸作用的蛋白质种类远多于13种(如细胞质基质中的糖酵解酶、核基因编码的呼吸链蛋白等)。此外,线粒体中的蛋白质大部分由核基因编码,在细胞质基质的核糖体合成后转运至线粒体,仅少数由mtDNA编码并在线粒体基质中的核糖体合成,B错误;
C、mtDNA发生甲基化属于表观遗传修饰,不改变DNA碱基序列,但通过影响基因的转录过程抑制表达(如阻碍RNA聚合酶结合),符合表观遗传特点,C正确;
D、蓝细菌为原核生物,无线粒体,mtDNA仅存在于真核细胞的线粒体中,故蓝细菌不存在mtDNA,其呼吸强度变化与mtDNA甲基化无关,D错误。
故选C。
14.(2026·广东湛江·一模)下列关于PCR的叙述正确的是( )
A.该技术的核心原理是高温提高了DNA聚合酶的活性
B.在PCR反应过程中,两条单链DNA与引物在复性阶段结合
C.扩增目的基因时,子链从引物的3'端向5'端延伸
D.为使PCR产物能被限制酶切割,可在引物的3'端添加识别序列
【答案】B
【详解】A、PCR技术的核心原理是高温变性使DNA双链解开,而非提高酶活性。使用的Taq DNA聚合酶耐高温,但高温本身会降低大多数酶活性,A错误;
B、 在复性(退火)阶段,温度降低使引物与模板DNA的特定区域通过碱基互补配对结合,形成局部双链,B正确;
C、DNA聚合酶只能从引物的3'端向5'端方向延伸子链(即子链合成方向为5'→3')。选项表述"从3'端向5'端延伸"易误解为延伸方向,实际延伸方向是5'→3',C错误;
D、为使PCR产物含限制酶识别序列,需在引物的5'端(非3'端)添加序列。因DNA聚合酶从引物3'端延伸,若加在3'端会被复制而失去酶切位点,D错误。
故选B。
基因表达及其与性状的关系考点03
15.(2026·广东阳江·一模)剂量补偿效应是指生物体通过平衡不同性别或染色体间基因表达量的差异,以抵消基因剂量不均的影响。下列事实不属于该效应的是( )
A.雄果蝇X染色体基因的表达水平上调至雌性果蝇表达水平的两倍
B.性染色体为XX的线虫的X染色体基因表达水平都是XO线虫的一半
C.雌猫的一条X染色体随机失活致使两性的X染色体基因表达水平一致
D.相同水肥和管理条件下的三倍体西瓜通常比同一品系的二倍体西瓜更甜
【答案】D
【详解】A、雄果蝇只有一条X染色体,通过上调其X染色体基因表达水平至雌性果蝇(两条X染色体)的总表达水平,实现两性X连锁基因表达量相等,属于剂量补偿效应,A正确;
B、XX线虫(雌性)通过每条X染色体基因表达下调至XO线虫(雄性,一条X染色体)表达水平的一半,使总表达量与XO个体一致,属于剂量补偿效应,B正确;
C、雌猫通过一条X染色体随机失活(形成巴氏小体),使活性X染色体数量与雄性相同,从而保证两性X染色体基因表达水平一致,属于剂量补偿效应,C正确;
D、三倍体西瓜染色体数目增加(3n),导致基因剂量增大,可能影响糖分合成等性状,该现象并非为平衡性别间染色体剂量不均而进行的补偿,不属于剂量补偿效应,D错误。
故选D。
16.(2026·广东湛江·一模)【新情境・鹌鹑羽色的复杂遗传调控:基因互作、复等位突变与致死效应】鹌鹑的羽色表型主要有栗羽、黄羽和白羽三种不同颜色,受两对位于常染色体上且独立遗传的D/d、H/h基因控制。其中,基因H表达时毛囊色素细胞合成黄色素,表现为黄羽,基因H不表达时表现为白羽,基因D和H同时表达,表现为栗羽。研究发现,基因D可突变为DG和DI,其结构如图所示,1号区域含有启动子序列,2、3、4号区域完整即可编码蛋白D。基因D只在羽毛生长第4~6天表达,而基因DI由于启动子中插入了一段核苷酸序列,导致其在各种组织中均持续表达,使鹌鹑表现为灰羽,并且DIDI存在纯合致死效应。下列相关分析错误的是( )
A.若纯种白羽与纯种黄羽鹌鹑交配产生的F1栗羽鹌鹑随机交配,则F2鹌鹑的表型及比例为栗羽:黄羽:白羽=9:3:4
B.据图分析可知基因D在表达中存在对mRNA的剪切和拼接过程
C.H基因表达时,基因型为DID、DGDG的鹌鹑个体分别表现为灰羽、黄羽
D.基因型为DIDHh的个体自由交配,后代的表型及比例为灰羽:栗羽:白羽=2:2:1
【答案】D
【详解】A、根据题意可知,D_H_表现为栗羽,ddH_表现为黄羽,__hh表现为白羽。纯种白羽和纯种黄羽鹌鹑交配产生F1栗羽鹌鹑,可知亲本基因型为ddHH和DDhh,F1栗羽鹌鹑基因型为DdHh。F2鹌鹑的表型及比例为9:3:3:1的变式,即栗羽:黄羽:白羽=9:3:4,A正确;
B、据图可知,D基因中2、3、4号编码区不连续,说明转录出的mRNA存在剪接过程,B正确;
C、由题意可知H基因表达时,由于基因DI持续表达而使鹌鹑表现为灰羽,故基因型为DID的鹌鹑表现为灰羽。据图可知基因DG结构中缺失4号区域,不能编码蛋白D,故基因型为DGDG的鹌鹑表现为仅有H基因表达时所控制的黄羽,C正确;
D、基因型为DIDHh的个体自由交配,可利用拆分法,即(1DIDI:2DID:1DD)×(3H_:1hh),由于DIDI存在纯合致死效应,所以后代灰羽(6DIDH_):栗羽(3DDH_):白羽(2DIDhh、1DDhh)=6:3:3=2:1:1,D错误。
故选D。
17.(2026·广东湛江·一模)为研究某基因M与种子萌发的关系,科学家将野生型和基因M过表达的种子分别分为四组(每组50粒)进行如下处理,培养7天后.统计各组种子的萌发率,结果如下表所示。下列相关分析错误的是( )
组别
处理方式
野生型种子萌发率/%
基因M过表达种子萌发率/%
①组
光照
95
96
②组
黑暗
25
80
③组
光照+脱落酸
20
65
④组
黑暗+脱落酸
4
38
A.植物体各个部位都能合成脱落酸,表中实验结果说明脱落酸能抑制种子萌发
B.据①组实验结果可知,在光照条件下,M基因过表达对种子萌发的影响不明显
C.①②组实验结果说明,M基因过表达可以部分缓解黑暗对种子萌发的抑制作用
D.推测M基因可能通过调控种子对光照和脱落酸的响应来促进种子萌发
【答案】A
【详解】A、脱落酸主要由根冠、萎蔫叶片等部位合成,并非植物体各个部位都能合成;表中③④组添加脱落酸后萌发率均显著下降,说明脱落酸能抑制种子萌发,A错误;
B、①组光照条件下,野生型萌发率95%,基因M过表达萌发率96%,两者差异极小(仅1个百分点),说明M基因过表达在此时对萌发影响不明显,B正确;
C、对比①②组:黑暗环境下,野生型萌发率由95%降至25%,而基因M过表达种子仍保持80%萌发率,说明M基因过表达显著缓解了黑暗对萌发的抑制作用,C正确;
D、②组(黑暗)和③④组(添加脱落酸)中,基因M过表达种子的萌发率均远高于野生型,说明M基因可能通过增强种子对黑暗和脱落酸的抵抗能力来促进萌发,D正确。
故选A。
18.(2026·广东湛江·一模)2025年《细胞》杂志一项研究显示,水稻在经历几代低温胁迫后,能通过ACT1基因启动子区域的DNA去甲基化,提高该基因的表达水平,将获得的耐寒性稳定遗传给后代。下列叙述正确的是( )
A.这种耐寒性变异由环境诱导产生,不能为水稻进化提供原材料
B.若环境回归常温,耐寒性植株的竞争优势减弱,体现了适应的相对性
C.此项发现证明了拉马克“获得性遗传”观点的正确性
D.ACT1基因启动子区域的DNA去甲基化,会导致其转录形成的mRNA序列发生改变
【答案】B
【详解】A、该耐寒性变异由低温诱导的表观遗传修饰引起,属于可遗传变异,可为自然选择提供原材料,A错误;
B、若环境回归常温,耐寒性植株因代谢成本增加导致适应性下降,体现生物适应环境的相对性,B正确;
C、拉马克“获得性遗传”强调环境直接改变性状并遗传,而题干中耐寒性通过表观遗传机制实现,属于现代遗传学范畴,C错误;
D、启动子区域DNA去甲基化可增强基因转录活性,但仅影响RNA聚合酶结合效率,不改变基因碱基序列,故转录形成的mRNA序列不变,D错误。
故选B。
19.(2026·广东佛山·一模)【新情境・运动 miRNA 介导的跨代表观遗传与子代运动耐力增强】PGC是激活线粒体生成的转录因子。接受耐力运动训练可上调小鼠精子中“运动miRNA”含量,其在受精后会与PGC的拮抗因子NCoR1的mRNA结合,进而使子代表现出更强的运动耐力,机制如图所示。下列叙述错误的是( )
A.运动耐力表型在小鼠亲子代间的传递属于表观遗传
B.亲代雄性小鼠接受耐力运动训练可降低子代NCoR1含量
C.精子中的运动miRNA在翻译水平上影响子代NCoR1含量
D.向胚胎注射运动miRNA并抑制NCoR1表达可验证该机制
【答案】D
【详解】A、亲代小鼠接受耐力运动训练,使精子中“运动miRNA”含量上调,受精后影响子代运动耐力,而基因的碱基序列并未改变,这种运动耐力表型在亲子代间的传递属于表观遗传,A正确;
B、亲代雄性小鼠接受耐力运动训练后,精子中“运动miRNA”含量增加,“运动miRNA”会与NCoR1的mRNA结合,抑制NCoR1的表达,从而降低子代NCoR1含量,B正确;
C、“运动miRNA”与NCoR1的mRNA结合,mRNA是翻译的模板,故精子中的运动miRNA在翻译水平上影响子代NCoR1含量,C正确;
D、向胚胎注射运动miRNA并抑制NCoR1表达,无法验证是运动miRNA单独作用,还是抑制NCoR1表达单独作用,还是两者共同作用使子代表现出更强的运动耐力,不能验证该机制,D错误。
故选D。
20.(2025·广东肇庆·一模)基因X编码的蛋白X能够与核基因Y的启动子区域结合,进而显著增强基因Y的表达。基因Y的表达产物可促进植物开花。下列叙述正确的是( )
A.蛋白X在细胞核内合成后,可直接作用于基因Y的启动子
B.通过基因工程技术敲除基因X,会延迟植物的开花时间
C.在基因Y缺失突变体中,过量表达基因X仍能促进植物开花
D.蛋白X可能通过帮助DNA聚合酶识别基因Y的启动子而发挥作用
【答案】B
【详解】A、蛋白质的合成场所是核糖体,所以蛋白X是在细胞质中的核糖体上合成的,需要通过核孔进入细胞核后才能作用于基因Y的启动子,A错误;
B、基因X的表达产物可增强基因Y的表达,而基因Y的表达产物可促进植物开花,因此敲除基因X会导致基因Y的表达水平下降,从而延迟植物的开花时间,B正确;
C、基因Y的表达产物是开花过程中的关键执行者,如果基因Y本身缺失,无论其上游调控因子基因X如何过量表达,都无法产生促进开花的效应,C错误;
D、转录起始阶段是RNA聚合酶识别启动子,蛋白X作为转录激活因子,通常是帮助RNA聚合酶识别并结合启动子,或者稳定转录起始复合物,而不是帮助DNA聚合酶(负责DNA复制)发挥作用,D错误。
故选B。
21.(2026·广东汕头·一模)【新情境・DHA 通过表观调控激活 ATF3 基因诱导黑色素瘤细胞凋亡】运动产生的DHA会抑制EZH2(可修饰染色体的组蛋白)的活性,使染色体的空间结构改变,进而促进ATF3基因的表达,驱动黑色素肿瘤细胞的凋亡。下列叙述错误的是( )
A.EZH2可以抑制染色体的解螺旋
B.染色体组蛋白修饰的场所是核糖体
C.ATF3基因可能调控癌细胞的增殖
D.ATF3基因突变可能引起细胞癌变
【答案】B
【详解】A、EZH2活性被抑制后染色体空间结构改变,进而能促进ATF3基因表达,而基因表达的转录过程需要染色体解螺旋,说明正常状态下EZH2可抑制染色体解螺旋,从而抑制相关基因表达,A正确;
B、核糖体是蛋白质合成的场所,染色体存在于细胞核中,组蛋白的修饰是在细胞核内对组装到染色体上的组蛋白进行的加工,B错误;
C、由题干可知ATF3基因表达可驱动黑色素瘤细胞凋亡,凋亡可抑制癌细胞的无限增殖,因此ATF3基因可能调控癌细胞的增殖,C正确;
D、ATF3基因促进癌细胞凋亡,属于抑癌基因,若其发生突变导致功能丧失,无法抑制癌细胞异常增殖、促进凋亡,可能引起细胞癌变,D正确。
故选B。
22.(2026·广东汕头·一模)某tRNA的基因发生突变后,转录形成的sup-tRNA识别的密码子由UUA(编码亮氨酸)变成UAG(终止密码子),sup-tRNA可用于MPS-I综合征的治疗。突变前tRNA基因的DNA模板链部分序列为( )
A.5'-ATT-3' B.5'-AAT-3' C.5'-TTA-3' D.5'-TAA-3'
【答案】C
【详解】密码子为5'-UUA-3',与其反向互补的反密码子(3'→5')为AAU,即tRNA反密码子按5'→3'书写为5'-UAA-3'。tRNA由其基因转录而来,与DNA模板链反向互补,因此模板链按3'→5'的序列为ATT,转换为5'→3'的书写形式即为5'-TTA-3',C正确,ABD错误。
故选C。
23.(2025·广东汕尾·一模)不同的抗生素抗菌机制有所不同。下列有关常见抗生素作用的相关表述不正确的是( )
A.红霉素能与核糖体结合,抑制细菌遗传信息的翻译
B.青霉素能抑制细菌的细胞壁合成,使细菌胀裂死亡
C.环丙沙星能抑制细菌DNA的复制,阻止细菌增殖
D.利福平能抑制细菌RNA聚合酶的活性,阻止细菌RNA的复制
【答案】D
【详解】A、红霉素属于大环内酯类抗生素,可结合细菌核糖体的大亚基,阻断肽链延伸,抑制翻译过程,从而阻止蛋白质合成,A正确;
B、青霉素通过抑制细菌细胞壁中肽聚糖的合成,导致细胞壁缺损,使细菌在低渗环境中吸水胀裂死亡,B正确;
C、环丙沙星是喹诺酮类抗生素,通过抑制细菌DNA解旋酶(拓扑异构酶)活性,干扰DNA复制,阻断细菌增殖,C正确;
D、利福平通过抑制细菌RNA聚合酶的活性,阻断以DNA为模板的转录过程,从而抑制RNA合成,细菌中的RNA不会发生复制,D错误。
故选D。
24.(2026·广东深圳·一模)野生型蛋白质A的第6位氨基酸及其对应的三核苷酸序列信息如图。科学家获得7种第6位均不是异亮氨酸的突变体a1、a2、……、a7,每种突变均发生在该三核苷酸序列,且只有一对碱基发生替换,a1、a2和a3是同一位置的碱基替换。下表为部分密码子信息。下列分析正确的是( )
甲硫氨酸
异亮氨酸
终止密码子
AUG
AUA、AUC、AUU
UAA、UAG、UGA
A.野生型基因A决定第6位氨基酸的模板链序列是5′-ATA-3′
B.a4、a5、a6和a7四种突变体的碱基替换也发生在同一位置
C.7种突变体中一定存在某个突变体发生了终止密码子突变
D.7种突变体中一定存在某个突变体用甲硫氨酸进行了替换
【答案】D
【详解】A、模板链是3'-TAT-5',不是5'-ATA-3',A错误;
B、a1、a2、a3是同一位置的碱基替换,剩余4种突变体(a4~a7)需要对应另外两个位置的碱基替换(每个位置最多3种替换),因此不可能都在同一位置,B错误;
C、终止密码子(UAA、UAG、UGA)无法由AUA经过一次碱基替换得到。 AUA→UAA需要替换2个碱基,AUA→UAG需要替换2个碱基,AUA→UGA需要替换3个碱基,C错误;
D、第3位A替换为G时,密码子变为AUG(甲硫氨酸),因此7种突变体中一定存在用甲硫氨酸替换的情况,D正确。
故选D。
25.(2026·广东·一模)常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因,两对基因独立遗传,与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇(Ⅱ-1和Ⅱ-2)提供遗传咨询服务,绘制了如图2所示的三代家系图,其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者,Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者,Ⅰ-4没有携带致病基因。
注:GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。
回答下列问题:
(1)该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋,其变异的原因可能是遗传了双亲的______,据系谱图分析,推测该对夫妇的致病基因携带情况是______。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是______。
(2)为了验证上述推测,需要对该夫妇和患儿进行______以便精确地诊断病因,结果如下表,该患儿的致病基因来源是______。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后,推测该患儿患病的原因很可能是______导致GJB2和GJB6基因表达受阻。
患儿
父方
母方
GJB2所在的一对基因序列
基本一致
基本一致,部分位点有差异
GJB6所在的一对基因序列
基本一致
部分一致
(3)为了进一步检测证实上述推测,对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查,若双亲都是两对基因的携带者,其后代患病的概率会远高于______
【答案】(1) 同一基因的致病基因 男方携带GJB2致病基因,可能携带GJB6致病基因,女方携带GJB2致病基因,不携带GJB6致病基因 3/4/75%
(2) 基因检测 GJB2和GJB6致病基因都来自父方 表观遗传
(3)7/16
【详解】(1)由图可知,GJB2和GJB6均为常染色体隐性致病基因,任意一对隐性纯合即可导致耳聋,只有两对基因都存在显性正常基因时个体才表现正常。因此儿子患先天性耳聋,是遗传了双亲的同一隐性致病基因导致的。结合题干信息:Ⅰ-1和Ⅰ-3都是GJB2致病基因携带者,Ⅰ-2是GJB6致病基因携带者,Ⅰ-4不携带任何致病基因,可推知:父亲Ⅱ-1携带GJB2致病基因,可能携带GJB6致病基因,母亲Ⅱ-2从Ⅰ-3获得了GJB2隐性致病基因,不携带GJB6致病基因,该夫妇生育正常孩子(不出现GJB2隐性纯合)的概率为1−1/4=3/4。
(2)要精确检测基因序列诊断病因,需要对相关个体进行基因检测(基因测序);由表可知,患儿的GJB2和GJB6致病基因与父亲的基因一致,与母亲部分一致,说明致病基因均来自于父方;题干说明患儿基因序列没有改变,但是基因表达受阻,符合表观遗传的特点(DNA序列不变,基因表达可遗传改变),因此推测是表观遗传修饰(如DNA甲基化抑制表达)导致患病。
(3)若双亲都是两对基因的携带者(基因型均为AaBb,两对独立遗传),按自由组合定律计算,后代正常(A_B_)的概率为3/4×3/4=9/16,患病概率为1-9/16=7/16,由于表观遗传可能也会引发该病,因此实际后代患病概率远高于自由组合的预期值,即远高于7/16。
26.(2026·广东·一模)【新情境・RNA 支架介导的酶共定位优化番茄红素工业化生产】番茄红素是工业生产中重要的化工原料。为提高番茄红素生产效率,研究人员用基因工程技术将番茄红素合成过程中三种重要的酶(酶E、酶B和酶I,相应的基因分别用E、B、I表示)定位到一定区域,研究番茄红素的合成效率。
回答下列问题:
(1)研究人员以CRISPR-Cas6系统的RNA为支架将酶固定在一定区域,现有E6和C4两种Cas蛋白的该系统(图),利用序列1和序列2之间的______,实现E6和C4两种Cas蛋白固定在同一区域。
(2)为了将酶E、酶B和酶Ⅰ三种酶中的两种固定在一定区域,研究人员将E6和C4两种Cas蛋白分别与酶E、酶B和酶Ⅰ三种酶中的一种形成融合蛋白,构建图中LYC-1、LYC-2和LYC-3三种质粒,其中质粒LYC-3中三种酶基因①、②和③依次是______。LYC-4是产生RNA支架的载体,构建LYC-5质粒的作用是______。
注:P1表示启动子,T表示终止子,HE6表示与E6结合的RNA基因,HC4表示与C4结合的RNA基因。CymR表示阻遏蛋白基因,阻遏蛋白结合到CuO位点,阻止下游基因转录,枯酸可以与CymR阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白无法结合到CuO位点。
(3)研究人员将构建好的质粒LYC-1、LYC-2和LYC-3分别与质粒LYC-4共同转化到大肠杆菌中,得到重组菌株LYC-1-4、LYC-2-4、LYC-3-4,LYC-5质粒单独转化、LYC-5与______质粒共转化到大肠杆菌中,得到对应重组菌株。对5组重组菌株先进行______培养,目的是增加菌株数量,再加入______表达出RNA支架固定相应的酶并进行番茄红素的合成培养,检测番茄红素的合成量(图),该结果说明______两种酶固定在一起效果最好。
(4)本研究的核心优势在于通过利用RNA支架组装蛋白,突破了传统上修饰蛋白质只能从______水平调控的局限性。基于本研究,未来还可以从哪些方向进一步优化番茄红素的生产效率?请结合所学知识阐述你的观点:______(答出1点)。
【答案】(1)碱基互补配对
(2) B、I、E(I、B、E) 作为空白对照
(3) LYC-4 扩大 枯酸 酶Ⅰ和酶B
(4) DNA 构建三酶及以上的共定位体系,让更多关键酶在特定区域协同作用,进一步提高代谢效率,优化RNA支架的设计,提高酶共定位的精准性和稳定性
【详解】(1)CRISPR-Cas6 系统的 RNA 支架能将两种 Cas 蛋白固定在同一区域,是因为序列 1 和序列 2 之间可以通过碱基互补配对形成双链结构,从而将 E6 和 C4 两种 Cas 蛋白连接在一起。
(2)对比 LYC-1(E6-E、C4-B、I)和 LYC-2(E6-E、C4-I、B)的基因排列规律,LYC-3 中 E6 对应的基因①、C4 对应的基因②、独立的基因③依次为B、I、E。 LYC-5 质粒不包含 Cas 蛋白相关的融合基因,仅含三种酶的基因(E、B、I),构建它的作用是作为对照,用来验证通过 Cas 蛋白将两种酶固定在特定区域的基因工程策略,是否能有效提升番茄红素的合成效率。
(3)根据实验设计的对照原则,LYC-5 单独转化外,还需要与 LYC-4 共同转化,和前面的实验组保持一致。扩大培养的目的是增加菌株的数量,为后续实验提供足够的材料。再加入枯酸与CymR阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白无法结合到CuO位点,从而表达出RNA支架固定相应的酶并进行番茄红素的合成培养。从柱状图可以看出,LYC-3-4 组的番茄红素产量最高,说明酶Ⅰ和酶B这两种酶固定在一起的效果最好。
(4)基因指导蛋白质的合成,传统上修饰蛋白质只能从DNA水平调控。本研究的核心优势在于通过利用RNA支架组装蛋白,突破了这一传统的局限,未来还可以构建三酶及以上的共定位体系,让更多关键酶在特定区域协同作用,进一步提高代谢效率,优化RNA支架的设计,提高酶共定位的精准性和稳定性。
27.(2026·广东广州·一模)马方综合征(MFS)是由FBN1基因突变引起的单基因遗传病。FBN1位于15号染色体上,编码原纤维蛋白-1。患者因原纤维蛋白-1合成数量减少,骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长。鱼臭症是由FMO3基因突变引起的单基因遗传病。研究小组发现罕见的MFS和鱼臭症共病家系,如图甲所示(不考虑X和Y染色体同源区段以及新发生的突变)。
回答下列问题:
(1)据图甲分析,鱼臭症的遗传方式是______,判断依据是______。在人群中,若MFS、鱼臭症致病基因的频率分别为m、n,马方综合征按图甲最可能的方式遗传,则Ⅲ-7与一男子婚配生一个正常子代的概率为______(列出算式即可)。
(2)根据家系调查无法判断MFS的致病基因是显性基因还是隐性基因,因此,研究人员对家系中正常个体、MFS患者一对同源染色体上的FBN1基因进行测序,部分片段结果如图乙。分析测序结果可知,MFS的致病基因是______(填“显性”或“隐性”)基因,从基因表达的角度分析其发病原因是______。
(3)鱼臭症患者FMO3酶活性降低或缺失,无法正常代谢三甲胺(TMA),因而身体散发出腐鱼的臭味。研究人员提出:“将患者体细胞进行基因组编辑,在体外诱导形成诱导多能干细胞,再移植到病变部位,将来可以治疗这类遗传病”。根据上述信息及所学生物学知识,说明该方案的可行性理由:______。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传 Ⅱ-5(女性)患鱼臭症,但Ⅰ-1、Ⅰ-2均不患鱼臭症 1/2(1-m)(1-n)
(2) 显性 MFS患者FBNT1基因中单个碱基的缺失引起的基因突变,导致正常结构的原纤维蛋白-1合成数量减少
(3)经基因组编辑后的细胞可表达出正常FMO3酶,正常代谢三甲胺,同时诱导多能干细胞由患者体细胞诱导形成,可减少机体免疫排斥
【分析】由图甲可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2均不患鱼臭症,却生出了患鱼臭症的女儿Ⅱ-5,据此判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。马方综合征(MFS)是由FBN1基因突变引起的单基因遗传病,且FBN1位于15号染色体上,Ⅱ-2患MFS且生出了正常的儿子,Ⅱ-3女儿正常,据此推测该病最可能为常染色体显性遗传病。
【详解】(1)由上述分析可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2均不患鱼臭症,却生出了患鱼臭症的女儿Ⅱ-5,据此判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。在人群中,若MFS、鱼臭症致病基因的频率分别为m、n,若相关基因分别用A/a、B/b表示,则Ⅲ-7的基因型为Aabb,现在求其与一男子婚配生一个正常子代的概率,两种遗传病单独分析。针对MFS遗传病,该男子基因型为Aa时的概率为2m×(1-m),其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体(aa)的概率为1/2m×(1-m);该男子基因型为aa时的概率为(1-m)2,其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体(aa)的概率为1/2(1-m)2,综上所述,所生孩子正常的概率为1/2m×(1-m)+1/2(1-m)2=1/2(1-m)。针对鱼臭症遗传病,该男子基因型为BB时的概率为(1-n)2,其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体(Bb)的概率为(1-n)2,该男子基因型为Bb时的概率为2n(1-n),其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体(Bb)的概率为n(1-n),综上所述,所生孩子正常的概率为1-n。结合以上分析可知,Ⅲ-7与一男子婚配生一个正常子代(aaBb)的概率为1/2(1-m)(1-n)。
(2)分析测序结果可知,与正常个体相比,MFS患者一对同源染色体中只有一条染色体上的碱基缺失了一个,因此判断MFS的致病基因是显性基因,从基因表达的角度分析其发病原因是MFS患者FBN1基因中单个碱基的缺失引起的基因突变,导致正常结构的原纤维蛋白-1合成数量减少,从而使骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长。
(3)鱼臭症患者FMO3酶活性降低或缺失,无法正常代谢三甲胺(TMA),因而身体散发出腐鱼的臭味。研究人员提出:“将患者体细胞进行基因组编辑,在体外诱导形成诱导多能干细胞,再移植到病变部位,将来可以治疗这类遗传病”。经基因组编辑后的细胞可表达出正常FMO3酶,从而正常代谢三甲胺,同时诱导多能干细胞由患者体细胞诱导形成,可减少机体免疫排斥,因此说明该方案具有可行性。
28.(2026·广东广州·一模)【新情境・三模块微生物传感器用于水杨酸污染的智能修复与自我清除】科研人员用转录调控因子、启动子、基因等元件设计了一种包含3个模块的微生物细胞生物传感器,如图所示。据此将原始菌改造为工程菌,能够实现在没有任何外源诱导剂的情况下,传感器可进行智能检测、降解污染物水杨酸并最终自我清除,满足环境修复的需求,减少基因污染。
注:nahR为对水杨酸敏感的转录调控因子;和为启动子;mrfp为红色荧光蛋白基因。
回答下列问题:
(1)构建表达载体时选择的限制酶不能破坏复制原点,原因是______。
(2)为验证工程菌对水杨酸智能检测的可靠性,设计如下实验方案:
组别
接种菌种
培养基成分
观察指标
实验组
工程菌
______
______
对照组1
______
含水杨酸
对照组2
工程菌
______
(3)已知ccdA为抗毒素蛋白基因,ccdB为毒素蛋白基因,ccdA的表达产物抑制ccdB的表达,科研人员构建的模块3中ccdA前应包含的元件有______,才能确保在有水杨酸时工程菌能正常存活。
(4)进一步实验发现,工程菌在没有水杨酸的环境中自我清除效果较差。为进一步提高工程菌自我清除的效果,提出一个改进思路______。
(5)将该生物传感器用于实际环境修复前,还需测试其______(答1点)。
【答案】(1)确保重组质粒在细胞质中自我复制,并遗传给后代
(2) 含水杨酸 红色荧光强度/红色荧光 原始菌 不含水杨酸
(3)nahR+Psal
(4)在ccdB基因前插入强启动子/在ccdB基因前插入增强子,导入多拷贝的ccdB基因/根据蛋白质工程将ccdB基因改造为更强的致死基因
(5)降解水杨酸的效率//将水杨酸转化为龙胆酸的效率/是否产生次生代谢污染物/有效性/安全性
【详解】(1)构建表达载体时选择的限制酶不能破坏复制原点,复制原点是复制的起点,因而能确保重组质粒在细胞质中自我复制,并遗传给后代。
(2)实验目的是验证工程菌能特异性检测水杨酸,自变量为水杨酸的有无、菌种是否改造:实验组接种工程菌,培养基需要含水杨酸;对照组1培养基含水杨酸,应接种原始菌(排除菌种本身对结果的干扰);对照组2接种工程菌,培养基不含水杨酸(验证水杨酸是检测的必要条件);由于红色荧光蛋白基因mrfp仅在水杨酸诱导下表达,因此观察指标是是否出现红色荧光。
(3)已知ccdA为抗毒素蛋白基因,ccdB为毒素蛋白基因,ccdA的表达产物抑制ccdB的表达,科研人员构建的模块3中ccdA前应包含的元件有nahR+Psal,因为nahR的表达产物与水杨酸结合后会激活Psal,进而驱动相关基因的表达,确保在有水杨酸时工程菌能正常存活。
(4)进一步实验发现,工程菌在没有水杨酸的环境中自我清除效果较差。为进一步提高工程菌自我清除的效果,结合图示可知,需要在ccdB基因前插入强启动子或在ccdB基因前插入增强子,导入多拷贝的ccdB基因或根据蛋白质工程将ccdB基因改造为更强的致死基因,进而确保工程菌在没有水杨酸条件下的自我清除。
(5)将该生物传感器用于实际环境修复前,还需测试的因素有很多,包括降解水杨酸的效率、将水杨酸转化为龙胆酸的效率、是否产生次生代谢污染物、有效性/安全性等。
29.(2026·广东汕头·一模)水稻OsPEL蛋白是影响叶绿体发育的关键物质。为培育高光合效率的水稻,研究人员构建了OsPEL基因敲除突变体(KO)和OsPEL基因过量表达株(OE),测定了不同株系叶片的部分生理指标,结果如下表。
株系
叶绿素含量(mg·g-1)
净光合速率(μmol·m-2·s-1)
维管束鞘细胞叶绿体数量(相对于WT的倍数)
野生型(WT)
3.2
20.5
1.0×
KO
4.8
28.6
3.6×
OE
1.6
16.3
0.4×
回答下列问题:
(1)据表推测,OsPEL蛋白对叶绿体发育起_______(填“促进”或“抑制”)作用。
(2)OsPEL蛋白调控叶绿体发育的作用机制见图。GLKs是一种调节光合相关基因转录的蛋白质,PSA2、PhANGs是光系统I(PSI)组装相关蛋白。
据图分析,OsPEL过表达能影响PSI组装进而改变光合速率,其具体的途径为:
途径①:OsPEL与GLKs结合抑制其进入细胞核,导致核内GLKs含量降低;
途径②:_____;
途径③:_____。
(3)为验证存在上述途径①,科研人员利用红色荧光蛋白和绿色荧光蛋白分别标记OsPEL和GLKs,显微镜下观察叶片细胞中荧光分布,请在表格中的a和b处完善实验结果。(“+”表示有荧光,“++”表示荧光较强,“-”表示几乎无荧光)
组别
细胞质
细胞核
红色荧光
绿色荧光
红色荧光
绿色荧光
WT
+
+
-
++
OE
++
a_____
+
b_____
(4)与水稻相比,玉米光合效率高的关键在于其特有的C4途径,即通过相关酶与转运蛋白的协同作用,在叶肉细胞中高效固定CO2并形成C4化合物,随后运输至维管束鞘细胞中被利用。结合上述信息和研究结论,提出培育高产水稻的育种策略_____。
【答案】(1)抑制
(2) OsPEL与细胞核内GLKs结合,抑制PhANGs基因表达 OsPEL与PSA2结合,抑制其进入叶绿体
(3) ++ +
(4)敲除OsPEL基因,并导入C4途径的相关酶基因
【分析】光合作用的过程分为光反应和暗反应两个阶段。光反应阶段发生在类囊体薄膜上,将光能转化为储存在ATP中的化学能;暗反应阶段发生在叶绿体基质中,将ATP中的化学能转化为储存在糖类等有机物中的化学能。
【详解】(1)敲除突变体(KO)维管束鞘细胞叶绿体数量是野生型(WT)的 3.6 倍,叶绿素含量和净光合速率均显著升高,过量表达株(OE)维管束鞘细胞叶绿体数量仅为野生型的 0.4 倍,叶绿素含量和净光合速率均显著降低。 这说明 OsPEL 蛋白表达量越高,叶绿体数量越少,因此其对叶绿体发育起抑制作用。
(2)结合机制图和已知途径①,可推导出另外两条途径,途径②:OsPEL 与细胞核内的 GLKs 结合,抑制 GLKs 对PhANGs基因的转录激活作用,导致PhANGs基因表达量下降,进而影响光系统 I(PSI)的组装;途径③:OsPEL 在细胞质中与 PSA2 结合,阻止 PSA2 进入叶绿体参与 PSI 的组装,从而抑制 PSI 的形成。
(3)实验目的是验证 OsPEL 与 GLKs 结合抑制其进入细胞核,OE 组(OsPEL 过量表达)细胞质中OsPEL 大量表达(红色荧光 ++),会与 GLKs 大量结合在细胞质,因此细胞质中绿色荧光(标记 GLKs)为 ++;细胞核中由于 GLKs 被大量滞留在细胞质,进入细胞核的 GLKs 减少,因此细胞核中绿色荧光为+。
(4)结合研究结论和玉米的 C4 途径优势,培育高产水稻的策略为敲除 OsPEL 基因,解除其对叶绿体发育的抑制,增加维管束鞘细胞叶绿体数量,提升水稻本身的光合效率,并导入 C4途径相关酶基因,使水稻获得玉米特有的高效 CO₂固定能力,进一步增强光合作用,最终实现高产。
30.(2026·广东汕头·一模)【新情境・动态代谢调控实现异丁胺高效发酵】异丁胺是一种重要的化工原料,其胞内合成代谢途径见图8。通过微生物发酵生产异丁胺时常难以兼顾菌株生长和产物合成间的平衡,研究人员尝试利用基因工程技术提高菌株的生产能力。回答下列问题:
(1)据图8推测,真核细胞中TCA循环发生在线粒体______(填“基质”或“内膜”)。将asgltA基因导入菌株中,其转录形成的RNA能与gltA基因的mRNA结合形成部分双链,gltA基因表达的_____(填“转录”或“翻译”)过程受阻,减少丙酮酸进入TCA循环,积累丙酮酸用于异丁胺的生产,但此时菌株的生长未受明显影响。
(2)为实现利用温度对大肠杆菌代谢的调控,研究人员构建了两种质粒(图),并分别以红色荧光蛋白mCherry和绿色荧光蛋白GFP为模式蛋白,检测质粒的调控能力。
注:PRM为持续性表达启动子,PR和Pire-box为特异型启动子(分别被CI蛋白二聚体和pdhR蛋白识别并抑制),符号代表抑制,代表终止子。
①为了使细胞中质粒1中mCherry蛋白的表达同时受到温度和丙酮酸的调控,可在质粒2的___处(填“A”或“B”)插入pdhR基因,将改造后的质粒1和质粒2导入敲除pdhR基因的大肠杆菌获得菌株L1,菌株L1在30℃时会发出____色荧光。
②pdhR蛋白无法结合天然启动子Ptre。在Ptre后插入box序列即可得到质粒1中的启动子Ptrc-box。研究人员通过右图实验(如图)证明pdhR蛋白可以直接结合启动子Ptrc-box,由此推测,实验中P是指无荧光标记的_____(填“Ptrc-box”或“无关启动子”),并在泳道5的方框中补充可能的条带宽度_____。
(3)已知丙酮酸在细胞内积累到2g/L时,才能解除pdhR对Ptrc-box的抑制作用;asgltA转录形成的RNA的抑制作用可长时间维持。请完善以下表格,以实现动态调节大肠杆菌的代谢途径从而提高异丁胺的产量。
操作
目的
对菌株L1的质粒和遗传物质进行改造:______
获得在生长阶段(37℃)积累丙酮酸并抑制生产,而在生产阶段(30℃)抑制生长的工程菌。
控制发酵温度先为37℃,当监测到______时将温度切换为30℃。
【答案】(1) 基质 翻译
(2) B 红 Ptrc-box
(3) ①用vlmD酶基因替换质粒1中的mCherry基因;②asgltA基因替换质粒2中的GFP基因;③敲除菌株L1的vlmD基因 丙酮酸浓度≥2g/L
【分析】基因工程是一种DNA操作技术,需要借助限制酶DNA 连接酶和载体等工具才能进行。它的基本操作程序包括:目的基因的筛选与获取、基因表达载体的构建、将目的基因导入受体细胞和目的基因的检测与鉴定。
【详解】(1)真核细胞的 TCA 循环发生在线粒体基质,线粒体内膜是有氧呼吸第三阶段的场所。asgltA 转录的 RNA 与 gltA 的 mRNA 结合形成双链,会阻碍核糖体与 mRNA 结合,使翻译过程受阻,减少丙酮酸进入 TCA 循环,为异丁胺合成积累原料。
(2)①将 pdhR 基因插入质粒 2 的 B 处,使 pdhR 表达受温度调控,进而通过 pdhR 调控质粒 1 的 mCherry,实现温度和丙酮酸的控制,30℃时 CI 蛋白形成二聚体,抑制 pdhR 表达→无 pdhR 抑制 Ptrc→mCherry(红色荧光)持续表达,故菌株发红光。
②实验为凝胶迁移实验,P 是无荧光标记的Ptrc-box,用于验证 pdhR 与该启动子的直接结合,实验仅检测荧光标记的 Ptrc-box,与泳道 2相比,泳道 5 的 pdhR 与标记 Ptrc-box 的结合效率完全相同,因此条带 1 的宽度与泳道 2 一致,条带 2 的宽度也与泳道 2 一致,补充可能的条带宽度如图:
。
(3)对菌株L1的质粒和遗传物质进行改造,可以替换 mCherry 为 vlmD,将异丁胺合成关键酶置于 温度 + 丙酮酸调控下; 替换 GFP 为 asgltA,将 抑制生长置于温度调控下; 敲除内源 VlmD,避免原有酶干扰,确保产物合成受控。37℃asgltA 表达,菌体正常生长,丙酮酸逐步积累,当丙酮酸浓度≥2g/L时,切换至 30℃,asgltA 表达抑制生长,vlmD 持续表达,丙酮酸全部用于合成异丁胺,实现产量最大化。
31.(2025·广东肇庆·一模)黄曲霉毒素B1(AFB1)是黄曲霉产生的剧毒次生代谢物,严重危害粮食安全。O-甲基转移酶基因AFLA_105170在黄曲霉生长和AFB1合成过程中起重要作用。研究人员构建该基因缺失菌株后,检测了正常菌株与该基因缺失菌株中AFB1含量和与AFB1合成相关基因(如afIJ、afIW、afIS、afIM)的相对表达量,结果如图所示。
(1)从图的结果可知,O-甲基转移酶可能通过甲基化________(填“促进”或“抑制”)AFB1合成基因的转录,进而对黄曲霉表型产生影响,该现象称为________。从基因表达产物与性状的关系角度,分析AFLA_105170基因缺失组中AFB1含量减少的原因:________。
(2)研究人员发现AFLA_105170基因缺失后,黄曲霉菌细胞膜完整性受损,若选用“能与细胞膜破损处结合并显色的试剂Y”进行验证实验,请写出实验思路和预期结果:________。
(3)基于本研究,请提出一种在实际农业生产中减少黄曲霉毒素污染的可能途径:________。
【答案】(1) 促进 表观遗传 与AFB1合成相关的基因的转录受阻,其编码的相关酶合成减少,使得AFB1合成途径受阻,含量降低
(2)实验思路:取等量对照组和基因缺失组黄曲霉菌体,分别用等量显色试剂Y处理一段时间后,在显微镜下观察菌体显色情况(或通过流式细胞仪定量检测显色菌体比例)。预期结果:基因缺失组菌体的显色强度显著高于对照组(或基因缺失组菌体显色比例更高)
(3)利用基因编辑技术靶向敲除黄曲霉中的AFLA_105170基因;选育低毒黄曲霉菌种;开发O-甲基转移酶抑制剂用于生物防治
【分析】分析题图可知AFLA_105170基因缺失后,与AFB1合成相关基因的表达水平下调,同时AFB1含量降低,这表明AFLA_105170基因正常表达时,对AFB1合成相关基因起促进作用。
【详解】(1)根据图的结果,AFLA_105170基因缺失后,与AFB1合成相关基因的表达水平下调,同时AFB1含量降低,这表明AFLA_105170基因正常表达时,对AFB1合成相关基因起促进作用。O-甲基转移酶是一种催化甲基化反应的酶,可能通过甲基化修饰(如组蛋白甲基化)促进AFB1合成基因的转录,从而上调这些基因的表达。这种通过化学修饰(而非改变DNA序列)来调控基因表达的现象属于表观遗传。与AFB1合成相关的基因(如aflJ、afIW、afIS、afIM)的表达产物是AFB1合成途径中的关键酶。这些基因表达下调后,酶数量降低,AFB1合成减少,直接导致含量变化。这体现了基因通过控制酶合成来影响代谢过程,进而控制生物体的性状。
(2)验证AFLA_105170基因缺失后,黄曲霉菌细胞膜完整性受损的实验思路为取等量对照组(野生型)和基因缺失组黄曲霉菌体,分别加入等量显色试剂Y,培养一段时间后在显微镜下观察菌体显色情况,或使用流式细胞仪定量检测显色菌体比例。预期结果:基因缺失组菌体的显色强度(或比例)显著高于对照组。对照组菌体由于细胞膜完整,显色较浅或无显色;基因缺失组菌体细胞膜破损,细胞显色明显。这表明AFLA_105170基因缺失确实会导致细胞膜完整性受损。
(3)在实际农业生产中,减少黄曲霉毒素污染的途径有:①利用基因编辑技术(如CRISPR/Cas9)靶向敲除黄曲霉中的AFLA_105170基因,敲除该基因后,AFB1合成相关基因表达下调,毒素合成减少;同时,菌株细胞膜完整性受损,生长能力减弱,在自然环境中竞争力下降。②选育低毒菌株用于生物竞争,将低毒菌株施用于农作物(如玉米、花生),可占据生态位,抑制野生有毒黄曲霉的生长,从而从源头上减少AFB1污染。③开发O-甲基转移酶抑制剂,抑制O-甲基转移酶基因表达,可持续抑制AFB1合成相关基因的转录,从源头上减少毒素积累。
32.(2025·广东肇庆·一模)【新情境・circRNA-miRNA-P 基因调控轴在放射性心脏损伤中的作用机制】放射性心脏损伤是由电离辐射诱导大量心肌细胞凋亡引起的心脏疾病。研究表明,circRNA可通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制如图。请结合所学知识回答下列问题:
(1)图过程①中RNA聚合酶与P基因的____________结合后开始转录。过程②中P1、P2、P3最终合成的蛋白质的氨基酸序列_______________(填“相同”或“不同”)。
(2)miRNA可与____________特异性结合并使其降解,直接调控P蛋白的合成,进而_____________(填“促进”或“抑制”)细胞凋亡。
(3)为验证图中的某种机制,科研人员进行了表中的实验。
编号
实验材料
实验处理
结果
甲
等量生理状态一致的心肌细胞
不做任何处理
置于相同且适宜的条件下培养,检测各组细胞中P基因的mRNA和P蛋白的含量
正常
乙
A、___________
显著低于甲组
丙
仅干扰miRNA的合成
B、______
丁
干扰circRNA和miRNA的合成
与甲组无明显差异
①本实验的目的是 ________。
②请补充表中A和B处的内容,完善实验方案。A、___________、B、______
(4)结合题目信息,提出一种治疗早期放射性心脏损伤的方法:________。
【答案】(1) 启动子 相同
(2) P基因的mRNA 促进
(3) 验证circRNA通过miRNA调控P基因表达或验证circRNA通过抑制miRNA与P基因的mRNA结合,进而促进P基因表达 仅干扰circRNA的合成 显著高于甲组
(4)增强circRNA的合成或抑制miRNA的活性或增强P基因的表达
【分析】结合题意分析题图可知,miRNA与P基因的mRNA结合后会使其降解,导致P基因的mRNA无法正常进行翻译,进而使P蛋白的合成减少,促进细胞凋亡。
【详解】(1)过程①为转录过程,转录的起始需要RNA聚合酶与P基因上特定的序列启动子结合。过程②为翻译过程,合成P蛋白的模板是P基因转录形成的mRNA,在同一个细胞中,P基因的序列是固定的,其转录形成的mRNA序列也相同,因此以相同的mRNA为模板合成的P蛋白的氨基酸序列相同。
(2)由图可知,P蛋白的作用是抑制细胞凋亡,miRNA可与P基因的mRNA特异性结合后会使其降解,导致P基因的mRNA无法正常进行翻译,进而使P蛋白的合成减少,促进细胞凋亡。
(3)①表中实验通过控制自变量circRNA或miRNA的合成,观察其对因变量P基因的mRNA、P蛋白的影响,因此实验目的为验证circRNA通过miRNA调控P基因表达,或验证circRNA通过抑制miRNA与P基因的mRNA结合,进而促进P基因表达。
②乙组结果为P基因的mRNA和P蛋白的含量显著低于甲组,说明乙组P基因表达受抑制。要使P基因表达受抑制,需满足“miRNA活性增强”(因miRNA可降解P基因的mRNA); 而“miRNA活性增强”的前提是“circRNA含量减少”(circRNA抑制miRNA)。为保证单一变量,乙组应仅改变“circRNA含量”,即“仅干扰circRNA的合成”。丙组处理为“仅干扰miRNA的合成”,即细胞内miRNA含量减少,其对P基因的mRNA的降解能力下降。与甲组(miRNA正常,P基因的mRNA部分被降解,P蛋白含量正常)相比,丙组P基因的mRNA降解减少,可更多地参与翻译,导致“P基因的mRNA和P蛋白含量”升高,且因无其他变量干扰(仅miRNA被抑制),升高效果显著高于甲组。
(4)要治疗早期放射性心脏损伤,关键是减少心肌细胞的凋亡,可从以下几个方面入手: 一是增强circRNA的合成,更多的circRNA能结合更多的miRNA,减少miRNA的数量,减少其对P基因的mRNA的降解,增加P蛋白的含量,进而抑制心肌细胞凋亡; 二是抑制miRNA的活性,直接阻止miRNA与P基因的mRNA结合,避免P基因的mRNA的降解,保证P蛋白的合成,从而抑制心肌细胞凋亡; 三是增强P基因的表达,可通过直接提高P基因的转录效率或促进P基因的mRNA的翻译等方式,增加P蛋白的含量,抑制心肌细胞凋亡。 因此,治疗早期放射性心脏损伤的方法可以是增强circRNA的合成或抑制miRNA的活性或增强P基因的表达。
33.(2026·广东佛山·一模)【新情境・沙门氏菌介导的肿瘤免疫激活与靶向治疗】肿瘤环境中虽存在免疫细胞,但这些免疫细胞常处于抑制状态,无法清除肿瘤细胞。我国科学家最新研究发现,沙门氏菌(一种致病细菌)表面脂质的乙酰化修饰可激活免疫细胞,发挥抗肿瘤功能,机制如图所示。回答下列问题:
注:TLR4和IL-10R是两种特异性受体;IL-10是一种细胞因子,由巨噬细胞合成、释放。
(1)据图分析,在沙门氏菌抗肿瘤过程中,IL-10存在______反馈调节。IL-10对细胞毒性T细胞的作用是______,从而增强对肿瘤细胞的杀伤作用。
(2)肿瘤组织往往结构致密,环境偏酸性且含氧量较低。为保证沙门氏菌能迅速在肿瘤区域稳定存活并繁殖,同时又不危害机体正常细胞,研究人员设计了氧气敏感型启动子,改造沙门氏菌以实现靶向效果。改造后的沙门氏菌(DB1)的部分DNA结构如图所示。
注:P1为组成型启动子,可持续发挥作用;P2、P3为诱导型启动子,需要特殊因素诱导才能发挥作用;h基因表达产物可增强沙门氏菌的肿瘤穿透能力。
①图中“?”应为______(填“促进”或“抑制”)。
②将改造后的DNA构建成基因表达载体,导入到用______处理的沙门氏菌中。为验证DB1的靶向效果,可将图中启动子______替换为______后,形成DB1的对照组。若抗肿瘤接种实验结果为对照组肿瘤区域的沙门氏菌含量显著低于DB1组,则可说明该DB1具有靶向效果。
(3)综合上述信息,请分析使用DB1进行肿瘤靶向治疗的优势或潜在风险:______。
【答案】(1) 正 促进细胞毒性T细胞分裂分化
(2) 抑制 /CaCl2 P2(或P2、P3) P1
(3)优点:可依靠细菌自主繁殖持续发挥作用;增强沙门氏菌的肿瘤穿透能力,靶向杀伤肿瘤细胞,不危害正常细胞;缺点:沙门氏菌在体内过度繁殖引起机体患病
【分析】基因工程技术的基本步骤:1、目的基因的获取:方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成。2、基因表达载体的构建:是基因工程的核心步骤,基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等。3、将目的基因导入受体细胞:根据受体细胞不同,导入的方法也不一样。将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法;将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法;将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。4、目的基因的检测与鉴定:分子水平上的检测:①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因--DNA分子杂交技术;②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术;③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术。个体水平上的鉴定:抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。
【详解】(1)分析题图可知,IL-10与巨噬细胞膜上的IL-10R(IL-10特异性受体)结合后,会促进IL-10的分泌,使巨噬细胞分泌更多的IL-10,进而又会增大它与IL-10R结合的概率,释放出更多的IL-10,该反馈调节属于正反馈调节。IL-10是一种细胞因子,能促进细胞毒性T细胞分裂分化,从而增强对肿瘤细胞的杀伤作用。
(2)①肿瘤组织含氧量低,氧气敏感型启动子P2在低氧环境下应发挥作用,而图中显示在正常氧环境下P2应不发挥作用,所以“?”应为抑制。
②将目的基因导入微生物细胞常用感受态细胞法,用CaCl2处理细胞可使其成为感受态细胞,即有利于吸收周围环境中DNA分子的状态,故将改造后的DNA构建成基因表达载体,导入到用CaCl2处理的沙门氏菌中。为验证DB1的靶向效果,需设置对照组,将诱导型启动子替换为组成型启动子,即将P2(或P2、P3)替换为P1,这样对照组的基因表达不受氧含量影响,若对照组肿瘤区域的沙门氏菌含量显著低于DB1组,说明DB1能在肿瘤低氧环境下更好地发挥作用,具有靶向效果。
(3)优势方面:从题干可知,改造后的沙门氏菌可依靠细菌自主繁殖持续发挥作用;增强沙门氏菌的肿瘤穿透能力,靶向杀伤肿瘤细胞,不危害正常细胞。
缺点:沙门氏菌在体内过度繁殖引起机体患病。
34.(2026·广东江门·模拟预测)miRNA是细胞内产生的一种短链RNA,可与某特定基因转录生成的mRNA结合从而调控该基因的表达,作用机理如图。我国科学家根据miRNA的作用原理,结合基因编辑技术开发出MiRKD技术,可为作物精准育种提供环境刺激诱导的通用基因表达调控方案。利用MiRKD技术可培育出一种“智能水稻”,其体内赤霉素受体基因(GID1)的表达会被在长日照条件下高表达的水稻内源miRNA(miR528)抑制。回答下列问题:
(1)在长日照条件下,野生型水稻(WT)细胞中的miR528含量显著增加,说明外界条件可以令转录生成miR528的基因______。研究人员在水稻细胞中分离出与miR528特异性结合的mRNA序列后通过______过程获得该mRNA序列的DNA序列(miR528靶序列)。
(2)通过基因编辑技术可以特异性识别并切割GID1基因的特定位点,将miR528靶序列插入到GID1基因中,在长日照时GID1基因的表达被抑制,短日照时能正常表达。结合下图及相关信息,判断应将miR528靶序列插入GID1基因的位点______,理由是______。
(3)科学家将培育出的“智能水稻”植株和生长状态相同的WT植株独立盆栽且各盆栽间保持适宜间距,随后分别置于长日照、短日照环境中培养,一段时间后测量株高。结果显示:在长日照条件下,“智能水稻”株高小于WT,其原因是_____;在短日照条件下,“智能水稻”株高与WT接近,其意义是______。
(4)广东省盛产荔枝,但荔枝成熟后果实的果胶加速降解,果实软化,贮藏期变短。请利用MiRKD技术延长荔枝贮藏期,写出简要思路:______。
【答案】(1) 选择性表达 逆转录
(2) 1 插入5'端才能令mRNA的3'端与miR528进行碱基互补配对,且(无miR528时)插入非编码区不影响GID1基因正常表达
(3) (在长日照条件下)miR528大量表达抑制GID1基因的翻译,导致赤霉素的作用减弱(植株矮化) 有利于智能水稻在短日照时获得更多阳光促进生长
(4)筛选在果实成熟后高表达的内源miRNA,将其mRNA靶点的DNA序列插入果实果胶酶相关基因中
【详解】(1)miR528是转录产生的RNA,长日照下其含量增加,说明外界条件促使转录生成 miR528的基因的转录过程增强(或表达增 强),因为基因表达的转录环节被促进,产物才会增多。以mRNA为模板获得其对应的DNA序列,依据中心法则,这个过程是逆转录,逆转录酶可以催化RNA合成DNA。
(2)插入5'端才能令mRNA的3'端与miR528进行碱基互补配对,且插入非编码区不影响GID1基因正常表达,则miR528靶序列插入GID1基因的位点1。
(3)根据题干图示,内源miRNA可与mRNA3'的非翻译区结合,导致翻译终止。长日照条件下,“智能水稻”中调控株高的相关基因转录产生的mRNA,会被对应的miRNA结合,抑制了该mRNA的翻译过程,使植株合成的促进生长的相关蛋白质减少,因此株高低于WT植株。短日照条件下,“智能水稻”株高与WT接近,说明此时miRNA对调控株高的基因翻译抑制作用减弱或消失,植株能正常合成促进生长的蛋白质,保持正常株高。这可以保证“智能水稻”在短日照环境下,类似自然的适宜生长环境,能像WT植株一样正常生长,利于其获取光照等资源,完成生长、繁殖等生命活动,保证物种的延续和适应环境。
(4)荔枝果实软化是因为果胶加速降解,而果胶降解与相关的水解酶(如果胶酶)有关,该酶的合成受基因调控。MiRKD技术是利用miRNA与靶mRNA结合抑制翻译的原理,因此可以:找到调控果胶降解相关酶(如果胶酶)合成的基因,设计并合成针对该基因mRNA的miRNA,将其导入荔枝果实细胞中,使miRNA与果胶酶基因转录出的mRNA结合,抑制果胶酶的翻译过程,减少果胶酶的合成,从而延缓果胶降解,防止果实软化,延长贮藏期。
35.(2026·广东江门·模拟预测)【新情境・IGF2 基因的基因组印记调控与胚胎发育】在胚胎发育过程中,人体的胰岛素样生长因子2基因(IGF2)的正常表达对胚胎正常发育起促进作用,若IGF2无法正常表达,则会导致胚胎死亡。回答下列问题:
(1)IGF2是一种母系印记基因,其下游未被甲基化的ICR序列与CTCF蛋白结合形成“路障”,阻碍调控元件(该元件促进IGF2表达)发挥作用,机制如图a所示。据图b可知,子代的父源IGF2______(填“能”或“不能”)正常表达,该遗传现象属于______。
(2)在生殖细胞的形成过程中,ICR序列发生甲基化或去甲基化,如下图所示。I代表正常表达的IGF2、i代表不能表达的IGF2,健康男子的基因型为______,其i基因一定来自其祖辈中的______(填“祖父”或“祖母”“外祖父”“外祖母”)。
(3)胚胎发育时,正常表达的H基因可限制胚胎过度生长。H基因与IGF2在同一条染色体上,调控其表达的机制如下图所示。据图可知,H基因是______(填“母系”或“父系”)印记基因。
(4)基因型均为IiHh(H代表正常表达的基因、h代表不能表达的基因)的某一对夫妇在形成生殖细胞的过程中,若夫妻双方的ICR序列均不能发生甲基化或去甲基化,则该夫妇孕育出正常胚胎的概率是______(不考虑突变和染色体互换)。
【答案】(1) 能 表观遗传
(2) Ii 外祖母
(3)父系
(4)1/2
【详解】(1)IGF2是一种母系印记基因,其下游未被甲基化的ICR序列与CTCF蛋白结合形成“路障”,阻碍调控元件(该元件促进IGF2表达)发挥作用,机制如图a所示。据图b可知,子代的父源IGF2能正常表达,该遗传现象属于表观遗传,即遗传信息没有改变,但基因的表达和性状发生了改变。
(2)在生殖细胞的形成过程中,ICR序列发生甲基化或去甲基化,如下图所示,即父本的雄配子中的基因发生甲基化,而母本的卵细胞发生去甲基化。I代表正常表达的IGF2、i代表不能表达的IGF2,健康男子的基因型为Ii,其i基因(不能表达)一定来自母亲,进而来自其祖辈中的外祖母。
(3)胚胎发育时,正常表达的H基因可限制胚胎过度生长。H基因与IGF2在同一条染色体上,调控其表达的机制如下图所示。据图可知,H基因在卵细胞中能正常表达,说明发生了甲基化,因而是父系印记基因。
(4)基因型均为IiHh(H代表正常表达的基因、h代表不能表达的基因)的某一对夫妇在形成生殖细胞的过程中,若夫妻双方的ICR序列均不能发生甲基化或去甲基化,则该夫妇的细胞中i和H连锁,I和h连锁,因而产生的配子有两种类型,即为iH和Ih,因而产生后代的基因型为iiHH、IIhh、IiHh三种类型,它们的比例为1∶1∶2,即正常胚胎的概率是1/2。
36.(2026·广东湛江·一模)2025年,我国科学家在高原特有植物“喜马拉雅龙胆”中发现了一种“早花”突变体,其比野生型提前40天开花。研究发现,该性状由常染色体上的等位基因F/f控制,F为早花基因,但表型受到基因来源的影响,只有在F基因来自母本且为杂合子时,才表现早花性状;当F基因来自父本时,表现为正常开花。回答下列问题:
(1)研究人员将早花植株与正常植株(ff)进行正反交:
①早花作母本时,F1中早花植株占______;
②早花作父本时,F1中早花植株占_______。
(2)龙胆的花色由另一对等位基因B/b控制,紫花(B)对白花(b)为不完全显性,Bb表现为粉花。两对基因之间独立遗传,现有基因型为FFBB和ffbb的亲本,杂交后得到F1,F1之间自由交配,在F2中,早花粉花植株所占比例为_______。
(3)进一步研究表明:F基因邻近有T基因(促进开花)和D基因(延迟开花)。来自母本的F基因激活T基因,来自父本的F基因激活D基因,这种不改变基因序列但可遗传基因表达的现象属于_______。FF纯合子开花时间与正常植株相同,原因可能是______。
(4)为解决早花性状难以稳定遗传的问题,科研人员计划采用基因工程技术,将来自母本的F基因转入龙胆基因组后,首先需要在分子水平上进行相关检测,其中采用______方法检测是否翻译成F基因的相应蛋白,该方法依据的原理是______。
【答案】(1) 1/2(或50%) 0
(2)1/8
(3) 表观遗传 FF纯合子中,来自父本的F基因激活D基因(延迟开花),来自母本的F基因激活T基因(促进开花),两者效应相互抵消,导致实际开花时间与正常植株无异
(4) 抗原-抗体杂交 抗原和抗体发生特异性结合
【分析】1、基因的分离定律的实质:在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)①早花母本(Ff)×正常父本(ff)→F1中Ff占1/2,且F来自母本,表现早花;②早花父本(Ff)×正常母本(ff)→F1中Ff占1/2,但F来自父本,不表现早花。
(2)基因型为FFBB和ffbb的亲本,杂交后得到F1为FfBb,F1之间自由交配,F2中早花需满足:基因型为Ff且F来自母本,概率=1/2×1/2=1/4;粉花(基因型Bb)概率=1/2;故早花粉花比例=1/4×1/2=1/8。
(3)不改变基因序列但可遗传基因能够表达,这种现象为表观遗传;根据题干信息,最有可能是FF纯合子中,来自父本的F基因激活D基因(延迟开花),来自母本的F基因激活T基因(促进开花),两者效应相互抵消,导致实际开花时间与正常植株相同。
(4)检测目的基因是否翻译成相应蛋白,可采用抗原一抗体杂交方法,该方法的原理是抗原和抗体发生特异性结合。
37.(2026·广东阳江·一模)先天性全身性脂肪萎缩(CGL2)是一种极端罕见的遗传病,表现为明显的全身脂肪极度缺失。医疗团队对某CGL2女患者病症展开研究,以期找寻有效治疗手段。分析研究过程,回答下列问题:
(1)医疗团队绘制了患者的家系图(如图),推测CGL2最可能的遗传方式是______。
(2)研究发现 BSCL2基因突变导致CGL2。患者家系基因检测结果:父亲携带类型Ⅰ突变(BSCL2基因第565个位点由G突变为T),母亲携带类型Ⅱ突变(BSCL2基因第560个位点由A突变为G),患者同时携带两种突变基因。推测患者弟弟的基因型可能有_____种。
(3)蛋白质检测发现:类型I突变编码的SEIPIN蛋白截短致使功能完全丧失;类型II突变编码的SEIPIN蛋白相应位点的单个氨基酸被替换导致错误折叠,但仍保留部分功能。团队通过类型II突变SEIPIN蛋白进一步探究致病的分子机制。
①实验一:发现类型II突变基因表达水平没有明显变化,但突变SEIPIN蛋白含量明显低于正常SEIPIN蛋白。
②已有研究发现,SEIPIN蛋白与细胞中的GPAT3酶互作共同调控脂滴融合。
③实验二:用绿色荧光染料分别对健康人和该女患者皮肤成纤维细胞的脂滴进行染色,结果如图。可知此女患者患CGL2的病理机制是:类型I突变编码的SEIPIN蛋白功能完全丧失;综合①②③,类型Ⅱ突变编码的SEIPIN蛋白容易被_____,______最终导致脂肪缺乏。
(4)已有研究证实,组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACis)可用于治疗其他与蛋白错误折叠有关的疾病,其机制是:HDACis通过调节染色体上组蛋白的乙酰化水平,改变_____,最终协助蛋白完成正确的折叠和成熟。基于此,团队以患者成纤维细胞为材料,探寻HDACis对该CGL2的治疗效果,如图结果表明HDACis可______,为该CGL2的治疗提供了一定参考。
【答案】(1)常染色体隐性遗传
(2)3
(3) 降解 致使其与GPAT3酶的互作减少,从而影响脂滴融合
(4) 相关基因表达水平
挽救部分SEIPIN 蛋白
【分析】分析题图:基于家系图特征(父母表型正常、子代患病)及性别差异排除伴性遗传,推出该病为常染色体隐性遗传。根据亲代突变类型(父亲携带类型 Ⅰ 突变、母亲携带类型 Ⅱ 突变),结合分离定律推导子代可能基因型,排除患病基因型后确定正常子代的基因型种类。
【详解】(1)家系图中,患者的父母均携带突变基因但表型正常,说明该病为隐性遗传病;若为伴X隐性遗传病,则该女性患者的父亲应该患病,但父亲正常,说明不是伴X隐性遗传病,因此最可能的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(2)设父亲携带的类型 Ⅰ 突变为 b¹,母亲携带的类型 Ⅱ 突变为 b²,父母基因型分别为 Bb¹(B 为正常基因)和 Bb2。根据分离定律,子代基因型可能为:BB(正常)、Bb¹(携带类型 Ⅰ 突变)、Bb²(携带类型 Ⅱ 突变)、b¹b²(同时携带两种突变,即患者基因型),共 4 种。因此,患者弟弟没有患病,所以基因型可能有3种,即BB、Bb¹、Bb²。
(3)实验一显示:类型 Ⅱ 突变基因表达水平正常,但突变SEIPIN蛋白含量明显低于正常SEIPIN蛋白,说明突变蛋白可能被细胞主动降解。因此,类型 Ⅱ 突变编码的 SEIPIN 蛋白容易被降解。结合实验二(患者脂滴融合异常)和已知 “SEIPIN 与 GPAT3 互作调控脂滴融合”可知,突变蛋白降解后,致使其与GPAT3酶的互作减少,从而影响脂滴融合,导致脂肪缺乏。
(4)组蛋白乙酰化会使染色体螺旋程度降低(染色质松散),促进基因转录。HDACis 抑制组蛋白去乙酰化,维持组蛋白高乙酰化状态,改变染色质结构(或染色体螺旋程度),进而调控与蛋白折叠相关基因的表达,协助蛋白正确折叠。实验结果显示:CGL2 细胞 + HDACis 组的 SEIPIN 蛋白含量(或功能指标)接近正常细胞,说明 HDACis 可挽救部分SEIPIN 蛋白,为该CGL2的治疗提供了一定参考。
试卷第1页,共3页
2 / 2
学科网(北京)股份有限公司
学科网(北京)股份有限公司
学科网(北京)股份有限公司
$
专题06 遗传的分子基础
考点概览
考点01人类探索遗传物质的科学史
考点02 DNA的结构和复制
考点03 基因表达及其与性状的关系
人类探索遗传物质的科学史考点01
1.(2026·广东广州·一模)艾弗里在格里菲斯实验的基础上,用不同的粗酶制品对S型细菌提取物进行处理,并检测转化因子是否失活,部分结果如表。下列叙述错误的是( )
组别
粗酶制品
酶活性
转化因子
磷酸酶
酯酶
DNA酶
①
兔子骨磷酸酶
+
+
-
不失活
②
猪肾脏磷酸酶
+
-
-
不失活
③
狗和兔子的血清
+
?
?
失活
注:表中“+”表示检测到相应酶活性,“-”表示未检测到相应酶活性。
A.该实验运用了自变量控制的“减法原理”
B.推测组别③中的血清应具有DNA酶活性
C.组别①和②对照可确定转化因子是DNA
D.组别③中的血清是否具有酯酶活性不影响实验结果
2.(2026·广东深圳·一模)科学结论的得出很大程度上依赖于所选实验材料的合理性。下列实验最不能体现选材巧妙的是( )
A.孟德尔将豌豆用作遗传实验材料研究遗传规律
B.恩格尔曼选择水绵和需氧细菌研究叶绿体的功能
C.赫尔希和蔡斯选择T2噬菌体研究遗传物质的化学本质
D.斯他林和贝利斯以狗的小肠为实验材料研究胰液分泌的调节
3.(2026·广东汕头·一模)假说是根据已有的知识和经验作出合理的推断。下列搭配不合理的是( )
选项
已有的知识和经验
假说
A
水分子通过细胞膜的速率远高于人工膜
水通道假说
B
DNA分子的双螺旋结构
半保留复制假说
C
切除神经的胰腺能分泌胰液
化学调节胰液分泌假说
D
胚芽鞘向光弯曲生长
光使尖端产生生长素假说
A.A B.B C.C D.D
4.(2025·广东肇庆·一模)1958年,M.Meselson和F.Stahl通过15N标记DNA的实验,证明了DNA的半保留复制。下列关于这一经典实验的叙述正确的是( )
A.用32P或35S替代15N标记DNA可以获得同样的实验结果
B.可以选择烟草花叶病毒替代大肠杆菌获得同样的实验结果
C.将DNA变成单链后再进行离心也能得到相同的实验结果
D.实验过程中可得到只含14N的DNA带或只含15N的DNA带
5.(2026·广东梅州·一模)生物科学史是生物科学形成、发展和演变的历程,是探索生命现象及其本质的史实。下列叙述正确的是( )
A.萨姆纳从刀豆种子中提取脲酶,证实了大部分酶是蛋白质,少数酶是RNA
B.梅塞尔森和斯塔尔运用放射性同位素标记技术证明了DNA的半保留复制
C.林德曼通过对赛达伯格湖的能量流动分析揭示了能量流动的特点
D.美国科学家坎农提出内环境保持稳定主要是依赖神经系统的调节
6.(2026·广东梅州·一模)20世纪以来,科学家们围绕“遗传物质的本质”展开了一系列经典的实验。下列有关叙述错误的是( )
A.肺炎链球菌体外转化实验中,在S型菌的细胞提取物中加入DNA酶,利用了“减法原理”控制自变量
B.若用和共同标记的噬菌体侵染未被标记的大肠杆菌,则子代噬菌体均被标记
C.DNA分子一条脱氧核苷酸链上相邻的碱基通过脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖连接
D.亲代的遗传信息能准确地传给子代与严格的碱基互补配对有关
7.(2026·广东湛江·一模)下列关于生物学实验的叙述错误的是( )
A.将酵母菌呼吸作用产生的气体通入溴麝香草酚蓝溶液中,最终能看到颜色变黄
B.差速离心法是指通过逐渐降低离心速率分离不同大小颗粒的方法
C.T2噬菌体侵染大肠杆菌实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质
D.可采用取样器取样法调查池塘底泥中底栖动物的物种丰富度
8.(2026·广东湛江·一模)生物学的发展经过了漫长的探索过程。下列有关生物科学史的叙述,正确的是( )
A.丹尼利和戴维森发现细胞的表面张力明显高于油—水界面的表面张力
B.沃森和克里克运用构建物理模型的方法首次推算出DNA呈螺旋结构
C.梅塞尔森和斯塔尔运用“假说一演绎法”证实了DNA的半保留复制方式
D.温特以燕麦胚芽鞘为实验材料,证明了生长素的化学本质是吲哚乙酸
9.(2025·广东肇庆·一模)赫尔希和蔡斯用32P或35S标记T2噬菌体,并用其侵染未被标记的大肠杆菌。下列叙述正确的是( )
A.子代噬菌体中的S元素全部来自大肠杆菌
B.35S标记组,子代噬菌体可检测到放射性
C.搅拌不充分导致 35S标记组上清液放射性偏高
D.两组实验相互对照,证明了DNA是主要的遗传物质
DNA的结构和复制考点02
10.(2026·广东深圳·一模)【新情境・细菌连环 DNA 的分离机制与酶 T 的催化功能】细菌环状DNA复制完成后先形成连环DNA,然后被酶T解开为两个独立的DNA,分别移向细胞两极(如图)。推测酶T最可能的催化机制是( )
A.催化一个DNA内氢键的断裂和重新形成
B.催化两个DNA内氢键的断裂和重新形成
C.催化一条DNA单链磷酸二酯键的断裂和重新形成
D.催化同一DNA双链磷酸二酯键的断裂和重新形成
11.(2025·广东汕尾·一模)DNA双螺旋结构被誉为生物学史上最重要的发现之一,标志着生物学发展进入分子时代。下列有关DNA的说法正确的是( )
A.DNA分子中A-T碱基对的数量一定与G-C碱基对数量相等
B.双链DNA的热稳定性与G-C碱基对的含量呈正相关
C.原核细胞内的DNA主要存在于染色质上
D.DNA指纹技术的原理是DNA碱基序列的多样性
12.(2026·广东江门·模拟预测)实践活动“制作DNA双螺旋结构模型”可加深学生对DNA结构和功能的理解。下列叙述正确的是( )
A.通过脱氧核糖的第4号碳原子与磷酸相连
B.每条脱氧核糖链首尾各有一个游离磷酸基团
C.A+T碱基对的数量等于G+C碱基对的数量
D.解释DNA复制原理时解开模型部分螺旋结构
13.(2026·广东梅州·一模)线粒体DNA(mtDNA)是存在于线粒体内的遗传物质,为双链环状结构,可编码13种蛋白(均与呼吸作用有关)。mtDNA发生甲基化会使其基因表达受到抑制。下列相关叙述正确的是( )
A.mtDNA由两条脱氧核苷酸长链构成,含2个游离的磷酸基团
B.与呼吸作用有关的蛋白质共有13种,均在线粒体中的核糖体上合成
C.mtDNA发生甲基化不改变碱基的排列顺序,只影响相关基因表达
D.蓝细菌有氧呼吸强度降低可能与mtDNA的甲基化有关
14.(2026·广东湛江·一模)下列关于PCR的叙述正确的是( )
A.该技术的核心原理是高温提高了DNA聚合酶的活性
B.在PCR反应过程中,两条单链DNA与引物在复性阶段结合
C.扩增目的基因时,子链从引物的3'端向5'端延伸
D.为使PCR产物能被限制酶切割,可在引物的3'端添加识别序列
基因表达及其与性状的关系考点03
15.(2026·广东阳江·一模)剂量补偿效应是指生物体通过平衡不同性别或染色体间基因表达量的差异,以抵消基因剂量不均的影响。下列事实不属于该效应的是( )
A.雄果蝇X染色体基因的表达水平上调至雌性果蝇表达水平的两倍
B.性染色体为XX的线虫的X染色体基因表达水平都是XO线虫的一半
C.雌猫的一条X染色体随机失活致使两性的X染色体基因表达水平一致
D.相同水肥和管理条件下的三倍体西瓜通常比同一品系的二倍体西瓜更甜
16.(2026·广东湛江·一模)【新情境・鹌鹑羽色的复杂遗传调控:基因互作、复等位突变与致死效应】鹌鹑的羽色表型主要有栗羽、黄羽和白羽三种不同颜色,受两对位于常染色体上且独立遗传的D/d、H/h基因控制。其中,基因H表达时毛囊色素细胞合成黄色素,表现为黄羽,基因H不表达时表现为白羽,基因D和H同时表达,表现为栗羽。研究发现,基因D可突变为DG和DI,其结构如图所示,1号区域含有启动子序列,2、3、4号区域完整即可编码蛋白D。基因D只在羽毛生长第4~6天表达,而基因DI由于启动子中插入了一段核苷酸序列,导致其在各种组织中均持续表达,使鹌鹑表现为灰羽,并且DIDI存在纯合致死效应。下列相关分析错误的是( )
A.若纯种白羽与纯种黄羽鹌鹑交配产生的F1栗羽鹌鹑随机交配,则F2鹌鹑的表型及比例为栗羽:黄羽:白羽=9:3:4
B.据图分析可知基因D在表达中存在对mRNA的剪切和拼接过程
C.H基因表达时,基因型为DID、DGDG的鹌鹑个体分别表现为灰羽、黄羽
D.基因型为DIDHh的个体自由交配,后代的表型及比例为灰羽:栗羽:白羽=2:2:1
17.(2026·广东湛江·一模)为研究某基因M与种子萌发的关系,科学家将野生型和基因M过表达的种子分别分为四组(每组50粒)进行如下处理,培养7天后.统计各组种子的萌发率,结果如下表所示。下列相关分析错误的是( )
组别
处理方式
野生型种子萌发率/%
基因M过表达种子萌发率/%
①组
光照
95
96
②组
黑暗
25
80
③组
光照+脱落酸
20
65
④组
黑暗+脱落酸
4
38
A.植物体各个部位都能合成脱落酸,表中实验结果说明脱落酸能抑制种子萌发
B.据①组实验结果可知,在光照条件下,M基因过表达对种子萌发的影响不明显
C.①②组实验结果说明,M基因过表达可以部分缓解黑暗对种子萌发的抑制作用
D.推测M基因可能通过调控种子对光照和脱落酸的响应来促进种子萌发
18.(2026·广东湛江·一模)2025年《细胞》杂志一项研究显示,水稻在经历几代低温胁迫后,能通过ACT1基因启动子区域的DNA去甲基化,提高该基因的表达水平,将获得的耐寒性稳定遗传给后代。下列叙述正确的是( )
A.这种耐寒性变异由环境诱导产生,不能为水稻进化提供原材料
B.若环境回归常温,耐寒性植株的竞争优势减弱,体现了适应的相对性
C.此项发现证明了拉马克“获得性遗传”观点的正确性
D.ACT1基因启动子区域的DNA去甲基化,会导致其转录形成的mRNA序列发生改变
19.(2026·广东佛山·一模)【新情境・运动 miRNA 介导的跨代表观遗传与子代运动耐力增强】PGC是激活线粒体生成的转录因子。接受耐力运动训练可上调小鼠精子中“运动miRNA”含量,其在受精后会与PGC的拮抗因子NCoR1的mRNA结合,进而使子代表现出更强的运动耐力,机制如图所示。下列叙述错误的是( )
A.运动耐力表型在小鼠亲子代间的传递属于表观遗传
B.亲代雄性小鼠接受耐力运动训练可降低子代NCoR1含量
C.精子中的运动miRNA在翻译水平上影响子代NCoR1含量
D.向胚胎注射运动miRNA并抑制NCoR1表达可验证该机制
20.(2025·广东肇庆·一模)基因X编码的蛋白X能够与核基因Y的启动子区域结合,进而显著增强基因Y的表达。基因Y的表达产物可促进植物开花。下列叙述正确的是( )
A.蛋白X在细胞核内合成后,可直接作用于基因Y的启动子
B.通过基因工程技术敲除基因X,会延迟植物的开花时间
C.在基因Y缺失突变体中,过量表达基因X仍能促进植物开花
D.蛋白X可能通过帮助DNA聚合酶识别基因Y的启动子而发挥作用
21.(2026·广东汕头·一模)【新情境・DHA 通过表观调控激活 ATF3 基因诱导黑色素瘤细胞凋亡】运动产生的DHA会抑制EZH2(可修饰染色体的组蛋白)的活性,使染色体的空间结构改变,进而促进ATF3基因的表达,驱动黑色素肿瘤细胞的凋亡。下列叙述错误的是( )
A.EZH2可以抑制染色体的解螺旋
B.染色体组蛋白修饰的场所是核糖体
C.ATF3基因可能调控癌细胞的增殖
D.ATF3基因突变可能引起细胞癌变
22.(2026·广东汕头·一模)某tRNA的基因发生突变后,转录形成的sup-tRNA识别的密码子由UUA(编码亮氨酸)变成UAG(终止密码子),sup-tRNA可用于MPS-I综合征的治疗。突变前tRNA基因的DNA模板链部分序列为( )
A.5'-ATT-3' B.5'-AAT-3' C.5'-TTA-3' D.5'-TAA-3'
23.(2025·广东汕尾·一模)不同的抗生素抗菌机制有所不同。下列有关常见抗生素作用的相关表述不正确的是( )
A.红霉素能与核糖体结合,抑制细菌遗传信息的翻译
B.青霉素能抑制细菌的细胞壁合成,使细菌胀裂死亡
C.环丙沙星能抑制细菌DNA的复制,阻止细菌增殖
D.利福平能抑制细菌RNA聚合酶的活性,阻止细菌RNA的复制
24.(2026·广东深圳·一模)野生型蛋白质A的第6位氨基酸及其对应的三核苷酸序列信息如图。科学家获得7种第6位均不是异亮氨酸的突变体a1、a2、……、a7,每种突变均发生在该三核苷酸序列,且只有一对碱基发生替换,a1、a2和a3是同一位置的碱基替换。下表为部分密码子信息。下列分析正确的是( )
甲硫氨酸
异亮氨酸
终止密码子
AUG
AUA、AUC、AUU
UAA、UAG、UGA
A.野生型基因A决定第6位氨基酸的模板链序列是5′-ATA-3′
B.a4、a5、a6和a7四种突变体的碱基替换也发生在同一位置
C.7种突变体中一定存在某个突变体发生了终止密码子突变
D.7种突变体中一定存在某个突变体用甲硫氨酸进行了替换
25.(2026·广东·一模)常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因,两对基因独立遗传,与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇(Ⅱ-1和Ⅱ-2)提供遗传咨询服务,绘制了如图2所示的三代家系图,其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者,Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者,Ⅰ-4没有携带致病基因。
注:GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。
回答下列问题:
(1)该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋,其变异的原因可能是遗传了双亲的______,据系谱图分析,推测该对夫妇的致病基因携带情况是______。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是______。
(2)为了验证上述推测,需要对该夫妇和患儿进行______以便精确地诊断病因,结果如下表,该患儿的致病基因来源是______。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后,推测该患儿患病的原因很可能是______导致GJB2和GJB6基因表达受阻。
患儿
父方
母方
GJB2所在的一对基因序列
基本一致
基本一致,部分位点有差异
GJB6所在的一对基因序列
基本一致
部分一致
(3)为了进一步检测证实上述推测,对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查,若双亲都是两对基因的携带者,其后代患病的概率会远高于______
26.(2026·广东·一模)【新情境・RNA 支架介导的酶共定位优化番茄红素工业化生产】番茄红素是工业生产中重要的化工原料。为提高番茄红素生产效率,研究人员用基因工程技术将番茄红素合成过程中三种重要的酶(酶E、酶B和酶I,相应的基因分别用E、B、I表示)定位到一定区域,研究番茄红素的合成效率。
回答下列问题:
(1)研究人员以CRISPR-Cas6系统的RNA为支架将酶固定在一定区域,现有E6和C4两种Cas蛋白的该系统(图),利用序列1和序列2之间的______,实现E6和C4两种Cas蛋白固定在同一区域。
(2)为了将酶E、酶B和酶Ⅰ三种酶中的两种固定在一定区域,研究人员将E6和C4两种Cas蛋白分别与酶E、酶B和酶Ⅰ三种酶中的一种形成融合蛋白,构建图中LYC-1、LYC-2和LYC-3三种质粒,其中质粒LYC-3中三种酶基因①、②和③依次是______。LYC-4是产生RNA支架的载体,构建LYC-5质粒的作用是______。
注:P1表示启动子,T表示终止子,HE6表示与E6结合的RNA基因,HC4表示与C4结合的RNA基因。CymR表示阻遏蛋白基因,阻遏蛋白结合到CuO位点,阻止下游基因转录,枯酸可以与CymR阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白无法结合到CuO位点。
(3)研究人员将构建好的质粒LYC-1、LYC-2和LYC-3分别与质粒LYC-4共同转化到大肠杆菌中,得到重组菌株LYC-1-4、LYC-2-4、LYC-3-4,LYC-5质粒单独转化、LYC-5与______质粒共转化到大肠杆菌中,得到对应重组菌株。对5组重组菌株先进行______培养,目的是增加菌株数量,再加入______表达出RNA支架固定相应的酶并进行番茄红素的合成培养,检测番茄红素的合成量(图),该结果说明______两种酶固定在一起效果最好。
(4)本研究的核心优势在于通过利用RNA支架组装蛋白,突破了传统上修饰蛋白质只能从______水平调控的局限性。基于本研究,未来还可以从哪些方向进一步优化番茄红素的生产效率?请结合所学知识阐述你的观点:______(答出1点)。
27.(2026·广东广州·一模)马方综合征(MFS)是由FBN1基因突变引起的单基因遗传病。FBN1位于15号染色体上,编码原纤维蛋白-1。患者因原纤维蛋白-1合成数量减少,骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长。鱼臭症是由FMO3基因突变引起的单基因遗传病。研究小组发现罕见的MFS和鱼臭症共病家系,如图甲所示(不考虑X和Y染色体同源区段以及新发生的突变)。
回答下列问题:
(1)据图甲分析,鱼臭症的遗传方式是______,判断依据是______。在人群中,若MFS、鱼臭症致病基因的频率分别为m、n,马方综合征按图甲最可能的方式遗传,则Ⅲ-7与一男子婚配生一个正常子代的概率为______(列出算式即可)。
(2)根据家系调查无法判断MFS的致病基因是显性基因还是隐性基因,因此,研究人员对家系中正常个体、MFS患者一对同源染色体上的FBN1基因进行测序,部分片段结果如图乙。分析测序结果可知,MFS的致病基因是______(填“显性”或“隐性”)基因,从基因表达的角度分析其发病原因是______。
(3)鱼臭症患者FMO3酶活性降低或缺失,无法正常代谢三甲胺(TMA),因而身体散发出腐鱼的臭味。研究人员提出:“将患者体细胞进行基因组编辑,在体外诱导形成诱导多能干细胞,再移植到病变部位,将来可以治疗这类遗传病”。根据上述信息及所学生物学知识,说明该方案的可行性理由:______。
28.(2026·广东广州·一模)【新情境・三模块微生物传感器用于水杨酸污染的智能修复与自我清除】科研人员用转录调控因子、启动子、基因等元件设计了一种包含3个模块的微生物细胞生物传感器,如图所示。据此将原始菌改造为工程菌,能够实现在没有任何外源诱导剂的情况下,传感器可进行智能检测、降解污染物水杨酸并最终自我清除,满足环境修复的需求,减少基因污染。
注:nahR为对水杨酸敏感的转录调控因子;和为启动子;mrfp为红色荧光蛋白基因。
回答下列问题:
(1)构建表达载体时选择的限制酶不能破坏复制原点,原因是______。
(2)为验证工程菌对水杨酸智能检测的可靠性,设计如下实验方案:
组别
接种菌种
培养基成分
观察指标
实验组
工程菌
______
______
对照组1
______
含水杨酸
对照组2
工程菌
______
(3)已知ccdA为抗毒素蛋白基因,ccdB为毒素蛋白基因,ccdA的表达产物抑制ccdB的表达,科研人员构建的模块3中ccdA前应包含的元件有______,才能确保在有水杨酸时工程菌能正常存活。
(4)进一步实验发现,工程菌在没有水杨酸的环境中自我清除效果较差。为进一步提高工程菌自我清除的效果,提出一个改进思路______。
(5)将该生物传感器用于实际环境修复前,还需测试其______(答1点)。
29.(2026·广东汕头·一模)水稻OsPEL蛋白是影响叶绿体发育的关键物质。为培育高光合效率的水稻,研究人员构建了OsPEL基因敲除突变体(KO)和OsPEL基因过量表达株(OE),测定了不同株系叶片的部分生理指标,结果如下表。
株系
叶绿素含量(mg·g-1)
净光合速率(μmol·m-2·s-1)
维管束鞘细胞叶绿体数量(相对于WT的倍数)
野生型(WT)
3.2
20.5
1.0×
KO
4.8
28.6
3.6×
OE
1.6
16.3
0.4×
回答下列问题:
(1)据表推测,OsPEL蛋白对叶绿体发育起_______(填“促进”或“抑制”)作用。
(2)OsPEL蛋白调控叶绿体发育的作用机制见图。GLKs是一种调节光合相关基因转录的蛋白质,PSA2、PhANGs是光系统I(PSI)组装相关蛋白。
据图分析,OsPEL过表达能影响PSI组装进而改变光合速率,其具体的途径为:
途径①:OsPEL与GLKs结合抑制其进入细胞核,导致核内GLKs含量降低;
途径②:_____;
途径③:_____。
(3)为验证存在上述途径①,科研人员利用红色荧光蛋白和绿色荧光蛋白分别标记OsPEL和GLKs,显微镜下观察叶片细胞中荧光分布,请在表格中的a和b处完善实验结果。(“+”表示有荧光,“++”表示荧光较强,“-”表示几乎无荧光)
组别
细胞质
细胞核
红色荧光
绿色荧光
红色荧光
绿色荧光
WT
+
+
-
++
OE
++
a_____
+
b_____
(4)与水稻相比,玉米光合效率高的关键在于其特有的C4途径,即通过相关酶与转运蛋白的协同作用,在叶肉细胞中高效固定CO2并形成C4化合物,随后运输至维管束鞘细胞中被利用。结合上述信息和研究结论,提出培育高产水稻的育种策略_____。
30.(2026·广东汕头·一模)【新情境・动态代谢调控实现异丁胺高效发酵】异丁胺是一种重要的化工原料,其胞内合成代谢途径见图8。通过微生物发酵生产异丁胺时常难以兼顾菌株生长和产物合成间的平衡,研究人员尝试利用基因工程技术提高菌株的生产能力。回答下列问题:
(1)据图8推测,真核细胞中TCA循环发生在线粒体______(填“基质”或“内膜”)。将asgltA基因导入菌株中,其转录形成的RNA能与gltA基因的mRNA结合形成部分双链,gltA基因表达的_____(填“转录”或“翻译”)过程受阻,减少丙酮酸进入TCA循环,积累丙酮酸用于异丁胺的生产,但此时菌株的生长未受明显影响。
(2)为实现利用温度对大肠杆菌代谢的调控,研究人员构建了两种质粒(图),并分别以红色荧光蛋白mCherry和绿色荧光蛋白GFP为模式蛋白,检测质粒的调控能力。
注:PRM为持续性表达启动子,PR和Pire-box为特异型启动子(分别被CI蛋白二聚体和pdhR蛋白识别并抑制),符号代表抑制,代表终止子。
①为了使细胞中质粒1中mCherry蛋白的表达同时受到温度和丙酮酸的调控,可在质粒2的___处(填“A”或“B”)插入pdhR基因,将改造后的质粒1和质粒2导入敲除pdhR基因的大肠杆菌获得菌株L1,菌株L1在30℃时会发出____色荧光。
②pdhR蛋白无法结合天然启动子Ptre。在Ptre后插入box序列即可得到质粒1中的启动子Ptrc-box。研究人员通过右图实验(如图)证明pdhR蛋白可以直接结合启动子Ptrc-box,由此推测,实验中P是指无荧光标记的_____(填“Ptrc-box”或“无关启动子”),并在泳道5的方框中补充可能的条带宽度_____。
(3)已知丙酮酸在细胞内积累到2g/L时,才能解除pdhR对Ptrc-box的抑制作用;asgltA转录形成的RNA的抑制作用可长时间维持。请完善以下表格,以实现动态调节大肠杆菌的代谢途径从而提高异丁胺的产量。
操作
目的
对菌株L1的质粒和遗传物质进行改造:______
获得在生长阶段(37℃)积累丙酮酸并抑制生产,而在生产阶段(30℃)抑制生长的工程菌。
控制发酵温度先为37℃,当监测到______时将温度切换为30℃。
31.(2025·广东肇庆·一模)黄曲霉毒素B1(AFB1)是黄曲霉产生的剧毒次生代谢物,严重危害粮食安全。O-甲基转移酶基因AFLA_105170在黄曲霉生长和AFB1合成过程中起重要作用。研究人员构建该基因缺失菌株后,检测了正常菌株与该基因缺失菌株中AFB1含量和与AFB1合成相关基因(如afIJ、afIW、afIS、afIM)的相对表达量,结果如图所示。
(1)从图的结果可知,O-甲基转移酶可能通过甲基化________(填“促进”或“抑制”)AFB1合成基因的转录,进而对黄曲霉表型产生影响,该现象称为________。从基因表达产物与性状的关系角度,分析AFLA_105170基因缺失组中AFB1含量减少的原因:________。
(2)研究人员发现AFLA_105170基因缺失后,黄曲霉菌细胞膜完整性受损,若选用“能与细胞膜破损处结合并显色的试剂Y”进行验证实验,请写出实验思路和预期结果:________。
(3)基于本研究,请提出一种在实际农业生产中减少黄曲霉毒素污染的可能途径:________。
32.(2025·广东肇庆·一模)【新情境・circRNA-miRNA-P 基因调控轴在放射性心脏损伤中的作用机制】放射性心脏损伤是由电离辐射诱导大量心肌细胞凋亡引起的心脏疾病。研究表明,circRNA可通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制如图。请结合所学知识回答下列问题:
(1)图过程①中RNA聚合酶与P基因的____________结合后开始转录。过程②中P1、P2、P3最终合成的蛋白质的氨基酸序列_______________(填“相同”或“不同”)。
(2)miRNA可与____________特异性结合并使其降解,直接调控P蛋白的合成,进而_____________(填“促进”或“抑制”)细胞凋亡。
(3)为验证图中的某种机制,科研人员进行了表中的实验。
编号
实验材料
实验处理
结果
甲
等量生理状态一致的心肌细胞
不做任何处理
置于相同且适宜的条件下培养,检测各组细胞中P基因的mRNA和P蛋白的含量
正常
乙
A、___________
显著低于甲组
丙
仅干扰miRNA的合成
B、______
丁
干扰circRNA和miRNA的合成
与甲组无明显差异
①本实验的目的是 ________。
②请补充表中A和B处的内容,完善实验方案。A、___________、B、______
(4)结合题目信息,提出一种治疗早期放射性心脏损伤的方法:________。
33.(2026·广东佛山·一模)【新情境・沙门氏菌介导的肿瘤免疫激活与靶向治疗】肿瘤环境中虽存在免疫细胞,但这些免疫细胞常处于抑制状态,无法清除肿瘤细胞。我国科学家最新研究发现,沙门氏菌(一种致病细菌)表面脂质的乙酰化修饰可激活免疫细胞,发挥抗肿瘤功能,机制如图所示。回答下列问题:
注:TLR4和IL-10R是两种特异性受体;IL-10是一种细胞因子,由巨噬细胞合成、释放。
(1)据图分析,在沙门氏菌抗肿瘤过程中,IL-10存在______反馈调节。IL-10对细胞毒性T细胞的作用是______,从而增强对肿瘤细胞的杀伤作用。
(2)肿瘤组织往往结构致密,环境偏酸性且含氧量较低。为保证沙门氏菌能迅速在肿瘤区域稳定存活并繁殖,同时又不危害机体正常细胞,研究人员设计了氧气敏感型启动子,改造沙门氏菌以实现靶向效果。改造后的沙门氏菌(DB1)的部分DNA结构如图所示。
注:P1为组成型启动子,可持续发挥作用;P2、P3为诱导型启动子,需要特殊因素诱导才能发挥作用;h基因表达产物可增强沙门氏菌的肿瘤穿透能力。
①图中“?”应为______(填“促进”或“抑制”)。
②将改造后的DNA构建成基因表达载体,导入到用______处理的沙门氏菌中。为验证DB1的靶向效果,可将图中启动子______替换为______后,形成DB1的对照组。若抗肿瘤接种实验结果为对照组肿瘤区域的沙门氏菌含量显著低于DB1组,则可说明该DB1具有靶向效果。
(3)综合上述信息,请分析使用DB1进行肿瘤靶向治疗的优势或潜在风险:______。
34.(2026·广东江门·模拟预测)miRNA是细胞内产生的一种短链RNA,可与某特定基因转录生成的mRNA结合从而调控该基因的表达,作用机理如图。我国科学家根据miRNA的作用原理,结合基因编辑技术开发出MiRKD技术,可为作物精准育种提供环境刺激诱导的通用基因表达调控方案。利用MiRKD技术可培育出一种“智能水稻”,其体内赤霉素受体基因(GID1)的表达会被在长日照条件下高表达的水稻内源miRNA(miR528)抑制。回答下列问题:
(1)在长日照条件下,野生型水稻(WT)细胞中的miR528含量显著增加,说明外界条件可以令转录生成miR528的基因______。研究人员在水稻细胞中分离出与miR528特异性结合的mRNA序列后通过______过程获得该mRNA序列的DNA序列(miR528靶序列)。
(2)通过基因编辑技术可以特异性识别并切割GID1基因的特定位点,将miR528靶序列插入到GID1基因中,在长日照时GID1基因的表达被抑制,短日照时能正常表达。结合下图及相关信息,判断应将miR528靶序列插入GID1基因的位点______,理由是______。
(3)科学家将培育出的“智能水稻”植株和生长状态相同的WT植株独立盆栽且各盆栽间保持适宜间距,随后分别置于长日照、短日照环境中培养,一段时间后测量株高。结果显示:在长日照条件下,“智能水稻”株高小于WT,其原因是_____;在短日照条件下,“智能水稻”株高与WT接近,其意义是______。
(4)广东省盛产荔枝,但荔枝成熟后果实的果胶加速降解,果实软化,贮藏期变短。请利用MiRKD技术延长荔枝贮藏期,写出简要思路:______。
35.(2026·广东江门·模拟预测)【新情境・IGF2 基因的基因组印记调控与胚胎发育】在胚胎发育过程中,人体的胰岛素样生长因子2基因(IGF2)的正常表达对胚胎正常发育起促进作用,若IGF2无法正常表达,则会导致胚胎死亡。回答下列问题:
(1)IGF2是一种母系印记基因,其下游未被甲基化的ICR序列与CTCF蛋白结合形成“路障”,阻碍调控元件(该元件促进IGF2表达)发挥作用,机制如图a所示。据图b可知,子代的父源IGF2______(填“能”或“不能”)正常表达,该遗传现象属于______。
(2)在生殖细胞的形成过程中,ICR序列发生甲基化或去甲基化,如下图所示。I代表正常表达的IGF2、i代表不能表达的IGF2,健康男子的基因型为______,其i基因一定来自其祖辈中的______(填“祖父”或“祖母”“外祖父”“外祖母”)。
(3)胚胎发育时,正常表达的H基因可限制胚胎过度生长。H基因与IGF2在同一条染色体上,调控其表达的机制如下图所示。据图可知,H基因是______(填“母系”或“父系”)印记基因。
(4)基因型均为IiHh(H代表正常表达的基因、h代表不能表达的基因)的某一对夫妇在形成生殖细胞的过程中,若夫妻双方的ICR序列均不能发生甲基化或去甲基化,则该夫妇孕育出正常胚胎的概率是______(不考虑突变和染色体互换)。
36.(2026·广东湛江·一模)2025年,我国科学家在高原特有植物“喜马拉雅龙胆”中发现了一种“早花”突变体,其比野生型提前40天开花。研究发现,该性状由常染色体上的等位基因F/f控制,F为早花基因,但表型受到基因来源的影响,只有在F基因来自母本且为杂合子时,才表现早花性状;当F基因来自父本时,表现为正常开花。回答下列问题:
(1)研究人员将早花植株与正常植株(ff)进行正反交:
①早花作母本时,F1中早花植株占______;
②早花作父本时,F1中早花植株占_______。
(2)龙胆的花色由另一对等位基因B/b控制,紫花(B)对白花(b)为不完全显性,Bb表现为粉花。两对基因之间独立遗传,现有基因型为FFBB和ffbb的亲本,杂交后得到F1,F1之间自由交配,在F2中,早花粉花植株所占比例为_______。
(3)进一步研究表明:F基因邻近有T基因(促进开花)和D基因(延迟开花)。来自母本的F基因激活T基因,来自父本的F基因激活D基因,这种不改变基因序列但可遗传基因表达的现象属于_______。FF纯合子开花时间与正常植株相同,原因可能是______。
(4)为解决早花性状难以稳定遗传的问题,科研人员计划采用基因工程技术,将来自母本的F基因转入龙胆基因组后,首先需要在分子水平上进行相关检测,其中采用______方法检测是否翻译成F基因的相应蛋白,该方法依据的原理是______。
37.(2026·广东阳江·一模)先天性全身性脂肪萎缩(CGL2)是一种极端罕见的遗传病,表现为明显的全身脂肪极度缺失。医疗团队对某CGL2女患者病症展开研究,以期找寻有效治疗手段。分析研究过程,回答下列问题:
(1)医疗团队绘制了患者的家系图(如图),推测CGL2最可能的遗传方式是______。
(2)研究发现 BSCL2基因突变导致CGL2。患者家系基因检测结果:父亲携带类型Ⅰ突变(BSCL2基因第565个位点由G突变为T),母亲携带类型Ⅱ突变(BSCL2基因第560个位点由A突变为G),患者同时携带两种突变基因。推测患者弟弟的基因型可能有_____种。
(3)蛋白质检测发现:类型I突变编码的SEIPIN蛋白截短致使功能完全丧失;类型II突变编码的SEIPIN蛋白相应位点的单个氨基酸被替换导致错误折叠,但仍保留部分功能。团队通过类型II突变SEIPIN蛋白进一步探究致病的分子机制。
①实验一:发现类型II突变基因表达水平没有明显变化,但突变SEIPIN蛋白含量明显低于正常SEIPIN蛋白。
②已有研究发现,SEIPIN蛋白与细胞中的GPAT3酶互作共同调控脂滴融合。
③实验二:用绿色荧光染料分别对健康人和该女患者皮肤成纤维细胞的脂滴进行染色,结果如图。可知此女患者患CGL2的病理机制是:类型I突变编码的SEIPIN蛋白功能完全丧失;综合①②③,类型Ⅱ突变编码的SEIPIN蛋白容易被_____,______最终导致脂肪缺乏。
(4)已有研究证实,组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACis)可用于治疗其他与蛋白错误折叠有关的疾病,其机制是:HDACis通过调节染色体上组蛋白的乙酰化水平,改变_____,最终协助蛋白完成正确的折叠和成熟。基于此,团队以患者成纤维细胞为材料,探寻HDACis对该CGL2的治疗效果,如图结果表明HDACis可______,为该CGL2的治疗提供了一定参考。
试卷第1页,共3页
2 / 2
学科网(北京)股份有限公司
学科网(北京)股份有限公司
学科网(北京)股份有限公司
$